Cardiopatas congnitas

Generalidades.

Las cardiopatas congnitas (CC) son consideradas como alteraciones estructurales del
corazn o de los grandes vasos que presentan o potencialmente tienen el riesgo de un
compromiso funcional.

Incidencia: 4-12 de cada 1000 nacidos vivos.

Los pacientes con CC tienen 6.5 veces ms riesgo de tener una cromosomopata asociada

La mortalidad en ni@s <1 ao supone alrededor de 1/3 de las muertes por anomalas
congnitas y alrededor de 1/10 de las muertes en ese periodo de vida.

La aorta bivalva es la CC ms comn, aunque solo se evidencia en la adolescencia o

adultez. La comunicacin
interventricular (CIV) se presenta
como la ms frecuente con repercusin

Figura 1. Circulacin fetal antes del nacimiento

Figura 2. Circulacin humana despus del nacimiento
en la edad temprana hasta en un 60%, seguida por la comunicacin interauricular,
estenosis pulmonar, ductus, coartacin de aorta, defectos del septo atrioventricular,
Tetraloga de Fallot, estenosis artica y transposicin de grandes vasos.

ETIOLOGA
Son consecuencia de alteraciones en el desarrollo embrionario del corazn,
principalmente entre la tercera y dcima semanas de gestacin: El 10-25% se asocian a
anomalas cromosmicas, el 2-3% a factores ambientales como enfermedades maternas o
teratgenos, 80-85% tiene un origen gentico, mendeliano o multifactorial.

CLASIFICACIN.
Shunt de izquierda a derecha: Comunicacin Interauricular (CIA), Comunicacin
interventricular (CIV) y Ductus Arterioso Persistente (DAP).
Obstructivas: Estenosis pulmonar (EP), Estenosis Artica (EA) y Coartacin de Aorta (AT)
Cianosantes: Tetraloga de Fallot (TF), Transposicin de grandes vasos (TGV) y Atresia
Tricuspdea (AT)
Cardiopatas con flujo sanguneo pulmonar aumentado. CIV, CIA, DAP, Canal AV,
Transposicin de grandes arterias, Ventrculo nico y Atresia pulmonar sin CIV.
Cardiopatas con flujo sanguneo pulmonar disminuido. Estenosis Valvular pulmonar,
Estenosis Valvular artica, Coartacin de Aorta, Interrupcin del Arco artico, Tetraloga de
Fallot, Ventrculo derecho hipoplasico y Atresia Tricuspidea.
Cardiopatas Ductus dependiente. Estenosis critica de la vlvula pulmonar, atresia pulmonar
sin CIV o con CIV sin colaterales, atresia de la arteria pulmonar, anomala de Ebstein,
coartacin critica de la aorta, transposicin de grandes vasos, interrupcin del arco artico.

COMUNICACIN INTERVENTRICULAR (CIV) 20-25%

Lesin d del tabique interventricular que permite la comunicacin entre los ventrculos.
Puede ser en la porcin Membranosa (80%), trabecular (5-20%), tracto de entrada (5-7%)
y tracto de salida o infundibular (5%)

Fisiopatologa. Se produce un cortocircuito de izquierda a derecha permitiendo una

comunicacin entre la circulacin pulmonar y la sistmica, aparece despus del
nacimiento al disminuir las resistencias vasculares pulmonares con lo cual se presenta el
soplo. El ventrculo derecho sufre sobrecarga de presin y flujo, y el izquierdo solo de flujo
que lleva a crecimiento de la aurcula izquierda y posteriormente por aumento de
presiones en el ventrculo derecho y la pulmonar a aumento en aurcula derecha. El
aumento del flujo pulmonar produce cambios en la pared arteriolar que lleva a
hipertensin pulmonar, al Sndrome de Eissenmenger con inversin del shunt ahora de
derecha a izquierda produciendo cianosis. Inicialmente se produce un soplo de
caracterstica sistlica que con el aumento de la resistencia pulmonar tiende a
desaparecer cuando la resistencia sistmica y pulmonar son iguales.

