ESPINA BIFIDA

La Espina bfida es un defecto del tubo neural que sucede en las dos primeras semanas
de vida intrauterina y es producida por el cierre parcial de los pliegues neurales y
fusin defectuosa de los arcos vertebrales, siendoconsiderada una de las anomalas
ms importantes dentro del grupo de los defectos del tubo neural, que provoca una
protrusin de estructuras como ser: meninges, msculo, piel y nervios, que pueden
quedar expuestas en la superficie. Sin embargo, suele no presentar sintomatologa
como ocurre en el caso de una espina bfida oculta, presentando variedades como la
espina bfida qustica y la raquisquisis, las que si manifestaran sntomas como; con
retraso mental, dficit neurolgico, parlisis de miembros, acompandose casi
siempre de deformaciones del tipo Arnold-Chiari clase II.4

En funcin al grado de exposicin de las estructuras anatmicas la espina bfida trae

consigo complicaciones de diferente riesgo para el paciente.5

ETIOLOGIA

Esta anomala es de origen multifactorial, y se desconoce la causa exacta de su

aparicin, mencionndose como factores principales la deficiencia en el consumo de
cido flico y zinc durante la gestacin as como de hormonas como ocurre en el caso
de pacientes con diabetes gestacional insulina-dependientes, factores trmicos
excesivos, por exposicin a rayos X, factores genticos, consumo de frmacos como:
cido valproico, malnutricin de la madre, ingesta de alcohol, infecciones virales,
exposicin a productos qumicos, herencia autosmica dominante, prevaleciendo el
factor congnito, que varan de acuerdo a la persona, al grado de inmunidad, tiempo
de exposicin, etc., que sin embargo, no son determinantes para la presencia de
espina bfida.1

EPIDEMIOLOGIA

La espina bfida es una anomala importante dentro de la clasificacin de los defectos

del tubo neural, sin embargo, es poco recurrente y su grado de incidencia vara segn
la raza, llegando a 1 por 1000 hispanos nacidos vivos; mientras que en asiticos,
franceses y anglosajones es de 6 por 1000 nacidos vivos y en cubanos la incidencia es
de 0,6 por 1000 nacidos vivos, y en la poblacin espaola se registra segn sus
publicaciones un dato de incidencia del -0,10 por 100 nacidos vivos.2-4 Cabe sealar
que no se encontraron estadsticas en nuestro pas que permita una comparacin
cientfica de la frecuencia e incidencia de esta enfermedad, con pases cercanos al
nuestro.

TIPOS DE ESPINA BIFIDA

La espina bfida se ubica en todo lo largo de la columna vertebral; 80% a nivel lumbar,
10% a nivel cervical, 10% a nivel dorso lumbar a excepcin de la raquisquisis que es a
nivel terminal de la mdula: En base a esta informacin se puede mencionar la
existencia de diferentes tipos de lesin, como ser: espina bfida oculta que
generalmente est situada a nivel lumbar, espina bfida qustica situada en la mayora
de los casos a nivel dorso lumbar, mielomenigocele, meningocele, raquisquisis.5-7

ESPINA BIFIDA OCULTA

Esta variedad no involucra la presencia de nervios al interior de la lesin, por esta

razn se denomina oculta y es asintomtica, es por esto que aproximadamente el 3%
de los adultos aparentemente normales presentan este tipo de lesin sin saberlo. Sin
embargo, a lo largo de la vida adulta pueden presentar sntomas; como dolor de
espalda que puede ser un dato orientados que lleva a la prescripcin de exmenes
complementarios como: radiografa de columna, TAC, ecografa y/o resonancia
magntica nuclear, donde se evidenciar la presencia de la lesin en un 69% de los
casos, etc.6

Esta anomala provoca habitualmente lesin a nivel de la quinta vrtebra lumbar y

primera vrtebra sacra, siendo de origen mesodrmico y recubierto por piel,
aponeurosis y gran parte de tejido celular subcutneo, que hace que la misma no
pueda ser observada a simple vista.

Cuando la lesin sufre un desgarro de la piel que la cubre, suele presentarse el "sinus
drmico" que no es ms que un orificio fistulizado de 1 a 2 mm. de grosor , a partir del
cual puede producirse una meningitis recurrente o ser el hallazgo de un tumor
intrarraqudeo (teratoma) que en la mayora de los casos, presenta un manojo de pelo,
piel espesa, etc, que se manifiesta por la presencia de eritema y depresin local. 8

ESPINA BIFIDA QUISTICA O ABIERTA

Esta lesin se encuentra ubicada en el rea lumbosacra, y est producida por un

defecto en el cierre de los arcos vertebrales, manifestndose como una protrusin en
el rea afectada a manera de un saco o quiste que involucra tejido nervioso,
meninges, piel y hueso, que adems contiene liquido cefalorraqudeo.

