Malformaciones Congnitas del Aparato Urogenital

RIN

Las malformaciones congnitas inherentes a las unidades renales y conductos

ureterales estn asociados directamente con el brote ureteral o divertculo
metanfrico y sus eventuales defectos en la morfognesis.

AGENESIA RENAL CONGNITA:

Puede ser lateral (izquierda o derecha) con una frecuencia de 1:1000 o bilateral
con frecuencia de 0.3:1000; la agenesia renal congnita unilateral, se caracteriza
por no presentar sintomatologa; mientras que la agenesia renal congnita
bilateral es INCOMPATIBLE CON LA VIDA.

[Esta MC podra deberse a una falla en el desarrollo del divertculo metanfrico

su degeneracin temprana]

ROTACIN ANORMAL

Los riones efectan un proceso de traslacin y rotacin en el perodo

comprendido entre la 6ta. y 9na. semana. Ascienden desde la pelvis, donde los
hilios renales son ventrales, hasta el abdomen, en su pared posterior y por detrs
del peritoneo, donde los hilios renales quedan enfrentados por la lnea media
debido a una rotacin de 90 grados en sentido anteromedial. A esta migracin se
la llama 'ascenso relativo' y se debe al acelerado crecimiento de la porcin del
embrin caudal a los riones.

Malformaciones por defectos en el proceso descripto son poco frecuentes. En

estos casos el hilio renal permanece con sus disposicin embrionaria en el feto; es
decir, los riones no rotan lo suficiente por lo que presentan el hilio hacia adelante.
Podra suceder tambin una rotacin excesiva por lo que stos estaran hacia
atrs.

[Las rotaciones anormales de los riones se relacionan con frecuencia con riones
ectpicos]

RIONES ECTOPICOS:

Puede afectar a uno o a ambos, por lo general se los encuentra en posicin

inferior y casi sin rotar. Casi todos los riones ectpicos se localizan en la pelvis,
stos suelen ser muy cercanos el uno del otro y pueden dar origen a una masa
esfrica (rin discoide en torta). Se atribuye esta patologacongnita a un
ascenso defectuoso, por lo que se suele encontrar riones plvicos.

RIN EN HERRADURA:

Con frecuencia de 1:600; los polos se fusionan (los inferiores casi siempre). El
gran rin en U se ubica en el hipogastrio, debajo de la raz de la arteria
mesentrica inferior la cual es responsable de detener el ascenso normal. Esta
patologa no produce sntomas. Ya que el sistema colector se desarrolla de
manera normal y los urteres entran en la vejiga como debe ser. Si se viera
comprometido el flujo urinario, podran aparecer sntomas de obstruccin,
infeccin o ambos.

DUPLICACIN DE VAS URINARIAS SUPERIORES:

La duplicacin de la parte abdominal del urter y de la pelvis renal son

frecuentes, no as riones supernumerarios. Estas patologas congnitas estn
ntimamente relacionadas con una yema ureteral anmala (casi siempre bfida). La
extensin de la duplicacin depende de que tan completa sea la divisin del
divertculo.

La divisin incompleta del divertculo metanfrico da origen a urter bfido.

La divisin completa del divertculo metanfrico da origen a rin doble con urter
bfido o separados.

ORIFICIOS URETERALES ECTOPICOS:

En el HOMBRE, con mayor frecuencia en el cuello vesical o en la porcin

prosttica de la uretra, aunque tambin puede estar en el conducto deferente o en
las vesculas seminales.

En la MUJER, el orificio ureteral ectpico suele estar en el cuello

vesical, uretra, vagina o en elvestbulo de la vagina. La molestia ms frecuente de
ectopa ureteral es la incontinencia. Esta MC se debe probablemente a una falta
de incorporacin de los urteres a la parte posterior de la vejiga, causada por
una incorporacin, junto con el conducto mesonfrico, en la porcin caudal de la
parte vesical del seno urogenital. Puesto que sta porcin del seno se transforma
en la uretra prostticaen el varn, y en la uretra completa en las mujeres, la
localizacin habitual del orificio ureteral ectpico en cada sexo es comprensible.

ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL CONGNITA BILATERAL :

Los riones presentan gran cantidad de quistes pequeos y grandes los que
causas insuficiencia renal grave. Estos neonatos slo pueden sobrevivir sometidos
a hemodilisis y transplante renal. Existen tres posibles explicaciones
embriolgicas para estos riones mal formados: a) los quistes son el resultado de
la falta de unin de algunos tbulos metanfricos con los tbulos colectores, b) los
quistes representan restos de las nefronas primordiales que en condiciones
normales degeneran, c)los tbulos colectores se desarrollaron de manera
anormal.

GLNDULAS SUPRARRENALES

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA VIRILIZANTE:

O sndrome adrenogenital, se la describe bajo el nombre de hiperplasia de la

corteza suprarrenal y es causada por una deficiencia de enzimas de la corteza
suprarrenal, genticamente determinadas, necesarias para la sntesis de diversas
hormonas esteroideas. La disminucin en la produccin hormonal da por resultado
un incremento en la liberacin de ACTH por la pars distalis de laadenohipfisis en
cantidades inadecuadas. En nias, durante el perodo fetal, suele ser causa ms
frecuente de pseudohermafroditismo femenino, mientras que en varones ocasiona
un desarrollo sexual precoz.

En nios anenceflicos las glndulas suprarrenales son hiperplsicas debido a la

falta de desarrollo de la hipfisis. Esto provoca una insuficiente liberacin de
ACTH, lo que afecta al desarrollo normal de la corteza suprarrenal fetal.

URACO Y VEJIGA

MALFORMACIONES URACALES:

El uraco es la estructura tubular que conecta la porcin vesical del seno

urogenital con la alantoides. Por lo regular persisten restos de luz en la parte
inferior del uraco en los lactantes, y en cerca del 50% de los casos sta se
contina hasta el vrtice superoanterior de la vejiga, sitio normal de insercin
proximal. Esta porcin permeable puede a veces dilatarse para formar un seno
uracal que desemboca en la vejiga; lo mismo que la porcin, superior que al
permanecer permeable se dilata y forma otro seno uracal con desembocadura en
el pupo. En muy raras ocasiones todo el tubo uracal permanece permeable, en
casos en los que as es, se produce fstula uracal, que permite el paso de la orina
hasta el orificio umbilical.

Toda persistencia de luz uracal puede provocar un quiste, el cual no se detecta en

el vivo a menos que se infecte y agrande.
EXTROFIA DE VEJIGA:

Es una malformacin muy poco frecuente (un caso de cada 10000 a 50000
nacimientos), y afecta principalmente a varones. Esta anormalidad congnita se
caracteriza por la exposicin y protusin de pared posterior de la vejiga. La extrofia
vesical est ocasionado por el cierre incompleto de la lnea media en la parte
inferior de la pared abdominal anterior, el defecto tambin afecta ala pared anterior
de la vejiga.

Esta malformacin es la consecuencia del defecto de las clulas

mesenquimatosas para migrar entre el ectodermo del abdomen y la
cloaca durante la 4ta. semana. Como resultado, no hay formacin de tejido
muscular y conectivo en la pared anterior abdominal sobre la vejiga. Despus, la
delgada epidermis y la pared anterior de la vejiga se rompen, provocando una
amplia comunicacin entre el exterior y la membrana mucosa vesical.

APARATO GENITAL

HERMAFRODITISMO:

Implica una discrepancia entre la morfologa de las gnadas y los genitales

externos. Por lo tanto, a una persona con genitales externos ambiguos se le
llama intersexual o hermafrodita. Las condiciones intersexuales se clasifican
segn el aspecto histolgico de las gnadas.

Los pacientes hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovrico como testicular.
Entonces... Se denomina pseudohermafrodita masculino a aquellos que tienen
tejido testicular pero genitales externos femeninos; y pseudohermafrodita
femenino a aquellos que tienen tejido ovrico pero genitales externos masculinos.

Con excepcin de los hermafroditas verdaderos, el patrn de cromatina sexual y el

cariotipo suelen corresponder al sexo gonadal.

PSEUDOHERMAFRODITAS FEMENINOS:

Estos pacientes tienen ncleos cromatina positivos y constitucin cromosmica

44, XX.

La causa ms frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congnita. En este

caso no existe alteracin ovrica, sin embargo, la produccin excesiva de
andrgenos por las glndulas suprarrenales, provoca la masculinizacin de los
genitales externos durante el perodo fetal, que vara desde una hipertrofia de
cltoris hasta genitales casi masculinos. Esta forma clnica es heredada con rasgo
autosmico recesivo.

