Divisin de partes:

1. Definicin y etiologa-carla :El Sndrome Cornelia de Lange (SCdL) o Sndrome

BrachmannDe Lange, es un trastorno congnito del desarrollo que se presenta en
descendientes de padres consanguneos por herencia autosmica recesiva.
Etiologa: La etiologa por modificaciones del material gentico no est completamente
identificada, an cuando existe evidencia al respecto, tal como es el caso de la duplicacin
del cromosoma 3q25-29 (3, 8), adems de la mutacin del gen NIPBL (Nipped-B gene like)
localizado en el cromosoma 5p13-14 encontrado en el 50% de los pacientes (9). A pesar de
esto, los resultados no son concluyentes, por lo que an no existen biomarcadores para el
diagnstico gentico de la enfermedad (10, 11).

2. Fenotipo facial distintivo cony:

Microcefalia
Sinofridia con cejas
arqueadas
Pestaas largas y finas
Nariz pequea con puente nasal deprimido y ancho
Narinas antevertidas
Filtrum alargado y prominente
microcefalia, sinofridia, pestaas largas, labios en V-invertida, adems de hipertricosis,
oligodactilia
3. Malformaciones extremidades superiores,pao:
Malformaciones en extremidades superiores:
Surco simiesco de la palma
Movilidad limita del codo
Micromelia
Sindctila
4. Prevalencia sole: El sndrome es poco frecuente, afectando ms a mujeres, aunque la
diferencia es mnima (1.3 mujeres por cada 1 hombre), y segn diferentes publicaciones la
prevalencia vara entre 0,2 y 1 por 10.000 nacidos vivos, en Espaa la prevalencia es de
0,97 por 100.000 (2, 3, 4). El primer reporte en Chile data de un caso en 1968 (2).
Actualmente no existen reportes de la prevalencia en nuestro pas.
5. Retraso y desarrollo psicomotor: dani
Marcha.
Deambulacin.
Sedestacin.
6. Signos comportamentales:sole
Autolesiones
Compulsivos
Autistas
TDAH
Timidez extrema
7. Caracterizacin cognitiva dani
Todas las reas del desarrollo intelectual suelen estar afectadas; La del lenguaje es la ms
afectada
Sin repertorio fontico, slo articula sonidos guturales.
Comunicacin por la mirada y gestos naturales.
Desarrollo comprensivo no adecuado a su edad cronolgica.
8. Caractersticas genotpicas: cony
Patrn de herencia dominante. gen asociado al SCdL, denominado NIPBL, SMC1A y el
SMC3
9. Equipo multidisciplinario:pao
Pediatra
Psiclogo
Fonoaudilogo :Tratamiento en las reas
de la comunicacin, el
lenguaje, la terapia oral y
miofuncional.

Educador

Falta agrgear/decir:
Caracterizacin social, de la comunicacin y el lenguaje:
social:
comunicacional:
lenguaje:
1.Forma (fontica, fonologa y morfosintaxis). No tiene desarrollado el repertorio
fontico, slo articula sonidos guturales, a excepcin de cuatro palabras de
articulacin imprecisa (pap, mam, agua, ela [lo emplea para referirse a su
hermana]).
2.Contenido (semntica). Vocabulario expresivo se limita a cuatro palabras; en lo
referente al comprensivo se encuentra muy limitado, referido sobre todo a las
necesidades bsicas de comer, dormir, aseo y juego. Es incapaz de establecer
categoras
gramaticales.
Uso (pragmtica). El modo de comunicarse es mediante la mirada y gestos
naturales (p. ej., cuando quiere obtener algo, lo mira o te conduce hasta el objeto que
desea). No existe un lenguaje oral significativo, a excepcin del uso funcional de las
cuatro palabras mencionadas anteriormente. Presenta inters por comunicarse e
intencionalidad comunicativa. Es capaz de tomar la iniciativa en la comunicacin. Es
capaz de expresar placer o rechazo. No tiene desarrolladas
las rutinas sociales (saludos, despedidas, etc.) ni las habilidades sociales. Tiene
desarrolladaslas funciones lingsticas protodeclarativas y protoimperativas.
No presenta un desarrollo comprensivo adecuado a su edad cronolgica. (Estas
carcatersticas las saqu de un caso clinico

Enfoque teraputico con equipo multiprofesional : Falta el enfoque teraptico

-Logopeda: para el tratamiento en las reas de la
comunicacin, el lenguaje y la terapia oral y miofuncional.
Psicloga: asesorando sobre el tratamiento a nivel
conductual.
Pedagoga: reforzando el tratamiento.
Enfoques teraputicos fonoaudiolgicos especficos con propuesta de sistema
aumentativo o alternativo de comunicacin si corresponde a la severidad del sndrome y
pronstico. De esta informacin extraer lo ms relevante e imprescindible para que
aparezca en la infografa.

Palabras finales: el SCdL es bastante heterogneo en cuanto a sus manifestaciones clnicas, por lo
que se ha clasificado la enfermedad dependiendo del grado de afectacin clnica en base a los
rasgos fenotpicos.

. Actualmente se utilizan los criterios de clasificacin modificados por Gillis et al. 2004, la que
considera tres formas de SCdL: leve, moderada y grave ver tabla 1 y se basa en: 1) grado de
reduccin de las extremidades, 2) nivel de desarrollo psicomotor y cognitivo, y 3) percentil del
crecimiento (segn las curvas para SCdL)(9). La forma leve no presenta reduccin de las
extremidades, hay capacidad de comunicacin, y retraso del crecimiento leve; en la forma
moderada hay malformaciones de extremidades parciales, con capacidad de comunicacin
limitada, y mayor retraso del crecimiento; los casos graves presentan defectos importantes en
extremidades y retraso significativo del crecimiento y desarrollo psicomotor (14). El objetivo es
establecer los antecedentes mdicos relevantes para diagnosticar de forma precoz la enfermedad.
TABLA 1. Clasificacin Modificada segn Gillis et al, 2004 de presentaciones clnicas del Sndrome
Cornelia de Lange (7).