Bagian Ilmu Kesehatan Anak Tutorial Klinik

Fakultas Kedokteran
Universitas Mulawarman

SINDROMA MIELODISPLASI
(Myelodisplasia Syndrome)

Disusun oleh
Izzati Nurmaya Sari
1610029013

Pembimbing
dr. William S. Tjeng, Sp.A

Dibawakan dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik pada

Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman
Samarinda
2017

1
 Tutorial Klinik

SINDROMA MIELODISPLASI
(Myelodisplasia Syndrome)

Sebagai salah satu syarat untuk mengikuti ujian stase Anak

Izzati Nurmaya Sari

1610029013

Menyetujui,

dr. William S. Tjeng, Sp.A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MULAWARMAN

SAMARINDA

2017
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT, karena atas
limpahan rahmat dan hidayah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan tutorial
kasus dengan judul SINDROMA MIELODISPLASI (Myelodisplasia
Syndrome).
Dalam kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan rasa terima kasih dan
penghargaan yang sebesar-besarnya kepada berbagai pihak yang telah banyak
membantu penulis dalam pelaksanaan hingga terselesaikannya tutorial kasus ini,
diantaranya:
1. dr. William S. Tjeng, Sp.A, selaku dosen pembimbing yang telah
memberikan bimbingan kepada penulis selama menjalani co.assisten di
Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak, khususnya di bidang hemato-onkologi.
2. Rekan-rekan dokter muda di Lab/SMF Ilmu Kesehatan Anak RSUD
AWS/FK UNMUL dan semua pihak yang telah membantu, baik secara
langsung maupun tidak langsung yang tidak dapat disebutkan satu persatu.
Akhir kata penulis menyadari bahwa penulisan ini masih jauh dari
sempurna, oleh karena itu penulis sangat mengharapkan saran dan kritik yang
membangun dari para pembaca untuk perbaikan kepenulisan di masa mendatang.

Samarinda, Oktober 2017

Penulis
 DAFTAR ISI

Halaman Judul ...........................................................................................................1

Halaman Pengesahan .................................................................................................2

Kata Pengantar ...........................................................................................................3

Daftar Isi.....................................................................................................................4

BAB 1 PENDAHULUAN .........................................................................................5

BAB 2 STATUS PASIEN .........................................................................................6

BAB 3 TINJAUAN PUSTAKA ................................................................................15

BAB 4 PEMBAHASAN ............................................................................................19

BAB 5 PENUTUP .....................................................................................................23

Daftar Pustaka ............................................................................................................24

 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sindroma Mielodisplasi (Myelodysplastic Syndrome/MDS) adalah suatu
kelainan sel induk hematopoiesis dengan karakteristik adanya manifestasi
kegagalan sumsum tualng dan kecenderungan mengalami transformasi menjadi
fase lekemi akut disertai manifestasi patologis morfologi (displasi) darah tepi dan
sumsum tulang (Mathew, 2015).
Beberapa literature mengatakan bahwa MDS merupakan keadaan pre-
leukemi, dimana 17% anak dengan Acute Myeloid Leukemia (AML) sebelumnya
didiagnosis dengan MDS. Insiden MDS setiap tahunnya adalah 1,2-1,8 kasus per
1 juta anak dan remaja usia 0-14 tahun. Rata-rata usia penderita MDS adalah 6,8
tahun. Secara rasial, 75% terjadi pada ras kulit putih, 8,5% hispanik, 8% afrika-
amerika, 3,5% asia, dan 5% adalah ras lainnya (Mathew, 2015; Rau, Shreedhara,
& Kumar, 2012).
MDS merupakan salah satu klasifikasi dari myeloproliferative disease
(MPD), bersama juvenile myelomonocytic leukemia, dan Down syndrome-
associated myeloid leukemia. Untuk klasifikasi MDS sendiri berdasarkan French-
American-British dibagi dalam 5 kelompok yaitu Refractory Anemia (RA),
Refractory Anemia with Ring Sideroblasts (RARS), Refractory Anemia with
Excess Blasts (RAEB), Refractory anemia with excess blasts in transformation
(RAEB-T),dan Myelomonocytic leukemia (ML) (Rau, Shreedhara, & Kumar,
2012).
Prognosis MDS pada anak tergantung pada staium penyakit, dan adanya
anomali kongenital (Rau, Shreedhara, & Kumar, 2012).

