Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
MESTRADO EM MEDICINA
JUNHO DE 2008
UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR
MESTRADO EM MEDICINA
JUNHO DE 2008
Dissertao apresentada Universidade da Beira Interior para obteno
pelo apoio que sempre me deram, em tudo o que fui construindo na vida pessoal e acadmica,
Renata pela amiga e confidente que esteve sempre disponvel nos momentos alegres
Ao Filipe por ter aguentado os meus maus momentos e ter estado sempre presente.
Ao Dr. Pedro Rosado, um agradecimento especial pelo tempo que me dispensou e pelo
Aos meus amigos e colegas de curso pelo apoio que sempre me deram e pelos bons
laos que fizeram criar e que vo tornar mais difcil o momento da despedida.
LISTA DE SIGLAS
C
CTCG Convulses tnico-clnicas generalizadas
D
DSM-IV Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - Fourth Edition
E
EAJ Epilepsia de Ausncia Juvenil
EEG Electroencefalografia
EGI Epilepsia generalizada idioptica
EGIs Epilepsias Idiopticas Generalizadas
EMG Electromiografia
EMJ Epilepsia Mioclnica Juvenil
EUA Estados Unidos da Amrica
F
FAE Frmacos anti-epilpticos
FDA Food and Drug Administration
I
ILAE International League Against Epilepsy
P
PPO Poliponta-onda
R
RM Ressonncia Magntica
V
Vdeo-EEG Vdeo-electroencefalograma
RESUMO
I. INTRODUO ........ 1
4.3. Fisiopatologia . 14
4.3.1. Etiologia .. 15
4.4.3. Sexo . 19
..... 46
ausencias ...... 47
BIBLIOGRAFIA
NDICE DE FIGURAS
...... pg. 36
NDICE DE TABELAS
Tabela 4.2. Comparao da eficcia e segurana entre o Valproato e os novos frmacos anti-
1
Epilepsia Mioclnica Juvenil
Apesar de a Epilepsia ser apenas uma das muitas doenas que podem afectar o Sistema
Nervoso Central, esta , de facto, uma das mais frequentes. Actualmente, ainda uma
profissionais e sociais, sobretudo quando este tem que se integrar numa sociedade que corre
em busca da perfeio e que marginaliza aqueles que so diferentes.17,19,23,26 Por esta razo, e
por este facto ser ainda mais relevante quando a doena diagnosticada numa fase da vida em
que se constri e fortalece a identidade, se optou por abordar a Epilepsia Mioclnica Juvenil.
Se verdade que a doena se encontra bem estudada e descrita, tambm verdade que
o seu diagnstico ainda tardio e que isso acarreta o no controlo das crises ou at o
uma reviso terica actualizada e geral da EMJ, dando relevo s complicaes ou alteraes
cognitivas e psiquitricas que lhe esto subjacentes, bem como s medidas teraputicas mais
adequadas, para que se diminuam os erros e atrasos diagnsticos e para que no acto da
Este trabalho apresenta-se dividido em cinco partes. Na primeira parte faz-se uma
2
Epilepsia Mioclnica Juvenil
seguinte; na terceira parte expe-se o tema dividido nas vrias componentes que tem interesse
melhor, reflexes finais que se puderam obter com a realizao deste trabalho e comentada a
Pelas consequncias que o seu diagnstico, ainda mais quando atrasado, comporta, se
espera que esta Monografia possa contribuir para o aperfeioamento da prtica clnica e
3
II. MATERIAL E MTODOS
4
Epilepsia Mioclnica Juvenil
Numa primeira fase deste trabalho, fez-se uma reviso bibliogrfica geral sobre a
patologia. Para tal, teve-se como base o captulo 41 do livro de Roger J. et al, 200236, e foi
feita uma pesquisa no motor de busca do emedicine, onde se procurou a expresso juvenile
myoclonic epilepsy, depois de se ter entrado no directrio Neurology. O texto base desta
epilepsy treatment, no motor de busca PubMed, com os limites published in the last 3
years, English, Spanish, Portuguese. Com esta pesquisa obtiveram-se 25 resultados, dos
procurou-se EMJ, com os limites published in the last 1 year, English, Spanish,
Portuguese.
Foi realizada, tambm, uma busca no British Medical Journal com a expresso EMJ,
do qual no se retirou informao pela no apresentao de novos dados nos resultados desta
pesquisa.
