TEMAS DE ACTUALIZACION: LIPODISTROFIAS

1. DEFINICION
La lipodistrofia es una condicin patolgica caracterizada por la ausencia focal o
general de tejido adiposo. Su etiologa es mltiple y sus manifestaciones clnicas
diversas, dependientes tanto de la gravedad de la enfermedad, como de sus
causas y tiempo de evolucin.
Las principales complicaciones de la lipodistrofia son de orden metablico y
mecnico-estticas. Las alteraciones metablicas pueden ser de tal gravedad
que pueden poner en riesgo la vida de los pacientes.
El estudio de los sndromes lipodistrficos ha permitido comprender mejor la
biologa del tejido adiposo en su relacin con el metabolismo corporal de
energa, lpidos y carbohidratos. De hecho, la aparente paradoja de que tanto el
exceso de tejido adiposo (obesidad) como su carencia extrema (lipodistrofia)
conducen a las mismas alteraciones metablicas, ha empezado a ser dilucidada,
fundamentalmente gracias al estudio de modelos genticos-experimentales de
lipodistrofia y obesidad en ratones mutantes para los diversos genes
involucrados en la adipognesis (formacin de tejido adiposo).

2. TIPOS Y CAUSAS GENETICAS.

2.1 Lipodistrofia generalizada
La lipodistrofia generalizada es un desorden raro, complejo y clnicamente
heterogneo caracterizado por la falta o perdida extendida de tejido adiposo
subcutneo en la mayora de o en todas las partes del cuerpo, as como la
perdida asociada de la funcin endocrina, resultando en una deficiencia de
leptina relativa (es un mecanismo patognico clave que es la base de la
enfermedad metablica grave y resistente al tratamiento en pacientes con
lipodistrofia generalizada).

2.1.1 LIPODISTROFIA CONGENITA GENERALIZADA (CGL):

La CGL es un desorden recesivo autosmico caracterizado por una falta
generalizada de tejido adiposo en el nacimiento o poco despus (dentro
del primer ao de vida), y es acompaada por una musculatura
prominente y venas subcutneas.
Tambin conocida
Edad de surgimiento
Caractersticas de presentacin
tpicas
reas de perdida de grasa
subcutnea
reas de perdida de grasa moderada
o de exceso de grasa
Anormalidades metablicas
Causa
Caractersticas especficas femeninas
Otras caractersticas
Sndrome de Berardinelli- Seip
En el nacimiento o poco despus
Falta generalizada de grasa con
aspecto muscular y caractersticas
acromegaloides y hernia umbilical.
Generalizadas, con falta total de
grasa prxima
Ninguna
Diabetes mellitus, resistencia a la
insulina, hipertrigliceridemia
Gentica
Sndrome del ovario poliquistico,
infertilidad
-Edad sea avanzada
-Retraso mental suave
-Crecimiento acelerado en la infancia
precoz
-cardiomiopata hipertrfica
-acantosis nigricans
-hiperfagia
-nefropatas proteinuricas

