GENTICA Y HERENCIA

EL FENMENO GENTICO

Los organismos son portadores de informacin

codificada que controla directa o indirectamente su
desarrollo y su fisiologa

El objeto de la gentica es explicar el

fenmeno gentico en todas sus
dimensiones
La Gentica es el estudio de la naturaleza,
organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin
de la informacin gentica codificada de los organismos
 CONCEPTOS GENERALES

Gentica: Ciencia que estudia la herencia y la variacin

de los seres vivos.

Herencia: Transmisin de la informacin gentica desde los

ancestros y padres a la descendencia.
Lo nico que se transmite a la descendencia
son los genes

Genotipo Fenotipo
Expresin gnica,
desarrollo

Siguiente
Transmisin
generacin
 FENOTIPO V/S GENOTIPO

Carcter (rasgo): Atributo o caracterstica de un individuo para el

cual se pueden definir diferencias que son heredables.

Fenotipo: Termino acuado por Johannsen (1909) para la

apariencia de un organismo respecto de un carcter en particular
como resultado de la interaccin del genotipo y el ambiente.

Genotipo: La composicin de genes especfica de un individuo

para un fenotipo en particular.

Carcter: Sexo
Fenotipo: varn, mujer.
Genotipo: Presencia o ausencia
del gen XY.
Ejemplos de Variabilidad Fenotpica
Donax variabilis
 Nomenclatura dentro de un Cromosoma

El lugar fsico que ocupa un gen de un

cromosoma se llama locus (plural loci)

Cada miembro de un par de

cromosomas homlogos tiene los
mismos genes que ocupan los mismos
loci (secuencias de nucletidos
iguales)

Errores en la duplicacin del DNA,

sustancias qumicas, radiacin pueden
provocar mutaciones que modifican
los nucletidos en el mismo locus

Diferentes secuencias de nucletidos

en el mismo locus de dos cromosomas
homlogos se llama alelos
 GREGOR MENDEL

Monje austriaco Gregor

Mendel (1822-1884)

Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brunn, actual repblica Checa,
donde Mendel realizo sus experimentos de cruces con el guisante
 Mtodo de Cruzamiento empleado por
Mendel

Aunque normalmente las plantas de

guisantes se autopolinizan, Mendel
utilizo la polinizacin cruzada.
 Caractersticas del Experimento de Mendel

Eleccin de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-

amarillo, rugoso-liso, ...)

Cruces genticos de lneas puras (lnea verde x lnea amarilla)

Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia

(proporcin de cada fenotipo en la descendencia)
 La herencia de los Alelos Dominantes y Recesivos en
cromosomas Homlogos explica los resultados de las cruzas de
Mendel
Hipotesis

1. Cada rasgo esta determinado por pares de unidades fsicas discretas, los
genes. Cada organismo tiene dos alelos de un gen dado que determina un rasgo
(color de la flor). En cada cromosoma homologo esta presente un alelo del gen

2. Cuando un organismo tiene dos alelos diferentes, uno de ellos puede

enmascarar la expresin del otro. (Alelo dominante: el que se expresa, Alelo
recesivo: el que se enmascara)

3. Los pares de genes de cromosomas homlogos se separan durante la

formacin de los gametos de tal manera que cada gameto recibe un solo alelo
de cada par. Ley de segregacin de Mendel

4. El azar determina cul alelo se incluye en un gameto determinado

5. Los organismos de raza pura tienen dos ejemplares del mismo alelo de un gen
determinado lo que se conoce como homocigoto. Mientras los organismos
hbridos tienen dos alelos diferentes de un determinado gen y se conocen como
heterocigotos
 Los organismos de raza pura tienen dos ejemplares del mismo alelo
de un gen determinado lo que se conoce como homocigotos.
homo

Mientras los organismos hbridos tienen dos alelos diferentes de un

determinado gen y se conocen como heterocigotos.
 1 Ley de Mendel: Segregacin de los Factores
Genticos

En la formacin de los gametos,

los factores (alelos) emparejados
se separan o segregan al azar, de
tal manera que cada gameto
recibe uno u otro con igual
proporcin.

