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Albinismo : Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello. En seres humanos
generalmente se hereda como un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo AA y Aa
= no albino. Por lo tanto se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea
albina. Padres no albinos pueden tener descendencia albina
Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v
de la cebada son v y V. El trmino de alelo alelomorfo fue acuado por William Bateson
literalmente significa "forma alternativa".
Alfa amanitina : Es un octapptido bicclico que se obtiene del hongo Amanita phalloides. Inhibe
la transcripcin de la RNA polimerasa II eucarionte.
Alu : Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de bases que se
encuentra en el genoma de primates. Reconocida por la enzima de restriccin Alu I. En genomas
humanos est presente entre 300.000 600.000 copias, representando un 3% 6% del genoma.
Aminoacil tRNA : Molcula de tRNA que a travs de su extremo 3'OH se une covalentemente al
extremo COOH de un aminocido.
Aminoacil tRNA sintetasa : Enzima encargada de la formacin del aminoacil tRNA, es decir, de
la unin covalente entre un extremo 2'OH 3'OH del tRNA con el extremo carboxilo de un
aminocido. La reaccin requiere de ATP.
AMPc : Adenosina monofosfato cclico, donde el grupo fosfato est unido a posiciones 3' y 5' de la
ribosa. Es una molcula regulatoria importante en eucariontes y procariontes. En procariontes se
une a CAP (protena aceptora de AMPc) y regula positivamente la transcripcin.
Anticodon : Es el triplete de nucletidos del tRNA que tiene una secuencia complementaria al
codn del mRNA. La interaccin anticodn con codn es antiparelela y fundamental en el proceso
de traduccin que ocurre asociado a los ribosomas.
Anticuerpo Monoclonal: Molcula que siempre reconoce un solo eptope en la protena que acta
de antgeno.
Anticuerpo Policlonal : Molcula que reconoce a diferentes eptopes en la protena que acta de
antgeno.
Antisentido : Secuencia nucleotdica que tiene bases complementarias a una secuencia con sentido.
Por ej. a un mRNA, y por efecto del apareamiento entre bases complementarias entre la secuencia
antisentido y la sentido esta ltima se inhibe en su expresin.
Apoenzima : Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, tambin conocida como enzima
mnima, encargada del proceso de elongacin y trmino de la transcripcin. La enzima completa u
holoenzima corresponde a la apoenzima ms la subunidad sigma.
B
Bacteriofago (Fago): Virus que infectan bacterias.
Bandeo C : Tcnica para generar regiones teidas alrededor de centrmeros.
Bandeo G : Tcnica para teir cromosomas metafsicos. Los cromosomas se tratan con enzimas
proteolticas y se tien con el colorante de Giemsa producindose un patrn de bandeo. Las bandas
se relacionan con regiones ricas en adeninas y timinas.
Bandeo Q : Tcnica de tincin en la cual los cromosomas metafsicos se tien con quinacrina
observndose un patrn de bandas fluorescentes caracterstico para cada cromosoma
Biblioteca de cDNA : Genoma clonado como cDNA en un conjunto de vectores. Luego slo se han
clonado los genes que se expresan en mRNA. Estos genes no poseen intrones.
Biblioteca Genmica : Genoma total clonado en un conjunto de vectores.
Biotecnologa : Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos biolgicos sus
productos.
Bivalentes Ttradas : Cromosomas homlogos apareados en la profase 1 de la meiosis. Esta
estructura contiene cuatro cromtidas (dos de cada homlogo).
BrdU (5bromodeoxiuridina) : Anlogo mutagnicamente activo de la timina, en que el grupo
CH3 en posicin 5' se reemplaza por Br.
C
Caja CAAT : Secuencia altamente conservada encontrada alrededor de 75 80 pares de bases del
extremo 5' del inicio de la transcripcin de genes eucariontes.
Caja GoldbergHogness : Secuencia nucleotdica corta de 20 a 30 pares de bases localizada en el
extremo 5' del inicio de genes estructurales eucariontes. La secuencia consenso es TATAAAA
tambin conocida como caja TATA.
Caja Pribnow : Secuencia de 6 pares de bases en extremo 5' del sitio de inicio de la transcripcin
de genes en procariontes, el cual es reconocido por la subunidad digma de la RNA polimerasa. La
secuencia consenso de esta caja es TATAAT. Tambin conocido como caja TATA.
Caja TATA (Elemento TATA) : Ver caja Pribnow para procariontes y caja GoldbergHogness para
eucariontes.
Cncer : Enfermedad gentica caracterizada por la divisin anormal y descontrolada de clulas
eucariotas producindose la formacin de una masa tumoral. La formacin de focos cancerosos
secundarios a distancia del foco original se conoce como metstasis.
CAP (CRP) : Protena aceptora de AMPc. Participa en la regulacin positiva de la transcripcin en
ciertos operones procariontes (sensibles a catabolitos).
Cap : Estructura en el extremo 5' de mRNA eucariontes maduros, que se forma despus de la
transcripcin mediante la unin de un fosfato terminal 5' GTP a la base terminal del mRNA.
Tambin ocurre una metilacin de G originando 7MeG5'ppp5'Np........
Cpside : Envoltura proteica de un virus.
Caracter Autosomal Dominante : Fenotipo que se expresa en condicin heterocigota mapea en un
cromosoma diferente a los cromosomas sexuales.
Carioteca : Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana. Permite la comunicacin
ncleocitoplasma a travs de los poros nucleares. La superficie nuclear se une a protenas tipo
lamininas.
Cariotipo : Complemento cromosmico de una clula. Se realiza con cromosomas metafsicos, los
que se ordenan en parejas de cromosomas homlogos de acuerdo bsicamente a sus longitudes y
posicin del centrmero.
cDNA : Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima transcriptasa
inversa que utiliza como templado un mRNA maduro. Por lo tanto los cDNA no contienen
intrones.
Clula F : Clula bacterial que no posee el factor F de fertilidad . Acta como clula receptora del
factor F en cruzamientos F+ x F tambin acta como receptora en la conjugacin entre Hfr x F .
Clula F+ : Clula bacterial que posee el factor F de fertilidad libre. Acta como donador del factor
F en la conjugacin todas las exconjugantes sern F+.
Clula Hfr : Clula bacterial que posee el factor F de fertilidad incorporado alm DNA
cromosomal. Acta como donador del DNA cromosomal el factor F es traspasado al final de la
conjugacin. Para tiempos cortos de conjugacin las exconjugantes sern F y Hfr.
Clula Hbrida : Clula somtica que contiene cromosomas de diferentes especies.
Centimorgan (cM) : Unidad de mapa denominada as en honor a T.H. Morgan. Se refiere a una
distancia relativa (no fsica) entre genes ligados (presentes en un mismo cromosoma). Un
centimorgan (cM) equivale a 1% de recombinacin.
Centrmero : Regin especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cual las fibras del huso
se unen durante la divisin celular. La ubicacin del centrmero en el cromosoma determina si un
cromosoma es telocntrico (centrmero en extremo), acrocntrico (centrmero cercano a extremo),
submetacntrico (centrmero cercano a posicin media) metacntrico (centrmero en posicin
media).
Centrosomas : Regiones en las cuales los microtbulos se organizan en los polos de la clula
mittica. En clulas animales cada centrosoma contiene dos centrolos.
Cepas Puras : Se refiere a individuos homocigotos.
Chaperona Molecular : Protena necesaria para el plegamiento apropiado de algunas protenas,
pero no forma parte de la protena funcional.
Ciclinas : Clase de protenas presentes en clulas eucariotas que regulan el ciclo celular. Se
acumulan durante el ciclo celular y posteriormente son destrudas por protelisis durante la
mitosis.
Ciclo Celular : Suma de las fases de crecimiento de una clula eucariota. Incluye las fases G1 (gap
1), S (sntesis de DNA), G" (gap 2) y M (mitosis).
Ciencia : Es conocimiento racional, sistemtico, exacto, verificable y falible. De acuerdo al objeto
de estudio la ciencia se divide en ciencia formal abstracta (Ej. Matemticas) y ciencia fctica. A
travs de la investigacin cientfica (aplicando el mtodo cientfico) se pretende obtener una
reconstruccin conceptual del mundo, cada vez ms amplia, profunda y exacta.
CisActuante : Ver configuracin cis. Un locus cisactuante se refiere a un locus que afecta la
actividad de secuencias de DNA localizadas en la misma molcula donde se ubica el locus. Una
protena cisactuante se refiere a una protena quue acta sobre la misma molcula de DNA que la
codifica.
