Instituto

Psicopedaggico
EOS - PER
Lectura N 04

RECONOCIMIENTO DEL AUTISMO ANTES DE LOS 2 AOS

Chris Plauch Johnson
MEd, MD*

OBJETIVOS

Al finalizar este artculo, los lectores podrn:

1. Caracterizar las deficiencias de un nio con autismo.

2. Apreciar la importancia de observar la maduracin lingstica y social en los nios con
autismo.
3. Implementar una estrategia para la vigilancia y la pesquisa de los nios pequeos.
4. Analizar el tratamiento del autismo, incluidos los medicamentos.

INTRODUCCIN

Los mdicos de atencin primaria (MAP) que atienden a 1000 nios en un consultorio
general deben prever que aproximadamente seis de ellos cumplirn con los criterios
diagnsticos de trastorno del espectro autista (TEA).1 La significacin de su prevalencia
qued demostrada por un relevamiento de MAP efectuado en 2004 que mostr que el 44%
atendi a 10 o ms pacientes con un TEA.2 Los TEA comprenden el trastorno autista (TA),
el trastorno de Asperger y el trastorno madurativo generalizado sin otra especificacin
(TMG-SOE), un trmino umbral que designa al nio que cumple con algunos criterios
diagnsticos de TA o de trastorno de Asperger.

Se ha comprobado el beneficio de intervenciones dirigidas al desarrollo y la conducta para

los nios con TEA, especialmente cuando se inicia antes de los 3 aos.3 El reconocimiento
temprano de los TEA tambin es importante para el asesoramiento gentico oportuno
porque los hermanos menores de nios con este trastorno tienen un riesgo 10 veces mayor
de presentarlo. Esta revisin est destinada a ayudar al mdico a reconocer los signos de
los TEA que aparecen antes de los 2 aos. Los signos del trastorno de Asperger en general
se presentan ms tarde, por lo que no se analizan aqu. El trmino "autismo" en esta
revisin abarca tanto el TA como su forma ms leve, el TMG-SOE.

Actualmente, no es comn diagnosticar el autismo en nios menores de 3 aos. La mayora

de las veces la investigacin diagnstica se pone en marcha debido a la preocupacin de
los padres sobre la ausencia o el retraso del habla. Sin embargo, lo ms frecuente es que
haya signos de autismo, sobre todo deficiencias en las aptitudes sociales y en el lenguaje
gestual preverbal, a la edad de 18 meses. Es posible que los padres no reparen en ellos
porque son sutiles. Informacin nueva sobre signos muy tempranos de autismo est
surgiendo de estudios prospectivos de hermanos menores de alto riesgo.4 Segn uno de
estos estudios, los signos de alarma tempranos permitiran diagnosticar autismo en forma
fiable en alrededor del 50% de los nios afectados al llegar a los 14 meses.5 Para facilitar el
reconocimiento ms temprano mediante estrategias de vigilancia y deteccin, la Academia
Americana de Pediatra (American Academy of Pediatrics, AAP) public dos normas de
procedimientos: "Identificacin de los lactantes y nios pequeos con trastornos
madurativos en el centro mdico comunitario: algoritmo para la vigilancia y deteccin de la
maduracin" ("Identifying Infants and Young Children with Developmental Disorders in the

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 Curso: Estrategias de Evaluacin e Intervencin en TGD y TEDL, en Educacin Inicial
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Medical Home: An Algorithm for Developmental Surveillance and Screening")6 e

"Identificacin y evaluacin de los nios con TEA" ("Identification and Evaluation of Children
with ASDs").7 Con el objetivo de disminuir la edad promedio de diagnstico y facilitar un
acceso ms temprano a los servicios de intervencin, estas publicaciones recomiendan la
vigilancia continua para el autismo (y la maduracin general) en cada visita de control en
salud para todos los nios y la "vigilancia intensificada" para los hermanos menores de alto
riesgo. Conocer mejor los signos tempranos del autismo puede facilitar la vigilancia y
permitir que los MAP cumplan una funcin fundamental en el reconocimiento temprano que,
unido a un acceso ms precoz a las intervenciones apropiadas, podra mejorar
notablemente la evolucin.

IMPORTANCIA DE LA VIGILANCIA

El TEA es muy difcil de diagnosticar porque no tiene signos clnicos patognomnicos ni

pruebas de laboratorio confirmatorias. Durante los ltimos 30 aos, los criterios del Manual
Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales (DSM-IV) de la Asociacin Psiquitrica
Americana (American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, DSM) han sido el patrn oro para el diagnstico clnico; nuevas herramientas
estandarizadas que permiten aplicar en la prctica los criterios del DSM-IV (e.g., el
Inventario--d observacin diagnstica del autismo, Autism Diagnostic Observation
Schedule, ADOS)8 optimizan el diagnstico. Sin embargo, algunos de los criterios del DSM-
IV se refieren a aptitudes evolutivas que no son vlidas para los nios menores de 2 aos y
an no se han validado herramientas estandarizadas para nios de esa edad. Por ejemplo,
"incapacidad para relacionarse con otros nios de edad similar" no es un criterio vlido para
nios menores de 2 aos. Adems, es imposible aplicar criterios atinentes a aptitudes
anormales de conversacin y lenguaje estereotipado a un nio pequeo, preverbal. A
menudo, las conductas ritualistas y la necesidad de rutinas se manifiestan en los nios con
autismo despus que han cumplido los 3 aos. As, hasta los nios con un TA grave pueden
no cumplir con todos los criterios cuando son muy pequeos, lo cual dificulta el diagnstico
an ms.

Teniendo en cuenta esta dificultad, especialmente ante la difundida promocin meditica del
diagnstico y la intervencin tempranos, Stone y colaboradores9 han sugerido que de los
posibles criterios del DSM-IV se apliquen slo los cuatro siguientes a los nios menores de 3
aos:

Falta de inters espontneo por compartir el placer, los intereses o los logros con
otras personas (e.g., no mostrar, traer o sealar objetos atrayentes).
Falta de reciprocidad social y emocional.
Notable deficiencia en el uso de mltiples conductas no verbales, como mirar a los
ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los ademanes para regular la
interaccin social.
Retraso o falta total del desarrollo del lenguaje hablado (no acompaado de
intentos por compensarlo con otras formas de comunicacin, como los ademanes o
la mmica).

