Etiologa de Policitemia Vera

La policitemia Vera es un sndrome mieloproliferativo crnico cuya etiologa es an discutida. A

pesar de esto, la hiptesis ms aceptada, se relaciona con el descubrimiento de una mutacin
somtica puntual (JAK2V617F) en el gen Janus cinasa 2 (JAK2) de la familia de las tirosinas. Esta
mutacin se ha identificado en ms del 90 % de los enfermos y posteriormente se han descrito
otras alteraciones moleculares del mismo gen en pacientes con PV y mutacin JAK2V617F
negativa.

Una segunda categora de mutaciones que involucran reguladores epigenticos (TET 2, ASXL1 y
EZHZ) y facilitadores de las vas oncognicas (IDH) tambin ha sido identificada recientemente en
los estudios de las enfermedades mieloproliferativas.