PADRES BSICOS DE HERANA MONOGNICA

1. Conceito
Padres de herana
Monognica

2. Estudo de caractersticas genticas humanas

Obstculos:
No so possveis reprodues controladas
Tempo longo de gerao
Tamanho pequeno das irmandades

3. Heredograma

Representao grfica da histria familiar, por meio de sinais e smbolos padronizados, com a finalidade de se
estabelecer o padro de transmisso
Tipos de heranas determinadas por um nico gene

Autossmica

Alossmica

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Existem quatro padres bsicos de herana monognica:

. Herana Autossmica Dominante
. Herana Autossmica Recessiva
. Herana Alossmica Dominante Ligada ao X
. Herana Alossmica Recessiva Ligada ao X

HERANA AUTOSSMICA DOMINANTE

Esquema de segregao allica nas anomalias com padro de herana dominante

 Critrios

1. O fentipo aparece em todas as geraes, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado;
2. O fentipo expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos;
3. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fentipo;
4. Familiares fenotipicamente normais no transmitem o fentipo para seus filhos;
5. Homens e Mulheres tm a mesma probabilidade de transmitir o fentipo aos filhos de ambos os sexos.
Exemplos

* Doena de Huntington (Dhq): Doena neurodegenerativa fatal, caracterizada por movimentos involuntrios
e demncia progressiva. O aparecimento da doena se d entre os 30-50 anos de idade, sendo 38 a
idade mdia de aparecimento.

* Osteognese imperfeita

Gentipo Fentipo Observao

* Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1): distrbio comum do sistema nervoso caracterizado por
manchas caf-com-leite e tumores cutneos fibromatosos.
 HERANA AUTOSSMICA RECESSIVA
Esquema de segregao allica nas anomalias com padro de herana recessiva

Critrios

1. Expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor;
2. O fentipo encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando e o fentipo salta geraes;
3. O risco de recorrncia para cada irmo do probando de 1 em 4;
4. A chance de isto acontecer aumentada se os pais forem aparentados (consanguneos);
5. Ambos os sexos tm a mesma probabilidade se serem afetados.
 Heredogramas com ocorrncia e recorrncia com padro de herana autossmoica recessiva

Exemplos
*Fibrose Cstica: Caracterizada por doena pulmonar crnica, insuficincia pancretica excrina, aumento
da concentrao de cloreto no suor.

Gentipo Fentipo Observao

* Doena de TAY-SACHS: Distrbio neurolgico degenerativo, se desenvolve quando a criana tem 6 meses de
idade. H uma deteriorao mental e fsica intensa desde a lactncia, a morte ocorre entre 2 e 3 anos de idade.
HERANA ALOSSMICA

Cromossomo Y

Poro Heterloga do Cromossomo Y

Poro Homloga

Poro Heterloga do Cromossomo X

Cromossomo X

HERANA LIGADA AO X

A herana considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos

Situam-se no cromossomo X,
Poro no-homloga.

HERANA ALOSSMICA DOMINANTE LIGADA AO CROMOSSOMO X

Esquema de segregao allica nas anomalias com padro de herana alossmica dominante ligada ao
X
Critrios

1. O fentipo se expressa regularmente em heterozigotos;

2. Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fentipo;
3. Em um heredograma dominante ligado ao X,
Os homens afetados com companheiras normais no tm nenhum filho afetado e todas as filha afetadas;
Se alguma filha no for afetada ou algum filho for afetado, a herana deve ser autossmica.

Exemplos
*Raquitismo Hipofosfatmico: Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsoro tubular renal do fosfato
filtrado.

Gentipo Fentipo Observao

* Sndrome de Rett: Caracterizada por retardamento mental acentuado.

HERANA ALOSSMICA RECESSIVA LIGADA AO CROMOSSOMO X

Esquema de segregao allica nas anomalias com padro de herana alossmica recessiva ligada
ao X

Critrios

1. Se expressa fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres que so
homozigticas para a mutao,
O gene s vezes est presente num pai e numa me portadora e, ento, as filhas podem ser
homozigticas afetadas;
A incidncia do fentipo muito mais alta em homens do que em mulheres;
2. O gene responsvel pela afeco transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas;
3. O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de um homem afetado para todas as
suas filhas.
Exemplos :
* Hemofilia A:

Gentipo Fentipo Observao

* Daltonismo ou discromatopsia: Caracterizado por dificuldade de distinguir as cores, mais comumente

confundem o verde e o vermelho.

