Anomalias Cromosomicas

Causas de las anomalias cromosomicas

A nivel celular:

Durante la meiosis: Normalmente, la meiosis causa la divisin del material cromosmico, de

manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo. Esto resulta en un vulo o un
espermatozoide que solo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fertilizacin, se origina el
nmero total normal de 46 cromosomas en el feto. Si la meiosis no se produce correctamente, un
vulo o un espermatozoide podra terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad
insuficiente de cromosomas. Luego de la fertilizacin, el beb puede recibir un cromosoma
adicional (lo que se denomina "trisoma") o tener un cromosoma en falta (lo que se llama
"monosoma").

Durante la mitosis: Durante el embarazo, se puede producir un error en la mitosis tal como se
describi anteriormente en el caso de la meiosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades
exactas, las clulas nuevas pueden tener un cromosoma adicional (un total de 47) o un cromosoma
faltante (un total de 45). Esta es otra manera por la que un beb puede nacer con una anomala
cromosmica. Los errores de mitosis son responsables de algunos casos de mosaicismo.

A nivel organismal:
Edad materna: si una mujer tiene 35 aos de edad, los vulos en sus ovarios tambin tendrn
la misma edad. El riesgo de tener un beb con alguna anomala cromosmica aumenta con la
edad de la madre. Algunos cientficos y mdicos creen que esto se debe a que los vulos
estn envejeciendo y pueden tener un nmero incorrecto de cromosomas en el momento de la
fertilizacin.

Por otro lado, se ha demostrado en estudios recientes que los hombres que tienen ms de 45
aos de edad pueden tener mayor riesgo de que sus hijos tengan trastornos autosmicos
dominantes nuevos (de novo).

Cada vez existe ms evidencia que indica que la manera en la que el organismo de una mujer
procesa el cido flico de la vitamina B podra estar relacionada con la ocurrencia de
anomalas cromosmicas. Las mujeres que no procesan esta vitamina en forma completa
pueden tener cierta predisposicin a tener un nio con alguna anomala cromosmica.
6. Mosaicos relacionados con tipos de celulas con diferente cariotipo

En biologa y gentica, un mosaico gentico o mosaicismo es una alteracin gentica en la que, en un

mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas
celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es tambin un organismo con
poblaciones de clulas con distinto material gentico (dos o ms lneas celulares), pero procedentes
de diferentes cigotos.

Normales
Anomalias

46 XX / 45 X0 (cero) Mosaico con clulas con cariotipo normal y clulas con cariotipo de monosoma

46 XY / 47 XY, +21 Mosaico con clulas con cariotipo normal y clulas con cariotipo de trisoma 21

Dentro de las formas que adopta la trisoma 21 o sndrome de Down, hay una denominada mosaico
que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnstico.

7. Fenomenos que pueden causar variabilidad en la expresion en individuos con anomalias

cromosomicas:

1. Diferencias ambientales
2. Anomalias estructurales o anomalias numericas
3. 100% celulas con un tipo de anomalia o mosaicos

Importancia del % de celulas en la anomalia X.

Que es un sindrome: Un sndrome se caracteriza por agrupar diversos sntomas que caracterizan a
una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenmenos propios de una situacin
especfica.

Causas geneticas de un sindrome:

a) Pleitropia: Por pleiotropa se conoce al efecto de un solo gen en ms de una caracterstica.

La anemia drepanoctica es una enfermedad humana de las reas tropicales donde la malaria
es comn. Los individuos que la sufren tienen un sinnmero de problemas debido al efecto
pleiotrpico del alelo de la anemia drepanoctica.
 b) Anomalias cromosomicas: Las anormalidades cromosmicas incluyen: inversin, insercin,
duplicacin, y delecin. Estos son tipos de mutacin. Dado que el ADN es informacin, y que
la misma tiene un punto de comienzo, una inversin produce una protena inactiva o alterada.
Igualmente una delecin o duplicacin altera el producto del gen.

Compare como este fenomeno causa un sindrome y de ejemplo.

La trisoma 9 es una aneuploida muy infrecuente, lo que da lugar a que sea poco conocida y, por tanto,
difcil de sospechar.

Epigenetica: La definicin ms usual es el estudio de cambios heredables en la funcin gnica que se

producen sin un cambio en la secuencia del ADN.