Cromosoma 18

El sndrome de trisoma 18 (T18) o sndrome de Edwards es un trastorno

cromosmico autosmico que se caracteriza por la presencia de un
cromosoma 18 extra completo; adems, se han reportado en la literatura
casos de T18 en mosaico y de trisoma parcial. La prevalencia de esta
trisoma en recin nacidos se calcula entre uno en 6.000 a uno en 8.000,
siendo la segunda alteracin cromosmica autosmica en frecuencia
despus de la trisoma 211. Esta prevalencia adquiere un valor ms alto
si se considera la muerte fetal y la interrupcin voluntaria del embarazo
despus del diagnstico prenatal, ascendiendo hasta uno en 2.500 o uno
en 2.600. La frecuencia de la T18 aumenta con la edad materna2.

Los recin nacidos (RN) con T18 tienen una elevada mortalidad,
aproximadamente el 50% viven ms de una semana y alrededor del 5-
10% viven ms all del primer ao; pocos casos se han reportado que
sobrevivan despus de los 5 aos3. Las caractersticas fenotpicas en
mayores de 5 aos ms comunes son la talla y el peso bajos, la facies
dismrfica, el retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, la
imposibilidad para alimentarse, la ausencia del lenguaje verbal, los
defectos del septo interventricular y la incapacidad para caminar por s
mismos2,4. Pocas anomalas han sido reportadas en la cavidad oral5.

Usualmente el diagnstico del sndrome de T18 se sospecha en la etapa

prenatal en funcin de la presencia de marcadores ecogrficos y pruebas
bioqumicas en el suero materno, o por anomalas anatmicas
diagnosticadas en la ecografa prenatal, por lo cual se hace un
procedimiento invasivo como biopsia de vellosidad corial, amniocentesis
o cordocentesis para realizar un cariotipo o Fluorecense In Situ
Hibridization (FISH) o hibridacin genmica comparativa por
microarreglos (mHGC)68; en la vida extrauterina se diagnostica
usualmente con cariotipo bandas G en sangre perifrica8.

Dado que el pronstico de los recin nacidos (RN) con T18 es pobre, los
estudios de sobrevida son consistentes. En promedio el 42% llegan vivos
a la primera semana; el 29% al primer mes, el 12% a los 3 meses y el 8%
a los 6 meses. Al ao sobrevive alrededor del 4%17; adems, como el
pronstico neurolgico a largo plazo es pobre, a los RN con T18 suelen
no realizrseles grandes procedimientos mdicos o quirrgicos en el
periodo neonatal, los RN siguen la historia natural de la enfermedad con
una mortalidad muy alta. Sin embargo, se ha descrito que cuando al RN
se le realizan los protocolos usuales para cada una de las anomalas
congnitas (como a otros RN sin T18) y es manejado en la unidad de
cuidados intensivos la sobrevida mejora. La media de supervivencia
alcanza los 152 das, el 88% alcanza la primera semana, el 83% el
primer mes y el 25% llega vivo al ao. Las maniobras mdicas suelen
incluir medidas de resucitacin, ventilacin mecnica, productos
sanguneos, nutricin parenteral, cirugas paliativas o correctivas
gastrointestinales, alcanzar la nutricin enteral y manejo mdico de los
defectos cardiacos, todas las intervenciones con el consentimiento de los
padres, a los que se les debe dar la informacin desde que el diagnstico
se hace in tero9,17.

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