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GENETICA

La gentica, la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias

biolgicas. Todos los seres vivos son producto de la interaccin entre sus
potencialidades biolgicas y el medio ambiente en el cual se desarrollan. Por amplia
influencia de la gentica en todas las esferas de la vida, se ha convertido en materia
obligada en una amplia gama de disciplinas cientficas relacionadas con la salud
humana y la produccin agropecuaria.

El agricultor que siembra granos de trigo est seguro de que la cosecha que
obtenga ser de trigo. El ganadero sabe que obtendr terneros del acoplamiento entre
la vaca y el toro. El viverista que planta una estaca de manzano, espera obtener un
rbol semejante a aquel del que cort una estaca. El microbilogo sabe que puede
mantener durante tiempo ilimitado una determinada cepa bacteriana por sucesivos
repiques. En una palabra, los seres vivos son siempre originados por otros seres
vivos semejantes a ellos, pero esta semejanza no es absoluta ni incondicional.
Si el trigo se sembrara en la oscuridad, las plantas que se originen no tendrn
clorofila, diferencindose de sus progenitoras. Si los terneros fueran alimentados en
forma deficiente, existir una diferencia entre stos y sus padres. Si la estaca de
manzano se plantase en un suelo deficiente en magnesio, el rbol originado tendr
hojas amarillentas y caern prematuramente. Una alteracin en la composicin del
medio de cultivo o el cambio de un metabolito por otro, o la variacin de temperatura,
podr motivar una alteracin o incluso el detenimiento del crecimiento de un cultivo
Todo esto indica que la semejanza entre padres e hijos no slo depende de causas
internas sino tambin de la relacin de stas y el medio ambiente.

La gentica moderna se origin cuando

Gregor Mendel, descubri que las caractersticas
hereditarias estn determinadas por ciertas unidades
que se transmitan de una generacin a la siguiente
de manera uniforme y predecible. Cada una de
dichas unidades, llamadas genes, son estructuras
que deben cumplir, al menos, dos condiciones:
1) que se hereden de una generacin a la siguiente
de forma tal que cada descendiente tenga una
copia fsica de dicho material, y
2) que proporcione informacin, a los organismos
que la portan, sobre la estructura, la funcin y
otros atributos biolgicos.
Como consecuencia de este doble aspecto del gen,
hubo dos importantes enfoques histricos sobre los
fenmenos genticos: uno, la identificacin de la
estructura qumica del material gentico; y, el otro, el
descubrimiento de la forma como se heredaban los Gregor I. Mendel (1822 1884)
caracteres biolgicos.
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LA HERENCIA ANTES DE MENDEL

Los cientficos de distintas pocas trataron de dar una explicacin a los

fenmenos de la herencia. En la segunda mitad del siglo XIX, Darwin ya haba viajado
mucho, y viva en Inglaterra. Mendel era un monje que dominaba las matemticas y
viva en el Imperio Austro-Hngaro.
Qu habra sucedido si Darwin hubiera tenido conocimiento de los trabajos de
Mendel? Qu se saba en esa poca acerca de la clula, el ncleo, los cromosomas,
la fecundacin?
Durante el siglo XIX, con la ayuda del cada vez ms difundido microscopio (y
bastante imaginacin), muchos investigadores crean distinguir, dentro del
espermatozoide, un homnculo (pequeo hombrecito), que luego se desarrollaba
hasta el nacimiento. Otros lo ubicaban en el vulo, con lo que daban a entender que
los seres vivos estaban ya predeterminados desde el comienzo de los tiempos.
Algunos cientficos consideraban la herencia como una mezcla por partes
iguales de elementos aportados por las dos clulas sexuales, a semejanza de como se
mezclan dos pinturas de distinto color, y otros, si bien no aceptaban esto, postulaban
mecanismos bastante originales. Por ejemplo, el propio Darwin postul, en 1868, en
un artculo cientfico, la existencia de pequeos elementos granulares producidos por
las distintas partes del cuerpo, a los que llam gmulas, los cuales, al ser transmitidos
a la descendencia, eran los responsables de la herencia. Propuso que estas gmulas
se originaban en todas las partes del cuerpo, se diseminaban por la sangre y llegaban
hasta las clulas sexuales. Segn su opinin, algunas gmulas haban quedado
dormidas o latentes, con lo cual intentaba explicar la repentina aparicin en un
individuo de los rasgos de un abuelo o de un bisabuelo.
La teora de la evolucin por medio de la seleccin natural fue dada a conocer
por Darwin en 1859, y una de las tantas crticas que recibi fue que no explicaba cmo
se mantenan las variaciones que se producan en las poblaciones. Si bien las
gmulas constituan un intento de explicacin de Darwin al respecto, eran difcilmente
aceptadas por otros cientficos.
En ese momento, Gregor Mendel ya haca cinco aos que investigaba acerca
de este tema. Cabe destacar que, pese a trabajar casi al mismo tiempo en dos temas
relacionados, Darwin y Mendel no se conocieron personalmente. Slo sabemos que
Mendel posea un ejemplar de EL Origen de las Especies con anotaciones propias.
Cmo habra cambiado la historia si hubieran tomado un caf juntos!

