Herencia y gentica

Principios de gentica

Mendel, clave en investigaciones

genticas.
Hablar de herencia es hablar de gentica, la ciencia que estudia la trasmisin hereditaria de los
seres vivos a travs de la reproduccin. En otras palabras, herencia gentica es la forma en que
los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.
Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia,
la denominamos carcter hereditario .
El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se
denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se denomina fenotipo ; este ltimo
viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las que el ser se ha
desarrollado.

Forma de trasmisin de la herencia gentica

La herencia gentica es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo
del nuevo ser est constituido por el aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del vulo.
La unin de espermatozoide y vulo forma la clula huevo y dentro de sta se encuentran los
cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la informacin de los caracteres
hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por
secuencias de ADN y ARN .
Un gen es una unidad de trasmisin hereditaria que determinar, durante el desarrollo de un ser,
la aparicin o no de un determinado carcter. As, pues, los elementos que determinan las
caractersticas a heredar por un nuevo ser son los genes que estn ubicados en los cromosomas
de la clula huevo.
 Los genes son pequeos segmentos
de largas cadenas de ADN que
determinan la herencia de una
caracterstica determinada, o de un
grupo de ellas.

Los genes se encuentran

localizados en los cromosomas en
donde se disponen en lnea a lo
largo de ellos.
Cada gen ocupa en el cromosoma
una posicin, o locus.

Fuente Internet:
http://www.unad.edu.co/curso_biologia/cromosomas.html
En una clula , los cromosomas se agrupan por pares ; en la clula huevo (origen de todas
las que tendr el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e intrnsecamente
similares, y los genes situados en ellos en lugares homlogos, los llamados alelos o genes
homlogos, son responsables de una determinada caracterstica a la hora del desarrollo del
nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o locus en un par
de cromosomas homlogos , es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamao,
forma y secuencia de genes.
Tambin podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una
secuencia de ADN polimrfica.
Cuando en alguna caracterstica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que
concurran en la trasmisin de este carcter, hablamos de alelismo mltiple .

Nuestra conocida arveja, los chcharos de

Mendel.
Cuando los dos genes que determinan un carcter en sus respectivos cromosomas son
idnticos, diremos que el carcter en cuestin se encuentra en homocigosis , el ejemplar
es homocigoto; es decir, los genes aportados por sus progenitores son iguales.
Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carcter) son diferentes, diremos que el
ejemplar es heterocigoto , o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los progenitores es
diferente al aportado por el otro (insistimos, para un mismo carcter).
Si los dos genes que determinarn un carcter son distintos ( heterocigoto ) pueden ocurrir
tres cosas en el momento de la formacin del nuevo ser:
1. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices determinadas por uno de los genes.
2. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices del otro gen.
3. Que el carcter resulte una mezcla o superposicin de ambos.
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006(2)

Variedades o tipos de herencia

No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas
de arvejas usadas por Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel , en la que solamente
interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana,
mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana.
Entre estos ltimos estn el ligamiento , el crossing-over , la dominancia incompleta ,
los alelos mltiples , la codominancia y la herencia ligada al sexo y otras.

Interacciones gnicas o genticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron
diversos experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un
par de cromosomas homlogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) podran
influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones gnicas y
pueden ser de los tipos: allicas y no allicas .

Interacciones allicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas
homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos
de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y series
allicas .
Herencia dominante y herencia recesiva
 Pelaje blanco, por un gen dominante.
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o
que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos tambin que el ejemplar
es portador delcarcter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta.
En la simbologa gentica, que usa letras para definir un carcter, las propiedades dominantes
se escriben en mayscula y las recesivas en minscula.
El carcter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.
El carcter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando se
den las condiciones de combinacin adecuadas.
Herencia intermedia
Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen
dominante es aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama
recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la
reproduccin por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigtico . Significa que ese
organismo tiene sus genes iguales para un mismo carcter. Cuando son diferentes se dice que
esheterocigtico , es decir que sus genes para ese carcter (la altura, el color de pelo, color
de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha
producido una herencia intermedia .
Codominancia
Estado en que un gen expresa su caracterstica en el heterocigoto de modo equivalente a su
par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dcese
de los factores con la misma potencia hereditaria.
Este tipo de interaccin se dilucid estudiando la herencia de los grupos sanguneos en el
hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguneos: A, B, AB y O. Cuando uno de
los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los
genes que determinan los grupos sanguneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo
individuo, lo que se conoce como codominancia.
Series allicas
La mayora de los genes alelos se pueden presentar en ms de dos formas alternativas
constituyendo las llamadas series allicas . En ellas existen muchas variantes dentro del
mismo par de genes, aunque un organismo diploide slo puede presentar dos variantes de los
genes que componen la serie allica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre
otros.

Interacciones entre genes no alelos

Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguindose por ello
fenmenos de epistasis, pleiotropa, genes modificadores y elementos genticos
transponibles .
Epistasis
Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una va metablica
donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto,
de manera que el compuesto final se obtiene por accin de varias enzimas. Cada una de estas
est determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutacin y cambia,
producir una enzima defectuosa y el producto final no se obtendr.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina
epistasis. En esta aparece un gen episttico y otro hiposttico. El primero es el que enmascara
el efecto del segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante , recesiva, doble dominante y doble
recesiva , y en cada una las proporciones clsicas se ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es episttico sobre otro gen no
alelo a l.
Epistasis recesiva. En este tipo de interaccin un gen recesivo acta como gen episttico
sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interaccin, los genes presentes en los dos locus que
intervienen en la caracterstica, sern epistticos en condicin dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actan como genes epistticos
deben estar en condiciones recesivas.
Pleiotropa
Es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando la accin o cambio de un
solo gen provocan la aparicin de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresin de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de
interaccin se observa en el color y distribucin del manchado de los ratones.
Elementos genticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmviles,
ya que se podan hacer mapas de su ubicacin. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock
identific, por primera vez, un grupo de genes que llam elementos genticos controladores.
En la actualidad se les denomina transponibles , elementos genticos transponibles o genes
saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de ADN que puede moverse por todo el
material hereditario de un organismo contenido en una clula. Este movimiento ocasiona
cambios en el material hereditario que se traduce en la sntesis de distintos polipptidos, lo que
a su vez genera distintos fenotipos.