1.2. Tujuan Penulisan

Tujuan dibuatnya tutorial ini adalah untuk menambah wawasan bagi dokter muda
mengenaiSindroma Mielodisplasi (myelodisplasia syndrome), serta sebagai
salah satu syarat mengikuti ujian stase Ilmu Kesehatan Anak.

5
 BAB 2
STATUS PASIEN

Allonamnesis dan pemeriksaan fisik dilakukan pada 20 September 2017.

Alloanamnesis diberikan oleh ibu pasien.
2.1. Anamnesis
Identitas Pasien
Nama : An. A.K.A
Usia : 7 tahun 5 bulan
Jenis Kelamin : Perempuan
Pekerjaan : Pelajar
Alamat : Berau
Anak ke : 3 dari 3 bersaudara

Identitas Orangtua
Nama Ayah : Tn. P Nama Ayah : Ny. P
Usia : 54 tahun Usia : 45 tahun
Alamat : Berau Alamat : Berau
Pekerjaan : Petani Pekerjaan : IRT
Pendidikan : SMA Pendidikan : SMA

Tanggal MRS : 19 September 2017

Tanggal pemeriksaan : 20 September 2017

Keluhan Utama
Demam sejak 3 minggu yang lalu

Riwayat Penyakit Sekarang

Demam dialami oleh pasien sejak 3 minggu sebelum masuk RS. Demam
tinggi dan terus menerus, terkadang demam membaik setelah diberi obat
penurun demam, namun kembali demam jika obat habis. Keluhan demam
disertai dengan pucat dan mudah lelah. Dikatakan ibunya pasien menjadi

6
sering bermain dan cenderung berbaring di kamar. Selain itu, pasien juga
mengeluhkan sering sakit perut, perutnya teraba keras, dan nyeri punggung.
Ibu mengatakan pasien sempat terjatuh dari rumah panggung dua bulan
sebelum MRS saat bermain, dan dibawa berobat ke tukang pijat di
kampung. Untuk keluhan demamnya pasien sempat dirawat di RSUD Berau
selama 2 minggu sebelum dirujuk ke RSUD AWS.

Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien pernah mengalami sakit batuk seperti menggonggong saat usia 2
bulan, dan muntaber saat usia 2,5 tahun. Keluhan serupa seperti saat ini
tidak pernah, dan riwayat alergi disangkal.

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada anggota keluarga pasien yang memiliki riwayat serupa, maupun
riwayat kanker.

Pertumbuhan Dan Perkembangan Anak :

Berat badan lahir : 3800 gram
Panjang badan lahir : Lupa
Tengkurap : 6 bulan
Duduk : 8 bulan
Berdiri : 1 tahun
Berjalan : 1,5 tahun
Berbicara 2 suku kata : 10 bulan
Gigi keluar : 8 bulan

Riwayat Kelahiran :
Lahir di : Rumah
Usia kehamilan : Cukup bulan
Persalinan ditolong oleh : Bidan
Jenis partus : Spontan

7
 Riwayat Imunisasi Dasar
Usia saat imunisasi
Imunisasi
I II III IV Booster I Booster II
BCG (+) //////////// //////////// //////////// //////////// ////////////
Polio (+) (+) (+) (+) //////////// ////////////
Campak (+) (+) //////////// //////////// //////////// ////////////
DPT (+) (+) (+) //////////// //////////// ////////////
Hepatitis B (+) (+) (+) //////////// //////////// ////////////