Los jardineros y los agricultores, acostumbrados a manejar y a cruzar

variedades vegetales o razas animales (trigo, maz, plantas ornamentales, ovejas,
vacas, etc.), posean un importante conocimiento prctico sobre el tema. Uno de ellos
fue Thomas Makitta, maestro de escuela, quien ense la tcnica de la hibridacin en
plantas con flores a algunos de sus alumnos interesados, entre ellos Mendel. Esos
aficionados ya saban lo que eran las lneas puras y los hbridos.
Imaginen una planta que da flores rojas: si proviene de antecesores con flores
rojas y adems sus descendientes presentan el mencionado color de flor, nos
encontramos en presencia de una lnea pura (para el color de flor).
Segn la especie o la variedad vegetal de que se trate, se tendrn distintas
lneas puras para los distintos colores de flores. Un cruzamiento de dos ejemplares de
la lnea pura "flor roja" dar slo descendientes con flores rojas, y si son de la lnea
pura, "flor blanca", obviamente se obtendr un 100% de individuos con flores blancas.
En las plantas es posible la autofecundacin, pues generalmente son monoicas
o hermafroditas (es decir, cuentan con los dos sexos). Por lo tanto; la autofecundacin
de una planta de lnea pura "flor roja" slo dar descendientes con flores rojas, y la
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autofecundacin de una de lnea pura "flor blanca", nicamente plantas con flores
blancas.
A partir del concepto "lnea pura" es fcil llegar al de hbrido. Actualmente
hablamos de "maz hbrido", de "razas vacunas hbridas", etc. Los jardineros y
granjeros del siglo XIX (e incluso de antes) conocan la importancia de la hibridacin
por cruzamientos sucesivos, que originaba razas y variedades intermedias de
caractersticas reforzadas o potenciadas. Esas caractersticas podan ser benficas o
no, y el hecho de que aparezcan unas u otras todava depende de la habilidad
humana.
Continuando con nuestro ejemplo, qu pasaba si se cruzaban plantas de la
lnea pura "flores rojas" con plantas de la lnea pura "flores blancas"? Los partidarios
de la "mezcla" esperaran descendientes con flores rosadas. En algunas especies
vegetales, como el malvn, el dondiego de noche, el dragn o la hierba del asno, esto
ocurre realmente as. Pero en otras no, como en los conejitos o las arvejillas; en
stas, los descendientes de un cruzamiento de ese tipo poseen todos flores rojas.
Estas observaciones permitieron a Mendel enunciar una serie de Leyes que lograron
explicar la mayora de los fenmenos de la herencia. Clsicamente, se habla de dos
leyes, pero en realidad deben considerarse tres: la Ley de la Pureza de los
Caracteres, la Ley de la Segregacin al Azar y la Ley de la Segregacin Independiente
de los Caracteres.

LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES

Pero cul fue, en definitiva, el aporte de este monje genial?

Ya analizamos cmo, a partir del cruzamiento de algunas plantas con flores
rojas con otras de flores blancas o generacin parental se puede obtener una
generacin de plantas con flores rojas o primera generacin filial, o F1. Uno de
estos individuos, por autofecundacin, produce, a su vez, una generacin de plantas
con flores rojas y otras con flores blancas o segunda generacin filial, o F2.

El xito de Mendel para explicar estos resultados residi en su trabajo metdico

y en que consider tambin el conocimiento prctico de las lneas puras y de los hbri-
dos. Y tambin en que tuvo un poco de suerte, pero de esto hablaremos ms adelante.