Cistron: Segmento de molcula de DNA que codifica para una cadena polipeptdica. Definida por
ensayo gentico como la regin dentro de la cual 2 mutaciones no se complementan una con otra.
Citogentica : Estudio de la herencia mediante la aplicacin de tcnicas citolgicas y genticas.
Citosina (C) : Base pirimdica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias de doble hebra se
une mediante tres enlaces por puente de hidrgeno con G.
Clon : Conjunto de individuos genticamente idnticos derivados de una clula original mediante
mtodos asexuales parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.
Clonamiento de Genes : Involucra la modificacin del genoma de una clula(s) por incorporacin
de un gen de inters. Las etapas comprenden la obtencin del gen de inters, unin a vector de
clonamiento, introduccin a clula(s) husped y seleccin de clulas husped recombinantes.
Clonamiento de Individuos : Involucra la obtencin de un individuo a partir de todo el genoma
de una de sus clulas
Cdigo Gentico : Es la correspondencia entre tripletes en DNA ( RNA) y aminicidos en
protenas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de
los 20 aminocidos conocidos. Tres tripletes no codifican para aminocidos (UAA, UAG y UGA) y
se conocen como tripletes de trmino. El cdigo gentico se caracteriza por ser degenerado (un
mismo aminocido puede tener ms de un cdigo), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo
significado) y universal (con ciertas excepciones en genomas de mycoplasmas, ciliados y
mitocondrias). El cdigo tiene una polaridad de 5' a 3'. As, por ejemplo el triplete GUU significa
valina si se lee de izquierda a derecha en cambio significa leucina si se lee de derecha a izquierda.
Cdigo Gentico Degenerado : Trmino utilizado para caracterizar al cdigo gentico y se refiere
a que un mismo amino cido puede estar codificado por varios tripletes diferentes. Pero un triplete
significa siempre el mismo amino cido, por lo que el cdigo no es ambiguo. Ejemplo de cdigo
degenerado:el aminocido alanina est codificado por cuatro tripletes diferentes (GCA, GCC, GCG
y GCU).
Codominancia : Condicin en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de ambos
homocigotos.Ambos alelos producen efectos detectables en condicin heterocigota. Por ejemplo,
un RFLP en un heterocigoto diploide mostrar 2 bandas.
Codon : Secuencia de 3 nucletidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA en el mRNA que
representa a un aminocido especfico en el cdigo gentico y se traduce en su aminocido
correspondiente en el proceso de traduccin. Tambin existen codones que no significan
aminocidos y funcionan como seales de trmino de la traduccin.
Codon Mis Sense : Triplete que por efecto de una mutacin puntual codifica para un aminocido
diferente (mis= mistake = error).
Codon Sense (Sentido) : Triplete que codifica para un aminocido.
Codon Sin Sentido (nonsense) : Triplete que no codifica para aminocido. Son los codones UAG
(mber), UAA (ocre) y UGA (opal).
Coeficiente de Coincidencia : Se aplica solamente a genes ligados y es el cuociente entre el
porcentaje de los dobles crossing over observados y el porcentaje de los dobles crossing overs
esperados. Esto ultimo se calcula multiplicando las frecuencias correspondientes a las distancias de
mapa de los genes ligados. Su valor mximo es de 1.0. La interferencia es igual a uno menos el
coeficiente de coincidencia. Ejemplo: Si el orden de 3 genes ligados es BAC y las distancias de
mapa para BA = 20 um y para AC de 30 um, observndose un 1% de dobles crossing overs,
entonces se tiene:
Coeficiente de coincidencia = % dobles c.o. observados / % dobles c.o. esperados
Coeficiente de coincidencia = 0.01 / (0.2 x 0.3)
Coeficiente de coincidencia = 0.166 = 16.6 %
Coeficiente de Consanguinidad (endogamia) : Se refiere a la probabilidad que dos genes de un
locus sean idnticos por descendencia.
Coeficiente de interferencia = 1.0 0.166 = 0.834 = 83.4%
Colchicina: Compuesto alcaloide que inhibe la formacin del huso mittico durante la divisin
celular. Se utiliza para la obtencin de cariotipos.
Competencia : Trmino que se relaciona con el proceso de recombinacin gentica por
transformacin en bacterias. Se refiere al estado transitorio durante el cual la clula puede unir ye
internalizar molculas exgenas de DNA.
Complejidad de Genoma : Longitud total de diferentes secuencias de DNA contenidas en el
genoma. Generalmente se expresa en miles de bares de bases (Kbp).
Complementaridad de Bases: Afinidad qumica entre bases nitrogenadas y que ocurre mediante la
formacin de enlaces por puente de hidrgeno.
Configuracin Cis: Es la disposicin de dos sitios localizados en la misma molcula de DNA.
Configuracin Trans: Es la disposicin de dos sitios localizados en diferentes molcula de DNA.
Conformacin del DNA : Arreglo tridimensional de las cadenas polinucleotdicas.
Conjugacin: Mecanismo de recombinacin gentica en bacterias que involucra una fusin
transitoria entre una clula Hfr y una F y la transferencia unidireccional de material gentico
Consejo Gentico: Anlisis de riesgos de defectos genticos en una familia y de las opciones
disponibles para evitar disminuir posibles riesgos.
Contig : Mapa cromosmico que muestra la ubicacin de aquellas regiones del cromosoma donde
se sobrelapan segmentos contiguos de DNA (clonados). La importancia de estos mapas radica en
que permiten analizar un segmento largo del genoma a travs del estudio de una serie de clones
sobrelapados, los cuales otorgan una sucesin continua de informacin sobre dicha regin.
Control Negativo : Inactivacin de la transcripcin por efecto de la unin de una protena al DNA.
Ejemplo: molculas represoras al unirse al operador ejercen un control de tipo negativo.
Control Positivo : Activacin de la transcripcin por efecto de la unin de protena al DNA.
Ejemplo: la RNA polimerasa ejerce un control positivo.
Cordicepina : Inhibidor de la poliadenilacin del mRNA.
Csmido : Vector hbrido que contiene en sus extremos sitios cos, que son reconocidos durante el
rellenado de las cabezas de los fagos lambda. Los csmidos son tiles para clonar segmentos
grandes de DNA (hasta 50 kb).
Cromtidas : Son los cromosomas resultantes de la replicacin de una molcula de DNA
eucarionte en la fase S del ciclo celular, donde se replica todo el DNA menos el DNA centromrico.
As, las molculas hijas cromatidas permanecen unidas a travs del centrmero. Un cromosoma
aparece formado por dos cromtidas.
Cromtidas Hermanas/ Cromtidas no Hermanas: Cromtidas que permanecen unidas a tyravs
del centrmero se conocen como cromtidas hermanas. Cromtidas de cromosomas homlogos
tambin se conocen como cromtidas no hermanas.
Cromtidas Homlogas: Cromtidas de cromosomas homlogos
Cromatina : Complejo de DNA, protenas histonas, protenas no histonas y RNA presentes en el
ncleo celular.
Cromosoma: Teora Cromosomal de la Herencia. Teora propuesta por Walter Sutton y Theodore
Boveri que sostiene que los cromosomas son los portadores de los genes y representan el
fundamento de los mecanismos Mendelianos de segregacin y assortment independiente. Un
cromosoma corresponde a una molcula de DNA acomplejada con protenas y RNA. Los
cromosomas eucariontes son lineales y poseen centrmero y generalmente se presentan en pares.
El cromosoma procarionte es circular, no posee centrmero y el genoma es monoploide.
Cromosoma Acntrico : Cromosoma fragmento de cromosoma sin centrmero y se pierde en la
divisin celular.
Cromosoma Acrocntrico : Cromosoma con centrmero localizado muy cercano al extremo. Los
cromosomas humanos 13,14,15,21 y 22 son acrocntricos.
Cromosoma Dicntrico : Cromosoma con dos centrmeros.
Cromosomas Gigantes : Cromosomas que no se separan despus de la replicacin. Se encuentran
alineados y presentan un patrn caracterstico de bandas (puffs) e interbandas. Las bandas
corresponden a sitios activos en transcripcin.
Cromosomas Homlogos : Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud,
posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin : heterocromosomas X e Y que
no comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogoa por apareaerse en la
meiosis.