2.2. Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan dilakukan pada tanggal 5 Mei 2017
Keadaan umum : Sakit sedang
Kesadaran : Komposmentis
Tanda-tanda vital
Frekuensi Nadi : 148 x/menit, regular, kuat angkat
Frekuensi Nafas : 30 x/menit, regular
Suhu : 38,8 oC, aksiler
Status gizi
Berat badan : 34 kg
Tinggi Badan : 116 cm
Regio Kepala/Leher
Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), sianosis (-), pembesaran KGB
(-), pupil anisokor (-), pernapasasan cuping hidung (-), Faring hiperemis (-),
mulut berselaput putih (-)
Regio Thorax
Inspeksi : Bentuk dada normal, pergerakan dinding dada simetris
Dekstra = sinistra, retraksi intercosta, suprasternal dan
supraklavikula (-)
Palpasi : Pergerakan nafas simetris dekstra = sinistra
Perkusi : sonor seluruh lapangan paru, redup jantung (+)
Auskultasi : rhonki (-/-), wheezing (-/-), suara jantung S1 S2
tunggal,regular, murmur (+), gallop (-).

8
 Regio Abdomen
Inspeksi : Distensi (-)
Auskultasi : Peristaltik usus (+) kesan normal
Perkusi : Distribusi timpani di keempat kuadran
Palpasi : Soefl, nyeri tekan empat kuadran (-), hepatomegali (+) 4 cm
dari arcus costa sinistra, splenomegali (+) skala Hackett 2,
pembesaran KGB inguinal (-), turgor kulit < 2 detik
Regio Ekstremitas
Inspeksi : Edema (-), deformitas (-), ruam/petekie (-)
Palpasi : Akral hangat, sianosis perifer (-), edema (-), tonus dan
kekuatan otot normal, CRT <2 detik.
2.3. Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium Darah (19/09/2017):
Pemeriksaan Hasil Nilai Normal
Hematologi
Leukosit 4.700 /L 4.500 14.500 /L
CHemoglobin 4,9 g/dl 12,0 16,0 g /dL
T
Hematokrit 14,8% 35,0 - 45,0 %
-
MCV 94,5 fL 81,0 99,0 fL
S
MCH 31,4 pg 27,0 31,0 pg
c
MCHC 33,2 g/dL 33,0 37,0 g/dL
a
Trombosit 13.000 /L 150.000 450.000 /L
n
Neutrofil% 15 % 40 74 %
Limfosit% 68 % 19 48 %
Monosit% 13 % 39%
Eosinofil% 0% 07%
Basofil% 4% 01%

Kimia Klinik
GDS 129 mg/dL 70-140 mg/dL
Albumin 3,6 g/dL 3,5 5,2 g/dL
Ureum 20,0 mg/dL 19,3-49,2 mg/dL

9
 Creatinin 0,5 mg/dL 0,5-1,1 mg/dL
Natrium 134 mmol/L 135-155 mmol/L
Kalium 4,5 mmol/L 3,6 5,5 mmol/L
Chloride 96 mmol/L 98 108 mmol/L
HbsAg Non Reaktif < 0,90 COI
Anti HIV Non Reaktif Non Reaktif

Hapusan Darah Tepi (19/09/2017):

Eritrosit Normokrom normositik, anisositosis, normoblast (+)
Leukosit Jumlah normal, L>PMN, limfosit atipik (+), suspek sel blast 11%
Trombosit Jumlah sangat menurun, giant trombosit (+)
Kesan Pansitopenia e.c. Suspek MDS

2.4. Diagnosis:
- Anemia e.c suspek leukimia
- Anemia Heart Disease
2.5. Usulan Pemeriksaan Penunjang
- DDR
- BMP
- IgG/IgM Dengue
2.6. Tatalaksana:
- IVFD D5 NS 1000 cc/hari
- Inj. Cefotaxime 3x600mg
- Inj. Paracetamol 4x400mg
- Inj. Furosemid 2x30mg
- Transfusi PRC 900 cc (selang 24jam)
- Transfusi Trombosit 900 cc (selang 24jam)
- Diet NTKTP 3x1, susu ad libitum

