CONCEPTOS PARA LA EXPOSICION (APRENDER O CONCEPTUALIZAR)

Para poder comprender este proceso es necesario entender la terminologa que se usara ms
adelante.

la continuidad y mantenimiento de la vida se debe a la reproduccin celular y para que sta sea
posible, es necesario que se realice la replicacin o duplicacin del ADN.

Cromosoma: Es una estructura filiforme que se encuentra en el ncleo de todas las clulas. Es
importante hacer notar que la cromatina y los cromosomas tienen un aspecto diferente, pero son
la misma molcula con distinto aspecto.

Cromtida: Es una copia de un cromosoma formada por la replicacin del ADN que todava est
unida a la otra copia a travs del centrmero. Las dos cromtidas idnticas se denominan
cromtidas hermanas.

Cromosomas homlogos: Miembros de un par de cromosomas que se parecen, debido a que

tienen la misma informacin con diferentes alternativas, ya que uno proviene de la madre y otro
del padre (2 diapositiva)

Teniendo este claro, procedemos a definir el concepto

Los trastornos de nmero de cromosomas son causados por no disyuncin, que ocurre
cuando pares de cromosomas homlogos o cromtidas hermanas no se separan durante
la meiosis I o II (o durante la mitosis) (4 diapositiva)

Hay tres formas de no disyuncin: el fracaso de un par de cromosomas homlogos para

separarse en la meiosis I, el fracaso de las cromtidas hermanas para separarse durante la
meiosis II , y el fracaso de las cromtidas hermanas para separarse durante la mitosis .(5
diapositiva)

La meiosis solo se utiliza con un propsito en el cuerpo humano: la produccin de gametos

o clulas sexuales, es decir espermatozoides y vulos. Su objetivo es hacer clulas hijas
con exactamente la mitad de cromosomas que la clula inicial.

En la meiosis se necesita separar las cromtidas hermanas (las dos mitades de un

cromosoma duplicado). Pero tambin debe separar los cromosomas homlogos, los pares
de cromosomas similares, pero no idnticos que un organismo recibe de sus dos padres.

Estos objetivos se logran en la meiosis mediante un proceso de divisin de dos etapas. Los
pares homlogos se separan durante una primera ronda de divisin celular, llamada
 meiosis I. Las cromtidas hermanas se separan durante una segunda ronda, llamada
meiosis II.

Ahora bien, La no disyuncin se puede presentar en la meiosis I o II, y puede tener

diferentes resultados. Si los cromosomas homlogos no se separan durante la meiosis I, se
producen dos gametos que carecen de cromosomas y dos gametos con dos copias de los
cromosomas. Si durante la meiosis II las cromtidas hermanas no se separan, se producen:
un gameto que carece de cromosomas, dos gametos normales con una copia de los
cromosomas y un gameto con dos copias de los cromosomas. ( 6 diapositiva)

Para explicar la mitosis hay que tener claro un concepto: Si a una clula le falta uno o ms
cromosomas, se dice que es aneuploide. Por ejemplo, las clulas somticas con nmeros
de cromosomas de (2n-1) = 45 o (2n + 1) = 47 son aneuploides.
Una clula somtica es cualquier clula del cuerpo excepto los espermatozoides y vulos.
Las clulas somticas son diploides, es decir, que contienen dos juegos de cromosomas,
uno heredado de cada padre. Las mutaciones en las clulas somticas pueden afectar al
individuo, pero no se transmiten a la descendencia

La no disyuncin puede suceder durante la mitosis. En los humanos, los cambios

cromosmicos por la no disyuncin durante la mitosis en las clulas somticas no se
heredarn a los hijos (debido a que estas clulas no producen vulos ni espermatozoides).
Pero la no disyuncin mittica puede causar otros problemas: las clulas cancerosas a
menudo tienen un nmero anormal de cromosomas. ( 7 diapositiva)

Anormalidades cromosmicas
Si un zigoto se forma a partir de un gameto que ha experimentado un evento de no
disyuncin, el descendiente resultante tendr cromosomas extra o faltantes en cada clula
de su cuerpo. Las condiciones que surgen de eventos de no disyuncin incluyen:
Sndrome de Patau (trisoma 13)
Sndrome de Edwards (trisoma 18)
Sndrome de Down (trisoma 21)
Sndrome de Klinefelter (XXY)
Sndrome de Turner / X Frgil (monosoma X) (8 diapositiva)

Sndrome de Down (trisoma 21): Los individuos con sndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21 (trisoma 21).

