2.

4 PROGRAMA ANALTICO

.2.4.1. CONTENIDOS POR UNIDAD:

(Se escribir el contenido de cada unidad).

El programa de Introduccin a la Biologa est organizado en 4 Ejes Estructurantes.

EJE I: Introduccin a las Ciencias Biolgicas

Unidad 1: INTRODUCCIN AL ESTUDIO DE LA CIENCIA. La Naturaleza y metodologa de la Ciencia: concepto y alcances de la

Ciencia, Ciencias formales y fcticas. Mtodos bsicos: deductivo e inductivo. Ciencia, tecnologa y sociedad. Ciencias biolgicas.
Historia de la Biologa. La Biologa actual. Construccin de modelos. Divisiones y aplicaciones de la Biologa.

Unidad 2: METODOLOGA DE LA INVESTIGACIN. Como se originan las investigaciones. Proceso de investigacin.

Planteamiento del problema. Elaboracin del marco terico. Tipo de investigacin a realizar. Formulacin de hiptesis: caractersticas
y tipos de hiptesis. Diseos experimentales de investigacin. Seleccin de la muestra. Recoleccin y anlisis de datos. Presentacin
de los resultados. Hechos, conceptos y leyes en biologa. Ejemplos de aplicacin del mtodo cientfico en las Ciencias Biolgicas.

Unidad 3: NIVELES DE ORGANIZACIN BIOLGICA. Niveles de organizacin: del tomo a la biosfera: interacciones, complejidad
y jerarquas. Simetra: Concepto, clasificacin y ejemplos biolgicos. Tipos de organizacin en vegetales: Protofitas, Talofitas y
Cormofitas. Tipos de organizacin en animales: Agregados de clulas, saco ciego y tubular. Organismos protostomados y
deuterostomados. Organismos Acelomados, seudocelomados y celomados: Importancia evolutiva.

Unidad 4: CONCEPCIONES SOBRE LA VIDA: mecanicista, vitalista y organicista o sistmica. Los sistemas biolgicos. Propiedades
emergentes y comunes de los sistemas vivientes. Regulacin de los sistemas biolgicos por retroalimentacin: tipos.

Unidad 5: PROPIEDADES DE LA MATERIA VIVIENTE. Caractersticas de los seres vivos: Organizacin y estructura, metabolismo,
sensibilidad o irritabilidad, movimiento, crecimiento, reproduccin, autorregulacin (homeostasis), adaptacin y evolucin.

Unidad 6: LA QUMICA DE LA VIDA. Los fundamentos qumicos de la biologa. Elementos y compuestos: elementos esenciales
para la vida. El agua y sus propiedades emergentes. cidos y Bases de importancia biolgica, ejemplos. Estructura y funcin de las
macromolculas. Hidratos de carbono, lpidos, protenas, cidos nucleicos, enzimas, vitaminas y hormonas.

EJE II: Introduccin a la Biologa Celular

UNIDAD 7: ORGANIZACIN CELULAR. Teora celular. Lmites y dimensiones en Biologa. Microscopa: principios bsicos de
ptica, partes y uso de los microscopios pticos convencional y estereoscpico. Principales tipos de microscopios electrnicos.
Diferencias y similitudes entre la clula procariota y eucariota. Diferencias entre clula vegetal y animal.

Unidad 8: ESTRUCTURA Y FUNCIN DE LA CLULA. Estructura y funciones de la membrana celular. Tipos de transporte de
membrana: difusin y smosis; endocitosis y exocitosis. Pared celular y glucocalix. Citoplasma y citoesqueleto. Cilios y flagelos.
Organelas membranosas y no membranosas. Organelas originadas por endosimbiosis. Vacuolas. Ncleo. Cromatina y nucleolo.
Transformaciones energticas.

Unidad 9: TEJIDOS Principales caractersticas estructurales y funcionales de los tejidos bsicos Tejidos animales: Epitelial,
conectivo, muscular y nervioso. Tejidos vegetales: meristemtico, parnquima tico, sostn y conduccin. rganos y sistemas de
rganos: Esquema general.