Cromosomas Metacntricos : Cromosomas con centrmero en posicin media.
Cromosomas no Homlogos : Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen
diferente longitud, posicin de centrmero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres
humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.
Cromosomas Plumulados : Son grandes cromosomas meiticos que se encuentran en una activa
sntesis de RNAr en oocitos de anfibios.
Cromosomas Politnicos : Ver cromosomas gigantes.
Cromosomas Sexuales : Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y que estn implicados
en la determinacin del sexo. Ej. cromosomas X e Y en humanos. involucrados en la determinacin
del sexo
Cromosoma Telocntrico : Cromosoma en el cual el centrmero est localizado en su extremo.
CrossingOver : Recombinacin gentica que ocurre durante la meiosis por intercambio de
material gentico entre cromtidas homlogas no hermanas.
Cruzamiento de Prueba : Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido con otro
homocigoto recesivo.
Cruzamiento Dihbrido : Cruzamiento entre individuos que tienen diferentes alelos en dos loci
gnicos. Ej. AaBb x AaBb
Cruzamiento Recproco : Consiste en realizar dos cruzamientos, intercambiando recprocamente
los genotipos del padre y la madre. Ejemplo: hembra AA x macho aa hembra aa x macho AA.
Cruzamiento Retrgado : Cruzamiento de un individuo con uno de sus progenitores. Tambin
llamado retrocruzamiento.
Cuerpo Bar : Masa nuclear altamente condensada que se tie densamente en ncleos de clulas
somticas normales en hembras de mamferos pero no en los ncleos de clulas normales de
machos. Descubierto por Murray Barr, y se cree que representa a un cromosoma X inactivo (Ver
hiptesis de Lyon).
Dalton : Unidad de masa molecular. Un dalton = 1.67 x 1024 gr y corresponde al peso atmico del
tomo de hidrgeno.
De Novo : Sntesis de producto a partir de la union de todos los precusores. Ej: en transcripcin la
RNA polimerasa realiza sntesis de novo.En replicacin de DNA ninguna de las DNA polimerasas
conocidas es capaz de sntesis de novo, se requiere de la sntesis de un "primer".
Dedos de Zn :Dominio de una protena que liga DNA con un patrn caracterstico de residuos de
cis e his que acomplejan Zn.
Degenerancia : Codificacin mltiple ms de un codn por aminocido.
Delecin (Deficiencia): Es un tipo de mutacion que ocurre en mutaciones de tipo puntual y
tambin por aberracin cromosmica. En el caso de la mutacin puntual se refiere a la perdida de
una base. En el caso de la aberracin cromosomal se refiere a la perdida de material cromosomal.
Denaturacin de cidos nucleicos : Se refiere a la conversin de secuencias de DNA doble hebra
o RNA doble hebra a secuencias de hebra simple. Generalmente ocurre por calentamiento.
Denaturacin de protenas : Se refiere a la conversin de la conformacin fisiolgica de la
protena a una inactiva
Densidad Buoyante : Ver densidad de flotacin.
Densidad de Flotacin : Es una propiedad de las molculas que depende de su densidad.
Molculas de DNA se caracterizan por una densidad especfica y se separan mediante
ultracentrifugacin en gradiente de densidad por ejemplo de CsCl.
Desoxiribonucletido : Monmero del DNA formado por la unin covalente de una base
(A,T,G,C) + azcar (2' deoxiribosa) + fosfato
Deoxiribosa : Azcar cclico de 5 carbonos que se encuentra en los deoxiribonucletidos del
DNA.
Deriva Gnica (Genetic Drift) : Variacin al azar en la frecuencia gnica de generacin en
generacin. Ocurre comnmente en poblaciones pequeas.
Determinacin genotpica del Sexo : Proceso en el cual los cromosomas sexuales juegan un rol
decisivo en la herencia y determinacin del sexo
Dideoxinucletido : Nucletido modificado que en posicin 3' ha perdido el grupo OH. Se
simboliza como ddNTP. Se incorpora en sntesis de DNA y RNA pero se inhibe el proceso se
sntesis posterior.
Difraccin de Rayos X: Tcnica que muestra el arreglo tridimensional especfico de los tomos en
una molcula.
Dihbrido: Genotipo para 2 caractersticas, donde cada una de ellas esta codificada por un par de
genes que codifican con diferente modalidad Ej: AaBb. Ambos pares de genes pueden estar
localizados en el mismo cromosoma, y se tiene por lo tanto genes ligados. La otra posibilidad es
que ambos genes estn ubicados en diferentes cromosomas, y segregan por lo tanto
independientemente.
Dmero de Timina : Por efecto de la luz U.V. se forma un dmero de timina cuando estn
adyacentes en la misma hebra polinucleotdica. La hebra as distorsionada no es un templado
adecuado para la DNA pol. como tampoco para la RNA pol. y debe ser corregido.
Diploida: Condicin en que cada cromosoma existe en pares. As cada cromosoma presenta un
homlogo. Los cromosomas homlogos presentan igual longitud, posicin de centrmero y
secuencia de genes. Los genes presentes en cromosomas homlogos codifican para la misma
caracterstica pero no necesariamente con igual modalidad. En este ltimo caso se tienen alelos. Ej:
Aa representa alelos y cada uno est presente en un homlogo.
Disyuncin : Se refiere a la separacin de cromosomas homlogos hacia los polos opuestos de la
clula durante la etapa de anafase de la divisin celular.
DNA : Acido desoxiribonucleico. Polmero formado por la unin covalente de nucletidos. Un
nucletido = base (Adenina, Timina, Guanina, Citosina) + azcar (2' deoxiribosa) + fosfato.
Molculas de DNA eucariontes y procariontes son de doble hebra antiparalelas que presentan en
promedio una conformacin de tipo B, definida por Watson y Crick al analizar los parmetros de
hlice obtenidos por difraccin de rayos X. Ambas hebras estn unidas por enlaces de tipo no
covalente: efecto hidrofbico y puentes de H. El DNA es el material gentico de clulas
procariotas, eucariotas y virus de DNA. La informacin gentica est contenida en la secuencia de
bases de una de las hebras de la molcula duplex. Esto no significa que en una determinada
molcula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para un determinado gen (gen
1) dentro de esa molcula la hebra A ser la informacional para otro gen (gen 2) en esa misma
molcula la hebra B puede ser la informacional, de acuerdo al ejemplo:
1 2
A
B
DNAA : Forma alternativa de la molcula duplex de DNA con giro hacia la derecha. Posee 11 bp
por vuelta. Se ha propuesto que molculas heteroduplex DNA RNA adoptaran esta
conformacin.
DNAB : Modelo de DNA propuesto por Watson y Crick. Involucra dos hebras polinucleotdicas
antiparalelas enrrolladas hacia la derecha. Las hebras estn unidas por enlaces puente de H entre
bases complementarias. Existen 10 pares de bases por vuelta helicoidal.
DNA Denaturado : Molcula de DNA de doble hebra que se ha separado en hebras simples.
DNAds : Molcula de DNA de doble hebra (double stranded)
DNA Girasa: Es una enzima tipo DNA topoisomerasa II de E. coli que participa en la replicacin
del DNA para reducir la tensin molecular producto del sobreenrrollamiento, mediante cortes y
resellamiento de la molcula duplex.
DNA Helicasa : Enzima codificada por gen rep y cataliza el desenrrollamiento del DNA duplex
durante la replicacin del DNA de E. coli.
DNA Ligasa (Polinucletido Ligasa) : Es una enzima que une covalentemente extremos 3' con
extremos 5' de cadenas polinucleotdicas.Participa en replicacin y reparacin de DNA.
DNA nativo : DNA intacto, tal cual como se encuentra en el organismo vivo.
DNA Polimerasa: Enzima que cataliza la sntesis de DNA. Requiere de DNA templado molde,
de DNA iniciador y de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP).
DNA Primasa: Enzima que en la forma de primosoma cataliza la sntesis de un "primer" u
oligonucletido iniciador de la sntesis de DNA.
DNA Recombinante: Molcula hbrida de DNA formada por la unin covalente de secuencias de
DNA de diferentes orgenes que se inserta en un organismo husped
DNasa (deoxiribonucleasa) : Clase de enzima que rompe los enlaces fosfodisteres del DNA
originando fragmentos oligonucleotdicos. Se denomina endonucleasa si hidroliza enlaces
internos, y exonucleasa si la enzima reconoce los extremos de la molcula.
