Seccin: Tamizaje

DEFINICIN:

Procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recin nacidos aparentemente sanos, pero que
ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionar daos graves, irreversibles, antes de que stos
se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.

Fenotipo: la clase de la que se es miembro segn las cualidades fsicas observables en un organismo,
incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin. Las propiedades
observables de un organismo.

Genotipo: la clase de la que se es miembro segn el estado de los factores hereditarios internos de un
organismo, sus genes y por extensin su genoma. El contenido gentico de un organismo.

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son desrdenes bioqumicos causados por el defecto de
una protena involucrada en alguna va metablica y cuya falla ocasionar problemas a nivel sistmico
en el paciente.

TOMA DE MUESTRA: Puncin del taln, mancha seca (tarjeta de Guthrie), 3-7 das de vida.

PRUEBAS:

Galactosa (galactosemia):

Dficit enzimtico en el metabolismo de la galactosa.

o Uridiltransferasa de galactosa-1-P
Acumulacin de galactosa-1-P lleva a:
o Hepatomegalia cirrosis
o Cataratas
o Falla renal
o Dao cerebral
o Insuficiencia ovrica
Dieta libre de lactosa y galactosa.

Es la incapacidad del organismo para utilizar el azcar de la leche. La galactosa, por ende no la
puede convertir en glucosa.

El depsito de galactosa en diversos rganos, lleva a retardo, cataratas e insuficiencia del hgado.
Puede presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida y, despus de la lesin del hgado, se
produce esplenomegalia, secundaria a la hipertensin portal.

El tratamiento es una dieta sin leche.

*Tarjeta de Guthrie: 2 crculos

TSH (Hipotiroidismo congnito):

Enfermedad autosmica recesiva

Deteccin temprana permite el inicio oportuno de la terapia de reemplazo.

Medicin de TSH.
Disminucin del riesgo de afectacin severa del crecimiento y el desarrollo.
Disponibilidad de pruebas confirmatorias y seguimiento especializado.

Es la deficiencia en la produccin de la hormona tiroidea TSH, indispensable para el

desarrollo del cerebro y para el crecimiento. Est enfermedad tiene una frecuencia de 1 en
3000 recin nacidos y es fcil de tratar si se diagnstica precozmente.

*Tarjeta de Guthrie: 1 crculo (mtodo Elisa sandwich)

PKU (Fenilcetonuria):

Enfermedad autosmica recesiva

Falta o disminucin de la enzima PKU-
deshidroxilasa que provoca que la
fenilalanina no pueda convertirse en
tirosina.
Acumulacin de fenilalanina que se
convierte en cido fenilpirvico.
Es una falla del metabolismo del
aminocido fenilalanina, que al no ser
utilizado, intoxica a las neuronas del nio,
causando convulsiones y retardo mental.
Tratamiento: no fenilalanina, no habr
dao neurolgico.

*Tarjeta de Guthrie: dos crculos

17OH Progesterona (hiperplasia suprarrenal congnita):

Deficiencia de 21-hidroxilasa
Niveles elevados de 17-OH progesterona
Es un error en la produccin de cortisona.
En la mujer condiciona un cuadro de genitales ambiguo o masculinizacin.
Pubertad precoz en nios
En ambos sexos puede presentar prdida exagerada de sal y deshidratacin, que puede ser
fatal.
Existe tratamiento de reemplazo hormonal.

*Tarjeta de Guthrie: 1 crculo (mtodo Elisa competitiva)

IRT (fibrosis qustica)

Mide la tripsina inmunoreactiva

Tarjeta de Guthrie: 1 crculo (mtodo Elisa doble sandwich)

G6PD (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa)

Trastorno gentico ligado al sexo.

Enzima eritrocitaria
Produce destruccin de los glbulos rojos y anemia aguda por ingesta de diversos alimentos
o medicamentos
Hemlisis ante: Antipaldicos, cido acetilsaliclico, Nitrofurantona, Antiinflamatorios no
esteroides (AINES), Quinidina, Quinina, Sulfamidas
Infecciones y stress.

El tratamiento consiste en no consumir sustancias que lo provocan .