En primer lugar, Mendel eligi como "sujeto" de experimentacin la planta de

arvejilla (Pisum sativum), una especie vegetal que conoca muy bien por haberla
estudiado durante muchos aos. Consider siete caracteres hereditarios fciles de
observar, que presentaban siempre uno de dos rasgos alternativos: el color de las
flores (rojo o blanco), el color de las semillas (verde o amarillo), la textura de las
semillas (lisa o rugosa), la posicin de la flor (axial o terminal), etctera.

Con un criterio muy moderno para la poca, Mendel analiz matemticamente

los resultados: calcul la proporcin de individuos que presentaban cada rasgo
estudiado y as obtuvo un patrn, una proporcin constante que revelaba un orden
interno. Vamos al grano (a la arveja): estudi de a uno por vez dichos caracteres y
consider a todos los descendientes, que en algunos casos eran varios miles.

Mendel observ, por ejemplo, que si cruzaba plantas de semillas lisas con otras
de semillas rugosas, toda la F1 (100%) presentaba semillas lisas. Y esta misma
proporcin se repeta cuando examinaba otros caracteres, como las flores rojas y
blancas o los tallos altos y enanos. La proporcin se mantena independientemente
de que la caracterstica a observar la portara el polen (gameta masculina) o el vulo
(gameta femenina) de la flor. Por todo esto, dedujo lo que ms tarde se conocera
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como Ley de la Uniformidad o Pureza de los caracteres, que puede expresarse de la

siguiente manera:

Al cruzar dos lneas puras, todos los descendientes del cruzamiento (F1), sern
iguales en cuanto a la caracterstica analizada.

Los Experimentos de Mendel

Mendel observ que, si
cruzaba plantas de semillas lisas
con otras de semillas rugosas
(Generacin P o Parentales o
Progenitores), el 100% de la F1
(Primera generacin Filial o
Hija), presentaba semillas lisas.
Esta misma proporcin se repeta
cuando examinaba otros
caracteres. Al autofecundar
plantas de la F1, produca la
segunda generacin filial o F2, en
la que se observaba un 25% de
semillas rugosas, y un 75% de
semillas lisas.
Mendel concluy, entonces, que la
caracterstica que se manifestaba
en el 100% de la F1 y en el 75%
dela F2 era el dominante, y el
que quedaba oculto en la F1,
semillas pero se manifestaba en un 25% de
lisas semillas ... la F2 era el recesivo.
(75%) rugosas .
(25%)

Mendel determin, entonces, que uno de esos caracteres o rasgos -por

ejemplo, la semilla lisa- era dominante, es decir, se manifestaba en la
descendencia, mientras que el otro -la semilla rugosa- era recesivo, es decir,
quedaba "oculto" o no se manifestaba en la descendencia.
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Representacin simblica y terminologa moderna

Mendel propuso una hiptesis: Las caractersticas hereditarias estaran

determinadas por factores dobles, de a pares (a los que denomin con el vocablo
alemn "Elemente" ), que se encontraban en todas las clulas y que se separaban al
formarse las clulas sexuales. Por ejemplo, si se aplicara esta hiptesis al caso del
color de las flores de la arveja, algunas de las plantas de lneas puras de la generacin
parental poseeran el factor "rojo-rojo", y otras, el factor "blanco-blanco", en una
especie de "sitio" doble en el que se encontrara la informacin para el color de la flor.
Las gametas de la arveja tambin tendran un "sitio", slo que no sera doble. La de
las plantas con flores rojas incluira el factor "rojo", y la de las otras, "blanco".

Cuando, por ejemplo, una gameta masculina con el factor "rojo" se encuentra
con una femenina con el "blanco", tiene lugar la fecundacin y se forma un cigoto.
As, sta tendr, nuevamente, un "compartimiento" doble para el color de las flores,
pero esta vez poseer la informacin "rojo y blanco". Ese cigoto dar una nueva
planta (F1), que tendr, las dos informaciones sobre el color, pero sus flores sern
rojas porque ese rasgo domina sobre el blanco, que es recesivo.