10
2.7. Follow up
Tanggal Pemeriksaan Terapi
21/9/2017 S: Demam (+), pucat(+) P: Terapi lanjut
(hari 2) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 120 x/mnt, RR:
28 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (+/+),
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-),
S1S2 tunggal reguler, murmur (+),
hepatosplenomegali (+)
A: Suspek leukimia + anemia heart disease
22/9/2017 S: Demam (+), pucat(+) P: Terapi lanjut
(hari 3) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 120 x/mnt, RR:
28 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (+/+),
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-),
S1S2 tunggal reguler, murmur (+),
hepatosplenomegali (+)
A: Suspek leukimia + anemia heart disease
23/9/2017 S: Demam (+), pucat(+) P:
(hari 4) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 112 x/mnt, RR: - Terapi lanjut
28 x/mnt, Suhu: 37,2 0C, anemis (+/+), - Rencana BMP
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-),
S1S2 tunggal reguler, murmur (+),
hepatosplenomegali (+)
A: Suspek ALL
25/9/2017 S: Demam (+), pucat(-), P:
(hari 6) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 110 x/mnt, RR: - Rencana BMP
23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-), - Transfusi Trombosit 5
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-), unit
S1S2 tunggal reguler, murmur (-),
hepatosplenomegali (+)
A: Suspek ALL
26/9/2017 S: Demam (+), pucat(-), P:
(hari 7) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 110 x/mnt, RR: - Cek DL post Transfusi

11
 23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-), - Rencana BMP
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-),
S1S2 tunggal reguler, murmur (-),
hepatosplenomegali (+)
A: Suspek ALL
27/9/2017 S: Demam (-), pucat (+), P:
(hari 8) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 110 x/mnt, RR: - Transfusi PRC
23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-), - Inj. Furosemid
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-), pretransfusi 15mg IV
S1S2 tunggal reguler, murmur (-), - Rencana BMP
hepatosplenomegali (+)
A: Suspek ALL
28/9/2017 S: Demam (+), pucat(-), P:
(hari 9) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 110 x/mnt, RR: - Rencana BMP
23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-),
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-),
S1S2 tunggal reguler, murmur (-),
hepatosplenomegali (+)
A: Suspek ALL
29/9/2017 S: Demam (+), pucat(-), P:
(hari 10) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 110 x/mnt, RR: - Hari ini BMP
23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-), - Terapi Lanjut
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-),
S1S2 tunggal reguler, murmur (-),
hepatosplenomegali (+)
A: Suspek ALL
30/9/2017 S: Demam (+), pucat(-), P:
(hari 11) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 110 x/mnt, RR: - Tunggu hasil BMP
23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-), - Terapi lanjut
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-),
S1S2 tunggal reguler, murmur (-),
hepatosplenomegali (+)

12
 A: Suspek ALL
2/10/2017 S: pucat (+), P:
(hari 13) O: Kes: CM, BB: 33 kg, N: 110 x/mnt, RR: - Tunggu hasil BMP
23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-), - Cek DL ulang
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-), transfusi PRC
S1S2 tunggal reguler, murmur (-), 10cc/kgBB
hepatosplenomegali (+)
Hasil Lab:
Hb: 8,9 gr/dL Ht: 28% Plt: 25.000/ L
Leuko: 2.28000/ L
A: Suspek ALL
3/10/2017 S: Demam (+), pucat(-),
(hari 14) O: Kes: CM, BB: 33 kg, N: 110 x/mnt, RR:
23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-),
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-),
S1S2 tunggal reguler, murmur (-),
hepatosplenomegali (+)
A: Suspek ALL
4/10/2017 S: Demam (+), pucat(-), P:
(hari 15) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 110 x/mnt, RR: - Terapi lanjut
23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-),
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-),
S1S2 tunggal reguler, murmur (-),
hepatosplenomegali (+)
Hasil BMP keluar
A: Sindroma Mielodisplasia
5/10/2017 S: Demam (-), pucat (-) P:
(hari 16) O: Kes: CM, BB: 32 kg, N: 110 x/mnt, RR: - Asam Folat 1x1 gram
23 x/mnt, Suhu: 37,8 0C, anemis (-/-), - Vitamin C 1x1 tablet
vesikuler, wheezing (-/-), ronkhi (-/-), - Cek DL, jika Hb>
S1S2 tunggal reguler, murmur (-), 10gr/dL boleh pulang
hepatosplenomegali (+)