1/2 A 1/2 a Razn fenotpica

Razn genotpica
3/4 A-
1/2 A AA Aa 1/4 AA 1/4 aa
1/2 Aa
1/2 a Aa aa 1/4 aa
Ahora veamos como la hiptesis de
Mendel explica los resultados de sus
experimentos con el color de las
flores..
 Cmo se Heredan los rasgos Individuales?

1.

Mendel cruzo una planta de flor purpura

con una planta de flor blanca (parentales
P)

Toda la progenie de la primera

generacin F1 produjo flores purpura

2. Qu paso con el color blanco?

Mendel permiti que las flores de F1 se

autipolinizaran, recolect las semillas y
las sembr

En la F2 partes presentaron color

purpura y color blanco
3. Mendel permiti que la F2 se autopolinizaran

2/3 purpura hibridos 1/3 purpura raza pura Flores blancas raza pura siempre dieron
progenie blanca
 EJERCITEMOS.

1. Cruce flores blancas homocigotos recesivos con

flores prpuras homocigoto dominante
determinando genotipo y fenotipo para F1 y F2.

2.Cruce semillas puras dominantes y recesivas para

dos caracteres.
1. 2.

Se producen hbridos
cuando.

3.
Por consiguiente se producen 3 tipos de progenie:

PP, Pp y pp en proporciones aproximadas de PP, Pp, pp

La combinacin efectiva de alelos que tiene un organismo ej. PP

o pp es su genotipo

La caractersticas del organismos, incluido su aspecto

constituyen el fenotipo

As en este experimento obtendremos plantas con distinto

genotipo (PP, Pp) pero que presentan el mismo fenotipo

En consecuencia la generacin F2 se compone de 3 genotipos

( PP, Pp y pp) y 2 fenotipos ( purpura y blanco)
Cuadro de Punnett para determinar la proporcin de la
descendencia de un heterocigoto para un rasgo (color)
 Cmo se Heredan los rasgos Mltiples?

Mendel planteo la hiptesis de que los rasgos se heredan de

forma independiente
 2 Ley de Mendel: Transmisin Independiente

Durante la formacin de los Individuo

Aa Bb
gametos la segregacin de
alelos de un gen es
independiente de la
segregacin de los alelos
en el otro gen
AB Ab aB ab

Gametos
 2 Ley de Mendel: Transmisin Independiente

Metodologa experimental:

1.- Seleccin e hibridacin de semillas puras dominantes y recesivas con

base a dos rasgos simultneamente. Consistentemente todas las semillas
en F1 expresaron los dos fenotipos dominantes.

rryy RRYY
Verde-rugosa Amarilla-lisa

Todas amarillas-lisas
Todas doble heterocigoto: RrYy
Cul es la proporcin de individuos recesivos
para los dos rasgos en F2?
 2 Ley de Mendel: Transmisin Independiente

2.- Auto-polinizacin de la progenie F1. Cruce dihbrido. Consistentemente

se mantienen las proporciones de los cruces monohbridos 3:1 para cada
rasgo en forma separada. Esto origina la clsica proporcin de fenotipos
9:3:3:1 de los cruces dihbridos.
Tablero de punnett
RrYy gametos gametos gametos gametos

Gametos

Gametos

?
Gametos

gametos
 P1 RRYY x rryy

F1 RrYy x RrYy

F2

Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura
R (liso) > r (rugoso)
 Cmo se heredan los
genes localizados en un
mismo cromosoma?
Fenmeno del
Ligamiento
 Los Genes que estn en un mismo Cromosoma
tienden a Heredarse Juntos

El ligamiento gentico es la herencia de ciertos genes en grupo porque

estn en el mismo cromosoma.