Mais tarde, realizou-se uma pesquisa mais especfica para alteraes cognitivas e
psiquitricas que acompanham esta doena. Foi novamente utilizado o motor de busca
PubMed, onde se colocaram os limites published in the last 10 years, para a pesquisa de
trazido informao adicional, tiveram tambm um papel importante por servirem para
5
Epilepsia Mioclnica Juvenil
generalizadas idiopticas, onde actualmente se encontra, foi tambm realizada uma pesquisa
6
III. EPILEPSIAS GENERALIZADAS IDIOPTICAS
7
Epilepsia Mioclnica Juvenil
3.1. Definio
generalizadas (ausncias, mioclonias e, ou CTCG), com uma expresso no EEG que consiste
sndromes diferem na idade de incio. Nenhuma etiologia pode ser encontrada para alm da
8
Epilepsia Mioclnica Juvenil
3.3. Epidemiologia
os sexos.17
Idiopticas.17
9
Epilepsia Mioclnica Juvenil
status epilepticus de ausncia. So habitualmente para toda a vida, e o seu incio relaciona-se
deletrios e a sua eficcia difere mesmo entre convulses, por razes patofisiolgicas das
mesmas. No entanto, a maioria dos sndromes responde bem ao tratamento, mas este deve ser
mantido ad eternum nalgumas EGIs e deve dar-se igual importncia ao controlo dos factores
precipitantes.17
10
IV. EPILEPSIA MIOCLNICA JUVENIL
11
Epilepsia Mioclnica Juvenil
4.1. Definies
Christian em 1957 e por isso se torna surpreendente como uma patologia com tantos anos de
descrio, ainda apresenta, actualmente, atrasos ou erros no seu diagnstico.4,36 Esta situao
ocorrem nas primeiras horas aps o acordar, nem sempre ser mencionado pelos pacientes nem
lhos ser inquirido.4 Como afirmaram Janz e Durner (1997), a EMJ muito fcil de
diagnosticar para mdicos informados e muito fcil de esquecer quando no se est alerta para
as suas caractersticas.36
12
Epilepsia Mioclnica Juvenil
superior do corpo que progrediram para convulses generalizadas trs meses depois. Esta
poder ter sido a primeira descrio de EMJ a ser realizada.4 Herpin descreveu-a como
impulses ou comoes.36
observaes.36
Em 1955, Janz e Mathes publicaram uma monografia sobre pacientes com " epilepsia
Internacional Contra a Epilepsia adoptou-o em 1989, at hoje, onde permanece como um dos
13
Epilepsia Mioclnica Juvenil
4.3. Fisiopatologia
4.3.1. Etiologia
incluem
lminas 1 e 2.4
patolgicas de rotina de doentes com EMJ tm sido realizadas, com resultados tipicamente
normais.4
medial e mdio, e do giro temporal superior, mdio e inferior nos doentes com EMJ, o que
sugere que os seus crebros tm atrofia da substncia cinzenta cortical nos lobos temporal e
frontal.35
14
Epilepsia Mioclnica Juvenil
inter-crticas vrias.5
nas regies frontais e pr-frontais na EMJ e no nas outras EGIs. Nestes doentes est presente
uma prestao fraca nos testes neurofisiolgicos das funes executivas. Pelo contrrio, o
aumentada. Recentemente, sugeriu-se que a EMJ fosse uma variante do lobo frontal de uma
4.3.2. Gentica
A EMJ dos sndromes epilpticos mais estudados por geneticistas pois, apesar de na
clnica a constatao da importncia dos factores genticos nesta doena ser evidente, esta no
familiar num grande nmero de casos, variando a bibliografia entre os 35% e os 60%, pelo
que constitui um aspecto importante para o diagnstico.4,17,36 De facto, em 1992, Janz et al.,
publicaram um estudo onde demonstraram que 5,8% dos familiares em primeiro grau dos
doentes estudados tinham epilepsia, sendo que os pais estavam afectados em 3% a 3,4% dos
15
Epilepsia Mioclnica Juvenil
epilepsia.36
generalizadas idiopticas em famlias com indivduos com EMJ, desde 5% dos familiares de
dos estudos se ter presumido que a EMJ se tratava de uma condio autossmica dominante
(isto , haver 50% de risco hereditrio), demonstrava penetrncia incompleta, pelo que alguns
modelo polignico parece ser o mais provvel e a ele parecem dever-se os resultados
EMJ, mas cada uma foi descrita em apenas uma famlia e por isso constituem causas raras
desta doena (por exemplo. genes que codificam a subunidade beta-4 do canal de clcio
cloro (CLCN2)).4,17
16
Epilepsia Mioclnica Juvenil
A realizao de estudos de ligao entre vrias famlias com EMJ, ao mesmo tempo,
EJM3 na 6p21.4
Suzuki descreveu o gene EFHC1 no locus EJM1, responsvel por codificar uma
O locus EJM3 foi associado a duas variantes do gene BRD2 (RING3), que se presume
17
Epilepsia Mioclnica Juvenil
4.4.1. Epidemiologia
EGI).4,36
estudada, o risco de EMJ na populao geral est estimado em 1 caso por 1000-2000 pessoas.4
Ainda assim, estes nmeros podem estar subestimados devido aos atrasos frequentes
Epilepsia, tem aumentado desde a sua primeira descrio (2,7%) at aos dias de hoje
