MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA CARA

MALFORMACIONES CONGNITAS DE LA LENGUA

ANQUILOGLOSIA
La anquiloglosia o lengua anclada es un trastorno
congnito, caracterizado por un frenillo lingual
anormalmente corto y diferentes grados de
incapacidad de uso de la lengua segn la
clasificacin del frenillo. Es totalmente falso que el
frenillo puede alargarse con el crecimiento para
producir funcin normal. Si el grado de la
anquiloglosia es grave, puede estar afectado el
habla, lo que obliga a seguir una terapia del habla
adems de la correccin quirrgica. Cuando el nio
es capaz de extender su lengua lo suficiente para humedecer el labio inferior, entonces suele
no estar indicada la frenectoma. La anquiloglosia interfiere con la lactancia materna, el
lenguaje, lamer un helado, sacar la lengua. Adems puede ser una causa de candidiasis oral,
entre otros.
Las consecuencias de la anquiloglosia en bebes amamantados pueden agruparse en dos, para
el infante y para la madre, las cuales son enumeradas a continuacin.
Infante
Mal agarre al pecho que resulta en: - Colicos y excesivos gases - Reflujo - Incapacidad para
ingerir suficiente cantidad de leche - Lenta ganancia de peso - El bebe se mantiene mucho
tiempo despierto en el pecho - Largas sesiones de lactancia - Incapacidad para mantener un
agarre profundo al pecho - Incapacidad para mantener chupones en la boca - Destete
temprano
Para la madre que amamanta:
- Dificultad o incapacidad para amamantar - Pezones adoloridos - Mastitis, ingurgitacion
mamaria, candidiasis - Vasoespasmos - Ansiedad, estrs, fatiga - Depresin postparto debido
a las complicaciones que genera - Pezones rotos - Baja produccin de leche, debido a la baja
cantidad ingerida por el infante - Sentimientos de culpa
Sin embargo, muchos profesionales indican que el frenillo lingual corto, no se estira porque
no posee fibras elsticas. Una vez intervenido quirurgicamente, si no se siguieron las
indicaciones mdicas para el cuidado de la cicatrizacin, puedan unirse nuevamente las partes
separadas, esto es principalmente en el caso del uso de lser, aunque hoy en da es la mejor
forma de cortar un frenillo, ya que permite realizar el procedimiento bajo anestesia local, el
procedimiento en si durara 5 minutos, previene el sangramiento ya que cauteriza al mismo
tiempo que corta la zona, disminuye el dolor, permite que pacientes desde 1 semana de vida
hasta cualquier edad puedan someterse al procedimiento sin correr los riesgos de la anestesia
general, que muchas veces es indicada a bebes mayores cuando no es lo ideal.

LABIO LEPORINO Y EL PALADAR HENDIDO

El labio leporino y el paladar hendido son deformaciones

congnitas de la boca y del labio. Estas anomalas afectan
aproximadamente a uno de cada 700 nacimientos y son ms
comunes entre los asiticos y determinados grupos de indios
americanos que entre los caucsicos. Ocurren con menos
frecuencia entre los afro-americanos. El labio leporino y el
paladar hendido se desarrollan en la etapa temprana del
embarazo, cuando los laterales del labio y el paladar no se
fusionan como deberan. Un nio puede tener un labio
leporino, el paladar hendido o ambos. El labio leporino y el
paladar hendido juntos son ms comunes en los nios que
en las nias. Es tambin importante saber que la mayora de los bebs que nacen con una
hendidura son sanos y no tienen ninguna otra anomala congnita.

Paladar hendido: El paladar hendido se produce cuando el paladar no se cierra

completamente, dejando una abertura que puede extenderse dentro de la cavidad nasal. La
hendidura puede afectar a cualquier lado del paladar. Puede extenderse desde la parte frontal
de la boca (paladar duro) hasta la garganta (paladar blando). A menudo la hendidura tambin
incluye el labio. El paladar hendido no es tan perceptible como el labio leporino porque est
dentro de la boca. Puede ser la nica anomala del nio, o puede estar asociado con el labio
leporino u otros sndromes. En muchos casos, otros miembros de la familia han tenido
tambin el paladar hendido al nacer.

Labio leporino: El labio leporino es una deformacin en la que el labio no se forma

completamente durante el desarrollo fetal. El grado del labio leporino puede variar
enormemente, desde leve (corte del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio hasta la
nariz). Como padre o madre, puede ser muy estresante acostumbrarse a la deformacin
evidente de la cara, ya que puede ser muy notoria.
Se le dan diferentes nombres al labio leporino segn su ubicacin y el grado de implicacin
del labio. Una hendidura en un lado del labio que no se extiende hasta la nariz se denomina
unilateral incompleta. Una hendidura en un lado del labio que se extiende hasta la nariz se
 denomina unilateral completa. Una hendidura que afecta a ambos lados del labio y se
extiende hasta y afecta a la nariz se denomina bilateral completa.

