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Revista

Inmunologa Mxico
Rev Alerg Mx 2016 abr-jun;63(2):180-189.

Conceptos bsicos de las


inmunodeficiencias primarias
Claudia Hernndez-Martnez, 1 Francisco Espinosa-Rosales, 1 Sara Elva
Espinosa-Padilla,1 Ana Rosa Hernndez-Martnez,1 Lizbeth Blancas-Galicia1
Resumen
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogneo de trastor-
nos hereditarios ocasionados por defectos del desarrollo o funcin del
sistema inmunolgico, la mayora se manifiestan a edad temprana por
infecciones, datos de malignidad o por disregulacin en la respuesta
inmune, ya sea autoinflamacin, autoinmunidad o alergia. Debido a que
las inmunodeficiencias primarias son trastornos genticos, la mayora se
heredan de forma autosmica recesiva. Las inmunodeficiencias prima-
rias son ms prevalentes en el sexo masculino y en edad peditrica; las
inmunodeficiencias de anticuerpos son las inmunodeficiencias prima-
rias con ms prevalente de la edad adulta. Dentro de las manifestaciones
clnicas ms comunes estn la infeccin de vas respiratorias seguida
de infecciones de la piel, abscesos, candidiasis, diarrea, BCGosis, etc.
El abordaje inicial debe contar con una biometra hemtica completa y
cuantificacin de inmunoglobulinas. El retraso del diagnstico se debe
principalmente a que las infecciones recurrentes pueden ser aceptadas
como variaciones de la normalidad o a una percepcin errnea de
que su presentacin es exclusiva de la infancia. El reconocimiento
temprano por cualquier mdico de primer contacto es importante para
el tratamiento oportuno y el mejor prnostico.
PALABRAS CLAVE: Inmunodeficiencias primarias, enfermedades con
inmunodeficiencias, infecciones recurrentes, tratamiento con inmuno-
globulina, profilaxis.

Rev Alerg Mx 2016 Apr-Jun;63(2):180-189.


1
Unidad de Investigacin en inmunodeficiencias,
Basics of primary immunodeficiencies Instituto Nacional de Pediatra, Secretara de Salud,
Distrito Federal, Mxico
Claudia Hernndez-Martnez,1 Francisco Espinosa-Rosales, 1 Sara Elva
Espinosa-Padilla,1 Ana Rosa Hernndez-Martnez,1 Lizbeth Blancas-Galicia1 Recibido: 6 de noviembre 2015
Aceptado: 21 de enero 2016
Abstract
Correspondencia
Primary immunodeficiencies (PID) are a heterogeneous group of Dra. Lizbeth Blancas-Galicia
inherited disorders, the etiology are the defects in the development Unidad de Investigacin en Inmunodeficiencias
or function of the immune system. The principal PID manifestations Torre de Investigacin, piso 9,
are the infections in early age, malignancy and diseases of immune 04530 Ciudad de Mxico
dysregulation as autoimmunity and allergy. PIDs are genetics disor- blancas.lizbeth@gmail.com
ders and most of them are inherited as autosomal recessive, also this
group of diseases is more prevalent in males and in childhood. The Este artculo debe citarse como
antibody immunodeficiency is the PID more common in adults. The Hernndez-Martnez C, Espinosa-Rosales F, Espinosa-
more frequent disorders are the infections in the respiratory tract, ab- Padilla SE, Hernndez-Martnez AR, Blancas-Galicia
scesses, candidiasis, diarrhea, BCGosis etc. Initial approach included L. Conceptos bsicos de las inmunodeficiencias pri-
a complete blood count and quantification of immunoglobulins. The marias. Rev Alerg Mx. 2016 abr-jun;63(2):180-189.

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Hernndez-Martnez C y col. Conceptos bsicos de las inmunodeficiencias primarias

delay in diagnosis could be explained due to a perception that the re- Correspondence
current infections are normal process or think that they are exclusively Dra. Lizbeth Blancas-Galicia
of childhood. The early diagnosis of PID by primary care physicians is Unidad de Investigacin en Inmunodefi-
important to opportune treatment and better prognosis. ciencias
Torre de Investigacin, piso 9,
KEYWORDS: primary immunodeficiency, immunodeficiency diseases, 04530 Ciudad de Mxico
recurrent infections, immunoglobulin therapy, prophylaxis. blancas.lizbeth@gmail.com