* Distrofia Muscular de Duchene (DMD): O defeito bsico uma anormalidade do gene estrutural da protena
distrofina.

Gentipo Fentipo Observao

HERANA LIMITADA AO SEXO

Os genes que determinam certo carter esto localizados nos autossomos, porm a expresso depende do
sexo do indivduo, isto , se expressa em um ou outro sexo.

Exemplo
* Caractersticas sexuais secundrias
O desenvolvimento da barba e da musculatura manifestam-se na presena de hormnios masculinos;
A Forma feminina do quadril e o desenvolvimento dos seios dependem de hormnios femininos.
HERANA INFLUENCIADA PELO SEXO

Os genes que determinam certo carter esto localizados nos autossomos ou na poro homloga dos
alossomos
Expressa em ambos os sexos,
A maior expresso fenotpica dos genes determinada pela presena ou ausncia de hormnios sexuais

Exemplo
* Calvcie hereditria
Fatores de origem interna, certamente os hormnios, influenciam a manifestao desses genes. Por isso, aps
a menopausa, quando ocorrem alteraes hormonais, as mulheres heterozigotas apresentam perda acentuada
de cabelos, e at mesmo calvcie, pois aumentam as taxas de hormnios masculinos.

Gentipo Fentipo Observao

Gene C:
Determina a calvcie humana, atua melhor na presena de hormnios masculinos
No homem comporta-se como dominante
Na mulher como recessivo;
Gene c:
Determina a no calvcie humana
No homem comporta-se como recessivo
Na mulher como dominante.

HERANA LIGADA AO Y OU RESTRITA AO SEXO OU HOLNDRICA

 Poro Heterloga do Cromossomo Y

Conceito:
. No Y existem genes prximos ao centrmero no brao curto que so responsveis pela diferenciao
gonadal dando origem aos testculos.
. Os genes holndricos nunca apresentam relao de dominncia ou de recessividade

Critrios
1. Genes localizados no Y, portanto todos os homens de uma famlia vo apresentar a caracterstica em
questo;

Exemplo
* Ictiose
Caracterizada pelo espessamento da pele com descamao, plos longos e duros, a semelhana de cerdas de
porco. O fentipo nunca foi encontrado em mulheres.

* Hipertricose auricular
Caracterizada pela presena de grande quantidade de plos, particularmente nas narinas e nas orelhas;

GENTIPOS FENTIPOS OBSERVAES

Gene SRY
Codifica uma protena que se liga ao DNA
Afeta a expresso de genes que codificam a formao dos testculos
HERANA PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO
Est relacionada a genes localizados na poro homloga dos alossomos
Mecanismo de transmisso o mesmo dos genes localizados em autossomos
Portanto, expressa fenotipicamente em homens como em mulheres.

Exemplos
Acromatopsia total: Cegueira total para cores, os indivduos enxergam tudo em preto e branco.

Retinite pigmentosa: Degenerao da retina acompanhada por deposio de pigmento, levando cegueira.

Xeroderma pigmentosa: Caracterizada por sensibilidade extrema da pele, sobretudo aos raios ultravioleta
do sol que produzem leses ulcerosas no tecido cutneo.

Resumindo

Cromossomo Y

Poro Heterloga do Cromossomo Y

(Herana restrita ao sexo)

Poro Homloga
(Herana influenciada e limitada pelo sexo, e parcialmente ligada
ao sexo)

Poro Heterloga do Cromossomo X

(Herana restrita ao sexo)

Cromossomo X
OBSERVAO
. PENETRNCIA
COMPLETA

INCOMPLETA

. EXPRESSIVIDADE

VARIVEL
 PADRO DE HERANA MITOCONDRIAL

Segregao das
mitocndrias

Exemplo Citopatia Mitocondrial

Neuropatia ptica hereditria de Leber ou LHON [Atrofia tica de Leber (LOA)]:

doena gentica mudanas no DNA mitocondrial SNC e nervos pticos

Sbita perda de viso em jovem com histrico familiar de cegueira.

Inicia-se na adolescncia ou aos vinte anos, em casos raros pode aparecer na infncia ou mais tarde na vida
adulta.
Concluso