(10,2%).17
pr-existente e quaisquer achados neurolgicos minor ou major. Por esta razo se considera
que sempre que se encontrarem alteraes neurolgicas, estas devem ser encaradas como
18
Epilepsia Mioclnica Juvenil
4.4.3. Sexo
incidncia desta patologia. No entanto, outros estudos h que mostram uma distribuio
similar entre os sexos e outros que atribuem uma ligeira predominncia masculina. 4,36
Apesar das razes para estas diferentes constataes serem desconhecidas, aceita-se,
O incio desta entidade est claramente relacionado com a idade e ocorre tipicamente
que o seu incio pode variar entre os 8 e 26 anos36, e outras entre os 6 e os 36 anos4,
consensual que mais de 75% dos pacientes tm o seu primeiro episdio entre os 12 e os 18
raparigas, nestas o incio mais precoce que nos rapazes, entre os 12 a 14 anos e os 14 a 16
anos, respectivamente.36
clnicas generalizadas (CTCG) alguns meses ou anos depois das mioclonias. 4,17
19
Epilepsia Mioclnica Juvenil
4.4.5. Raa
genticas especficas descritas em famlias com EMJ parecem ser mais prevalentes nalguns
grupos raciais. exemplo desta situao a mutao da mioclonina (EFHC1), que encontrada
questes mentais que impliquem actividade manual e tomada de decises, como clculo, jogar
factores se podem tornar particularmente problemticos nos adolescentes, fase em que estes
hbitos so comuns, particularmente a privao do sono por usarem a noite para estudar ou ir
20
Epilepsia Mioclnica Juvenil
generalizadas.36
Uma vez que a EMJ segue um padro circadiano, a hora do dia tambm importante,
j que as mioclonias, CTCG e as ausncias tendem a ocorrer pouco depois do acordar (90%),
o que pode dificultar a toma do pequeno-almoo, e ao final da tarde, quando o doente est
mais relaxado.4
que a epilepsia rompe a arquitectura do sono com um aumento do sono leve, uma diminuio
do sono profundo e aumento tambm no tempo acordado depois do incio do sono, da a sua
prolongados.9
Os pacientes com EMJ tambm tendem a ter fotossensibilidade em 30% dos casos,
sendo esta mais frequente no sexo feminino.4 No entanto, menos de 10% tem convulses
Alguns doentes tm convulses quando estes factores se juntam, como por exemplo
De facto, tal como foi dito por Janz e Durner (1997), muito fcil de diagnosticar para
mdicos informados e fcil de esquecer quando no se est a par das suas caractersticas.36
21
Epilepsia Mioclnica Juvenil
Mesmo quando esta hiptese de diagnstico colocada pelo mdico assistente, este s se vem
a confirmar em 16% dos casos, demonstrando todos estes factos a dificuldade de diagnstico
De entre os vrios factores que contribuem para este atraso no diagnstico (que ocorre
em 90% dos casos), a falta de conhecimento ou familiaridade com este sndrome aparece
da sua existncia serem considerados dados de pouca relevncia na histria. 17,36 Outro factor
que contribui para este atraso a dificuldade de interpretao da clnica e dos resultados do
EEG.36
durante anos, sem controlo das crises ou levar ao seu agravamento, com consequente aumento
22
Epilepsia Mioclnica Juvenil
4.5.1. Histria
de convulses tpicas ser o critrio standard, na grande maioria dos doentes, o elemento
diagnstico mais importante a histria clnica. Da que se possa afirmar tratar-se de uma
doena cujo diagnstico clnico. Por esta razo, qualquer doente que se apresente com
CTCG sem aura, deve ser interrogado acerca de convulses mioclnicas, da altura do dia em
a inteligncia normal;
23
Epilepsia Mioclnica Juvenil
entanto, alguns anos depois podem iniciar CTCG, podendo estar presente uma combinao de
4.5.2.1. Mioclonias
poderem tambm ser unilaterais e ocorrer nos membros inferiores, cabea, abdmen e tronco.4
Apresentam-se com movimentos flexores dos dedos ou com flexo dos antebraos sobre os
braos, extenso da coluna superior e por vezes flexo e abduo das coxas ou envolvimento
dos segmentos distais com flexo e rotao externa dos antebraos.17,36 Alguns pacientes tm
a sensao de que o brao dominante est mais envolvido, mas isso poder dever-se a uma
principalmente aps uma noite curta ou em que houve ingesto de lcool, aps um despertar
24
Epilepsia Mioclnica Juvenil
convulses violentas que fazem com que os doentes deixem cair os objectos que seguravam
ou at sofram uma queda. Podem tambm ocorrer numa sucesso to rpida que pode
progredir para um status epilepticus mioclnico ou, mais frequentemente, para CTCG.4
Cerca de 10% dos doentes com formas ligeiras de EMJ tm apenas mioclonias, sem
desenvolvimento de CTCG.17
simtricas, com uma fase tnica prolongada que pode levar a cianose e mordedura da lngua.