DNA Sobreenrrollado : Molcula de DNA en la cual la hlice se enrrolla sobre si misma. Tales
estructuras existen en forma estable cuando el DNA es circular.
DNAss : Molcula de DNA de hebra simple (single stranded).
dNTP : deoxinuclesido trifosfato. Se distinguen el dATP, dCTP, dTTP y dGTP. El grupo trifosfato
se encuentra siempre localizado en posicin 5'. Son los precusores utilizados en reacciones de
polimerizacin de DNA. Por ej. en replicacin de DNA y ensayos de PCR.
Doble Crossingover : Se refiere a la ocurrencia de dos eventos de recombinacin simultneos en
un cromosoma, observndose 2 quiasmas. El efecto de un doble crossingover para 3 genes ligados
es que el gen que cambia es el gen que est en el medio de la secuencia. Ejemplo: una cromtida de
uno de los cromosomas es ABC y la cromtida del cromosoma homlogo es abc. Como producto
de una recombinacin doble aparece ABc y abC como el nico gen que cambia respecto a los
parentales es c, entonces la secuencia correcta de los genes es ACB (C es el gen que est en el
medio).
Dogma Central : Flujo de informacin gentica de DNA a DNA (replicacin), de DNA a RNA
(transcripcin) de RNA a polipptidos (traduccin).
Dominancia : Se refiere a la relacin entre un par de alelos (Ej. pigmentacin normal es dominante
respecto a albinismo). El alelo dominante es aquel cuyo fenotipo se expresa en los heterocigotos. El
alelo recesivo es aquel cuya expresin se enmascara en el heterocigoto.
Dominancia cis : Es la capacidad de un gen sitio en el DNA de afectar la expresin de otros
genes localizados en el mismo cromosoma.
Dominante Letal : Alelo letal en condicin heterocigota.
Duplex : Se refiere a una molcula de cido nucleico de doble hebra. Generalmente se refiere al
DNA.
Enlace Peptdico : Enlace de tipo covalente que ocurre entre el grupo carboxilo de un primer
aminocido con el grupo amino de un segundo aminocido. As, las cadenas polipeptdicas crecen
con la polaridad de extremo amino libre hacia extremo carboxilo libre.
Epistasis : Interaccin entre alelos presentes en diferentes locus. Ocurre cuando 2 pares de genes
afectan a la misma caracterstica, pero uno de ellos en una determinada condicin enmascara el
efecto del otro par. Por ejemplo al cruzar dihibridos entre si en presencia de una epistasis
dominante simple, la proporcin caracterstica de fenotpos de la F1 de 9:3:3:1 se modifica a 12:3:1.
Para una epistasis dominante doble la proporcin de fenotipos resultante del mismo cruzamiento
anterior es de 15:1.
Espliceosoma : Complejo RNA protena que elimina intrones de los RNA eucariontes
Eucariontes : Organismos con clulas caracterizadas por la presencia de un ncleo y que poseen
organelos membranosos. Presentan mitosis y meiosis.
Euploide : Poliploide con un nmero de cromosomas que es mltiplo del conjunto bsico de
cromosomas.
G
Gametos Parentales : Son los gametos portadores de cromosomas no recombinantes.
gap : Es la ausencia de una o ms bases en una de las hebras del DNA duplex.
gDNA: DNA genmico, corresponde a la totalidad del DNA aislado de una clula. Incluye a DNA
nuclear, mitocondrial y de cloroplasto (clulas vegetales).
Gen Reportero : Gen cuyo producto es fcilmente detectable. Ej. cloranfenicol transacetilasa.
Gen Represor: Gen regulatorio cuyo producto es una protena que controla la transcripcin de un
operon particular.
Gen Supresor: Gen que revierte la expresin fenotpica de mutaciones causadas por cambios en
otros genes.
Gen Supresor de Tumor : Gen que codifica para producto que normalmente funciona
suprimiendo la divisin celular. Mutaciones en este gen son responsables ede la activacin de la
divisin celular y formacin de tumores.
Genealoga : Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia
durante dos ms generaciones.
Generacin Filial : Generacin de individuos productos de cruzamientos. La primera generacin
se denomina F1, la segunda generacin F2 y as sucesivamente. Son relativos a la generacin
parental.
Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que estn localizados en un mismo cromosoma. Ej. En
genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma estn ligados. Los genes no ligados
son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para genomas
procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus genes estn ligados.
Genes Redundantes: Secuencias de genes presentes en ms de una copia por genoma haploide. Ej.
Genes de rRNA.
Gentica : Disciplina cientfica que estudia el significado, propiedades y funcin del material
gentico.
Genoma : Contenido total de material gentico de una celula u organismo. Incluye la material
gentico nuclear y citoplasmtico. Por ejemplo, el tamao del genoma haploide de una clula de
cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamao del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.
Genotipo : Constitucin gentica de un organismo. Generalmente no es observable a nivel del
organismo vivo. Excepciones: por ejemplo,en fenotipos recesivos que dependen de un par de
genes, como en el caso del albinismo se puede inferir un genotipo homocigoto recesivo aa.
Ginandromorfo : Individuo compuesto por clulas con genotipos de hembra y de macho.
Grfico de Hidropata : Medicin de la hidrofobicidad de una protena y por lo tanto se infiere la
posibilidad que se asocie con la membrana.
Guanina (G) : Base prica presente en DNA y RNA. En secuencias duplex se aparea con citosina
mediante tres enlaces por puente de H.
Haploide : Nmero de cromosomas presentes en los gametos. Se simboliza como n para individuos 2n y
por ejemplo para la cebada n=7. Para individuos 4n su nmero haploide es 2n.
Haplotipo : Conjunto de alelos de loci estrechamente ligados y que generalmente se heredan como una
unidad.
HardyWeinberg (Ley de) : Es una extensin de las leyes Mendelianas que describen para poblaciones
en equilibrio gnico las frecuencias de elelos y de genotipos.
Hebra Codificadora : Es la hebra polinucleotdica del DNA duplex que es complementaria a la hebra
templado, y por lo tanto su secuencia es igual a la del mRNA (con la excepcin que T cambia por U).
Hebra Conductora : Se refiere a la hebra que se replica de manera continua en la replicacin del DNA.
Hebra Retardada : Se refiere a la hebra que se replica de manera discontinua en la replicacin del DNA.
Hebra Templado : Hebra del DNA duplex que acta como molde templado para la transcripcin. Su
secuencia es complementaria con la del producto transcripcional. Tambin se conoce como hebra
anticodificadora. En el proceso de replicacin del DNA ambas hebras son templado.
Helicasa : Enzima que participa en replicacin de DNA desenrrollando la doble hlice cerca del punto
de bifurcacin de la horquilla replicadora.
Helixturnhelix motif : Estructura de una regin de protenas que ligan DNA en la cual una vuelta de 4
aminocidos sostiene 2 alfahlices en ngulo recto uno respecto al otro.
Hemicigosis : Genotipo diploide donde un gen est localizado en uno de los cromosomas y no en el
homlogo. Ej. genotipo para hemofilia en machos. El gen est localizado en el heterocromosoma X pero
ausente del Y.
Herencia Cualitativa : Codifica para caractersticas fenotpicas que se miden en escala cualitativa.
Ejemplo: semilla lisa rugosa. Generalmente depende de un par de genes.
Herencia Cuantitativa : Tambin conocida como herencia polignica. Codifica para caractersticas
fenotpicas que se miden en escala cuantitativa. Ejemplo: peso, altura, intensidad.
Herencia Holndrica : Caracterstica transmitida por los machos a los machos. En seres humanos los
genes localizados en el heterocromosoma Y son holndricos.
Heterocromatina Constitutiva : Cromatina condensada que es constante en todas las clulas del
organismo. Siempre es genticamente inactiva y se encuentra en sitios homlogos en pares de
cromosomas.
Heteroduplex (Hbrido) : Molcula de cido nucleico de doble hebra, en la cual cada una de las hebras
tiene diferente origen. Estas molculas ocurren in vivo por ejemplo como intermediarios en procesos de
recombinacin gnica.
Heterosis : Superioridad del heterocigoto respecto a los homocigotos para un carcter determinado.
Hbrido : Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigoto dominante con un homocigoto
recesivo. Ejemplo: Pp es hbrido, producido por PP x pp.
