FICHA DE IDENTIFICACIN DE TRABAJO DE INVESTIGACIN

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RESUMEN:
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21),
caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos
fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de cognitiva
psquica congnita1 y debe su nombre a JOHN LANGDON HAYDON DOWN que fue el primero en
describir esta alteracin gentica en1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la
producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado JRME LEJEUNE descubri que el
sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

El Dr. LANGDON DOWN fue el primero que describi este sndrome hace unos 100 aos y lleva el
nombre de l. Debido a que el rostro de estos nios tiene un leve parecido al rostro de personas
asiticas, en tiempos pasados se les describa como "mongoles," y de ah surgieron los viejos
trminos "mongolismo" y "mongoloide." Pero es incorrecto relacionar este mal con la
apariencia fsica de los asiticos, quienes pudieran ofenderse por el uso del trmino. Se considera
humillante referirse a un nio por el trmino "mongoloide."
En este marco, se realiz el presente trabajo de investigacin en cuyo principal objetivo es
brindar ms conocimiento y usarlo como una herramienta para poder detectar el sndrome de
Down y de alguna manera apoyar de manera positiva a la sociedad que hoy en da padece de estos
problemas.
En el estudio que se realizara sobre esta discapacidad se tendr como muestra los casos
existentes en la ciudad de SANTA CRUZ DE LA SIERRA.

Palabras clave: Sindrome de down, mongolismo, cromosomas.

ABSTRACT:
Down syndrome (DS) is a genetic disorder caused by the presence of an extra copy of
chromosome 21 (or a part of it), instead of the usual two (trisomy of par 21), characterized by the
presence of a degree variable of cognitive disability and peculiar physical features that give it a
recognizable appearance. It is the most frequent cause of cognitive psychic congenital1 and owes
its name to JOHN LANGDON HAYDON DOWN who was the first to describe this genetic
alteration in 1866, although he never discovered the causes that produced it. In July 1958 a young
researcher named JRME LEJEUNE discovered that the syndrome is an alteration in the
mentioned pair of chromosomes.

Dr. LANGDON DOWN was the first to describe this syndrome about 100 years ago and it is
named after him. Because the face of these children has a slight resemblance to the face of Asian
people, in the past they were described as "Mongolians," and hence the old terms "Mongolism" and
"Mongoloid." But it is wrong to relate this evil to the physical appearance of Asians, who might be
offended by the use of the term. It is considered humiliating to refer to a child by the term
"Mongoloid."
In this framework, the present research work was carried out in whose main objective is to
provide more knowledge and use it as a tool to detect Down syndrome and in some way positively
support the society that today suffers from these problems. .
In the study that will be carried out on this disability, the existing cases in the city of SANTA
CRUZ DE LA SIERRA will be taken as a sample.

Key words: Down syndrome, mongolism, chromosomes.

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NDICE GENERAL
1. Introduccin ............................................................................................................. 4

Captulo 2. Marco terico .................................................................................................. 5

2. Marco teorico ........................................................................................................... 5

2.1. El conocimiento y su relacin con la salud ...................................................... 5

2.2. Sindrome de down ............................................................................................ 6

2.2.1. Causas ........................................................................................................... 7

2.2.2. Sntomas........................................................................................................ 7

2.2.3. Pruebas y Exmenes ..................................................................................... 8

2.2.4. Tratamiento ................................................................................................... 9

2.2.6. Cundo contactar a un profesional mdico ................................................. 10

2.2.7. Prevencin .................................................................................................. 10

2.2.8. Nombres alternativos .................................................................................. 11

2.2.9. Epidemiologia ............................................................................................. 11

2.2.10. Etiologa .................................................................................................. 11

2.2.11. Trisoma libre .......................................................................................... 12

2.2.12. Translocacin .......................................................................................... 13

2.2.13. Mosaicismo ............................................................................................. 13

2.3. Historia del sindrome de down ....................................................................... 14

Conclusin ....................................................................................................................... 25

Referencias bibliograficas................................................................................................ 26

ANEXOS ......................................................................................................................... 27

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1. Introduccin
En el presente trabajo se hablar sobre el sndrome de Down y los efectos o incidencias que
este mal congnito trae a las personas que lo padecen, as como los problemas que trae a
la sociedad de la ciudad de SANTA CRUZ DE LA SIERRA.