Unidad 10: REPRODUCCIN CELULAR, CICLOS VITALES. Clulas germinativas y somticas. Ciclo celular. Mitosis. Fases y
mecanismos de control del ciclo celular.. Citocinesis en plantas y animales. Meiosis. Fases. Diferencias con la mitosis. Importancia
biolgica de la mitosis y meiosis. Fecundacin. Reproduccin sexual y asexual. Reproduccin en bacterias. Ciclos de vida en protistas,
hongos, plantas y animales. Alternancia de generaciones. Desarrollo embrionario: Segmentacin. Organognesis e Histognesis.

EJE III: Introduccin a la Gentica y Evolucin

Unidad 11: PRINCIPIOS DE GENTICA Y HERENCIA. El mtodo experimental de Mendel. El principio de segregacin. El principio
de distribucin independiente. Dominancia y recesividad. Genotipo y fenotipo. Teora cromosmica de la herencia. Relaciones entre
meiosis y leyes de Mendel. El cdigo gentico. Tipos de ARN y sus funciones en la clula: transcripcin y traduccin.

Unidad 12: TEORA DE LA EVOLUCIN ORGNICA. Evolucin; concepto. Teoras. Teora de Lamarck: postulados y crticas.
Teora de Darwin y Wallace: Premisas y conclusiones. El concepto de seleccin natural. Pruebas de la evolucin.

Unidad 13: PRINCIPIOS DE GENTICA DE POBLACIONES. La teora sinttica de la evolucin. El reservorio gnico de una
poblacin. El equilibrio de Hardy-Weinberg. Las principales fuerzas evolutivas: Mutacin, flujo gnico, deriva gnica, apareamiento
selectivo y seleccin natural. Efecto fundador y cuello de botella. Tipos de seleccin natural. Seleccin sexual. Microevolucin.
Adaptacin y especiacin. Mecanismos de especiacin. Macroevolucin.
 EJE IV: Introduccin a la Biologa de los Organismos

Unidad 14: ORIGEN DE LA VIDA. Origen del Universo y la Tierra. La generacin espontnea y su refutacin. Evolucin prebitica.
Teoras de Oparin y Haldane. Experimentos de Miller. Origen de auttrofos y hetertrofos. Origen de los procariotas y eucariotas.
Importancia de la endosimbiosis en la aparicin de los principales reinos.

Unidad 15: CLASIFICACIN Y FILOGENIA DE LOS ORGANISMOS. Concepto biolgico y taxonmico de especie. Clasificacin
jerrquica. Sistema binario de nomenclatura. Homologas y analogas. Escuelas taxonmicas: Feneticista o de la taxonoma numrica;
evolucionista clsica; sistemtica filogentica o cladista.

Unidad 16: REINOS. Eubacteria, Archaeobacteria, Fungi, Plantae, Protista y Animalia. Principales caracterstica estructural,
funcional y papel en la biosfera. Probable origen evolutivo de los reinos y filogenia de los principales Phylla.

Unidad 17: ECOLOGA I. Niveles de organizacin ecolgico. Individuo, Poblacin. Propiedades emergentes de las poblaciones.
Principales patrones de distribucin espacial. Comunidades. Definicin. Propiedades emergentes. Tipos de interacciones entre
especies. Hbitat y nicho ecolgico.

Unidad 18: ECOLOGIA II: Ecosistemas, Biomas y Biosfera. Definicin. Ciclos de la materia y flujo de la energa. Cadenas y mallas
trficas. Tipos de pirmides ecolgicas: de nmeros, biomasa y produccin. Productividad bruta y neta. Ciclos biogeoqumicos del
agua, el carbono, el nitrgeno y el fsforo. Concepto de bioma. Principales biomas de Argentina.
 ASIGNATURA: Biologa Celular y Molecular,Biologa General y Celular,Citogentica,Gentica,Gentica y Biologa
,Molecular,Gentica Evolutiva,Gentica Molecular,Gentica de Poblaciones,Introduccin a la Biologa.

Qu son los cromosomas?

La citogentica es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un nmero o una estructura
anmalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el ncleo de las clulas, compuestos por
DNA, histonas y otras protenas, RNA y polisacridos. Son bsicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los
cromosomas no se pueden ver con un microscopio ptico, pero durante la divisin celular se condensan lo suficiente como para
poderse analizar fcilmente a 1.000 aumentos. Para obtener clulas con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone
a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formacin del huso mittico y detiene la divisin celular en la etapa de metafase. Se pueden
usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre perifrica, medula sea, fluido amnitico y
productos de la concepcin. Aunque las tcnicas especficas difieren segn cul sea el tejido, el mtodo bsico para obtener
preparaciones de cromosomas es as:

Recoleccin de la muestra y preparacin inicial.