No tm aura sensorial, mas por vezes so precedidas por sries de convulses mioclnicas
com severidade crescente que evoluem para uma fase clnica inicial de CTCG.36
A presena deste tipo de convulses frequentemente faz com que o doente recorra a
um servio de sade e a deve ser questionada a existncia de mioclonias, uma vez que os
25
Epilepsia Mioclnica Juvenil
4.5.2.3. Ausncias
convulses deste tipo em cerca de 28% dos doentes que acompanhou. No obstante, quando
depois (1 a 9 anos).4 De facto, esto presentes num tero dos casos e podem fazer-se
percebidas (em 10% das situaes) e diagnosticadas apenas durante o EEG.17,36 A severidade
10 anos que na adolescncia. No entanto, na adolescncia tendem a ser menos severas com
uma breve interrupo na capacidade de concentrao. Alguma memria das crises comum,
mioclnico-ausncia).17
26
Epilepsia Mioclnica Juvenil
menos comumente pela leitura, podendo ser facilmente observadas em conversas longas com
os pacientes.36
4.5.3. Cronodependncia
matinal, o despertar aps uma sesta ou um acordar sbito e provocado, aps um perodo de
27
Epilepsia Mioclnica Juvenil
Segundo Loiseau e colegas, como se trata de uma condio estvel, a EMJ no est
presena de dano neurolgico orgnico ou deficincia mental. Apesar disto, foi identificada
uma personalidade atractiva mas imatura, nalguns pacientes, que resultava em dificuldades
de integrao social, estilo de vida anormal com consequncias no que respeita ao controlo
teraputico.8,36
personalidade tem vindo a ser descritas, mas no quantificadas.39 Entretanto, estudos tm sido
relevante, duas vezes superior da populao normal.22 Deste modo, pode dizer-se que a
e a psicoeducao.22
28
Epilepsia Mioclnica Juvenil
Um estudo que investigou a possvel disfuno frontal nestes doentes, mostrou que a
cognitivos.20
acordo com o DSM-IV, encontrando as mais variadas patologias em 50, o que permitiu
concluir que a EMJ parece estar relacionada com problemas psiquitricos. As patologias de
provavelmente coincidncia.7
Num outro estudo que pretendia verificar a possibilidade de disfuno cognitiva nestes
pacientes e a sua relao com factores como a escolaridade, constatou que doentes com menos
de onze anos de estudo, tiveram pontuaes menores na ateno, memria verbal imediata,
memria visual, nomeao e fluidez verbal que os seus equivalentes no grupo controlo. Foi
cognitivo. No entanto, no grupo de doentes com mais de onze anos de estudo, esta correlao
Foi tambm detectado um efeito negativo na funo cognitiva destes doentes quando
29
Epilepsia Mioclnica Juvenil
sono, registo mais prolongado que o habitual do perodo posterior ao despertar e com alguns
no exclui epilepsia ou EMJ, mas anomalias tpicas tem um alto grau de sustentabilidade do
diagnstico clnico.4
Apesar de se considerar que todos os exames para alm do EEG so normais, tm sido
sbito, de manh cedo, passada uma noite inteira de registo, embora na prtica seja suficiente
o registo depois de uma sesta matinal aps privao de sono nessa noite.36
(frequentemente limitada a ambos os deltides).36 Estes complexos podem ser precedidos por
Isto resulta num complexo de polipontas-onda que dura mais que a prpria mioclonia
(2 a 4 seg), persistindo mesmo depois da actividade clinica ter cessado. O nmero de pontas
30
Epilepsia Mioclnica Juvenil
onda lenta.17 Pontas mltiplas consistem em oito a dez pontas com forma de W comprimido.17
esta patologia, antes de iniciarem a teraputica, quer para resolver problemas diagnsticos,
De seguida mostram-se alguns registos de doentes com EMJ, nalguns casos sujeitos a
factores precipitantes.