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS en la caracterizacin de nuevas inmunodefi-


ciencias primarias. La prevalencia de las IDP en
La funcin primordial del sistema inmune es los pases desarrollados es de 1 entre 200000
la diferenciacin entre los antgenos propios nacidos vivos. En Francia, la incidencia es de 1
y los no propios (por ejemplo, agentes infec- entre 400000, de modo que se estima que cada
ciosos); cuando existe una alteracin en l, las ao nacen de 150 a 200 nios con IDP.
manifestaciones clnicas ms frecuentes son
las infecciones, as como la autoinflamacin, Tanto la distribucin como la prevalencia de las
la autoimunidad, las alergias y las neoplasias.1 IDP varan entre los distintos grupos humanos
debido a las caractersticas genticas y al acceso
En el proceso de proteccin contra la propaga- a los recursos diagnsticos.
cin de agentes infecciosos en el organismo, solo
algunos individuos experimentan infecciones En cuanto al sexo, las IDP son ms frecuentes en
que se salen de control. El trastorno cuya causa hombres debido al patrn de herencia ligado al
es un defecto gentico en uno o ms compo- cromosoma X. En cuanto a la clasificacin, son
nentes del sistema inmune recibe el nombre de ms frecuentes las IDP que afectan al sistema
inmunodeficiencia primaria (IDP), originada por humoral (Cuadro 1). En Mxico, los datos epide-
la alteracin de una o ms protenas del sistema miolgicos de las IDP se registran en la pgina
inmune celular o humoral, lo que explica la di- electrnica de LASID (Latinoamerican Society
versidad o heterogeneidad en la susceptibilidad for Inmunodeficiency).3-6
particular a diferentes agentes infecciosos. Es
importante hacer nfasis en que las inmunode- CLASIFICACIN DE LAS IDP
ficiencias primarias (IDP) no estn relacionadas
con el virus de la inmunodeficiencia humana Se han propuesto diversas clasificaciones de
(VIH) ni son contagiosas.2 las IDP con base en criterios como la edad de
inicio, el tipo de susceptibilidad a los agentes
EPIDEMIOLOGA infecciosos y la localizacin de la infeccin.
La clasificacin ms reciente, de 2015, fue pro-
En 1952, O. Bruton describi la primera IDP, la puesta por expertos de la Unin Internacional de
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X; Sociedades de Inmunologa (IUIS, International
ms tarde se identific que el responsable es el Union of Immunological Societies). En ella se
gen mutado de BTK. Los avances en biologa mo- describen nueve grupos: inmunodeficiencias que
lecular han favorecido el incremento explosivo afectan la inmunidad celular y humoral, inmu-

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Cuadro 1. Clasificacin de las inmunodeficiencias primarias Los dos tipos de trasmisin hereditaria ms frecuen-
tes son el ligado al cromosoma X (antecedentes
Deficiencia de linfocitos B (humoral) familiares de varones fallecidos durante la infancia
Deficiencia de linfocitos T (celular)
Deficiencia de linfocitos B y T (combinada)
temprana) y el autosmico recesivo (la consangui-
Defectos de fagocitosis nidad entre los padres incrementa la posibilidad);
Defectos de complemento otro es el autosmico dominante. Algunas familias
Asociadas a un fenotipo caracterstico
no tienen un tipo de herencia definido aun cuando
Otras
hay ms de un integrante afectado y con mayor
susceptibilidad a las infecciones (antecedente de
muerte en la infancia de individuos de uno u otro
nodeficiencias combinadas con caractersticas
sexo).9 El antecedente familiar negativo no excluye
especficas o relacionadas con un sndrome,
la posibilidad de una IDP debido a que pueden
deficiencias predominantemente de anticuerpos,
darse algunas de las siguientes situaciones:
enfermedades de disregulacin inmune, defectos
congnitos en el nmero o funcin de fagocitos,
La madre es portadora de una enfermedad
defectos en la inmunidad intrnseca e innata,
ligada al cromosoma X y ella no lo sabe.
trastornos autoinflamatorias, deficiencias del
complemento y fenocopias de IDP. Ambos padres son portadores de una en-
fermedad autosmica recesiva.
Existe otra clasificacin til para orientar acerca La anomala gentica es de novo, por una
del tipo de estudios que pueden solicitarse en mutacin durante el proceso de fertiliza-
caso de sospecha diagnstica (ver ms adelante cin del espermatozoide al ovocito.
la seccin de diagnstico).1 7,8
EDAD DE PRESENTACIN
GENTICA
Las IDP pueden evidenciarse a cualquier edad,
Las IDP son enfermedades con una etiologa sin embargo, con frecuencia se manifiestan
gentica o hereditaria: un gen sufre una muta- durante la infancia (55% del total de casos). La
cin que se traduce en la sntesis anormal de inmunodeficiencia combinada severa afecta la
una protena, lo que da lugar a una susceptibi- respuesta inmune humoral y celular y se presenta
lidad anormal de un agente infeccioso, con un desde el nacimiento; otras inmunodeficiencias
patrn de herencia determinado. Una misma pueden manifestarse durante la edad adulta,
mutacin en un mismo gen especfico puede principalmente las humorales, como la inmu-
generar diferentes expresiones fenotpicas. A nodeficiencia comn variable (87% de todos
la fecha se has descrito ms de 300 genes res- los casos son adultos). Recientemente se han
ponsables de IDP.7 descrito pacientes adultos con infecciones por
micobacterias atpicas y mutaciones en los genes
Por otro lado, existen individuos con clara sus- IRF8 y GATA2.10-13
ceptibilidad a infecciones en quienes no se ha
detectado un gen responsable; de su estudio INFECCIONES EN INMUNODEFIENCIAS
surgirn las nuevas descripciones de las IDP. PRIMARIAS
En los ltimos aos, el descubrimiento de los
genes responsables de las IDP ha permitido Las IDP se manifiestan principalmente con in-
entender mejor el desarrollo y la funcin del fecciones, cuyas caractersticas pueden hacer
sistema inmune.3 sospechar el diagnstico:

