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Madrid 13 al 15 de octubre de 2005
Taller
APROXIMACIN DIAGNSTICA
A PROBLEMAS NEUROLGICOS
PREVALENTES EN LA CONSULTA
DE PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA
Moderadora:
Nuria Garca Snchez
Pediatra, CS Delicias Sur, Zaragoza
Ponentes/monitores:

Pilar Abenia Usn
Neuropediatra, Pediatra, CS de Alcaiz,Teruel

M. Concepcin Garca Jimnez
Pediatra, Unidad de Urgencias, Hospital
Infantil Miguel Servet, Zaragoza

Nuria Garca Snchez
Pediatra, CS Delicias Sur, Zaragoza

Javier Lpez Pisn
Neuropediatra, Unidad de Neuropediatra,
Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza
Textos disponibles en
www.aepap.org
Cmo citar este artculo?
Abenia Usn P, Garca Jimnez MC, Garca Sn-
chez N, Lpez Pisn J.Aproximacin diagnstica a
problemas neurolgicos prevalentes en la consul-
ta de pediatra en Atencin Primaria. En: AEPap
ed. Curso de Actualizacin Pediatra 2005. Madrid:
Exlibris Ediciones; 2005. p. 221-235.
Aproximacin diagnstica
a problemas neurolgicos
prevalentes en la consulta
de pediatra en Atencin Primaria
Pilar Abenia Usn
Neuropediatra, Pediatra, CS de Alcaiz,Teruel.
abeniau@yahoo.com
M. Concepcin Garca Jimnez
Pediatra, Unidad de Urgencias, Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza.
Nuria Garca Snchez
Pediatra, CS Delicias Sur, Zaragoza.
Javier Lpez Pisn
Neuropediatra, Unidad de Neuropediatra,
Hospital Infantil Miguel Servet, Zaragoza.
RESUMEN
El objetivo con el que hemos elaborado los contenidos de este taller
ha sido el de aumentar la capacidad de diagnstico y deteccin de pro-
blemas neurolgicos que con frecuencia valoramos en pediatra en
Atencin Primaria. Hemos realizado un enfoque que pensamos til se-
gn la experiencia de trabajo, en distintos mbitos de la Pediatra, de los
autores.
En concreto abordamos aspectos del diagnstico y valoracin de:
Desarrollo psicomotor y neurodesarrollo.
Cefaleas.
Trastornos paroxsticos.
INTRODUCCIN
La patologa neurolgica es un motivo frecuente de consulta en pe-
diatra de Atencin Primaria, siendo adems en muchas ocasiones fuen-
te de sintomatologa recurrente.
221
 ACTUALIZACIN EN P E D I AT R A 2 0 0 5

Hemos recopilado los motivos de consulta que
preocupan al pediatra de Primaria, as como la casusti-
ca de la Unidad de Neuropediatra de referencia en
nuestra comunidad autnoma (Aragn).Tras analizar y
comparar ambos datos se observa cmo coinciden las
patologas que preocupan al pediatra de Atencin
Primaria y lo que los neuropediatras atienden en su
consulta. En base a estos datos hemos realizado una
actualizacin de las tres causas ms frecuentes de con-
sulta (Tablas I y II).

Tabla I. Motivos de consulta de 2.690 nios. Unidad de Neuropediatra Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza.
Perodo del 1-1-2000 al 1-3-2005
N %

Trastornos paroxsticos 895 33,2%

Cefalea 688 26%

Retraso psicomotor 289 11%

Alt. ceflicas/fontanela 156 5,8%

Alt. comportamiento 128 4,7%

Trastornos de la marcha 105 3,9%

Sufrimiento perinatal 104 3,8%

Problemas escolares 86 3,2%

Tabla II. Diagnsticos de 2.690 nios. Unidad de Neuropediatra Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza.
Perodo del 1-1-2000 al 1-3-2005
N %