Esta herniacin recibir el nombre de mielomeningocele, mielocele, o meningocele,

dependiendo de las estructuras que conforman el saco protruyente.

a) Meningocele

El meningocele se produce por un defecto de los arcos vertebrales posteriores, debido

a una falla en el cierre del tubo neural que afecta a vertebras y meninges, situndose
preferentemente en la lnea media de la columna vertebral Esta masa fluctuante a
manera de un quiste, involucra a las meninges que tienen en su interior lquido
cefalorraqudeo, siendo a menudo asintomtica, existiendo rara vez dolor intenso en
caso de que haya compromiso de races nerviosas al interior del quiste.9
b) Mielomeningocele

Es un quiste que se origina en el primer mes de vida intrauterina, constituyndose en

la variedad ms complicada de la espina bfida qustica ya que existe ausencia de los
arcos vertebrales posteriores adems de la probabilidad de asociarse con hidrocefalia,
lo que se traduce en una situacin de mucho peligro.10

Esta lesin se manifiesta por la presencia de una protrusin en diferentes lugares de la

columna, presentndose en un 75% en la regin cervical y 25% en la lumbosacra. El
quiste se encuentra cubierto por tejido epitelial y meninges, y contiene en su interior
lquido cefalorraqudeo y muy a menudo nervios espinales. Sin embargo, en algunos
casos presenta una zona translucida que si se desgarra provocara la salida de lquido
cefalorraqudeo, recibiendo el nombre de mieloquisis, que en caso de ocurrir traera
consigo: parlisis flcida de extremidades inferiores, arreflexia, incontinencia urinaria y
fecal provocada por la afectacin del cono medular.3

c) Raquisquisis

Conocida tambin como mieloquisis es la forma ms compleja de las malformaciones

del tubo neural y se origina a los 28 das de vida intrauterina, observndose como una
lesin dividida y plana, donde muchas veces los pliegues neurales no llegan a acopiar,
lo que da como resultado una masa exenta de tejido nervioso con extravasacin de
lquido cefalorraqudeo que hace contacto con la superficie externa del cuerpo. Este
tipo de malformacin casi siempre viene acompaado de hidrocefalia en la que el
proceso de la lesin inicia en la columna vertebral, la cual aumenta de longitud
comprimiendo a la mdula espinal hacia el foramen magnum, obstruyendo de esa
manera el paso del lquido cefalorraqudeo en direccin al cerebro, lo que acarrear
problemas a nivel motor y sensitivo as como a retardo mental.2

COMPLICACIONES O SECUELAS

Las complicaciones de la espina bfida varan de acuerdo a las estructuras implicadas,

presentndose con mayor frecuencia y peligrosidad en el mielomeningocele con
raquisquisis.

De esta forma se pueden encontrar: septicemia, hidrocefalia secundaria; causada por

acumulo de lquido cefalorraqudeo, convulsiones por defectos neurolgicos,
microcefalia, complicaciones genitourinarias e intestinales, siendo sin embargo las
principales alteraciones: la malformacin de Arnold-Chiari tipo II, deformidades de
cadera y miembros inferiores e hidrocefalia de tipo obstructiva.6

PREVENCION

La prevencin de la espina bfida nace en el hallazgo in tero de la anomala a travs

de la ultrasonografa, o el hallazgo laboratorial de elevacin de acetilcolinesterasa en
lquido amnitico o de alfa fetoproteina.5
La presencia de esta patologa despus del tratamiento puede ser identificada
clnicamente, o con ayuda de exmenes complementarios mediante el uso de la
tomografa axial computarizada (TAC), radiografa de la columna vertebral y/o
resonancia magntica nuclear (RMN, as como la mieloencefalografa que son mtodos
de alta fiabilidad en el diagnstico.

La prescripcin de cido flico es un mtodo por excelencia para la prevencin de la

patologa en mujeres gestantes que no tuvieron hijos anteriormente; mientras que en
mujeres que ya tuvieron hijos con la patologa mencionada se debe administrar una
dosis 4 mg de cido flico/da durante un mes, al inicio de la primera semana de
embarazo, recomendndose adems el consumo de cereales y vegetales verdes como
ser: la espinaca, acelga, lechuga, apio, entre otros.5

TRATAMIENTO

El tratamiento de la espina bfida vara de acuerdo a la severidad de lesin. De esta

forma los recin nacidos con mielomeningocele, debe realizarse en las primera 24 a 48
horas del nacimiento lo que lleva a mejores resultados ulteriores.