Hiptesis de Lyon : Hiptesis propuesta por Mary Lyon en relacin a la inactivacin al azar que ocurre
en uno de los heterocromosomas X en clulas somticas de hembras de mamferos (cuerpo de bar).
Ocurrira en etapas tempranas del desarrollo como respuesta a una compensacin de dosis, dado que los
machos slo presentan un heterocromosoma X. Se desconoce la base molecular de la inactivacin, pero
involucra a una regin del cromosoma llamada XIC (Centro Inactivacin X) en el extremo proximal del
brazo p.
Hiptesis del Balanceo : Hiptesis propuesta por Francis Crick para explicar como un mismo tRNA
puede reconocer de manera especfica a diferentes codones. De esta manera los 61 tripletes con sentido
pueden ser traducidos con un mnimo de 32 tRNAs diferentes. El balanceo se refiere a un
reconocimiento imperfecto que ocurre entre la tercera base del codn con la tercera base del anticodn
(en el sentido de la lectura del mRNA) y ocurre de acuerdo a ciertas reglas especficas.m,
Histonas : Protenas acomplejadas con DNA nuclear. Ricas en aminocidos bsicos como lisina y
arginina y participan en el enrollamiento del DNA para formar los nucleosomas.
Homeobox : Secuencia consenso de aproximadamente 180 nucletidos que codifican una secuencia de 60
aminocidos llamada homeodominio, que es un protena que liga DNA y acta como factor
transcripcional de genes que regulan el desarrollo.
Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por ejemplo son homocigotos los
genotipos V V y v v, denominndose homocigotos dominantes y recesivos respectivamente.
Homoduplex : Secuencia duplex de cido nucleico donde el aparamiento entre las bases es de un 100%.
Hot Spot : Sitio en el DNA en el cual la frecuencia de mutacin recombinacin est aumentada.
Imprinting : Describe el cambio que ocurre en un alelo de origen materno paterno (Ej. metilacin)
durante etapas muy tempranas del desarrollo embrionario.
In Vitro : Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente artificial. Literalmente "en
vidrio".
Ingeniera Gentica : Conocida tambin como Tecnologa del DNA Recombinante y como Clonamiento
de Genes (Ver clonamiento de genes).
Interferencia : Medicin del grado en que un evento de recombinacin impide a que ocurra otro
simultneamente en un sitio adyacente en la misma cromtida.
Intron: Clsicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el que se transcribe pero es
eliminado del transcripto primario mediante una modificacin post transcripcional (splicing). Pero por
efecto de un splicing alternativo un intron determinado puede ser parte de la secuencia informacional
del mRNA funcional. Tambin los intrones se han descrito para algunos genes procariontes.
Inversin : Clase de aberracin cromosomal en el cual el orden de los genes se invierte. Se requiere de
una secuencia de DNA doble hebra.
Inversin Paracntrica / Pericntrica : Aberracin cromosmica en que por efecto de dos fracturas en un
mismo cromosoma el fragmento se invierte. Si las dos fracturas ocurren en un mismo brazo del
cromosoma la inversin ser del tipo paracntrico. En cambio si cada fractura involucra a un brazo
distinto del cromosoma, la inversion sera del tipo pericntrica.
Istopos : Atomos que poseen el mismo nmero de protones y electrones, pero difieren en el nmero de
neutrones. En istopos inestables ocurre una transicin a formas ms estables y se libera radioactividad.
Kilobase (Kb) : Unidad de longitud de cidos nucleicos correspondiente a 1000 nucleotidos. Se abrevia
como kb para cidos nucleicos de hebra simple y kbp (kilo par de bases) para cidos nucleicos de doble
hebra.
Lectura de Prueba : Mecanismo molecular para correccin de errores durante la replicacin del DNA.
Ley de HardyWeinberg : Principio que sostiene que las frecuencias de alelos y de genotipos
permanecern en equilibrio en una poblacin infinitamente grande, donde los individuos se crucen al
azar y en ausencia de mutacin, migracin y seleccin.
Lder : Secuencia que se transcribe pero no se traduce localizada en el extremo 5' de mRNA. Precede al
codn de inicio. Tambin en extremo Nterminal de ciertas protenas se puede identificar una secuencia
lder, necesaria para el paso a travs de membranas.
Luciferasa: Nombre genrico para una enzima que cataliza una reaccin de bioluminiscencia.
Mapa Fsico : Representacin ordenada de los genes en un cromosoma basado en unidades fsicas (pares
de bases de DNA) ms que en recombinacin.
Mapa de Restriccin : Mapa del DNA que muestra los sitios de reconocimiento de enzimas de
restriccin.
Marco de Lectura : Secuencia lineal de codones tripletes en un cido nucleico. Es una de tres posibles
alternativas de lectura de una secuencia nucleotdica de una serie de tripletes.
Meiosis : Proceso en gametognesis esporognesis durante el cual ocurre un evento de replicacin del
DNA seguido por dos divisiones nucleares producindose cuatro clulas haploides.
Metahembra Superhembra : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales el cuociente entre nmero de
heterocromosomas X y nmero de autosomas excede a 1.0. Son estriles y presentan una viabilidad
reducida.
Metamacho Supermacho : Ocurre en moscas Drosophila en las cuales el cuociente entre nmero de
heterocromosomas X y nmero de autosomas es menor a 0.5. Son estriles y presentan una viabilidad
reducida.
Metstasis : Se refiere a la propiedad que presentan los tumores malignos de formar focos cancerosos
secundarios a distancia del foco original.
Metilacin de DNA : Adicin de grupos metilo al DNA y generalmente asociado con la inactivacin de
genes en cromosomas.
Mtodo de Maxam y Gilbert : Mtodo de secuenciacin de DNA desarrollado por Allan Maxam y
Walter Gilbert. El mtodo utiliza enzimas de restriccin para la obtencin de los fragmentos a
secuenciar, marcacin con P32 , reactivos qumicos especficos que reconocen a cada una de las bases y
ruptura de la secuencia, separacin de fragmentos mediante electroforesis y autoradiografa.
Mitgeno : Compuesto que estimula la mitosis en clulas que no se dividen. Ej. fitohematoglutinina.
Mitosis : Corresponde a la separacin de los cromosomas previamente duplicados en la fase S del ciclo
celular. Cada clula hija recibe la misma cantidad y calidad de material gentico.
Molcula Hbrida Molcula de DNA Recombinante : Nuevo tipo de secuencia de DNA que se forma
por la fusin de segmentos de DNA de diferente origen.
Monoploida : Condicin en la cual se presenta un solo conjunto de cromosomas, por lo tanto el genoma
es n.
mRNA : Molcula de RNA mensajero que se transcribe del DNA y se traduce desde el extremo 5' al
extremo 3' en una cadena polipeptdica. Los mRNA procariontes se caracterizan por ser policistrnicos y
los mRNA eucariontes son monocistrnicos.
mRNA Policistrnico (Polignico) : Molcula de RNA mensajero que codifica para la secuencia de
aminocidos de dos ms cadenas polipeptdicas de genes estructurales adyacentes.
Mutacin Condicional : Organismo mutante que es normal bajo un conjunto de condiciones pero el
fenotipo cambia bajo otras condiciones. Ejemplo: mutantes sensibles a la temperatura.
Mutacin Constitutiva : Mutacin que causa que un gen cuya expresin es regualada se exprese sin
regulacin.
Mutacin Hometica : Mutacin que afecta a genes que codifican para rganos partes especficas y se
forma otra estructura.
Mutacin Inducida : Mutacin que ocurre por efecto de agentes mutgenos qumicos fsicos.
Mutacin Lnea Germinal : Mutacin que afecta a la lnea germinal de individuos que se reproducen
sexualmente. Estas mutaciones son transmitidas a los descendientes a travs de los gametos.
Mutacin Missense : Mutacin que altera el significado del codon, codifica para otro aminocido ( mis
= mistake = error).
Mutacin neutra : Mutacin que no presenta un significado adaptativo inmediato efecto fenotpico.
Mutacin por corrimiento de marco de lectura : Cambio en el material gentico por adicin delecin
de una base, lo que provoca un corrimiento en el matrco de lectura del mRNA, originndose nuevos
tripletes.
Mutacin por sustitucin de par de bases : Cambio en un gen relacionado con el cambio de un par de
bases por otro. Ej. AT cambia por GC.
Mutacin supresora : Mutacin que restablece parcial totalmente la funcin perdida por efecto de una
mutacin en otro sitio.
