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,PSOLFDFLRQHVFOtQLFDVGHOVtQGURPHGH7XUQHUHQODIHUWLOLGDG\HO
HPEDUD]R
Eunice Lpez Muoz,* Adelina Hernndez Zarco,** Alfonso Hernndez Peael***
5(680(1
Las mujeres con sndrome de Turner tienen alta incidencia de complicaciones obsttricas severas, incluido el riesgo de muerte durante la
gestacin. Un equipo mdico que incluya especialistas en Cardiologa, Gentica y Medicina materno-fetal debe realizar una evaluacin
preconcepcional y prenatal de estas mujeres en caso de considerar la posibilidad de embarazo. Se revisan las principales implicaciones
clnicas del sndrome de Turner en la fertilidad y el embarazo y se hacen algunas recomendaciones para el seguimiento y vigilancia de
las pacientes.
3DODEUDVFODYH sndrome de Turner, embarazo, fertilidad.
$%675$&7
Turner syndrome patients have high risk of severe obstetrical complications and even of death during pregnancy. A medical team including
cardiologists, genetists and maternal-fetal medicine specialists should perform a preconception and prenatal assessment in case preg-
nancy is contemplated. The main clinical implications for fertility and pregnancy in Turner Syndrome are reviewed and recommendations
for management and follow-up of these patients are given.
.H\ZRUGV Turner syndrome, fertility, pregnancy
5e680e
Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont une incidence leve de complications obsttricales graves, y compris le risque de dcs
pendant la grossesse. Une quipe mdicale qui comprend des spcialistes en cardiologie, gntique et mdecine maternelle et foetale
doivent faire avant la conception et lvaluation prnatale de ces femmes devraient envisager la grossesse. Nous passons en revue les
principales implications cliniques du syndrome de Turner sur la fertilit et la grossesse et formule quelques recommandations pour le suivi
et la surveillance des patients.
0RWVFOpV syndrome de Turner, la grossesse, la fertilit.
5(6802
Mulheres com sndrome de Turner tem uma alta incidncia de complicaes obsttricas severas, incluindo risco de morte durante a gravi-
dez. A equipe mdica que inclui especialistas em Cardiologia, Gentica e Medicina Materno-Fetal deve fazer pr-concepo e avaliao
pr-natal dessas mulheres deve considerar a gravidez. Ns revisamos as principais implicaes clnicas da sndrome de Turner sobre a
fertilidade e gravidez e faz algumas recomendaes para monitoramento e vigilncia dos pacientes.
3DODYUDVFKDYH sndrome de Turner, gravidez, fertilidade.
* Doctora en Ciencias y mdica especialista en Gentica, De- Correspondencia: Dra. Eunice Lpez Muoz, Departamento de Genti-
partamento de Gentica, Unidad Mdica de Alta Especialidad, ca, Unidad Mdica de Alta Especialidad, Hospital de Gineco Obstetricia
Hospital de Gineco Obstetricia nm. 4 Dr. Luis Castelazo nm. 4 Dr. Luis Castelazo Ayala, Instituto Mexicano del Seguro Social.
Ayala, Instituto Mexicano del Seguro Social, Mxico, DF. Ro Magdalena 289, 6 piso, colonia Tizapn San Angel, Mxico 01090,
** Mdica especialista en Gentica, Unidad de Investigacin DF. Correo electrnico: astridkaryme2001@yahoo.com.mx
Mdica en Gentica Humana, Hospital de Pediatra, Centro Recibido: 28 de marzo 2012. Aceptado: 5 de julio 2012.
Mdico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro
Social, Mxico, DF. Este artculo debe citarse como: Lpez-Muoz E, Hernndez-Zarco A,
*** Mdico especialista en Ginecoobstetricia y Curso de Alta Hernndez-Peael A. Implicaciones clnicas del sndrome de Turner
Especialidad en Medicina Materno Fetal. Servicio de Medicina en la fertilidad y el embarazo. Ginecol Obstet Mex 2012;80(8):521-527.
Materno Fetal, UMAE del Hospital de Gineco Obstetricia nm. 4
Dr. Luis Castelazo Ayala, Instituto Mexicano del Seguro Social.
