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Se cree que el origen de esta trisoma se debe muy a menudo a una no disyuncin del cromosoma en la
meiosis. El fallo de la pareja de homlogos a separarse, bien en la anafase I o en la II, puede dar lugar a
gametos con n+1 cromosomas. Alrededor del 75% de estos errores que dan lugar al Sindrome de Down
se atribuyen a la no disyuncin en la meiosis I.
SINDROME DE PATAU
Se muestra que se observaron un nio con malformaciones
del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas.
El cromosoma extra tenia un tamao medio, uno de los
acrocentricos del grupo d, ahora se denomina Cromosoma
13.
Desde entonces en muchos recin nacidos la Trisoma de 13
se denomina Sndrome de Patau.
- Es donde se pierde solo una pequea parte del brazo corto del
cromosoma 5 , la delecion de una parte de un cromosoma no necesita
ser muy grande para que los efectos sean graves , podemos tambin
denominar la situacin resultante como MONOSOMIA PARCIAL
LA DUPLICACION
VARIACIONES EN EL FENOTIPO
VARIABILIDAD GENETICA (EVOLUCION)
REGIONES DUPLICADAS Y DEFICIENTES POR ENTRECRUZAMIENTO
DESIGUAL
VEA CROMATIDAS 2 A 3 DAN LUGAR REGIONES CROMOSOMICAS
DEFICIENTES Y DUPLICADAS
AMPLIFICACIN GNICA
EN LUGAR DE OJOS OVALADOS O REDONDOS LAS MOSCAS OJO BAR TIENEN OJOS
ESTRECHOS.