Mutante : organismo clula portadora de una mutacin alelo alterado con una funcin diferente al
normal. Generalmente (no siempre) es recesivo.
Mutante condicional : Mutante que expresa el fenotipo normal bajo determinadas condiciones
(permisivas) y el fenotipo mutante bajo otras condiciones (restrictivas).
Mycoplasma : Corresponde al gnero de bacterias que incluye a las clulas ms pequeas que se
conocen y por lo tanto las que ms se acercan a un concepto de clula mnima. Presentan un diametro de
0.30.8 um con un tamao aproximado de genoma de 500 megadaltons y la capacidad de codificar para
700 protenas diferentes. Las colonias en placas de agar son diminutas, menores de 1mm de diametro,
observndose bajo la lupa microscopio.
N
Nick Translation : Mtodo para marcar radioactivamente molculas de DNA duplex utilizando DNasa
I y DNA polimerasa.
NOR Regin Organizadora del Nuclolo : Regin cromosomal que contiene los genes de rRNA.
Northern Blot : Tcnica que permite la identificacin de molculas especficas de RNA. Bsicamente
consiste en la separacin electrofortica de RNA, traspaso a un filtro e hibridizacin con sonda marcada.
NTP : ribonuclesido trifosfato. Se distinguen el ATP, CTP, UTP y GTP. El grupo trifosfato se encuentra
siempre localizado en posicin 5'. Son los precusores utilizados en reacciones de sntesis de RNA.
Nucleasa : Enzima que cataliza la degradacin de cidos nucleicos rompiendo los enlaces
fosfodiesteres. Nucleasas especficas para DNA se denominan DNasas. Nucleasas que degradan RNA
son RNasas.
Nuclesido : Es una base prica pirimdica unida covalentemente al azcar (ribosa deoxiribosa).
Nulisoma : Aberracin cromosmica del tipo 2n2, es decir, hay prdida de los dos cromosomas
homlogos correspondientes a un par.
Oncogen celular (conc protooncogenes) : Genes presentes en estado funcional en clulas cancerosas y
responsables del estado canceroso. Oncogenes presentes en retrovirus se denominan vonc.
Operador : Regin de la molcula de DNA adyacente al promotor que interacta con protena
represora especfica para controlar la expresin de genes adyacentes.
Operon : Unidad gentica en procariontes que consiste de uno ms genes estructurales cuya
transcripcin est controlada por un gen operador adyacente y un promotor.
ORF (Open Reading Frame): Marco de lectura abierto. Secuencia de DNA que potencialmente codifica
para una protena.
P
Palndrome : Son secuencias de DNA de doble hebra del tipo repetidas invertidas. La lectura en la
saecuencia de bases es igual de derecha a izquierda, como de izquierda a derecha. Ejemplo: 5'
ATGGCGCCAT 3'
3' TACCGCGGTA 5'
Par de Bases (bp) : Se refiere a un par de bases complementarias, cada base presente en una hebra
diferente de la molcula. Ej: AT y GC. Kpb se refiere a miles de pares de bases. Mbp se refiere a mega
pares de bases.
Paradoja C : Se refiere a una aparente paradoja que existe al no observarse una relacin directa entre el
contenido de material gentico y la complejidad evolutiva de las especies.
Partidor (Primer) : Es una secuencia oligonucleotdica corta necesaria para iniciar la replicacin del
DNA.
Pedigr : Diagrama que representa la lnea de antecesores. rbol genealgico, que incluye una
compilacin cuidadosa de los registros fenotpicos de una familia en varias generaciones.
Peptidasa Seal : Enzima localizada en la cisterna del retculo endoplsmico que cataliza la eliminacin
de la secuencia seal de polipptidos.
Peptidil Transferasa : Enzima de RNA (RNAr de la subunidad ribosomal mayor) que cataliza la
formacin del enlace peptdico en el proceso de biosntesis proteica.
Pirimidina : Tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en DNA y RNA. Timina slo en DNA y
uracilo slo en RNA.
Plsmido : Molcula de DNA extracromosomal, circular que posee genes no esenciales y de acuerdo al
tipo de plsmido puede replicarse de manera dependiente independiente de la replicacin del
cromosoma de la clula husped.
Ploida : Se refiere al nmero de series de cromosomas. Ej. Diploida: dos series de cromosomas 2n
Triploida: tres series de cromosomas 3n.
Poblacin Mendeliana : Grupo de individuos de la misma especie que se cruzan entre s y comparten el
mismo acervo gentico. Es la unidad bsica de estudio en gentica de poblaciones.
Poli A : Secuencia de 50250 nucletidos de adenina que se agregan como una modificacin post
transcripcional al extremo 3' de RNAm eucariontes mediante la enzima poli A polimerasa. La reaccin
se conoce como poliadenilacin.
Poligenes : Se refiere a que varios pares de genes codifican para una misma caracterstica.
Polilinker : Secuencia de DNA obtenida in vitro que contiene mltiples sitios de reconocimiento para
enzimas de restriccin. Generalmente se incorporan a vectores de clonamiento.
Polimerasas : Enzimas templado dependientes que polimerizan cidos nucleicos por complementaridad
de bases con la hebra templado. Ej. DNA polimerasa DNA dependiente: enzima que polimerisa DNA
utilizando un templado de DNA RNA polimerasa DNA dependiente: sntesis de RNA utilizando un
templado de DNA. La polimerizacin de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP)
polimerizacin de RNA requiere de los 4 NTP (ATP, GTP, CTP. UTP).
Polipptido : Molcula formada por la unin covalente de aminocidos. Este trmino se utiliza para
indicar que la cadena polipeptdica est en su estructura primaria, que an no se ha plegado paraa aumir
la configuracin tridimensional funcional.
Poliploida : Condicin en la cual una clula u organismo posee una serie adicional de cromosomas .
Poliprotena : Se refiere a una molcula de protena que es inactiva. Por modificacin post traduccional
da origen a diferentes protenas activas.
Pre RNA : Molcula de RNA precusora que por modificacin post transcripcional llega a ser una
molcula de RNA funcional. Por ej. un pre RNAm para llegar a ser un RNAm fucional se le debe agregar
un cap en el extremo 5', una secuencia de poliA en el extromo 3' y los intrones deben ser eliminados.
Primer (Oligonucletido iniciador) : Se refiere a una secuencia corta (generalmente RNA) que se
sintetiza a partir de la enzima primasa en la forma de primosoma, utilizando como templado cada una
de las hebras del DNA que se autoduplicarn. El primer proporciona un extremo 3' OH libre para que
las enzimas DNA polimerasas prosigan el proceso de sntesis de DNA. Finalmente los primers son
eliminados y reemplazados por secuencias de DNA.
Primosoma : Complejo en E. coli formado por la enzimas primasa, helicasa y probablemente otros
polipptidos que en conjunto catalizan el inicio del proceso de replicacin del DNA, a traves de la
sntesis del primer.
Prion : Agente patgeno infeccioso desprovisto de cido nucleico. Compuesto principalmente por la
protena PrP, con peso molecular de 27.000 30.000 daltons. Agentes causales de enfermedades
neurodegenerativas en ovejas y probablemente tambin en seres humanos (Enfermedad de Creutzfeldt
Jakob y Kuru).
Promotor : Regin esencial para la transcripcin de los genes. Presenta funcin regulatoria y es
reconocida por la RNA polimerasa. RNA pol. procarionte se une directamente al promotor. RNA pol.
eucarionte reconoce al promototr atravs de factores transcripcionales.
Proteasa : Nombre genrico que reciben las enzimas que rompen el enlace peptdico de una cadena
polipeptdica. Las proteasas se clasifican en 4 grupos de acuerdo a su mecanismo cataltico: proteasas de
serina, metalo, tiol y aspartil.. Por ejemplo en las aspartil proteasas, dos residuos de cido asprtico se
encuentran en el sitio activo de la enzima.
Protena : Molcula compuesta por una (protena monomrica) ms cadenas polipeptdicas (protena
multimrica). Los aminocidos dentro de la cadena polipeptdica estn unidos por enlaces covalentes
denominados enlaces peptdicos. Diferentes cadenas polipeptdicas estn unidas principalmente por
enlaces no covalentes.
Protena Heteromultimrica : Protena formada por diferentes subunidades, y por lo tanto codificada
por diferentes genes.
Protena Homomultimrica : Protena formada por varias subunidades iguales, y por lo tanto codificada
por un mismo gen.