Un beb puede sufrir de labio leporino o de paladar hendido, o de ambos al mismo tiempo.
El grado de deformacin del labio leporino y del paladar hendido puede variar enormemente.
El problema inmediato ms comn asociado con estas anomalas es la alimentacin del beb.

La causa exacta del labio leporino y del paladar hendido no se conoce completamente. El
labio leporino o el paladar hendido, o ambos son causados por mltiples genes heredados de
ambos padres, as como tambin factores ambientales que los cientficos todava no
comprenden totalmente. Cuando una combinacin de genes y factores ambientales causa una
condicin, la herencia se denomina "multifactorial" (muchos factores contribuyen a la causa).
Puesto que estn implicados los genes, las probabilidades de que se vuelva a presentar un
labio leporino o un paladar hendido, o ambos en una familia son elevadas, dependiendo del
nmero de miembros de la familia que tengan labio leporino y/o paladar hendido. Si unos
padres que no nacieron con una hendidura tienen un beb con esta anomala, las
probabilidades de que tengan otro beb igual varan del 2 al 8 por ciento. Si uno de los padres
tiene una hendidura, pero ninguno de sus hijos tiene esta anomala, las probabilidades de
tener un beb con esta anomala son del 4 al 6 por ciento. Si uno de los padres y un hijo tienen
una hendidura, las probabilidades de que otro hijo nazca con esta anomala son an mayores.
Se recomienda consultar con un especialista en gentica.
Los sntomas de estas anomalas son visibles durante el primer examen que realice el mdico
de su hijo. Aunque el grado de deformacin puede variar, tras la inspeccin de la boca y los
labios puede notarse la anomala, ya que hay un cierre incompleto del labio, del paladar, o de
ambos.
Ms all de la deformacin esttica, las posibles complicaciones que pueden estar asociadas
con un labio leporino o un paladar hendido incluyen, pero no estn limitadas a, las siguientes:

Dificultades de alimentacin: Se presentan ms dificultades para la alimentacin con las

anomalas del paladar hendido. El beb puede ser incapaz de succionar adecuadamente
porque el paladar no est formado completamente.
Infecciones del odo y prdida auditiva: Las infecciones del odo se deben a menudo a una
disfuncin del tubo que conecta el odo medio y la garganta. Las infecciones recurrentes
pueden llevar a una prdida auditiva.
Retrasos del habla y del lenguaje: A causa de la abertura del paladar y del labio, la funcin
muscular puede verse reducida, lo que conduce a un retraso en el habla o habla anormal.
Consulte con el mdico si su hijo necesita una remisin para visitar a un terapeuta del habla.
Problemas dentales: Como resultado de las anomalas, es posible que los dientes no puedan
salir normalmente y por lo general se requiere tratamiento de ortodoncia.
 MALFORMACIONES CONGNITAS DEL OJO

PTOSIS CONGNITA DEL PARPADO

La ptosis palpebral (prpados cados) es un
descenso del prpado superior que ocluye el
globo ocular en una proporcin variable. Cuando
se produce antes de los 8 aos, se llama ptosis
palpebral infantil.
Como el nio se encuentra en un momento de
desarrollo y crecimiento visual, una de las
consecuencias especficas de no poder abrir el
ojo con normalidad en la infancia puede ser la aparicin de ambliopa u ojo vago.
En los nios la ptosis suele ser de origen congnito (aparece desde el nacimiento) y, por lo
general, relacionada con un mal desarrollo del msculo que se encarga de elevar el prpado.
La ptosis infantil no suele estar asociada a antecedentes familiares, ni a ninguna otra
patologa. Normalmente se debe a una alteracin aislada del desarrollo embrionario del
msculo elevadorque, pese a estar bien conectado con el prpado, tiene menos fuerza.
Existen otras causas menos frecuentes como reacciones alrgicas, enfermedades musculares
(Steinert), enfermedades neurolgicas (Parlisis Supranuclear Progresiva, Sndrome de
Horner, Miastenia Gravis) y traumatismos locales.
En algunos casos excepcionales en los que la ptosis aparece de forma rpida en das o pocas
semanas, hay que realizar una exploracin y pruebas de imagen para descartar patologas
graves, como aneurismas o tumoraciones intracraneales.Existen seales inequvocas que nos
permiten detectar si nuestro hijo padece ptosis palpebral, ya que la cada del prpado superior
se percibe a simple vista. Sin embargo, si es congnita y el beb presenta una ptosis leve,
puede ser difcil de percibir como defecto visual, y con los aos llegar a convertirse en un
caso de afeccin severa.El tratamiento de la ptosis es quirrgico. El objetivo de la ciruga es
reparar el tendn que sirve para levantar el prpado o bien lograr que el msculo recupere su
tono habitual.La ptosis no suele intervenirse antes de los 5 aos de edad.

