PRCTICA N 1

GENTICA: CARIOTIPO HUMANO

INTRODUCCION

Un cariotipo (karyon=ncleo) es la disposicin de los cromosomas de una

clula basada en su forma y tamao y en la posicin del centrmero.

Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. Su

determinacin se realiza observando durante la metafase la dotacin cromosmica de
una clula y la obtencin de una fotografa de esta observacin permite investigaciones
genticas sobre ese individuo o esa especie.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay

cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las
parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas
metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo
corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas

Un ideograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas

de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el
centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos

- Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X),

submetacntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos

- Cromosomas pequeos

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos

Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes
y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. Los dos cromosomas femeninos son
idnticos y se designan con la letra X; tienen centrmero submedial corresponden a los
autosomas del grupo III y en razn de su longitud forman el par. El macho tiene un
cromosoma X y otro pequeo, acrocntrico, el cromosoma y que a veces no puede
diferenciarse con certeza de los otros cuatro acrocntricos.

Otro rasgo distinto de los cromosomas normales es; la presencia de satlites, que son
mdulos de cromatina adheridos a los brazos cortos de algunos de ello por medio de
un pedculo o constriccin secundario. Los satlites se encuentran en cinco pares de
cromosomas acrocntricos, los nmeros 13, 14, 15 del grupo IV y los 21 y 22 del grupo
VII, rara vez se han encontrado ms de diez satlites en una clula.

COMPETENCIA: Ante un grupo de cromosomas individualmente. ESTRUCTURA el

cariotipo correspondiente debiendo indicar sus caractersticas.

OBJETIVO: de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos,

elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas
cromosmicas ms frecuentes

Citogentica clnica

En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosmico diploide del hombre

(2n = 46). En 1959 Lejeune describi la primera cromosomopata o enfermedad
originada por una alteracin cromosmica, el sndrome de Down producido por una
trisoma del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogentica Humana ha ido
desarrollndose como una ciencia mdica.

Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatas:

- Variaciones cromosmicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en

cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Aqu se incluyen deleciones, duplicaciones,
inversiones y translocaciones.

- Variaciones cromosmicas numricas: afectan al nmero de cromosomas. Incluyen las

poliploidas (triploida: 3n; tetraploida: 4n) y los diversos tipos de aneuploida
(trisomas: 2n+1; monosomas: 2n-1).

Por otra parte, las anomalas cromosmicas pueden afectar a los autosomas o a los
cromosomas sexuales.

Las alteraciones cromosmicas ms frecuentes en humanos son:

Anomalas autosmicas:

Sndrome de Down, por trisoma del cromosoma 21, translocacin 21/21 o

translocacin 14/21.

Sndrome de Patau, por trisoma del par 13.

Sndrome de Edwards, por trisoma del par 18.

Sndrome Cri du Chat, por delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5.

Sndrome de DiGeorge, por delecin parcial del brazo largo del cromosoma 22.

Cromosoma Filadelfia, formado por una translocacin entre los cromosomas 9 y 22.

Anomalas de los cromosomas sexuales:

Sndrome de Klinefelter, por una constitucin XXY, XXXY, XXXXY.

Sndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.

Sndrome de Turner, constitucin X0.

Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del

cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparicin de anomalas
cromosmicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la
octava semana de gestacin tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recin
nacidos presentan aneuploidas.

Estas alteraciones no slo pueden producir anomalas en el propio individuo

portador sino que, por tratarse de anomalas genticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las clulas germinales. La deteccin anticipada
de anomalas cromosmicas permite dictaminar las posibilidades de que la
descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello
es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnstico
de su posible descendencia, con lo que el individuo ser consciente de sus
posibilidades.

El estudio del cariotipo tiene tambin su aplicacin en el diagnstico prenatal. Es

posible determinar la constitucin cromosmica del feto antes de su nacimiento
pudiendo as observarse si presenta alguna anomala cromosmica detectable. Hoy en
da, el diagnstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestacin y los
resultados positivos suelen plantear conflictos ticos y emocionales. Si bien, en muchos
casos este tipo de diagnstico es el nico posible, como cuando la anomala
cromosmica se produce en las clulas germinales de uno de los progenitores.

PROCEDIMIENTO:

El alumno o pareja de alumnos recibirn una dotacin de cromosomas, de un

supuesto individuo, debiendo identificar y clasificar por su longitud y posicin del
centrmero cada par de cromosomas homlogos y pegarlos segn los grupos del
cariotipo, utilizando la bibliografa alcanzada.
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Proceder de la siguiente manera:

1. Contar los cromosomas y apuntar el nmero.

2. Buscar y colocar los cromosomas ms pequeos y acrocntricos que corresponden

al grupo G y, cuando est presente, al cromosoma Y que ser el ms largo de los
anteriores. En total sern 5 si es XY o 4 si es XX.

