Population genetics concerns inheritance of an interbreeding group of individuals of the

same species existing as a population. It is the study of the genetic constitution of the group and
changes therein from generation to generation. As evolution is also the study of changes that
occur through time in the genetic structure of a population, the two branches, population genetics
and evolution are together designated Evolutionary Genetics. The field of population genetics
is restricted to only one species, and is one of the essential components of the broad field of
evolution. The study of evolution includes all living organisms, whether single or multicelled,
and reproducing sexually or asexually. The primitive precellular aggregates of organic molecules
(described in next chapter) that arose over 3 billion years ago are as much a salient feature of
evolution as the complex, multicelled, present day organisms including man.
Genetika populasi menyangkut warisan kelompok kawin antar individu dari spesies
yang sama yang ada sebagai populasi. Ini adalah studi tentang konstitusi genetik kelompok
tersebut dan berubah darinya dari generasi ke generasi. Karena evolusi juga merupakan
studi tentang genetika evolusi suatu populasi, dua cabang, genetika populasi dan evolusi
bersama-sama menunjuk "Genetika Evolusioner". Bidang genetika populasi dibatasi
hanya pada satu spesies, dan merupakan salah satu komponen penting dari bidang evolusi
yang luas. Studi evolusi mencakup semua organisme hidup, baik tunggal maupun
multicelled, dan bereproduksi secara seksual atau aseksual. Agregat prekursor prekursor
organik prima (dijelaskan di bab berikut) yang muncul lebih dari 3 miliar tahun yang lalu
sama pentingnya dengan evolusi sebagai organisme multikuri, kompleks, termasuk
manusia.

GEN AND GENETIC FERQUENCIES

The genotypes of all interbreeding individuals in a population collectively form a gene pool. The
repository of the human gene pool is in the nearly four billion people existing today in the world.
In a population with N individuals there are 2N haploid genomes. The haploid gametes combine
during fertilisation to create a new set of genotypes which together produce a reconstituted gene
pool in each generation. The mating pairs are random associations of genotypes, and the term
deme is often applied to such populations. Variations in gene pools are expressed in terms of
gene frequencies, genotype frequencies or allelic frequencies.
GEN DAN FERKUENSI GENETIK
Genotipe dari semua individu yang saling kawin silang dalam suatu populasi secara
kolektif membentuk kolam gen. Repositori kolam gen manusia ada di hampir empat miliar
orang yang ada saat ini di dunia. Dalam populasi dengan individu N ada genom 2 haploid
2N. Gamet haploid menggabungkan selama pemupukan untuk membuat sekumpulan
genotipe baru yang bersama-sama menghasilkan kolam gen yang dilarutkan di setiap
generasi. Pasangan kawin adalah asosiasi genotipe acak, dan istilahnya sering diterapkan
pada populasi semacam itu. Variasi pada gen pool diekspresikan dalam hal frekuensi gen,
frekuensi genotipe atau frekuensi allelic.