Tres de estos criterios se refieren a aptitudes sociales, lo cual demuestra su importancia

relativa para definir el autismo en nios muy pequeos. Estos investigadores proponen que
para el "diagnstico provisorio" de autismo el nio muy pequeo debe cumplir los cuatro
criterios; despus de los tres aos recomiendan revaluarlo con todos los criterios del DSM-
IV-TR,10 junto con una herramienta estandarizada. Como derivar a nios pequeos para el
diagnstico depende de que los MAP reconozcan las conductas a las que se refieren estos
criterios, el siguiente anlisis se centra en las deficiencias sociales tempranas, previas al uso
del lenguaje. Actualmente, no hay pruebas de pesquisa estandarizadas especficas para el

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autismo para nios menores de 18 meses, aunque se estn desarrollando algunas. As, la
vigilancia y un alto grado de sospecha son muy importantes y debieran permitir un
diagnstico y una intervencin ms tempranos.

En la mayora de las secciones de este artculo se ofrecen "sondeos clnicos" para ayudar a
los MAP en el proceso de vigilancia que, sin embargo, no son aptas como pruebas de
deteccin. Ms bien, son slo una parte de todo el conjunto de las pruebas para la evalua-
cin del desarrollo. Los MAP pueden optar por investigar el autismo mediante uno o varios
de estos procedimientos en cada visita. Adems, deben recurrir a una herramienta de
pesquisa de autismo6'7'11 en las visitas de los 18 y los 24 meses y en cualquier momento
en que surja preocupacin por la posibilidad de un TEA.

DEFICIENCIAS EN LAS APTITUDES SOCIALES TEMPRANAS

La maduracin social de los nios que siguen un desarrollo tpico suele ser paralela a su
funcionamiento general global (campos motor + adaptativo + lingstico + cognitivo).
Tambin lo es la de los nios con retardo madurativo global (RMG). Para los nios con
autismo (acompaado de RMG o no), las aptitudes sociales y el lenguaje se desarrollan ms
tardamente y en general en forma asincrnica con el funcionamiento motor, adaptativo y
cognitivo. La discordancia entre el desarrollo de las aptitudes sociales y el general es uno de
los ms importantes criterios de definicin. Se puede reconocer al final del primer ao de
vida, pero se hacen ms evidentes entre los 18 y los 24 meses en los nios a quienes
despus se diagnostica autismo.

El retraso en el desarrollo social a menudo se manifiesta por la falta o la menor necesidad

de reciprocidad social y emocional o "capacidad de vinculacin social". Estos nios tienen
poco o ningn impulso inherente para conectarse con otros y compartir sentimientos,
pensamientos y acciones. Los lactantes con otras discapacidades pueden tener dificultades
para conectarse con otros debido a sus respectivas deficiencias motoras, auditivas y
visuales, pero gracias al impulso inherente para conectarse les resulta ms fcil desarrollar
estrategias compensatorias. Por ejemplo, los lactantes con parlisis cerebral establecen
relaciones sociales a travs del contacto ocular, las expresiones faciales, los ruidos y las
conversaciones. Los lactantes con hipoacusia a menudo estn hiperalertas y se conectan
mediante el contacto ocular y los ademanes. Los nios con autismo hacen pocos intentos
compensatorios, o ninguno, para relacionarse socialmente con otros; a menudo estn
contentos de estar solos y en general hacen caso omiso de los intentos de los dems por
atraer su atencin, expresarles afecto o conectarse con ellos. Pueden buscar consuelo y
cario cuando se lastiman o se angustian, pero esos intentos que inician slo ante la
necesidad no se deben interpretar como indicadores suficientes de conexin social "normal"
Estos nios pueden formar, y con frecuencia lo hacen, vnculos con miembros de la familia,
que a veces se vuelven desusadamente fuertes y problemticos. Las deficiencias en las
conexiones sociales se manifiestan por varias conductas que se pueden observar espont-
neamente o que surgen durante un encuentro.

Atencin conjunta

La caracterstica que por s sola mejor distingue a los nios muy pequeos con autismo es
una deficiencia en la "atencin conjunta" (AC) que discrepa con el funcionamiento global. La
AC es una conducta normal, espontnea, que demuestra la alegra del nio cuando
comparte un objeto o un acontecimiento con otra persona. Es una trada; el nio alterna su
atencin entre un objeto o acontecimiento y otra persona al mirar de ida y de vuelta entre
ambos y "conectarse". Es una caracterstica central de los criterios del DSM-IV-TR y un
componente esencial de las herramientas actuales de deteccin y evaluacin del autismo.

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La AC se puede clasificar como: 1) "espontnea" cuando el nio mira de ida y de vuelta

entre un objeto o suceso interesante y la persona que lo cuida para compartir el inters, 2)
"de respuesta" cuando mira en la direccin que seala quien lo cuida y se conecta y 3)
"iniciadora" cuando seala un objeto o suceso para conectarse con otra persona. Como
todas las aptitudes madurativas, la AC parece desarrollarse en forma gradual. A los 8-10
meses, el lactante con desarrollo tpico, mientras est entablando contacto social con su
madre, sigue la mirada de sta cuando ella deja de mirarlo para mirar un objeto o suceso al
otro lado de la habitacin. Esta accin lleva a compartir una experiencia. Los nios con
autismo a menudo no advierten el desplazamiento de la mirada. A los 10-12 meses, un nio
es capaz de mirar lo que se le seala. Por ejemplo, si uno de sus padres ve algo
interesante, seala en esa direccin y dice "Mira!", el nio con desarrollo normal mira en la
direccin sealada. Al ver el objeto interesante, vuelve a mirar al padre y sonre (o frunce el
ceo si el objeto lo atemoriza). Si el nio no conoce el objeto o no lo ve, puede volver a mirar
con curiosidad al padre. La AC verdadera requiere que el nio no slo mire lo que se le
seala, sino que adems vuelva a mirar a la persona que hizo el sealamiento y se
"conecte" socialmente. El nio con autismo a menudo no responde al intento del padre o
bien mira brevemente el objeto con poco inters, pero no vuelve a mirar al padre para
conectarse.

