ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO, NUCLEAR Y MITOCONDRIAL

En 1869, Friedrich Miescher aisl del ncleo de clulas
de pus un nuevo compuesto qumico al que denomino
nuclena. Posteriormente ste se denominara cido especco pueden existir formas idnticas o ligeramente
nucleico, eran de naturaleza acida y ricas en fosforo y
contenan: C, O2 , H, y N. Existen dos tipos de cidos
nucleicos: DNA (presente en el ncleo) Y RNA
(presente en el ncleo y citoplasma). P.A. Levene
demostr que el DNA se compone de 4 bases
nitrogenadas: Dos purinas (adenina y guanina) y dos
pirimidinas (citosina y timina), un azcar de 5 carbonos
(desoxirribosa) y grupos fosfato. La base purina o
pirimidina est ligada al azcar por un enlace glucosdico
y el azcar al fosfato por un enlace ster, tambin
demostrado por Levene.
La combinacin base-azcar-fosfato constituye la unidad
bsica, llamada nucletido, del cido nucleico. Los genes
se componen de ADN y estn situados dentro del
cromosoma. El DNA aporta la informacin gentica de
todas las protenas del cuerpo. La unidad de informacin
gentica, llamada codn, es un grupo de tres nucletidos
adyacentes que especifican un solo aminocido en una
cadena de polipptidos. Tambin se le conoce como
tripleta. El ADN, no una protena, es el encargado de
la transmisin de la informacin gentica.
EL GENOMA HUMANO Y SUS CROMOSOMAS
o, simplemente, homlogos) contienen los mismos genes
y en la misma secuencia. Sin embargo, en un locus
diferentes del mismo gen, denominadas alelos.
ESTRUCTURA DEL DNA
El DNA es una macromolcula de cido nucleico
polimrico constituida por tres tipos de unidades: un
azcar con cinco carbonos (desoxirribosa); una base que
contiene nitrgeno, y un grupo fosfato. Las bases son de
dos tipos, purinas y pirimidinas. En el DNA hay dos
bases de purina, adenina (A) y guanina (G), y dos bases
de pirimidina, timina (T) y citosina (C). Los nucletidos
estn constituidos por una base, un grupo fosfato y un
azcar. La base nitrogenada est unida al carbono 1' del
azcar, y el fosfato lo est al carbono 5'. Los nucletidos
estn unidos entre s por enlace covalente del carbono 3'
de un azcar al fosfato 5' del azcar adyacente, para
formar un enlace fosfodister 3',5'. No importa cun larga
sea la cadena, un extremo (el extremo 5') tiene un
carbono 5' y el otro (el extremo 3') tiene un carbono 3'
que no est unido a otro nucletido.
En el genoma humano, estas cadenas de polinucletidos
(que conforman una doble hlice), estn constituidas por
millones de nucletidos y su tamao oscila entre aprox.
50 (el cromosoma ms pequeo, el 21) y 250 millones de
pares de bases (el cromosoma ms grande, el 1).

Con excepcin de las clulas que se transforman

en gametos (la lnea germinal), todas las clulas que
contribuyen a la formacin de las estructuras corporales
se denominan somticas (Soma, cuerpo). Los portadores
de la informacin gentica son los cromosomas. Los
cromosomas (genoma) estn formados por cromatina, el
cual consiste en fibras largas compuestas de:

Protenas = 60%
DNA = 35%
RNA = 5%
ste se encuentra en el ncleo de la clula. Cuando
una clula no est en divisin, la cromatina tiene forma de
hilos largos y delgados. Tambin puede presentar un
aspecto granular a microscopio ptico. Cuando la clula
est en divisin, la cromatina se condensa y forma el
cromosoma, que viene un estructura bien definida en
forma de barra. Los cromosomas se presentan siempre
emparejados. As, los 46 que corresponden a la especie
humana, consisten realmente en 23 pares distintos. De
estos 23 pares, 22 son semejantes en los hombres y las
mujeres, y se denominan autosomas; su numeracin va
desde el ms grande al ms pequeo. El par restante est
constituido por los cromosomas sexuales: dos cromoso-
mas X en las mujeres y la combinacin de un cromosoma
X y un cromosoma Y en los hombres.
Los miembros de un par de cromosomas (denominados
cromosomas homlogos