Sndromes genticos
SNDROME DEL CROMOSOMA X FRGIL
Fenotipo fsico
Aspectos neurolgicos
Caractersticas psicolgicas
Caractersticas del lenguaje
Intervencin
Fenotipo fsico
Caractersticas psicolgicas
Trada clsica: cara alargada, orejas prominentes, volumen testicular aumentado.
Aspecto megaceflico, frente alta y prominente, hiperlaxitud articular, paladar ojival y
pies planos.
Epilepsia: en un 20%, parcial.
Hipotona moderado
Retraso de las adquisiciones
Hipoplasia porcin posterior vermis cerebeloso.
Retraso mental. Hombres moderado a severo. Mujeres leve a lmite
Problemas en razonamiento abstracto, procesamiento secuencial, dificultades en
aspectos espaciales y de memoria. Mejores a nivel visual que auditivo
Trastorno de la atencin
Hiperactividad ms en nios que en nias
Timidez extrema
Estereotipias (aleteos, manos a la boca, chuparlos los cuellos y puos de la ropa)
Trastornos de angustia
Perseveracin a nivel de conducta como de lenguaje
Tendencia a la imitacin
Aparicin tarda. Palabras pueden aparecer hacia los 3 aos
Lenguaje perseverativo
Facilidad para la sintaxis y adquisicin de vocabulario
Habilidades comunicativas deterioraras (aspectos pragmticos)
Habla rpida e intensidad baja
Alta incidencia de otitis media
Todos estos aspectos relacionados con la memoria, secuenciacin, pragmtica y
articulacin.
SNDROME DE PRADER-WILLI
Rasgos en perodo neonatal:
o Arreflexia
o Trastornos de succin-deglucin
o Dolicocefalia
o Cara estrecha con ojos almendrados
o Boca pequea con desviacin de las comisuras hacia abajo
o Hipoplasia genital
Rasgos presentes en el primer ao:
o Poco aumento ponderal
o Retraso motor
o Mejora de la hipotona
o Estrabismo
o Trastorno de refraccin
Rasgos presentes a partir de los 2 a 3 aos
o Rpido aumento de peso
o Acromicria
o Hipopigmentacion de piel y cabello
Retraso mental de grado variable (grave a moderado). Memoria a largo plazo,
comprensin y decodificacin lectora, vocabulario expresivo, organizacion perceptiva y
habilidad de reconocer y evaluar relaciones espaciales bien conservadas. Mayores
dificultades en procesamiento secuencial, aritmtica, memoria visual y motora a corto
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Caractersticas del lenguaje
Fenotipo fsico
Aspectos neurolgicos
Caractersticas psicolgicas
Caractersticas del lenguaje
Intervencin
Fenotipo fsico
Caractersticas psicolgicas
plazo, tendencia a rigidez.
Hasta los 3 o 4 aos no presentan problemas de conducta
Entre los 4 y 5 hasta los 10 aparecen problemas conductuales como rabietas.
A partir de los 10 aos con problemas por comida
Adolescencia con problemas de autoestima
Cierto retraso en adquisicin (primeras palabras a los 2 aos y medio)
Frases poco complejas
Hipotona orolingual con problemas de articulacin
Voz aguda con resonancia hipernasal (Dificultades movilidad velofaringea)
SNDROME DE ANGELMAN
Curva deficiente del permetro craneal con evolucin a microcefalia
Occipucio plano
Boca grande con dientes separados y protusin lingual
Prognatismo
Hipopigmentacion de la piel cabello y ojos
Ataxia y apraxia de la marcha
Movimiento incoordinado de las extremidades
Epilepsia
Trastornos del sueo
Retraso mental entre severo y profundo
Afectuosos
Hiperexcitables
Hiperactivos
Capacidad de atencin baja
Memoria de caras buena
Fascinacin por el agua
Falta de lenguaje oral
Comprensin algo ms conservada
No hacen juego vocal
Problemas a nivel de estructura orofacial
Protusion lingual
Implantacin dentaria
Dificultades de masticacin y deglucin
CAA
SNDROME DE WILLIAMS-BAUREN
Bajo peso al nacer
Dismorfia facial
o Hendiduras palpebrale cortas, hipotelorismo, hipoplasia de zona media de la
cara, puente nasal plano, orificios nasales antevertidos, boca en arco de
Cupido, labio superior grueso, dientes hipoplsicos, maloclusin dentaria
Tallar corta, cuello largo, cifoscoliosis, hombros en anteroversin
Anomalas vasculars
Malformacin renal.