Prueba clnica para las visitas de control en salud de los 12 y los 15 meses:
El mdico puede demostrar la capacidad del nio de mirar lo que se le seala
diciendo "Mira! Fjate el y sealando un objeto o figura interesante en la
pared o el techo. Si no hay respuesta, puede hablar ms fuerte e iniciar el intento
llamando el nio por su nombre o con un golpecito en su hombro. A menudo,
ningn intento, cualquiera que sea su intensidad, logra que el nio con autismo
mire.

Las aptitudes de AC que surgen ms tarde se caracterizan porque es el nio, y no el adulto,

quien inicia el contacto. El acto de sealar puede servir para que el nio se comunique o
establezca un contacto social. Como funcin comunicativa, los nios sealan para "pedir"
algo que est fuera de su alcance. Como funcin social, sealan para comentar o llamar la
atencin de otros sobre un suceso o un objeto (e.g., la luna) por simple inters o sen-
cillamente para "compartir." El sealamiento para pedir en general aparece primero,
aproximadamente a los 12; 14 meses. Se puede acompaar de palabras, a medida que el
lenguaje se desarrolla. Mientras seala el objeto deseado (e.g., una galletita), el nio mira
de ida y de vuelta entre el objeto y la persona que lo cuida para asegurarse de que sta
comprende Jo que le pide. El ademn es tridico (nio, objeto, persona que lo cuida), pero
no es puramente social porque el objetivo es la galletita y la persona que lo cuida es slo un
medio para obtenerlo. La mayora de los nios con autismo no dominan esta aptitud a la
edad debida; algunos, especialmente los ms pequeos, pueden no hacer ningn intento
para obtener ayuda y slo lloran. Otros llevan a los padres de la mano hasta el objeto
deseado y simplemente esperan o lloran. Algunos sealan de manera primitiva con un brazo
extendido en direccin al objeto deseado y abren y cierran la mano en movimiento repetido
de asir. Sin embargo, no hay contacto ocular ni conexin con el progenitor, por lo que este
ademn no representa una AC verdadera.

A los 14-16 meses, los nios con desarrollo normal sealan para "comentar" o llamar la
atencin hacia un objeto o suceso interesante y compartirlo. Es la misma trada (nio,
objeto, cuidador), pero el objetivo est invertido. Ahora el objeto es el medio por el cual el
nio logra su objetivo, la atencin del adulto. Mira alternativamente el objeto y la persona
que lo cuida para asegurarse de que esa persona ha observado y apreciado el objeto.
Nuevamente, segn el nivel de lenguaje del nio, puede usar palabras cuando seala.
Sealar as responde a un propsito puramente social y representa la AC totalmente
desarrollada. La ausencia de este tipo de sealamiento en un nio de 18-24 meses es un
fuerte indicador de autismo. Este sealamiento con AC se debe diferenciar del sealamiento

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destinado nicamente a rotular un objeto con poco contacto ocular o sin compartir una
emocin. Los nios con autismo pueden ser expertos e incluso usuarios avanzados en el
sealamiento autoiniciado ritualista destinado a rotular un objeto, pero a menudo no son
capaces sealar esos mismos objetos cuando se les pide que lo hagan y rara vez usan los
rtulos en la conversacin social. Alrededor de los 14-16 meses, los nios con desarrollo
normal tambin empiezan a "mostrar" o llevar un objeto a los padres, como diciendo "Mira
esto!". Este acto de AC es cualitativamente diferente de llevar un objeto al progenitor para
pedir ayuda, como por ejemplo para abrir un envase, pero incluso este ltimo tipo de pedido
es infrecuente en el autismo. La falta o el retraso significativo de aptitudes de AC parece ser
especfico del autismo. Los nios con RMG pero sin autismo adquieren las aptitudes de AC
a la misma velocidad que otras aptitudes y comienzan a sealar para comentar cuando
alcanzan una edad mental de 14-16 meses. Por ello, para distinguir entre el autismo y el
RMG es necesario conocer el nivel global de funcionamiento del nio, as como su progreso
en el desarrollo de la AC. Si hay discordancia entre ambos campos y las aptitudes de AC
estn mucho ms retrasadas que las aptitudes generales, es probable que el nio tenga
autismo. Si los retrasos en todas las esferas son similares, es ms probable el RMG. La AC
parece ser una aptitud fundamental; es decir, el lenguaje funcional depende de que el nio
haya adquirido la capacidad de AC. Se ha comprobado que una vez que se domina la AC, el
lenguaje funcional empieza a surgir dentro del ao siguiente3. Esto ha llevado a crear series
de actividades' que promueven eficazmente el desarrollo tanto de la AC como del lenguaje.
Ello pone de relieve la importancia del diagnstico temprano y el acceso rpido a la
intervencin.

Orientacin Social

La orientacin social es la capacidad para orientarse hacia los estmulos verbales, en

especial, volverse-como respuesta cuando se llama al nio por su nombre. Alrededor de los
8-10 meses, la mayora de los nios con desarrollo normal siempre vuelven la cabeza hacia
la persona que los llama por su nombre. Los nios con autismo en general no lo hacen, lo
que impulsa a sus padres a alzar la voz o tocarles el hombro en un esfuerzo por obtener una
respuesta. Les empieza a preocupar una posible sordera de su hijo. Al observarlo ms
atentamente, advierten que el nio parece or bien en otras situaciones. Esta dicotoma
ocurre porque los nios con autismo a menudo prestan mucha atencin a los ruidos
ambientales, pero ignoran las voces humanas. Al evaluar retrospectivamente vdeos
tomados durante el primer cumpleaos de nios a quienes despus se les diagnostic
autismo, personas que no saban esto pudieron reconocer el autismo con precisin a esa
edad.12,13 La caracterstica ms distintiva era la incapacidad para orientarse cuando se les
llamaba por su nombre, pues no todos los nios con desarrollo normal han desarrollado ya
al ao de vida aptitudes de sealamiento asociadas con la AC. Estudios prospectivos ms
recientes de lactantes hermanos de alto riesgo con diagnstico ulterior de autismo
confirmaron este dato.14

Prueba clnica para la visita de control en salud de los 12 meses: El MAP

puede evaluar la capacidad del nio para orientarse socialmente llamndolo por
su nombre y observando si el nio se vuelve y se conecta. Si no lo hace, debe
volver a intentarlo. Los nios con desarrollo normal en general responden al
segundo intento.

