ESCOLA SUPERIOR DE CRICIMA

Curso Superior de Psicologia

CRISTIANE HERBERT

EMILI CAMPOS

FRANCISLAINE GOMES

MIKHAELA ANTONELLO ALANO

TATIANE TAVARES

SNDROME DE DOWN E SNDROME DETURNER

CRICIMA

2015
 CRISTIANE HERBERT

EMILI CAMPOS

FRANCISLAINE GOMES

MIKHAELA ANTONELLO ALANO

TATIANE TAVARES

SNDROME DE DOWN E SNDROME DE TURNER

Artigo apresentado ao Curso de

Psicologia da Escola Superior de
Cricima como requisito parcial para
aprovao na disciplina de Gentica
Humana
Professora: Geverson

CRICIMA

2015

2
 SNDROME DE DOWN E SNDROME DE TURNER

Cristiane Herbert
Emili Campos

Francislaine Campos

Mikhaela Antonello Alano

Tatiani Tavares

Resumo

Neste trabalho apresentaremos uma pesquisa que tem em foco a Sndrome de

Down e Sndrome de Turner que so deficincias de uma alterao no
cromossomo, sendo a primeira um excesso de cromossomo e a segunda uma
deleo do mesmo.

Palavra Chave: Turner; Down; Cromossomos.

3
 Sumrio

1. INTRODUO --------------------------------------------------------------------------------------- 05

2. SNDROME DE DOWN ---------------------------------------------------------------------------05

2.1 CAUSAS ----------------------------------------------------------------------------------- 06

2.3 DIAGNSTICO ---------------------------------------------------------------------------06

2.4 TRATAMENTO ---------------------------------------------------------------------------07

2.5 PREVENO ----------------------------------------------------------------------------- 07

3. SNDROME DE TURNER -------------------------------------------------------------------------08

3.1 DEFINIO --------------------------------------------------------------------------------08

3.2 SINTOMAS ---------------------------------------------------------------------------------08

3.3 DIAGNSTICO ----------------------------------------------------------------------------09

3.4 TRATAMENTO -------------------------------------------------------------------- -----09

4. CONCLUSO -----------------------------------------------------------------------------------------09

5. REFERENCIAS --------------------------------------------------------------------------------------10

4
1 Introduo

O levantamento da pesquisa tem como objetivo compreender a

Sndrome de Down e Sndrome do Turner, observando as caractersticas
especficas, dificuldades e tratamento de cada um. Para isso sero avaliados
estudos feitos com pessoas com essas sndromes.

2 Sndrome de Down

A quantidade padro de cromossomos em um ser humano 46 divido

em 23 pares. Um cromossomo a mais no vigsimo primeiro par gera a
Sndrome de Down. Apesar do portador desta sndrome apresentar deficincias
intelectuais e de aprendizagem, so pessoas com personalidade nica,
estabelecem boa comunicao desde que estimuladas precocemente. As
crianas portadoras dessa deficincia possuem atraso no desenvolvimento
motor por conta da pouca fora muscular, que pode ser diminuda se forem
encorajadas a praticarem atividades fsicas adequadas a diferentes idades para
que seus msculos comecem a se firmar. Tomando cuidado por conta da
estabilidade da primeira vrtebra e a segunda do pescoo. H uma dificuldade
na fala por conta do tamanho da boca, que normalmente menor. E a
macroglossia, que consiste num tamanho maior da lngua. Outra caracterstica
a cabea com tamanho reduzido, pescoo curto e largo, mos e ps
pequenos e quadrados e baixa estatura. As mos apresentam uma nica prega
na palma, em vez de duas. Alteraes faciais, olhos mais fechados, doenas
no corao e dificuldades na audio. O cuidado com a alimentao deve ser
maior por conta a tendncia a obesidade e ter que ser balanceada e
equilibrada.

5
2.1 Causas

Em 95% dos casos, o acidente gentico que resulta na Sndrome de

Down, ocorre no momento da concepo. Porm, gestaes acima dos 35
anos de idade, tem uma maior probabilidade de gestar um beb com
alteraes cromossmicas. Isso porque as clulas mais velhas, tem maiores
chances de ocorrer um erro durante o processo de diviso. Uma grvida de 30
anos tem 1 em 1.000 chance de ter um beb Down. Aos 35 anos, as chances
so de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances so de 1 em 30. No
entanto, mulheres com menos de 35 anos tambm podem gestar uma criana
com sndrome de Down.

2.2 Sintomas

Pessoas com sndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns
problemas de sade, como:
Problemas cardacos congnitos
Problemas respiratrios
Doena do refluxo esofgico
Otites recorrentes
Apnia do sono
Disfunes da tireide, da o fato de serem propensas ao
sobrepeso.
A deficincia intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre
est presente em graus diferentes de criana para criana. (Ciro
Martinhago, geneticista diretor do departamento de gentica mdica
do SalomoZoppi Diagnsticos e diretor da Chromossome Medicina
Genmica - CRM SP 102030)

2.3 Diagnstico

O diagnstico pode ser feito antes mesmo do nascimento, a partir da

nona semana, atravs de testes genticos. O DNA do beb rastreado por
meio de uma amostra sangunea da me, onde possvel detectar problemas
cromossmicos especficos. A preciso de acerto 99,99% nos casos.

H outros dois testes capazes de diagnosticar o Down. Um o teste do

Vilo Corinico (CVS), que pode ser realizado entre a 10 e a 12 semana de

6
gestao e o outro o teste de aminiocentese, a partir da 15 semana de
gravidez. Porm, ambos apresentam maior risco para o beb.