Los individuos que poseen la informacin de los dos rasgos o caractersticas se

denominan heterocigotas (del griego heteros, distinto).
Las lneas puras se conocen como homocigotas (del griego homos, igual), es
decir que poseen la misma informacin para una caracterstica hereditaria. Las flores
"rojo-rojo" son homocigotas dominantes, y las flores "blanco-blanco", homocigotas
recesivas. La nica ocasin en que puede llegar a manifestarse la informacin
recesiva se da en el estado homocigota, cuando ningn otro factor la domina.

Mendel supuso que cada caracterstica est determinada por dos factores
hereditarios, uno que proviene de la planta "paterna" y otro de la planta "materna" .
Propuso utilizar letras maysculas y minsculas para simbolizar los factores dominan-
tes y recesivos, respectivamente, y para facilitar los clculos matemticos en un papel.
As, designamos "R" al factor que determina el color rojo de la flor y "r" al que deter-
mina el color blanco. Entonces, de acuerdo con la informacin que poseemos para esa
caracterstica, podemos representar de la siguiente manera los distintos individuos:

RR: homocigota dominante, flores rojas

Rr : heterocigota, flores rojas
rr: homocigota recesivo. flores blancas

Cada una de esas tres categoras recibe actualmente el nombre de genotipo.

La expresin de los genotipos (flores rojas o flores blancas), fenotipo.

A los factores hereditarios -o "elemente" de Mendel- se los denomin luego genes,

y a las alternativas posibles para ellos (por ejemplo R, y r), alelos.

El bilogo britnico William Bateson (1861-1926) fue quien, en realidad, introdujo

el trmino "alelo" para indicar las alternativas posibles de cada gen. Tambin fue el
responsable de llamar Gentica a la rama de la Biologa que estudia la herencia.
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LA LEY DE LA SEGREGACIN AL AZAR

Se imaginan a Mendel en una maana de mediados de 1860 plantando

semillas de arvejas y siguiendo su germinacin y desarrollo durante das a la espera
de la floracin?

De la autofecundacin de los individuos de la F1 Mendel obtuvo 929 semillas,

que formaron la segunda generacin filial, o F2. Cuando las flores mostraron
finalmente su color, las cont y obtuvo 705 plantas con flores rojas y 224 con flores
blancas.

Entonces, Mendel calcul el cociente 705 / 224 y obtuvo la proporcin 3,15 : 1.

Podemos leerlo as: de cada 4,15 plantas, hay 3,15 con flores rojas y 1 con
flores blancas. Esta experiencia se conoce hoy como cruzamiento monohbrido, pues
se trabaja con hbridos para un solo carcter (en este caso, el color de las flores).

Mendel realiz el cruzamiento monohbrido para las otras seis caractersticas, y

en todos los casos, al calcular el cociente obtuvo siempre una proporcin cercana a 3 :
1. Esto significa que, de cada cuatro individuos de la F2, tres presentaban el rasgo do-
minante, y uno, el recesivo.

A1 cruzar los individuos heterocigotas de la F1, cada uno de ellos aporta, en

cuanto a la informacin que poseen para el color de las flores, dos tipos de gametas:
uno "rojo" y el otro "blanco". Cada gameta tiene la misma probabilidad de encontrarse,
en la fecundacin, con una que presente el alelo para el color rojo o con una para el
blanco.
Esto puede representarse en un tablero como el siguiente:

Gametas R R
R RR Rr
r Rr rr

El interior del tablero muestra las combinaciones posibles de la informacin

"rojo" y "blanco" -los distintos genotipos- en los individuos de la F2. Como se deduce
de dicho tablero, de cada cuatro individuos, tres (un homocigota dominante RR y dos
heterocigotas Rr) presentan el fenotipo dominante "color rojo", y uno (el homocigota
recesivo rr), el fenotipo recesivo "color blanco". Mendel lleg a esta proporcin 3 : 1
con lpiz y papel, lo cual prueba que el modelo propuesto en su hiptesis era correcto.

A menudo, este tablero es errneamente

interpretado: no indica que la F2 deba estar formada El tablero utilizado
por cuatro individuos, sino que en la F2 se espera un recibe el nombre de tablero
75% (3 de cada 4) de descendientes con el fenotipo de Punnett, en honor a
dominante de la caracterstica estudiada y un 25% (1 Reginald C. Punnett,
de cada 4) con el fenotipo recesivo. genetista ingls que lo
Pero esta probabilidad slo se cumplir en una dise y utiliz con
F2 numerosa. Si la F2 est compuesta por slo cuatro posterioridad a Mendel.
individuos, pueden resultar todos con flores rojas o
todos con flores blancas, dos y dos, tres con flores
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blancas y uno con rojas, etctera.