El defecto se divide segn su tamao anatmico y el impacto hemodinmico que presenta

en:
Pequeo o restrictivo. Sin sobrecarga del ventrculo izquierdo ni pulmonar, o un defecto
menor de 5 mm o menor del 50% del dimetro de la aorta.
Moderado. Con sobrecarga del ventrculo izquierdo y pulmonar, o defecto de un 50 a
100% del dimetro de la aorta.
Grande. Con sobrecarga del ventrculo izquierdo, pulmonar acompaado de insuficiencia
cardiaca, o un defecto mayor al del dimetro de la aorta
CIV Fallotizada. El jet del flujo golpea la pared del ventrculo derecho produciendo una
hipertrofia local que produce obstruccin mecnica a la salida de la pulmonar.

Manifestaciones clnicas. Infecciones pulmonares a repeticin y retardo pondoestatural.

El recin nacido a trmino puede estar asintomtico. A la auscultacin se escucha soplo
holosistolico en el 3-4 espacio intercostal izquierdo irradiado en banda, puede haber
reforzamiento de R2 si hay aumento de las presiones pulmonares. En hipertensin
pulmonar severa con shunt de derecha a izquierda puede presentarse un soplo diastlico
de insuficiencia pulmonar.

Electrocardiograma. Si el defecto es grande se puede observar una P picuda pulmonar,

aumento de ventrculo izquierdo o biventricular con desviacin del eje hacia la izquierda.

Radiografa de trax. En defectos grandes se puede observar cardiomegalia, flujo

pulmonar aumentado, tronco pulmonar grande y ya con Eissenmenger flujo pulmonar
disminuido.

Tratamiento. Sin repercusin hemodinmica se realizan controles peridicos, profilaxis

para endocarditis bacteriana. Si hay repercusin hemodinmica y es sintomtico IECA,
diurticos, Digoxina.

Indicaciones Quirrgicas. Si no hay mejora al tratamiento en menores de 6 meses. Si

la presin en la arteria pulmonar es mayor al 50% en nios de 6 meses a 2 aos. No se
realizar ciruga si hay enfermedad vascular pulmonar obstructiva con shunt de derecha a
izquierda.

COMUNICACIN INTERAURICULAR 7% del total de CC.

Defecto del tabique interauricular que permite el flujo sanguneo entre las dos aurculas. El
70% ocurre en la regin del foramen oval. Fue descrito inicialmente por Rokitanski en
1875 (como patologa), Bedfor en 1941 describi el cuadro clnico. Predominio en mujeres
2:1.

Clasificacin: Segn la localizacin del defecto: Tipo Osteum Secundum (Foramen oval)
70%, tipo seno venoso (cerca de la llegada de la VCI o VCS) 10%, tipo postero inferior o
seno coronario 1-2%, tipo osteum primum (cojines endocrdicos) 20% y tipo aurcula
nica. Ausencia del tabique interauricular.

FISIOPATOLOGA: Bajan las resistencias pulmonares lo que produce un shunt de

izquierda a derecha, esto lleva a la sobrecarga derecha y aumento el flujo pulmonar, se
retrasa la eyeccin del ventrculo derecho lo que retrasa el cierre de la vlvula pulmonar
(desdoblamiento del 2 ruido). La sobrecarga derecha puede conducir a estenosis relativa
de la vlvula pulmonar (soplo eyectivo). La disminucin en el flujo de sangre al VI y aorta
lleva a la disminucin de su tamao. La sobrecarga derecha lleva a hipertensin pulmonar
que, si es grave, puede invertir el cortocircuito de derecha a izquierda.

Manifestaciones clnicas: inicio asintomtico, en los primeros meses o aos pueden

presentar problemas respiratorios de repeticin. Alrededor del segundo ao de vida se
encuentra soplo eyectivo en el 2 EIC izquierdo con desdoblamiento permanente del 2
ruido, hiperactividad del VD y frmito en el 2 EIC izquierdo lnea paraesternal. Segn el
grado de hipertensin pulmonar puede haber cianosis. La presentacin de ICC no es
comn.