Juego de simulacin (simblico)

La falta o el retraso del juego simblico (acciones simuladas con objetos) parece ser una
caracterstica distintiva relativamente confiable del autismo. En general, el juego evoluciona
de manera muy predecible en los nios con desarrollo tpico. Una vez que son capaces de
asir y retener objetos (aproximadamente a los 4 meses), comienza el juego sensoriomotor.
Manipulan objetos y se los llevan a la boca (e.g., cubos). Los nios de 8-10 meses son

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capaces de arrojar cubos, golpearlos sobre la mesa o entre s. El juego oral-motor

evoluciona hacia un tipo de juego ms funcional a medida que los nios se dan cuenta de lo
que pueden hacer con los objetos. A los 12-14 meses, gracias a este nuevo conocimiento y
a sus incipientes habilidades imitativas, los nios empiezan a construir torres con los cubos.
Ms tarde, surge el juego de simulacin que, con el tiempo, se hace ms complejo e
imaginativo. El juego de simulacin sencillo en general comienza alrededor de los 16-18
meses, cuando los nios empiezan a usar artculos representativos en miniatura, como
pequeos biberones o cubiertos de plstico para dar de comer a una mueca o un telfono
de juguete para "hablar" con los padres. A los 18-20 meses, empiezan los juegos de
simulacin complejos. Recurren a objetos genricos (e.g., cubos) en vez de miniaturas para
representar la comida y simulan dar de comer a la mueca, o que una banana o una
golosina son un telfono. El juego de simulacin tambin se hace ms complejo a medida
que los nios juegan en varias situaciones simuladas sucesivas (dar de comer, cambiar las
ropas y hacer dormir a la mueca o al osito).

Los nios con autismo grave y RMG simultneo a menudo no superan en toda su vida la
etapa sensorio-motriz; siguen llevndose objetos a la boca, arrojndolos, hacindolos girar y
golpendolos de manera estereotipada. Algunos progresan al juego funcional, pero el
verdadero juego de simulacin es raro antes de los 2 aos. Adems, con frecuencia los
juguetes les interesan poco y prefieren artculos cotidianos, como pioln, palos, rocas, tierra,
cadenas, collares de cuentas y libros o vdeos (simplemente para llevar, no para leer ni ver).
Cuando se interesan en juguetes tpicos, pueden jugar con ellos de maneras extraas. Por
ejemplo, en lugar del juego tpico con un camin de juguete, el nio con autismo puede
ponerlo con las ruedas hacia arriba y hacerlas girar repetidamente. Algunos nios, sobre
todo aquellos con inteligencia no verbal normal, pueden ser habilidosos para el juego
constructivo (e.g., crear un producto combinando objetos, como apilar cubos, colocar tazas
una adentro de la otra, armar rompecabezas) y para juegos en el ordenador porque para
dominar ese tipo de juegos necesitan intentos independientes de solucin de problemas por
ensayo y error, ms observar e imitar a otros. Los nios con autismo sobresalen en tareas
aprendidas a travs del ensayo y error. En ocasiones, los padres afirman que su hijo es
excepcionalmente bueno, porque est contento jugando solo durante horas y requiere poca
atencin o intervencin de ellos. Este juego solitario en general es sensoriomotor y ritualista
o constructivo. Muchos nios con autismo parecen disfrutar los juegos "peligrosos" (que les
hagan cosquillas o los arrojen al aire) y tienen momentos efmeros de contacto social.

Aunque los TEA se acompaan de otras deficiencias sociales a menudo no se las reconoce
hasta ms adelante, especialmente en nios con el trastorno de Asperger. Otras deficiencias
son ms difciles de evaluar en un contexto clnico y poco tiles para la vigilancia.

Pruebas clnicas para las visitas de control en salud de los 12 y los 18

meses: EL MAP debe interrogar a los padres sobre los juguetes favoritos del
nio y su forma de jugar. Tambin les puede pedir que describan un "da tpico"
para averiguar cunto tiempo pasa, en juego solitario. Si los padres refieren que
su hijo disfruta el juego con otros nios, debe tratar de obtener detalles
adicionales. Si los juegos son slo de persecucin y de peligro, el regocijo
puede reflejar placer sensoriomotor nicamente ms que comunicacin social.

DEFICIENCIAS TEMPRANAS EN EL LENGUAJE

Histricamente, los retrasos y las desviaciones en el desarrollo del lenguaje han sido las
manifestaciones iniciales ms frecuentes en nios a quienes despus se diagnostic
autismo. Sin embargo, los padres en general no plantearon estas preocupaciones hasta
despus de que el hijo cumpli 2 aos, por lo que no favorecieron un diagnstico temprano.
Gracias a que los medios no cientficos se han referido con frecuencia al autismo, hoy ms

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padres han odo hablar de l y preguntan al respecto independientemente del tipo de sn-
tomas que tenga su hijo. Para tranquilizarlos o sugerirles interconsultas apropiadas, el MAP
debe conocer las deficiencias prelingsticas ms sutiles y de aparicin ms temprana
asociadas con el autismo. Como quiz los padres no puedan describir en palabras esas
sutiles deficiencias, el MAP debe investigar con preguntas especficas. Es posible que los
padres no puedan responder algunas de esas preguntas en forma terminante cuando se las
formulan, pero una vez que se les sealan las caractersticas sutiles, a menudo empiezan a
prestarles mucha atencin. En tales casos, el MAP debe alentarlos a volver a hablar con l
al respecto despus de haber observado a su hijo sistemticamente.

