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ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
Y
GENETICAS
Tacna Per
2017
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Contenido
INTRODUCCION ................................................................................................................................... 3
DEDICATORIA ...................................................................................................................................... 4
ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y GENETICAS ................................................................................... 5
De qu forma nuestros padres nos transmiten los genes? ........................................................... 5
Las enfermedades siempre se heredan de los padres? ................................................................ 6
DIFERENCIAS........................................................................................................................................ 6
Enfermedad gentica ...................................................................................................................... 6
Enfermedad hereditaria .................................................................................................................. 6
LAS MS COMUNES ............................................................................................................................ 6
Enfermedades del corazn.............................................................................................................. 6
Fibrosis qustica ............................................................................................................................... 6
Enfermedad Celiaca ........................................................................................................................ 7
Enfermedad de Huntington ............................................................................................................ 7
Sndrome de Down .......................................................................................................................... 8
Distrofia Muscular de Becker .......................................................................................................... 8
Sndrome de Noonan ...................................................................................................................... 9
La terapia gnica, puede ser aplicada mediante diferentes estrategias. ......................................... 10
Estrategia Ex vivo .......................................................................................................................... 10
Estrategia In situ ............................................................................................................................ 10
Estrategia In vivo ........................................................................................................................... 10
CLONCLUCIONES ............................................................................................................................... 13
WEBGRAFIA ....................................................................................................................................... 14
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INTRODUCCION
DEDICATORIA
Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una
alteracin del genoma que provoca la sntesis de protenas defectuosas.
El genoma est formado por molculas de ADN de gran tamao donde se guarda y
transmite de generacin en generacin toda la informacin necesaria para el
desarrollo de todas las funciones biolgicas de un organismo.
DIFERENCIAS
Enfermedad gentica
El doctor Guillermo Lay-Son, genetista de Clnica Alemana, explica que los cambios en el
ADN pueden provocar anomalas en la funcin de genes individuales (fibrosis qustica y
hemofilia) o de cromosomas completos. Adems, los cambios del ADN que dan a cada ser
humano su individualidad pueden generar susceptibilidad a ciertas enfermedades, cuya
aparicin depende de los factores ambientales que rodean a la persona y de sus hbitos
de vida. En esta categora est la mayor parte de las enfermedades comunes de los
adultos como diabetes e hipertensin arterial.
Enfermedad hereditaria
las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos
mediante los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma
familia. El riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrn o
forma de herencia que tiene cada patologa.
LAS MS COMUNES
Fibrosis qustica
Consiste en la falta de una protena que causa dificultad al respirar e infecciones recurrentes de
vas respiratorias y complicaciones en los pulmones.
Es necesario que las personas que padecen fibrosos qustica, sean constantemente monitoreados
por un mdico para prevenir complicaciones a nivel pulmonar y gstrico.
Enfermedad Celiaca
Esta es una de las enfermedades hereditarias ms comunes y se relaciona con el aparato digestivo.
La intolerancia al gluten es lo que afecta principalmente a los que sufren de este padecimiento.
Cualquier alimento que contenga gluten puede ser letal para ellos. Son incapaces de digerirlo.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneracin de las clulas nerviosas
en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condicin hereditaria es un
trastorno autosmico dominante, lo que significa que los nios tienen el 50% de
probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno
de sus padres la padece. El tratamiento tiene como objetivo limitar el curso de la
enfermedad. La EH tpicamente se manifiesta cuando el individuo est entre los
30 y 40 aos de edad sin embargo, algunos casos raros comienzan en la
infancia. Los sntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea),
dificultad para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y
caminar, prdida de memoria, de la capacidad del discurso y prdida cognitiva.
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Sndrome de Down
El sndrome de Down, una anormalidad cromosmica
comn que afecta a aproximadamente 1 en 1000 recin
nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada),
se produce cuando se genera una copia extra de genes en
el cromosoma 21. Aunque el sndrome de Down puede ser
detectado por medio de una prueba prenatal, los bebs
afectados suelen mostrar las siguientes caractersticas al
nacer: disminucin del tono muscular en la cara, retrasos
y defectos del corazn y sistema digestivo.
Sndrome de Noonan
El sndrome de Noonan es un desorden congnito dominante autosmico bastante comn
que se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta
tanto a los chicos como a las chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en
1.000 y 1 en 2.500 nios en todo el mundo. La condicin puede transmitirse de ambos
padres, pero puede desarrollarse aleatoriamente poco despus del nacimiento. Los
sntomas de la enfermedad incluyen ojos ampliamente separados, pequea estatura y
rasgos faciales como un cuello palmeado y la nariz con un plano puente.
A travs de la terapia gnica se puede conseguir restablecer la funcin del gen mutado, y
la estrategia ms comn es la introduccin de una copia normal de ste en las clulas.
Tambin se puede inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes que
contribuyen al desarrollo de la enfermedad (por ejemplo, los oncogenes que intervienen
en el cncer o los genes de virus que son necesarios para que estos se multipliquen en las
clulas).
Estrategia In situ
Consiste en introducir el gen reparadordirectamente en el propio rgano defectuoso del individuo.
Estrategia In vivo
Consiste en administrar directamente al paciente el gen corrector para que este alcance el punto a
tratar.
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CLONCLUCIONES
. No solo por ser hereditaria se refiere a que fueron tus padres quienes te lo
trasmitieron si no otros familiares.
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WEBGRAFIA