Cefaleas 785 25,5%

Vagal/trast. paroxsticos 365 13,4%

Normalidad 251 9,3%

Epilepsia 217 8,1%

Retardo mental 189 7%

Crisis febriles 169 6,3%

PCI 161 6%

Autismo 86 3,2%

Tics 79 3%

TDAH 65 2,4%

222
 A PROXIMACIN DIAGNSTICA A PROBLEMAS NEUROLGICOS PREVALENTES EN LA CONSULTA DE PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA
En cualquier caso, abordar el manejo de problemas
neurolgicos en la infancia puede tener un enfoque
muy distinto si se hace desde la Atencin Primaria al
nio o desde un segundo nivel, donde se recibe al nio
que ha sido remitido por un motivo de consulta ya
elaborado.
Algunos de los problemas ms prevalentes en las con-
sultas de Neuropediatra no van a ser los problemas que
ms nos ocupen en Atencin Primaria. Un ejemplo pue-
de ser la epilepsia, que ocupa ms al neuropediatra1,2,
siendo la mayora de los nios epilpticos controlados
en su evolucin por neuropediatra, con un debut claro
en su gran mayora. Por contrapunto, en algunos casos
ese debut se nos plantear en Atencin Primaria como
un sntoma episdico o trastorno paroxstico o snto-
ma nebuloso al que habremos de dar valor semiolgico
o no, siendo clave nuestra actuacin en el diagnstico.
Un ejemplo en sentido inverso puede ser la valoracin
del desarrollo psicomotor. sta nos ocupar ms en
Atencin Primaria, y generalmente nosotros controlare-
mos muchas pequeas desviaciones del desarrollo, o
determinaremos otras posibles etiologas como falta de
estimulacin... antes de plantearnos remitir al nio a neu-
ropediatra.
Desarrollamos en base a lo anteriormente citado y a
la estructura concreta del taller los siguientes temas:
valoracin del desarrollo psicomotor y neurodesarrollo,
cefaleas y trastornos paroxsticos.
VALORACIN DEL DESARROLLO
PSICOMOTOR Y NEURODESARROLLO
Queremos destacar algunos aspectos que considera-
mos fundamentales en el diagnstico de problemas del
neurodesarrollo por una parte, y su enfoque concreto
en Atencin Primaria por otra.
1. En pediatra en general la maduracin y desa-
rrollo tienen un papel fundamental en todos los
rganos y sistemas, pero de forma ms relevan-
te en el neurodesarrollo; de hecho la expresin
desarrollo infantil hace referencia fundamen-
223
talmente al desarrollo neurolgico y psicolgico
del nio. Esto hace ms complejo el diagnstico,
en especial los primeros 6 aos de vida; dificulta
la respuesta a una de las preguntas que con ms
frecuencia nos planteamos: este signo-sntoma-
observacin es normal o anormal? Conocer
variantes de la normalidad o los mrgenes tem-
porales de adquisicin de los hitos de desarro-
llo puede llevarnos a tranquilizar a los padres
evitando ansiedades o pruebas innecesarias, y a
diagnsticos precoces de patologas o alteracio-
nes en otros casos.
Para ilustrar esta dificultad aadida, algunas refle-
xiones del insigne pediatra Ronald S. Illingwort en
su libro El nio normal: el conocimiento profun-
do de la normalidad es una base fundamental
para el conocimiento de lo anormal, sta debiera
por necesidad ensearse antes de estudiar las
enfermedades, y a la par es casi imposible defi-
nir lo que es normal, y cranme que lo normal no
es sinnimo del promedio, o yo creo que un
nio que no tiene problemas de comportamien-
to es un nio bastante anormal3.
2. En la sociedad de la informacin en la que vivi-
mos podemos vernos abrumados o desorienta-
dos por tanto diagnstico, nuevo protocolo o
nueva prueba complementaria. Conviene traba-
jar con una metodologa y estructuracin del
pensamiento lgicas sin olvidar lo que, por ob-
vio, manido y tantas veces mencionado, no deja
de ser lo fundamental al abordar cualquier pro-
blema neurolgico: la amnesis rigurosa y la ex-
ploracin fsica y neurolgica metdicas. Es dif-
cil en neuropediatra que las pruebas comple-
mentarias nos lleven a un diagnstico si stas no
estn orientadas por una hiptesis diagnstica
previa.
Para establecer la hiptesis diagnstica o el
diagnstico se manejarn con frecuencia dis-
tintos conceptos diagnsticos y no excluyen-
tes:
 ACTUALIZACIN
Localizacin topogrfica: encefalopata, mielo-
pata, unidad neuromuscular...
Ubicacin temporal del problema: prenatal
(genticamente determinado o disruptivo),
perinatal, postnatal.
Funcional, por afectacin de las funciones (por
defecto, por alteracin o por exceso): parli-
sis cerebral infantil, retardo mental, trastorno
en el espectro del autismo (TEA), epilepsia...
Por la evolucin: por ejemplo, encefalopata
esttica o progresiva. En el caso de ser pro-
gresiva puede orientar el diagnstico etiolgi-
co a procesos neurodegenerativos (adreno-
leucodistrofia, enfermedad de Wilson...), me-
tabolopatas...
Sindrmico o de enfermedad por un conjunto o
constelacin de signos clnicos o sntomas, fe-
notipo fsico o conductual, por ejemplo, el Sn-
drome de Angelman, Sndrome de Rett.... pu-
diendo en algunos casos con pruebas com-
plementarias confirmarlo.
Causal o etiolgico. En ocasiones se estable-
ce por varias determinaciones de las previas
(por ejemplo, localizacin topogrfica y ubi-
cacin temporal del problema y evolucin
en la encefalopata hipxico isqumica), en
otras por cumplir unos criterios diagnsticos
(por ejemplo, las neurofibromatosis...), y
puede ser determinante una prueba com-
plementaria como confirmacin (un estudio
gentico...).
3. El diagnstico en muchos casos es un proceso
dilatado en el tiempo. En ocasiones la clave la da
la evolucin del propio caso arrojando signos
patognomnicos o muy sugestivos de la etiolo-
ga. En otros es la evolucin de las pruebas com-
plementarias lo que aporta el diagnstico, como
es el caso de los falsos negativos para el diag-
EN P E D I AT R A 2 0 0 5
nstico de Sndrome X frgil antes del diagnsti-
co molecular, o de cariotipo normal y alteracio-
nes en el estudio citogentico de alta resolucin.
Muchos casos permanecern un tiempo sin diag-
nstico etiolgico, o quedarn sin diagnstico; es
el caso del retraso mental (RM), con cifras apro-
ximadas de falta de diagnstico en un 20% en el
RM severo y 55% en el RM moderado4.
4. Para la determinacin de posibles factores etiol-
gicos (prenatales, perinatales o postnatales) el
pediatra de Atencin Primaria ocupa un lugar
estratgico. Con frecuencia disponemos de datos
o de sospechas que pueden ser de gran valor:
por ejemplo, un abuso del alcohol en la madre
para un sndrome alcohlico fetal, conocimiento
directo de otros familiares para sospechas gen-
ticas... La observacin de la evolucin del nio
puede ser en algunos casos ms accesible para el
pediatra en Atencin Primaria. La relacin fluida
entre distintos niveles de asistencia peditrica e
interdisciplinar (tan mencionada siempre y tan
aorada a veces por la presin asistencial, y otros
problemas) en muchos casos puede ser de gran
ayuda. En ocasiones la familia precisa informacin
ms cercana o adicional a partir de un diagnsti-
co que el pediatra de Atencin Primaria le puede
aportar.
5. Nuestro objetivo fundamental es la deteccin
del problema, no crear problemas donde no
los hay y no perder el tiempo si se detecta el
mismo. Es beneficioso tener en mente diver-
sos motivos segn los casos por los que la
pronta deteccin de un problema es impor-
tante:
Posibilidad de urgencia neurolgica, por