S
e describi por primera vez el sndrome de Tur- &XDGURCaractersticas clnicas del sndrome de Turner5,6 (con-
tina en la siguiente pgina)
ner en 1938. 1 Su frecuencia reportada a escala
mundial es una de cada 2500 recin nacidas Caracterstica Prevalencia (%)
vivas;2 se le considera la alteracin de los cromosomas
Crecimiento 90
VH[XDOHV PiV IUHFXHQWH HQ PXMHUHV 6H LGHQWLILFD SRU Recin nacidos pequeos para la edad
monosoma parcial o total de un cromosoma X con o gestacional
sin mosaicismo y se confirma mediante estudio citoge- Talla baja con velocidad de crecimiento
menor al percentil 10 para la edad
ntico (Cuadro 1).3,4
Ovario 90
Algunas caractersticas fenotpicas conducen al diag- Retraso puberal
QyVWLFRGHVtQGURPHGH7XUQHUHQODQLxH]&XDGUR5,6 Amenorrea primaria
mientras que en la adolescencia y edad adulta se consi- FSH elevada
Disgenesia gonadal
dera este diagnstico cuando hay retraso en la pubertad o
Insuciencia ovrica
infertilidad primaria.7 Dermatolgicas 70
En alrededor de 90% de los casos de sndrome de Alopecia o hirsutismo
Turner hay disgenesia ovrica y falla gonadal, por lo que Linfedema en extremidades
Displasia o hipoplasia ungueal
se considera una de las principales causas de amenorrea
Nevos pigmentados mltiples
SULPDULD GH ORV FDVRV 'XUDQWH PXFKRV DxRV Vitiligo
las mujeres con este padecimiento se han considerado Cavidad oral 70
Disgenesia dental
&XDGUR Constitucin cromosmica ms frecuente en pacientes Alteracin del desarrollo dental
con sndrome de Turner3,4 Paladar alto arqueado u ojival
Mandbula 70
Alteraciones numricas Alteraciones estructurales Micrognatia
Cuello 70
Monosoma regular del X (en Prdida de material del brazo Cuello alado (Pterigium colli)
55-60%) corto del X Lnea capilar posterior baja
45,X Isocromosoma de brazos lar- Cuello corto
gos (en 17%) Trax 70
46,X,i(X)(q) Teletelia (pezones separados)
Delecin del brazo corto (en Pezones invertidos
6%) Trax en escudo
46,X,del(X)(p)
Otorrinolaringolgicas 50
Mosaico (en 24% ) Prdida de material en el brazo Otitis media crnica
45,X/46,XX largo del X Hipoacusia conductiva o sensorioneural
45,X/47,XXX Delecin del brazo largo Implantacin baja de pabellones auriculares
45,X/46,XY (en 4%) 46,X,del(X)(q) Pabellones auriculares displsicos
45,X/46,XX/47,XXX Translocaciones X autosoma Renales 50
46,X,t(X;13)(q27;q12) Agenesia renal
Translocacin X;X Rin en herradura
46,X,t(X;X)(q22;q11.2) Doble sistema colector
Anillo del X (en 7%) Alteraciones vasculares
46,XX,r(X)
Sistema vascular 50
Delecin del brazo corto del
Hipertensin arterial sistmica
Y (en 4%)
Coartacin de la aorta
46,X,del(Y)(p)
Estenosis de la aorta
Isocromosoma del Y
Aneurismas de la aorta
46,X,i(Y)(q)
Vlvula artica bicspide
Mosaico para 45,X y una al-
Sistema osteoarticular 50
teracin estructural en X o Y
Cubitus valgus
(anillo, isodicntrico, pseudo-
Genu valgum
isodicntrico, recombinante) en
Osteoporosis
menos de 1%
Deformidad vertebral (escoliosis, xifosis)
Acortamiento del cuarto metacarpiano
Tiroides 50
Hipotiroidismo
Enfoque multidisciplinario
Autoanticuerpos tiroideos
Preconcepcional
Hgado 30 Prenatal
Enzimas hepticas anormales Posnatal
Hgado graso
Oftalmolgicas 30
Epicanto
Ptosis Cardiologa Medicina materno fetal Gentica
Estrabismo
Nistagmo
Miopa
diolgica previa al embarazo, preferentemente realizada secundaria. Se sugiere la realizacin de ultrasonido renal
SRU XQ FDUGLyORJR H[SHUWR HQ HQIHUPHGDGHV FDUGLDFDV \GHDUWHULDVUHQDOHVSDUDGHVFDUWDUHQWUHRWURVULxyQHQ
congnitas en el adulto. KHUUDGXUDULxyQHFWySLFRDJHQHVLDUHQDOGXSOLFDFLyQH
El dimetro artico, por si solo, tal vez no sea un factor hidronefrosis.15 En las pacientes con hipertensin arterial
predictivo de riesgo en mujeres con sndrome de Turner sistmica o anomalas renales se sugiere la determina-
GHELGR D OD WDOOD \ VXSHUFLH FRUSRUDO UHGXFLGDV GH ODV cin de nitrgeno ureico, creatinina, electrlitos sricos
pacientes. Por ello se sugiere medir el dimetro de la aorta y urinarios.15
ascendente a la altura de la arteria pulmonar mediante
UHVRQDQFLD PDJQpWLFD \ FDOFXODU HO tQGLFH GHO WDPDxR Metablicas
DyUWLFR$6,DMXVWDGRSRUiUHDGHVXSHUFLHFRUSRUDO8Q Las mujeres con sndrome de Turner tienen riesgo ele-
ASI mayor de 2 cm/m2 LGHQWLFDDSDFLHQWHVFRQULHVJR vado de obesidad, hiperglucemia, hipertrigliceridemia
elevado de diseccin artica.19 e hipercolesterolemia,20,21 adems de la asociacin de
Algunos reportes sugieren la asociacin entre la elon- isocromosoma de brazos largos del X [46,X,i(X)(q)] con
gacin del arco artico transverso y el riesgo de dilatacin alta prevalencia de diabetes mellitus tipo 2.20 Se sugiere
artica.16,17(OULHVJRGHURWXUDRGLVHFFLyQDyUWLFDH[LVWH GHWHUPLQDUODJOXFHPLDHQD\XQR\HQFDVRGHFRQUPDUVH
D~Q FXDQGR QR VH KD\DQ LGHQWLFDGR FRDUWDFLyQ GH OD GLDEHWHV KHPRJORELQD JOLFRVLODGD +E$F \ SHUO GH
aorta, vlvula artica bicspide o hipertensin previas a lpidos.