[en ciertos casos un tumor masculinizante como el arrenoblastma en la madre ha

causado pseudohermafroditismo femenino en su nia]

PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO:

Estos pacientes presentan ncleos cromatina sexual negativos. y un complejo

cromosmico sexual XY. Estas anormalidades estn causadas por deficiente
produccin de andrgenos por parte de las clulas intersticiales de los testculos
(clulas de Leydig) asociado a una igualmente escasa produccin de Factor
Inhibidor de Mller (FIM), tambin bajo la responsabilidad de los testculos fetales.
El desarrollo morfolgico testicular de estos varones vara desde rudimentario
hasta normal.

ALTERACIONES RELACIONADAS CON INTERSEXUALIDAD

FEMINIZACIN TESTICULAR:

Las personas con esta rara alteracin parecen mujeres a pesar de la presencia de
testculos y cromosomas sexuales XY. Los genitales externos son femeninos, pero
la vagina suele terminar en un fondo de saco ciego. El tero y las trompas de
Falopio estn ausentes o son rudimentarias.. En la pubertad, existe un desarrollo
normal de las mamas y de caractersticas femeninas; pero no ocurre la
menstruacin.

[los testculos suelen estar en el abdomen o en los conductos inguinales, pero

pueden descender hasta dentro de los labios mayores. Estos suelen ser
funcionales, pero se sabe de cierta resistencia de las clulas de los pliegues
urogenitales y labioescrotales a la testosterona por lo que se explicara la ausencia
de masculinizacin. Se cree que se debe a un defecto en el mecanismo del
receptor andrognico.

HIPOSPADIAS:

Son malformaciones relacionadas con orificio uretral ectpico. La placa glandular

no se canaliza adecuadamente por falta de fusin de los pliegues urogenitales. En
estos casos el orificio uretral desemboca en la superficie ventral del glande
peneano, o en casos menos frecuentes, en la superficie ventral del cuerpo del
pene. Al mismo tiempo esto provoca un encorvamiento en sentido ventral del
pene, trastorno conocido como encordamiento.
Esta malformacin se produce por insuficiente produccin de andrgenos por el
testculo fetal, por falta de sitios receptores adecuados para las hormonas, o por
ambos.

Aunque existen cuatro tipos de hipospadias: glandular, peneano, penoscrotal y

perineal, los dos primeros constituyen alrededor del 80% de los casos.

EPISPADIAS

Es de origen similar al anterior , la diferencia reside en que esta malformacin se

caracteriza por un orificio uretral externo ectpico en la superficie dorsal del glande
o cuerpo peneano.

Otras malformaciones muy poco frecuentes son

AGENESIA DEL PENE

Es un trastorno muy poco frecuente. Es la ausencia congnita del pene, debido a

la falta del desarrollo del tubrculo genital que resulta de las interacciones
inadecuadas entre el ectodermo y el mesnquina a lo largo de la sptima semana,
por lo general; la uretra se abre hacia el perin en la proximidad del ano.
Los testculos y el escroto son normales.

PENE BFIDO O DOBLE

Se desarrolla debido a la falta de fusin de las dos partes del tubrculo genital; la
formacin de dos tubrculos origina un pene doble. stas anomalas se asocian
generalmente a extrofia vesical, tambin pueden estar relacionadas con anomalas
del aparato urinario y ano imperforado.

MICROPENE

El pene tiene un tamao muy pequeo y esta oculto por la grasa suprapbica. Es
el resultado del estmulo andrognico insuficiente para el crecimiento de los
genitales externos. Habitualmente es causado por hipogonadismo primario o por
disfuncin hipotalmica o hipofisiaria. Por definicin, el pene, medido a lo largo de
la superficie dorsal desde el pubis hasta el extremo mientras se lo mantiene
extendido contra una resistencia, tiene una longitud de 2,5 desviaciones estndar
por debajo de la media.
MALFORMACIONES DE TERO Y VAGINA

Se relacionan con el proceso de desarrollo de los conductos paramesonfricos de

Mller en conjunto y con el desarrollo y canalizacin adecuada de la placa vaginal.