Estas caractersticas de la F2 llevaron a Mendel enunciar su segunda ley o Ley
de la Segregacin al Azar:

Los factores que determinan cada una de las caractersticas hereditarias, se

encuentran de a pares en el individuo y slo se segregan (separan) al formarse las
gametas. Esta segregacin es al azar. En la fecundacin pueden unirse en nuevas
combinaciones.

LEY DE LA SEGREGACIN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

Medel consider, luego, dos pares de caracteres: el color de las semillas

(amarilla o verde) y su textura (lisa o rugosa). Para ello utiliz los siguientes
smbolos:

A: semilla amarilla
a: semilla verde
L: semilla lisa
l: semilla rugosa

Este cruzamiento se llama dihbrido, pues se trabaja con dos caracteres

simultneamente: color y textura de la semilla.
Mendel cruz una planta de semillas amarillas y lisas con otra planta de
semillas verdes y rugosas, ambas de lnea pura (homocigotas).
Al igual que lo que ocurre con la ley anterior, cada uno de los parentales
produce un solo tipo de gametas, es decir, el individuo de genotipo AALL produce
gametas AL, y el de genotipo aall, slo gametas al.
El genotipo de la F1 es AaLl , y el fenotipo, un 100% de semillas amarillas y
lisas.
Para obtener la F2, Mendel autofecund a los individuos heterocigotas de la F1.
Adems del color, observ la textura de las 556 semillas que obtuvo de la F2.
Las siguientes, son las cantidades de semillas en las cuatro combinaciones de
fenotipos posibles:

semillas amarillas y lisas: 315

semillas verdes y lisas: 108
semillas amarillas y rugosas: 101
semillas verdes y rugosas: 32
Total: 556

En el siguiente tablero se representan las combinaciones posibles de gametas

generadas por los individuos dihbridos:

Gametas AL Al AL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl Aall AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall
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Si se divide cada uno de las cifras anteriores por la cifra menor (32) se
obtendr una proporcin muy prxima a 9:3:3:1.
Ante el resultado de estos cruzamientos Mendel se dio cuenta de que los
factores hereditarios se separan cuando se forman las gametas y luego vuelven a
unirse en la fecundacin, lo cual produce nuevas combinaciones. Cada uno de estos
caracteres se comporta como si fuera nico, es decir, en forma independiente de los
otros. Esto llev a Mendel a formular la Ley de la Segregacin Independientes de los
Caracteres:

Cuando se forman las gametas, los dos alelos de un gen se separan

independientemente de como lo hacen los otros dos alelos del otro par.

LAS MUTACIONES Y EL REDESCUBRIMIENTO DE LA GENTICA

Las leyes de Mendel cayeron en el olvido hasta comienzos del siglo XX,
cuando el botnico holands Hugo Marie De Vries (1848-1935), el alemn Karl Erich
Correns (1864-1933) y el austraco Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962)
decidieron publicar, independientemente, hallazgos similares a los de Mendel, y, al
revisar la bibliografa, se dieron cuenta de que ste se les haba anticipado. Por
supuesto, reconocieron a Mendel como el descubridor, y presentaron sus trabajos
como confirmacin. general de las leyes mendelianas.
Entre las observaciones ms notables de De Vries se cuenta haber advertido la
aparicin de nuevos alelos en las poblaciones de flores "primavera" y "hierba del
asno", desconocidas en las generaciones anteriores. Estas nuevas alternativas o
mutaciones son los cambios heredables en el material gentico
Cabe destacar que la aparicin de nuevos alelos mutantes es una de las dos
causas propuestas -y no explicadas- por Darwin en su teora de la evolucin.

DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA

Las experiencias muestran casos de dominancia completa: un alelo "domina"

completamente al otro (recesivo), por lo que el individuo heterocigota presenta siempre
el fenotipo dominante.
Asimismo, se destac que algunas plantas dan flores rosadas en la F1 como
resultado del cruzamiento de dos lneas puras: las "flores rojas" y las "flores blancas".
En esto coincidan los partidarios "premendelianos" de una herencia mezcladora. Pero,
entonces, no se cumplen en este caso las leyes de Mendel?
S, se cumplen. Se trata de un caso tpico de dominancia incompleta o
intermedia, en la que el gen responsable del color de las flores posee dos alelos, uno
para el color rojo y el otro para el color blanco. En el individuo heterocigota aparece el
pigmento rojo en las flores, pero este alelo no domina totalmente al alelo recesivo
blanco que, de esta manera, llega a manifestarse parcialmente, y de ah el color
rosado de los hbridos.
La codominancia es un fenmeno similar al de dominancia incompleta. La
diferencia reside en que los alelos codominantes se manifiestan ambos por completo
cuando estn juntos, mientras que, en la dominancia incompleta uno de los alelos
domina parcialmente al recesivo, permitiendo que ste se manifiesta en parte.
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Un ejemplo tpico de codominancia es el grupo sanguneo humano AB. Los

individuos con este fenotipo poseen dos alelos: el A y el B, que se expresan ambos por
completo simultneamente.

EL LIGAMIENTO DE LOS GENES

El genetista norteamericano Thomas Morgan (1866-1945) realiz estudios

similares a los de Mendel pero utiliz, como espcimen de laboratorio, a la mosca de
la fruta (Drosophyla melanogaster) .
Una hembra normal de ojos rojos, fue cruzada con un macho que presentaba
ojos blancos Toda la descendencia (F1) tuvo ojos rojos. Morgan interpret que el
alelo ojos blancos era recesivo y lo denomin r y al de ojos rojos, que era
dominante, lo llam R . Pero al continuar el cruzamiento y analizar a la F2, observ
una proporcin de fenotipos de 4 individuos con ojos rojos cada 1 de ojos blancos, en
lugar de la tradicional proporcin 3:1. Notablemente, todos los individuos de ojos
blancos eran machos.
Morgan cruz al macho mutante original de ojos blancos con una hembra de
ojos rojos de la F1. Obtuvo una F2 con iguales proporciones de machos y hembras
con ojos blancos y ojos rojos : 1:1:1:1 . Ante esto, propuso que el gen para el color
de ojos se encontraba exclusivamente en un locus de un cromosoma al que llam X.
Asimismo, las hembras poseeran un par de estos cromosomas X, es decir, seran XX,
en tanto que los machos seran XY.
As, Morgan haca dos notables descubrimientos: por una parte, la existencia
de cromosomas sexuales y, por otra parte, la ubicacin de los genes en locus (lugar
fsico ) de cada cromosoma, constituyendo grupos de ligamiento. Cuando los genes
estn muy juntos, se transmiten ligados, pero si se encuentran muy separados, lo
hacen en forma independiente, cumplindose las leyes mendelianas.
Un gen ligado al sexo es un gen cuyo locus est ubicado slo en uno de los
cromosomas sexuales, y est ausente en el otro.