Figura 4.1. Electroencefalograma de doente do sexo feminino, 33 anos, com Epilepsia Mioclnica Juvenil.
FONTE: Panayiotopoulos. C., 2005, Juvenile Myoclonic Epilepsy. Em: Panayiotopoulos. C., The Epilepsies: Seizures,
31
Epilepsia Mioclnica Juvenil
Figura 4.2. Electroencefalograma de doente do sexo masculino, 17 anos, com Epilepsia Mioclnica Juvenil.
FONTE: Panayiotopoulos. C., 2005, Juvenile Myoclonic Epilepsy. Em: Panayiotopoulos. C., The Epilepsies: Seizures,
Figura 4.3. Electroencefalograma de doente do sexo masculino, 19 anos, com Epilepsia Mioclnica Juvenil.
FONTE: Panayiotopoulos. C., 2005, Juvenile Myoclonic Epilepsy. Em: Panayiotopoulos. C., The Epilepsies: Seizures,
32
Epilepsia Mioclnica Juvenil
descargas e frequncia instvel.17 Habitualmente, uma a trs pontas precedem cada onda e nas
padro de PPO.4
estando presentes em apenas 50% dos casos e podendo ser encontrados noutras patologias
Alteraes focais podem estar tambm presentes num tero das situaes e constituem
descargas ictais assimtricas ou ondas lentas focais que variam de lado de um registo para o
onda.17,36
despertares intermedirios ou depois de acordares provocados. Por isto, se pode dizer que o
convulses.36
33
Epilepsia Mioclnica Juvenil
actividade ponta-onda de 3 Hz, que por vezes podem ser precedidos de descargas PPO de 4 a
(30%), comparado com os 18% da epilepsia de ausncia na infncia, 13% dos que tem
Tambm anomalias focais como ondas lentas focais, descargas generalizadas com
incio focal e pontas ou pontas-ondas focais, cuja etiologia se desconhece, esto presentes em
estmulos visuais ambientais como luz solar intermitente, ecr da televiso ou videojogos,
34
Epilepsia Mioclnica Juvenil
O facto de a EMJ ser das epilepsias generalizadas idiopticas em que este fenmeno
mais comum, sugere que um factor gentico na fotossensibilidade tambm possa influenciar a
Figura 4.4. EEG de doente do sexo feminino, 23 anos, com Epilepsia Mioclnica Juvenil. Apresenta descargas
FONTE: Laboratrio de Neurologia do Servio de Neurologia do Centro Hospitalar da Cova da Beira, EPE
35
Epilepsia Mioclnica Juvenil
Figura 4.5. EEG da doente anterior, com descargas poliponta-onda durante foto-estimulao, com olhos
abertos e fechados, e depois de cessar a estimulao. Notar a presena de mioclonias durante a foto-estimulao
com olhos abertos.
FONTE: Laboratrio de Neurologia do Servio de Neurologia do Centro Hospitalar da Cova da Beira, EPE
36
Epilepsia Mioclnica Juvenil
da EMJ por se manifestar com critrios clnicos e de EEG semelhantes. No entanto, algumas
abaixo
Tabela 4.1. Principais diferenas entre a Epilepsia Mioclnica Juvenil e a Epilepsia de Ausncia Juvenil
EMJ EAJ
Tipo principal de convulses Mioclonias Ausncias
Distribuio circadiana Principalmente ao acordar Qualquer altura do dia
FONTE: Panayiotopoulos. C., 2005, Juvenile Myoclonic Epilepsy. Em: Panayiotopoulos. C., The Epilepsies: Seizures,
37
Epilepsia Mioclnica Juvenil
descartando a EMJ.1,36
na EMJ as quedas serem pouco frequentes, ter um componente mioclnico predominante nos
membros superiores, serem percebidas pelo prprio e serem repetitivas e arrtmicas, alm de
so provocadas apenas por ler em voz alta. No entanto, estudos recentes mostram que a EMJ e
Mantm-se difcil a distino entre a EMJ e as epilepsias com CTCG que ocorrem ao
acordar, uma vez que tm a mesma idade de incio, distribuio circadiana das convulses e
frequentes e normais nos jovens. As mioclonias que ocorrem nas encefalopatias ps-anxicas
38
Epilepsia Mioclnica Juvenil
factores precipitantes diminui a dose necessria dos mesmos1,36 e pode ser to importante com
a terapia farmacolgica.17
progressivo;
vezes eles testam estas regras, por tentativa-erro, de modo a encontrar o que se aplica ou no a
eles prprios.17 No entanto, no caso de quebrarem alguma destas regras deve arranjar-se um
modo de compensar essa falha (por exemplo, dormir at mais tarde, na manh aps uma noite
39
Epilepsia Mioclnica Juvenil
no controlados, e obteve controlo completo das convulses, diminuio dos medos e outras
gnero, etc.4,36 Como a EMJ uma doena para toda a vida, o seu tratamento deve ser
status epilepticus.1
controlados randomizados.17
40
Epilepsia Mioclnica Juvenil
Monoterapia
efeitos adversos, nomeadamente nas mulheres, razo que leva a sua prescrio
Lamotrigina: o seu uso deve ser diminudo pelos seus efeitos pro-mioclnicos
Terapia combinada
melhores opes.