ejemplo, una encefalopata grave con trata-
miento especfico eficaz5.
En problemas del desarrollo aprovechar la
plasticidad cerebral fundamental en los pri-
meros 6 aos de vida, indicando una aten-
224
A PROXIMACIN DIAGNSTICA A PROBLEMAS NEUROLGICOS PREVALENTES EN LA CONSULTA DE PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA
cin-estimulacin adecuada a la familia o, si se
precisa, derivando a los servicios de Atencin
Temprana.
El diagnstico precoz suele acarrear benefi-
cios al nio y a la familia: en ocasiones con-
sejo gentico, inicio de tratamiento especfi-
co en otras (epilepsia, algunas alteraciones
metablicas...), evitar exploraciones innece-
sarias...
Para facilitar la introduccin en el tema presentamos
un caso clnico y los puntos ms relevantes del diag-
nstico posteriormente.
CASO CLNICO
Nio de 2 aos considerado normal hasta esta edad.
En el control programado a los 24 meses se aprecia
retraso del lenguaje expresivo y rabietas muy llamativas.
En cita programada a los 27 meses presenta evidente
alteracin del lenguaje expresivo con ecolalias. Se deri-
va a Atencin Temprana y a neuropediatra.A los 2 aos
y 6 meses se objetiva alteracin del lenguaje expresivo
y tambin en la comprensin e hiperactividad manifies-
ta. A los 2 aos y 10 meses se confirma diagnstico de
Sndrome X frgil.
Puntos a tener en cuenta en la valoracin del desa-
rrollo psicomotor y neurodesarrollo:
Material y mtodos
Cundo la realizamos?
La valoracin del desarrollo psicomotor (DPM)
y neurodesarrollo forma parte de los controles
programados del lactante y nio pequeo, en
especial hasta los 6 aos. A los 6 aos el nio ha
conseguido la mayora de los hitos del desarro-
llo, incluidas la mayora de las praxias y el inicio
de la lectoescritura.Ya que es preciso establecer
una comunicacin con el nio para esta valora-
cin, ser recomendable que sea lo primero que
hagamos en la revisin. Difcilmente sacaremos
conclusiones de su contacto, lenguaje..., si al nio
225
lo tenemos llorando tras desvestirlo, pesarlo o
vacunarlo.
En la consulta de demanda por la observacin
de la actitud del nio, muchas veces ya tene-
mos una idea muy aproximada del desarrollo
de ste, pero si la valoracin no se hace reco-
rriendo mentalmente todas las reas, podemos
no detectar alteraciones evidentes en alguna
de ellas.
Por la solicitud de los padres por problemas per-
cibidos por los mismos. Suelen ser de gran utili-
dad sus observaciones. De hecho conviene pre-
guntar activamente por los problemas percibidos.
A veces sirve tambin para mitigar intranquilida-
des de stos no justificadas y por las que pueden
trasmitir ansiedad al nio.
Tras la deteccin de retrasos o alteraciones en
consulta programada para valoracin de la evo-
lucin tras perodos de 1 a 6 meses segn los
casos, para reevaluaciones. Siempre valoraremos
la posible falta de estimulacin adecuada, indi-
cando normas a la familia o remitiendo a los ser-
vicios de Atencin Temprana si ya se considera
necesario, y la necesidad de derivar o no a neu-
ropediatra, contactar con los equipos psicope-
daggicos...
Los antecedentes familiares y personales: im-
portante tenerlos en mente en la valoracin de
cada nio concreto, pues nos harn explorar de
forma ms profunda algunas reas como la mo-
tricidad en los nios prematuros o que han su-
frido una asfixia perinatal.
La parte principal de la exploracin es la ins-
peccin, junto con la interaccin del nio con
nosotros o con sus padres o hermanos si lo
acompaan. Son de gran ayuda los juguetes
(baln, mueca y peine o cucharilla, vehculos,
 ACTUALIZACIN
piezas apilables) y la valoracin del dibujo. Por
supuesto tendremos que disponer de martillo
de reflejos y oftalmoscopio que no siempre ne-
cesitaremos.
Se han de valorar todas las reas por separado,
estableciendo si cada una nos parece normal o
anormal. En el caso de ser anormal puede tra-
tarse de un retraso en la adquisicin o de una
alteracin. Las alteraciones son lo que constitu-
yen los signos de alarma y obligan a plantearse
el estudio; en los retrasos depender de los ca-
sos.Valoraremos psicomotricidad, lenguaje, cog-
nicin, conducta y relaciones sociales.
Ejemplos de posible valoracin errnea del nio
como normal por destacar positivamente en algunas
reas, error que puede evitarse valorando al nio en
todos los campos del desarrollo y de forma evolutiva:
1. Un nio puede caminar precozmente y tener un re-
traso mental, aunque la mayora de los nios con retraso
mental se atrasan en todas las reas; en ocasiones, el cami-
nar y el control de esfnteres pueden ser incluso precoces.
2. Los nios con disfasia de expresin pueden desta-
car en todas las reas y en su desarrollo cognitivo y
tener un problema importante en el lenguaje.
El uso de tablas de desarrollo facilita la sistemati-
zacin y la recogida de los datos. Es una forma de
dejar un registro fcil en la historia clnica; en caso
de regresin, sta ser fcilmente objetivable. De-
be dominarse la tabla que se utilice. Comenta-
remos el uso de la tabla Haizea-Llevant, por estar
realizada con poblacin espaola, y los signos de
alarma a travs de la misma.
Algunas consideraciones de reas concretas
Motricidad y praxias
Hasta que el nio se mantiene sentado es im-
portante valorar el tono crvico-axial extensor
EN P E D I AT R A 2 0 0 5
y flexor. Observar simetra en la movilidad de las
extremidades. Cualquier asimetra observada o
referida por los padres antes de los 2 aos del
tipo este nio es zurdo nos obliga a cerciorar-
nos de la normalidad de la extremidad contra-
ria.
Es importante valorar el inicio del desplaza-
miento autnomo (DAI). Sabemos que hay ni-
os gateadores y no gateadores. Los no gatea-
dores habitualmente se desplazan hasta el inicio
de la marcha de formas alternativas,culeando,
volteando o arrastrndose. La falta de cualquier
tipo de DAI por encima de los 9 meses es un
signo de riesgo de alteracin del DPM.
En casos de dudas o riesgo de parlisis cerebral
infantil, exploracin de reflejos osteotendinosos
(ROT), bsqueda de signos de espasticidad (equi-
nismo, limitacin del ngulo de abductores, hiper-
tonas, signo de Babinski, clonus).Tener en cuenta
los perodos ventana para la aparicin de los sn-
tomas.
Si se detecta hipotona, valorar las masas muscu-
lares, los ROT, la laxitud, los signos acompaantes.
En nios mayores de 1 ao praxias como el su-
bir y bajar escaleras, maniobra de Gowers. Inten-
taremos orientar la etiologa hacia patologa neu-
romuscular, falta de estimulacin, alteraciones del
sistema nervioso central (los nios con parlisis
cerebral discintica en ocasiones tienen un tono
muy bajo y con grandes fluctuaciones, un nio
con un retraso mental inicialmente puede tener
un tono bajo pero observaremos problemas en
otras reas...) u otros como Sndrome de Prader
Willi.
En las fracturas de clavcula o riesgo de parlisis
braquial obsttrica observar la movilidad de la
extremidad superior. A partir de los 6 meses
puede ser til cubrir la cara del nio en decbi-
to supino con una prenda y observar si eleva de
forma simtrica las dos extremidades superiores
226
 A PROXIMACIN DIAGNSTICA A PROBLEMAS NEUROLGICOS PREVALENTES EN LA CONSULTA DE PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA

para quitrselo de la cara, o si manipula de for-
ma simtrica.
Podemos observar variantes de la normalidad
que nos harn descartar otras alteraciones, ejem-
plos:
Persistencia de la marcha de puntillas. Obliga a des-
cartar espasticidad, puede ser un rasgo acompaante de
los TEA.
Distona transitoria idioptica del lactante. Se autoli-
mita y obliga a descartar alteraciones motrices6.
Lenguaje
El lenguaje oral es el mximo exponente de la
comunicacin humana, o al menos el ms amplia-
mente utilizado. Alteraciones en el desarrollo del
lenguaje pueden llevarnos a la deteccin de pro-
blemas de muy distinta ndole, pudiendo ser esta
alteracin la punta del iceberg que nos lleve a
diagnosticar desde una hipoacusia a un Sndrome
X frgil. (Tabla lII, modificada de Narbona7).
Retraso en el desarrollo del lenguaje no quiere
decir un retraso en el aprender a hablar de for-
ma clara, sino un retraso en empezar a decir pa-
labras aisladas o a juntar 2 3 palabras3.
Consideraremos que el nio presenta un retra-
so en el desarrollo del lenguaje si a los 2 aos
no dice palabras inteligibles salvo pap o mam;
si no junta palabras a los 2 aos y medio, habr
que plantearse posibles causas, incluidas retardo
simple del desarrollo del lenguaje y TEDL (disfa-
sias), iniciando estimulacin adecuada8.
Habr que diferenciar el retraso de la aparicin
de alteraciones, signos de alerta tipo ecolalias o
estereotipias verbales que orienten hacia retraso
mental o trastorno en el espectro del autismo.