METHODS OF MEASURING GENOTHYPE FREQUENCIES

One way of measuring genotype frequency is from phenotype frequency. Consider the case of 3
blood groups A, AB and B determined by two alleles IA and IB at a single locus. In a random
sample of 1000 humans, the A group occurred in 210, AB in 450 and B in 340 individuals. The
frequencies of the blood group phenotypes and their respective genotypes are obtained by
dividing the number of individuals for each blood group by the total. Thus, the frequency of
blood group B for instance would be 340/1000 = 0.34.
METODE PENGUKURAN FREKUENSI GENOTHYPE
Salah satu cara untuk mengukur frekuensi genotip adalah dari frekuensi fenotipe.
Perhatikan kasus 3 golongan darah A, AB dan B yang ditentukan oleh dua alel IA dan IB
pada satu lokus. Dalam sampel acak 1000 manusia, kelompok A terjadi pada 210, AB pada
450 dan B pada 340 individu. Frekuensi fenotip kelompok darah dan genotipe masing-
masing diperoleh dengan membagi jumlah individu untuk setiap kelompok darah
sebanyak total. Dengan demikian, frekuensi golongan darah B misalnya adalah 340/1000 =
0,34.
Another way of estimating genotype frequency is to first calculate gene frequency of genes A and
B in the population. Assume that the above sample contains 210 AA, 450 AB and 340 BB
individuals. The gene frequency of A in the population is represented by the probability to find A
allele at the AB locus and is exactly equivalent to the proportion of A alleles among all alleles at
this locus in the sample or in the population (that is because we cannot determine the frequency
of A in the whole population). As each individual carries two alleles at the AB locus, the total
number of alleles in the sample is 1000 2 = 2000. Out of these 210 + 210 + 450 = 870 are A.
Therefore the frequency of the A allele is 870/2000 = 0.435. The number of B alleles is 450 +
340 + 340 = 1130, and the frequency of B allele is 1130/2000 = 0.565. If we represent the gene
frequency of A by p, then p represents a value between 0 and 1 (because the proportion of allele
A must lie between 0 and 100 per cent). In our example p = 0.435. Similarly, if we symbolise the
frequency of B by q, then q = 0.565. It may be noted that q = 1 p or 1 0.435. Similarly p = 1
q or 0.565. Thus p + q = 1.
Cara lain untuk memperkirakan frekuensi genotipe adalah menghitung frekuensi gen gen
A dan B pada populasi pertama. Asumsikan bahwa sampel di atas mengandung 210 AA,
450 AB dan 340 BB individu. Frekuensi gen A pada populasi diwakili oleh probabilitas
untuk menemukan alel A pada lokus AB dan sama persis dengan proporsi alel A di antara
semua alel pada lokus ini dalam sampel atau populasi (itu karena kita tidak dapat
tentukan frekuensi A di seluruh populasi). Karena setiap individu membawa dua alel pada
lokus AB, jumlah total alel pada sampel adalah 1000 2 = 2000. Dari 210 + 210 + 450 = 870
ini A. Oleh karena itu frekuensi alel A adalah 870/2000 = 0.435. Jumlah alel B adalah 450 +
340 + 340 = 1130, dan frekuensi alel B adalah 1130/2000 = 0,565. Jika kita mewakili
frekuensi gen A dengan p, maka p mewakili nilai antara 0 dan 1 (karena proporsi alel A
harus terletak antara 0 dan 100 persen). Dalam contoh kita p = 0,435. Demikian pula, jika
kita melambangkan frekuensi B dengan q, maka q = 0,565. Dapat dicatat bahwa q = 1 - p
atau 1 - 0,435. Demikian pula p = 1 - q atau 0,565. Jadi p + q = 1.
For predicting genotype frequencies some assumptions have to be made, such as random
mating in the population. That is to say, with respect to the trait of blood groups, an individual
will mate with another without regard to whether the blood group of the mate is AA, AB or BB.
Random mating implies random union of eggs and sperm, which in the example cited is the
frequency of A and B alleles among the eggs and sperm (the gametes). Now the probability for
the allele A at the AB locus in the population is p, and this is also the probability for a randomly
chosen gamete to carry allele A. Similarly the probability for a randomly chosen gemete to carry
B is q. For producing individuals with genotype AA, an A sperm must fertilise an A egg. This
occurs with probability p p = p2. An AB genotype results from fertilisation of A sperm with B
egg or vice versa, and the probability is p q or pq + qp = 2pq (that is pq for AB genotype and
qp for BA genotype). The frequency of BB genotypes depends upon the chance fertilisation of a
B sperm and B egg; this has probability q q = q2. Thus the frequencies of AA, AB and BB
genotypes in the population should be expected to be p2, 2pq, and q2 respectively.
If we substitute the values of p = 0.435 and q = 0.565 we can know that the frequency of
AA = (0.435)2 = 0.189, AB = 2 0.435 0.565 = 0.246, and of BB = (0.565)2 = 0.319.
HUKUM HUKUM-WEINBERG
Pada tahun 1908, matematikawan G. H. Hardy di Inggris dan dokter W. Weinberg
di Jerman secara independen mengembangkan teori kuantitatif untuk menentukan
struktur genetik populasi. Hukum Hardy-Weinberg menyediakan formula aljabar dasar
untuk menggambarkan frekuensi yang diharapkan dari berbagai genotipe dalam suatu
populasi. Kesamaan dari pekerjaan mereka bagaimanapun, tetap tidak diperhatikan
sampai Stern (1943) menarik perhatian kedua makalah tersebut dan merekomendasikan
agar nama kedua penemunya digabungkan dengan formula populasi. Hukum menyatakan
bahwa frekuensi gen dalam suatu populasi tetap konstan dari satu generasi ke generasi
jika tidak ada proses evolusioner seperti migrasi, mutasi, seleksi dan penyimpangan yang
sedang berjalan. Jadi jika kawin acak-acakan, dan tidak ada faktor lain yang mengganggu
kemampuan reproduksi genotip apapun, frekuensi genotip ekuilibrium diberikan oleh
kuadrat frekuensi alel. Jika hanya ada dua alel A dan frekuensi dengan p dan q masing-
masing, frekuensi dari tiga kemungkinan genotipe adalah (p + q) 2 = p2 + 2pq + q2 Jika
ada 3 alel A1, A2 dan A3 dengan frekuensi p , q dan r, frekuensi genotipik adalah (p + q +
r) 2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr Ekspansi persegi ini dapat digunakan untuk
mendapatkan frekuensi genotip ekuilibrium untuk sejumlah alel.
THE HARDY-WEINBERG LAW
In 1908, the mathematician G. H. Hardy in England and the physician W. Weinberg in
Germany independently developed a quantitative theory for defining the genetic structure of
populations. The Hardy-Weinberg Law provides a basic algebraic formula for describing the
expected frequencies of various genotypes in a population. The similarity of their work however,
remained unnoticed until Stern (1943) drew attention to both papers and recommended that
names of both discoverers be attached to the population formula. The Law states that gene
frequencies in a population remain constant from generation to generation if no evolutionary
processes like migration, mutation, selection and drift are operating. Thus if matings are random,
and no other factors disturb the reproductive abilities of any genotype, the equilibrium genotypic
frequencies are given by the square of the allelic frequencies. If there are only two alleles A and
a with frequencies p and q respectively, the frequencies of the three possible genotypes are (p +
q)2 = p2 + 2pq + q2 If there are 3 alleles say A1, A2 and A3 with frequencies p, q and r, the
genotypic frequencies would be (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr This square
expansion can be used to obtain the equilibrium genotypic frequencies for any number of alleles.
HUKUM HUKUM-WEINBERG
Pada tahun 1908, matematikawan G. H. Hardy di Inggris dan dokter W. Weinberg
di Jerman secara independen mengembangkan teori kuantitatif untuk menentukan
struktur genetik populasi. Hukum Hardy-Weinberg menyediakan formula aljabar dasar
untuk menggambarkan frekuensi yang diharapkan dari berbagai genotipe dalam suatu
populasi. Kesamaan dari pekerjaan mereka bagaimanapun, tetap tidak diperhatikan
sampai Stern (1943) menarik perhatian kedua makalah tersebut dan merekomendasikan
agar nama kedua penemunya digabungkan dengan formula populasi. Hukum menyatakan
bahwa frekuensi gen dalam suatu populasi tetap konstan dari satu generasi ke generasi
jika tidak ada proses evolusioner seperti migrasi, mutasi, seleksi dan penyimpangan yang
sedang berjalan. Jadi jika kawin acak-acakan, dan tidak ada faktor lain yang mengganggu
kemampuan reproduksi genotip apapun, frekuensi genotip ekuilibrium diberikan oleh
kuadrat frekuensi alel. Jika hanya ada dua alel A dan frekuensi dengan p dan q masing-
masing, frekuensi dari tiga kemungkinan genotipe adalah (p + q) 2 = p2 + 2pq + q2 Jika ada
3 alel A1, A2 dan A3 dengan frekuensi p , q dan r, frekuensi genotipik adalah (p + q + r) 2
= p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr Ekspansi persegi ini dapat digunakan untuk mendapatkan
frekuensi genotip ekuilibrium untuk sejumlah alel.
It must also be noted that the sum of all the allelic frequencies, and of all the genotypic
frequencies must always be 1. If there are only two alleles p and q, then p + q = 1, and therefore
p2 + 2pq + q2 = (p + q)2 = 1. If there are 3 alleles with frequencies p, q, and r, then p + q + r =
1, as well as (p + q + r)2 = 1.
Juga harus dicatat bahwa jumlah semua frekuensi alel, dan dari semua frekuensi
genotipik harus selalu 1. Jika hanya ada dua alel p dan q, maka p + q = 1, dan karena itu
p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1. Jika ada 3 alel dengan frekuensi p, q, dan r, maka p + q + r =
1, dan juga (p + q + r) 2 = 1.
The time required for attaining equilibrium frequencies has been determined. If a certain
population of individuals with one set of allele frequencies mixes with another set and complete
panmixis occurs (that is, random mating), then the genotypes of the next generation will be
found in the proportion p2 + 2pq + q2 where p and q are allele frequencies in the new mixed
populations. Thus it takes only one generation to reach Hardy-Weinberg equilibrium provided
the allelic frequencies are the same in males and females. If the allelic frequencies are different
in the two sexes, then they will become the same in one generation in the case of alleles on
autosomes, and genotypic frequencies will reach equilibrium in two generations. In general
equilibrium is arrived at within one or at the most a few generations. Once equilibrium is
attained it will be repeated in each subsequent generation with the same frequencies of alleles
and of genotypes.
Waktu yang dibutuhkan untuk mencapai frekuensi kesetimbangan telah ditentukan. Jika
populasi individu tertentu dengan satu set frekuensi alel bercampur dengan set lain dan
panmixis lengkap terjadi (yaitu, kawin acak), maka genotipe generasi berikutnya akan
ditemukan dalam proporsi p2 + 2pq + q2 dimana p dan q adalah frekuensi alel pada
populasi campuran baru. Dengan demikian, hanya dibutuhkan satu generasi untuk
mencapai kesetimbangan Hardy-Weinberg sehingga frekuensi alelnya sama pada pria dan
wanita. Jika frekuensi alel berbeda pada kedua jenis kelamin, maka akan menjadi sama
dalam satu generasi dalam kasus alel pada autosom, dan frekuensi genotipik akan
mencapai ekuilibrium dalam dua generasi. Pada ekuilibrium umum tiba di dalam satu
atau paling banyak beberapa generasi. Setelah ekuilibrium tercapai maka akan diulangi
pada setiap generasi berikutnya dengan frekuensi alel dan genotipe yang sama.
The Hardy-Weinberg law is applicable when there is random mating. Random mating occurs in a
population when the probability of mating between individuals is independent of their genetic
constitution. Such a population is said to be panmictic or to undergo panmixis. The matings
between the genotypes occur according to the proportions in which the genotypes are present.