Es por ello que la investigacin documental y virtual que ahora se presenta tiene
el objetivo de aportar un grano de conocimiento ms al acervo cultural que ya existe sobre
el tema y brindar una herramienta de defensa para detectar y prevenir el sndrome de Down
y ayudar de alguna manera positiva a este problema socialporque considero que todos
educamos y para muestra es este documento donde van autores de libros y sitios web,
opiniones y experiencias de los protagonistas, porque hasta los estudiantes nos ensean a
ensear mejor ; que sepan construir sus propios aprendizajes propiciando su aprendizaje por
descubrimiento o perspicacia cultural y biolgica.
Lograr la integracin total de las personas con sndrome de Down a la sociedad boliviana
desde el mbito familiar y preescolar hasta el terreno laboral.
Educar a la poblacin en general acerca del sndrome de Down.
Conseguir que la discriminacin en contra de las personas con necesidades especiales
desaparezca.

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Captulo 2. Marco terico
2. Marco teorico
2.1.El conocimiento y su relacin con la salud
Mario Bunge define el conocimiento como el conjunto de ideas, conceptos, anunciados,
comunicables que pueden ser claros, precisos, ordenados, vago e inexacto; considera que
el conocimiento vulgar es vago e inexacto limitado por la observacin y el
conocimiento cientfico es racional, analtico, sistemtico, verificable a travs de la
experiencia. Desde el punto de vista pedaggico; conocimiento es una experiencia que
incluye la representacin vivida de un hecho; es la facultad que es del propio pensamiento y
de percepcin, incluyendo el entendimiento y la razn. Desde el punto de vista filosfico
Salazar Bondy, lo define como acto y contenido. Dice que el conocimiento como acto es
la aprehensin de una cosa, una propiedad, un hecho; entendindose como aprehensin al
proceso mental y no fsico. Del conocimiento como contenido asume que es aquel que se
adquiere gracias a los actos de conocer al producto de la operacin mental de conocer; este
conocimiento se puede adquirir, acumular, trasmitir y derivar de unos a otros como
conocimiento vulgar, conocimiento cientfico y conocimiento filosfico. El ser humano es
un inagotable constructor de conocimiento, ya que la constante interaccin entre l y la
realidad a la que est circunscrito, le brindan la oportunidad de generar nuevas ideas sobre
los hechos que le rodean, y estas a su vez van evolucionando en la medida que los avances
tecnolgicos y cientficos van generando nuevos conocimientos. La salud es el goce de un
alto nivel de bienestar mental y social, por tanto, el conocimiento que el ser humano tenga
influye en la toma de decisiones en relacin a su salud. Es importante resaltar la funcin
que tiene la comunicacin para la salud razn por la cual la Promocin de la Salud la
defini como el proceso de facultar a las personas para que aumenten el control que tienen
sobre su salud y para mejorarla. Tambin la podemos definir como la modificacin del
comportamiento humano y los factores ambientales relacionados con ese comportamiento
que directa o indirectamente promueven la salud, previenen enfermedades o protegen a los
individuos del dao. La transmisin de informacin a individuos y a grupos mediante la
comunicacin social crear el conocimiento que servir de base para lograr los cambios de
actitudes y prcticas. La informacin y la comunicacin en salud son fundamentales para la
adopcin de modos de vida sanos, en forma individual y colectiva.

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2.2.Sindrome de down
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Debe su nombre a JOHN LANGDON DOWN que fue el primero en describir
esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la
producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado JRME LEJEUNE descubri
que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos.
Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma
de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn revelando algunos
de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad
no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.
En cada clula en el cuerpo humano existe un ncleo, donde se almacena material gentico
en los genes. Genes llevan los cdigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y
se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas.
Normalmente, el ncleo de cada clula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los
cuales se heredan de cada progenitor. Sndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene
una total o parcial copia extra del cromosoma 21.
Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo y provoca las caractersticas
asociadas con el sndrome de Down. Algunos de los rasgos fsicos comunes del sndrome
de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinacin hacia arriba a los ojos y un
solo pliegue profundo por el centro de la Palma.
Sin embargo, cada persona con sndrome de Down es un individuo nico y puede poseer
estas caractersticas en grados diferentes o no.