Los diversos tipos de duplicacin uterina y malformaciones vaginales se deben a:

1) fusin incompleta de los conductos paramesonfricos de Mller;
2) desarrollo incompleto de un de los conductos paramesonfricos de Mller;
3) desarrollo inadecuado de porciones de uno o ambos conductos mllerianos;
4) canalizacin incompleta de la placa vaginal

TERO DOBLE (DIDELFO)

Defecto en la fusin de las porciones inferiores de los conductos

paramesonfricos, puede estar relacionado con vagina doble o nica.
Externamente parece un tero normal pero est dividido internamente por un
tabique medial.

TERO BICORNE

Ocurre cuando la fusin incompleta afecta a slo la porcin superior de los

conductos paramesonfricos. Si se retrasa el desarrollo de un de los dos
conductos se formar untero bicorne con CUERNO RUDIMENTARIO. Una
variacin podra ser el tero unicorne con una sola trompa de Eustaquio.

FALTA DE LA VAGINA Y TERO

En una de cada 4000 nacidas ocurre falta de vagina, como consecuencia del
defecto en el desarrollo de los bulbos senovaginales para formar la placa vaginal.
Si consideramos que el contacto del primordio uterovaginal con el seno urogenital
entiende una induccin cuando falta la vagina el tero suele estar ausente
tambin.

ALTERACIONES EN EL PROCESO DE DESCENSO GONADAL

CRIPTORQUIDIA

O estculo no descendido. Ocurre en casi el 30% de los varones prematuros. La

criptorqudia suele ser unilateral o bilateral. Si ambos testculos permanecen
dentro o justo fuera de la cavidad abdominal (en el conducto inguinal, por lo
general), no alcanzan a madurar y con frecuencia son estriles. Un factor
causante de esta malformacin sera la inadecuada produccin de andrgenos por
los testculos fetales.
HERNIA INGUINAL CONGNITA

Se debe a una persistencia de la apfisis vaginal. Asas del intestino pueden

herniarse a travs de l hacia el escroto o los labios mayores.

HIDROCELE

La porcin superior de la apfisis vaginal permanece permeable pese al cierre. El

lquido peritoneal puede llenar la apfisis vaginal formando un hidrocele del
testculo y cordn espermtico.

ESTRUCTURAS VESTIGIALES DERIVADAS DE LOS CONDUCTOS

GENITALES EMBRIONARIOS

Durante la conversin de los conductos mesonfricos y de los paramesonfricos

en estructuras adultas, algunas de sus partes pueden permanecer como
estructuras vestigiales, las cuales son raras a menos que ocurran cambios
patolgicos en ellas.

RESTOS MESONEFRICOS EN VARONES:

El externo ciego craneal del conducto mesonfrico puede persistir como

un apndice del epiddimo,caudal la cabeza del epiddimo. Restos de tbulos
mesonfricos suelen persistir como cuerpos pequeos denominados paraddimo,
caudal a los conductillos eferentes.

RESTOS MESONEFRICOS EN MUJERES:

El extremo craneal de los conductos mesonefricos pueden persistir como

un apndice vesicular.

Cercanos al tero, algunos tbulos rudimentarios pueden persistir

como paraoforo. Partes del conducto mesonfrico, que corresponden al conducto
deferente y eyaculador, pueden persistir como el conducto de Grtner, a lo largo
de la pared uterina o vaginal. Estos restos pueden dar origen a losquistes del
conducto de Grtner.

RESTOS PARAMESONEFRICOS EN VARONES:

El extremo craneal del conducto paramesonfrico puede persistir como

un apndice vesicular del testculo, que se una al polo superior de ste.
RESTOS PARAMESONEFRICOS EN MUJERES:

Parte del extremo craneal del conducto paramesonfrico que no contribuye al

infundbulo de la trompa de Falopio puede persistir como un apndice vesicular
denominado: hidtide de Morgagni.
Anomalas del Sistema Tegumentario.

Trastornos de la queratinizacin

Ictiosis es un trmino genrico que se aplica a un grupo de enfermedades

cutneas caracterizadas por queratinizacin excesiva (la formacin de la capa
crnea de la piel) La piel presenta sequedad y descamacin, y puede estar
afectada toda la superficie corporal.

Se denomina feto en arlequn a un trastorno infrecuente de la queratinizacin

que se transmite de manera autosmica recesiva y que se debe a una mutacin
en el gen ABCA12. La piel muestra un engrosamiento importante, adems de
fisuras y grietas. La mayor parte de los recin nacidos afectados fallecen durante
la primera semana de vida.