Electrocardiograma: QRS normal o desviado a la derecha (por HTP) con hipertrofia de

VD leve, bloqueo incompleto de la rama derecha, arritmias supraventriculares (fibrilacin
auricular, flutter auricular, bloqueo AV de primer grado).

Radiografa de trax: Crecimiento de ventrculo y aurcula derecha, aumento del ngulo

de la carina secundario, abombamiento del tronco de la pulmonar y prominencia de sus
ramas, aorta descendente y cayado artico poco prominente con flujo pulmonar
aumentado, disminucin del espacio retroesternal por el crecimiento del VD.

Ecocardiograma: Mtodo de eleccin para hacer el diagnstico ya que permite visualizar

y medir el defecto, establecer el grado de cortocircuito, la repercusin hemodinmica,
grado de crecimiento de las cavidades derechas y de hipertensin pulmonar.

Cateterismo cardiaco: sirve para descartar otra patologa asociada como el prolapso de
la valva posterior de la mitral.

Tratamiento: Catteres cardiacos a travs de cateterismo como el Amplatzer (ms

utilizado). El cierre quirrgico est indicado cuando hay sobrecarga de volumen en el VD o
en pacientes sintomticos, de realizarse se deber hacer entre los 3 y 5 aos de vida. Una
gran parte cierra espontneamente en los primeros 4 aos (40%).

DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE.

El conducto arterioso es un vaso que permite la comunicacin entre la aorta y la arteria
pulmonar provocando un cortocircuito de izquierda a derecha que inicia su cierre despus
del nacimiento: funcional en las primeras 48 horas, anatmico a los 21 das. Est
mayormente relacionada con productos prematuros, la rubeola, el nacimiento por cesrea
y el nacimiento en ciudades con altitud mayor a 2,500 m sobre el nivel del mar.

Fisiopatologa: cae la resistencia pulmonar, aumenta la resistencia sistmica, aumenta

el volumen de izquierda a derecha, se produce aumento en la precarga de la AI y VI con
recirculacin pulmonar, el volumen sistmico se mantiene, hay sobrecarga pulmonar que
puede condicionar la aparicin de edema en caso de que la comunicacin sea muy
grande. El aumento progresivo de la a. pulmonar compromete las cavidades derechas y el
shunt empieza a disminuir desapareciendo en la distole y quedando solo el soplo
sistlico. Si no recibe tratamiento puede llevar a insuficiencia pulmonar.

Manifestaciones clnicas: dependen del tamao y las resistencias pulmonares.

Pequeo, <1.5 mm: soplo sistlico eyectivo en el foco pulmonar o regin

infraclavicular izquierda.

Moderado 2 mm en la lactancia hasta 3.5 mm en edad escolar: disnea, infecciones

respiratorias recurrentes y disminucin del crecimiento (signos de congestin pulmonar) +
soplosistodiastlico continuo en el foco pulmonar o regin infraclavicular izquierda, 2
ruido ligeramente reforzado, pulsos hiperdinmicos.

Grande >4mm en la infancia: disnea, taquicardia en reposo, infecciones

respiratorias recurrentes, desnutricin crnica; hiperdinamia precordial, presin de pulso
amplia, soplo sistlico eyectivo en el foco pulmonar y diastlico en foco mitral con 2 ruido
reforzado. Cianosis.

Electrocardiograma: en ductus mayores puede observarse crecimiento de cavidades

izquierdas (o biventriculares) y signos de hipertensin pulmonar como P picudas y S
profundas en V5 y V6.

Ecocardiograma: determina la gravedad del ductus y la repercusin hemodinmica.

Tratamiento: el cierre lo determina la repercusin hemodinmica, puede ser

farmacolgico para reducir el volumen circulante o quirrgico para corregir el defecto.