Tabla III. Clasificacin clnica de los trastornos del habla y del lenguaje en el nio
Dficit de los instrumentos de base: audicin, disglosias, disartria.

Trastorno especfico de la articulacin: dislalias.

Trastorno del ritmo y la fluencia: tartamudeo, farfulleo.

Retraso mental, consideraciones:

Includa deficiencia mental ligera.
X frgil: en general retraso del lenguaje expresivo ms acusado que el RM.
Tr semntico-pragmtico: S de Willians.

Dficits lingsticos:
Retraso simple del lenguaje.
TEDL, disfasias expresivas y mixtas.

Trastornos de la comunicacin:
TEA, Sndrome de Asperger, trastorno desintegrativo de la infancia.

Adquiridos:
Afasias (postraumtica, epilptica, encefalopatas progresivas...).
Otros.

Hipoestimulacin, carencias del entorno, carencias afectivas.

Modificada de Narbona7.TEDL:Trastorno especfico del lenguaje.TEA:Trastorno en el espectro del autismo.

227
 ACTUALIZACIN
Los pequeos problemas de pronunciacin, dis-
lalias y las simplificaciones fonticas (ej. tero por
quiero) son normales hasta los 4 5 aos.
La valoracin del lenguaje es fundamental antes
de los 3 aos, perodo en el que podemos de-
tectar alteraciones importantes y con trata-
miento como una hipoacusia, y en el que mu-
chos nios slo estn siendo valorados por no-
sotros; posteriormente el nio ya suele estar
tambin controlado por profesionales de la
educacin.
Los nios con alteraciones en el desarrollo del
lenguaje tienen ms incidencia de problemas afec-
tivos secundarios (rasgos depresivos, ansiedad...).
Es importante que sean detectados y tratados
por los profesionales adecuados, para prevenir las
consecuencias psicolgicas y mejorar su evolu-
cin.
Cognicin
En general un retraso mental severo afectar a
distintas reas, a la psicomotricidad, a la con-
ducta, pudiendo apreciar escaso inters por el
entorno, actividad incesante sin finalidad apa-
rente, escasa atencin compartida, estereoti-
pias. En ocasiones inicialmente el diagnstico
diferencial con los TEA puede ser difcil, o estar
imbricados.
En el nio mayor de 3 aos el dibujo puede ser
de gran ayuda para la deteccin de retrasos
mentales moderados o ligeros. El nio normal
desarrolla un dibujo de la figura humana entre
los 3 y los 4 aos y medio. El pedir al nio que
haga un dibujo de la mam o de un nio nos
permite observar muchas cosas. El propio dibu-
jo, la colaboracin, el trazo, las praxias manuales
al coger el lpiz, la predominancia manual. La
negativa del nio o el poco inters en tareas de
dibujo, visin de imgenes... ha de hacernos tam-
bin descartar posibles alteraciones de la visin.
EN P E D I AT R A 2 0 0 5
Contacto social, conducta
Entre otras cosas su valoracin ayuda a la detec-
cin de los trastornos en el espectro del autismo,
tema abordado en ediciones previas de este curso.
Es fundamental valorar el contacto que el nio
mantiene con las personas que le rodean, y con
nosotros al explorarlo. Con frecuencia en un
mismo acto estamos valorando mltiples cosas,
ejemplos:
Al valorar el seguimiento visual al fijar el lac-
tante la mirada en nuestra cara en las prime-
ras visitas, ya vemos su contacto y expresiones.
Posteriormente, al ver cmo el nio nos imi-
ta, al hacer una torre por ejemplo, estamos
observando la atencin compartida, a la vez
que la manipulacin fina, ausencia de disme-
tra... Por esto la valoracin de muchos tems
de desarrollo, y especialmente en nios en
los que dudamos sobre la normalidad o no
de su evolucin, ha de realizarse en la con-
sulta, y no da la misma informacin la obte-
nida de los padres al interrogarlos sobre las
habilidades del nio.
Apreciar en determinados momentos su capaci-
dad de empata, de entender o hacer bromas... ,
nos dar mucha informacin sobre su inteligen-
cia emocional.
Los fenotipos conductuales son nuevos campos
de investigacin fructferos que pueden ayudar a
orientar muchos diagnsticos. Por ejemplo, el fe-
notipo conductual en el Sndrome de Ret, en el
Sndrome X frgil9, en el Sndrome de Angelman
entre otros.
Neurodesarrollo
La regresin a cualquier edad es un signo de alarma.
En el lactante y el nio pequeo enseguida nos har
228
 A PROXIMACIN DIAGNSTICA A PROBLEMAS NEUROLGICOS PREVALENTES EN LA CONSULTA DE PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA
pensar en distintas etiologas: sndrome de West o epi-
lepsia con espasmos infantiles, autismo, problemas
neurometablicos. En el nio mayor de 3 aos pode-
mos pensar en alteraciones psicolgicas: con frecuen-
cia hay eventos como el nacimiento de un hermano, la
separacin de los padres... Si verdaderamente hay pr-
dida de habilidades, empobrecimiento o alteracin del
lenguaje, es necesario plantearse la posible alteracin
neurolgica con una exploracin exhaustiva, pensando
en encefalopatas progresivas, entre otros diagnsti-
cos. Los cambios de carcter y de humor tambin ha-
brn de hacer pensar dentro del abanico de diagns-
ticos diferenciales en la posibilidad de alteracin neu-
rolgica6,10.
La distona es un trastorno poco frecuente pero de
difcil diagnstico. sta puede objetivarse slo en deter-
minadas posturas o circunstancias; por ejemplo, altera-
cin del tono de una extremidad inferior tras unos
minutos de carrera, con alteracin entonces de la mar-
cha. Si los padres sugieren alguna alteracin en alguna
praxia, conviene reproducir las circunstancias en las que
la observan y explorar en ese momento. La filmacin en
vdeo puede ser muy til.
Alteraciones en la atencin y la memoria tienen
que hacernos pensar en la posibilidad de alteraciones
neurolgicas, en trastornos como la epilepsia con au-
sencias.
Conclusiones y recomendaciones
El pediatra en Atencin Primaria es una pieza clave
para la deteccin de problemas en el DPM o neurode-
sarrollo de los nios a los que controla, para su orien-
tacin diagnstica y derivacin a los servicios de neu-
ropediatra y de Atencin Temprana cuando sea nece-
sario. En la informacin a los padres y control evolutivo
del nio su labor es tambin necesaria, muy determi-
nante e insustituible. En ocasiones llegar al diagnstico
etiolgico, pero lo primordial y objetivo irrenunciable
independientemente de nuestras circunstancias de tra-
bajo es la deteccin del problema.
229
CEFALEA
La cefalea es un motivo frecuente de consulta en
Atencin Primaria, urgencias y neuropediatra. En la
mayora de las ocasiones no es debida a patologa grave,
pero puede generar gran angustia y ansiedad familiar. El
pediatra de Atencin Primaria es un eslabn muy impor-
tante en la atencin de los nios con cefalea, ya que
atiende las primeras consultas y deber orientar el diag-
nstico, distinguir la cefalea que puede ser sntoma de
alguna enfermedad, iniciar el tratamiento y en algunos
casos derivar a Urgencias o a estudio a consulta de Neu-
ropediatra. Aun a pesar de que el nio se derive para
estudio a consulta de Neuropediatra, creemos que es
importante tener en cuenta que el pediatra de Atencin
Primaria sigue siendo el responsable del nio, es quien
debe manejar el tratamiento sintomtico agudo as como
vigilar si aparecen cambios y/o complicaciones.
Causas de cefalea
La International Headache Society estableci en 1988
la clasificacin y los criterios diagnsticos de las cefaleas
y los revis en 2003. Sin embargo, esta clasificacin no
se adapta al tipo y caractersticas de las cefaleas que
presentan los nios y adolescentes. Adems, las etiolo-
gas de las cefaleas son tambin diferentes respecto a las
del adulto. Por ello repasamos de forma prctica algu-
nas causas de cefalea que debemos tener en cuenta en
nuestra labor diaria. Es evidente que con mucha fre-
cuencia el neuropediatra asume y estudia al nio con
cefalea, pero el dolor de cabeza no siempre es un pro-
blema neurolgico11.
Cefaleas de causa no neurolgica
Hipertensin arterial. No es una causa frecuen-
te de cefalea en la edad peditrica, pero su diag-
nstico es importante por sus repercusiones.
Por otra parte el diagnstico es sencillo.
Trastornos de agudeza visual.
Patologa bucodental.
 ACTUALIZACIN
Patologa ORL. No abogamos por la realizacin
sistemtica de una radiografa de senos, salvo
cuando haya signos clnicos que hagan sospe-
charla. En ocasiones es difcil interpretarla en la
