05-09-2010

Gentica

Interaccin allica y gnica

Temario
Alteraciones a las distribuciones
mendelianas:
Interaccin allica:
Dominancia incompleta
Codominancia
Sobredominancia
Interaccin gnica
Epistasis

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Distribuciones no mendelianas I
Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los
resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no
invalidan las leyes de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones
entre alelos explican gran parte de estas desviaciones de los principios
mendelianos.

Aunque la interaccin de la gran mayora de los alelos ocurre segn la

modalidad dominante-recesivo, en algunos casos existe dominancia
incompleta y codominancia.

Adems, aunque slo dos alelos estn presentes en cualquier

individuo diploide, en una poblacin de organismos un solo gen puede
tener alelos mltiples o serie allica, como resultado de una serie de
diferentes mutaciones de ese gen.

Los alelos de esta serie allica pueden presentar todos los tipos de
interacciones posibles entre ellos.

Interaccin allica
Caso del color para flores boca
de dragn
P: flores rojas x flores blancas

F1: flores rosadas

F2: rojas, rosadas, blancas

Proporcin fenotpica en F2:
1:2:1 v/s 3:1

Proporcin gentica en F2:

1:2:1 v/s 1:2:1

Dominancia incompleta

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Enfermedad de Tay-Sachs
No hay actividad de la hexosaminidasa
A que participa en el metabolismo de
los lpidos
Enfermedad letal entre el ao 1 y 3 en
el homocigoto
Los heterocigotos tienen 50% de
actividad. Actividad umbral mnima
requerida
Individuos heterocigotos normales

Interaccin allica
En la achira (Canna edulis) del cruce de plantas con
flores rojas con plantas de flores amarillas resultan
plantas con flores amarillas y manchas rojas .

El gen que codifica por enzimas para la coloracin roja

se manifiesta en algunas partes de la flor mientras que
las enzimas de coloracin amarilla se manifiestan en
lugares que no son los de la coloracin roja.

En este tipo de interaccin allica el heterocigoto

muestra los efectos fenotpicos de ambos alelos.

Proporcin fenotpica en F2:

1:2:1 v/s 3:1

Proporcin gentica en F2:

1:2:1 v/s 1:2:1

Codominancia

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Interaccin allica

1: Dominancia
2: Dominancia intermedia
3: Dominancia incompleta
4: Sobredominancia (positiva, negativa)
Vigor hbrido

Interaccin allica
Anemia falciforme

Enfermedad autosmica recesiva por

un alelo del gen HBB de la
hemoglobina que produce
modificacin de la forma de los
glbulos rojos

En heterocigosis, produce inmunidad

frente a la malaria

Las poblaciones que han sido

trasladadas a regiones en las que la
malaria no es endmica,
experimentan una reduccin de la
frecuencia de ese alelo porque, una
vez trasladadas, el alelo no es
beneficioso en ningn aspecto y s es
perjudicial en homocigosis

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Anemia falciforme y malaria

En la anemia falciforme se produce un mutacin en HBB que
codifica una subunidad de la hemoglogina. La mutacin
reemplaza un glutamato por una valina, lo que produce
alteraciones en la unin entre hemoglobinas y una
deformacin del globulo rojo. Estos glbulos son destruidos y
reciclados permanentemente.
El parasito de la malaria tiene una etapa de su ciclo de vida
que la realiza en el glbulo rojo, por lo que una destruccin
de los glbulos rojos impide la reproduccin del parsito
antes que emerga del glbulo rojo.
De esta forma, el heterocigoto, posee un bajo nivel de la
anemia y una importante reduccin de la malaria.
Otros ejemplos son :
Fibrosis qustica
Deficiencia en la Triosa fosfato isomerasa (TPI)