LESIONES OBSTRUCTIVAS COARTACIN DE LA AORTA 5-7%

Es la estrechez en la Aorta que lleva a compromiso hemodinmico. La unin del cayado

artico con la parte proximal de la aorta descendente es el sitio ms comn

Fisiopatologa. En la vida intrauterina el ventrculo derecho est sometido a una

sobrecarga de volumen, el volumen que debe pasar a la aurcula izquierda a travs del
foramen oval se devuelve a cavidades derechas por la alta presin de la obstruccin,
inicialmente es tolerado por que el flujo del ventrculo derecho se desva por el ductus a la
aorta descendente. Al final del periodo fetal por la resistencia vascular pulmonar hay
crecimiento de cavidades derechas y dilatacin del tronco pulmonar en CA severa pero no
se presenta crecimiento de cavidades izquierdas. Al nacimiento puede mantenerse la
estabilidad hemodinmica mientras el ductus est abierto por las resistencias pulmonares
altas, el shunt de derecha a izquierda que lleva a buena perfusin distal a la coartacin,
incluso con buenos pulsos, cuando el ductus inicia su cierre aumenta el flujo pulmonar y
por aumento de las presiones izquierdas debido a la obstruccin hay dificultad para el
vaciado venoso pulmonar llevando a hipertensin venocapilar, edema intersticial, alveolar
e hipertensin pulmonar retrograda, por eso la primera manifestacin clnica es la
dificultad respiratoria. El compromiso mayor es derecho, con hepatomegalia congestiva y
falla cardiaca. Cuando el ductus se cierra totalmente hay una disminucin marcada del
flujo a la aorta ascendente que lleva a disminucin de pulsos, hipoflujo renal, oliguria,
hipertensin y choque cardiognico. Hay una variante tipo adulto que se descubre de los 3
a 5 aos en donde la circulacin colateral compensa y descomprime la aorta ascendente
mejorando la circulacin pos estenosis, La mayora es de tipo postductal.

Manifestaciones clnicas. Inician de 2 a 6 semanas despus del nacimiento. Los pulsos

son saltones en miembros superiores y disminuidos en miembros inferiores, Observamos
precordio derecho hiperdinmico, R2 intenso, galope ventricular, clic protosistlico,
reforzamiento de la fase pulmonar del S2 en hipertensin pulmonar, soplo eyectivo en
regin interescapular izquierda, congestin heptica e hipertensin con diferencia mayor
de 20 mmHg de tensin arterial de miembros superiores/miembros inferiores.

Electrocardiograma. No es especfico, se puede observar taquicardia sinusal, eje

derecho, hipertrofia ventricular derecha e izquierda y bloqueo de rama derecha.

Radiografa de trax. Cardiomegalia, signos de hiperflujo pulmonar y de congestin

pulmonar, escotaduras en el margen inferior de las costillas en su 1/3 medio o muescas
costales: erosin producida por las arterias intercostales dilatadas (signo de Roesler) solo
despus de 5 a 6 aos de la enfermedad y aorta descendente dilatada.

Ecocardiograma. Obstrucciones del tracto de salida del ventrculo izquierdo, hipertrofia

ventricular izquierda o derecha, ausencia de pulsaciones en la aorta descendente.

Resonancia magntica. Define la localizacin, severidad de la coartacin.

Tratamiento. En recin nacidos sintomticos se debe iniciar la infusin de PGE1 para

abrir el Ductus y establecer el flujo de la aorta descendente y los riones. Agentes
inotrpicos de accin corta (por ejemplo, dobutamina), diurticos, nitroprusiato y oxgeno

Ciruga. Reseccin y anastomosis trmino-terminal (menos del 10%) o aortoplastia con

colgajo de la subclavia (50%).

ESTENOSIS PULMONAR 8%

Dicha alteracin lleva a obstruccin el tracto de salida del ventrculo derecho, puede ser
valvular, subvalvular o supravalvular.
Fisiopatologa: Se produce un aumento en el trabajo del ventrculo derecho secundario a
la resistencia generada, lo que lleva a hiperplasia de la pared muscular compensatoria
para mantener el gasto pulmonar que finalmente resulta en dilatacin y falla derecha.
Cuando aumenta la necesidad de oxgeno tiende a desarrollar cianosis. Puede
comprometer al VD en el desarrollo (hipoplasia).