13
 A: Sindroma Mielodisplasia

Hasil BMP tanggal 4 Oktober 2017

Selularitas : Normoseluler
Rasio M:E : 2:1
Sistem Eritropoiesis : aktivitas baik, ditemukan diseritropoiesis (+),
Interseluler bridging (+)
Sistem Granulopoiesis : Aktivitas menurun
Sistem Megakariopoiesis : Aktivitas sangat menurun
Cadangan Fe : Negatif
Pemeriksaan sitokimia : Dominan negatif
Lain-lain : Ditemukan infiltrasi limfoblast 5%
Ditemukan infiltrasi limfosit matur 18%
Sel-sel non hematopoietik /metastasis tidak
ditemukan
Kesimpulan: Gambaran darah tepi dan sumsum tulang menunjukkan suatu
pansitopenia et causa MDS

14
 BAB 3
TINJAUAN PUSTAKA

3.1 Definisi
Sindroma Mielodisplasi adalah suatu kelainan sel induk hematopoiesis
dengan karakteristik adanya manifestasi kegagalan sumsum tulang dan
kecenderungan mengalami transformasi menjadi fase lekemi akut disertai
manifestasi patologis morfologi (displasi) darah tepi dan sumsum tulang (Mathew,
2015).

3.3 Klasifikasi

(Sumber : Rau, Shreedhara, & Kumar, 2012)

Kelompok Refractory Anemia with Ring Sideroblasts (RARS) umunya

terdapat pada orang dewasa dan amat sangat jarang pada anak-anak. Pada
kelompok Refractory Anemia with Excess Blasts (RAEB), dapat ditemukan sel
blast 5-20% pada sumsum tulang. Sedangkan pada Refractory anemia with excess
blasts in transformation (RAEB-T) yang merupakan keadaan transisi ke arah
AML, ditemukan 20-30% sel blast pada sumsum tulang (Mathew, 2015;Rau,
Shreedhara, & Kumar, 2012).

15
 (Sumber : Mathew, 2015)
3.4 Etiologi dan Patofisiologi
Terdapat etiologi primer dan sekunder dari MDS. Etiologi primer adalah
adanya defek genetik pada anak sehingga timbul manifestasi klinis MDS pada
usia muda. Diperkirakan 20% anak memiliki anomali kongenital atau sindrom
yang berkaitan dengan abnormalitas kromosom, misalnya monosomi kromosom 7
(Mathew, 2015).
MDS sekunder terjadi pada pasien yang pernah mengalami kemoterapi atau
radiasi (therapy-related MDS) atau pada pasien yang memiliki keturunan kelainan
sumsum tulang, anemia aplastik didapat, atau familial MDS (Mathew, 2015).
MDS adalah penyakit kelainan proliferasi sel klonal pada sel progenitor
myeloid, eritroid, atau megakariosit, kelainan ini selanjutnya mengakibatkan
gangguan maturasi sel-sel tersebut. Adanya mutasi pada gene tumor supresor
TET2 diidentifikasi pada 20% pasien, sedangkan mutasi pada gen RAS, TP53 dan
FMS ditemukan pada 30% pasien MDS dewasa. Mutasi protoonkogen seperti p53
atau WT1 atau perubahan kariotipe dipercaya sebagai jalur akhir dari evolusi
penyakit (Rau, Shreedhara, & Kumar, 2012).
Sel-sel yang mengalami mutasi tersebut terus menerus membelah dan
menghasilkan sel-sel displastik, dan imatur secara morfologi dan fungsi. Sehingga

16
pada saat memasuki sirkulasi banyak dari sel displastik tersebut yang mengalami
pengancuran di sistem retikuloendotelial (Mathew, 2015).