Se denomina lactante colodin a un trastorno de la piel en el que el recin nacido

aparece cubierto por una membrana gruesa y tensa parecida al colodin (una
pelcula protectora) o al pergamino.
Esta membrana cutnea presenta grietas con los primeros movimientos
respiratorios y comienza a desprenderse en forma de grandes lminas o placas.
La causa ms frecuente es la deficiencia de transglutaminasa-1.
La eliminacin completa de toda esta piel alterada puede requerir varias semanas
y en ocasiones bajo ella aparece una piel de aspecto normal.

La ictiosis laminar es un trastorno autosmico recesivo en el que el recin nacido

muestra al principio el aspecto del lactante colodin; sin embargo, la descamacin
es persistente. El crecimiento del pelo puede estar restringido y a menudo no se
desarrollan las glndulas sudorparas. Los lactantes afectados habitualmente
sufren de manera intensa en los climas clidos debido a su imposibilidad para
sudar.

Displasia ectodrmica congnita

Este trastorno cutneo representa un grupo de enfermedades hereditarias

infrecuentes que afectan a los tejidos de origen ectodrmico. La ausencia de
dientes es parcial o total, y a menudo tambin estn afectados los pelos y las
uas.

Sindrome ectrodactilia-displasia ectodrmica

Enfermedad cutnea congnita que se transmite de forma autosmica dominante.

Afecta a los tejidos ectodrmicos y mesodrmicos, y cursa con una displasia
ectodrmica asociada a hipopigmentacin de la piel y del pelo, escasez del pelo y
las cejas, ausencia de pestaas, distrofia ungueal, hipodoncia y microdoncia,
ectrodactilia y labio y paladar hendidos. Esta enfermedad parece deberse a un
defecto en el gen P63
que codifica un factor de transcripcin.

Angiomas cutneos

Estas anomalas vasculares son defectos congnitos en los que persisten algunos
de los vasos sanguneos o linfticos primitivos transitorios o sobrantes. Estos
vasos sanguneos de carcter heterogneo pueden constituir angiomas arteriales,
venosos o cavernosos, aunque a menudo son de tipo mixto.

Los angiomas formados por vasos linfticos se denominan linfangiomas

qusticos o higromas qusticos.

Los angiomas verdaderos son tumores benignos de clulas endoteliales que estn
constituidos generalmente por cordones slidos o huecos; los cordones huecos
contienen sangre.

El nevo en llama es un angioma plano y de coloracin rosada o roja que

aparece a menudo en la superficie posterior del cuello.

El hemangioma en vino de Oporto es un angioma ms grande y oscuro que el

nevo en llama y que se localiza casi siempre en las partes anterior o lateral de la
cara, el cuello o ambos. Est muy bien delimitado cuando se localiza en el plano
medio, mientras que el angioma comn (mancha rosada-rojiza) puede atravesar
el plano medio. El angioma capilar en vino de Oporto localizado en el territorio de
distribucin del nervio trigmino se asocia en ocasiones a
un tipo similar de angioma en las meninges del encfalo y a la aparicin de
convulsiones tras el nacimiento (sndrome de Sturge-Weber). Los hemangiomas
estn entre los tumores benignos ms frecuentes que se observan en los lactantes
y los nios.

Albinismo generalizado

Una enfermedad que se transmite de manera autosmica recesiva, la piel, el

pelo y la retina carecen de pigmento; sin embargo, el iris suele presentar algo de
pigmentacin.

El albinismo se debe a la falta de produccin de melanina por parte de los

melanocitos debido a la ausencia de la enzima tirosinasa o de otras enzimas que
participan en la formacin del pigmento. En el albinismo localizado, que tambin
se denomina piebaldismo y que se transmite de forma autosmica
dominante, aparecen placas de piel o de pelo con ausencia de melanina.
Ginecomastia
Los conductos galactforos rudimentarios en el recin nacido de sexo masculino
no experimentan habitualmente desarrollo durante la vida posnatal. El trmino
ginecomastia se refiere al desarrollo de los conductos galactforos rudimentarios
en el tejido mamario masculino. Durante la fase media de la pubertad,
aproximadamente las dos terceras partes de los nios desarrollan grados diversos
de hiperplasia de las mamas.

