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Gen

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Este diagrama esquemtico muestra un gen corto, dentro de la estructura en doble


hlice de ADN que al comprimirse va formando un cromosoma (derecha). Se trata de
un gen eucariota (el procariota carece de intron). Las proteinas se codifican slo en el
exon. La mayora de los genes son cientos de veces ms largos que este breve gen de 41
bases

Un gen es una secuencia lineal organizada de nucletidos en la molcula de ADN (o


ARN en el caso de algunos virus), que contiene la informacin necesaria para la sntesis
de una macromolcula con funcin celular especfica, normalmente protenas, pero
tambin ARNm, ARNr y ARNt.

Entorno del programa gentico[2]


Toda molcula tiende a degradar su estado de carga neutra, siendo el momento de
manifestar la carga cuando la degradacin se manifiesta en la prdida de un electrn o
en su ganancia. En esto interactan los factores externos e internos de la molcula con el
medio. Dado el caso de dos molculas con carga idntica y opuesta, tendrn la tendencia
a neutralizar la carga formando enlaces qumicos. Dichos enlaces pueden ser inicos o
covalentes. La tendencia ms favorable se la denomina 'Gancho' (hook en ingls), y es
la equivalente en nuestras dimensiones a la tendencia de ciertas semillas naturales a
engancharse al pelo de los animales o incluso a nuestros calcetines.

La dinmica entre el ejemplo y la dimensin molecular es paralela, en los siguientes


casos: No existe premeditacin en la colocacin de la semilla ni el lugar que ocupe la
molcula en un momento dado de tiempo. No es evidente en la naturaleza un Ego
intencional que determine a la semilla si acaba o no enganchada en el pelo del animal; al
igual que tampoco hay razn para pensar de forma similar en el caso de dos molculas,
que coincidiendo en el espacio, tengan por estadstica una probabilidad casi cierta de
acabar enlazadas.

Bajo estas premisas, b y c se puede decir que funciona el programa gentico. Un


proceso totalmente autnomo promovido por la dinmica de la energa, del medio, de
las propiedades inherentes a cada objeto cuya descripcin establece la fsica. Los
clculos fsico-qumicos ofrecen un planteamiento estadstico de previsiones en los
resultados ms favorables, determinados por la menor resistencia a la hora de expresar
sus propiedades. Este determinismo resulta imponderable por los clculos fsicos. En
conclusin, la expresin del programa gentico es consecuencia del bien conocido
Efecto mariposa.

Dentro de lo que es el programa gentico, se puede afirmar que es la memoria de cmo


en un pasado las especies estuvieron adaptadas a un medio distinto al actual, pudiendo
suponer que las especies pasadas estaban mejor adaptadas que las actuales y
entendiendo que los procesos de extincin de las especies son, por tanto, una expresin
ms de la seleccin natural.

La entropa asociada a la tendencia a la desorganizacin de la informacin hace aun mas


evidente este hecho.

Las protenas fibrosas y globulares son heteroprotenas que consisten en capas A pesar
de que se conocen de manera bsica ms de 3000 molculas protenicas distintas,
solamente se han podido estudiar detalladamente la estructura de algunas porciones que
son fundamentales en la biologa celular.

Punto de vista molecular


Un gen es una secuencia lineal de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN en el
caso de algunos virus), que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una
macromolcula con funcin celular especfica. Por ejemplo: Protenas, ARNm, ARN
ribosmico, ARN de transferencia y ARN pequeos. Esta funcin puede estar vinculada
al desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica normal. El gen es considerado
como la unidad de almacenamiento de informacin y unidad de herencia al transmitir
esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de cada uno
de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin determinada
llamada locus. El conjunto de cromosomas de una especie se denomina genoma.

Algunas enfermedades como la anemia drepanoctica (o anemia falciforme) pueden ser


ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el
plan para todo el cuerpo humano).

Los organismos diploides (entre ellos, casi todos los animales y plantas) disponen de
dos juegos de cromosomas homlogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los
padres. Cada par de cromosomas tiene, pues, un par de copias de cada gen, una
procedente de la madre y otra del padre.

Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeas en su


secuencia, y entonces se los denomina alelos ("otro", en griego). Los alelos pueden ser
dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el
rasgo fenotpico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo (una
en cada cromosoma del par), el alelo es recesivo.
Tipos de genes
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la sntesis de ARN
funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos
tipos de ARN no codifican protenas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello,
la transcripcin genera una molcula de ARN que posteriormente sufrir traduccin en
los ribosomas, proceso por el cual se genera una protena. Muchos genes se encuentran
constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no
codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En clulas
procariontes esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La
secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminocidos de la
protena por medio del cdigo gentico.