3.5 Manifestasi Klinis

Gejala klinis yang timbul pada MDS adalah lelah, demam terus menerus
(prolonged fever), lebam-lebam pada seluruh tubuh atau adanya perdarahan, dan
adanya manifestasi infeksi secara sistemik baik infeksi bakteri ma pun jamur
(Rau, Shreedhara, & Kumar, 2012).
Pada pemeriksaan fisik didapatkan tanda-tanda mirip seperti pada penderita
akut leukimia. Keadaan umum pasien bervariasi dari baik hingga adanya
penurunan kesadaran. Konjungtiva anemi, hepatosplenomegali, dan pembesaran
kelenjar getah bening biasanya ditemukan. Sebagian kecil penderita memiliki
ruam kemerahan atau makulopapular (Mathew, 2015).

3. 6 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis MDS adalah
pemeriksaan darah lengkap, hapusan darah tepi, serta aspirasi dan biopsi sumsum
tulang (bone marrow puncture/BMP). Pada pemeriksaan darah lengkap ditemukan
anemia dengan nilai MCV tinggi dan peningkatan RBC distribution width. Dapat
ditemukan pula neutropenia dan trombositopenia (Mathew, 2015).
Pada hapusan darah tepi ditemukan anisositosis, makrositik, mikrositik,
poikilositosis. Eritrosit dapat tampak dalam dua bentuk (dimorfik) yaitu
hipokromik dan normokromik. Jumlah retikulosssit dapat menurun tergantung
dari derajat anemia. Sel granulosit dapat ditemukan hiposegmen pada neutrofil
matur dan hipogranulasi pada sitoplasmanya (PseudoPelger-Hut anomalies).
Selain itu, ditemukan sel platelet yang ukurannya bervariasi (Mathew, 2015).
Pada BMP ditemukan sel-sel dengan morfologi myelodisplasia pada
setidaknya 2 sel yang berasal dari sel myeloid, atau gambaran displasiapada 1sel
melebihi 10%. Selain itu dapat ditemukan adanya hiperselularitas pada sumsum
tulang, dengan rasio eritroid dan mieloid yang abnormal. Eritroblas dapat
abnormal dengan kromatin yang berkumpul dan nukleolus besar. Pada RAEB
komponen myeloid meningkat pada sumsum tulang (Mathew, 2015)

17
 (Sumber: Locatelli, Zecca, Pession, Maserati, Stefano, & Severi, 1995)

3.7 Diagnosis
Diagnosis untuk MDS minimal harus terdapat 2 kriteria dari hal ini:
- Peningkatan jumlah sel blast (>5%)
- Sitopenia (Sustained unexplained cytopenia)
- Abnormalitas sitogenik klonal (Acquired clonal cytogenetic abnormality)
- Adanya kelainan secara morfologi pada 2 sel darah induk (eritroid,
granulosit, atau megakariosit) : setidaknya terdapat 10% sel dari 1 keturunan
sel myeloid di sumsum tulang menunjukkan adanya displasia (Rau,
Shreedhara, & Kumar, 2012).

3.8 Diagnosis Banding

Diagnosis banding MDS meliputi ALL, AML, anemia aplastik, anemia
megaloblastik, dan anemia kronik (Mathew, 2015).

3.9 Tatalaksana
Penangan MDS adalah dengan tatalaksana suportif hingga diagnosis pasti
ditegakkan. Transfusi dan antibiotik spektrum luas diperlukan untuk menangani
anemia, trombositopenia, dan infeksi sebelum memulai terapi definitif. Selain
transfusi darah pasien sebaiknya diberikan asam folat dan vitamin B12 yang
cukup (Mathew, 2015).

18
 Pada pasien dengan sitopenia refrakter dapat dilakukan transplantasi sel
hematopoietik (hematopoietic stem cell transplantation/HSCT) dari donor yang
sedarah atau yang cocok meski tidak sedarah. HSCT terutama dilakukan pada
anak dengan kelainan genetik monosomi 7. Anggota keluarga dari pasien yang
didiagnosis MDS karena monosomi 7 sebaikny juga turut diperiksa (Mathew,
2015).