3. Buscar otros 6 cromosomas acrocntricos pero ms grandes que los anteriores y que
constituyen el grupo D. Colocarlos emparejados.

4. Buscar los 4 cromosomas ms pequeos que nos quedan, que son

metacntricos. Colocarlos en el grupo F.

5. Buscar los cromosomas del grupo E que son 6, algo mayores que los F. Dos de las
parejas, la 17 y 18, son submetacntricos y la 16 metacntricos.

6. Buscar los 6 cromosomas del grupo A. Son los mayores. Los pares 1 y 3 son

Metacntricos (el 1 mayor que el 3) y el 2 submetacntrico.

7. Buscar los 4 cromosomas del grupo B que son los submetacntricos de mayor
tamao.

8. Buscar los 14 cromosomas del grupo C. Encontraremos ms de 14 cromosomas, ya

que el cromosoma X es idntico a los que constituyen el par 12. Para diferenciarlo hay
que recurrir al estudio de las bandas lo mismo que, en general, para numerar las
parejas dentro de cada grupo.

En el caso de que haya ms de 46 cromosomas, buscar a qu grupo pertenece el

sobrante, colocarlo all y sealar el sndrome a que da lugar esta anomala. En caso de
que el nmero de cromosomas sea inferior a 46 sealar el cromosoma que falta as
como el sndrome a que da lugar esta anomala.

CUESTIONARIO

1. Cuntos pares de cromosomas tiene la especie humana?

2. Cul es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? Razona la

respuesta.

3. A qu se denominan autosomas?

4. Tiene algo que ver el nmero de cromosomas de una especie con su tamao?
Pon ejemplos.

5. Qu caractersticas permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de otros?

6. Qu clulas del organismo llevan el cariotipo diploide completo?

7. Qu es una anomala cromosmica

8. Qu mecanismos cromosmicos producen anomalas del cariotipo humano?

 9. Se manifiestan siempre las alteraciones cromosmicas en el fenotipo del
individuo que las transmite? Explica tu respuesta.

Cuadro. Smbolos y abreviaturas usadas comnmente para la descripcin de un

cariotipo (Conferencia de Paris)

Smbolo Significado

P Brazo corto

Q Brazo largo

Pter Extremo terminal del brazo corto

Qter Extremo terminal del brazo largo

Cen Centrmero

H Heteromorfismo

Del Delecin Derivativo de un arreglo cromosmico

Der Dicentrico

Dic Duplicacin

Dup Isocromosoma

I Insercin

Ins Inversin

Inv Origen materno

Mat Origen paterno

r Cromosoma en anillo anular

t Traslocacin

:: Rompimiento con reunin

/ Mosaico

+/- Antes del nmero del cromosoma indica ganancia o

prdida de todo ese cromosoma

Despus del nmero del cromosoma indica ganancia o

+/-
prdida de una parte de ese cromosoma
 CUESTIONARIO

1. CUNTOS PARES DE CROMOSOMAS TIENE LA ESPECIE HUMANA?

En el ser humano se encuentra un nmero de 46 cromosomas, es decir 23 pares

de ellas. De estos, 22 pares son llamados autosomas y el par restante es el
encargado de definir el sexo de la persona. En el caso de una mujer su par se
encuentra compuesto por dos cromosomas XX (XX), mientras que en el caso de
los hombres el para se compone de un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Dentro de los cromosomas se encuentra almacenado el ADN de cada ser
humano.

2. CUL ES EL SEXO DEL INDIVIDUO CUYO CARIOTIPO HAS

INVESTIGADO? RAZONA TU RESPUESTA

El sexo del individuo que investigu es femenino (XX). Las madres siempre
contribuyen un cromosoma X y dependiendo de si el espermatozoide paterno
llevaba un cromosoma X o uno Y el sexo del beb ser femenino (XX) o
masculino (XY) respectivamente.

3. A QU SE DENOMINAN AUTOSOMAS?

Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea

sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23
corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados
heterocromosomas o gonosomas.