edad peditrica y puede ser un error atribuir la
clnica a los hallazgos radiolgicos.
Intoxicaciones: alcohol, drogas, tabaco.
Abuso de analgsicos.
Trastornos del sueo.
Algunas enfermedades sistmicas como anemia,
cardiopata, arritmia, insuficiencia cardiaca, renal
o heptica, diabetes, leucemia.
Infecciones.
Otras: ejercicio, tos, aditivos alimentarios (gluta-
mato en comida china).
Cefaleas de causa neurolgica
Debidas a alteracin estructural intracraneal. Cur-
san con hipertensin endocraneal (HTE) o con signos
de focalidad neurolgica. Una causa muy importante
de cefalea, por las repercusiones que conlleva, es la
HTE. La HTE habitualmente dar papiledema, salvo si
el proceso es de muy corta evolucin. Un signo indi-
recto frecuente es la paresia del VI par (estrabismo
convergente), con diplopia secundaria, o de otros pa-
res craneales.
Migraas,cefaleas tensionales,psicgenas,funcionales e
inespecficas. Son las cefaleas que con mayor frecuencia
se ven en las consultas de neuropediatra. Orientan al
diagnstico de migraa los antecedentes de dolores
abdominales, vmitos cclicos, vrtigo paroxstico benig-
no, cefalea unilateral, pulstil, acompaada de nuseas o
vmitos, con foto o fonofobia, la necesidad de reposo y
su cese al dormir. En el diagnstico de migraa, los ante-
cedentes familiares adquieren gran relevancia hasta en el
90% de los casos12. En las formas de inicio infantil suele
EN P E D I AT R A 2 0 0 5
existir un factor gentico determinante. Hay trabajos que
sugieren la existencia de dos poblaciones migraosas: una
migraa ms benigna, la ms frecuente, que evoluciona
espontneamente hacia una mejora progresiva, y otro
grupo menor, con una edad de inicio ms precoz y sin-
tomatologa intensa, que obliga en muchas ocasiones a
iniciar tratamiento profilctico.
La migraa acompaada se denomina en la actuali-
dad migraa con aura (basilar, oftalmopljica o hemi-
pljica). Se entiende por aura una disfuncin cerebral
cortical o de tronco que aparece antes o en el inicio de
la migraa.
La mayor parte de las cefaleas en la infancia son ten-
sionales, inespecficas o migraosas. La diferenciacin
puede no ser fcil, especialmente en edades peditricas,
donde con frecuencia no se dan los cuadros tpicos de
jaqueca. En muchas ocasiones utilizamos el trmino de
cefaleas recurrentes, sin distinguir migraas de cefaleas
tensionales. La actitud y el manejo son los mismos, y un
nio puede presentar ambos tipos de cefalea a lo largo
de su evolucin.
Propuesta de actuacin en la consulta
de Atencin Primaria13
El principal problema a resolver es el diagnstico. En
la mayora de los casos una buena anamnesis y explo-
racin fsica completa permitirn orientar el diagnstico.
Historia clnica
Es fundamental dedicarle tiempo. Puede ser recomen-
dable buscar un espacio en consulta programada para
historiar y explorar. Si el nio es capaz, lo adecuado es
que l mismo explique sus sntomas y las circunstancias
relacionadas. Algunos puntos importantes de la historia
son:
Edad de inicio.
Caractersticas: frecuencia y periodicidad, intensi-
dad, irradiacin, calidad, momento de aparicin,
230
 A PROXIMACIN DIAGNSTICA A PROBLEMAS NEUROLGICOS PREVALENTES EN LA CONSULTA DE PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA
modo de inicio, sntomas acompaantes, factores
precipitantes, factores que la mejoran.
Antecedentes familiares.
Antecedentes personales:TCE,enfermedades,per-
sonalidad, escolaridad, caractersticas del sueo.
Sintomatologa que sugiere organicidad: nio me-
nor de 5 aos, la cefalea le despierta por la no-
che, asocia prdida de peso, existe alguna focali-
dad neurolgica.
Exploracin fsica, se ha de insistir en:
Medicin del permetro craneal.
Manchas en la piel.
Exploracin neurolgica completa.
Medicin de la tensin arterial.
Fondo de ojo: creemos que el aprendizaje y en-
trenamiento del pediatra de Primaria en la ex-
ploracin del fondo de ojo sera de gran utilidad
en el manejo de la cefalea crnica.
Exploraciones complementarias: slo indicadas en algu-
nos casos. No recomendada la radiografa de senos de
forma rutinaria. La mayor preocupacin es la posibilidad
de la existencia de un problema estructural intracraneal
y por tanto la pregunta es cundo debemos hacer estu-
dio por neuroimagen.
Cundo derivar a ingreso para realizar neu-
roimagen precozmente?
Un nio deber ser remitido para ingreso, ya
que habr que realizar tcnicas de imagen de
forma urgente o preferente, ante las siguientes
circunstancias:
Sntomas neurolgicos persistentes.
231
Exploracin neurolgica alterada.
Meningismo.
Sntomas visuales permanentes.
Papiledema-HTE.
Cefalea intensa.
Afectacin del estado general.
TCE previo que pensemos que tiene rela-
cin con la cefalea.
Impresin subjetiva de no me gusta.
Tratamiento de las cefaleas14
1. Como principios generales, tendremos en cuen-
ta en el tratamiento de las cefaleas:
Iniciar los analgsicos de forma precoz (a ser
posible en los primeros 30 minutos).
Administrar dosis ptimas, tendiendo a las
mximas, especialmente la primera o prime-
ras dosis.
Emplear el frmaco que ya fue efectivo en
las anteriores crisis.
Intentar encontrar un lugar tranquilo donde
acostarse y conciliar el sueo.
2. Analgsicos: a dosis adecuadas. Probar el que
vaya bien en cada nio.
Ibuprofeno, paracetamol, AAS.
Otros: naproxemo (indicado en cefaleas rela-
cionadas con el ciclo menstrual, episodio
agudo y preventivo), metamizol, ketorolaco
(indicado en caso de cefaleas rebeldes y resis-
 ACTUALIZACIN
tentes a otros tratamientos, buena respuesta
en migraas basilares), indometacina (indicada
en cefalea hemicraneal paroxstica, idioptica
crnica y tras esfuerzo fsico).
3. Antiemticos: se aconseja asociar en caso de
nuseas o vmitos o molestias abdominales, y
algunos autores aconsejan asociar siempre. Se
favorece la absorcin de los analgsicos y se ali-
via la sintomatologa digestiva. Se recomienda la
domperidona, ya que atraviesa menos la barre-
ra hematoenceflica y se disminuyen los efectos
extrapiramidales de este grupo de frmacos.
4. Ansiolticos: se pueden asociar, y pueden ser
muy efectivos, en caso de cefaleas que no ceden
y asocian un gran componente de ansiedad.
5. Triptanes a mayores de 12 aos.Migraa sin aura.
6. Tratamiento profilctico: el inicio del tratamien-
to profilctico creemos que debe ser instaurado
por neuropediatras o pediatras con experiencia
en su uso. En nuestro medio aconsejamos deri-
var al nio al neuropediatra si se considera indi-
cado el tratamiento de fondo, y realizamos estu-
dios de neuroimagen en todos los casos en los
que lo instauramos.
Como conclusin nos gustara transmitir
las siguientes ideas:
La cefalea es competencia del pediatra de Aten-
cin Primaria, ojo no se nos pasen patologas im-
portantes entre todos. Creemos que el control de
la mayor parte de las cefaleas de los nios debe
realizarlo el pediatra, apoyado en algunos casos
por el neuropediatra. Podemos no identificar pro-
blemas o no tratar adecuadamente cefaleas recu-
rrentes si no seguimos controlando al nio y re-
planteando su evolucin si se precisa. Puede ocu-
rrir que nos relajemos al dejar al nio en manos
del neuropediatra, quien habitualmente no puede
controlarlo estrechamente.
EN P E D I AT R A 2 0 0 5
El pediatra debe estar preparado para el trata-
miento episdico de las cefaleas y migraas. Es grati-
ficante comprobar que tenemos medios para aliviar
sntomas que pueden resultar muy molestos y disca-
pacitantes.
Creemos muy importante que el pediatra de Atencin
Primaria adquiera la destreza necesaria para valorar el
fondo de ojo y hacer una adecuada exploracin neuro-
lgica, pues podr controlar sin problemas la mayor parte
de las cefaleas.
TRASTORNOS PAROXSTICOS
Los trastornos paroxsticos son episodios y sntomas
que aparecen de forma brusca e inesperada entre pe-
rodos libres de sntomas. En la prctica resulta impor-
tante establecer si el fenmeno es de naturaleza epi-
lptica o es debido a otra causa. Los hemos clasificado
de forma prctica para nosotros segn su frecuencia,
como se observa en la Tabla IV15.
Trastornos paroxsticos no epilpticos
El primer grupo (TPNE) lo forman una serie de epi-
sodios de origen cerebral o no, que forman un grupo