The probability of a given type of mating can be found out by multiplying the frequencies of the
two genotypes that are involved in the mating. Matings are not random for instance when a
population consists of different races such as blacks and whites in the U.S., or different
communities as in India as there are preferred matings between members of the same racial or
communal group.
Hukum Hardy-Weinberg berlaku bila ada perkawinan acak. Kawin acak terjadi pada
populasi ketika kemungkinan kawin antar individu tidak tergantung pada konstitusi
genetik mereka. Populasi semacam itu dikatakan panmictic atau menjalani panmixis.
Perkawinan antara genotipe terjadi sesuai dengan proporsi di mana genotipe ada.
Probabilitas jenis perkawinan tertentu dapat ditemukan dengan mengalikan frekuensi dari
dua genotipe yang terlibat dalam perkawinan. Perkawinan tidak acak misalnya ketika
populasi terdiri dari ras yang berbeda seperti orang kulit hitam dan kulit putih di A.S.,
atau komunitas yang berbeda seperti di India karena ada perkawinan pilihan antara
anggota kelompok ras atau komunal yang sama.
APLICATIONS OF HARDY-WEINBERG LAW
(a) Complete Dominance: When Hardy-Weinberg equilibrium exists, allele frequencies can
even be found out in presence of complete dominance where two genotypes cannot be
distinguished. If two genotypes AA and Aa have the same phenotype due to complete dominance
of A over a the allele frequencies can be determined from the frequencies of individuals showing
the recessive phenotype aa. The frequency of aa individuals must be equal to the square of the
frequency of the recessive allele q. Let us suppose q = 0.5, then q2 = (0.5)2 = 0.25. In other
words when aa phenotype is 0.25 in the population, then it follows that the frequency of the
recessive allele a is , 25 = 0,5. The frequency of the dominant allele A would be 1 q or 1
0.25 = 0.75.
APLIKASI HUKUM HARDY-WEINBERG
(a) Dominasi Lengkap: Ketika kesetimbangan Hardy-Weinberg ada, frekuensi alel
bahkan dapat ditemukan dengan adanya dominasi yang lengkap dimana dua
genotipe tidak dapat dibedakan. Jika dua genotipe AA dan Aa memiliki fenotipe
yang sama karena dominasi A yang lengkap melebihi frekuensi alel dapat
ditentukan dari frekuensi individu yang menunjukkan fenotipe resesif. Frekuensi aa
individu harus sama dengan kuadrat frekuensi alel resesif q. Misalkan q = 0,5, maka
q2 = (0.5) 2 = 0,25. Dengan kata lain, bila fenotip aa adalah 0,25 pada populasi,
maka frekuensi alel resesif a adalah , = 0,5. Frekuensi alel dominan A adalah 1
- q atau 1 - 0,25 = 0,75.
(b) Frequencies of Harmful Recessive Alleles: The Hardy-Weinberg Law can also be used to
calculate the frequency of heterozygous carriers of harmful recessive genes. If there are
two alleles A and a at an autosomal locus with frequencies p and q in the population and p
+ q = 1, then the frequency of AA, Aa, and aa genotypes would be p2 + 2pq + p2. If the aa
genotype expresses a harmful phenotype such as cystic fibrosis, then the proportion of
affected individuals in the population would be q2, and the frequency of the heterozygous
carriers of the recessive allele would be 2pq. To illustrate with figures, suppose one out of
1,000 children is affected with cystic fibrosis, then the frequency q2 = 0.001, so that q =
0.001 which is about 0.032, then 2pq = 2 0.032 0.968 = 0.062. This means that
about 62 individuals out of 1000 or one out of 16 is a carrier of the allele for cystic
fibrosis. As already mentioned the number of individuals (aa) who are actually affected is
one out of 1000. This implies that the frequency of heterozygous carriers is much higher
than that of affected homozygotes. Similar calculation shows that when an allele is very
rare in the population the proportion of carriers is still much higher and of affected
homozygotes much lower. Thus, lower the frequency of an allele, greater the proportion
of that allele that exists in the heterozygotes.
b. Frekuensi alel resesif yang berbahaya: Hukum Hardy-Weinberg juga dapat
digunakan untuk menghitung frekuensi pembawa heterozigot gen resesif berbahaya.
Jika ada dua alel A dan sebuah lokus autosom dengan frekuensi p dan q pada
populasi dan p + q = 1, maka frekuensi AA, Aa, dan aa genotipe adalah p2 + 2pq +
p2. Jika genotipe aa mengungkapkan fenotipe berbahaya seperti cystic fibrosis, maka
proporsi individu yang terkena dalam populasi adalah q2, dan frekuensi pembawa
heterozigot dari alel resesif akan menjadi 2pq. Untuk menggambarkan dengan
angka, misalkan satu dari 1.000 anak dipengaruhi oleh cystic fibrosis, maka
frekuensi q2 = 0,001, sehingga q = 0.001 yang sekitar 0,032, maka 2pq = 2 0,032
0,968 = 0,062. Ini berarti bahwa sekitar 62 orang dari 1000 atau satu dari 16 adalah
pembawa alel untuk cystic fibrosis. Seperti telah disebutkan, jumlah individu (aa)
yang benar-benar terpengaruh adalah satu dari 1000. Ini menyiratkan bahwa
frekuensi pembawa heterozigot jauh lebih tinggi daripada homozigot yang terkena
dampak. Perhitungan serupa menunjukkan bahwa bila alel sangat jarang terjadi
pada populasi, proporsi pengangkut masih jauh lebih tinggi dan homozigot yang
 terkena dampak jauh lebih rendah. Dengan demikian, menurunkan frekuensi alel,
memperbesar proporsi alel yang ada pada heterozigot.
(c) Multiple Alleles: The Hardy-Weinberg Law permits calculation of genotypic frequencies
at loci with more than two alleles, such as the ABO blood groups. There are 3 alleles IA,
IB and IO with frequencies p, q and r. Here p + q + r = 1. The genotypes of a population
with random mating would be (p + q + r)2.
c. Multiple Alleles: Hukum Hardy-Weinberg memungkinkan perhitungan frekuensi
genotipik di lokus dengan lebih dari dua alel, seperti golongan darah ABO. Ada 3 alel IA,
IB dan IO dengan frekuensi p, q dan r. Disini p + q + r = 1. Genotipe populasi dengan
perkawinan acak adalah (p + q + r) 2.
(d) Sex-linked Loci: It is possible to apply Hardy-Weinberg Law for calculating gene
frequencies in case of sex-linked loci in males and females. Red green color blindness is a
sexlinked recessive trait. Let r denote the recessive allele which produces affected
individuals, and R the normal allele. The frequency of R is p and of r is q where p + q = 1.
The frequencies of females having RR, Rr, rr genotypes would be p2, 2pq, q2
respectively. Males are different as they are hemizygous, have only one X chromosome
derived from the mother with a single allele either R or r. The frequency of affected r
males would be the same as the frequency of the r allele among the eggs, that is q. The
frequency of normal R males would be p. Suppose the frequency of r alleles is 0.08, then
the incidence of affected males would be 0.08 or about 8%. The frequency of affected rr
females would be (0.08)2 = 0.0064 or 0.64%. Thus the Hardy-Weinberg Law explains
that males would be affected a hundred times more frequently than females. This is
actually what is observed. Males are more affected by sex-linked recessive traits than
females (see Chapter 21).
The difference between the sexes is even more pronounced if the recessive allele is still
more rare. The incidence of a common form of haemophilia is one in a thousand males;
thus q = 0.001. However, only one in 1000,000 females will be affected. Thus males
could have haemophilia one thousand times more often than females.
(d) Loci terkait seks: Dimungkinkan untuk menerapkan Hukum Hardy-Weinberg
untuk menghitung frekuensi gen dalam kasus lokus terkait seks pada pria dan
wanita. Kebutaan warna hijau merah adalah sifat resesif yang berhubungan seks.
 Misalkan r menunjukkan alel resesif yang menghasilkan individu yang terkena, dan
R alel normal. Frekuensi R adalah p dan r adalah q di mana p + q = 1. Frekuensi
betina yang memiliki genotipe RR, Rr, rr masing-masing adalah p2, 2pq, q2. Laki-
laki berbeda karena mereka hemizygous, hanya memiliki satu kromosom X yang
berasal dari ibu dengan alel tunggal baik R atau r. Frekuensi laki-laki r yang
terkena akan sama dengan frekuensi alel r di antara telur, yaitu q. Frekuensi pria R
normal adalah p. Misalkan frekuensi alel r adalah 0,08, maka kejadian laki-laki
yang terkena adalah 0,08 atau sekitar 8%. Frekuensi betina yang terkena dampak
adalah (0,08) 2 = 0,0064 atau 0,64%. Dengan demikian, Undang-Undang Hardy-
Weinberg menjelaskan bahwa laki-laki akan terpengaruh seratus kali lebih sering
daripada wanita. Ini sebenarnya yang diamati. Laki-laki lebih dipengaruhi oleh sifat
resesif terkait seks daripada wanita (lihat Bab 21).
Perbedaan antara jenis kelamin bahkan lebih terasa jika alel resesif masih lebih
langka. Kejadian sejenis hemofilia adalah satu dari seribu laki-laki; jadi q = 0,001.
Namun, hanya satu dari 1000.000 wanita akan terpengaruh. Jadi, laki-laki bisa
memiliki hemofilia seribu kali lebih sering daripada betina.
(e) Linkage Disequilibrium: Consider two or more alleles at one locus and another locus on
the same chromosome with two or more alleles. Due to genetic exchange by
recombination occurring regularly over a period of time, the frequencies of the allelic
combinations at the two syntenic loci will reach equilibrium. If equilibrium is not reached,
the alleles are said to be in linkage disequilibrium. The effect is due to tendency of two or
more linked alleles to be inherited together more often than expected. Such groups of
genes have also been referred to as supergenes.
e) Keterkaitan Disequilibrium: Pertimbangkan dua atau lebih alel pada satu lokus
dan lokus lain pada kromosom yang sama dengan dua atau lebih alel. Karena
pertukaran genetik dengan rekombinasi yang terjadi secara teratur selama periode
waktu tertentu, frekuensi kombinasi allelic pada dua lokus sinenik akan mencapai
ekuilibrium. Jika ekuilibrium tidak tercapai, alel dikatakan berada dalam
ketidakseimbangan hubungan. Efeknya adalah karena kecenderungan dua atau
lebih alel terkait untuk diwariskan bersama lebih sering dari yang diperkirakan.
Kelompok gen semacam itu juga disebut sebagai supergen
NONRANDOM MATING
Hardy-Weinberg Law is applicable only when mating is random. When genotypes do not mate at
random it is called nonrandom mating, that is, individuals with certain genotypes prefer to mate
with individuals of certain other genotypes. Consider for example the case of albinos having
recessive genotype aa; normal individuals are AA and Aa. The frequency of a allele is 0.01, and
of the normal A allele is 0.99. When the population is at equilibrium, the frequency of AA
individuals is 980 per thousand, of heterozygous carriers Aa is 19.8 in a thousand, and albinos
0.1 per thousand. Obviously there are about 49 times more of heterozygous carriers than albinos
in a sample of 1000 members of the population. Now AA and Aa individuals are both normal in
appearance and mate at random. But albinos are less likely to mate with albinos or even perhaps
with normals. Thus mainly Aa Aa matings are the source of all albinos.
NONRANDOM MATING
Hukum Hardy-Weinberg hanya berlaku bila kawin acak. Bila genotipe tidak kawin secara
acak disebut kriket nonrandom, yaitu individu dengan genotipe tertentu lebih memilih
untuk kawin dengan individu dengan genotipe tertentu lainnya. Pertimbangkan misalnya
kasus albino yang memiliki genotip resesif aa; Individu normal adalah AA dan Aa.
Frekuensi alel adalah 0,01, dan alel A normal adalah 0,99. Ketika populasi berada pada
ekuilibrium, frekuensi individu AA adalah 980 per seribu, pembawa heterozigot Aa adalah
19,8 dalam seribu, dan albinos 0,1 per seribu. Jelas ada sekitar 49 kali lebih banyak
pembawa heterozigot daripada albino dalam sampel 1000 anggota populasi. Sekarang
individu AA dan Aa keduanya normal dalam penampilan dan pasangan secara acak. Tapi
albino cenderung tidak kawin dengan albino atau bahkan dengan normal. Jadi terutama
Aa Aa perkawinan adalah sumber semua albino.
INBREEDING AND ASSORTATIVE MATING
These are two departures from random mating. Inbreeding is a form of nonrandom mating that
takes place between relatives having like genotypes. It increases the frequency of homozygotes
in the population and decreases the frequency of heterozygotes. The harmful effects of
inbreeding in increasing the frequency of recessive disorders in humans is discussed in Chapter
21 under consanguineous marriages. The closest possible degree of inbreeding is self-fertilisation
which occurs in some plants such as the sweet pea. In assortative mating individuals with similar
phenotypes mate more often than expected by chance. Assortative mating causes a lesser
decrease in heterozygosity than by inbreeding, but produces greater increase in phenotypic
variation. Phenotypic characters like height, skin color, I.Q. and others form the basis of
assortative mating in humans. The most important effect of assortative mating is to increase the
variation of a trait in the population.
MENCIPTAKAN DAN PENILAIAN ASSORTATIF
Ini adalah dua keberangkatan dari perkawinan acak. Perkawinan sedarah adalah bentuk
perkawinan nonrandom yang terjadi di antara kerabat yang menyukai genotipe. Ini
meningkatkan frekuensi homozigot dalam populasi dan menurunkan frekuensi
heterozigot. Efek berbahaya dari perkawinan sedarah dalam meningkatkan frekuensi
gangguan resesif pada manusia dibahas pada Bab 21 di bawah perkawinan konsekuen.
Tingkat kemungkinan perkawinan silang yang paling mungkin adalah pembuahan diri
yang terjadi pada beberapa tanaman seperti kacang manis. Pada pasangan perkawinan
anortatif dengan pasangan fenotipe serupa lebih sering dari yang diperkirakan secara
kebetulan. Kelahiran anugatif menyebabkan penurunan heterozigositas yang lebih rendah
daripada perkawinan sedarah, namun menghasilkan variasi fenotipik yang lebih besar.
Karakter fenotipik seperti tinggi, warna kulit, I.Q. dan lain-lain membentuk dasar
perkawinan anortatif pada manusia. Efek terpenting dari perkawinan assortatif adalah
dengan meningkatkan variasi sifat pada populasi.
INBREEDING COEFFICIENT
The coefficient of inbreeding is the probability that an individual receives at a given locus two
alleles that are identical by descent. It is a method of measuring the genetic consequences of
inbreeding, namely increased frequency of homozygous genotypes. When relatives marry, they
are likely to have one or more common ancestors. If an ancestor of both mates is carrier of a
harmful recessive gene, in that case, both mates who are direct descendants could also be
carriers. Inbreeding gives rise to a homozygous affected child; the two alleles in such an affected
child are said to be identical by descent because they originate by replication of a single allele
carried by an ancestor. The probability of receiving two alleles that are identical by descent is a
measure of th inbreeding coefficient and is designated by the symbol f.
MEMPERBAIKI KOEFISIEN
Koefisien perkawinan sedarah adalah probabilitas bahwa seseorang menerima pada lokus
tertentu dua alel yang identik dengan keturunan. Ini adalah metode untuk mengukur
konsekuensi genetik perkawinan sedarah, yaitu peningkatan frekuensi genotipe homozigot.
Ketika kerabat menikah, mereka cenderung memiliki satu atau lebih nenek moyang yang
sama. Jika seorang leluhur dari kedua pasangan adalah pembawa gen resesif berbahaya,
dalam kasus ini, kedua pasangan yang merupakan keturunan langsung juga bisa menjadi
pembawa. Perkawinan sedarah memunculkan anak yang terkena dampak homozigot; Dua
alel pada anak yang terkena dampak dikatakan identik dengan keturunan karena berasal
dari replikasi alel tunggal yang dibawa oleh seorang leluhur. Probabilitas menerima dua
alel yang identik dengan keturunan adalah ukuran koefisien asosiasi awal dan ditentukan
oleh simbol f.
In a randomly mating population with two alleles having frequency p and q, the frequency of
heterozygotes is 2pq. In a population with coefficient of inbreeding f, the frequency of
heterozygotes will be reduced by a fraction f of the total. One aspect of the Hardy-Weinberg Law
takes inbreeding into account. Consider 2 alleles A and a in a population with frequencies p and
q such that p + q = 1. If the inbreeding coefficient of the population is f, then the frequencies of
AA, Aa, and aa genotypes will be p2(1 f) + pf, 2pq(1 f), and q2(1 f) + qf respectively. When
there is no inbreeding, f is reduced to zero, and the proportions of genotypes attain Hardy-
Weinberg equilibrium values of random mating populations. In an imaginary situation of
complete inbreeding, f = 1. However, inbreeding in humans never reaches such high values. On
the average the inbreeding coefficient in humans ranges between f = 0.003 in some communities
in Japan to its highest value of f = 0.02 in some states in South India such as Andhra Pradesh.
Dalam populasi kawin acak dengan dua alel yang memiliki frekuensi p dan q, frekuensi
heterozigot adalah 2pq. Pada populasi dengan koefisien perkawinan sedarah f, frekuensi
heterozigot akan dikurangi dengan fraksi f dari total. Salah satu aspek dari Hukum
Hardy-Weinberg membawa perkawinan sedarah diperhitungkan. Perhatikan 2 alel A dan
sebuah populasi dengan frekuensi p dan q sedemikian sehingga p + q = 1. Jika koefisien
inbreeding populasi adalah f, maka frekuensi AA, Aa, dan aa genotipe akan menjadi p2 (1
- f ) + pf, 2pq (1 - f), dan q2 (1 - f) + qf masing-masing. Bila tidak ada perkawinan sedarah,
f dikurangi menjadi nol, dan proporsi genotipe mencapai nilai ekuilibrium Hardy-
Weinberg dari populasi kawin acak. Dalam situasi imajiner perkawinan sedarah lengkap, f
= 1. Namun, perkawinan sedarah pada manusia tidak pernah mencapai nilai tinggi seperti
itu. Rata-rata koefisien inbreeding pada manusia berkisar antara f = 0,003 di beberapa
komunitas di Jepang dengan nilai tertinggi f = 0,02 di beberapa negara bagian di India
Selatan seperti Andhra Pradesh.
The harmful effects of inbreeding result from rare, deleterious recessive genes becoming
homozygous, and also depend on the frequency of rare harmful alleles in the population,When
harmful genes become homozygous in self-fertilising plants, they are rapidly removed from the
population. Studies on the effects of inbreeding in humans have shown mental and physical
defects and increased risk of death in children of first cousin marriages. Such children may or
may not have a lower I.Q., growth rate and lesser capability than noninbred children. It has been
estimated that an average human being carries 35 genes that could produce severe mental or
physical disability. This means that a normal human being is a heterozygous carrier of 610
alleles which in the homozygous condition could cause death or severe mental or physical
disabilities. The phenomenon is called mutational load. As mentioned earlier, only a minority of
the total number of the harmful recessive genes in a population are actually present in affected
homozygotes. The majority of such genes are hidden in heterozygous, normal and healthy people
who are carriers.
Efek berbahaya dari hasil perkawinan silang dari gen resesif yang tidak berbahaya
menjadi homozigot, dan juga bergantung pada frekuensi alel berbahaya yang berbahaya
pada populasi. Bila gen berbahaya menjadi homozigot pada tanaman penyubur sendiri,
mereka dengan cepat dikeluarkan dari populasi. Studi tentang efek perkawinan sedarah
pada manusia telah menunjukkan cacat mental dan fisik dan peningkatan risiko kematian
pada anak-anak dari perkawinan sepupu pertama. Anak-anak tersebut mungkin atau
mungkin tidak memiliki tingkat kesehatan, tingkat pertumbuhan dan kemampuan yang
lebih rendah daripada anak-anak non-keluarga. Diperkirakan bahwa rata-rata manusia
membawa 3-5 gen yang bisa menghasilkan cacat mental atau fisik yang parah. Ini berarti
bahwa manusia normal adalah pembawa heterozigot 6-10 alel yang dalam kondisi
homozigot dapat menyebabkan kematian atau cacat mental atau fisik yang parah.
Fenomena ini disebut mutasi beban. Seperti disebutkan sebelumnya, hanya sebagian kecil
dari jumlah total gen resesif berbahaya dalam populasi yang benar-benar hadir dalam
homozigot yang terpengaruh. Mayoritas gen tersebut tersembunyi pada orang heterozigot,
normal dan sehat yang merupakan pembawa.
INBREEDING DEPRESSION AND HETEROSIS
Plant and animal breeders have used inbreeding for increasing homogeneity through
homozygosity. It is well known that inbreeding also leads to reduction in vigour, fitness, fertility
and other such attributes. This is called inbreeding depression and results from deleterious alleles
becoming homozygous. However, if independently inbred lines are crossed, the resulting hybrids
show increased vigour, fitness and fertility over the parents. This is called hybrid vigour or
heterosis and is much exploited in the improvement of crop plants such as maize, cotton, castor,
Pennisetum and Sorghum. Among animals, the vigour displayed by the mule, the result of a cross
between a male horse and a female donkey, is a familiar example. The mule is a better beast of
burden than either of its parents.
MEMPERBAIKI DEPRESI DAN HETEROSIS
Peternak tanaman dan hewan telah menggunakan inbreeding untuk meningkatkan
homogenitas melalui homozigositas. Sudah diketahui bahwa perkawinan sedarah juga
menyebabkan berkurangnya semangat, kebugaran, kesuburan dan atribut lainnya. Ini
disebut depresi asma dan hasil dari alel yang merusak menjadi homozigot. Namun, jika
garis inbrida independen dilintasi, hibrida yang dihasilkan menunjukkan peningkatan
kekuatan, kebugaran dan kesuburan pada orang tua. Ini disebut semangat hibrida atau
heterosis dan banyak dieksploitasi dalam perbaikan tanaman tanaman seperti jagung,
kapas, kastor, Pennisetum dan Sorghum. Di antara hewan, kekuatan yang ditunjukkan
oleh keledai, hasil persilangan antara seekor kuda jantan dan seekor keledai betina, adalah
contoh yang akrab. Bagal itu adalah binatang beban yang lebih baik daripada orang
tuanya.
VARIATION OF POPULATIONS
Enormous diversity is visible in populations. Traits like height, color of skin, hair or eyes, shape
of nose, mental ability and others which vary among people may be due to heredity or
environment or both. Statistical methods have shown that some of morphologic variation is
genetic and comes from the human gene pool.
Evidence for genetic source of variation has been derived from the study of phenotypes that are
not influenced by the environment. For example, a single allele controls the development of
hairy pinna in males; another allele determines ability to roll the tongue. A person can taste PTC
(phenylthiocarbamide) due to a single dominant allele, nontaster being homozygous recessive.
The blood group alleles also provide variation. Gene loci that are variable in the population are
said to be polymorphic.
VARIASI PENDUDUK
Keanekaragaman yang luar biasa terlihat pada populasi. Ciri-ciri seperti tinggi badan,
warna kulit, rambut atau mata, bentuk hidung, kemampuan mental dan lain-lain yang
bervariasi antar manusia mungkin karena faktor keturunan atau lingkungan atau
keduanya. Metode statistik telah menunjukkan bahwa beberapa variasi morfologis adalah
genetik dan berasal dari gen manusia.
Bukti untuk sumber genetik variasi telah diturunkan dari studi fenotipe yang tidak
dipengaruhi oleh lingkungan. Sebagai contoh, satu alel mengendalikan perkembangan
pinna berbulu pada pria; Alel lain menentukan kemampuan untuk menggulung lidah.
Seseorang dapat merasakan PTC (fenilthiocarbamide) karena satu alel dominan tunggal,
nontaster menjadi homozigot resesif. Alel golongan darah juga memberikan variasi. Lokus
gen yang bervariasi dalam populasi adalah dikatakan polimorfik.

CHANGES IN GENE FREQUENCIES IN POPULATIONS

All species of organisms display variation in their populations. There is an enormous range of
variation in heritable traits visible at the phenotypic or genotypic level. Genetic variations forms
the basis for evolutionary change. Changes in populations may be due to various factors such as
migration of individuals from other populations; mutations and recombinations; selection;
random fluctuations in the reproductive rates of different genotypes. Genetic variation in
populations, also called polymorphism relates to gene loci that are variable in the population. A
measure of this variation is the amount of heterozygosity in the population. There is an immense
variety of genetic variation in a species. Some of the more prominent ones are outlined here.
PERUBAHAN DALAM FREKUENSI UMUM DALAM PENDUDUK
Semua spesies organisme menampilkan variasi pada populasi mereka. Ada variasi variasi
dalam sifat-sifat yang dapat diwariskan yang terlihat pada tingkat fenotipik atau
genotipik. Variasi genetik menjadi dasar perubahan evolusioner. Perubahan populasi
mungkin disebabkan oleh berbagai faktor seperti migrasi individu dari populasi lain;
mutasi dan rekombinasi; pilihan; fluktuasi acak dalam tingkat reproduksi dari genotipe
yang berbeda. Variasi genetik pada populasi, juga disebut polimorfisme berkaitan dengan
lokus gen yang bervariasi dalam populasi. Ukuran variasi ini adalah jumlah
heterozigositas dalam populasi. Ada variasi genetik yang sangat beragam pada spesies.
Beberapa yang lebih menonjol diuraikan di sini.

VARIATIONS IN SNAIL SHELL MORPHOLOGHY

The shell of the land snail Cepaea memoralis has two alleles at a single locus that determine
color of shell as pink or yellow, with pink dominant over yellow. Another locus linked to the
color locus determines banded versus unbanded shells. Unbanded is dominant over banded.
Variations of these two loci produce a number of combinations of color (pink or yellow) and
banded versus unbanded morphology of the shell.
VARIASI PADA MORFOLOGI SHELL SNAIL
Cangkang siput tanah Cepaea memoralis memiliki dua alel pada satu lokus yang
menentukan warna kulit seperti pink atau kuning, dengan dominan merah muda di atas
kuning. Locus lain yang terkait dengan lokus warna menentukan kerang banded versus
unbanded. Unbanded dominan di banded. Variasi kedua lokus ini menghasilkan sejumlah
kombinasi warna (pink atau kuning) dan banded versus unbanded morfologi shell.
CHROMOSOMAL VARIATIONS
Several chromosomal variations involving increase in number (supernumerary chromosomes),
translocations and inversions are present in many species of plants, insects and mammals.
VARIASI KROMOSOMAL
Beberapa variasi kromosom yang melibatkan peningkatan jumlah (kromosom
supernumerary), translokasi dan inversi hadir pada banyak spesies tanaman, serangga dan
mamalia.
POLYMORPHISMS IN PROTEINS
Polymorphism in proteins can be traced to the structural genes encoding the polypeptide. A
change in the triplet codon of a structural gene results in amino acid substitution in the
polypeptide chain. The method of detecting polypeptide polymorphism is to isolate a specific
purified protein from several individuals and determine the sequence of the protein. This method
of sequencing is not practical for detection of genetic variation in a population.
POLIMMORPHISMS DI PROTEIN
Polimorfisme dalam protein dapat ditelusuri ke gen struktural yang mengkodekan
polipeptida. Perubahan kodon triplet dari gen struktural menghasilkan substitusi asam
amino dalam rantai polipeptida. Metode untuk mendeteksi polimeptisme polipeptida
adalah untuk mengisolasi protein murni yang dimurnikan dari beberapa individu dan
menentukan urutan proteinnya. Metode sequencing ini tidak praktis untuk mendeteksi
variasi genetik dalam suatu populasi.
A more practical method is based on assessment of the net charge carried on some of the amino
acids of the protein. When an amino acid substitution changes the sequence in a polypeptide
chain, it leads to a change in the physical properties of the protein. The amino acids aspartic acid,
glutamic acid, arginine, lysine and histidine have side chains that can become ionised and impart
a characteristic net charge on the protein, depending on the pH of the surrounding medium. The
net charge distribution of the protein could change due to different forms of amino acid
substitutions. That is, amino acid substitution could replace a charged amino acid, or affect the
degree of ionization of a charged amino acid, or a substitution at the point of joining of the two
helices could bring about a change in the three dimensional folding of the protein.
Metode yang lebih praktis didasarkan pada penilaian muatan bersih yang dilakukan pada
beberapa asam amino protein. Bila substitusi asam amino mengubah urutannya dalam
rantai polipeptida, hal itu menyebabkan perubahan sifat fisik protein. Asam amino asam
aspartat, asam glutamat, arginin, lisin dan histidin memiliki rantai samping yang dapat
menjadi terionisasi dan memberikan muatan bersih karakteristik pada protein, tergantung
pada pH medium sekitarnya. Distribusi muatan bersih protein bisa berubah karena
berbagai bentuk substitusi asam amino. Artinya, substitusi asam amino dapat
menggantikan asam amino bermuatan, atau mempengaruhi tingkat ionisasi asam amino
bermuatan, atau substitusi pada titik bergabungnya dua heliks dapat membawa
perubahan pada lipatan tiga dimensi dari protein.
Any of these substitutions could alter the net charge on a protein, which could be detected by
subjecting the protein to gel electrophoresis. The proteins from a number of different individuals
can be loaded in the wells of the gel apparatus. The variant proteins in homozygotes and
heterozygotes for one or both alleles can be determined in individuals from the gel. Since the
method involves estimation of proteins expressed by the structural genes present at the locus, it
allows study of only those loci that are not segregating.
Salah satu substitusi ini bisa mengubah muatan bersih pada protein, yang dapat dideteksi
dengan menundukkan protein pada elektroforesis gel. Protein dari sejumlah individu yang
berbeda dapat dimasukkan ke dalam sumur aparatus gel. Protein varian pada homozigot
dan heterozigot untuk satu atau kedua alel dapat ditentukan pada individu dari gel.
Karena metode ini melibatkan estimasi protein yang diekspresikan oleh gen struktural
yang ada di lokus, hal itu memungkinkan studi hanya lokus yang tidak memisahkan.

DNA SEQUENCES POLYMORPHISMS

The DNA sequences could vary among individuals in a population. These variations can be
studied by using restriction enzymes or by DNA sequencing methods.
Restriction Fragment Variation: A restriction enzyme such as EcoRI that recognizes a six
nucleotide sequence will cut the DNA at a defined number of sites based on probability. If there
is variation for one of the six bases at the recognition site, then it will result in restriction
fragment length polymorphism (RFLP) in the population. The enzyme will cut one variant at the
recognition site, but it will not recognise another variant in the six base sequence. It is however,
not possible to determine which particular base is changed in the six nucleotide sequence. The
study gives an idea about the amount of nucleotide variation in a particular sequence. The
amount of heterozygosity gives a measure of this variation in the population. A detailed study of
polymorphism in the X chromosome and the two large autosomes in Drosophila using 20
restriction enzymes indicated between 0.1 and 1.0 percent heterozygosity per nucleotide site, and
absence of polymorphism in
the small autosome.
DNA SEQUENCES POLYMORPHISMS
Urutan DNA bisa bervariasi antar individu dalam suatu populasi. Variasi ini dapat
dipelajari dengan menggunakan enzim restriksi atau metode sekuensing DNA.
Variasi Fragmen Pembatasan: Enzim restriksi seperti EcoRI yang mengenali enam urutan
nukleotida akan memotong DNA pada sejumlah lokasi yang ditentukan berdasarkan
probabilitasnya. Jika ada variasi untuk salah satu dari enam basis di tempat pengenalan,
maka akan menghasilkan polimorfisme fragmen panjang fragmen (RFLP) pada populasi.
Enzim akan memotong satu varian di tempat pengenalan, namun tidak mengenali varian
lain dalam enam urutan dasar. Namun, tidak mungkin menentukan basis tertentu mana
yang berubah dalam urutan enam nukleotida. Studi ini memberi gambaran tentang
jumlah variasi nukleotida dalam urutan tertentu. Jumlah heterozigositas memberi ukuran
variasi populasi ini. Sebuah studi terperinci tentang polimorfisme pada kromosom X dan
dua autosom besar di Drosophila menggunakan 20 enzim restriksi yang ditunjukkan
antara 0,1 dan 1,0 persen heterozigositas per nukleotida, dan tidak adanya polimorfisme
pada autosom kecil.

Repeat DNA Sequence Variation: Restriction enzymes can be used to assess variation in the
repeated DNA sequences. The variable number tandem repeats (VNTRs) are short sequences
dispersed throughout the genome. If restriction enzymes cut sequences that flank a tandem array
of repeats on both sides, then the size of the fragment would be proportional to the number of
repeated elements. When fragments from a number of individuals are subjected to gel
electrophoresis, the different sized fragments will migrate at different rates during
electrophoresis. Based on fragment size, the fragments can be classified and analysed for
polymorphism.
Variasi Urutan DNA Ulangi: Enzim restriksi dapat digunakan untuk menilai variasi dalam
urutan DNA yang berulang. Variabel bilangan tandem berulang (VNTRs) adalah sekuens
pendek yang tersebar di seluruh genom. Jika enzim restriksi memotong urutan yang
mengapit susunan berulang dari kedua sisi, ukuran fragmen akan sebanding dengan
jumlah elemen berulang. Bila fragmen dari sejumlah individu dikenai elektroforesis gel,
fragmen berukuran berbeda akan bermigrasi pada tingkat yang berbeda selama
elektroforesis. Berdasarkan ukuran fragmen, fragmen dapat diklasifikasikan dan
dianalisis untuk polimorfisme.
CHANGES IN GENE FREQUENCIES IN POPULATIONS
FORCES THAT CHANGE GENE FREQUENCES IN POPULATIONS
If the alleles of a population remain constant in frequency, no evolutionary changes will occur.
Four major forces are usually listed for changing gene frequencies in populations, namely
migration, mutation, selection and random genetic drift. These forces constitute the mechanisms
underlying the evolutionary process.
PERUBAHAN DALAM FREKUENSI UMUM DALAM PENDUDUK
FORCES YANG MENGUBAH FREKUENSI UMUM DALAM PENDUDUK
Jika alel populasi tetap konstan dalam frekuensi, tidak ada perubahan evolusioner yang
akan terjadi. Empat kekuatan utama biasanya terdaftar untuk mengubah frekuensi gen
pada populasi, yaitu migrasi, mutasi, seleksi dan drift genetik acak. Kekuatan ini
merupakan mekanisme yang mendasari proses evolusioner.
MIGRATION
Migration occurs when a large influx of people moves into another population and interbreeds
with the latter. The phenomenon called gene flow takes place if one population contributes an
allele to the other population. Let us suppose that a migrating population m interbreeds with
members of another population. Then the descendants of the next generation will have m genes
from the migrants and 1 m genes from members of the original population. Consider an allele A
occurring with frequency p in migrant population. In the original population this allele has
frequency q. In the next generation the frequency of A in the new population would be
r = (1 m)q + mp
= q m (q p)
MIGRASI
Migrasi terjadi ketika arus masuk banyak orang berpindah ke populasi lain dan bercampur aduk
dengan yang terakhir. Fenomena yang disebut aliran gen terjadi jika satu populasi menyumbang
alel ke populasi lainnya. Mari kita anggap bahwa populasi yang bermigrasi m saling kawin
silang dengan anggota populasi lain. Kemudian keturunan generasi berikutnya akan memiliki
gen dari migran dan gen 1 m dari populasi asli. Pertimbangkan alel A yang terjadi dengan
frekuensi p pada populasi migran. Pada populasi asli alel ini memiliki frekuensi q. Pada generasi
berikutnya frekuensi A di populasi baru akan terjadi
r = (1 m)q + mp
= q m (q p)
That means the frequency of allele A in the new population now would be the original allelic
frequency q multiplied by the genes (1 m) present in the original population plus the product of
reproducing migrant individuals and their gene frequency (mp). Thus there will be a new gene
frequency in the next generation.
Migration is a complex phenomenon in humans, influenced by many factors. It seems however,
that it leads to make populations genetically more similar than they would be otherwise.
Itu berarti frekuensi alel A dalam populasi baru sekarang akan menjadi frekuensi alel
orisinianya q dikalikan dengan gen (1 m) yang ada pada populasi asli ditambah produk
reproduksi individu migran dan frekuensi gennya (mp). Dengan demikian akan ada
frekuensi gen baru di generasi berikutnya.
Migrasi adalah fenomena kompleks pada manusia, dipengaruhi oleh banyak faktor.
Namun, tampaknya hal itu menyebabkan populasi secara genetis lebih mirip daripada
yang seharusnya.
MUTATIONS
The ultimate source of all genetic variation is mutation. Both chromosomal rearrangements and
point mutations are implied here as they follow the same rules of population dynamics. However,
mutations occur with an extremely low frequency. In humans where there may be from 3050
successive mitotic divisions in the germ cells in each generation, only one gene in a million or 10
million roughly undergoes a mutation. Consider an allele A that is homozygous in many
individuals in a population. Assume that in every generation one A allele in a million mutates to
a. This will reduce the frequency of A allele over many generations, while a allele will gradually
accumulate in the population. The change in frequencies of A and a occurs at an unimaginably
slow rate. The a allele however, can also back mutate to A; this event will take place as the
frequency of a alleles increases. After a very long time the number of A alleles lost by forward
mutation would be balanced by the number of A alleles arising from back mutation of a to A.
When this happens gene frequencies of A and a are said to be in mutation equilibrium.
Thereafter, no further change in frequency of A and a will occur in subsequent generations. This
applies however, only when the other evolutionary forces such as migration, selection and
genetic drift are not operating to affect gene frequencies in the population.
MUTASI
Sumber utama dari semua variasi genetik adalah mutasi. Kedua penataan ulang
kromosom dan mutasi titik tersirat di sini karena mengikuti aturan dinamika populasi
yang sama. Namun, mutasi terjadi dengan frekuensi yang sangat rendah. Pada manusia di
mana mungkin ada dari 30-50 divisi mitosis berturut-turut di sel kuman di setiap generasi,
hanya satu gen dalam satu juta atau 10 juta yang mengalami mutasi secara kasar.
Pertimbangkan alel A yang homozigot pada banyak individu dalam suatu populasi.
Asumsikan bahwa di setiap generasi satu alel dalam satu juta bermutasi menjadi a. Ini
akan mengurangi frekuensi alel A selama beberapa generasi, sementara alel akan
berangsur-angsur menumpuk dalam populasi. Perubahan frekuensi A dan terjadi pada
tingkat yang tidak terbayangkan. Namun alel, juga bisa kembali bermutasi ke A; Acara ini
akan berlangsung seiring frekuensi alel meningkat. Setelah waktu yang sangat lama
jumlah alel yang hilang akibat mutasi ke depan akan diimbangi dengan jumlah alel A yang
timbul dari mutasi balik a ke A. Ketika ini terjadi, frekuensi gen A dan a dikatakan berada
dalam keseimbangan mutasi. Setelah itu, tidak ada perubahan frekuensi A dan akan
terjadi pada generasi berikutnya. Namun ini berlaku, hanya bila kekuatan evolusioner
lainnya seperti migrasi, seleksi dan pergeseran genetik tidak beroperasi untuk
mempengaruhi frekuensi gen dalam populasi.
Experimental work has shown that the rate of mutation can be affected by environmental factors
like radiation and chemicals. In some instances mutations are under genetic control. There is a
recessive mutator gene on the second chromosome of Drosophila melanogaster. In stocks of
flies homozygous for the mutator gene, sex-linked recessive lethals occur spontaneously with
high frequency (Demerec, 1937). In maize the recessive mutator gene Dt acts on an unlinked
locus a which controls synthesis of the purple anthocyanin pigment. The mutator gene Dt causes
mutation of recessive a alleles to the dominant form A which leads to synthesis of anthocyanin
appearing as purple spots on the stem, leaves and kernels of the maize plant. Mutator genes also
occur in micro-organisms including E. coli. As the action of mutator genes is directed at a
particular locus, they are said to produce directed mutations in contrast to random mutations
which are not specific.
Pekerjaan eksperimental telah menunjukkan bahwa tingkat mutasi dapat dipengaruhi
oleh faktor lingkungan seperti radiasi dan bahan kimia. Dalam beberapa kasus mutasi
berada di bawah kontrol genetik. Ada gen mutator resesif pada kromosom kedua
Drosophila melanogaster. Dalam stok lalat homozigot untuk gen mutator, lethals resesif
terkait seks terjadi secara spontan dengan frekuensi tinggi (Demerec, 1937). Pada jagung
gen mutator resesif Dt bekerja pada lokus yang tidak terhubung yang mengendalikan
sintesis pigmen antosianin ungu. Gen mutator penyebab Dt mutasi alel resesif ke bentuk
dominan A yang mengarah pada sintesis antosianin muncul sebagai bintik ungu pada
batang, daun dan biji tanaman jagung. Gen mutator juga terjadi pada mikroorganisme
termasuk E. coli. Sebagai tindakan mutator gen diarahkan pada lokus tertentu, mereka
dikatakan menghasilkan mutasi terarah yang berbeda dengan mutasi acak yang tidak
spesifik.
Normally all genes could mutate. In the case of a rare allele its mutation to other alleles is
difficult to detect due to low frequency and slow rate of mutation. But when an allele occurs
more frequently in the population it leads to higher mutation rate and increases the populations
potential for evolutionary change. If a rare deleterious allele accumulates in the population, it is a
disadvantage and constitutes what is referred to as the mutational load.
Biasanya semua gen bisa bermutasi. Dalam kasus alel langka mutasinya ke alel lainnya
adalah sulit dideteksi karena frekuensi rendah dan laju mutasi lambat. Tapi bila alel lebih
banyak terjadi Sering di populasi itu mengarah ke tingkat mutasi yang lebih tinggi dan
meningkatkan potensi populasi untuk perubahan evolusioner Jika alel berbahaya yang
menumpuk di populasi, itu adalah kerugian dan merupakan apa yang disebut sebagai
beban mutasional.
SELECTION
Selection is one of the forces that change gene frequencies in the population and a fundamental
process of evolutionary change. The idea was first conceived by Charles Darwin in his Origin of
Species published in 1859 and by Alfred Russel Wallace. Selection is defined as differential
survival or fertility of different genotypes. If individuals carrying gene A are more successful in
reproduction than individuals carrying its allele a, then the frequency of gene A will tend to be
greater than that of gene a. The wide variety of mechanisms responsible for modifying the
reproductive success of a genotype are collectively included under selection. It is the process that
determines the contribution that people of different genotypes will make as parents of the next
generation. Selection does not act on individual genes, but rather on the organism bearing the
genes.
SELEKSI
Seleksi adalah salah satu kekuatan yang mengubah frekuensi gen pada populasi dan proses
mendasar perubahan evolusioner. Idenya pertama kali dikemukakan oleh Charles Darwin
dalam Origin of Species yang diterbitkan pada tahun 1859 dan oleh Alfred Russel Wallace.
Seleksi didefinisikan sebagai kelangsungan hidup diferensial atau kesuburan berbagai
genotipe. Jika individu yang membawa gen A lebih berhasil dalam reproduksi daripada
individu yang membawa alelnya, maka frekuensi gen A akan cenderung lebih besar
daripada gen a. Berbagai macam mekanisme yang bertanggung jawab untuk memodifikasi
keberhasilan reproduksi genotipe secara kolektif termasuk dalam seleksi. Ini adalah proses
yang menentukan kontribusi bahwa orang-orang dari genotipe yang berbeda akan
menjadikannya sebagai orang tua dari generasi berikutnya. Seleksi tidak bekerja pada gen
individu, melainkan pada organisme yang membawa gen.

The reproductive efficiency of a genotype is measured in terms of the average number of

offsprings born to the bearers of the genotype and is called Darwinian fitness or relative fitness.
It is also referred to as the organisms adaptive value. The fitness value of 1 is usually assigned
to the genotype with highest reproductive efficiency. However, fitness does not have an absolute
value, and is expressed in relative terms as a ratio. Relative fitness (w) is obtained by dividing the
fitness of all the genotypes by the fitness of any one genotype. Fitness simply describes the
average number of progeny that survive and reproduce. The related term selection coefficient s =
1 w. Some aspects in the individuals life are likely to affect the survival, growth and
reproduction; consequently they affect the fitness of genotypes and are referred to as fitness
components. Basically fitness depends upon survival and fertility. Persons affected with
Huntingtons chorea, a dominant condition may have 25% reproductive efficiency as compared
to normal human beings. On the other hand children with Tay Sachs disease usually die before
reproductive age. Thus the fitness of a person with Huntingtons chorea is 0.25 and of Tay Sachs
patient is zero.