Protena SSB : Protenas que se unen al DNA de hebra simple en el proceso de replicacin del DNA, con
la finalidad que la horquilla replicadora mantenga su estructura y no se reforme el DNA duplex.
Protooncogen : Gen celular que normalmente funciona controlando la proliferacin celular. Proto
oncogenes pueden convertirse en oncogenes por mutaciones.
Proyecto Genoma Humano : Proyecto para obtener la secuencia completa de los 3 billones (3x109) pares
de bases del genoma humano y mapear todos sus genes, estimados en aproximadamente 50.000100.000.
Puente de Hidrgeno : Atraccin electrosttica que estabiliza a las molculas duplex de cidos nucleicos.
Ocurre entre un tomo de H enlazado a otro tomo fuertemente electronegativo (O N) con otro tomo
que es electronegativo contiene un par de electrones sin compartir. Ejemplo: A se une con T mediante
dos puentes de H. G se une con C mediante tres puentes de H.
Punto R : Tambin conocido como punto de restriccin de la fase G1 en el ciclo celular. Define si la clula
pasa a la etapa siguiente (S) de replicacin del DNA si la clula no inicia otro ciclo celular.
Purina : Bases nitrogenadas. En DNA y RNA son adenina (A) y guanina (G). En secuencias de cidos
nucleicos de doble hebra una base prica reconoce a una pirimidina, de manera que la prica A reconoce
a la pirimidina T (en DNA) y U (en RNA). La prica G reconoce a la pirimidina C.
Quiasma : Entrecruzamiento entre cromtidas homlogas no hermanas que ocurre durante el proceso
de recombinacin gentica. Se observa en el estado de diploteno de la primera divisin meitica.
RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA) : Es un tipo de marcador molecular que involucra la
visualizacin de fragmentos de DNA de diferentes tamaos generados por PCR utilizando partidores de
secuencia arbitraria y electroforesis. Ventaja: bajo costo. Desventaja: baja reproducibilidad.
Rec A : Es el producto del locus rec A en E. coli. Activa a proteasas y tambin participa en
recombinacin.
Regla GTAG : Se refiere a la existencia de estos dos dinucletidos en la primera y ltima posicin de
intrones de genes nucleares.
Replicacin Bidireccional : Mecanismo de replicacin de DNA en que a partir del gen de origen de la
replicacin se forman 2 horquillas replicadoras que se mueven simultneamente en direcciones opuestas.
Replicacin Semiconservativa : Mecanismo de replicacin de DNA en que cada una de las hebras sirve
de molde templado para la sntesis de la hebra complementaria. As, cada una de las molculas hijas
tiene una hebra de origen parental y la otra recien sintetizada.
Replicacin Semidiscontinua : En la replicacin del DNA, una de las hebras templado se replica de
manera continua y la otra hebra de manera discontinua, formndose los fragmentos de Okazaki.
Replicon : Unidad de replicacin del DNA que se replica a travs de mltiples horquilllas replicadoras.
Definido por un gen de origen y un gen de trmino de la replicacin. El genoma de E. coli representa un
solo replicon. Un cromosoma eucarionte posee varios replicones.
Represin por Catabolito : Describe la disminucin en la expresin de muchos operones bacteriales que
ocurre por la adicin de glucosa. Ocurre por disminucin en el nivel de AMPc, que a su vez inactiva al
regulador CAP.
Represor : Protena que se une a secuencias regulatorias del DNA, adyacentes a un gen, y bloquean su
transcripcin.
Retrovirus : Clase de virus con envoltura que contiene un genoma de RNA de hebra simple (+)
protegido por una envoltura icosahdrica. Todos los viriones contienen la enzima transcriptasa inversa,
necesaria para la sntesis de una copia de DNA a partir del genoma viral. Estos virus estn ampliamente
distribudos entre los vertebrados y se relacionan con varias enfermedades.
Ribosoma : Organelo ribonucleoproteico formado por dos subunidades y encargado junto con tRNA y
mRNA de la biosntesis proteica.
RNA : Acido ribonucleico. Polmero formado por la unin covalente de nucletidos. Un nucletido =
base (Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina) + azcar (ribosa) + fosfato. Molculas de RNA son de hebra
simple. Adoptan estructuras secundarias y terciarias, con participacin de secuencias duplex, que le
confieren mayor estabilidad. Clsicamente se distinguen 3 clases de molculas de RNA: RNA mensajero,
RNA de transferencia y RNA ribosomal, los que participan en el proceso de traduccin biosntesis
proteica. Representan el genoma de virus de RNA, los que pueden ser de hebra simple doble.
RNA antisentido : Molcula de RNA cuya secuencia es complementaria a otra molcula de RNA,
obtenida por transcripcin del gen normal (RNA sentido). Ambas molculas se pueden reasociar a travs
de su complementaridad de bases, y por lo tanto el RNA sentido no se puede expresar.
RNA ligasa : Enzima que participa en modificacin post transcripcional de molculas de RNA, durante
la eliminacin de intrones y unin de los exones.
RNA m : Molcula de RNA mensajero que contiene la informacin para la secuencia de aminocidos de
una protena.
RNA Nuclear Heterogneo (RNA hn) : Conjunto de transcriptos de RNA en el ncleo, incluyen a
molculas precusoras e intermediarios en la obtencin de mRNA, tRNA y rRNA. Tambin incluye
secuencias producto de la modificacin post transcripcional que no forman parte de la molcula
funcional y por lo tanto no sern transportadas al citoplasma.
RNA Policistrnico : RNAm procarionte que lleva la informacin para la sntesis de ms de una cadena
polipeptdica.
RNA Polimerasa : Enzima encargada de la transcripcin. Cataliza la sntesis de RNA utilizando como
molde templado una hebra de DNA.
RNA Polimerasa I : Enzima eucarionte localizada en el nuclolo y cataliza la transcripcin de los genes
de rRNA 5.8s, 18s y 28s.
RNA Polimerasa II : Enzima eucarionte que cataliza la transcripcin de genes que codifican para
RNAm.
RNA Polimerasa III : Enzima eucarionte que cataliza la sntesis de tRNA y RNAr 5s.
RNA Replicasa : Enzima que sintetiza RNA utilizando como templado otra hebra de RNA. (Replicacin
de genomas virales de RNA).
RNA Ribosomal : Simbolizado como rRNA. Son los componentes estructurales de los ribosomas. En
procariontes se distinguen molculas de rRNA 5s, 16s y 23s en eucariontes se encuentran molculas de
rRNA de 5s, 5.8s, 18s y 28s.
RNA sn : RNA nuclear pequeo (small nuclear). Especies de molculas de RNA en el rango de 90 a 400
nucletidos. Se asocian con protenas formando partculas ribonucleoproteicas snRNP. Se han
relacionado con el procesamiento de premRNA.
RNAm Monocistrnico : RNAm eucarionte que presenta un sitio de inicio y un sitio de trmino para la
traduccin codifica por lo tanto para una cadena polipeptdica. Por modificacin post traduccional
pudiera dar origen a dos mas cadenas polipeptdicas.
RNasa H : Enzima celular que reconoce un heteroduplex RNADNA y degrada a la hebra de RNA del
duplex.
Secuencia Altamente Repetida : Secuencia de nucletidos en DNA repetida entre 105 a 107 veces en el
genoma.
Secuencia Bosquejo ("Working draft sequence") : Es el producto de un mapeo "al azar" de una regin
determinada. Este mapa cubre gran parte de la regin de inters, pero de manera incompleta. Su utilidad
radica en que facilita la localizacin de genes que presentan secuencias cortas.
Secuencia Consenso : Secuencia de nucletidos comunes en una regin definida de DNA. Ej. caja TATA.
Secuencia Lder : Secuencia nucleotdica de un mRNA localizada en el extremo 5'. Puede contener sitios
regulatorios de unin al mRNA.
Secuencia Moderadamente Repetida : Secuencia de nucletidos en DNA repetida entre 103 a 105 veces
en el genoma.
Secuencia Trailer : Secuencia de nucletidos que no se traduce localizada en extremo 3' del mRNA,
despus del codn de trmino.
Segregacin : Transmisin al azar de alelos de un locus de padres a hijos via meiosis. Tambin conocido
como primera ley de Mendel.
Seudogen : Gen inactivo. Es un componente estable en le genoma derivado de por mutacin de un gen
activo.