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2.2.1. Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas.
2.2.2. Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin importar la gravedad deltrastorno, las personas con sndrome de Down tienen
una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la
cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs. La esquina interna de los
ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes incluyen:
Disminucin del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios que tienen
sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden incluir:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento

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A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome de Down, por
ejemplo:
Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin
interauricular o la comunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de
Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son
estrechas en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
2.2.3. Pruebas y Exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome de Down al nacer con
base en la apariencia del beb. El mdico puede escuchar un soplo cardaco al auscultar el
pecho del beb con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar
el diagnstico.
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
Ecocardiografa y ECG para verificar si hay defectos cardacos (por lo general, se
hacen poco despus de nacer)
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay
ciertas afecciones. Se deben hacer:

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Examen de los ojos todos los aos durante la niez
Audiometras cada 6 a 12 meses, segn la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos
Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 aos
de edad
Exmenes de tiroides cada 12 meses
2.2.4. Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Si se requiere tratamiento,
generalmente es para tratar problemas mdicos asociados a este trastorno. Por ejemplo, un
nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor justo
despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener
algn escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebs con el
sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar
mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante. Antes de empezar
actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias
a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele
presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome
de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la
independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, puede ser necesario recetar
antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.

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En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los
nios con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las
destrezas lingsticas. La fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia
ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de
salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del
estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores
especiales.
2.2.5. Espectativas (pronostico)
Aunque muchos nios que tienen sndrome de Down tienen limitaciones fsicas y mentales,
pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos,
incluso comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve
endocrdico. Los problemas cardacos graves pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de
leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual vara, pero es normalmente moderado. Los adultos con
sndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.
2.2.6. Cundo contactar a un profesional mdico
Se debe consultar con un proveedor de atencin mdica para determinar si el nio necesita
educacin y entrenamiento especiales. Es importante que el nio tenga chequeos o
revisiones regulares con su mdico.
2.2.7. Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de
sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida
que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro
beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades
corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para
verificar si hay sndrome de Down. El American College of Obstetricians and

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Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer
exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin
importar la edad.
2.2.8. Nombres alternativos
Trisoma 21
2.2.9. Epidemiologia
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10 000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29
aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800;
en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada
106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya
han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada
embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que
ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes
familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,18 pero las mujeres conservan
con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la
probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin
trisoma.
2.2.10. Etiologa
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su
tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el
lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de

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Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta
nomenclatura.19
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1 % de la informacin gentica de un
individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da solo se conoce con precisin la
funcin de unos pocos.
2.2.11. Trisoma libre
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21
original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La
nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn
se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con
este sndrome (95 %), deben el exceso cromosmico a un error durante la segunda divisin
meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este
caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la
formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada
progenitor solo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no
se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud
las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han
propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin
que se haya conseguido establecer relacin directa entre algn agente causante y la
aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con
el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el
deterioro del material gentico con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15 % de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85 % restante por el vulo.

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2.2.12. Translocacin

Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material
gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas
en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero
uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A
efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la
dotacin gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %21 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si esta se produjo
por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que
se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
2.2.13. Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2 %de
los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est
presente en todas las clulas del individuo con SD, sino solo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar

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desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin
anmala de los cromosomas homlogos.
2.3.Historia del sindrome de down
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales
compatibles con un varn con dicho sndrome. La pintura al temple sobre madera La
Virgen y el Nio de ANDREA MANTEGNA (1430-1506) parece representar un nio con
rasgos que evocan los de la trisoma, as como el cuadro de sir Joshua
Reynolds (1773) RETRATO DE LADY COCKBURN con sus tres hijos, en el que aparece
uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a TIENNE
ESQUIROL en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia
furfurcea. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza
pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas
pronunciaba unas pocas palabras.
En ese ao el mdico ingls JOHN LANGDON DOWN trabajaba como director del Asilo
para Retrasados Mentales de EARLSWOOD, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a
muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de
los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un
estado filogentico ms primitivo.
Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la
barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o
monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos
individuos con los grupos nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
cientficas, finalmente en 1909 G. E. SHUTTLEWORTH menciona por primera vez la
edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.8 De