Cultivo celular.

Adicin de un inhibidor de la mitosis para detener las clulas en la metafase.

Recogida de las clulas. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las clulas a una
disolucin hipotnica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las clulas se expandan, de modo que los
cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.

Tincin de las preparaciones cromosmicas para detectar los posibles cambios numricos y estructurales.

Morfologa del cromosoma

imagen de un cromosomaBajo el microscopio los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo
corto y otro largo separados por un estrechamiento o constriccin primaria, llamada centrmero. El brazo corto se designa como p y
el brazo largo como q. Eel centrmero es una parte integral del cromosoma y, funcionalmente, es el punto donde se une el huso
mittico. Es esencial para el movimiento y segregacin normales del cromosoma durante la divisin celular. Los cromosomas
metafsicos humanos presentan tres formas bsicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, as
como por la posicin del centrmero:

Los cromosomas metacntricos tienen brazos corto y largo de una longitud similar, con el centrmero en el punto medio.

Los cromosomas submetacntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrmero ms prximo a uno
de los extremos.

Los cromosomas acrocntricos tienen el centrmero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeo. Con frecuencia
tienen una constriccin secundaria en el brazo corto, llamada tallo, a partir de la cual queda un trozo muy pequeo del DNA, el satlite
cromosmico. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosmico.

Los diagramas de la izquierda, llamados idiogramas*, de los cromosomas 1, 9 y 14 con bandas G son ejemplos tpicos,
respectivamente, de cromosomas metacntricos, submetacntricos y acrocntricos. El idiograma es bsicamente un "mapa
cromosmico" que muestra la relacin entre los brazos corto y largo, el centrmero (cen) y, en el caso de cromosomas acrocntricos,
los tallos (st, de stalk) y satlites (sa). Tambin se ilustran los patrones de bandas especficos. Cada banda se numera, lo que sirve
de ayuda para indicar la ubicacin de los genes y para la descripcin de reorganizaciones cromosmicas.

Anlisis cromosmico

Prcticamente todos los anlisis citogenticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosmicas que se han tratado y teido
para producir un patrn de bandas especfico de cada cromosoma. Esto permite la deteccin de cambios sutiles en la estructura de
los cromosomas. El tratamiento de tincin ms comn se llama bandeo G. Se dispone de otras tcnicas de tincin que ayudan a
identificar anomalas especficas. Una vez que se han obtenido las preparaciones de cromosomas metafsicos teidos, pueden
examinarse al microscopio. Tpicamente, se observan y se cuentan entre 15 y 20 clulas, con un anlisis completo de al menos 5 de
ellas. Durante un anlisis completo, cada cromosoma se compara crticamente banda por banda con su homlogo. Es necesario
examinar tantas clulas para poder detectar un mosaicismo, con significado clnico (vase ms abajo).

Tras el anlisis al microscopio, se toman imgenes de aquellas clulas en metafase que tengan mejor calidad, bien mediante
fotografa o por digitalizacin de imagen computerizada. Los cromosomas pueden entonces disponerse en pares de acuerdo con su
tamao y su patrn de bandas, constituyendo as un cariotipo. ste permite al analista citogentico examinar an ms en detalle cada
cromosoma en busca de cambios estructurales. Se hace entonces una descripcin por escrito del cariotipo, definiendo as el anlisis
cromosmico.

*Los idiogramas son gentileza de Tim Knight (Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA., U.S.A.)

Anomalas cromosmicas

Cromosomas normales

Las clulas somticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homlogos o autosomas (los
cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el nmero diploide (2n). Las mujeres tienen dos cromosomas X
(46,XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46,XY). Las clulas germinales (vulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas:
una copia de cada autosoma ms un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el nmero haploide (n). Se hereda de cada progenitor
un cromosoma de cada par autosmico y un cromosoma sexual. Las madres slo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas,
mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas).

Cariotipos normales de 550 y 650 bandas

Anomalas cromosmicas

Aunque las anomalas cromosmicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos bsicos: numricas y estructurales. Ambos tipos
pueden darse simultneamente.