2.1.2 LIPODISTROFIA GENERALIZADA ADQUIRIDA (AGL):

La AGL es caracterizada por una perdida generalizada de tejido adiposo.
A diferencia de la CGL, pacientes con AGL nacen con una distribucin de
grasa normal, sin embargo, pierden grasa de una manera generalizada
con el paso del tiempo, tpicamente iniciando en la infancia o
adolescencia.
Conoca tambin como
Edad de surgimiento
Caractersticas de presentacin tpicas acromegaloides.
reas de perdida de grasa subcutnea pies.
reas de perdida de grasa moderada o Variacin del grado de grasa
exceso de grasa
Anormalidades metablicas
Causa
Caractersticas especficas femeninas
Otras caractersticas
Sndrome de Lawrence
Infancia o adolescencia
Falta extensa generalizada de grasa
que es generalmente insidiosa (a lo
largo de los aos), pero, a veces,
puede ser rpida (a lo largo de
semanas); caractersticas
Cara, cuello, trax y extremidades, as
como palmas de manos y plantas de
intraabdominal
Diabetes mellitus, resistencia a la
insulina, hipertrigliceridemia
Presencia de enfermedades
autoinmunes, especialmente
dermatomiositis juvenil o paniculitis;
tambin puede ser idioptica.
Hirsutismo suave e irregularidad
menstrual
-hepatosplenomegalia
-acantosis nigricans
-historia de inflamaciones nodulares
subcutneas blandas sugestivas de
paniculitis precedentes al inicio de la
lipodistrofia
-presencia de otras enfermedades
autoinmunes, tales como lupus
eritematoso sistmico, artritis
reumatoide o sndrome de sjgren
-hiperfagia
-nefropatas proteinuricas
3. PRESENTACION Y CUADRO CLINICO
S.Y.G., nia de 6 aos de edad, natural de Piura, procedente del Callao, que es
vista en el ISN desde los 8 meses de edad por dificultad en incrementar su peso
en el primer ao de vida y "envejecimiento precoz".
Posteriormente a los 2 a 6m, peso 19 kg (p>97) talla 104 cm (p>97). RX sea
(mano izquierda) muestra incremento de densidad sea, corresponde a 7a con
edad cronolgica de 3 aos.
Hace 2 meses lesiones papulares en cuello, asimismo, marcada sudoracin en
pliegues y manos.

Foto 1 Caso 1, nia de 5 aos Foto 2 Caso1, a los 7 aos con

con lipoatrofia generalizada y pubertad precoz y
acantosis nigricans, pelo epidermodisplasia verruciforme
ensorijado, facies triangular

Antecedentes familiares: Padres no consanguneos.

To paterno con Sndrome de Seip-Berardinelli.
Antecedentes personales: Nacida de parto eutsico a trmino. Producto de
primera gestacin.
Examen clnico: FC100x1' FR: 26x1' PA:90/50mmhg.
Peso: 36.500 kg (p>97)
Talla: 145 cm (p>97)
Piel: Hiperpigmentacin generalizada, acantosis nigricans en axilas, cuello e
ingles, facies triangular (no bola de Bichat), pelo ensortijado, hipertricosis,
ausencia de tejido celular subcutneo y prominencia muscular con grandes
vasos superficiales
(Foto 1). En cuello Epidemodisplasia Verruciforme (Bx: 95-104)
(Foto 2). Sistema cardiovascular: RC rtmicos, soplo II/VI.
Abdomen: distendido, hgado a 10 cm DRCD y bazo a 5 cm DRCI, hernia
umbilical.
Genitales externos: hipertrofia de cltoris.
Sistema neurolgico: retraso psicomotor
 Exmenes de laboratorio: Hematocrito: 38% Glucosa: 120 mg/dl Lpidos
totales: 495 mg/dl (N)Colesterol: 162 mg/dl Triglicridos: 189 (VN: 10-140 mg/dl)
DHL: 383 (VN<350 u/lt)
Dosaje hormonal: TSH, T3, T4 normales.

4. CARACTERISTICAS DE LA ENFERMEDAD EN EL ADULTO SEGN SEXO.

La signos y sntomas que suele mostrar la lipodistrofia van a variar segn el
sexo en los distintos tipos de trastornos lipodistrficos y sndromes

Sndrome de Seip-Berardinelli
En ambos sexos hay ausencia de grasa en todo el cuerpo, acantosis nigricans,
hepatomegalia y diversos trastornos metablicos

Sndrome de Lawrence
Venas superficiales, musculatura prominente, hepatomegalia, hirsutismo,
hipertrofia muscular, diversas alteraciones metablicas
La prdida de grasa comienza en la adolescencia y ocurre en un periodo de
semanas, meses o incluso aos, predominando en el gnero femenino.