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camino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca9 o
nios inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlands PETRUS
JOHANNES WAARDENBURG hace referencia por vez primera a un reparto anormal de
material cromosmico como posible causa del SD. En 1956 TJIO y LEVAN demuestran la
existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 LEJEUNE,
GAUTRIER y TURPIN demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto
ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa PAT JACOBS, olvidada a menudo en
las reseas histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual sndrome de Down, ya que los trminos
mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.11 En 1965 la OMS (Organizacin
Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del
delegado de Mongolia.12 El propio LEJEUNE propuso la denominacin alternativa de
trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par
de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.
Que insidencia hay del sndrome de down en la ciudad de santa cruz
Preguntas que la sociedad se hace
HAy diferentes tipos de sindrome de down
Hay tres tipos de sndrome de Down: trisoma 21 (no disyuncin), translocacin y
mosaicismo.
Trisoma 21 (no disyuncin)
El sndrome de Down generalmente es causado por un error en la divisin celular llamado
'no disyuncin.' No disyuncin da como resultado un embrin con tres copias del
cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepcin, un par de
cromosomas 21 en el esperma o el vulo no puede separar. Como el embrin se desarrolla,
se replica el cromosoma extra en cada clula del cuerpo. Este tipo de sndrome de Down,
que representa el 95% de los casos, se denomina trisoma 21.

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DIVISIN TPICO CELULAR

Divisin trisoma 21 (no disyuncin) celular

Mosaicismo
Mosaicismo ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no
todos - de las divisiones de clula iniciales despus de la fecundacin. Cuando esto ocurre,
hay una mezcla de dos tipos de clulas, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales

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y otros que contienen 47. Esas clulas con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra
21.
Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de sndrome de Down.
Investigaciones indican que los individuos con sndrome de Down de mosaico pueden tener
menos caractersticas del sndrome de Down que aquellos con otros tipos de sndrome de
Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de
capacidades que las personas con sndrome de Down poseen.

Divisin mosaicismo celular

Translocacin
Translocacin representa aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de Down. En
la translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin celular y se conecta a
otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el nmero total de
cromosomas en las clulas permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma
21 causa las caractersticas del sndrome de Down.
Que causa el sindrome de down
Independientemente del tipo de sndrome de Down que puede tener una persona, todas las
personas con sndrome de Down tienen una porcin extra, crtica del cromosoma 21 en
todas o algunas de sus clulas. Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo
y provoca las caractersticas asociadas con el sndrome de Down.

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La causa de la no disyuncin es desconocida, pero la investigacin ha demostrado que
aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores
nmeros de nacimientos de bebes en mujeres ms jvenes, 80% de los nios con sndrome
de Down nacen a mujeres menores de 35 aos de edad.
No hay ninguna investigacin cientfica definitiva que indica que el sndrome de Down es
causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el
embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el sndrome de Down se
puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han
rastreado al padre.
No solo las mujeres mayores de esa edad dan a luz a bebes con sindrome de down

Los investigadores han establecido que la probabilidad de que una clula reproductiva
contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta drsticamente a medida que la mujer
envejece. Por lo tanto, una madre de ms edad es ms probable que una madre joven para
tener un beb con sndrome de Down, pero las madres mayores representan slo alrededor
del 9% de todos los nacidos vivos cada ao y el 25% de los nacimientos con sndrome de
Down.
Cual es la probabilidad de tener un nio con sindrome de down
El sndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles econmicos, aunque
las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un nio con sndrome de
Down. Una mujer de 35 aos tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un nio
con sndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 aos. A
los 45 aos la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece
estar vinculado al riesgo de translocacin.

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Dado que muchas parejas estn posponiendo crianza hasta ms tarde en la vida, se espera
que la incidencia de concepciones de bebes con sndrome de Down aumente. Por lo tanto,
la asesora gentica para los padres es cada vez ms importante. Aun as, muchos mdicos
no estn plenamente informados sobre asesoramiento a sus pacientes acerca de la
incidencia de sndrome de Down, los avances en el diagnstico y los protocolos de atencin
y tratamiento de los bebs que nacen con sndrome de Down.
El sindrome de down es hereditario
Todos los tres tipos de sndrome de Down son condiciones genticas (relativo a los genes),
pero slo el 1% de los casos de sndrome de Down tienen un componente hereditario
(pasado de padres a hijos a travs de los genes). Herencia no es un factor en la trisoma 21
(no disyuncin) y mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de sndrome de
Down resultantes de translocacin es un componente hereditario - representan alrededor del
1% de los casos de sndrome de Down.
La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocacin. Mayora de los
casos son eventos de oportunidad espordicos. Sin embargo, en aproximadamente un tercio
de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado.
Cul es la probabilidad de tener un segundo hijo con sndrome de Down
Una vez que una mujer ha dado a luz a un beb con trisoma 21 (no disyuncin) o
translocacin, se estima que sus probabilidades de tener otro beb con trisoma 21 es 1%
superior a sus posibilidades por la edad por s sola.