Las anomalas numricas implican la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a
autosomas como a cromosomas sexuales. Las clulas que han perdido un cromosoma presentan monosoma para ese cromosoma,
mientras que aqullas con un cromosoma extra muestran trisoma para el cromosoma implicado. Generalmente, la prdida de
cromosomas en un individuo tiene mayor repercusin que la ganancia, aunque sta tambin puede tener consecuencias graves. Casi
todas las monosomas autosmicas llevan a la muerte poco despus de la concepcin y slo unas pocas trisomas permiten llegar al
nacimiento. La anomala autosmica numrica ms frecuente es el sndrome de Down o trisoma 21. Los individuos con trisoma en
los cromosomas 13 o 18 pueden tambin sobrevivir hasta el nacimiento, pero estn ms severamente afectados que aqullos con
sndrome de Down. Curiosamente, los individuos con una condicin llamada triploida, en la cual hay una copia extra de todos los
cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque habitualmente mueren durante el periodo
neonatal.

Otra regla general es que la prdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias ms graves que la de un cromosoma sexual.
La anomala de cromosomas sexuales ms comn es la monosoma del cromosoma X (45,X) o s ndrome de Turner. Otro ejemplo
bastante comn es el sndrome de Klinefelter (47,XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada sndrome, los
individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales.

En ocasiones, un individuo porta un cromosoma extra que no se puede identificar por su patrn de bandas; a stos se les llama
cromosomas marcadores. La introduccin de las tcnicas FISH ha sido de gran ayuda en la identificacin de estos cromosomas
marcadores.
 Las anomalas estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increblemente complejas,
pero para el propsito de esta discusin nos centraremos en tres de los tipos ms comunes:

Las deleciones implican la prdida de material de un solo cromosoma. Habitualmente los efectos son graves, puesto que hay prdida
de material gentico.

Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma, el segmento intermedio gira 180 (se
invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo
de problemas para el individuo si la inversin es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un
riesgo algo mayor si es una mutacin de novo (nueva), debido a que posiblemente se haya interrumpido alguna secuencia clave de
un gen. Aunque el portador de una inversin puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un
embrin con un desequilibrio cromosmico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad para emparejarse con su
homlogo normal durante la meiosis, lo que puede conducir a un entrecruzamiento desigual que producir gametos con derivados
cromosmicos desequilibrados.

Las translocaciones suponen el intercambio de material entre dos o ms cromosomas. Si una translocacin es recproca
(equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente
mayor si es de novo. S surgen problemas cuando una translocacin, a partir de un progenitor equilibrado, conduce a gametos que
no contienen ambos productos de la translocacin. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el
resultado es un embrin desequilibrado que es parcialmente monosmico para un cromosoma y parcialmente trismico para el otro.

Las anomalas numricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categoras principales: constitutivas, aqullas con las
que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cncer.

A veces se encuentran personas que tienen tanto lneas celulares normales como anormales. A estos individuos se los denomina
mosaicos y en la inmensa mayora de los casos la lnea celular anormal tiene una anomala cromosmica numrica. Los mosaicos
estructurales son muy poco frecuentes. El grado en el cual un individuo resulta afectado clnicamente depende habitualmente del
porcentaje de clulas anormales. Un anlisis citogentico de rutina incluye tpicamente el examen de al menos 15 o 20 clulas, con
el fin de descartar cualquier mosaicismo clnicamente significativo.

stas son slo algunas de las anomalas ms comunes que se encuentran en un laboratorio de citogentica. Puesto que el nmero
de posibilidades anormales es casi infinito, se debe preparar al analista citogentico para detectar e interpretar cualquier anomala
cromosmica que pueda tener lugar.

Ejemplos de anomalas cromosmicas

Pulse en cualquiera de los enlaces siguientes para ver ejemplos de anomalas cromosmicas numricas y estructurales detectadas
en el laboratorio de Dynacare:

Ejemplo 1: Sndrome de Down, una anomala numrica frecuente.

Ejemplo 2: Inversin en el cromosoma 10.

Ejemplo 3: Delecin del cromosoma 16.

Ejemplo 4: Translocacin entre los cromosomas 2 y 15.

Ejemplo 5: Translocacin entre los cromosomas 5 y 8.

Ejemplo 6: Inversin sutil en el cromosoma 3.

Ejemplo 7: Delecin intersticial en el cromosoma 7.

Ejemplo 8: Translocacin desequilibrada entre los cromosomas 13 y 14.