Esta hiperplasia subareolar puede persistir varios meses o hasta 2 aos. En

los nios con ginecomastia se observa una reduccin del cociente
testosterona/estradiol.
Aproximadamente el 80% de los pacientes de sexo masculino con sndrome de
Klinefelter presentan ginecomastia, asociada a un complemento cromosmico
XXY.

Ausencia de los pezones (atelia) o de las mamas (amastia)

Estos defectos congnitos infrecuentes pueden ser bilaterales o unilaterales. Se

deben a la falta de desarrollo o la desaparicin de las crestas mamarias. Tambin
pueden deberse a la falta de formacin de los esbozos mamarios.

El ms frecuente es la hipoplasia mamaria que se observa a menudo

asociada a agenesia gonadal y a sndrome de Turner.

El sndrome de Poland cursa con hipoplasia o ausencia de las mamas o los

pezones.

Aplasia mamaria
Las mamas de las mujeres que ya han pasado la pubertad muestran a menudo
diferencias en su tamao. Las diferencias importantes en el tamao de ambas
mamas se consideran anmalas debido a que las dos glndulas mamarias estn
expuestas a la misma estimulacin hormonal durante la
pubertad.
En estos casos suele asociarse un desarrollo rudimentario de los msculos de la
pared torcica, generalmente del pectoral mayor.
Se observan una mama extra (polimastia) o un pezn extra (politelia) en
aproximadamente el 1% de las mujeres; se trata de un trastorno hereditario. La
mama o el pezn extra aparece en casi todos los casos inmediatamente por
debajo de la mama normal.

Pezones supernumerarios
tambin son relativamente frecuentes en los hombres y a menudo se les confunde
con nevos melanocticos o pecas.

(Las mamas o pezones supernumerarios son menos frecuentes y

aparecen en las regiones axilar o abdominal de las mujeres. En estas
localizaciones, los pezones o las mamas se desarrollan a partir de esbozos
mamarios extra que proceden de restos de las crestas mamarias. Generalmente
son ms obvios en las mujeres embarazadas. Alrededor de la tercera parte de
las personas afectadas presentan dos pezones o mamas extra.

El tejido mamario supernumerario aparece de manera muy infrecuente en

localizaciones distintas de las correspondientes al trayecto de
las crestas mamarias. Posiblemente, en estos casos representa tejido desplazado
a partir de las crestas.

Pezones invertidos

En ocasiones los pezones no se elevan sobre la superficie de la piel despus del

nacimiento ni durante la pubertad, de manera que se mantienen en su localizacin
prenatal.

Los pezones invertidos pueden dificultar el amamantamiento; sin embargo, en

estos casos es posible aplicar distintas tcnicas de amamantamiento para facilitar
la lactancia.

Alopecia

La ausencia o la prdida del pelo del cuero cabelludo puede aparecer de manera
aislada o bien asociarse a otros defectos de la piel y sus apndices.
La alopecia (prdida del pelo) congnita puede deberse a la falta de desarrollo
de los folculos pilosos o tambin a que los folculos producen pelos de baja
calidad.

Hipertricosis

La pilosidad excesiva se debe al desarrollo de folculos pilosos supernumerarios

o a la persistencia del pelo de tipo lanugo que desaparece normalmente durante el
perodo perinatal. Puede ser un problema localizado (p. ej., en los hombros y la
espalda) o tener un carcter difuso.La hipertricosis localizada se asocia a
menudo a espina bfida oculta.

Pili torti
En este trastorno familiar los pelos estn retorcidos (del latn, tortus, retorcido).
Se puede acompaar de otros defectos ectodrmicos (p. ej., uas
desestructuradas). Los pili torti se suelen reconocer inicialmente cuando el
lactante tiene 2-3 aos de edad.

Anoniquia aplsica
La ausencia congnita de las uas en el momento del nacimiento es un
trastorno extremadamente
infrecuente. La anoniquia se debe a la falta de formacin de los campos ungueales
o a la falta de produccin de las lminas ungueales por parte de los pliegues
ungueales proximales. Esta anomala tiene un carcter permanente. La anoniquia
aplsica (desarrollo defectuoso o ausencia de las uas) se puede asociar a un
desarrollo extremadamente escaso de los pelos y tambin a defectos en los
dientes.

La anoniquia puede estar limitada a una o ms uas de los dedos de las manos,
los pies o ambos.

