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Es responsable de que exista un fenotipo. Gen asociado al ambiente y esto hace que se genere
el fenotipo. Sin embargo, hay patologas en las que participan ms de un alelo de un mismo
gen. Se renen muchos alelos de un mismo gen.
Penetrancia incompleta: aunque todos los individuos presentes tienen el mismo genotipo, no
todos expresan el fenotipo asociado a ese gen. Corresponde a un trmino poblacional, ya que
se necesita un conjunto de individuos para calcular la penetrancia o no.
Expresividad variable el fenotipo esperado vara, los genes expresan uno muy parecido,
por lo tanto, se habla de gradientes en la exhibicin del fenotipo. Ejemplo: la polidactilia,
dedos supernumerarios. La cantidad de dedos puede variar. Tiene penetrancia incompleta y
expresividad variable.
Grupos sanguneos
Sistemas genticos que codifican para antgenos que se expresan en la membrana de los
glbulos rojos. Pueden ser protenas, glicoprotenas o glicolpidos. Se heredan en un 100%.
ABO, gen con 3 alelos. Actan entre s, para generar 4 fenotipos A, B, AB y O. podemos
poseer solo dos alelos no los 3. Al combinar los alelos, se generan 3 condiciones de
homocigosis y 3 condiciones de heterocigosis
Clasificacin ABO: se basa en la existencia de dos antgenos en la membrana de glbulos
rojos y dos anticuerpos en el plasma cuando el antgeno no est presente. nico sistema
donde hay anticuerpos de forma natural sin exponerse al antgeno.
3 alelos para un locus autosmico. IA IB e i. el alelo IA es responsable de la presencia del
antgeno A en la membrana del glbulo rojo, IB responsable del grupo sanguneo B e i es
responsable de O. existe codominancia entre IA e IB. Al haber 3 alelos para un locus
autosmico, se dice que ese locus corresponde a una serie allica o sistema de alelos
mltiples.
AB al estar presentes, ambos se expresan. Un ejemplo de codominancia.
Epistasis
Fenotpicamente una mujer estaba representada como grupo O, pero result ser que
genotpicamente era grupo B.
Ocurra que al hacer el estudio de la familia, los padres son A AB y los hijos son: AB, B y
ella O.
Al emparejarse con un individuo grupo A, sus hijos son AB, A o B. qu ocurre?
La individua, presenta una sustancia H que est incompleta. Teniendo el gen, este no tena el
espacio de especificidad, por parte de la fucosa, por lo tanto no es reconocida como sustrato.
El genotipo no se presente como debera.