Splenektomi diindikasikan pada pasien dnegan hipersplenia atau

splenomegali yang jelas. Beberapa pasien memiliki reaksi positif terhadap
pemberian obat-obat kemoterapi seperti siklosporin (Mathew, 2015).

19
 BAB 4

PEMBAHASAN

4.1 Anamnesis
Teori
Gejala klinis yang timbul pada MDS
adalah lelah, demam terus menerus
(prolonged fever), lebam-lebam pada
seluruh tubuh atau adanya perdarahan,
dan adanya manifestasi infeksi secara
sistemik baik infeksi bakteri maupun
jamur .
Kasus
Demam sejak 3 minggu SMRS.
Demam tinggi dan terus menerus,
terkadang demam membaik setelah
diberi obat penurun demam, namun
kembali demam jika obat habis.
Keluhan demam disertai dengan
pucat dan mudah lelah. Dikatakan
ibunya pasien menjadi sering
bermain dan cenderung berbaring di
kamar. Selain itu, pasien juga
mengeluhkan sering sakit perut,
perutnya teraba keras, dan nyeri
punggung. Untuk keluhan
demamnya pasien sempat dirawat di
RSUD Berau selama 2 minggu
sebelum dirujuk ke RSUD AWS.

4.2 Pemeriksaan Fisik

Teori Kasus
Pada pemeriksaan fisik didapatkan Nadi: 148 x/menit, RR: 30 x/menit,
tanda-tanda mirip seperti pada Suhu : 38,8 oC
penderita akut leukimia. Keadaan Status gizi
umum pasien bervariasi dari baik Berat badan : 34 kg
hingga adanya penurunan kesadaran. Tinggi Badan : 116 cm
Konjungtiva anemis, Regio Kepala/Leher
hepatosplenomegali, dan pembesaran Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik

20
 kelenjar getah bening biasanya (-/-),pembesaran KGB (-), Faring
ditemukan. Sebagian kecil penderita hiperemis (-), mulut berselaput putih (-)
memiliki ruam kemerahan atau Regio Thorax
makulopapular Auskultasi: rhonki (-/-), wheezing (-/-),
suara jantung S1 S2 tunggal,regular,
murmur (+), gallop (-).
Regio Abdomen
Distensi (-), Peristaltik usus (+) kesan
normal, hepatomegali (+) 4 cm dari
arcus costa sinistra, splenomegali (+)
skala Hackett 2, pembesaran KGB
inguinal (-)
Regio Ekstremitas
Edema (-), ruam/petekie (-), Akral
hangat, sianosis perifer (-)

4.3 Pemeriksaan Penunjang

Teori Kasus
Pada pemeriksaan darah lengkap Darah Lengkap
ditemukan anemia dengan nilai MCV Leukosit : 4.700 /L
tinggi dan peningkatan RBC Hemoglobin :4,9 g/dl
distribution width. Dapat ditemukan Hematokrit :14,8%
pula neutropenia dan trombositopenia. MCV :94,5 fL
Pada hapusan darah tepi ditemukan MCH: 31,4 pg
anisositosis, makrositik, mikrositik, MCHC: 33,2 g/dL
poikilositosis. Eritrosit dapat tampak Trombosit: 13.000 /L
dalam dua bentuk (dimorfik) yaitu Neutrofil%: 15 %
hipokromik dan normokromik. Jumlah Limfosit%: 68 %
retikulosssit dapat menurun tergantung Monosit%: 13 %
dari derajat anemia. Sel granulosit Eosinofil%: 0 %
dapat ditemukan hiposegmen pada Basofil%: 4 %