mais antigos
muitos anos, uma vez que cerca de 80% dos pacientes permanecem livres de
convulses tendo este medicamento como nico (controlo das CTCG em 75%
41
Epilepsia Mioclnica Juvenil
doena, mas deve iniciar-se com cerca de 10 mg/kg/dia. Nos idosos como a
clearance dos frmacos est diminuda, sero necessrias doses mais baixas.
As crianas habitualmente requerem doses por peso mais altas que nos adultos.
4
Idealmente deve iniciar-se com uma dose baixa e aumentar at que parem as
convulses, tal como deve ser realizada a retirada do medicamento, 200mg por
uso de outras terapias como 1 linha, como frente se mostra.4 Num estudo
frente aos 1.6% a 2.5% na populao geral), tendncia para o aumento de peso
Lamotrigina.32 Outros efeitos adversos graves podem estar presentes, e por isso
suficientes.17
42
Epilepsia Mioclnica Juvenil
Os efeitos adversos do Valproato e a sua falta de eficcia em cerca de 20% dos casos,
despoletou a investigao de novos frmacos para o tratamento desta patologia, que tem
FAE.1,17 Por estas razes se est a tornar uma alternativa razovel ao valproato
dos casos e tem resultado em cerca de 65% dos casos refratrios aos outros
43
Epilepsia Mioclnica Juvenil
44
Epilepsia Mioclnica Juvenil
monoterapia.17
Tabela 4.2. Comparao da eficcia e segurana entre o Valproato e os novos frmacos anti-epilpticos
Reaces
adversas Interaces
Mioclonias CTCG Ausncias Fotosensibilidade srias medicamentosas
Doentes (%) 100% 90% 30% 30%
Valproato Muito eficaz Muito eficaz Muito eficaz Muito eficaz Sim Lamotrigina
Levetiracetam Muito eficaz Muito eficaz Eficaz Muito eficaz No Nenhuma
45
Epilepsia Mioclnica Juvenil
De facto, desde que a medicao seja apropriada para o sndrome, a verdade que a
grande maioria dos doentes precisa de baixas doses de anti-convulsivantes para obterem
controlo das convulses.4 este controlo que serve de guia para os mdicos averiguarem o
medicamentos.4
status mioclnico ou desencadear tipos de crises que at ento no haviam ocorrido, como
46
Epilepsia Mioclnica Juvenil
das convulses.1,37
participado.37
e tem eficcia IV semelhante. O Diazepam rectal em gel no eficaz. Outra alternativa seria a
47
Epilepsia Mioclnica Juvenil
alguns estudos indicaram a estimulao do nervo vago como uma possibilidade para as
refractrias aos frmacos adequados e nas doses mximas toleradas, o que pouco
frequente.4,24
48
Epilepsia Mioclnica Juvenil
O controlo das convulses tende a ser excelente (mais de 90% dos casos) com doses
diminuir na idade adulta e velhice4, podendo esta variar desde mioclonias ligeiras a quedas
a adolescncia e idade adulta, mesmo depois de vrios anos de completo controlo das
convulses com baixas doses de medicao apropriada.4 A doena torna-se mais resistente ao
mais de 60 anos estar a ser tratado para esta doena, por parecer que a expresso da doena se
torna menos proeminente aps a quarta dcada.4,36 No entanto, ainda incerto se a EMJ
remite aps uma certa idade e, por isso, se retirou a antiga denominao de benigna, j que
convulses controladas em 80% a 90% dos doentes, desde que com tratamento adequado.36
Deste modo, ao contrrio do que se preconiza para a prtica a ter frente a uma
episdio de CTCG, porque nestes casos estas j so precedidas a algum tempo de mioclonias
e/ou ausncias. De igual modo, dada a alta taxa de recorrncia (80%), no se deve retirar a
49
V. CONCLUSES FINAIS
50
Terminada a reviso dos conhecimentos actuais sobre a Epilepsia Mioclnica Juvenil,
pode de facto constatar-se que apesar de apresentar um quadro muito bem caracterizado, esta
alteraes anatmicas do Sistema Nervoso Central que possam estar presentes. Um exemplo
cerebral, que segundo Tae et al. (2008) est aumentado, enquanto que Wouman et al. (1999)
afirmam estar diminudo, podendo este facto ser justificado pela simples possibilidade de este
se tratar de um achado casual, mais do que uma caracterstica patolgica prpria da patologia.