Herencia cuantitativa
En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o
extensin, como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos
genes, as como de las influencias del medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir,
parece que cada gen produce un pequeo incremento o descenso independiente de los otros
genes.

Palmera enana.
Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A,
B, C y D.
Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25
cm, y que cada sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos
10 centmetros.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que
es AABBCCDD ser de 65 centmetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de
forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportacin
de uno depende de la presencia de otro.
La herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se
denomina herencia polignica . La combinacin de influencias genticas y del medio se
conoce como herencia multifactorial .

Herencia mixta o en mosaico

Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan
simultneamente (ejemplo: gallinas andaluzas).
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en
F1 (primera generacin) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas
blancas salpicadas de negro, simultneamente, dando a las gallinas un color azulado
(variedad andaluza).

Gallinas
Gallinas
blancas
negras
salpicadas
Genotipo:
Genotipo
NN
BsBs

100 % gallinas andaluzas

Ahora, si se cruzan entre s gallinas andaluzas, se obtiene:
25 % gallinas de plumas negras
50 % gallinas andaluzas
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.

Fenotipos:
Genotipos:
(1) Negras
(1) NN
(2)
(2) NBs Andaluzas
(3) BsBs (3)
Salpicadas

Proporcin fenotpica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento

andaluzas y 25 por ciento salpicadas).

Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos
individuos con ascendentes comunes.
La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneracin gentica, ya
que por consanguinidad tienen ms probabilidades de aparecer en la descendencia genes
letales recesivos . Es til para fijar mutaciones e introducir nuevos caracteres que tienen lugar
en caracteres recesivos.
 Cunto influye el genotipo en los deportistas?
La consanguinidad aumenta considerablemente la aparicin de enfermedades recesivas y
cuanto ms prxima sea la relacin familiar, mayor ser el riesgo de que ambos miembros de
la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado comn.
La enfermedad autosmica recesiva ms frecuente (1:2.500 recin nacidos vivos en
poblaciones caucsicas) es la fibrosis qustica , caracterizada por trastornos pancreticos,
respiratorios y de la sudoracin, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos largos del
cromosoma 7.

Herencia del sexo

La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es
de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son
decromosomas somticos o autosomas .
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamferos, las clulas de los
individuos machos contienen un par XY y las clulas de las hembras un par XX .
En la especie humana, como ya dijimos con una dotacin de 46 cromosomas, cada clula
somtica femenina contiene 22 pares de autosomas ms un par XX, y cada clula somtica
masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY.

La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el

tipo de gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con 22
autosomas y un cromosoma sexual X , mientras que los varones formarn dos tipos de
espermatozoides , el 50 por ciento sern portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento
sern portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacisn es producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50 por
ciento se formarn machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este
cromosoma est casi vaco de genes, pero lleva suficiente informacin gentica para el
desarrollo sexual.
Herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador tambin de una serie de genes responsables de otros caracteres
adems de los que determinan el sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos caracteres est ligada al sexo. Dos ejemplos bien
conocidos son: el daltonismo y la hemofilia .
Ver: Herencia ligada al sexo .

La simbologa mendeliana
Mendel ide una simbologa que le permiti representar y entender los mecanismos que hacen
posible la trasmisin de las caractersticas hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenan siempre dos posibles manifestaciones
fcilmente distinguibles, por ejemplo: el tamao de la planta era alto o bajo, la textura de las
semillas era lisa o rugosa, adems, una de las alternativas de manifestacin dominaba siempre
a la otra.
Tambin usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o
caracterstica estudiada.
En el tamao de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un
caso enano. La caracterstica dominante se denota siempre con letra mayscula; la recesiva,
con la misma letra pero minscula.

Fenotipo: raza negra.

La gentica actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son
claves para entender los mecanismos de la herencia: fenotipo, genes alelos y genotipo .
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo lo que podemos observar y
que es la expresin de la informacin gentica. Por ejemplo, el color del cabello, de la piel,
modelos de ojos, el tamao y ubicacin de las flores, la forma de las hojas y muchas otras.
Genes alelos. Son segmentos especficos del ADN que determinan una caracterstica
hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homlogo, lo que
permite su separacin en diferentes gametos durante la meiosis.
En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican para la
misma caracterstica (tamao en la planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana,
respectivamente. Adems, cada gen se ubica en un cromosoma de par homlogo, y estn a la
misma altura, en un lugar llamado locus.
Genotipo. Es la constitucin gentica de un ser vivo, lo cual determina su fenotipo. El genotipo
no es observable directamente, aunque s se puede inferir a partir del anlisis de las
proporciones fenotpicas.
Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su genotipo es homocigoto
(homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene
slo genes alelos dominantes (AA); el segundo lleva slo genes alelos recesivos (aa).Cuando
el individuo porta genes alelos distintos (Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto.