Alteraciones de la Fisiologa Mitocondrial en Nios

Chilenos con Trastorno del Espectro Autista

Carrasco M., Ruiz LM.
Instituto de Ciencias Biomdicas, Facultad Ciencias de la Salud,
Universidad Autnoma de Chile Mail: flgo.manuelcarrasco@gmail.com

Objetivo: Estudiar la fisiologa mitocondrial en nios chilenos con Trastorno

del Espectro Autista (TEA) y Eutpico (EUT).

Mtodos
qPCR
Mucosa Bucal Amplificara y cuantificacin
del DNA mitocondrial
Partidores especficos
EUT
n=12
(6 13 Aos)
Caracterizacin de
Polimorfismo
Ala16Val SOD2

HIGD2A
RT qPCR
RNA cDNA Amplificara y
TEA Transcriptasa
n=12
cuantificacin cDNA
reversa Partidores
(6 13 Aos)
especficos SOD2

Resultados
Polimorfismo Ala16ValSOD2 En nios con TEA hay un
pm EUT (C -) incremento significativo
de los niveles de ADNmt

pm TEA (C -)

100 Expresin de los genes SOD2 y HIGD2A

TEA
FRECUENCIAS (%)

80 EUT
Expresin relativa HIGD2A (Ratio)
Expresin relativa SOD2 (Ratio)

5.010 5 1.510 4
60
4.010 5
1.010 4
3.010 5
40
2.010 5
5.010 3
20 1.010 5

0 0
A

A/V A/A V/V

TE

EU

EU
TE

Conclusin: El incremento del ADN mitocondrial en los nios con TEA puede
dar cuenta de un mecanismo compensatorio para reforzar las funciones
mitocondriales. Por su parte, el aumento del alelo V/V (polimorfismo
Ala16ValSOD2) estara asociado a una reduccin de la actividad enzimtica
de la SOD2 de igual manera un aumento del estrs oxidativo.
Agradecimientos: FONDECYT de Iniciacin 11130192.