21
neutrofil matur dan hipogranulasi pada Hapusan Darah Tepi
sitoplasmanya (PseudoPelger-Hut Eritrosit: Normokrom normositik,
anomalies). Selain itu, ditemukan sel anisositosis, normoblast (+)
platelet yang ukurannya bervariasi . Leukosit : Jumlah normal, L>PMN,
Pada BMP ditemukan sel-sel limfosit atipik (+), suspek sel blast
dengan morfologi myelodisplasia pada 11%
setidaknya 2 sel yang berasal dari sel Trombosit: Jumlah sangat menurun,
myeloid, atau gambaran displasiapada giant trombosit (+)
1sel melebihi 10%. Selain itu dapat Kesan: Pansitopenia e.c. Suspek MDS
ditemukan adanya hiperselularitas pada
sumsum tulang, dengan rasio eritroid Hasil BMP tanggal 4 Oktober 2017
dan mieloid yang abnormal. Eritroblas Selularitas: Normoseluler
dapat abnormal dengan kromatin yang Rasio M:E: 2:1
berkumpul dan nukleolus besar. Pada Sistem Eritropoiesis:aktivitas baik,
RAEB komponen myeloid meningkat ditemukan diseritropoiesis (+),
pada sumsum tulang. Interseluler bridging (+)
Sistem Granulopoiesis: Aktivitas
menurun
Sistem Megakariopoiesis: Aktivitas
sangat menurun
Cadangan Fe: Negatif
Pemeriksaan sitokimia: Dominan negatif
Lain-lain:
Ditemukan infiltrasi limfoblast 5%
Ditemukan infiltrasi limfosit matur 18%
Sel-sel non hematopoietik /metastasis
tidak ditemukan
Kesimpulan: Gambaran darah tepi dan
sumsum tulang menunjukkan suatu
pansitopenia et causa MDS

22
4.4 Penatalaksanaan
Teori Kasus
Penangan MDS adalah dengan - IVFD D5 NS 1000 cc/hari
tatalaksana suportif hingga diagnosis - Inj. Cefotaxime 3x600mg
pasti ditegakkan. Transfusi dan - Inj. Paracetamol 4x400mg
antibiotik spektrum luas diperlukan - Inj. Furosemid 2x30mg
untuk menangani anemia, - Transfusi PRC
trombositopenia, dan infeksi sebelum - Transfusi Trombosit 900
memulai terapi definitif. Selain - Diet NTKTP 3x1, susu ad libitum
transfusi darah pasien sebaiknya -
diberikan asam folat dan vitamin B12
yang cukup.

23
 BAB 5
PENUTUP

5.1 Kesimpulan
Telah dilakukan pemeriksaan pada anak A.K.A usia 7 tahun 5 bulan dengan
keluhan demam sejak 3 minggu sebelum masuk RS. Demam tinggi dan terus
menerus, terkadang demam membaik setelah diberi obat penurun demam, namun
kembali demam jika obat habis. Keluhan demam disertai dengan pucat dan mudah
lelah. Dari pemeriksaan fisik didapatkan suhu badan 38,8 derajat Celcius,
konjungtiva anemis, murmus pada auskultasi, hepatomegali, dan splenomegali.
Dari pemeriksaan penunjang darah lengkap didapatkan anemia dan
trombositopenia, sedangkan kesimpulan dari hapusan darah tepi dan BMP adalah
Sindroma Mielodisplasia (MDS).
Secara umum, penegakan diagnosis, alur penatalaksanaan sudah sesuai
dengan literatur yang ada.

24
 DAFTAR PUSTAKA

Locatelli, F., Zecca, M., Pession, A., Maserati, E., Stefano, P. D., & Severi, F.
(1995). MYELODYSPLASTIC SYNDROMES: THE PEDIATRIC POINT
OF VIEW. Hematologica , 80, 268-279.

Mathew, P. (2015, December 10). Pediatric Myelodysplastic Syndrome. Dipetik

October 5, 2017, dari Medscape:
http://emedicine.medscape.com/article/988024-overview#a6

Rau, A. T., Shreedhara, A. K., & Kumar, S. (2012). Myelodysplastic Syndromes

in Children: Where Are We Today? The Ochsner Journal , 12, 216220.

25