muy heterogneo de procesos, aparecen con mucha
frecuencia durante la infancia, generalmente son de apa-
ricin brusca y breve duracin. Fundamentalmente son
de naturaleza benigna y no precisan tratamiento mdi-
co16.
En la mayora de los casos el conocimiento de la sin-
tomatologa de esta serie de episodios es suficiente
para que el pediatra los considere como alternativa
diagnstica; en unos pocos casos la diferenciacin con
epilepsia no es sencilla y pueden requerirse estudios
especiales.
En todos los trastornos paroxsticos es importante la
realizacin de una buena anamnesis as como la visuali-
zacin, si es posible, de los episodios. Para ello puede
ser interesante pedir a la familia la realizacin de un v-
deo de algn episodio.
232
 A PROXIMACIN DIAGNSTICA A PROBLEMAS NEUROLGICOS PREVALENTES EN LA CONSULTA DE PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA
Tabla IV. Trastornos paroxsticos
Trastornos paroxsticos no epilpticos (TPNE)
Reacciones vagales/espasmos del llanto
Trastornos paroxsticos sin especificar
Crisis febriles
Crisis sintomticas agudas
Crisis epilpticas
Otras
Dentro de los TPNE, uno de los ms caractersticos
son los espasmos del sollozo, tanto por su frecuencia
como por su, en algunos casos, aparatosidad. En gene-
ral los pediatras estamos familiarizados con los ata-
ques que se inician en el curso de un llanto por frus-
tracin, dolor o enojo. Despus de uno o varios movi-
mientos respiratorios durante el llanto, el nio deja de
respirar y tras unos segundos se pone ciantico y
pierde el conocimiento. La prdida de conciencia se
asocia a hipotona generalizada o hipertona con opis-
ttonos y posteriormente convulsiones. Un poco
menos frecuentes son los espasmos del sollozo pli-
dos; en stos el nio, tras un leve traumatismo (mu-
chas veces craneal en regin occipital) y casi sin llan-
to, pierde el conocimiento con palidez e hipotona
generalizadas, a veces seguido de breves sacudidas
clnicas en las extremidades. Suelen comenzar a par-
tir de los 6 meses y pueden producirse ocasional-
mente o repetirse varias veces al da. En general se
repiten con ms frecuencia los espasmos cianticos.
Tanto los espasmos del llanto plidos como los cia-
nticos pueden ser muy aparatosos y angustiosos
para los padres. En ocasiones esto genera un crculo
vicioso en cuanto al manejo de los nios por parte de
estos padres, favoreciendo la aparicin de las rabietas.
Se debe ser comprensivo con ellos y orientar el tra-
tamiento hacia medidas psicohiginicas que permitan
romper dicho crculo vicioso. Asimismo, explicarles
que no existe hoy en da medicacin especfica, pero
que el pronstico es bueno, independientemente del
tratamiento, en trminos de riesgo de dao neurol-
gico.
233
Sncopes vasovagales
Los sncopes se observan en nios generalmente en
edad escolar o en pberes. Los sntomas iniciales son
mareo y visin borrosa, y generalmente el nio tiene la
sensacin de que se est desmayando. El cuadro se
acompaa de palidez cutnea, fenmenos vegetativos, en
ocasiones mordedura de lengua e incluso enuresis y
espasmo tnico generalizado. Aunque en la mayora de
los casos se trata de una condicin benigna que no
requiere tratamiento especfico, estos desmayos pue-
den ser la primera manifestacin de una enfermedad car-
diovascular. Creemos prioritario, siempre que no quede
claro el factor desencadenante, realizar estudio cardiol-
gico para descartar problemas poco frecuentes pero de
riesgo vital como las arritmias y las cardiopatas, entre
ellas la miocardiopata hipertrfica obstructiva.
Crisis febriles
Las crisis febriles se presentan en nios de entre 6
meses y 6 aos con un proceso febril. Probablemente
se tienden a diagnosticar en exceso, pues as puede
catalogarse cualquier trastorno paroxstico, vagal u
otros, que aparecen en el contexto de un proceso
febril.
En nuestro medio ingresamos siempre para control
clnico evolutivo las primeras horas a los nios con una
1 crisis febril, vigilando que no se trate de convulsiones
sintomticas agudas por otras causas: meningoencefali-
tis, trastornos metablicos o hidroelectrolticos
 ACTUALIZACIN
En las crisis febriles simples no realizamos sistemtica-
mente EEG ni iniciamos tratamiento. Es importante ade-
ms transmitir a la familia tranquilidad e indicar que el no
inicio de tratamiento no va a variar el pronstico a largo
plazo ni el inicio o no de una epilepsia. Existe una edad-
dependencia individual, y algunos nios pueden tener
repetidas crisis en poco tiempo si coinciden procesos
febriles durante el perodo de ms susceptibilidad.
Aconsejamos administrar diazepan rectal en caso de
nueva crisis que no cede espontneamente en 3-4 mi-
nutos.
En el caso de las crisis febriles complejas, puede estar
indicada la valoracin por el neuropediatra y la realiza-
cin de EEG u otros estudios. En nuestro medio en
general, tras una valoracin inicial, no son seguidos en
neuropediatra.
Crisis sintomticas agudas
Los trastornos paroxsticos que se originan en el SNC
pueden obedecer a diferentes mecanismos. En la prctica
resulta importante establecer si el fenmeno es de natu-
raleza epilptica o no. La primera responsabilidad es des-
cartar que los episodios convulsivos estn desencadena-
dos por alguna patologa cerebral actual: crisis sintomti-
cas por encefalopata aguda o subaguda (hipoglucemia u
otros trastornos metablicos o hidroelectrolticos, TCE,
infecciones, tumores, intoxicaciones...).
Bibliografa
1. Lpez Pisn J, Arana T, Abenia Usn P, Galvn M, Muoz
Albillos M, Pea Segura JL. Casustica de epilepsias idiopticas
y criptognicas en una unidad de neuropediatra de referen-
cia regional. Rev Neurol. 2000;31(8):733-738.
2. Lpez Pisn J,Arana Navarro T,Abenia Usn P, Ferraz Sopena
S, Muoz Albillos MS, Rebaje Moiss V. Casos de epilepsia sin-
tomtica en una unidad neuropeditrica de referencia regio-
nal. Rev Neurol. 2001;32(2):118-122.
3. Illingworth RS. El nio normal. 4. ed. Mxico: Manual Moder-
no; 2000.
4. Gillbert C. Developmental and neuropsychiatric disorders
EN P E D I AT R A 2 0 0 5
Las crisis asociadas a enfermedad cerebral crnica o
progresiva (tumor, metabolopata), o asociadas a lesin
cerebral no evolutiva (secuelas de dao cerebral prena-
tal, perinatal o postnatal) son crisis sintomticas remotas
y su repeticin define segn la ILAE (International League
Against Epilepsy) la epilepsia parcial sintomtica.
La epilepsia parcial sintomtica corresponde segn la
ILAE a la repeticin de crisis epilticas que se producen
asociadas a enfermedad cerebral progresiva (como
tumores o metabolopatas) o esttica o no evolutiva
(secuelas de dao cerebral prenatal, perinatal o postna-
tal, como por ejemplo las crisis que pueden aparecer en
pacientes con parlisis cerebral por encefalopata hip-
xico isqumica).
Crisis epilpticas
La ILAE define epilepsia como la repeticin de al
menos dos crisis epilpticas no sintomticas agudas. En
nuestro mbito, tras una primera crisis no sintomtica
aguda, realizamos EEG y neuroimagen, y establecemos
control en Neuropediatra. Aconsejamos a los padres
disponer de diazepan rectal y utilizarlo ante una con-
vulsin que no cede en 3-4 minutos. En general, siguien-
do las recomendaciones de la ILAE, no instauramos tra-
tamiento de fondo hasta al menos la segunda crisis. En
nuestro medio existe total disponibilidad de los neuro-
pediatras con los nios epilpticos y las incidencias que
puedan presentar.
of childhood. In Aicardi J. Diseases of the nervous system in
childhood. 2. ed. London: Mac Keith press; 1998. p. 822-
826.
5. Gutirrez Aguilar G,Abenia Usn P, Garca Cazorla A,Vilaseca
MA, Campistol J. Encefalopata con aciduria metilmalnica y
homocistinuria secundaria a un dficit de aporte exgeno de
vitamina B12. Rev Neurol. 2005;40(10):605-608.
6. Fernndez lvarez E. Trastornos del movimiento. En: Fejer-
man N, Fernndez lvarez E. Neurologa peditrica. 2. ed.
Buenos Aires, Madrid: Editorial Mdica Panamericana; 1997. p.
446-478.
7. Narbona Garca J. Desarrollo del lenguaje y sus perturbacio-
nes. En: Fejerman N, Fernndez lvarez E. Fronteras entre
234
 A PROXIMACIN DIAGNSTICA A PROBLEMAS NEUROLGICOS PREVALENTES EN LA CONSULTA DE PEDIATRA EN ATENCIN PRIMARIA