Efisiensi reproduksi genotip diukur dari segi jumlah rata-rata jumlah lahir yang lahir dari
pembawa genotip dan disebut kebugaran Darwin atau kebugaran relatif. Hal ini juga
disebut sebagai nilai adaptif organisme. Nilai fitness 1 biasanya diberikan pada genotipe
dengan efisiensi reproduksi tertinggi. Namun, kebugaran tidak memiliki nilai absolut, dan
dinyatakan secara relatif sebagai rasio. Relatif kebugaran (w) diperoleh dengan membagi
kebugaran semua genotipe dengan kebugaran dari setiap genotipe. Kebugaran hanya
menggambarkan jumlah rata-rata keturunan yang bertahan dan bereproduksi. Koefisien
seleksi istilah terkait s = 1 - w. Beberapa aspek dalam kehidupan individu cenderung
mempengaruhi kelangsungan hidup, pertumbuhan dan reproduksi; akibatnya mereka
mempengaruhi kebugaran genotipe dan disebut sebagai komponen kebugaran. Pada
dasarnya kebugaran tergantung pada kelangsungan hidup dan kesuburan. Orang yang
terkena korea Huntington, kondisi yang dominan mungkin memiliki efisiensi reproduksi
25% dibandingkan dengan manusia biasa. Di sisi lain anak-anak dengan penyakit Tay
Sachs biasanya meninggal sebelum usia reproduksi. Dengan demikian kebugaran
seseorang dengan korea Huntington adalah 0,25 dan pasien Tay Sachs adalah nol.
When fitness of two alleles at a locus differs then selection favours survival of alleles with
greater fitness and elimination of the other alleles. Thus frequency of one allele increases and of
the other will decrease in the subsequent generations. However, if a rare allele occurs with low
frequency, then selection is not able to cause much change in gene frequency. Specifically
selection occurs against a recessive allele, or a dominant allele, resulting in its elimination; it
could occur in favour of a heterozygote or against a heterozygote leading to polymorphism in a
given trait.
Saat kebugaran dua alel pada lokus berbeda, seleksi memilih alel kelangsungan hidup
dengan kebugaran dan eliminasi alel lainnya. Dengan demikian frekuensi satu alel
meningkat dan yang lainnya akan menurun pada generasi berikutnya. Namun, jika alel
langka terjadi dengan frekuensi rendah, maka seleksi tidak dapat menyebabkan banyak
perubahan frekuensi gen. Secara khusus seleksi terjadi terhadap alel resesif, atau alel
dominan, yang mengakibatkan eliminasi; itu bisa terjadi dalam mendukung heterozigot
atau melawan heterozigot yang mengarah ke polimorfisme dalam sifat tertentu.

When selection occurs in favour of a heterozygote over both homozygotes it is called

overdominance or heterosis. It occurs when the fitness of the heterozygous genotype is greater
than the fitness of both homozygotes. Assume that the relative fitness of the genotypes AA, Aa
and aa are 0.9, 1 and 0.8 respectively. The greater fitness of the Aa genotype will not allow
either A or a alleles from homozygotes to become fixed. Ultimately equilibrium gene frequencies
would be attained. In humans overdominance has led to polymorphism in sickle cell trait,
thalassaemia
and G6PD.

Ketika seleksi terjadi untuk mendukung heterozigot dari kedua homozigot itu disebut
overdominance atau heterosis. Ini terjadi ketika kebugaran genotipe heterozigot lebih
besar daripada kebugaran kedua homozigot. Asumsikan bahwa kebugaran relatif dari
genotipe AA, Aa dan aa adalah 0,9, 1 dan 0,8 masing-masing. Kesesuaian yang lebih besar
dari genotipe Aa tidak akan memungkinkan A atau alel dari homozigot menjadi tetap.
Pada akhirnya, frekuensi gen ekuilibrium akan tercapai. Pada manusia overdominance
telah menyebabkan polimorfisme pada sifat sel sabit, talasemia
dan G6PD.
The effect of selection is also counterbalanced by mutation. While selection is eliminating some
genes from the population, mutation is creating new ones. The two forces selection and mutation
operate in opposite directions, and tend to compensate each other. After a long time, gene
frequencies will reach equilibrium.
Efek seleksi juga diimbangi dengan mutasi. Sementara seleksi menghilangkan beberapa
gen dari populasi, mutasi menciptakan yang baru. Kedua kekuatan seleksi dan mutasi
beroperasi dalam arah yang berlawanan, dan cenderung saling memberi kompensasi.
Setelah sekian lama, frekuensi gen akan mencapai ekuilibrium.
There could be partial selection against recessives. This is a less complete form of selection
against homozygous recessive individuals. In this case selection coefficient s is less than one,
and the relative fitness w of the homozygous recessive individual is 1 s, having value greater
than zero.
Mungkin ada pilihan parsial melawan reses. Ini adalah bentuk seleksi yang kurang
lengkap melawan individu resesif homozigot. Dalam hal ini koefisien pemilihan kurang
dari satu, dan kebugaran relatif dari individu resesif homozigot adalah 1 s, memiliki nilai
lebih besar dari nol.
A popular example of selection is industrial melanism as exhibited by the pepper moth Biston
betularia. In the mid 19th century the light coloured forms of the moth were abundant on the
pale barks of trees growing in unpolluted, non-industrialised regions of England. The dark form
of Biston was extremely rare. As industry developed in the area, the environment became
polluted and the barks of trees turned dark grey with smoke and dust. The light moths on the
dark coloured bark were easily noticed by the predators and were preyed upon. Their number
began to decrease. In the following decades, the population of dark moths was observed to
gradually increase to more than 95%; the light moths were hardly seen. Industrial melanism is
thus a clear cut example of selection disturbing gene frequencies in the population.
Contoh pemilihan yang populer adalah melanisme industri seperti yang ditunjukkan oleh
ngengat lada Biston betularia. Pada pertengahan abad ke-19, bentuk ngengat berwarna
terang berlimpah di kulit pohon pucat yang tumbuh di daerah industri Inggris yang tidak
tercemar. Bentuk gelap Biston sangat jarang terjadi. Seiring berkembangnya industri di
kawasan ini, lingkungan menjadi tercemar dan kulit pohon berubah menjadi abu-abu
gelap dengan asap dan debu. Ngengat ringan pada kulit kayu berwarna gelap itu mudah
dilihat oleh predator dan memangsa. Jumlah mereka mulai menurun. Dalam dekade
berikutnya, populasi ngengat gelap diamati meningkat secara bertahap hingga lebih dari
95%; ngengat cahaya hampir tidak terlihat. Melanisme industri adalah contoh yang jelas
dari seleksi yang mengganggu frekuensi gen dalam populasi.
Artificial and natural selection: Selection was being practised by humans since antiquity. Plant
and animal breeders have been attempting to modify hereditary transmission of traits by
selecting most desirable individuals to serve as parents for the next generation. This is called
artificial selection. By contrast, when organisms are selected by natural forces instead of by
human choice, they are said to be subject to natural selection.
Seleksi buatan dan alam: Seleksi dipraktekkan oleh manusia sejak jaman dahulu.
Peternak tanaman dan hewan telah mencoba memodifikasi transmisi sifat herediter
dengan memilih individu yang paling diminati untuk dijadikan sebagai orang tua bagi
generasi berikutnya. Ini disebut seleksi buatan. Sebaliknya, ketika organisme dipilih oleh
kekuatan alam dan bukan oleh pilihan manusia, mereka dikatakan tunduk pada seleksi
alam.
RANDOM GENETIC DRIFT
These are unexpected random changes that occur in gene frequencies from generation to
generation in all populations. They are particularly noticeable as sampling variation in small
populations. In some generations the frequency of a certain allele will by chance increase, in
others it will decrease, in still others it may remain the same These fluctuations in gene
frequency occur at random. In small samples there is greater variation as compared to big
samples. Drift however, does not depend upon the total size of the population, rather on the
number of breeding individuals who would produce the next generation. It is unlikely that
random drift alone will affect allelic frequencies at a gene locus over long periods of time. It is
more likely that selection, mutation or migration would also take place at one time or another.
RANDOM GENETIC DRIFT
Ini adalah perubahan acak tak terduga yang terjadi pada frekuensi gen dari generasi ke
generasi di semua populasi. Mereka terutama terlihat sebagai variasi sampling pada
populasi kecil. Pada beberapa generasi frekuensi alel tertentu akan meningkat secara
kebetulan, di tempat lain akan menurun, di tempat lain masih tetap sama Fluktuasi
frekuensi gen ini terjadi secara acak. Pada sampel kecil ada variasi yang lebih besar
dibandingkan dengan sampel besar. Namun, bagaimanapun, tidak bergantung pada
ukuran total populasi, bukan pada jumlah pengembangbiakan individu yang akan
menghasilkan generasi berikutnya. Hal ini tidak mungkin bahwa drift acak saja akan
mempengaruhi frekuensi alel pada lokus gen selama periode waktu yang lama.
Kemungkinan seleksi, mutasi atau migrasi juga akan terjadi pada satu waktu atau lainnya.