com tratamento farmacolgico e estilos de vida adequados, incluindo o evitar dos factores
desencadeantes, a doena apresenta um prognstico quase benigno, por possuir um alto nvel
de controlo das crises e tender a tornar-se cada vez menos frequente ou at desaparecer com o
avano da idade.
tratar, com o intuito de proporcionar a estes doentes uma qualidade de vida o mais prxima
51
VI. PERSPECTIVAS FUTURAS
52
Epilepsia Mioclnica Juvenil
As investigaes actualmente mais frequentes e com maior relevo tero, com certeza,
genticas que possam estar por trs deste tipo de epilepsia, dada a enorme quantidade de
Valproato por outros frmacos anti-epilpticos mais recentes, que mantendo a boa eficcia,
53
BIBLIOGRAFIA
54
1. Alfradique, I., Vasconcelos, M. 2007, Epilepsia mioclnica juvenil, Disponvel na
2. Araujo Filho GM., Pascalicchio TF., Lin K., Sousa PS., Yacubian EM., 2006,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16504593?ordinalpos=22&itool=EntrezSystem
de 2008)
3. Berg AT, Blackstone NW, 2006, Concepts in classification and their relevance to
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16815682?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
5. Ciumas C., Robins Wahlin TB., Jucaite A., Lindstrom P., Halldin C., Savic I., 2008,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18463366?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
6. Filho GM., Rosa VP., Lin K., Caboclo LO., Sakamoto AC., Yacubian EM., 2008,
55
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18313989?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
7. Glisse P., Genton P., Samuelian JC., Thomas P., Bureau M., 2001, Psychiatric
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11319492?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16120462?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
9. Inner, DS. 1989, Sleep and pediatric epilepsy, Disponvel na World Wide Web em
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2659214?ordinalpos=12&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
10. Karlov VA, Ozherel'eva IV, 2008, [Epilepsy with generalized convulsive seizures on
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18454092?ordinalpos=7&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
11. Labate A., Colosimo E., Gambardella A., Leggio U., Ambrosio R., Quattrone A.,
56
open label study. Disponvel na World Wide Web em
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16420982?ordinalpos=23&itool=EntrezSystem
de 2008)
12. LaRoche SM, 2007, A new look at the second-generation antiepileptic drugs: a
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17495757?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
13. Martinovi Z., 2001, Adjunctive behavioural treatment in adolescents and young
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11181097?ordinalpos=6&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
14. Motamedi M., Mohammad Ali S., Rahmat M., 2006, Comparison of valporic acid
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16804266?ordinalpos=15&itool=EntrezSystem
de 2008)
15. Mula M, Sander JW, 2007, Negative effects of antiepileptic drugs on mood in patients
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17604407?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
57
16. Nordli DR Jr., 2005, Idiopathic generalized epilepsies recognized by the International
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16302875?ordinalpos=7&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
17. Panayiotopoulos, C., 2005, Juvenile Myoclonic Epilepsy in The Epilepsies: Seizures,
18. Pascalicchio TF., de Araujo Filho GM., da Silva Noffs MH., Lin K., Caboclo LO.,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17258506?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
19. Paschal AM, Hawley SR, St Romain T, Liow K, Molgaard CA, Sly J, Sadler TL.,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17827072?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
20. Piazzini A., Turner K., Vignoli A., Canger R., Canevini MP., 2008, Frontal cognitive
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18177360?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.