Manifestaciones clnicas: se encuentra de forma incidental con un soplo sistlico de

eyeccin en el 2 espacio intercostal izquierdo irradiado a regin axilar asociado a thrill
supraesternal. Con el tiempo puede haber disnea de esfuerzos, signos de falla cardiaca y
cianosis (empeora el pronstico). En el RN se presenta hipoxemia, taquipnea y cianosis.

Electrocardiograma: en casos graves puede encontrarse hipertrofia ventricular y

auricular derecha, eje derecho con signos de sobrecarga en V1, V2 y V3.

Radiografa de trax: si es crtica se observa disminucin del flujo pulmonar,

cardiomegalia cuando no se asocia a falla cardiaca y en nios grandes o adolescentes
aumento del tronco de la a. pulmonar.

Ecocardiograma: hace el diagnstico, se observa la apariencia en domo o engrosada de

la vlvula, la ubicacin de la estenosis y el gradiente (normal <10 mmHg): leve 10-30,
moderada 30-50. Severa >50mmHg.

Tratamiento: en neonatros y estenosis crtica mantener abierto el ductus con

Prostaglandina E. La valvuloplastia con baln se realiza en los pacientes sintomticos con
gradiente superior a 50 mmHg y ms de 60 mmHg en asintomticos, se puede recurrir a
valvulotoma en los otros casos. Se deben mantener con profilaxis para endocarditis
bacteriana. La ciruga se realiza si fracasa el baln y en los pacientes con displasia severa
de la vlvula pulmonar y anillo valvular pequeo.

ESTENOSIS ARTICA 5%

Es una alteracin en la vlvula aortica que lleva a una obstruccin del tracto de salida del
ventrculo izquierdo por engrosamiento, rigidez y fusin de las comisuras valvulares. La
malformacin ms frecuente es que la aorta sea bivalva. El compromiso puede ser
valvular, subvalvular o supravalvular.

Fisiopatologa. El ventrculo izquierdo falla al ser incapaz de mantener un gasto

adecuado, pudiendo llevar a compromiso hemodinmico importante y choque
cardiognico los cuales se agravaran con el cierre del Ductus.

Manifestaciones clnicas. A la auscultacin encontramos un Soplo sistlico de eyeccin,

con clic de eyeccin (50%) y frmito supraesternal. Los casos leves pueden ser
asintomticos y solo encontrar el soplo de forma incidental; cuando son sintomticos
suelen referir disnea de esfuerzos, mareo, sincope por bajo flujo cerebral, diaforesis y en
ocasiones dolor torcico. Los pulsos perifricos pueden estar normales o dbiles.

Electrocardiograma. En la mayora es normal,

Radiografa de trax. Puede encontrar cardiomegalia con prominencia del botn artico.
Tratamiento. En el recin nacido comprometido se debe estabilizar hemodinmicamente,
mantener el ductus abierto con el uso de PG E1 que alivia la sobrecarga del ventrculo
izquierdo y posteriormente llevarlo a dilatacin percutnea o correccin quirrgica. En
pacientes con Estenosis leve bien tolerado o aorta bicspide se realiza seguimiento clnico
y ecogrfico.

Ciruga. Valvulotoma abierta con una supervivencia del 90%.

TETRALOGA DE FALLOT. 10%

Cuatro anormalidades

Comunicacin interventricular

Estenosis subpulmonar

Origen biventricular de aorta (aorta cabalgada)

Hipertrofia ventricular derecha)

Si se asocia a CIA se denomina pentaloga.