Interaccin allica
Alelos letales en genes esenciales.
Sobrevida en heterocigosis
Alelos letales recesivos:
La expresin fenotpica del letal recesivo puede
ser a distintos tiempos del desarrollo
Color del pelo en ratones
Alelos letales dominantes:
Escasos de encontrar. Los individuos deben
reproducirse antes de manifestar la enfermedad
Enfermedad de Huntington (degeneracin
nerviosa y motora en edad adulta)

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Pelaje en ratones
El alelo mutante amarillo
es:
Alelo letal recesivo
Dominante sobre el
silvestre agut

Prdida de funcin
reguladora por delecin
Delecin alcanza gen
Merc implicado en
desarrollo embrionario

Enfermedad de Huntington

Herencia autosmica
dominante

La probabilidad de cada
descendiente de heredar
el gen responsable de la
mutacin es del 50%

La herencia es
independiente del
gnero, y el gen no se
salta generaciones

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Ejercicio
Si el albinismo y los grupos sanguneos se
heredan de forma mendeliana simple:
Cul es la probabilidad de que se d cualquier
combinacin fenotpica concreta en cada uno de
los hijos del cruzamiento de una pareja en que
ambos son heterocigotos para el gen
autosmico recesivo para el albinismo y son del
grupo sanguneo AB?

Ejercicio
En la cobaya, un locus que controla el color del
pelaje, puede estar ocupado por cualquiera de los
siguientes cuatro alelos: C (normal), ck (sepia), cd
(crema) o ca (albino). Existe, adems, un orden de
dominancia: C > ck > cd > ca. En los siguientes cruces
diga los genotipos paternos y prediga las
proporciones fenotpicas resultantes:
a) sepia x crema, en donde ambas cobayas tenan un
padre albino
b) sepia x crema, en donde la cobaya sepia tena un
padre albino y la cobaya crema tena los dos padres
sepia
c) sepia x crema, en donde la cobaya sepia tena los dos
padres con color normal y la cobaya crema tena los
dos padres sepia
d) sepia x crema, en donde la cobaya sepia tena una
padre con color normal y el otro padre albino y la
cobaya crema tena los dos padres con color normal.

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Ejercicio
Los caballos pueden ser cremello (color crema
claro), castao (color avellana) o palomino
(dorado con cola y crin blanca). De estos
fenotipos, palomino nunca es raza pura.
Cruzamiento F1
cremello x cremello cremello, palomino
castao x palomino castao, palomino
palomino x palomino castao, palomino, cremello

a) De los resultados que se presentan en la tabla, determine el modo

de herencia, asignando smbolos e indicando que genotipos
producen que fenotipos
b) Prediga los resultados de F1 y F2 de cruzamientos entre caballos
cremellos y castaos.

Distribucin no mendeliana II
La interaccin entre genes puede originar fenotipos nuevos y,
en algunos casos, los genes pueden presentar epstasis, es
decir, uno de ellos modificar el efecto del otro. Como
resultado, se alteran las proporciones fenotpicas esperadas
segn las leyes de Mendel.

Asimismo, un solo gen puede afectar dos o ms

caractersticas que aparentemente no estn relacionadas;
esta propiedad de un gen se conoce como pleiotropa.

En muchas caractersticas, la expresin fenotpica est

influida por varios genes; este fenmeno se conoce como
herencia polignica. Los rasgos con este tipo de herencia
muestran variacin continua y su estudio se realiza mediante
curvas que describen su distribucin en las poblaciones.

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Interaccin gnica
Cuando ms de un
gen contribuye al
mismo fenotipo
P
Distribucin
fenotpica
equivalente a
segregacin
F1 100% independiente,
pero solo un
fenotipo

F2

9:3:3:1

Interaccin gnica
Modificaciones a la relacin 9:3:3:1
Epistasis: Interaccin que se produce entre dos o ms
pares de genes que no son alelos y en la cual los alelos
de un locus o gen enmascaran o inhiben la accin de
los alelos de otro locus o gen
Gen episttico es aquel que modifica la expresin del
otro locus, el cual se denomina hiposttico
El nmero de fenotipos que aparece en la descendencia
a partir de progenitores dihbridos ser menos de
cuatro (tres o dos)
El nmero de combinaciones genotpicas es siempre 16