la gestacin.
La prevalencia de alteraciones en la conduccin y re- Autoinmunitarias
polarizacin cardiaca en el electrocardiograma en mujeres Se debate an si el embarazo per se es un factor que
con sndrome de Turner es elevada. Se reportan tambin contribuye al incremento de la autoinmunidad.5,22,23 Sin
desviacin del eje a la derecha, anormalidades de la onda T, HPEDUJRODKDSORLQVXFLHQFLDGHJHQHVGHOFURPRVRPD;
conduccin auriculoventricular acelerada y prolongacin puede estar relacionada con riesgo elevado de enfermeda-
del segmento QT. La desviacin del eje a la derecha puede des autoinmunitarias en mujeres con sndrome de Turner.5
DVRFLDUVHFRQFRQH[LRQHVYHQRVDVSXOPRQDUHVDQyPDODVGH Recientemente, Bakalov y colaboradores23 reportaron
tipo parcial y vena cava superior izquierda persistente.17,18 45.5% de frecuencia de enfermedad autoinmunitaria en
En casos con prolongacin del segmento QT deben evitarse un grupo de 224 mujeres con sndrome de Turner con los
los frmacos que pueden prolongarlo.17 siguientes diagnsticos ms frecuentes: tiroiditis de Has-
El mal control de la presin arterial tambin se ha KLPRWRHQIHUPHGDGLQDPDWRULDLQWHVWLQDO
relacionado con resultados neonatales (retraso del creci- psoriasis (3.1%), enfermedad celiaca (2.7%), enferme-
miento, desprendimiento prematuro de placenta y parto GDGGH*UDYHV\GLDEHWHVPHOOLWXVWLSR
SUHWpUPLQR\PDWHUQRVLQVXFLHQFLDUHQDOLQVXFLHQFLD &RQUPDURQODDVRFLDFLyQGHOLVRFURPRVRPDGHEUD]RV
heptica y crisis hipertensivas) adversos.20 Se sugiere mo- largos del X [46,X,i(X)(q)] con alto riesgo de enfermedad
nitoreo de las pacientes con hipertensin arterial sistmica autoinmunitaria.5,23
las 24 horas hasta lograr un control ptimo. Es indispensable la vigilancia regular y el diagnstico
temprano de alguna de estas enfermedades. La alteracin
Ginecolgicas y renales ms prevalente es la tiroidea, por lo que se sugiere la
Es conveniente que las pacientes con sndrome de Turner realizacin de pruebas de funcin tiroidea (TSH y T4L)
cuenten con citologa cervicovaginal reciente (no mayor \ODGHWHUPLQDFLyQGHDQWLFXHUSRVWLURLGHRVDQWL732
GHGRVDxRVXOWUDVRQLGR'RSSOHUFRORUGHDUWHULDVXWH-
rinas, medicin del tero y caractersticas endometriales. Hepticas
En caso de sospecha de malformacin uterina, se sugiere Se ha reportado un riesgo mayor de hepatopata crnica,
realizar histeroscopia o ultrasonido de tercera dimensin.15 cirrosis heptica e hipertensin portal en pacientes con
6H KDQ UHSRUWDGR PDOIRUPDFLRQHV UHQDOHV HQ DSUR[L- sndrome de Turner, por lo que se sugiere la determinacin
madamente 30% de los casos de sndrome de Turner; la de aspartato transaminasa, alanino transaminasa, gamma
estenosis de las arterias renales es causa de hipertensin glutamil transpeptidasa y fosfatasa alcalina, as como la
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