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El riesgo de recurrencia de la translocacin es de 3% si el padre es el portador y 10-15% si
la madre es la portadora. La asesora gentica puede determinar el origen de la
translocacin.
Como se diagnostica el sndrome de Down
Prenatal
Existen dos categoras de pruebas para el sndrome de Down que puede realizarse antes de
que nazca un beb: pruebas de deteccin y pruebas diagnsticas. Deteccin prenatales
estiman la posibilidad de que el feto tiene sndrome de Down. La mayora de estas pruebas
slo proporciona una probabilidad. Pruebas de diagnstico pueden proporcionar un
diagnstico definitivo con casi 100% de precisin.
Ms pruebas de deteccin incluyen un examen de sangre y un ultrasonido (ecografa). Los
exmenes de sangre (o pruebas de deteccin de suero) miden cantidades de diversas
sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad de la mujer, se utilizan para estimar
su probabilidad de tener un nio con sndrome de Down. Estas pruebas de sangre a menudo
se realizan conjuntamente con una ecografa detallada para verificar 'marcadores'
(caractersticas que algunos investigadores sienten que pueden tener una asociacin
significativa con sndrome de Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas ahora son
capaces de detectar material cromosmico del feto que est circulando en la sangre
materna. Estas pruebas no son invasoras (como las pruebas de diagnstico ms abajo), pero
proporcionan una tasa de alta precisin. Aun as, todas estas detecciones no definitivamente
diagnosticar el sndrome de Down. Diagnstico prenatal y pruebas de diagnstico se
ofrecen rutinariamente a las mujeres de todas las edades.
Los procedimientos de diagnstico disponibles para el diagnstico prenatal del sndrome de
Down son muestra de vellosidades corinicas (CVS) y amniocentesis. Estos
procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de causar una terminacin espontnea (aborto),
son prcticamente 100% de precisin en el diagnstico de sndrome de Down. La
amniocentesis usualmente se realiza en el segundo trimestre despus de 15 semanas de
gestacin, CVS en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.
Al nacer
El sndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos
fsicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo nico a travs de la palma de la mano, un

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perfil facial ligeramente aplastado y una inclinacin hacia arriba a los ojos. Debido a estas
caractersticas pueden estar presentes en los bebs sin sndrome de Down, se realiza un
anlisis cromosmico llamado un cariotipo para confirmar el diagnstico. Para obtener una
cariotipo, los mdicos extraen una muestra de sangre para examinar las clulas del beb que
utilizan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por
tamao, nmero y forma. Examinando el cariotipo, los mdicos pueden diagnosticar el
sndrome de Down. Otra prueba gentica llamada FISH puede aplicar principios similares y
confirmar un diagnstico en un perodo corto de tiempo.

Cariotipo de una persona con el sndrome de down, ensenando tres copias el

cromosoma 21
Debido a los avances en tecnologa mdica, los individuos con sndrome de Down viven
ms tiempo que nunca antes. En 1910, se esperaba que los nios con sndrome de Down no
sobre viven pasado la edad de nueve aos. Con el descubrimiento de los antibiticos, la
edad promedio de sobrevivir aument a 19 o 20. Ahora, con los ltimos avances en
tratamientos clnicos, cirugas correctivas ms particularmente de corazn, como el 80% de
los adultos con sndrome de Down alcanzan los 60 aos, y muchos viven an por ms
tiempo. Ms y ms cruceos estn interactuando con personas con sndrome de Down,
aumentando la necesidad de educacin pblica generalizada y aceptacin.

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Son todas las personas con sindrome de down retraso mental grave

La mayora de las personas con sndrome de Down tienen esa cada en el coeficiente
intelectual de leve a moderado de retraso. Algunos estn tan levemente afectados que viven
de forma independiente y son un empleo remunerado.
Pueden las personas con sindrome de down recibir una atencion adecuada en el hogar

La atencin domiciliaria y la vida de la comunidad les da la oportunidad de socializar y de

beneficiarse de tales interacciones.
Si todos los nios con sindrome de down se colocaran en las aulas de educacion
especial

Si bien las leyes del estado han establecido para asegurar que todos los nios con
discapacidad tengan acceso a la educacin pblica, los nios con sndrome de Down
pueden y han sido incluidas en un saln de clases regular.
Por otra parte aqu en santa cruz existen fundaciones de apoyo como es el:

Que impacto tiene el sindrome de down en la sociedad

Individuos con sndrome de Down son cada vez ms integrados en organizaciones de la
sociedad y la comunidad, como escuelas, sistemas de salud, fuerzas de trabajo y actividades
sociales y recreativas. Individuos con sndrome de Down poseen diferentes grados de
retraso cognitivo, desde muy leve a severa. Mayora de las personas con sndrome de Down
tiene retrasos cognitivos que son de leve a moderada.
Debido a los avances en tecnologa mdica, los individuos con sndrome de Down viven
ms tiempo que nunca antes.

