INTRODUCCIN

El sndrome de Down es una alteracin gentica que se produce por la presencia

de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o
una parte de l. Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos
en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se
numeran del 1 al 22 en funcin de su tamao decreciente. Las personas con
sndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que
existen habitualmente; por ello, este sndrome tambin se conoce como trisoma
21.

El sndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta

alteracin produce en cada persona es muy variable. Lo que s podemos afirmar
es que una persona con sndrome de Down tendr algn grado de discapacidad
intelectual y mostrar algunas caractersticas tpicas de este sndrome. Las
personas con sndrome de Down muestran algunas caractersticas comunes pero
cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades nicas.
Desarrollo

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon
Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque
nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin
en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,

aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35
aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la
de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente de
corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del
genoma humano estn revelando algunos de los procesos bioqumicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn
tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.

Durante este complicado proceso meitico es cuando ocurren la mayora de las

alteraciones que dan lugar al sndrome de Down, existiendo tres supuestos que
derivan en Sndrome de Down:

Trisoma 21
Con diferencia, el tipo ms comn de sndrome de Down es el denominado
trisoma 21, resultado de un error gentico que tiene lugar muy pronto en el
proceso de reproduccin celular.
El par cromosmico 21 del vulo o del espermatozoide no se separa como debiera
y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del
sexo contrario, se obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47 cromosomas.
El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado
clulas iguales a s mismas, es decir, con 47 cromosomas, producindose as el
nacimiento de un nio con sndrome de Down. Es la trisoma regular o la trisoma
libre.

Mosaicismo o trisoma en mosaico.

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se
rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de
manera anmala a otra pareja cromosmica, generalmente al 14. Es decir, que
adems del par cromosmico 21, la pareja 14 tiene una carga gentica extra: un
cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de

translocacin, de ah el nombre de este tipo de sndrome de Down. No ser
necesario que el cromosoma 21 est completamente triplicado para que estas
personas presenten las caractersticas fsicas tpicas de la trisoma 21, pero stas
dependern del fragmento gentico translocado.

Translocacin cromosmica
Una vez fecundado el vulo -formado el cigoto- el resto de clulas se originan,
como hemos dicho, por un proceso mittico de divisin celular. Si durante dicho
proceso el material gentico no se separa correctamente podra ocurrir que una de
las clulas hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra slo uno. En tal
caso, el resultado ser un porcentaje de clulas trismicas (tres cromosomas) y el
resto con su carga gentica habitual.
Las personas con sndrome de Down que presentan esta estructura gentica se
conocen como mosaico cromosmico, pues su cuerpo mezcla clulas de tipos
cromosmicos distintos. Los rasgos fsicos de la persona con mosaicismo y su
potencial desarrollo dependern del porcentaje de clulas trismicas que presente
su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad
intelectual.

Cmo se genera el Sndrome Down en el ciclo celular?

En cada clula del cuerpo humano existe un ncleo, donde se almacena material
gentico en los genes; estos llevan los cdigos responsables de todos nuestros
rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas
cromosomas. Normalmente, el ncleo de cada clula contiene 23 pares de
cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. El Sndrome
de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del
cromosoma 21. Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos
en 23 pares, uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se
numeran del 1 al 22 en funcin de su tamao decreciente. Las personas con
sndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que
existen habitualmente; por ello, este sndrome tambin se conoce como trisoma
21.

En qu parte del ciclo celular se da la variacin gentica?

Esta variacin ocurre en anafase II de la meiosis, en la separacin de los
cromosomas, durante la divisin celular. Al ocurrir la falta de segregacin, no
disyuncin cromosoma, o por la translocacin en el cromosoma de uno de los
padres o un cromosoma extra el cromosoma 21. Puesto que la no- disyuncin del
cromosoma 21 puede parecer en cualquiera de los gametos, el origen del
sndrome de Down puede ser tanto paterno como materno, pero se ha
comprobado que el origen de la trisoma 21 se debe mayormente a la no
disyuncin tiene lugar en el ovulo (93% de los casos).
Esquema del ciclo celular del Sndrome de Down.
Cmo afecta a los nios el sndrome de Down?
Los nios con sndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos fsicos, como
perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeas y protrusin lingual.

El bajo tono muscular (mdicamente conocido como hipotona) tambin es propio

de los nios con sndrome de Down, sobre todo de los bebs, que son muy
flcidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayora de
los nios con sndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la
motricidad (como sentarse, gatear y caminar) ms tarde que los dems nios.

Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio,
pero tienden a crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los
dems nios de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede
contribuir a que tengan problemas de succin y alimentacin, as como
estreimiento y otros trastornos digestivos. Lo nios pueden presentar retrasos en
la adquisicin del habla y de las habilidades bsicas para cuidar de s mismos,
como comer, vestirse y aprender a usar el bao.

El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de

muchas formas diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental
de leve a moderada. De todos modos, los nios con sndrome de Down pueden
aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo
largo de la vida. Lo nico que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos
a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar a un nio con sndrome
de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco
con otros nios que padecen el mismo sndrome.

Los nios con sndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no

hay forma de saber en el momento del nacimiento de qu sern capaces conforme
vayan creciendo.
 Conclusin

Cmo se dan los mecanismos de la herencia a travs del ciclo celular?

La Herencia de este sndrome o causa de nacimiento de un infante con el

mismo, en el mayor de los casos es fortuito, solo el 1 % se hereda, regularmente
la madre es la que lo transmite. En dicho caso se le llama Translocacin
Balanceada, donde uno de los progenitores presenta el cromosoma 21 unido a
otro cromosoma (sin presentar trisoma) y en la fecundacin este aparta
cromosoma 21 + la unin, y el otro progenitor aporta el cromosoma 21 normal.
Dando como resultado 3 cromosomas 21 en vez de solo 2.

Un estudio mdico gentico de ambos padres podra ayudar evitar que suceda
esto antes del embarazo. Aunque dicho padecimiento es poco frecuente, causa
del azar. Siendo ms comn en madres de una edad mayor.
Referencia.
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html
http://www.sindromedown.net/sindrome-down/
http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-sindrome-de-down