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1. Recurrencia. No hay un evento aislado sanova compar las caractersticas de las IDP en
infeccioso, sino que las infecciones son 1952 y en 1996 (Cuadro 2).15
recurrentes y su cronicidad puede llevar a
dao permanente de un rgano. El diagns- 4. Cronicidad. La infeccin no mejora con
tico diferencial de la neumona recurrente los tratamientos ordinarios (por ejemplo, la
relacionada con bronquiectasia incluye la candidiasis que tiene su base en el defecto
inmunodeficiencia humoral. De igual forma, de la molcula CARD 9).16
la recurrencia de otitis o sinusitis debe hacer 5. Respuesta a agentes antimicrobianos. No
pensar en inmunodeficiencia de antgenos hay mejora satisfactoria con la administra-
polisacridos especficos.14 cin de antibiticos, y hay recada cuando
2. Severidad. Algunos pacientes con IDP stos se suspenden por haberse completado
comienzan sus manifestaciones con in- el esquema o se tienen que emplear esque-
fecciones banales que posteriormente mas teraputicos ms agresivos, largos o
evolucionan a eventos severos por los que combinados (antibiticos ms antimicticos
requieren hospitalizacin, por ejemplo, por o antivirales).3
sepsis, meningitis o abscesos profundos (en 6. Reacciones adversas a vacunas. Las vacunas
hgado o anal).8 de agentes vivos atenuados pueden causar
3. Agentes etiolgicos. Las IDP pueden ser infeccin en pacientes con IDP. La infeccin
causadas por agentes etiolgicos oportunis- por la vacuna BCG se observa en enfermedad
tas (micobacterias, Nocardia, Aspergillus o granulomatosa crnica, inmunodeficiencia
Pneumocystis, entre otros). El tipo de sus- combinada severa y en pacientes con de-
ceptibilidad infecciosa depende de la IDP, fectos del eje IL12/IFN. La infeccin por
de ah la importancia de los aislamientos, la vacuna de Sabin se observa en pacientes
por ejemplo:1 con agammaglobulinemia. El antecedente
A bacterias y enterovirus, inmunodefi- de reaccin adversa por administracin de
ciencias humorales. agentes vivos debe ser un signo de alerta.17
A bacterias y hongos, enfermedad granu-
lomatosa crnica. La Fundacin Jeffrey Modell ha descrito y di-
fundo 10 signos de alarma que pueden indicar
A virus, hongos y bacterias, inmunodefi-
la existencia de una IDP, sin embargo, con el
ciencia combinada severa.
tiempo se ha demostrado que pueden pasarse
A micobacterias o salmonella, inmu-
nodeficiencia por defecto del receptor
Cuadro 2. Evolucin del concepto de las infecciones en
IL12RB1. las inmunodeficiencias IDP en las primeras descripciones,
segn Casanova
Si bien desde hace tiempo se registr que un
1952 1996
individuo padeca infecciones recurrentes por un
solo agente infeccioso, apenas hace dos dcadas Mltiples nica
se identific que el trastorno de una sola mol- Recurrente nica (aguda o crnica)
cula del sistema inmune es capaz de generar
En la Infancia A cualquier edad
susceptibilidad a un solo germen, por ejemplo,
la alteracin de TLR3 produce sensibilidad a Grmenes oportunistas No necesariamente