En infantes nacidos con meningocele la ciruga inmediata no se la realiza con

frecuencia, pues con una correccin tarda de la lesin se obtendrn mejores
resultados en la epidermizacin, la cual contribuye a un mejor cierre en los defectos
ocasionados por la mdula espinal, de tal forma que se disminuyan las secuelas.10

Una tcnica interesante para el tratamiento de la espina bfida es la ciruga in tero,

que se la realiza durante las primeras 28 semanas de gestacin; dicha maniobra
consiste en separar al feto del tero para una reparacin instantnea de la lesin
mencionada, luego de la cual se introduce nuevamente al feto en el tero para que
complete su posterior desarrollo. El tratamiento intrauterino est en constante debate
por el riesgo materno fetal, a causa de lo cual se opta por la administracin de cido
flico antes de la concepcin.4

PRONOSTICO

El pronstico para las personas que padecen espina bfida es diferente, en funcin al
grado de lesin existente, debido a la variedad de factores que contribuyen a dicha
anomala, como ser: situacin, posicin, componentes anatmicos, tiempo de la
correccin y asociacin con otro tipo de anomalas, etc

Anencefalia
Qu es la anencefalia?

La anencefalia es una patologa congnita que afecta la configuracin enceflica y de los huesos del

crneo que rodean la cabeza. La consecuencia de este trastorno es un desarrollo mnimo del encfalo,

el cual a menudo presenta una ausencia parcial o total del cerebro (regin del encfalo responsable

del pensamiento, la vista, el odo, el tacto y los movimientos). La parte posterior del crneo aparece

sin cerrar y es posible, adems, que falten huesos en las regiones laterales y anterior de la cabeza.

Cules son las causas de la anencefalia?

La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. Defectos del tubo neural ocurren en cerca de uno

de 1.000 embarazos en los Estados Unidos cada ao.

Durante el embarazo, el encfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un

plato plano de c lulas que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si la totalidad o parte

de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo

neural abierto (su sigla en ingls es ONTD). Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por

ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).

La anencefalia y la espina bfida son los tipos de ONTD ms frecuentes, mientras que los casos de

encefalocele (protrusin del encfalo o de su recubrimiento a travs del crneo) se producen con

mucha menor frecuencia. La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del

crneo, mientras que la espina bfida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en
algn lugar de la columna vertebral.

En ms del 95 por ciento de los casos, los ONTD se producen en parejas sin antecedentes familiares

de este tipo de defectos. Estas anomalas tienen su origen en una combinacin de genes heredados de

ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos

hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genticos como ambientales,

contribuyen a su incidencia.

Una vez que nace un nio con un ONTD en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno

se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo

de anomala congnita del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un nio podra nacer con

anencefalia, mientras que el segundo podra presentar una espina bfida.

Cules son los sntomas de la anencefalia?

A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la anencefalia. Sin embargo, cada nio

puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir:

la parte posterior del crneo aparece sin cerrar

ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza

plegamiento de las orejas

paladar hendido - trastorno que se presenta cuando el techo de la boca del nio no se cierra

completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal.

defectos cardacos congnitos

algunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el beb no logra sobrevivir

Los sntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas mdicos.

Siempre consulte al m dico de su hijo para obtener un diagnstico.

Cmo se diagnostica la anencefalia?

El diagnstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen fsico del

recin nacido. La cabeza del beb presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del

encfalo y a la ausencia de los huesos del crneo.

Los exmenes de diagnstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebs con
anencefalia incluyen los siguientes:

alfafetoprotena - protena producida por el feto que se excreta al lquido amnitico. Los niveles

anormales de alfafetoprotena pueden indicar la presencia de defectos enceflicos o de la mdula

espinal, fetos mltiples, error en el clculo de la fecha de parto o trastornos cromosmicos.

amniocentesis - examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosmicos

y genticos, adems de ciertos defectos congnitos. Consiste en insertar una aguja a travs de la

pared abdominal y uterina hasta al saco amnitico para tomar una muestra de lquido amnitico.

ecografa (Tambin llamada sonografa.) - tcnica de diagnstico por imgenes que utiliza ondas

sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imgenes de los vasos sanguneos, los

tejidos y los rganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los rganos internos y para evaluar el

flujo sanguneo a travs de diversos vasos.

anlisis de sangre

Tratamiento para un recin nacido con anencefalia:

No existe cura ni tratamiento mdico estndar para la anencefalia. El tratamiento consiste en una

terapia de apoyo.

La prdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumtica. Se ofrecen servicios de

asesoramiento por duelo para ayudarlo a enfrentar y sobrellevar esta tragedia irremediable.

Embarazos futuros:

Su mdico puede recomendarle una consulta con un genetista para hablar acerca del riesgo de

recurrencia en un embarazo futuro, como tambin de una terapia vitamnica (prescripcin de cido

flico) que podra disminuir el riesgo de recurrencia del ONTD. Se ha demostrado que la

administracin de un suplemento de cido flico, una vitamina B, uno o dos meses antes de la

concepcin y durante el primer trimestre de embarazo, contribuye a la disminucin de la recurrencia

de los ONTD en las parejas que ya han tenido un hijo con este trastorno.