Las razones son la mayor dificultad de cooperacin del nio en el proceso de evaluacin
prequirrgica, el desarrollo incipiente de las estructuras anatmicas a restaurar y un
postoperatorio difcil de sobrellevar para un nio tan pequeo.

La nica excepcin sera ante el riesgo de una ambliopa por oclusin de la pupila o tortcolis,
en cuyo caso se deber corregir el prpado ptsico inmediatamente.

En los casos de ptosis traumtica o alrgica, es aconsejable esperar unos meses para asegurar
que la ptosis no pueda remitir por s sola.
DESPRENDIMIENTO CONGENITO DE LA RETINA

Se produce cuando las capas interna y externa

de la copa ptica no se fusionan durante el
periodo fetal para formar la retina y obliterar el
espacio intrarretiniano. La separacin de las
capas neural y pigmentada de la retina puede
ser parcial o completa. El desprendimiento de
la retina puede ser debido a velocidades
desiguales del crecimiento de las dos capas
retinianas, por lo que la posicin de las capas de las capas de la copa parece haber sufrido
una fusin y posterior separacin; estos desprendimientos secundarios suelen ocurrir
acompaados de otras anomalas del ojo y la cabeza.
Los conocimientos sobre el desarrollo del ojo permiten saber que el desprendimiento de
retina no la afecta a toda ella, ya que el epitelio pigmentario retiniano se mantiene unido
firmemente a las coroides. El desprendimiento se localiza en la zona de adhesin de las capas
externa e interna de la copa ptica. Aunque se encuentra separada de dicho epitelio, la retina
neural mantiene su irrigacin sangunea (arteria central de la retina) derivada de la arteria
hialoidea embrionaria. Normalmente, el epitelio pigmentario retiniano se fija fuertemente a
las coroides, pero su unin a la retina neural no es firme; por tanto, la retina se puede
desprender tras un golpe en el globo ocular, como podra suceder en una pelea de boxeo. Ello
comporta alteracin entre las capas y la alteracin de la visin.

CATARATAS CONGETITAS
En esta patologa, el cristalino es opaco y con
frecuencia tiene un aspecto blanco grisceo. Produce
ceguera. Numerosas opacidades del cristalino son
hereditarias y la transmisin dominante es ms comn
que la recesiva o la ligada al sexo.
Algunas cataratas congnitas se deben a agentes
teratgenos, especialmente el virus de la rubeola, el
cual afecta al desarrollo inicial de los cristalinos. Estas
estructuras son vulnerables frente al virus de la rubeola durante el periodo comprendido entre
las semanas cuarta y sptima, fase en la cual estn formando las fibras primarias del
cristalino. Las cataratas y otras anomalas oculares originadas por dichos virus se podran
evitar por completo si se vacunara frente a este patgeno a todas las mujeres en edad de
procrear. Los agentes fsicos, como la radiacin, tambin pueden daar el cristalino y originar
cataratas.
Otra causa de esta anomala es una deficiencia enzimtica, la galactosemia congnita. Este
tipo de cataratas no est presente en el momento del nacimiento, pero aparece incluso en la
segunda semana de vida. Debido a la deficiencia enzimtica, se acumulan cantidades grandes
de galactosa de la leche en la sangre y tejidos del recin nacido, produciendo daos al
cristalino y comportando la formacin de cataratas.
MALFORMACIONES DEL PABELLN AURICULAR

APNDICES PREAURICULARES

Los apndices preauriculares son anomalas congnitas del

pabelln auricular que se presentan con relativa frecuencia.

Las mismas consisten en simples prominencias de piel

excesiva hasta amplias complejas malformaciones de piel y
cartlago. En otras palabras, es un trozo de piel (casi siempre
acompaado de cartlago) que aparece en la oreja, junto al
orificio que da paso al odo externo.

El tratamiento consiste en su extirpacin, y si bien la

mayora de los pediatras prefiere diferir la ciruga, su
exresis se puede programarse inclusive durante el periodo
neonatal.

Cuando se fusionan con el pabelln auricular (delgada lmina amarilla y fibrocartilaginosa

verdadero armazn de la oreja), es aconsejable diferir la operacin hasta que se complete el
crecimiento del cartlago (4 aos).

En estos casos el cirujano infantil deber evaluar si es conveniente contar con el concurso de
un especialista en ciruga reparadora.

Es importante escuchar atentamente la opinin de los padres del nio, a veces es motivo de
una gran preocupacin originada en una esttica desfavorable, especialmente cuando se los
hace esperar algn tiempo.

A pesar de lo comentado, es conveniente valorar cada caso en particular. Las repercusiones

emocionales observadas son un factor a considerar a la hora de indicar el momento
operatorio.

Cuando son muchos y grandes se recomienda su exresis entre los 3-4 aos, para evitar
inconvenientes escolares y la percepcin distorsionada de la "nocin cuerpo" adquirida a
partir de esa edad.