Anomalas del lenguaje prelingstico

Las anomalas prelingsticas que caracterizan el autismo durante el primer ao de vida se

hicieron evidentes cuando los investigadores comenzaron a evaluar retrospectivamente
vdeos tomados cuando los nios a quienes despus se diagnostic autismo eran lactan-
tes.12 Estudios prospectivos recientes de hermanos pequeos de alto riesgo confirmaron
los datos de los vdeos y revelaron nuevos signos de alarma.4 Algunos lactantes a quienes
ms adelante se les diagnostica autismo son desacostumbradamente tranquilos y vocalizan
poco. Otros hacen vocalizaciones atpicas; en lugar de arrullos y balbuceos, canturrean o
gruen durante largos perodos, chillan en forma estereotipada o ren en momentos
inapropiados. Otros son muy irritables, lloran por largo tiempo y no es fcil consolarlos. Los
lactantes hacen menos ademanes; e.g., no hacen el gesto de "adis" con la mano, ni
extienden los brazos para que los alcen ni realizan movimientos interactivos de las manos
con los cantos y versos infantiles.

El balbuceo normal en general comienza alrededor de los 6 meses, con la repeticin del
mismo fonema (ba ba) con voz montona. Despus se hace ms complejo, con sonidos
ms prolongados que incluyen varios fonemas ("ba da pa pa da da"). Los lactantes con
desarrollo normal tienen un patrn de ida y vuelta de balbuceo y silencio (o escucha
aparente) coordinado con el habla de la persona que lo cuida y similar a la conversacin
verdadera por turnos de los nios ms grandes. Por ejemplo, muchos nios balbucean para
s mismos como juego al despertar. Cuando la madre se acerca a la cuna para darle los
buenos das, el beb, al verla, sonre y deja de balbucear ante el sonido de su voz. Cuando
la madre se va para buscar paales y deja de hablar, el nio puede reanudar el balbuceo,
pero se detiene otra Vez cuando la madre habla. Los hermanos con alto riesgo a quienes
ulteriormente se les diagnostica autismo a menudo siguen vocalizando como si no se dieran
cuenta de que su madre les habla; as, las vocalizaciones se superponen y no se parecen a
las "proto-conversaciones" antes mencionadas. A menudo, hay menos contacto ocular y la
madre puede sentir que el nio no reconoce su voz ni se da cuenta cuando ella entra o sale
de la habitacin. A los 10-12 meses, el lactante tpico aade inflexin a los balbuceos en un
intento por narrar algo (jerga) y as su habla suena como un galimatas animado. Con
frecuencia los nios con autismo no aaden inflexiones a esta edad.

Otras deficiencias prelingsticas del lenguaje se superponen con las aptitudes sociales. Por
ejemplo, tradicionalmente se pens que no responder cuando se llama a un nio por su
nombre (ya analizado en la seccin sobre orientacin social) era una deficiencia del lenguaje
receptivo, pero estudios recientes de lactantes con diagnstico posterior de autismo
revelaron que la deficiencia se relaciona ms con la falta de comunicacin social del nio
que con una deficiencia en el lenguaje receptivo o en la comprensin auditiva. 14 Tambin se
debe considerar la posibilidad de hipoacusia, pero como se seal antes, los nios con
dificultades auditivas no se vuelven hacia el lugar de donde provienen los ruidos sociales ni
los ambientales.

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Pruebas clnicas para la visita de control en salud de los 9 y los 12 meses:

Su hijo...

Le mira cuando usted habla?

Balbucea? Si es as, se turna con usted para vocalizar? Las
vocalizaciones se estn volviendo ms variadas en cuanto a los tipos de
sonidos y la longitud de las secuencias? Se asocian con un repertorio
creciente de ademanes?.
Hace el gesto de "adis" con la mano? Levanta los brazos para que lo
alcen?
Oye su voz tan bien como los ruidos ambientales?
Hace vocalizaciones extraas o re en forma inapropiada ?

Retraso o ausencia del habla

El retraso o la ausencia del habla es la manifestacin inicial ms frecuente de los nios con
autismo. Aunque la mayora de los padres notan algn problema cuando su hijo tiene
alrededor de 18 meses, muchas veces slo lo refieren al mdico mucho ms tarde, cuando
se dan cuenta de que el nio habla poco o no habla. A veces racionalizan que los retrasos
se deben al temperamento del nio (tmido) o a la falta de oportunidades de interactuar con
otros nios si es hijo nico. Aunque stos y otros factores ambientales pueden causar
retraso del habla, el lenguaje receptivo es normal. Como los padres a veces sobrestiman la
capacidad de su hijo para el lenguaje receptivo y piensan que "entiende todo", se debe
realizar una evaluacin auditiva y una interconsulta con un fonoaudilogo para evaluar el
lenguaje expresivo y receptivo. Si la audicin y el lenguaje receptivo son normales, puede
ser adecuado "esperar y ver". Sin embargo, conviene que el MAP recomiende estrategias
para estimular el habla (folletos sobre el desarrollo, concurrencia a un jardn de infantes con
compaeros que hablen, etc.). Si la audicin es normal, pero hay retraso en el lenguaje
receptivo, el MAP debe considerar la posibilidad de autismo o RMG, en cuyo caso "esperar y
ver" no es apropiado. Se debe efectuar la interconsulta inmediata con un especialista (o un
equipo de especialistas) en desarrollo o en autismo y la derivacin a un programa de
intervencin temprana.7 No se debe esperar; para comenzar la intervencin no es necesario
un diagnstico definitivo. Se puede iniciar un programa de intervencin adaptado a las
deficiencias del nio y, si es necesario, se lo puede modificar cuando el diagnstico sea ms
claro. Desafortunadamente, los padres de nios con autismo a veces se quejan porque no
se tomaron en cuenta sus inquietudes, y el mdico aconsej "esperar y ver", lo cual demor
las interconsultas.