Otros genes no son traducidos a protena, sino que cumplen su funcin en forma de
ARN. Entre stos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosmico, ribozimas
y otros ARN pequeos de funciones diversas.

Algunos genes han sufrido procesos de mutacin u otros fenmenos de reorganizacin y


han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar
de tener funcin, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes
del mismo organismo que sean funcionales.

Estos aminocidos contienen grupos neutros, es decir sin carga, por lo que pueden
formar puentes de hidrgeno con el agua. A la glicina algunas veces se le clasifica como
aminocido no polar, debido a que el grupo R consiste en un simple tomo de
hidrgeno, demasiado pequeo como para afectar la polaridad de los grupos alfa amino
y alfa carboxilo. En los amino serina, treonina y ceronina, la polaridad se debe a la a la
presencia de grupo carboxilo (-COOH) en el caso de la asparagina y de la glutamina.

Historia
El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la
ciencia que lo estudia, la gentica:

Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque l
no los denomin genes, sino factores, y vendran a ser los responsables de la
transmisin de los caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos
genotipo). El gen mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin,
mutacin y evolucin que se distribuye ordenada y linealmente en los
cromosomas.
La palabra gen fue acuada en 1909 por el botnico dans Wilhelm Ludwig
Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refirindose a
la unidad fsica y funcional de la herencia biolgica.
Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la
sntesis de una protena. ste es un concepto que proporciona una naturaleza
molecular o estructural al gen. El gen codifica protenas y debe tener una
estructura definida por el orden lineal de sus tripletes.
Ms tarde surge el concepto de gen como la cadena de ADN capaz de dirigir la
sntesis de un polipptido. Este concepto surge al comprobar que la mayora de
las protenas estn formadas por ms de una cadena polipeptdica y que cada una
de ellas est codificada por un gen diferente.
Actualmente se sabe que algunos genes codifican ms de un polipptido y que
una protena puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La
existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hiptesis
de un gen -> un polipptido. Ms bien debe proponerse la relacin inversa, un
polipptido -> un gen. Adems existen algunos genes que no codifican protenas
sino ARN con funcin propia (ARN transferentes y ARN ribosmicos, por
ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traduccin para que
un gen tenga una funcin determinada. El gen es, pues, la unidad mnima de
funcin gentica, que puede heredarse.

Nmero de genes en algunos organismos

Organismo N de genes pares de bases


Plantas <50000 <1011
Humanos 35000[3] 3 109
Mosca 12000 1,6 108
Hongo 6000 1,3 107
Bacteria 500-6000 5 105 - 107
Mycoplasma genitallium 500 580.000
Virus ADN 10-300 5.000 - 800.000
Virus RNA 1-25 1.000 - 23.000
Viroides 0-1 ~500
Prione 0 ;0
Nucletido

Nucletido

Los nucletidos son molculas orgnicas formadas por la unin covalente de un


monosacrido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.

Son los monmeros de los cidos nucleicos (ADN y ARN) en los cuales forman
cadenas lineales de miles o millones de nucletidos, pero tambin realizan funciones
importantes como molculas libres (por ejemplo, el ATP).

Estructura
Cada nucletido es un ensamblado de tres componentes:

Bases nitrogenadas: derivan de los compuestos heterocclicos aromticos purina


y pirimidina.
o Bases nitrogenadas purnicas: son la adenina (A) y la guanina (G).
Ambas forman parte del ADN y del ARN.
o Bases nitrogenadas pirimidnicas: son la timina (T), la citosina (C) y el
uracilo (U). La timina y la citosina intervienen en la formacin del ADN.
En el ARN aparecen la citosina y el uracilo.
o Bases nitrogenadas isoaloxacnicas:la flavina (F). No forma parte del
ADN o del ARN, pero s de algunos compuestos importantes como el
FAD
Pentosa: el azcar de cinco tomos de carbono; puede ser ribosa (ARN) o
desoxirribosa (ADN).
cido fosfrico: de frmula H3PO4. Cada nucletido puede contener uno
(nucletidos-monofosfato, como el AMP), dos (nucletidos-difosfato, como el
ADP) o tres (nucletidos-trifosfato, como el ATP) grupos fosfato.
Transferencia de energa
Los nucletidos, por razn de que sus grupos de fosfato le confieren un enlace de alta
energa, son fuentes preferidas en las clulas para la transferencia de energa. Los
nucletidos se encuentran en un estado estable cuando poseen un solo grupo fosfato.
Cada grupo de fosfato adicional que posea un nucletido se encuentra en un estado ms
inestable y el enlace del fosfato tiende, cuando se rompe por hidrlisis, a liberar la
energa que lo une al nucletido. Las clulas poseen enzimas cuya funcin es
precisamente hidrolizar nucletidos para extraer el potencial energtico almacenado en
sus enlaces. Por tal razn un nucletido de trifosfato es la fuente ms utilizada de
energa en la clula. De ellos, el ATP (un nucletido de adenina con tres grupos de
fosfato ricos en energa), es el eje central en las reacciones celulares para la
transferencia de la energa demandada. El UTP (uracilo + tres fosfatos) y GTP (guanina
y tres fosfatos) tambin complacen las demandas de energa de la clula en reacciones
con azcares y cambios de estructuras proteicas, respectivamente.