Centro FUSINDO ayudando al que lo necesita

La "Fundacin Sndrome de Down" (FUSINDO) se encuentra en la ciudad de Santa Cruz

hace ya 22 aos, dando un servicio muy grande a la ciudadana crucea, est fundacin
realiza un trabajo incansable desde el 28 de agosto de 1993 (Fecha de su fundacin).

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Entre sus objetivos principales estn: El lograr la integracin de las personas con Sndrome
de Down a la sociedad boliviana en las distintas actividades cotidianas.
Conseguir que la discriminacin en contra de personas con necesidades especiales
desaparezca.
Dicho centro se dedica a la atencin de nios y jvenes con Sndrome de Down explotando
sus habilidades en distintas reas desde deportes hasta artesanas, contando con distintos
servicios como ser:
Educacin especial, fisioterapia, musicoterapia, trabajo social, integracin educativa,
medicina para nios, psicologa, talleres, terapia ocupacional, lectoescritura, matemticas,
computacin, ciencias de la vida, cocina, repostera, jardinera, cermica, talabartera,
artesanas ornamentales.
Tanto la directora como los dems funcionarios del centro estn convencidos de que son
chicos con grandes capacidades. Hasta ahora el centro ha logrado integrar a la vida
cotidiana a ms de 500 nios y jvenes.
Actualmente asisten 160 chicos y ms de la mitad acude a los talleres de capacitacin
laboral. El centro tambin cuenta con programas de estimulacin temprana, de escolaridad,
deportivos y recreativos.
Y lo ms importante es que el centro acepta la ayuda de voluntarios los cuales deben dirigir
una carta a dicho centro informando por qu desea brindar el servicio de voluntariado,
tambin puede llamar al nmero 3437333 o dirigirse al Centro "FUCINDO" ubicado en la
Radial 26 Calle SEBOI Cerca al Zoolgico en el barrio San Carlos.

Cuantas personas con sndrome de down existen en santa cruz y por que no puenen
vivir mas de 35 aos cual es la causa de la muerte

Tiempo de vida de personas que padecen de sndrome de down

Debido a los avances en tecnologa mdica, los individuos con sndrome de Down viven
ms tiempo que nunca antes. En 1910, se esperaba que los nios con sndrome de Down no
sobre viven pasado la edad de nueve aos. Con el descubrimiento de los antibiticos, la
edad promedio de sobrevivir aument a 19 o 20. Ahora, con los ltimos avances en
tratamientos clnicos, cirugas correctivas ms particularmente de corazn, como el 80% de

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los adultos con sndrome de Down alcanzan los 60 aos, y muchos viven an por ms
tiempo. Ms y ms cruceos estn interactuando con personas con sndrome de Down,
aumentando la necesidad de educacin pblica generalizada y aceptacin.

Existe una cura para el sindrome de down

Los investigadores han identificado los genes que causan las caractersticas del sndrome de
Down y estamos trabajando para desarrollar modelos de ratn, en diferentes fases de
desarrollo, con el fin de mejorar su conocimiento bsico del sndrome de Down y facilitar
el desarrollo de las intervenciones y estrategias eficaces de tratamiento.
Cual es la causa de la muerte
La razn estara en el propio desequilibrio de la dosis gnica originado por la existencia de
3 cromosomas 21, en lugar de 2. De forma similar a lo que ocurre en otros tejidos del
cuerpo, las neuronas con sndrome de Down tienen una tendencia ms rpida a la muerte
celular, debido a un proceso de estrs oxidativo que va erosionando la estructura de la
clula hasta inutilizarla El proceso de envejecimiento resista mejor o peor, depender de
mltiples variables y de como otros factores puedan contrarrestarlos o facilitarlo, porque,
la variabilidad interindividual en el sndrome de Down es muy grande