Pruebas clnicas para las visitas de control en salud de los 12 y los 15

meses: La AAP ha recomendado la evaluacin formal sistemtica de las
aptitudes madurativas a los 9. 18 y 24 o 30 meses con herramientas
estandarizadas que incluyan los hitos sociales y del lenguaje. Estas
herramientas tambin pueden ser tiles para las visitas de los 12 y los 15 meses.
Se las describe en las Recomendaciones para la vigilancia y pesquisa de la
maduracin de la AAP (Developmental Surveillance and Screening)6 y de los
TEA.7 Algunas se incluyen en el Conjunto de Herramientas de AAP TEA (AAP
ASD Toolkit).11

Regresin del lenguaje

Alrededor del 25-30% de los nios a quienes ms tarde se les diagnostica autismo parecen
tener una maduracin normal y despus hacer una regresin. Los padres refieren que los
nios dejaron de hablar y de hacer ademanes (e.g., sealar, hacer el gesto de adis con la
mano) y tienen menor contacto visual. Esta "regresin autista" en general se produce entre

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los 15 y los 24 meses, la mayora entre los 18 y los 21 meses. Aunque los nios parecen
tener una maduracin normal hasta que se produce la regresin, estudios prospectivos
recientes han mostrado que algunos tienen deficiencias sociales y del lenguaje sutiles antes
de aqulla.13,15 La prdida de las aptitudes del lenguaje no es patognomnica del autismo;
ocurre en el sndrome de Rett y en otras enfermedades neurodegenerativas. La prdida del
habla asociada con convulsiones es caracterstica del sndrome de Landau-Kleffner, pero la
regresin es ms tarda (en general despus de los 3 aos) y no se asocia con prdida del
contacto visual o de las aptitudes sociales. Los trazados electroencefalogrficos durante el
sueo en los nios afectados a menudo son caractersticos.

Pruebas clnicas para las visitas de control en salud de los 15, 18 y 24

meses: Aunque la mayora de los padres son absolutamente conscientes de
cundo se produce la regresin y es probable que planteen su preocupacin,
otros pueden racionalizar que lo ocurrido se debe a algn suceso en la vida del
nio (el nacimiento de un hermano, la mudanza a un nueva casa, la muerte de
un familiar). Como quiz no planteen espontneamente su inquietud, puede ser
necesario investigar para destacar la importancia de la prdida de aptitudes.

Lenguaje atpico

Los nios con autismo pueden mostrar, adems de retrasos del lenguaje, un lenguaje
atpico en el segundo ao de vida. Estas caractersticas atpicas a veces pueden dar la falsa
impresin de "habla adelantada," pero el lenguaje es ecollico, ritualista y no funcional. La
mayora de los nios con maduracin normal atraviesan una etapa en la que imitan o repiten
el habla de otros (ecolalia). Repiten la ltima o las dos ltimas palabras de la oracin que
acaban de or. La ecolalia en general es un fenmeno temporal y aparece cuando los nios
pequeos estn aprendiendo rpidamente palabras nuevas. Se clasifica como inmediata
(repiten como loros inmediatamente despus de la vocalizacin del otro) o retrasada (repiten
como loros, pero ms tarde). Los nios con desarrollo tpico presentan ecolalia inmediata;
mientras que aquellos con autismo presentan ambos tipos. La ecolalia autista tambin es
mucho ms generalizada y duradera e incluye "bloques" ms grandes de material verbal.
Los nios con autismo pueden tener memoria verbal excepcional vinculada con la ecolalia y
recitar canciones infantiles, avisos publicitarios o el abecedario a una edad mucho menor
que los nios normales. La complejidad de estas palabras puede enmascarar las verdaderas
deficiencias en las aptitudes tanto del habla funcional como del lenguaje receptivo. Por
ejemplo, el nio puede ser capaz de recitar el abecedario o cantar una cancin publicitaria
televisiva, pero ser incapaz de pedir de beber a los padres u obedecer una orden. Si no se
reconoce esta discrepancia entre el lenguaje ecollico y el funcional se puede pasar por alto
una deficiencia del habla.

Algunos nios con autismo, especialmente aquellos con inteligencia normal, se pueden
obsesionar con rotular los colores, las formas y los nmeros, pese a lo cual son incapaces
de emplear los trminos en la conversacin o sealarlos cuando se les pide que lo hagan. A
diferencia de los "deambuladores" con maduracin tpica, muestran menos inters en los
objetos cotidianos comunes o en las figuras de los libros y raras veces las sealan para
preguntar nuevas palabras. Pueden emplear seudofrases configurativas sobreaprendidas u
oraciones que pronuncian como una nica "palabra gigante" (e.g,, "qusesto?" o "nolos"),
pero sin embargo, no son capaces de combinar las palabras en frases novedosas que
expresen un significado. Algunos nios con autismo dicen palabras "automticas" que
parecen fuera de contexto y no estn destinadas a comunicar algo a quien escucha. Tan
pronto como estas palabras surgen repentinamente sin motivo aparente, as tambin
desaparecen. Ocasionalmente, el padre descubre el estmulo que dispara esas
verbalizaciones. Por ejemplo, al ver a la madre con una blusa rosa rayada, un
"deambulador" carente casi por completo de habla funcional exclama "elefante." No hay

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elefantes ni figuras de elefantes a la vista (verdaderas o de peluche). Repite lo mismo varias

veces ese da, pero no al siguiente. Cuando la madre vuelve a usar la misma blusa rosa, el
nio otra vez empieza a decir "elefante" repetidas veces. Entonces la madre puede recordar
que vesta esa blusa cuando fueron al zoolgico y el nio vio un elefante por primera vez.

Pruebas clnicas para las visitas de control en salud de los 15, 18 y 24

meses: El mdico puede interrogar a los padres sobre ecolalia, palabras "auto-
mticas" y aptitudes excepcionales para rotular. Se recomienda una pesquisa
formal en las visitas de los 18 y los 24 meses.

INTERESES LIMITADOS, ESTEREOTIPIAS Y CONDUCTAS REPETITIVAS

Muchos nios con desarrollo normal se encarian con un animal de peluche, una almohada
especial o una frazada, mientras que los nios con autismo a menudo prefieren artculos
duros (bolgrafos, linternas, un trozo de soga o un determinado personaje de accin). Ms
an, se apegan a esos objetos de manera mucho ms intensa; insisten en tenerlos consigo
casi todo el da, aun durante las comidas. Muchos nios presentan estereotipias (aleteo de
las manos, giros, movimientos de los dedos, balanceo, cabeceo, caminar en puntas de pies,
lamer, olfatear). Aunque las estereotipias son caractersticas y evidentes, en general
aparecen despus de los 2 aos de vida. No son especficas del autismo; tambin las
pueden presentar los nios con formas graves de RMG o deficiencia visual. Aun los nios
con desarrollo normal pueden aletear brevemente las manos cuando se excitan. Algunos
nios tienen conductas repetitivas (e.g., alinear objetos) y pueden protestar con violencia
cuando se les indica que hagan otra cosa. La ira y la protesta pueden aumentar rpidamente
hasta convertirse en una rabieta prolongada y agresin o conductas de autolesivas.