Sexo Heterogamtico : Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.
Sexo Homogamtico : Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce slo gametos del tipo AX .
Sndrome CriduChat : Patologa de cromosomas humanos producido por una delecin parcial del
brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato.
Sndrome Down : Condicin clnica en seres humanos caracterizadas por varias alteraciones
fenotpicas. Genotpicamente los individuos afectados son portadores de una trisoma para el
cromosoma 21 (2n+1). Un porcentaje bajo de estos individuos son portadores de una translocacin entre
uno de los cromosomas del grupo 13 con el cromosoma 21. Ejemplo: individuo 13.13/21 (un cromosoma
13 es normal y el homlogo lleva un fragmento del 21) y 21.21 (ambos cromosomas 21 son normales), y
por lo tanto existe informacin extra para el cromosoma 21.
Sndrome Patau : Aberracin cromosmica que afecta a seres humanos y se presenta con una frecuencia
de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisoma del cromosoma 13.
Sndrome Edwards : Anormalidad aneuploide que afecta a la poblacin humana en una frecuencia de
1/10.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisoma del cromosoma 18.
snRNP : Partcula ribonucleoproteica nuclear pequea. Complejos formados por RNAs nucleares
pequeos y protenas durante el procesamiento post transcripcional de premRNA.
Sonda : Molcula utilizada para identificar a otra molcula. Por ejemplo, para identificar un gen se
utiliza como sonda el mRNAcorrespondiente el cDNA. En ambos casos la sonda debe estar marcada
(ej. radioistopo). En este caso la identificacin ocurre por complementaridad de bases.
Sonicacin : Aplicacin de ultrasonido. Se utiliza por ejemplo para fragmentar molculas de DNA,
romper clulas, etc...
Southern Blot : Tcnica desarrollada por E.M. Southern y utilizada para analizar fragmentos de DNA,
los cuales son separados mediante electroforesis, transferidos a un filtro e incubados con sonda
especfica.
Splicing : Mecanismo de corte y reunin de un biopolmero lineal. Eliminacin de intrones del transcrito
primario y unin de exones.
SSR : Secuencia Simple Repetida. Tambin conocido como microsatlite. Tipo de marcador molecular
que involucra amplificacin por PCR de secuencias de DNA seleccionadas repetidas en tandem.
STS : Sitio de Secuencia Rotulada (Sequence Tagged Site). Es un segmento corto de DNA, nico en el
genoma, cuya ubicacin y secuencia es conocida. Sirven de "cotas", para indicar la ubicacin de una
secuencia mayor ya que localizan en los extremos de estas. Los STSs solucionan el problema de
almacenaje de secuencias largas, ya que se pueden utilizar como oligonucletidos iniciadores de sntesis
de DNA, mediante el PCR, utilizndose el genoma como templado. Los STSs definen un lenguaje comn
en investigacin, al representar un punto de referencia cuando se trabaja a nivel de secuencia de bases.
Sustancia H : Carbohidrato presente en la superficie del glbulo rojo: Cuando no se modifica da origen
al grupo sanguneo O. Si se modifica por adicin de monosacridos, da lugar a los grupos sanguneos A,
B y AB dependiendo de la modificacin.
Sustitucin de Bases : Tipo de mutacin puntual que ocurre por el cambio de una base por otra. El
cambio de bases pricas por pricas de pirimidinas por pirimidinas se conoce como Transicin.
Cambios de pricas por pirimidinas viceversa se conoce como Transversin.
Talasemia : Tipo de anemia relacionada con la ausencia de la cadena alfa cadena beta de ls
hemoglobina. Depende de un par de genes que se expresan sin dominancia. TT= fenotipo normal Tt=
talasemia menor tt=talasemia mayor.
TDNA : Secuencia de DNA del plsmido Ti que es Transferida al genoma de la clula vegetal en el
proceso de infeccin de Agrobacterium tumefaciens.
Telomerasa : Enzima que agrega secuencias cortas repetidas de DNA en los extremos de cromosomas
eucariontes
.
Terapia gnica : Trmino utilizado para describir la correccin de una enfermedad mediante
manipulacin gentica.
Termociclador : Instrumento que permite ejecutar en forma automatizda la tcnica dePCR. Mediante la
aplicacin de ciclos trmicos secuenciales ocurre la denaturacin, hibridacin y sntesis de DNA.
TF : Factor transcripcional eucarionte. Protenas que ayudan a la RNA polimerasa a reconocer a los
promotores.
Tm : Temperatura de fusin (melting) del DNA, y corresponde a la temperatura en la cual el 50% del
DNA tiene sus hebras separadas.
Topoisomerasa : Enzima que provoca cambios topolgicos en el DNA. Durante la replicacin del DNA
estas enzimas facilitan el desenrrollamiento de la molcula duplex.
Traduccin : Proceso de biosntesis proteica que ocurre bsicamente por la interaccin de los productos
transcripcionales maduros (mRNA, tRNAaa, ribosomas)
Transcriptasa Inversa: Enzima codificada por retrovirus y que produce una copia de DNA utilizando
como templado una molcula de RNA. La enzima cataliza 3 reacciones consecutivas:
1. Sntesis de DNA dependiente de RNA
2. Eliminancin del RNA en el heteroduplex resultante DNARNA
3. Sntesis de DNA dependiente de DNA
Transferasa Terminal : Enzima que adiciona nucletidos en extremos 3'OH de hebras nucleotdicas. No
requiere de templado.
Transgen : Gen transferido de una especie a otra mediante ingeniera gentica. La especie a la cual es
transferido se llama transgnica.
Transicin : Tipo de mutacin puntual en la cual una base prica cambia por otra prica y una
pirimidina cambia por otra pirimidina.
Transposon (Tn) : Elemento gentico mvil que contiene genes para su insercin en el cromosoma y
para su movilizacin a otras localizaciones.
Transversin : Tipo de mutacin puntual relacionada con la sustitucin de una base prica por
pirimidina o pirimidina por prica.
Triploida : Se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. La clula por lo tanto es 3n.
Tritio (3H) : Istopo radioactivo del hidrgeno, con una vida media de 12.46 aos.
tRNA : Molcula de RNA de transferencia, clsicamente definida por su forma de hoja de trbol.
Actualmente se propone una forma de L. Atravs del asa del anticdigo se une al mRNA en el proveso
de traduccin. En su extremo 3' lleva unido covalentemente un amino cido especfico.
tRNA cognado : Molcula de tRNAreconocida por una molcula especfica de aminoaciltRNA sintetasa.
tRNAsupresor : Molcula de tRNA portadora de una mutacin en el asa del anticdigo que le permite
reconocer y traducir un triplete sin sentido.
Unidad de Mapa : Unidad utilizada para medir la distancia de mapa entre genes ligados (ubicados en el
mismo cromosoma). Una unidad de mapa equivale a una frecuencia de 1% de recombinacin. Ver centi
Morgan.
Vector "Shuttle" : Vector de clonamiento capaz de replicarse en dos ms organismos husped. Ej. En E.
coli y S. cerevisiae.
Vector de Expresin : Plsmidos fagos que poseen regiones promotores para expresar las secuencias
clonadas de DNA.
VIH : Virus Inmunodeficiencia Humana, miembro del grupo Lentivirus de los Retrovirus. El genoma de
RNA se replica via una transcriptasa inversa. El DNA proviral se inserta en el genoma de la clula
husped.
Virus : Organismos no celulares que poseen slo una clase de cido nucleico, DNA RNA, nunca ambos
y slo pueden reproducirse dentro de una clula hesped (procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte
animal). Poseen material gentico en la forma de DNA RNA. En ambos casos este puede ser de hebra
simple hebra doble.
Western Blot Inmunoblot : Reconocimiento de polipptidos especficos en una muestra, despus que
las protenas se han separado mediante electroforesis, transferidas (blot) a un filtro y reconocidas con un
anticuerpo especfico.
XYZ
Zipper de Leucina : Motivo estructural en protena que liga DNA que se caracteriza por un segmento de
residuos de leucina. Zippers de leu en 2 polipptidos pueden interactuar par formar un dmero que se
une al DNA.
HIPERTEXTOSDELREADELABIOLOGA19982007
UniversidadNacionaldelNordeste
Fac.deAgroindustrias,SaenzPea,ChacoRepblicaArgentina
Consultasysugerenciasalosautores lito3400@yahoo.comyana@unne.edu.ar