encefalitis herptica; de STAT1, a candidiasis Raras Raras o comunes


mucocutnea; de IL12RB1, a salmonelosis. Ca- Familiares Espordicas

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por alto ciertos casos. El Centro de Referencia Cuadro 3. Signos de alarma sugeridos por el Centre de
Rfrence Dficits Immunitaires Hrditaires
de Dficits Inmunitarios Hereditarios (CEREDIH,
Centre de Rfrence Dficits Immunitaires Hr- Signos clnicos que deben hacer pensar en una IDP en
ditaires), uno de los ms calificados en Europa, el adulto
ha sugerido signos de alarma para IDP tanto en 1. Ms de 2 otitis por ao.
2. Ms de 2 sinusitis aguas o crnicas en un ao.
nios como en adultos (Cuadro 3).18
3. Ms de 2 meses de tratamiento con antibitico
o necesidad de tratamiento antibitico por va
OTRAS CARACTERSTICAS CLNICAS NO intravenosa.
4. 2 neumopatas al ao.
INFECCIOSAS 5. Diarrea crnica con prdida de peso.
6. Episodios de fiebre alta, inexplicable.
Patrn familiar. Antecedente de muertes en la 7. Micosis mucocutnea persistente.
8. Dos infecciones graves en un ao.
infancia sin una etiologa determinada.15 9. Un caso de inmunodeficiencia ya conocido en
la familia.
Peso y talla. En la infancia, la cronicidad de las 10. Manifestaciones autoinmunes o granulomas.
11. Infecciones virales de repeticin o crnicas
infecciones relacionadas con IDP tiene repercu- (herpes, verrugas, aftas, condilomas,
sin en el peso y la talla, sin embargo, la talla y infecciones genitales en la mujer).
el peso normales no descartan una IDP. Algunos 12. dilatacin de bronquios y/o bronquitis de
repeticin sin una causa conocida.
adultos con inmunodeficiencia comn variable
Signos clnicos que deben hacer pensar en una IDP en
cursan con granulomas en intestino y peso bajo.1 el nio
1. Infecciones recurrentes de vas respiratorias
altas y bajas.
Tejido linfoide. La ausencia de amgdalas y gan-
o Ms de 8 otitis por ao en menores de 4
glios se observa en las agammaglobulinemias aos.
(ausencia de inmunoglobulinas sricas), as o Ms de 4 otitis por ao en nios de ms de
como la ausencia de timo en la inmunodeficien- 4 aos de edad.
2. Ms de 2 de neumonas o ms de 2 sinusitis
cia combinada severa o sndrome de DiGeorge.14 anualmente.
3. Infecciones severas con grmenes de tipo
Fenotipos clnicos caractersticos. En general, neumococo, Haemophilus o Neisseria. Un solo
evento de sepsis o meningitis debe ser motivo
las IDP se presentan con mayor susceptibilidad para sospechar la existencia de IDP.
a infecciones sin ninguna otra manifestacin, 4. Infecciones recurrentes con un mismo
pero en ocasiones tienen un fenotipo clnico patgeno.
5. Infecciones habituales con evolucin inhabitual
caracterstico como implantacin baja de (diarrea infecciosa persistente, algodoncillo o
orejas, micrognatia, hipertelorismo, vula candidiasis cutnea recidivante).
bfida y defectos cardiacos en el sndrome 6. Interrupcin del incremento en el peso y la talla
o diarrea persistente.
de Di George; facies tosca en el adulto con
7. Antecedentes heredofamiliares de IDP o signos
sndrome de hiperIgE (patrn autosmico do- clnicos que la sugieran.
minante); petequias y eccema en la enfermedad
de Wiskott-Aldrich; cabellos plateados en los
sndromes de Griscelli y Chediak-Higashi; as
como telangientasias oculares en el sndrome anemia hemoltica, plaquetopenia, vitligo, lupus
de ataxia telangiectasia.14 eritematoso sistmico o anemia perniciosa.3

Autoimunidad. En general, los pacientes con Neoplasias. Al igual que la autoinmunidad, los
IDP tienen mayor riesgo (respecto a la poblacin pacientes con IDP tienen mayor riesgo de pade-
general) de presentar eventos autoinmunes como cer neoplasias, principalmente linfoma.19

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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS SIN * Quimioterapia.