neuropediatra y psicologa. 1. ed. Buenos Aires: Nueva Visin
SAIC; 1987. p.125-150.
8. Chevrie-Muller C. Trastornos especficos del desarrollo del
lenguaje. En Narbona J, Chevrie-Muller C. El lenguaje del nio.
Desarrollo normal, evaluacin y trastornos. 1. ed. Barcelona:
Masson; 1997. p. 249-275
9. Ferrando-Lucas M T, Banus-Gmez P, Lpez-Prez G. Aspects
of cognition and language in children with fragile X syndrome.
Rev Neurol. 2003; 36 (Suppl 1): S137-142.
10. Fejerman N. Enfermedades neurolgicas con manifestacio-
nes psiquitricas iniciales o predominantes. En Fejerman N,
Fernndez lvarez E. Fronteras entre neuropediatra y psi-
cologa. 1. ed. Buenos Aires: Nueva Visin SAIC; 1987. p.
251-261.
11. Pea Segura JL, Muoz Albillos M, Lpez Pisn J. Cefaleas en
Pediatra. Propuestas de actuacin. Bol Pediatr Arag Rioj Sor.
2004;34:55-61
12. Hernndez Latorre MA, Macaya-Ruiz A, Roig-Quilis M.
Caractersticas clnicas de la migraa en la edad peditrica.
Rev Neurol. 2001;33:708-715.
13. Fernndez B, Muoz M, Pea JL, Campos C, Lpez J. Estrategia
diagnstico-teraputica de las cefaleas en urgencias. Hospital
Infantil Miguel Servet de Zaragoza. Bol Pediatr Arag Rioj Sor.
2004;34:69-71.
14. Muoz Albillos M, Pea Segura JL, Lpez Pisn J.Tratamiento
de las cefaleas en pediatra. Bol Pediatr Arag Rioj Sor, 2004;
34:63-68.
15. Fejerman N, Medina C, Caraballo R.Trastornos paroxsticos y
sntomas episdicos. En Neurologa Peditrica, 2 edicin.
Madrid: Panamericana; 1997.
16. Rodrguez Barrionuevo AC, Rodrguez-Vives MA, Bauzano-
Poley E.Trastornos paroxsticos no epilpticos. Los trastornos
del sueo en la infancia. En Neurologa Peditrica. Ediciones
Madrid: Ergn; 2000.

235