Uno de los gametos parentales tena dos copias del cromosoma 21 como resultado de la
no disyuncin
El otro gameto parental era normal y tena una sola copia del cromosoma 21
Cuando los dos gametos se fusionaron durante la fecundacin, el cigoto resultante tena
tres copias del cromosoma 21 (9 diapositiva)

Sndrome de Patau (trisoma 13): La mayora de los casos de trisoma 13 resultan de tener
tres copias del cromosoma 13 en cada clula del cuerpo en lugar de las dos copias
 habituales. El material gentico extra altera el curso normal del desarrollo, causando los
rasgos caractersticos de la trisoma 13.
Los individuos con trisoma 13 suelen tener defectos del corazn, del cerebro o la mdula
espinal, anormalidades muy pequeas o mal desarrollados ojos ( microftalmia ), dedos de
ms o de los pies. Debido a la presencia de varios problemas mdicos que amenazan la
vida, muchos bebs con trisoma 13 mueren dentro de sus primeros das o semanas de
vida. Slo entre el cinco y el 10 por ciento de los nios con esta afeccin viven ms all del
primer ao. (diapositiva 10)

Sndrome de Edwards (trisoma 18): La mayora de los casos de trisoma 18 resultan de

tener tres copias del cromosoma 18 en cada clula del cuerpo en lugar de las dos copias
habituales. A veces, un error se produce cuando el vulo o la clula de esperma se est
formando, lo que hace que tenga un cromosoma extra. Cuando esta clula aporta el
cromosoma 18 adicional al embrin, se obtiene la trisoma 18. El cromosoma adicional 18
puede provenir de la clula madre del vulo o de la clula espermtica del padre.
Los individuos con trisoma 18 suelen tener un crecimiento lento antes del nacimiento
(retardo del crecimiento intrauterino) y un bajo peso al nacer. Los individuos afectados
pueden tener defectos cardacos y anomalas de otros rganos que se desarrollan antes
del nacimiento. (diapositiva 11)

Sndrome de Klinefelter (XXY): El sndrome de Klinefelter es una condicin relacionada

con los cromosomas X e Y (los cromosomas sexuales). Las personas tpicamente tienen dos
cromosomas sexuales en cada clula: las hembras tienen dos cromosomas X (46, XX), y los
hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y ( 46, XY). Muy a menudo, el sndrome
de Klinefelter es el resultado de la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada
clula ( 47, XXY). Copias adicionales de genes en el cromosoma X interfieren con el
desarrollo sexual masculino, a menudo impidiendo que los testculos funcionen
normalmente y reduzcan los niveles de testosterona.

Los individuos afectados suelen tener testculos pequeos que no producen tanta
testosterona como de costumbre. Una escasez de testosterona puede conducir a la
pubertad tarda o incompleta, aumento de la mama (ginecomastia), reduccin del vello
facial y corporal, y una incapacidad para tener hijos biolgicos (infertilidad). (diapositiva
12)

Sndrome de Turner / X Frgil (monosoma X): El sndrome de Turner se produce cuando

un cromosoma X normal est presente en las clulas de una hembra y el otro cromosoma
sexual est ausente o est estructuralmente alterado. El material gentico desaparecido
afecta el desarrollo antes y despus del nacimiento. Alrededor de la mitad de los
individuos con sndrome de Turner tienen monosoma X, lo que significa que cada clula
en el cuerpo del individuo tiene slo una copia del cromosoma X en lugar de los habituales
dos cromosomas sexuales. El sndrome de Turner tambin puede ocurrir si uno de los
cromosomas sexuales est parcialmente ausente o reorganizado en lugar de estar
completamente ausente. La caracterstica ms comn del sndrome de Turner es la baja
estatura, que se hace evidente alrededor de los 5 aos. Una prdida temprana de la
funcin ovrica tambin es muy comn.

Alrededor del 30 por ciento de las mujeres con sndrome de Turner tienen pliegues
adicionales de la piel en el cuello ( cuello palmeado), una lnea baja del cabello en la parte
posterior del cuello, hinchazn de las manos y los pies (diapositiva 13)