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RIN
Puede ser lateral (izquierda o derecha) con una frecuencia de 1:1000 o bilateral
con frecuencia de 0.3:1000; la agenesia renal congnita unilateral, se caracteriza
por no presentar sintomatologa; mientras que la agenesia renal congnita
bilateral es INCOMPATIBLE CON LA VIDA.
ROTACIN ANORMAL
[Las rotaciones anormales de los riones se relacionan con frecuencia con riones
ectpicos]
RIONES ECTOPICOS:
RIN EN HERRADURA:
Con frecuencia de 1:600; los polos se fusionan (los inferiores casi siempre). El
gran rin en U se ubica en el hipogastrio, debajo de la raz de la arteria
mesentrica inferior la cual es responsable de detener el ascenso normal. Esta
patologa no produce sntomas. Ya que el sistema colector se desarrolla de
manera normal y los urteres entran en la vejiga como debe ser. Si se viera
comprometido el flujo urinario, podran aparecer sntomas de obstruccin,
infeccin o ambos.
La divisin completa del divertculo metanfrico da origen a rin doble con urter
bfido o separados.
GLNDULAS SUPRARRENALES
URACO Y VEJIGA
MALFORMACIONES URACALES:
Es una malformacin muy poco frecuente (un caso de cada 10000 a 50000
nacimientos), y afecta principalmente a varones. Esta anormalidad congnita se
caracteriza por la exposicin y protusin de pared posterior de la vejiga. La extrofia
vesical est ocasionado por el cierre incompleto de la lnea media en la parte
inferior de la pared abdominal anterior, el defecto tambin afecta ala pared anterior
de la vejiga.
APARATO GENITAL
HERMAFRODITISMO:
Los pacientes hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovrico como testicular.
Entonces... Se denomina pseudohermafrodita masculino a aquellos que tienen
tejido testicular pero genitales externos femeninos; y pseudohermafrodita
femenino a aquellos que tienen tejido ovrico pero genitales externos masculinos.
PSEUDOHERMAFRODITAS FEMENINOS:
PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO:
FEMINIZACIN TESTICULAR:
Las personas con esta rara alteracin parecen mujeres a pesar de la presencia de
testculos y cromosomas sexuales XY. Los genitales externos son femeninos, pero
la vagina suele terminar en un fondo de saco ciego. El tero y las trompas de
Falopio estn ausentes o son rudimentarias.. En la pubertad, existe un desarrollo
normal de las mamas y de caractersticas femeninas; pero no ocurre la
menstruacin.
HIPOSPADIAS:
EPISPADIAS
Se desarrolla debido a la falta de fusin de las dos partes del tubrculo genital; la
formacin de dos tubrculos origina un pene doble. stas anomalas se asocian
generalmente a extrofia vesical, tambin pueden estar relacionadas con anomalas
del aparato urinario y ano imperforado.
MICROPENE
El pene tiene un tamao muy pequeo y esta oculto por la grasa suprapbica. Es
el resultado del estmulo andrognico insuficiente para el crecimiento de los
genitales externos. Habitualmente es causado por hipogonadismo primario o por
disfuncin hipotalmica o hipofisiaria. Por definicin, el pene, medido a lo largo de
la superficie dorsal desde el pubis hasta el extremo mientras se lo mantiene
extendido contra una resistencia, tiene una longitud de 2,5 desviaciones estndar
por debajo de la media.
MALFORMACIONES DE TERO Y VAGINA
TERO BICORNE
En una de cada 4000 nacidas ocurre falta de vagina, como consecuencia del
defecto en el desarrollo de los bulbos senovaginales para formar la placa vaginal.
Si consideramos que el contacto del primordio uterovaginal con el seno urogenital
entiende una induccin cuando falta la vagina el tero suele estar ausente
tambin.
CRIPTORQUIDIA
HIDROCELE
Trastornos de la queratinizacin
Angiomas cutneos
Estas anomalas vasculares son defectos congnitos en los que persisten algunos
de los vasos sanguneos o linfticos primitivos transitorios o sobrantes. Estos
vasos sanguneos de carcter heterogneo pueden constituir angiomas arteriales,
venosos o cavernosos, aunque a menudo son de tipo mixto.
Los angiomas verdaderos son tumores benignos de clulas endoteliales que estn
constituidos generalmente por cordones slidos o huecos; los cordones huecos
contienen sangre.
Albinismo generalizado
Aplasia mamaria
Las mamas de las mujeres que ya han pasado la pubertad muestran a menudo
diferencias en su tamao. Las diferencias importantes en el tamao de ambas
mamas se consideran anmalas debido a que las dos glndulas mamarias estn
expuestas a la misma estimulacin hormonal durante la
pubertad.
En estos casos suele asociarse un desarrollo rudimentario de los msculos de la
pared torcica, generalmente del pectoral mayor.
Se observan una mama extra (polimastia) o un pezn extra (politelia) en
aproximadamente el 1% de las mujeres; se trata de un trastorno hereditario. La
mama o el pezn extra aparece en casi todos los casos inmediatamente por
debajo de la mama normal.
Pezones supernumerarios
tambin son relativamente frecuentes en los hombres y a menudo se les confunde
con nevos melanocticos o pecas.
Pezones invertidos
Alopecia
La ausencia o la prdida del pelo del cuero cabelludo puede aparecer de manera
aislada o bien asociarse a otros defectos de la piel y sus apndices.
La alopecia (prdida del pelo) congnita puede deberse a la falta de desarrollo
de los folculos pilosos o tambin a que los folculos producen pelos de baja
calidad.
Hipertricosis
Pili torti
En este trastorno familiar los pelos estn retorcidos (del latn, tortus, retorcido).
Se puede acompaar de otros defectos ectodrmicos (p. ej., uas
desestructuradas). Los pili torti se suelen reconocer inicialmente cuando el
lactante tiene 2-3 aos de edad.
Anoniquia aplsica
La ausencia congnita de las uas en el momento del nacimiento es un
trastorno extremadamente
infrecuente. La anoniquia se debe a la falta de formacin de los campos ungueales
o a la falta de produccin de las lminas ungueales por parte de los pliegues
ungueales proximales. Esta anomala tiene un carcter permanente. La anoniquia
aplsica (desarrollo defectuoso o ausencia de las uas) se puede asociar a un
desarrollo extremadamente escaso de los pelos y tambin a defectos en los
dientes.
La anoniquia puede estar limitada a una o ms uas de los dedos de las manos,
los pies o ambos.
El raquitismo que tiene lugar durante el perodo intrauterino crtico del desarrollo
de los dientes (6-12 semanas) es una causa frecuente de la hipoplasia del
esmalte.
El raquitismo es una enfermedad infantil debida a la deficiencia de vitamina D; se
caracteriza poralteraciones en la osificacin de los cartlagos epifisarios con
prdida de la orientacin de las clulas
de las metfisis
Quiste dentgero
Amelognesis imperfecta
Dentinognesis imperfecta