Hipoplasia del esmalte

La formacin defectuosa del esmalte da lugar a la aparicin de fositas, fisuras o

ambas en los dientes.
Estos defectos se deben a alteraciones temporales en la formacin del esmalte.
Hay varios factores que pueden dar lugar a alteraciones de los ameloblastos, que
son las clulas que producen el esmalte (p. ej., deficiencias nutricionales,
tratamiento con tetraciclinas y enfermedades infecciosas como el sarampin).

El raquitismo que tiene lugar durante el perodo intrauterino crtico del desarrollo
de los dientes (6-12 semanas) es una causa frecuente de la hipoplasia del
esmalte.
El raquitismo es una enfermedad infantil debida a la deficiencia de vitamina D; se
caracteriza poralteraciones en la osificacin de los cartlagos epifisarios con
prdida de la orientacin de las clulas
de las metfisis

Quiste dentgero

En la mandbula, el maxilar o un seno maxilar puede aparecer un quiste con un

diente sin erupcin en su interior. El quiste dentgero (con un diente en su interior)
se debe a la degeneracin qustica del retculo del esmalte del rgano del esmalte
de un diente que no ha presentado erupcin. La mayora deestos quistes se
localizan en la profundidad de la mandbula y se asocian a dientes secundarios
que no han erupcionado y que tienen una localizacin anmala o con
malformaciones.

Amelognesis imperfecta

La amelognesis imperfecta es un grupo complejo de al menos 14 entidades

clnicas distintas cuyo
denominador comn es la existencia de alteraciones en la formacin del
esmalte en ausencia de cualquier tipo de enfermedad sistmica.
Es un defecto congnito ectodrmico hereditario que afecta bsicamente al
esmalte. El esmalte puede ser hipoplsico, presentar hipocalcificacin o ser
inmaduro.
Segn el tipo de amelognesis imperfecta, el esmalte puede ser duro o blando,
presentar fositas o ser liso, y tener un grosor normal o ser excesivamente fino. La
incidencia de la amelognesis imperfecta oscila entre 1 de cada 700 y 1 de cada
8.000 personas, en funcin de la poblacin estudiada.
Estn implicados mltiples patrones hereditarios. La clasificacin de estos
trastornos en concreto se fundamenta en los hallazgos clnicos y radiolgicos, as
como en el modo de transmisin hereditaria.

Dentinognesis imperfecta

Los dientes tienen una coloracin marrn o azul-griscea, con un brillo

opalescente debido a que los odontoblastos no se diferencian normalmente y, en
consecuencia, la dentina est muy poco calcificada. En general estn afectados
tanto los dientes de leche como los dientes permanentes.
El esmalte tiende a experimentar un desgaste rpido, con exposicin de la
dentina. Esta anomala se transmite de forma autosmica dominante y en la mayor
parte de los casos el defecto gentico se
localiza en el cromosoma 4q; es relativamente frecuente en los nios de raza
blanca.

Alteraciones de la coloracin dentaria

Las sustancias extraas incorporadas en el esmalte y la dentina en desarrollo
originan alteraciones en el color de los dientes.

La hemlisis asociada a la eritroblastosis fetal (la enfermedad hemoltica del

recin nacido; puede inducir una coloracin azulada o negra en los dientes. Todas
las tetraciclinas se incorporan de manera intensa en los dientes. El perodo crtico
de riesgo va desde aproximadamente la semana 14 de la vida fetal hasta el mes
10 de la vida posnatal en lo relativo a los dientes de leche, y desde
aproximadamente la semana 14 de la vida fetal hasta el octavo ao de la vida
posnatal en lo relativo a los dientes permanentes.

Las alteraciones de la coloracin dentaria causadas por las tetraciclinas

afectan tanto al esmalte como a la dentina, debido a que estas sustancias se unen
a la hidroxiapatita. La coloracin marrnamarillenta (moteado) de los dientes
causada por las tetraciclinas se debe a la conversin de estas molculas en
productos intermedios con color por accin de la luz. Probablemente, la dentina se
ve afectada con mayor intensidad que el esmalte debido a que es ms permeable
que ste tras la mineralizacin completa del diente.

El esmalte se forma de manera completa en todos los dientes

(excepto en los terceros molares) aproximadamente a los 8 aos de edad. Por
esta razn no se deben administrar tetraciclinas a las mujeres embarazadas ni
tampoco a los nios menores de 8 aos de edad.