Cariotipos de Hembra y Macho de Drosophila melanogaster

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HERENCIA LIGADA AL SEXO

Las investigaciones de De Vries, Morgan y otros cientficos, confirmaron que

los genes se encontraban en los cromosomas y que, para cada especie, haba un
nmero fijo y especfico de cromosomas.
Todas las caractersticas determinadas por genes que se encuentran en el
mismo par de cromosomas se denominan ligadas . En el caso de la mosca de la
fruta, el cromosoma Y slo determina la fertilidad. El fenotipo sexual (sexo del
individuo) est dado por la proporcin entre los cromosomas sexuales (x) y los no
sexuales o autosomas (A), en una relacin X / A = 1 para las hembras y X / A = 0,5
para los machos.
En las aves marinas y polillas, los machos son homogamticos (ZZ) y las
hembras son heterogamticas (ZW).
En las langostas, las hembras son X0 y los machos son XX.
En la especie humana uno de los primeros casos conocidos de ligamiento al
sexo de un carcter especfico fue el de desangramiento o hemofilia, enfermedad en
que la sangre no coagula normalmente.
Los judos, en sus prcticas de circuncisin, se haban encontrado con casos
donde no poda detenerse el desangramiento. Segn el Talmud judo, escrito en el ao
600 de nuestra era, esto era considerado un defecto hereditario si se presentaba en
dos hijos de la misma madre. La ley exima entonces de la circuncisin a los restantes
descendientes de dicha mujer. En un caso en el que tres hermanas tuvieron
descendientes varones que se desangraron como consecuencia de la circuncisin, los
descendientes varones de la cuarta hermana fueron eximidos del ritual. Sin embargo,
no se hizo ninguna restriccin de la circuncisin con los descendientes de los
parientes masculinos implicados.
Por lo tanto, se hallaba implcito en dicha ley, el reconocimiento de que el efecto
de desangrarse era portado por las mujeres, aunque slo los varones parecan
hallarse afectados.
Aunque antes de 1900 se sospechaba la existencia de otros caracteres de este
tipo, las pruebas experimentales reales de la herencia ligada al sexo tuvieron que
esperar el desarrollo de tcnicas que solo surgieron despus del redescubrimiento del
trabajo de Mendel.
Las experiencias haban demostrado que, en el macho, prcticamente todos los
genes ligados al sexo, ya sean dominantes o recesivos, aparecen en el genotipo. Por
eso los machos se consideran hemicigticos para los alelos ligados al sexo.
En las hembras los dos cromosomas X, proporcionan, desde luego, las
relaciones de dominancia y recesividad, y se necesitan los dos alelos recesivos para
que aparezca el fenotipo recesivo. Los machos solo pueden heredar el cromosoma X
de sus madres, mientras que las hembras reciben un cromosoma X de cada
progenitor. El cromosoma X, sigue pues, una transmisin en "zig-zag", comenzando
por ejemplo, con un macho de la generacin parental, pasando entonces a una
hembra de la F1, y de ah, a los machos de la F2. Los resultados de las experiencias
de Morgan apoyaron la hiptesis de que la herencia del gen para el color de los ojos
estaba ligada al sexo en la mosca de la fruta, por lo cual, este gen result un marcador
del cromosoma X.
El modo de herencia ligada al sexo de algunos caracteres humanos fue
entonces rpidamente explicado. Se haba trazado el rbol genealgico de la
hemofilia en la realeza europea, y por lo general, mostraba la transmisin a travs de
hembras que no se hallaban afectadas mientras que sus descendientes varones eran
hemoflicos. Una genealoga de este tipo se inici con la reina Victoria de Inglaterra
que pas el gen de la hemofilia a, al menos, a tres de sus nueve hijos. Esto,
combinado con el hecho de que aproximadamente slo la mitad de sus hijos fueron
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hemoflicos, indicaba que sin lugar a dudas era heterocigota para dicho gen y lo
llevaba en uno de sus cromosomas X. De modo que era portadora de la enfermedad
pero no la padeca. La enfermedad se manifiesta en los hijos de las portadoras,
aunque los individuos que se apareen con ella sean normales. Los individuos
masculinos que no manifiestan la enfermedad, tampoco la transmiten.
El hallazgo de que quienes presentaban hemofilia eran varones, pero nunca
mujeres, llev a la creencia general de que las portadoras de dos cromosomas X
hemoflicos (y que daban hijos enfermos) eran probablemente no viables, y por lo
tanto, nunca podran encontrarse.
Sin embargo, en 1950 se demostr que en los perros, la hemofilia tambin se
hallaba ligada al sexo, y a travs de cruzamientos adecuados, pudieron obtenerse
hembras hemoflicas homocigotas viables. Desde entonces, se han localizado mujeres
hemoflicas, pero en una frecuencia bastante baja, como cabra esperar de la baja
frecuencia del gen para esta enfermedad.
Actualmente, se ha estudiado el ligamiento al sexo de una gran variedad de
animales y se ha visto que involucra muchos caracteres. En los seres humanos, las
caractersticas ligadas al sexo incluyen la ceguera al color o daltonismo, el albinismo
ocular, y otras caractersticas.
Resulta interesante el hecho de que algunos de estos caracteres estn ligados al
sexo en otros mamferos. Por ejemplo, la produccin de la enzima glucosa 6-P
deshidrogenasa (una enzima de la gluclisis) esta ligada al sexo en el ser humano, en
el caballo, el asno, la liebre europea y el ratn. No slo la hemofilia A, sino tambin la
B, estn ligadas al sexo en el ser humano y en el perro. Algunos caracteres del color
del pelaje, como el anaranjado, estn ligados al sexo en el gato y en el hmster.
Los descubrimientos de este tipo indican que muchos mamferos han
compartido, por lo menos parte del mismo cromosoma X en el curso de su evolucin.