Investigadores de Francia e Inglaterra han demostrado la eficacia de una

terapia gentica de micro-distrofina en un modelo animal (perro) de distrofia

muscular. Esta investigacin es esencial para el avance hacia ensayos clnicos
en humanos con esta condicin.
El estudio fue llevado acabo por investigadores de Genethon, el AFM-
Telethon laboratory, INSERM y la universidad Royal Holloway de Londres.
Muchos de estos investigadores estn involucrados con el proyecto UNITE-
DMD que estamos co-fundando con AFM y Action Duchenne.
Esta terapia gentica en particular usa un virus adeno-asociado para entregar
una versin funcional pero ms pequea del gen de la distrofina (llamada
micro-distrofina). No es posible entregar el gen de la distrofina en su tamao
total debido que es muy grande para caber en el virus.
Los investigadores inyectaron el gen de la micro distrofina en la sangre de 8
perros afectados naturalmente por la enfermedad. Los perros fueron
monitoreados por 2 aos luego de la inyeccin.
La terapia gentica estabilizo, o al menos disminuyo, la progresin de la
condicin en la mayora de los perros. Incremento significativamente la
cantidad de protena distrofina en los msculos de los perros, lo q llevo a una
mejora de la funcin muscular y la marcha (manera de caminar).
Varios test mostraron q la terapia gentica con micro-distrofina era segura y
no causaba reacciones inmunes serias.
Este estudio ha sido publicado por la revista cientfica, Nature
Communications.