INFECCIONES?. * Lupus eritematoso sistmico.
* Diabetes mellitus.
En la clasificacin de IDP propuesta en 2015
por la Unin Internacional de Sociedades de * Desnutricin.
Inmunologa se reconoce que stas pueden
presentarse sin infecciones, tan solo con eventos Ante la sospecha clnica puede solicitarse estu-
autoinflamatorios como fiebre, artritis, rash, en- dios iniciales como los siguientes:1,3,8,20
fermedad inflamatoria intestinal o angioedema.7
1. Biometra hemtica. La presencia de lin-
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS EN EL fopenia orienta a una IDP de tipo celular
ADULTO (dependiente de linfocitos T). La neutrope-
nia con < 500 neutrfilos/mm3 explica la
Las inmunodeficiencias humorales son las ms ocurrencia de infecciones, sin embargo,
frecuentes en el adulto. En este grupo de edad, un valor normal no descarta neutropenia
adems de las infecciones, las manifestaciones cclica. La citopenia autoinmune tambin
autoinmunes (anemia hemoltica autoinmu- se relaciona con IDP.
ne, trombocitopenia, vitligo, tiroiditis, lupus, 2. Inmunoglobulinas sricas (IgG, IgM, IgA,
anemia perniciosa), la esplenomegalia o las IgE). La IgG es valorable despus de los 4
adenopatas con hiperplasia folicular, timoma, meses de vida extrauterina debido a que
diarrea crnica, granulomas, poliartritis atpica antes de esa edad es de origen materno.
pueden sugerir una IDP (Cuadro 3).4 Es indispensable interpretar los niveles de
acuerdo con los valores de referencia segn
DIAGNSTICO la edad. La disminucin de inmunoglogu-
linas sugiere inmunodeficiencia humoral
La premisa para diagnosticar una IDP es recono- (linfocitos B) o combinada (linfocitos T y B)
cer que si bien se catalogan como enfermedades 3. Pruebas de hipersensibilidad retardada (can-
raras, son una realidad mdica y no un mito. En didina). Con ellas se evala la inmunidad
el diagnstico de presuncin deben descartarse celular.
las inmunodeficiencias secundarias a:1,3,8 4. Ultrasonido o radiografa de trax. En los
lactantes sirve para evaluar la presencia de
Causas mecnicas: timo; se observa ausencia de timo en inmu-
* Obstruccin o ruptura de las barreras na- nodeficiencia combinada.
turales. 5. Complemento hemoltico total (CH50). Si
* Mucoviscidosis, estenosis de vas urinarias, los niveles son bajos es necesario solicitar
fugas de lquido cefalorraqudeo, dermatitis cuantificacin de C1-C9.
atpica o quemaduras.
Causas inmunolgicas: No obstante lo anterior, los resultados norma-
les de las pruebas sealadas no descartan la
* Prdida de inmunoglobulinas por rin o
existencia de IDP. Las pruebas que confirman el
intestino.
diagnstico solo se realizan en centros especia-
* Infeccin por VIH. lizados (en Mxico, por ejemplo, la Unidad de
* Tratamiento inmunosupresor. Investigacin en Inmunodeficiencias del Instituto
* Neoplasias (leucemias, linfomas). Nacional de Pediatra es uno de ellos):3,14,20

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1. Identificacin de poblaciones linfocitarias da ante niveles normales de IgG relacionados