4. TIENE ALGO QUE VER EL NUMERO DE CROMOSOMAS DE UNA

ESPECIE CON SU TAMAO? PON EJEMPLOS

No, no tiene nada que ver, como tampoco tiene que ver el tamao de su
genoma. La informacin gentica se reparte de manera diferente en cada
especie, y no toda es vlida y en muchas especies algunas secuencias se repiten
una y otra vez

N haploide de cromosomas en distintas especies:

-Alga verde:18 cromosomas

-Algodn:26 cromosomas
-Gusano de seda:28 cromosomas
-Humano:23 cromosomas
-Ratn:20 cromosomas
-Levadura:17 cromosomas
-Camarn: 200 cromosomas

5. QU CARACTERSTICAS PERMITEN DIFERENCIAR, EN GENERAL,

UNOS CROMOSOMAS DE OTROS?
 En general existen muchas caractersticas; a continuacin menciono las
principales:

* Longitud de los cromosomas: La longitud de los cromosomas nos permite

agruparlos en 7 grupos los cuales son: A, B, C, D, E, F y G.

* Posicin de los centrmeros: La posicin de los centrmeros nos permite

clasificarlos como cromosomas metacntricos, submetacntricos y acrocntricos.

* Posesin o carencia de satlites: Estos son inherentes a los cromosomas

acrocntricos presentes en el cariotipo humanos, excepto el cromosoma Y que si
carece de estos.

* Bandeo de brazos: Las diferentes tcnicas de bandeo existentes hasta el da de

hoy permite diferenciar a las diferentes bandas que hacen especificas a un par
de cromosomas.

6. Qu CLULAS DEL ORGANISMO LLEVAN EL CARIOTIPO DIPLOIDE

COMPLETO?
Las clulas que presentan un cariotipo diploide completo son las clulas
somticas, conocidas tambin como autosomas u Homocromosomas. Existen 22
pares en el cariotipo humano. Cualquier enfermedad que afecte y provoque la
mutacin de un gen o varios genes autosmicos mostraran una herencia
autosmica

7. Qu ES UNA ANOMALIA CROMOSMICA?

Hay muchos tipos de anomalas cromosmicas. No obstante, stas pueden clasificarse

en dos grupos bsicos: anomalas numricas y anomalas estructurales.

Anomalas numricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de

un par, la afeccin se conoce como monosoma. Cuando un individuo tiene ms de
dos cromosomas en lugar de un par, la afeccin se conoce como trisoma.

Un ejemplo de una afeccin causada por anomalas numricas es el sndrome de

Down, el cual se caracteriza por retraso mental y otros problemas. Un individuo con
sndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos; por ese motivo,
la afeccin tambin se conoce como trisoma 21. Un ejemplo de monosoma, en la que a
un individuo le falta un cromosoma, es el sndrome de Turner. En el sndrome de
Turner, una mujer nace con un slo cromosoma sexual, una X, y tiene habitualmente
una estatura ms baja del promedio y no puede tener hijos, entre otras dificultades.

Anomalas estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de

varias maneras.

o Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material

gentico de ms.
 o Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.
Hay dos tipos principales de translocacin. En una translocacin recproca, se
han intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una
translocacin robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el
centrmero.

o Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el

cromosoma pero en la direccin inversa. Como resultado, el material gentico
del segmento.

o Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma

est invertido con respecto a la orientacin normal.

o Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un crculo

o anillo. Esto puede suceder con o sin prdida de material gentico.

La mayora de las anomalas cromosmicas ocurren como un accidente en el vulo o el

espermatozoide. En estos casos, la anomala est presente en cada una de las clulas
del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalas suceden despus de la concepcin; en este
caso, algunas clulas tienen la anomala y otras no.
Las anomalas cromosmicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una
translocacin) o ser "de novo" (nueva al individuo). Es por ello que, cuando se descubre
que un nio tiene una anomala, a menudo se realizan estudios cromosmicos en los
padres.

8. Qu MECANISMOS CROMOSOMICOS PRODUCEN ANOMALIAS DEL

CARIOTIPO HUMANO?

Cambios numricos y cambios estructurales: los cambios numricos son la falta

o la adicin de cromosomas al cariotipo normal y los cambios estructurales son
daos producidos ya sea por translocacin, delecciones, inversin u otro
defecto de los cromosomas (vase marco terico para complementar)

9. SE MANIFIESTAN SIEMPRE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS

EN EL FENOTIPO DEL INDIVIDUO QUE LAS TRANSMITE? EXPLICA TU
RESPUESTA.

No, porque los seres humanos poseemos dos tipos de alelos: alelos dominantes
y alelos recesivos. Estos ltimos pueden estar presentes en el genotipo de la
persona afectada por una alteracin cromosmica, pero no se manifiesta en el
fenotipo del individuo, por ser de naturaleza recesiva.