Retraso mental entre leve a moderado
Dificultades visuoespaciales y visoconstruccion, buena memoria, gran facilidad para la
adquisicin del lenguaje
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Caractersticas del lenguaje
Criterios diagnsticos
Estadios
Caractersticas psicolgicas
Caractersticas del lenguaje
Intervencin
Dificultades en psicomotricidad gruesa y fina
Problemas de alimentacin y sueo
Hiperactividad y trastornos de atencin
Hiperacusia
Muy sociables
Retraso variable en adquisicin, pero al llegar a la edad escolar supera a otras funciones
cognitivas
Voz spera y ronca, habla fluida y bien articulada
Tendencia a verborrea
Vocabulario amplio
Alteraciones en teora de la mente
SNDROME DE RETT
Criterios necesarios:
o No antecedentes patolgicos perinatales y desarrollo psicomotor normal como
mnimo hasta los 6 meses
o Permetro craneal normal al nacer
o Perdida del uso propositivo de las manos entre los 6 y 30 meses
o Estereotipias manuales
o Estereotipias mano-boca
o Ataxia de tronco
Criterios coadyuvantes
o Trastornos del ritmo
o Convulsiones
o Aparicin de signos de espasticidad y distona
o Trastornos vasomotres en las extremidades
o Retraso pondoestatural
o Cifoscoosis severa
o Manos y pies pequeos
Desaceleracin
o Se inicia entre 6 y 8 meses de edad. Estancamiento del desarrollo piscomotor,
desaceleracin de permetro craneal, desinters en el juego e hipotona
Destructivo
o Se inicia entre los 1 y 3 aos de edad y su duracin es de semana y meses.
Consiste en una rpida regresin del desarrollo psicomotor, prdida del
lenguaje, alteracin de la comunicacin con rasgos autistas
Normal en los primeros meses
Alteraciones aparecen cuando surge la regresin:
o Conductas autistas
o Ataques de llanto y gritos
o Estereotipias
o Problemas de sueo
o Conductas autoagresivas
Desaparece
Se sugiere trabajar la comunicacin de manera funcional aprovechando actividades no
verbales todava presentes en las nias (sonrisa, contacto ocular, etc.) ya que las grandes
dificultades no le dejan adquirir caa
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Fenotipo fsico
Caractersticas psicolgicas
Caractersticas del lenguaje
Fenotipo fsico
Caractersticas psicolgicas
Caractersticas del lenguaje
Fenotipo fsico
Caractersticas psicolgicas
Caractersticas del lenguaje
Fenotipo fsico
SNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Bajo peso al nacer
Estatura corta y microcefalia
Hirsutismo, sinofridia, implantacin baja del cabello, nuca pestasas largas (peludos)
En algunos casos sordera neurosensorial
Cara especial: raz nasal plana, orificios nasales antevertidos, micrognatia, filtrum largo
Extremidades: antebrazos y dedos cortos, anomalas de implantacin de pulgar
Retraso mental de moderado a severo
Comunicacin verbal lo ms afectado
Conductas de tipo autista, con resistencia al os cambios y rechazo al contacto fsico
Ausencia absoluta del lenguaje hablado o habla limitada a 2 o 3 palabras
Expresivo menor que el comprensivo
Alteraciones sintcticas
Problemas articulatorios, resonancia hipernasal, tono de voz bajo.
SNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
Bajo peso al nacer
Microcefalia e hipotona en la lactancia
Marcha inestable
Marcado retraso podoestatural
Retraso mental moderado a severo
Hiperactividad
Hiperacusia
Alta incidencia de ausencia del habla
Retraso del lenguaje
Voz aguda
Habla telegrfica
SNDROME KLINEFELTER
Entre 2 y 4 aos crecimiento muy rpido
Hipoplasia de genitales
Torpeza motriz
Nivel cognitivo variable
Pasivos
Aislados socialmente
Retraso leve del lenguaje, salvo cuando el retraso mental es severo
Voz y audicin normales
SNDROME VELOCARDIOFACIAL
Cardiopata
Defectos otolarngeos
o Fisura palatina o insuficiencia velofarngea
o Sordera conductiva, sensorioneural o mixta
Rasgos faciales caractersticos: nariz larga con puente nasal prominente y orificios
nasales pequeos, cara alargada con malares aplanados, barbilla pequea, ojos
almendrados
Dficit inmunitario
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Caractersticas psicolgicas
Caractersticas del lenguaje
Fenotipo fsico
Aspectos neurolgicos
Caractersticas psicolgicas
Caractersticas del lenguaje
Talla y peso por debajo de la media
Hipocalcemia
Hipotona en la infancia con retraso en la adquisicin de la marca y torpeza motriz
posterior
No siempre presentan con retraso mental
Presentan dificultades de aprendizaje
Dficit de pensamiento abstracto
Retraso en la adquisicin
Voz hipernasal
SNDROME DE DOWN
Extremidades pequeas
Depresin nasal
Anormalidades en implantacin dentaria
Patrn atpico de lateralidad
Retraso mental
Sociables, cariosos
Articulacin: problemas relacionados con la hipotona generalizada
Lenguaje: suele estar retrasado. Progresan ms en vocabulario que en morfosintaxis
Audicin: tendencia a sufrir otitis medias. Alta incidencia de problemas auditivos
neurosensoriales.