en sangre perifrica. Se puede diferenciar con infecciones recurrentes de vas respirato-
entre los diferentes tipos de linfocitos rias. Para que el resultado sea valorable se debe
mediante marcadores especficos como an- realizar despus de los 18 meses de edad.
ticuerpos monoclonales fluorescentes, para 4. Deteccin de aglutininas (anti-A y anti-B) en
ser detectados con un citmetro de flujo: grupos sanguneos A o B.
Linfocitos B o CD19+, CD20+. Evala la produccin de anticuerpos
Linfocitos T o CD3+, CD4+, CD8+. naturales contra antgenos polisacridos.
Linfocitos NK o CD16+/CD56+. No puede realizarse antes de los 2 aos
Linfocitos B de memoria IgM-, IgD-, de edad.
CD27+. No se debe solicitar en pacientes con
grupo sanguneo AB.
Los resultados de interpretan de acuerdo a la edad. 5. Linfoproliferacin.
Medicin de la proliferacin de los
2. Respuesta a antgenos proteicos y polisac- linfocitos con estmulos antignicos no
ridos (despus de la aplicacin de la vacuna especficos (PHA, anticuerpos anti-CD3)
contra ttanos y contra neumococo, respec-
Medicin de la proliferacin de los
tivamente).
linfocitos con estmulos antignicos
Consiste en aplicar al paciente la vacuna como toxina antitetnica, candidina o
polisacrida de neumococo (no conjugada) tuberculina.
y enviar al da siguiente al laboratorio para
Se solicita por sospecha de una IDP con
la cuantificacin de los anticuerpos contra
dficit celular.
14 antgenos polisacridos (que incluyan
los de la vacuna aplicada). Un mes des- 6. Evaluacin de la produccin de radicales
pus es necesario medir nuevamente los libres por los neutrfilos (fagocitosis).
niveles de anticuerpos contra antgenos po- Por tcnica de 1,2,3 dihidrorodamina.
lisacridos (que incluyan los de la vacuna Por tcnica de nitroazul de tetrazolio.
aplicada). Implica comparar los valores de
anticuerpos antes y despus de la vacuna: La falta de produccin de radicales libres con-
* Para un nio mayor de 5 aos debe firmada por ambas tcnicas es indicativa de
existir un nivel superior a 1.3 mcg/mL enfermedad granulomatosa crnica.
en 70% de los anticuerpos estudiados.
En la Figura 1 se muestra el algoritmo para el
* Para un nio menor de 5 aos debe
diagnstico de las IDP, en que estn integrados
identificarse un valor mayor de 1.3
los estudios descritos.
mcg/mL en 50% de los anticuerpos
estudiados.
Otras pruebas para precisar el diagnstico solo se
* Cuando las cuantificaciones son me- realizan en laboratorios de los pases desarrolla-
nores a los rangos establecidos ser dos; los grupos mdicos que lo requieran pueden
necesario pensar en una deficiencia comunicarse con los expertos que colaboran en
a antgenos polisacridos. ellos mediante el correo electrnico asentado
3. Medicin de subclases de inmunoglobulinas en los artculos que dan a conocer el trabajo
de IgG, IgG1, IgG2, IgG3, IgG4. Se recomien- realizado en dichos centros.3,18,20

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Signos de alarma

BH, IgG, IgA, IgM en suero, respuesta a


Normal Anormal
vacunas de polisacridos (serologa)

Infecciones bacterianas Infecciones Cuenta linfocitaria normal


Cuantificacin serolgica o baja, disminucin de los
o fngicas recurrentes bacterianas recurrentes baja despus de la niveles de Igs, serologa
revacunacin negativa
Funcin de los
fagocitos (NBT, Subclases de IgG, Linfopenia aislada
1,2,3 DHR y alohemaglutininas,
funcin quimiotc- cuerpos de Jolly,
tica), cuantifica- CH50, AP50 Fenotipificacin de los linfocitos
cin de IgE B, T y NK, linfoproliferacin T

Asplenia
EGC Linfocitos B=N o ,
Linfocitos T=N o ,
T=N, linfoproliferacin
Dficit del linfoproliferacin baja
Deficiencia normal
complemento
de adhesin
leucocitaria Linfocitos T=0
Inmunode- Linfocitos
ficiencia B=0 Inmunodeficien- NK=0, o N
Sndrome de humoral cia combinada B=0 o
hiperIgE Defectos de
la inmunidad Agammaglobulinemia Inmunodeficiencia
innata de Bruton combinada grave

Figura 1. Algoritmo para diagnstico de un paciente con probable IDP. BH: biometra hemtica; IgG: inmu-
noglobulina G; IgA: inmunoglobulina A; IgM: inmunoglobulina M; NBT: nitroazul de tetrazolio; 1,2,3 DHR:
dihidrorodamina; EGC: enfermedad granulomatosa crnica; Igs: inmunoglobulinas; CH50: complemento
hemoltico (va clsica); AP50: va alterna del complemento.