Pruebas clnicas para las visitas de control de salud de los 9, 12 y 15

meses: Observe cmo deambula el nio y si lleva consigo a la consulta un
objeto reconfortante. Investigue apegos poco comunes, movimientos
estereotipados., conductas autolesivas y rabietas desusadamente intensas ante
los cambios o sin motivo aparente.

OTRAS CARACTERSTICAS DEL AUTISMO TEMPRANO NO INCLUIDAS EN LOS

CRITERIOS DEL DSM-IV-TR

Los nios con autismo pueden mostrar hiposensibilidades e hipersensibilidades simultneas

ante diferentes estmulos pertenecientes a la misma modalidad sensorial. Por ejemplo, les
irrita el ms leve ruido de agua que gotea y, sin embargo, ignoran cuando su madre los
llama en voz alta. Pueden explorar visualmente los juguetes de maneras extraas,
mantenindolos muy cerca de los ojos, mirndolos de reojo o inclinando en forma rara la
cabeza. Otros pueden tener aversiones orales e intolerancia a ciertas texturas de los
alimentos que contribuyen a limitaciones alimentarias autoimpuestas. Adems, pueden
mostrar sensibilidad tctil excesiva y no tolerar los roces suaves, las etiquetas de las ropas o
ciertas texturas. Por otro lado, pueden ser indiferentes a estmulos nocivos y lesiones que en
general son dolorosas para otros. La dicotoma es difcil de explicar, pero se cree que se
debe a un anormal nivel de excitacin o sistema de activacin sensorial.

Los nios con autismo parecen tener aptitudes motoras avanzadas, especialmente para
correr, trepar y saltar. Sin embargo, algunos pueden tener deficiencias sutiles en la
motricidad fina, la coordinacin y la planificacin y realizacin secuencia! de los
movimientos. La mayora de estos nios muestran menos patrones imitativos motores,
aunque esto puede estar ms vinculado con las deficiencias sociales que con las puramente
motoras. Los nios con autismo pueden tener alteraciones no slo cualitativas, sino tambin

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cuantitativas de la actividad motora. Algunos parecen hiperactivos y "motorizados", con un

foco de atencin externo. Otros son hipoactivos o retrados, se mueven poco y parecen
tener un foco de atencin interno.

Pruebas clnicas en las visitas de control en salud de los 12, 15, 18 y 24

meses: El mdico debe interrogar a los padres sobre las comidas, las conductas
visuales extraas, hipo o hipersensibilidades y el nivel de actividad. El examen
neurolgico o las herramientas de evaluacin de alteraciones de la motricidad
fina o gruesa pueden ser tiles para evaluar las aptitudes motoras y de
coordinacin.

El autismo no se asocia con un fenotipo fsico clsico. Los TEA son "idiopticos" en ms del
90% de los casos, es decir que actualmente no se conoce la causa y no hay ningn
sndrome conocido asociado. Son nios de aspecto normal, casi sin caractersticas
dismrficas (e.g., orejas rotadas posteriormente). Algunos muestran un crecimiento
acelerado de la cabeza que comienza alrededor de los 6 meses y contina durante los
meses siguientes, a veces hasta llegar a la macrocefalia. Sin embargo, el tamao de la
cabeza a menudo se normaliza a fines de la infancia. El 5-10% restante tiene un sndrome
asociado (e.g., cromosoma X frgil, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria) y presenta los signos
fsicos caractersticos de ese sndrome.16

Estrategia clnica para todas las visitas de control en salud: En general, la

mayora de los rasgos dismrficos se reconocen al nacer; algunos pueden ser
sutiles y necesitar vigilancia continua a medida que se vuelven ms prominentes.
EI MAP debe medir el permetro ceflico y mantener un grfico del crecimiento
ceflico para controlar su aceleracin. Aunque debe considerar la posibilidad de
hidrocefalia, la tomografa computarizada o la resonancia magntica en general
no estn indicadas salvo que haya signos neurolgicos asociados u otros
indicadores para estudios neurolgicos por imgenes.

DETECCIN Y EVALUACIN

La AAP ha recomendado, adems de la vigilancia en cada visita de control en salud, la

pesquisa formal para todos los nios, con una herramienta estandarizada orientada hacia
los TEA en las visitas de los 18 y los 24 meses y cuando se plantee alguna inquietud. 7 Para
poner en prctica esta recomendacin, la AAP cre un conjunto de herramientas para los
TEA.11 Aunque comprende varias, ninguna es ideal y la mayora estn destinadas a nios
de 18 meses y mayores. Se estn elaborando otras destinadas a nios ms pequeos que
deberan estar disponibles pronto. Este conjunto de herramientas de la AAP tambin puede
servir de orientacin tanto a los mdicos como a los padres sobre los recursos disponibles
porque contiene normas de actuacin, informes clnicos, algoritmos para la vigilancia y la
pesquisa y dos juegos de hojas informativas (uno para mdicos y otro para padres) que
informan sobre cuestiones importantes de salud, desarrollo, educacin, transicin y apoyo
familiar asociadas con los TEA.