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Conclusin
En este trabajo de investigacin se pudo conocer, aprender, entender y analizar lo que es y
cmo se desarrolla la enfermedad del sndrome de Down. Toda la informacin que provee
describe detalladamente lo que es la enfermedad, sus causas, caractersticas, diagnsticos.
En esta investigacin nos explican que las personas que padecen de esta enfermedad tienen
algunos defectos tica y le ocasionan un leve retardo mental; nos da a entender que
debemos de dar el mismo trato que a las dems personas. Una de las cosas ms importantes
es la aceptacin de los padres para que as le puedan brindar las atenciones necesarias ya
que la familia llega a formar un pilar fundamental que los ayuda con sus necesidades y
ensean a afrontar y resolver sus problemas. Estas personas deben ser tratadas y muy
amadas sobre todo ya que esto les ayuda a expresar mejor sus sentimientos y desarrollar su
personalidad como cualquier otra persona que se le estimula para que desarrolle su propio
potencial y su existencia sea feliz y provechosa; son personas que solo tienen una
discapacidad, pero que esto no les impide realizar muchas cosas.

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Autor/es:
Referencias bibliograficas
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The chromosomal and genomic basis of disease:
disorders of the autosomes and sex chromosomes. In: Nussbaum RL, McInnes RR,
Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.
Qu es sndrome de Down? National down syndrome society
www.ndss.org.-resources-NDSSenEspaol-Sobre el sndrome de Down
Nuevo libro sobre el sndrome de Down ASNIMO
Asnimo.com-nuevo-libro-sobre-el-sndrome-de-Down.
El sndrome de Down ANA MADRIGAL MUOZ
Sid .usal.es-FDO10413-informe Down.
Centro FUSINDO ayudando al que lo necesita infodecom.
www.infodecom.net-santa-cruz-item.
Estadsticas 2017-CONALPEDIS
www.conalpedis .gob.bo/prensa/publicaciones/estadsticas-2017

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ANEXOS

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Anexo 1. Caractersticas de una persona con sndrome de Down

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 Ttulo:
Autor/es:

(FUCINDO) FUNDACION CON SINDROME DE DOWN

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Autor/es:

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Autor/es:
Anexo 2. Estadsticas

Discapacidad
Departamento Provincia Municipio Intelectual
Cromosmico
Santa Cruz de la Sierra 349
Cotoca 15
Ayacucho 7
Andrs Ibez
La Guardia 20
El Torno 17
Subtotal 408
San Matias 9
Angel Sandoval
Subtotal 9
San Jos de Chiquitos 5
Pailn 1
Chiquitos
Robor 2
Subtotal 8
Lagunillas 4
Charagua 6
Cabezas 6
Cuevo 4
Cordillera
Gutirrez 5
Camiri 13
Boyuibe 4
Subtotal 42
Santa Cruz de la Sierra

Puerto Surez 5
Puerto Quijarro 6
German Busch
Carmen Rivero Torrez 1
Subtotal 12
Florida Samaipata 1

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Autor/es:
Pampa Grande 1
Mairana 2
Quirusillas 2
Subtotal 6
Ascencin de Guarayos 10
Urubich 3
Guarayos
El Puente 4
Subtotal 17
Buena Vista 8
San Carlos 4
Ichilo Yapacani 10
San Juan 2
Subtotal 24
Warnes 16
Ignacio Warnes Okinawa 3
Subtotal 19
Concepcin 4
San Javier 4
San Ramn 0
uflo de Chvez San Julin 5
San Antonio de Lomero 3
Cuatro Caadas 6
Subtotal 22
San Ignacio de Velazco 13
Jos Miguel de San Miguel de Velazco 4
Velasco San Rafael 1
Subtotal 18
Montero 27
Obispo Santiestevan Agustn Saavedra 5
Mineros 1

Asignatura:
Carrera: Pgina 32 de 33
Ttulo:
Autor/es:
Fernndez Alonso 8
San Pedro 6
Subtotal 47
Portachuelo 13
Santa Rosa del Sara 6
Sara
Colpa Blgica 1
Subtotal 20
Vallegrande 2
Trigal 0
Moro Moro 2
Vallegrande
Postrer Valle 0
Pucara 2
Subtotal 6
Comarapa 5
Manuel Maria
Saipina 2
Caballero
Subtotal 7
Subtotal 665

Asignatura:
Carrera: Pgina 33 de 33