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Interaccin gnica
Herencia del color de
pelaje en ratones:
Dos genes, uno para el
color (B) y otro para su
distribucin (A)
Color normal es agut
Agut es dominante
sobre negro (aa)
Albinos por recesivo en
locus (bb)

Epistasis simple recesiva

Proporciones fenotpicas:
9: agut
3: negro
4: albino

Proporciones genotpicas:
9: A_ B_ agut
3: aa __ negro
4: __ bb albino

Molcula precursora (sin color)

gen B
(B_)

Pigmento negro

gen A
(A_)

Patrn agut

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Epistasis simple dominante

Color de la calabaza: dos genes A y B

El fruto es:
Amarillo cuando est presente al menos un alelo dominante
B (B-)
Verde cuando el alelo recesivo b est en homocigosis (bb)
(hay dominancia completa)
El alelo dominante A(episttico) opaca la accin del locus
b, independiente de su condicin allica (impide la
formacin de pigmento)
La proporcin fenotpica es:
12 blancos:3 naranja: 1 verde

F2 Genotipos Fenotipos Proporcin F2

9/16 A_B_ Blanco
12/16 blanco
3/16 A_bb Blanco
3/16 aaB_ Amarillo 3/16 amarillo
1/16 aabb Verde 1/16 verde

Epistasis doble recesiva

Flores del guisante de

olor (Lathyrus odoratus)
Cruce de plantas con
flores blancas da 100%
flores prpuras
F2
9/16 prpuras
7/16 blancas
Requiere al menos uno
de los alelos dominantes
de cada uno de los genes
para el color prpura

Precursor incoloro intermedio incoloro prpura

C_ P_

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Epistasis
Epistasis doble dominante:
Presencia de patas emplumadas en gallinas
Gen A y gen B son epistticos sobre BB, Bb, bb y AA, Aa y aa
respectivamente, dando patas con plumas
Slo el genotipo aabb tiene patas desnudas
Cruzamiento de AaBb genera:
15:1 (patas con plumas : sin plumas)
Epistasis doble recesiva/dominante:
Cuando el miembro dominante de una pareja allica y el
recesivo de la otra suprimen respectivamente la accin de
los otros dos miembros:
En las gallinas existen dos parejas allicas A, a y B, b tales que el
gen dominante (A) factor cromgeno, es necesario para que se
produzca pigmentacin. El recesivo (a) determinante del
albinismo, y el otro dominante (B) es inhibidor de la
pigmentacin, y el recesivo (b), permite la manifestacin de
color
Cruzamiento de AaBb genera: 13:3

Epistasis
Fenotipos F2
Organismo Carcter 9/16 3/16 3/16 1/16 Proporcin
modificada
ratones color del agut albino negro albino 9:3:4
pelaje
calabaza color blanco amarillo verde 12:3:1

guisante color flor prpura blanco 9:7

calabaza forma discoidal Esfrico alargado 9:6:1

fruto
gallinas color blanco con color blanco 13:3

ratones color con manchas Blanco con color con manchas 10:3:3
blancas blancas
planta cpsula triangular ovoide 15:1
semilla
escarabajo color 6/16 negruzco negro azabache negro 6:3:3:4
3/16 rojo

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Ejercicio
En algunas plantas la cianidina, un pigmento rojo, se
sintetiza a partir de un precursor incoloro. La
adicin de un grupo hidroxilo a la cianidina da lugar
a un pigmento prpura.
En un cruce entre dos plantas prpura, escogidas al
azar, se obtuvieron los siguientes resultados:
94 prpuras, 31 rojas, 43 blancas

a) cuntos genes estn implicados en la determinacin

del color de la flores?
b) qu combinaciones genotpicas producen qu
fenotipos?
c) Esquematice el cruce prpura x prpura

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