Sndrome Kbberling
prdida del tejido adiposo en las extremidades y por la presencia de tejido
adiposo normal en el resto del cuerpo. Clnicamente la lipodistrofia y la
musculatura, marcadamente bien definida, son las caractersticas clnicas ms
frecuentes. La prdida del tejido adiposo se limita a las extremidades y los
pacientes suelen tener una cantidad normal de grasa visceral e incluso
cantidades excesivas de grasa subcutnea en el tronco. Tienen diversas
alteraciones metablicas la ms frecuentes son la presencia de diabetes Se han
comunicado slo unos pocos casos de mujeres afectadas

Sndrome de Dunnigan
se caracteriza por la presencia de tejido graso normal en la cara, pero
lipoatrfico en el tronco y las extremidades, Al igual que en los otros casos,
pueden desarrollarse acantosis nigricans, hirsutismo y trastornos menstruales
como el hiperandrogenismo ovrico. La distribucin del tejido adiposo es normal
en la grasa intraabdominal e intrator- cica, as como en la mdula sea, grasa
facial y rbita. Las alteraciones metablicas ms prominentes son la presencia
de diabetes, que puede aparecer despus de los 20 aos de edad y que suele
acompaarse de hipertrigliceridemia

Lipodistrofia con otras caractersticas dismrficas

Lipodistrofia, displasia mandibuloacral y contracturas articulares, Clnicamente el
proceso atrfico aparece en la infancia o al principio de la adolescencia, siendo
ms acentuado en el sexo femenino. Las alteraciones metablicas que suelen
acompaar a estos pacientes son resistencia grave a la insulina, diabetes no
cetsica e hiperlipemia importante
 Sndrome de Barraquer-Simons
se caracteriza por la prdida de tejido adiposo en la cara y la parte superior del
tronco, respetando o con aparente aumento de adiposidad del resto del cuerpo
Clnicamente se detecta en la infancia o en la adolescencia, generalmente en
mujeres y tras un proceso febril

5. TRATAMIENTO.
El tratamiento de la lipodistrofia debe abarcar varias medidas para poder solucionar
todas las alteraciones que implica:

Ciruga plstica: existen operaciones, con o sin prtesis, que pueden ayudar a
restaurar el volumen en la cara y los glteos. Y tambin se puede quitar el exceso
de grasa donde no debera haberla, as como reducir el tamao de las mamas en
los varones. Es importante acudir a profesionales expertos que realicen un trabajo
adecuado para obtener buenos resultados.

Ajuste del tratamiento antirretroviral: cambiar antiguos frmacos contra el VIH por
otros ms novedosos reduce el porcentaje de riesgo de padecer lipodistrofia, y
ayuda resolverla en los pacientes que ya la presentan.

Estatinas y fibratos: son dos medicamentos cuya funcin principal es disminuir el

nivel de colesterol y triglicridos en sangre; su uso es esencial para evitar la
progresin de las complicaciones por lipodistrofia.

Control de las glucemias: regular los niveles de glucosa en sangre es esencial para
disminuir el riesgo cardiovascular. Se pueden utilizar frmacos orales, como la
metformina y otros, o tambin insulina inyectada. Algunos antidiabticos del grupo
de las glitazonas han demostrado ser eficaces para corregir incluso las
deformidades de la lipodistrofia en la cara cuando se utilizan de forma prolongada.

Hormona del crecimiento sinttica: existen medicamentos anlogos a las hormona

de crecimiento humana (GH) que han demostrado ser capaces de corregir la
lipodistrofia corporal (joroba de bfalo, grasa abdominal, pectoral y atrofia de cara y
nalgas). Su uso no est muy extendido, pero se est investigando su utilidad.

6. LA LIPODISTROFIA EN EL PERU.

La lipodistrofia en el Per aun no es muy conocida y estudiada por la misma

naturaleza rara de la enfermedad y de etiologa desconocida (1 caso cada 1.000.00
de habitantes). Solo se puede encontrar presentacin de casos clnicos de esta
enfermedad en nuestro pas y hasta una Asociacin Peruana de Lipodisfrofia
(Apelip)

Fuentes de Consulta:

PUBMED
Revistas Mdicas no mayor de 8 aos.
Internet.