Somente aps o nascimento, o diagnstico clnico pode ser comprovado

pelo exame do caritipo (estudo dos cromossomos), que tambm ajuda a
determinar o risco de recorrncia da alterao em outros filhos do casal.

2.4 Tratamento

Desde o nascimento a famlia tem que se preparar para os desafios a

enfrentar na criao de uma criana com Down. Um ambiente familiar saudvel
contribui para o bom desenvolvimento social da criana. O desenvolvimento
tende a ser mais satisfatrio com intervenes de diversos profissionais, como
professores e terapuetas, pois os mesmo estaro atentos aos problemas
fisiolgicos, especialmente os de ordem cardiolgica e respiratria. O
tireoidismo deve ser medicado e controlado sempre que necessrio, pois h
uma reduo do tnus dos rgos envolvidos com a fala. A interveno do
fonodilogo garante maior qualidade na comunicao e desenvolvimento da
linguagem. O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode
produzir resultados positivos surpreendentes.

2.5 Preveno

Cerca de 1 em 800 bebs nascem com a sndrome de Down. difcil

prevenir o problema. No h como prevenir na concepo natural, pois um
acidente gentico, nada se pode fazer, antes ou durante a gravidez, para
prevenir a sndrome de Down. J na fertilizao in vitro (FIV), existe a
possibilidade da escolha de embries saudveis, antes da transferncia para o
tero.

7
3 Sndrome de Turner

3.1 Definio

Todos os seres humanos considerados saudveis possuem 46

cromossomos so constitudos de genes e de DNA, os quais servem como
blocos de construo do corpo. Dentre estes 46 cromossomos existem dois
que so os sexuais e que iro determinar se o beb ser menino ou menina.
Normalmente as mulheres apresentam dois cromossomos iguais, XX. J os
homens so representados por XY. Portadoras da sndrome de Turner
possuem apenas um cromossomo X. Algumas vezes o outro est presente,
porm de forma incompleta. A sndrome de Turner ocorre em mulheres que
apresentam um cromossomo sexual a menos somando 45. uma doena
gentica bastante rara que afeta somente indivduos do sexo feminino.

3.2 Sintomas

Com os estudos comprovados que a inteligncia no afetada. Pode dizer

que os sintomas da sndrome de Turner so basicamente os seguintes:

Estatura baixa; no mais que 1,50 cm

Caracteres sexuais secundrios: seios (poucos desenvolvidos),
infantilismo genital
Trax largo em barril
Pescoo alado (com pregas cutneas bilaterais)
M formao das orelhas
Maior frequncia de problemas renais e cardiovasculares,
A maioria estril (porque os ovrios no produzem ovcitos)
As unhas podem se apresentar de formas encurvadas para fora e fraca

O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com

sndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se
espacialmente, e tendem a apresentar uma m pontuao em testes
que exigem destreza e clculo, embora em testes de inteligncia
verbal sejam normais ou superiores ao normal. (DOUTOR ARTHUR
FRAZO, p.1, 2012)

8
3.3 Tratamento

Hormnios de crescimento so utilizados com o intuito de ajudar a criana

com a sndrome a aumentar a estatura. Geralmente as terapias de reposio
de estrognio tm incio ainda antes da puberdade, para que as complicaes
sejam menores.

muito difcil estas mulheres chegarem a engravidar, visto que possuem os

ovrios atrofiados e sem folculos. A administrao de hormnios pode ajudar
neste sentido, pois provoca o surgimento de menstruao e de caracteres
sexuais secundrios.

A mulher com Turner necessita ter o incio o quanto antes ao tratamento

atravs de reposio hormonal

3.4 Diagnsticos

Pode ser feito em qualquer idade, mas alguns casos podem ser
identificados na adolescncia.

O diagnstico da ST realizado por meio de caritipo, usualmente de

sangue perifrico. Quanto maior a contagem de clulas, maior a
chance de identificao de linhagens em mosaicismo. Uma contagem
rotineira com avaliao de 40 metfases, utilizando tcnicas de
bandeamento cromossmico, detecta 8% de mosaicismo com limite de
confiana de 95%(SOCIEDADE BRASILEIRA DE ENDOCRINOLOGIA
E METABOLOGIA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENTICA CLNICA
p. 4, 2006)

4 Concluso
Conclumos que a Sindrome de Down no uma doena e no pode ser
tratada como tal. causada pela alterao do 21 cromossomo. As crianas
portadoras de SD precisam de uma ateno especial, como qualquer outra
criana; pois eles acabam tendo em alguns casos dificuldades de aprendizado.

Sndrome de Turner uma deficincia de causas desconhecidas.

Identificada pela deleo parcial ou inteira do cromossomo sexual X, o que tem

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uma conseqncia de falha hormonal. Isso ocorre somente em mulheres. As
caractersticas so genitlia infantilizada, seios pequenos, trax mais largos. O
tratamento deve ser feito atravs da administrao de hormnios e devido
cuidados com a sade fragilizada em relao a doenas cardiovasculares,
renais e infeces nos ouvidos.

5 Referncias

CARVALHO AB et al. Sndrome de Turner: um diagnstico peditrico

frequentemente realizado por no pediatras. Acesso em Junho, 2015.

GAMT. Mitos e Verdade.http://www.turner.org.br/oque/mitos.php. Acesso em

27/05/2015

S BIOLOGIA. Sndrome de turner.

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos8.php.
Acesso em 27/05/2015

Schwartzman, Jos Salomo. Sndrome de down . 2.ed.; 2009. ed. So Paulo:

Atlas, 2009.

O que Sndrome de Down. Retirado de:

https://www.youtube.com/watch?v=qkz9OKlBrvI Acesso em: 04/06/2015.

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