Uno de los primeros pares de genes ligados se encontraron en el

guisante dulce

En el guisante el gen del color de la flor y el gen de la forma del grano

de polen estn en el mismo cromosoma, por eso se distribuyen juntos en
los gametos durante la meiosis y en consecuencia se heredan juntos
La Recombinacin crea Nuevas combinaciones de
Alelos Ligados
 Cmo se
determina el Sexo
y como se
heredan los Genes
ligados a los
cromosomas
sexuales?
 Determinacin Cromosmica del sexo: Mamferos

En los cromosomas sexuales de las clulas

En las primeras etapas del desarrollo, germinales se determina si estas formarn un
cada embrin pasa por un periodo en testculo o un ovario; as durante los primeros dos
que el sexo esta indiferenciado desde meses de gestacin se forman las gnadas.
el punto de vista morfo- fisiologico.

XX XY

Gnada indiferenciada

Ovario Testculo

Testosterona
No-testosterona,
Seno urogenital ni MIS. Sustancia inhibitoria
Mlleriana (MIS)
En mamferos y muchos insectos hay un par de cromosomas sexuales

Todos los dems pares de cromosomas se conocen con el nombre de

autosomas

http://www.lagenetica.info/cromosomas/index.es.html
Determinacin del sexo en humanos y ratn (mamferos):
gen SRY (o TDF factor determinante de los testculos:
interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en
ratones)

Si est presente le gen SRY (en el cromosoma Y):

Tiempo

Acta gen TDF Inhibicin

Gen Od
si est presente

Gnadas se convierten
en testculos
Si no est presente le gen SRY:
Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa

Gnadas se convierten
en ovarios
 EJERCITEMOS

1. Cruce una mosca hembra heterocigota con

ojos rojos y un macho ojos rojos.
Herencia de genes ligados a los cromosomas sexuales
Experimento de Thomas Morgan.
 Las leyes de
Mendel se aplican
a todos los Rasgos?
 Dominancia Incompleta

El fenotipo del heterocigoto es intermedio al de los dos

homocigotos.

Genealoga de fenotipos y
genotipos para el color de la
flor en claveles.
 Dominancia Incompleta

Genealoga de fenotipos y
genotipos para la textura
del cabello
 Alelos Mltiples

Los tipos sanguneos de los seres humanos son un buen

ejemplo de alelos mltiples de un solo gen

Los tipos sanguneos A, B, AB y O, son el resultado de tres

alelos diferentes A, B y o, de un solo gen que se encuentra
en el cromosoma 9

Este gen codifica una glucoproteina especifica que se

localiza en la superficie de los glbulos rojos

Los alelos A y B codifican dos glucoproteinas especificas. El

alelo o no codifica ninguna glucoproteina
Herencia Polignica
El Ambiente influye sobre el Fenotipo
Cmo se Investiga las anomalas gnicas
Humanas?
Cmo se heredan las
anomalas humanas
originadas por genes
individuales?
 Algunas anomalas genticas Humanas se
deben a alelos Recesivos

* Albinismo: Causada por una mutacin de tipo RECESIVO en el gen TYR

(tirosinasa) que cataliza la produccin de pigmento a partir de tirosina.

Caractersticas:
1.- Padres sin el fenotipo mutante pueden tener hijos que expresan el fenotipo.
2.- El fenotipo se produce en machos y hembras generalmente solo en algunas
generaciones.
Anemia de Clulas Falciformes ( Herencia Recesiva)

HbAHbA: Normal.
HbSHbS: Anemia grave.
HbAHbS: No anemia

* Causada por una mutacin

de tipo RECESIVO en el gen de
la hemoglobina
 Algunas anomalas genticas humanas se
deben a alelos Dominantes

* Acondroplasia: Causada por una mutacin de tipo DOMINANTE en el gen

FGFR3 (Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos) que regula el
crecimiento de los huesos.

Caractersticas:
1.- Los individuos con el fenotipo mutante tienen al menos un padre con el fenotipo
mutante.
2.- El fenotipo mutante aparece en todas las generaciones.
Algunas anomalas genticas humanas estn
ligadas a los cromosomas Sexuales
Ciertas anomalas genticas humanas se deben
a un nmero anormal de cromosomas Sexuales
Sndrome de Turner Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Jacob
Ciertas anomalas genticas humanas se deben
a un nmero anormal de autosomas