El algoritmo de vigilancia y deteccin del TEA publicado en el informe clnico sobre TEA de
la AAP7 afirma que si el nio tiene dos o ms factores de riesgo (e.g., un hermano mayor
con TEA, preocupacin de los padres, preocupacin de otra persona responsable de su
cuidado o de otro mdico), el MAP debe hacer tres derivaciones simultneas: a un
programa de intervencin temprana o escolar (segn la edad del nio), a un especialista o
equipo de especialistas en TEA para una evaluacin exhaustiva y a un fonoaudilogo (si
esta ltima no se efectu antes). Si el nio tiene un solo factor de riesgo, el MAP debe
emplear una herramienta de deteccin apropiada para su edad. Si el resultado es positivo,
deben hacer las mismas tres derivaciones. Si es negativo, debe programar otra visita dentro

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del mes para controlar el progreso y atender las preocupaciones que an puedan tener los
padres o l mismo pese a las pruebas negativas. Si no hay factores de riesgo, se debe
estudiar al nio con una herramienta especfica para TEA a los 18 y los 24 meses. Este
proceso se describe mucho ms detalladamente en el informe clnico de la AAP sobre TEA. 7

Mientras que la vigilancia y la pesquisa son responsabilidad del MAP, la evaluacin

exhaustiva idealmente ser efectuada por un especialista o un equipo de especialistas con
conocimientos y experiencia en autismo. Estas evaluaciones en general se componen de: 1)
anamnesis minuciosa que incluya tres generaciones; 2) examen fsico detallado centrado
sobre signos neurolgicos y caractersticas dismrficas; 3) evaluaciones minuciosas del
desarrollo o con pruebas psicomtricas, segn la edad mental del nio y su grado de
colaboracin; 4) evaluacin con una herramienta estandarizada para TEA (e.g., ADOS) que
permita instrumentar los criterios del DSM-IV-TR o, si no la hay, evaluacin clnica de los
criterios en s mismos; 5) evaluacin de las caractersticas positivas y las necesidades de la
familia, y 6) investigacin de la etiologa basada sobre los resultados de los cinco primeros
componentes. El MAP puede participar en este proceso en diversos grados, segn los
recursos locales disponibles y el grado en que se sienta capacitado para hacerlo.

TRATAMIENTO

La funcin ms importante del MAP es proporcionar un "hogar mdico", como con todos los
nios (www.medicalhomeinfo.org). Esto puede ser ms difcil por varios motivos: 1) muchos
nios con TEA no pueden describir sus sntomas o localizar el dolor; 2) puede ser complejo
coordinar la atencin debido a los diversos profesionales (especialistas en desarrollo y
conducta, subespecialistas peditricos, psicoterapeutas, docentes, trabajadores sociales,
personal voluntario); 3) los padres pueden estar ansiosos y necesitar ms apoyo familiar; 4)
los nios pueden seguir teniendo pica y necesitar pruebas de deteccin de plomo; 5) los
nios pueden tener .problemas mdicos (convulsiones, alteraciones nutricionales),
psiquitricos (ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo) y de conducta (agresin, trastornos
del sueo), y 6) los hermanos ms pequeos necesitan vigilancia intensificada. El MAP
tambin puede tener que asesorar a los padres sobre el riesgo 10 veces mayor de TEA en
hermanos menores si el especialista que diagnostic la enfermedad no les ha proporcionado
esta informacin.

El tratamiento del autismo en general es resorte de los especialistas en intervencin

temprana, los educadores, los psicoterapeutas y los especialistas en tratamiento de la
conducta. Los programas de intervencin temprana y las escuelas deben proporcionar
servicios especficos, apropiados e intensivos y se deben ocupar del desarrollo, las aptitudes
sociales, la conducta y las cuestiones escolares.

Aunque todos los nios deben recibir servicios apropiados de desarrollo, tratamiento y
educacin, no todos precisan medicacin. No hay una "cura" mdica para el autismo, y la
Administracin de alimentos y frmacos de Estados Unidos (Food and Drug Administration,
FDA) ha aprobado un solo medicamento (risperidona) para nios con TEA. La medicacin
es un tratamiento auxiliar que a menudo se administra para tratar conductas difciles cuando
las intervenciones conductuales y ambientales ha fracasado. Sin embargo, nunca se debe
comenzar la medicacin sin efectuar antes un examen fsico para descartar una causa
mdica (e.g., absceso dental, otitis, molestias abdominales) que justifique la aparicin de
una conducta no observada antes. Cuando el nio se pone a s mismo o a otros en peligro,
la medicacin se puede transformar en una intervencin de "primera lnea".

Se debe pensar en medicar cuando las conductas (e.g., conductas autolesivas, agresin,
ansiedades, obsesiones, estereotipias, trastornos del sueo) afectan negativamente o

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impiden el progreso de las intervenciones educacionales, teraputicas y conductuales.

Cuando se opta por un medicamento, ste debe ser dirigido hacia la conducta ms difcil.

Cuando el mdico prescribe el medicamento, debe comenzar con dosis bajas y aumentarlas
lentamente. Se deben controlar los efectos adversos, especialmente cuando los nios son
incapaces de verbalizar sus sntomas. Los padres de los nios con TEA recurren a menudo
a la medicina complementaria y alternativa (MCA).17 Aunque es difcil conocer la gran
cantidad de posibilidades de la MCA, el MAP debe conocer algunas de las opciones locales
ms populares y proporcionar a la familia informacin basada en la evidencia, si esto es
posible. El informe clnico de la AAP proporciona una revisin detallada del tratamiento de
los nios con TEA.18

CONCLUSIN

Un creciente conjunto de datos indica que se puede reconocer a muchos nios con autismo
antes de los 2 aos. Los MAP tienen ahora la oportunidad de cumplir una funcin
fundamental en el diagnstico temprano. Aquellos que reconocen el autismo en nios
menores de 2 aos los derivan para que se les efecten evaluaciones exhaustivas y los
ayudan a incorporarse a programas apropiados de intervencin temprana, con lo cual
benefician a los nios, a sus familias, a sus futuras escuelas y a la sociedad. El diagnstico
y la intervencin tempranos mejoran la evolucin, permiten que las familias acten en forma
acertada, disminuyen la necesidad posterior de servicios de educacin especial y aumentan
las posibilidades de independencia y trabajo remunerado cuando el nio se convierta en
adulto, especialmente si no sufre deficiencias cognitivas simultneas. Para el
reconocimiento temprano son esenciales un alto grado de sospecha y un slido
conocimiento de las deficiencias tempranas en las aptitudes sociales y preverbales. Los
informes clnicos y las herramientas desarrolladas por la AAP ayudarn a orientar y apoyar
a los MAP en este esfuerzo.

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