58
PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum. (Consultado em Maio
de 2008)
21. Peter Wolf, 1993, Juvenile Myoclonic Epilepsy, Disponvel na World Wide Web em
http://www.ilae-epilepsy.org/Visitors/Centre/ctf/juvenilemyoclonic.html (Consultado
em Junho de 2008)
22. Plattner B., Pahs G., Kindler J., Williams RP., Hall RE., Mayer H., Steiner H., Feucht
M., 2007, Juvenile myoclonic epilepsy: a benign disorder? Personality traits and
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17466599?ordinalpos=7&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
23. Reno BA, Fernandes PT, Bell GS, Sander JW, Li LM., 2007, Stigma and attitudes on
epilepsy a study: with secondary school students, Disponvel na World Wide Web em
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17581668?ordinalpos=8&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
24. Ryvlin P, Rheims S., 2008, Epilepsy surgery: eligibility criteria and presurgical
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18472487?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
25. Santiago-Rodrguez E., Harmony T., Crdenas-Morales L., Hernndez A., Fernndez-
Bouzas A., 2008, Analysis of background EEG activity in patients with juvenile
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18282771?ordinalpos=8&itool=EntrezSystem2.
59
PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum. (Consultado em Maio
de 2008)
26. Shafiq M, Tanwir M, Tariq A, Saleem A, Zafar M, Khuwaja AK., 2008, Myths and
fallacies about epilepsy among residents of a Karachi slum area, Disponvel na World
Wide Web em
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18302862?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
27. Sharpe DV., Patel AD., Abou-Khalil B., Fenichel GM. 2008, Levetiracetam
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17692537?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
28. Sokic D., Ristic AJ., Vojvodic N., Jankovic S., Sindjelic AR., 2007, Frequency,
myoclonic epilepsy after a long period of remission. Disponvel na World Wide Web
em
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17574449?ordinalpos=19&itool=EntrezSystem
de 2008)
29. Sonmez F., Atakli D., Sari H., Atay T., Arpaci B., 2004, Cognitive function in juvenile
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15145302?ordinalpos=6&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
60
30. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo AT., Fattouch J.,
Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A.,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18266754?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
31. Specchio LM., Gambardella A., Giallonardo AT., Michelucci R., Specchio N., Boero
G., La Neve A., 2006, Open label, long-term, pragmatic study on levetiracetam in the
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16814521?ordinalpos=14&itool=EntrezSystem
de 2008)
32. Sousa S., Arajo Filho GM., Garzon E., Sakamoto AC., Yacubian EM., 2005,
Wide Web em
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16258645?ordinalpos=25&itool=EntrezSystem
de 2008)
33. Stephani, U., Koeleman, B., Pinto, D., Neubauer, B., Lindhout, D. 2004, Genetics of
Web em
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14706040?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
61
34. Tae WS., Joo EY., Han SJ., Lee KH., Hong SB., 2007, CBF changes in drug naive
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17351720?ordinalpos=20&itool=EntrezSystem
de 2008)
35. Tae WS., Kim SH., Joo EY., Han SJ., Kim IY., Kim SI., Lee JM., Hong SB., 2008,
Wide Web em
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18227991?ordinalpos=6&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
36. Thomas, P., Genton, P., Gelisse, P. & Wolf, P. 2002, Juvenile Myoclonic Epilepsy.
Em: Roger, J., Burean, M., Dravet, Ch., Genton, P., Tassinari, CA. & Wolf P., 3 ed.
37. Thomas P., Valton L., Genton P., 2006, Absence and myoclonic status epilepticus
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16513683?ordinalpos=21&itool=EntrezSystem
de 2008)
38. Tracy Glauser, Elinor Ben-Menachem, Blaise Bourgeois, Avital Cnaan, David
62
Seizures and Syndromes. Disponvel na World Wide Web em http://www.ilae-
39. Trinka E., Kienpointner G., Unterberger I., Luef G., Bauer G., Doering LB., Doering
Wide Web em
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17201708?ordinalpos=11&itool=EntrezSystem
de 2008)
40. Verrotti A., Cerminara C., Coppola G., Franzoni E., Parisi P., Iannetti P., Aloisi P.,
Tozzi E., Cusmai R., Vigevano F., Chiarelli F., Curatolo P. 2008, Levetiracetam in
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18173626?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
41. Weintraub D, Buchsbaum R, Resor SR Jr, Hirsch LJ, 2007, Psychiatric and
behavioral side effects of the newer antiepileptic drugs in adults with epilepsy.,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17079191?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.
de 2008)
42. Welty TE., 2006, Juvenile myoclonic epilepsy: epidemiology, pathophysiology, and
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17037947?ordinalpos=14&itool=EntrezSystem
63
2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum (Consultado em Abril
de 2008)
64