Es la cardiopata cianosante ms frecuente en todas las edades

Fisiopatologa: Se asocia al desplazamiento del infundbulo hacia la arteria pulmonar, se

produce shunt de derecha a izquierda. Hay sobrecarga del VD en presin y volumen, la
aorta puede estar dilatada; el flujo, la hipoxia y la cianosis son directamente proporcional
a la estenosis pulmonar, el hipoflujo pulmonar lleva a un bajo retorno a cavidades
izquierdas po lo cual estn disminuidas de tamao. El ejercicio, el llanto o la alimentacin
pueden provocar la liberacin adrenrgica produciendo espasmo del infundbulo que
disminuye el flujo pulmonar y aumenta el shunt de derecha a izquierda. La hipoxia
crnica lleva a policitemia en respuesta medular para mejorar el transporte de oxgeno,
aumenta la viscosidad sangunea y el riesgo de micro trombos.

Manifestaciones clnicas: cianosis al nacimiento, auscultacin de un soplo sistlico de

eyeccin en la regin supraesternal izquierda foco pulmonar excepto en obstrucciones al
tracto de salida izquierdo o hipertensin. Retardo en el crecimiento, acropaquia,
acuclillamiento durante las crisis hipxicas.

Electrocardiograma: hipertrofia ventricular derecha.

Radiografa de trax: imagen en bota o ZAPATO SUECO con punta levantada y arco
medio excavado por el alargamiento de la aurcula y el arco artico derecho. Puede haber
disminucin del flujo pulmonar y ausencia de botn pulmonar por hipoplasia del tronco.

Ecocardiograma: describe las cuatro alteraciones y defectos asociados.

Tratamiento: Mantener el ductus abierto con PG E1 y posteriormente de forma paliativa

inicial realizar una fstula sistmico pulmonar. Se dejan beta bloqueadores de forma
preventiva adems de profilaxis para endocarditis bacteriana. La ciruga se realiza en
todos los pacientes entre los 3 meses y 2 aos de edad, se arregla una alteracin a la vez.
TRANSPOSICION DE GRANDES VASOS 5-8%

Es la discordancia en la conexin de las arterias aortica y pulmonar en donde el ventrculo

derecho da origen a la aorta y el ventrculo izquierdo da origen a la pulmonar. Muy
relacionado con los hijos de madres diabticas, ingesta de anfetaminas, trimetadona y
hormonas sexuales. Se asocia a otras lesiones cardiacas en un 50% y al sndrome de
Digeorge. El 30% de los pacientes muere en la primera semana de vida, el 50% en el
primer mes, el 70% en los primeros 6 meses y el 90% en el primer ao si no se realiza
ningn tratamiento. Puede ser Dextrotransposicion si la aorta es anterior y a la derecha de
la pulmonar (la ms frecuente) o Levotransposicion si la aorta es anterior pero a la
izquierda de la pulmonar.

Fisiopatologa. Los pacientes tienen dos circulaciones separadas en paralelo, la sangre

venosa entra al ventrculo izquierdo y sale a travs de las pulmonares mientras el flujo
venoso que viene de las cavas pasa al ventrculo derecho y posteriormente a la aorta
requiriendo un shunt que permita la mezcla entre sangre oxigenada y no oxigenada, de lo
contrario, habr un gran trauma circulatorio y cianosis severa. Puede haber mejor
pronstico si tiene un foramen oval permeable ya que aumentan las presiones izquierdas y
hay un efecto protector contra la hipertensin pulmonar.

Manifestaciones clnicas. Si no hay compromiso del septo el paciente presenta cianosis

critica y disnea leve durante las primeras 24 horas con nula respuesta al aporte de
oxigeno suplementario.

Electrocardiograma. Puede haber signos de hipertrofia ventricular derecha como

persistencia de la onda T positiva en la primera semana en V1 y V2 o presentarse
hipertrofia biventricular si se asocia a CIA o Ductus.

Radiografa de trax. Se encuentra la clsica silueta cardiaca en forma de huevo, con

un pedculo estrecho y flujo pulmonar normal, si est asociado a una CIV puede estar el
flujo pulmonar aumentado.

Tratamiento. Mantener permeable el ductus a travs de la infusin de prostaglandinas

para mantener una mezcla sangunea.

Ciruga. Con baln o de Rashkin que permita una comunicacin entre los dos atrios.