Nomenclatura
La posicin de los tomos en un nucletido se especifican en relacin a los tomos de
carbono en el azcar de ribosa o desoxirribosa.

La purina o pirimidina est localizado en el carbono 1' del azcar.


El grupo fosfato est en el carbono 5'.
El grupo hidroxilo sobre el carbono 3' del azcar, el cual es el que reacciona con
el grupo fosfato del carbono 5' de otro subsiguiente nuecletido para formar la
cadena de ADN or ARN
Cdigo gentico

Serie de codones en un segmento de ARN. Cada codn se compone de tres nucletidos


que codifican un solo aminocido.

El codigo genetico es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteinas a


partir de un orden de los nucletidos que constituyen el ADN. Este codigo determina
que cada grupo de tres nucletidos codifica un aminocido.

El cdigo gentico es la regla de correspondencia entre la serie de nucletidos en que se


basan los cidos nucleicos y las series de aminocidos (polipptidos) en que se basan las
protenas. Es como el diccionario que permite traducir la informacin gentica a
estructura de protena. A, T, G, y C son las "letras" del cdigo gentico y representan las
bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de
estas bases forma, junto con un glcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucletido; el
ADN y el ARN son polmeros formados por nucletidos encadenados.

Cada tres nucletidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada
codn. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucletidos distintos (tantos como
bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64)
combinaciones o codones distintos. A cada codn le corresponde un nico
significado, que ser o un aminocido, lo que ocurre en 61 casos, o una instruccin de
final de traduccin, en los tres casos restantes (ver la tabla). La combinacin de
codones que se expresa en una secuencia lineal de nucletidos, conforman cada gen
necesario para producir la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica.

Durante el proceso de traduccin (sntesis de protena) el mensaje gentico es ledo de


una cadena de ARN, colocando cada vez el aminocido indicado por el codn siguiente
segn la regla que llamamos cdigo gentico.
Descubrimiento del cdigo gentico
Cuando James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin
descubrieron la estructura del ADN, comenz a estudiarse en profundidad el proceso de
traduccin en protenas. George Gamow postul que un cdigo de codones de tres bases
deba ser el empleado por las clulas para codificar la secuencia aminoacdica, ya que
tres es el nmero entero mnimo que con cuatro bases nitrogenadas distintas permiten
ms de 20 combinaciones (64 para ser exactos).

Universalidad
En todos los seres vivos y sistemas genticos asociados, tales como virus y orgnulos
celulares, es el mismo el cdigo aplicado, con excepciones secundarias es decir,
derivadas y siempre parciales, aparecidas en distintas estirpes; por esa razn cual
decimos que el cdigo gentico es universal. Este hecho es prueba de una historia
evolutiva comn de todos los seres vivos existentes que, despus de la fijacin del
cdigo, habra estado regida por los mecanismos darwinistas de la evolucin biolgica.
Esa unidad de origen es uno de los aspectos fundamentales de la teora darwinista.

Sin embargo, en la actualidad se distinguen 17 cdigos genticos perfectamente


documentados, que se distinguen del llamado cdigo gentico estndar por el
significado de uno o unos cuantos codones. La mayor diversidad se presenta en las
mitocondrias, orgnulos de las clulas eucariotas que se originaron evolutivamente a
partir de miembros del reino Bacteria, donde hay tambin diferencias, en un proceso de
endosimbiosis. El genoma nuclear de los eucariontes slo se aparte del cdigo estndar
en el caso de algunos protistas y hongos ascomicetes. Las excepciones afectan
frecuentemente a los codones de iniciacin y terminacin.

Degeneracin
En trminos de teora de la informacin el cdigo gentico presenta redundancia,
porque en varios casos, codones distintos significan el mismo aminocido. Existen 64
codones y slo 21 mensajes posibles a los que traducirlos, que son los veinte
aminocidos ms la seal de terminacin. Es a este rasgo al que nos referimos como
degeneracin del cdigo gentico.