TRATAMIENTO DE LAS de la inmunoglobulina recombinante intraveno-


INMUNODEFICIENCIAS sa o subcutnea (la dosis ptima se determina
con la ausencia de infecciones antes de la apli-
De forma general, las infecciones en los pa- cacin siguiente), terapia enzimtica (deficiencia
cientes con inmunodeficiencias requieren de adenosindeaminasa), trasplante de clulas
varios ciclos de antibiticos, esquemas ms progenitoras hematopoyticas y terapia gnica.
prolongados, dosis mayores o la administracin
de antibiticos intravenosos para una respuesta Otra medida que no debe ser olvidada por los
teraputica favorable. Los antibiticos profilc- mdicos es el uso de productos radiados cuando
ticos se recomiendan en algunas IDP. sea necesaria una trasfusin sangunea.

Otros tratamientos incluyen inmunomodulado- La fiebre, relacionada o no con infeccin, es


res (interfern gamma recombinante), reemplazo un dato de alarma en los pacientes con IDP y

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requerir un protocolo de estudio que incluya 9. Evitar asistir a la escuela en caso de brotes
diversos cultivos y aislamiento en el hospital.3,21 epidmicos.
10. Evitar nadar en albercas, mar o ros conta-
En los pacientes con ciertas IDP deben evitarse minados.
las vacunas con agentes vivos atenuados, como
11. Evitar el contacto con mascotas (los lamidos,
la BCG, la Sabin oral (antipolio), aquellas contra
rasguos, mordeduras son vas de infeccin).
rotavirus, fiebre amarilla, sarampin, parotiditis,
rubola y varicela. En general, se pueden aplicar 12. Procurar la adecuada higiene corporal y
las vacunas inactivadas, sin embargo, la inmu- bucodental.
nogenicidad es variable segn el tipo de IDP. 13. Limpieza continua de las manos.
En ciertas IDP es recomendable la aplicacin 14. Realizar lavados nasales con solucin salina.
de vacunas como la antipneumococo, antihae-
15. Lavar y curar las heridas.
mophilus influenzae tipo b y antimenigococo,
como en los pacientes con asplenia o con dficit 16. Evitar las perforaciones corporales con fina-
de complemento. Existen guas especficas de lidades cosmticas.
vacunacin para cada IDP.17 17. Drenar las secreciones con fisioterapia.
18. Consultar al mdico especialista antes de
Por otro lado, adems de educar a los pacientes y aplicar una vacuna, incluso aquellas inclui-
a sus familiares en los aspectos especficos de las das en las campaas del Sistema Nacional
IDP, el personal mdico no debera omitir formu- de Salud.
lar las siguientes recomendaciones generales:18
19. Evitar la exposicin al polvo en los ambien-
tes cotidianos en los que se desempea el
1. La fiebre debe ser considerada un dato de
paciente.
alarma, tanto en los pacientes peditricos
como en los adultos. 20. Evitar la exposicin a excretas de palomas.
2. Evitar la humedad en la casa y el uso de
aire acondicionado (favorecen la inhalacin POR QU NO SE DIAGNOSTICAN LAS
esporas). INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS?
3. La limpieza peridica de los juguetes de
El retraso en el diagnstico de las IDP es variable
los nios.
y depende del tipo de deficiencia; para algunas
4. Evitar el tabaquismo, tanto el activo como condiciones puede ser hasta de 10 aos. El retraso
el pasivo. se relaciona con mayor morbilidad. Las razones
5. La ingestin de una dieta balanceada, as de la demora en el diagnstico son diversas:3
como evitar comer alimentos fuera de casa,
alimentos crudos o poco cocidos (huevo, 1. Las infecciones recurrentes pueden ser acep-
carne) o vegetales sin desinfectar (lechuga, tadas como variaciones de la normalidad.
espinacas, rbanos o cilantro, por ejemplo).
2. Existe la percepcin errnea de que las
6. Evitar ingerir agua no potable. IDP se presentan exclusivamente durante
7. Evitar inhalar caf molido, t a granel, pi- la infancia.
mienta molida o sopas liofilizadas (pueden 3. Las caractersticas de las IDP pueden ser
contener esporas de hongos). difciles de distinguir de las condiciones de
8. Evitar asistir a lugares concurridos o donde otras enfermedades, tales como las bron-
pueda haber contacto con personas que quiectasias, sarcoidosis, asma o enfermedad
cursen con alguna infeccin. pulmonar obstructiva crnica.

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Revista

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