Continuidad
En el cdigo gentico no existen signos que separen los tripletes, por lo cual stos se
escriben de manera continua sin separaciones entre ellos. Pese a ello, existen codones
que cumplen la funcin de "separadores" o "signos de puntuacin",estos son, en el
ARN: AUG (codn de iniciacin), UAA, UAG y UGA (codones de terminacin).
Adems, en ocasiones UUG y GUG pueden actuar como codones de iniciacin y
probablemente CUG tambin.
Usos incorrectos
La expresin "cdigo gentico" es frecuentemente utilizada en los medios de
comunicacin como sinnimo de genoma, de genotipo, o de ADN. Frases como "Se
analiz el cdigo gentico de los restos y coincidi con el de la desaparecida", o "se
crear una base de datos con el cdigo gentico de todos los ciudadanos" son
cientficamente absurdas. Es insensato, por ejemplo, aludir al cdigo gentico de una
determinada persona, porque el cdigo gentico es el mismo para todos los individuos;
cada organismo tiene sin embargo un genotipo propio, aunque es posible que lo
comparta con otros si se ha originado por algn mecanismo de multiplicacin asexual.

Tabla del cdigo gentico estndar


En la siguiente tabla, la columna de la izquierda indica la primera letra del codn, la fila
superior indica la segunda y la columna de la derecha indica la tercera y ltima letra del
codn.

U C A G
UUU UCU UAU UGU U
fenilalanina tirosina cistena
UUC UCC UAC UGC C
U serina
UUA UCA UAA UGA stop/selenocistena A
stop
UUG UCG UAG UGG triptfano G
CUU CCU CAU CGU U
leucina histidina
CUC CCC CAC CGC C
C prolina arginina
CUA CCA CAA CGA A
glutamina
CUG CCG CAG CGG G
AUU ACU AAU AGU U
asparagina serina
AUC isoleucina ACC AAC AGC C
A treonina
AUA ACA AAA AGA A
lisina arginina
AUG metionina/start ACG AAG AGG G
GUU GCU GAU cido GGU U
GUC GCC GAC asprtico GGC C
G valina alanina glicina
GUA GCA GAA cido GGA A
GUG GCG GAG glutmico GGG G

Codn
Para otros usos de este trmino, vase Codn (desambiguacin).

La informacin gentica, en el ARNm, se escribe a partir de cuatro letras, que


corresponden a las bases nitrogenadas del ARN (A, C, G y U), las cuales van agrupadas
de tres en tres. Cada grupo de tres se llama codn y est encargado de codificar un
aminocido o un smbolo de puntuacin (Comienzo, parada).

El orgnulo celular que sintetiza las protenas a partir de aminocidos con la


informacin contenida en el ARNm, leyendo los codones, es el ribosoma.
Cdigo gentico
En el cdigo gentico, cada aminocido est codificado por un codn o varios codones.
En total hay 64 codones que codifican para 20 aminocidos y 3 seales de parada de la
traduccin. Esto hace que el cdigo sea redundante, lo que se denomina cdigo
degenerado, porque hay varios codones diferentes que codifican para un solo
aminocido.

Tabla 1: Tabla de codones. Ilustra los 64 tripletes posibles.


2 base
U C A G 1. El codn AUG
UCU UGU codifica para
UUU Serina UAU Tirosina Cistena metionina, y
Fenilalanina UCC UAC Tirosina UGC adems sirve
UUC Serina UAA Ocre Cistena como sitio de
U
Fenilalanina UCA Parada UGA 2palo iniciacin; el
UUA Leucina Serina UAG mbar Parada
3
primer AUG en
UUG Leucina UCG Parada UGG un mARN
Serina Triptfano codifica el sitio
CCU CAU CGU donde se inicia la
Prolina Histidina Arginina traduccin de
CUU Leucina protenas.
CCC CAC CGC
CUC Leucina 2. En algunos
Prolina Histidina Arginina
C CUA Leucina microorganismos,
CCA CAA CGA
CUG el codn UGA
Prolina Glutamina Arginina
4
Leucina codifica como
CCG CAG CGG
1 Prolina Glutamina Arginina selenocistena.
base AUU ACU 3. En algunas
Isoleucina Treonina AAU AGU Serina bacterias el codn
AUC ACC Asparagina AGC Serina UAG codifica
Isoleucina Treonina AAC AGA como pirrolisina.
A
AUA ACA Asparagina Arginina
Isoleucina Treonina AAA Lisina AGG 4. El codon CUG
AUG ACG AAG Lisina Arginina (Leu) es el codn
1
Metionina Treonina de iniciacin para
uno de los dos
GCU GAU cido
productos
Alanina asprtico
alternativos del
GUU Valina GCC GAC cido GGU Glicina
gen c-myc
GUC Valina Alanina asprtico GGC Glicina
G humano (Hann et
GUA Valina GCA GAA cido GGA Glicina
al., 1987)[1]
GUG Valina Alanina glutmico GGG Glicina
GCG GAG cido
Alanina glutmico