TEMA:

DISCAPACIDAD FSICA O MOTORA

RESPONSABLES:
CAPRISTAN SATOS TERESA
GARCA PONTE SARITA
ESPINOZA MARRUFO YANINA
 LA DISCAPACIDAD MOTORA O FISICA

a. DEFINICIN:
El concepto de discapacidad motrica hace referencia a un grupo de
trastornos vinculados entre s por el hecho de tratarse de discapacidades fsicas
que tienen en comn el dificultar a las personas que las presentan la ejecucin
de sus movimientos. Se definen como una alteracin del aparato motor
causada por un funcionamiento deficiente del sistema nervioso, del sistema
muscular, del sistema seo o de una interrelacin de los tres sistemas que
dificulta o imposibilita la movilidad funcional de una o diversas partes del
cuerpo (Basil, Bolea y Soro-Camats, 2003).

b. CLASIFICACIN DE LA DISCAPACIDAD FSICA:

Siguiendo a Hurtado (2008), existe una gran diversidad de discapacidades
motricas, que se pueden clasificar segn tres criterios fundamentales: el origen
de la lesin, la localizacin o zona afectada por la alteracin motriz y su
etiologa (tabla 7.1).

ESPINA BFIDA:
La espina bfida consiste en una serie de malformaciones congnitas que
presentan en comn y como caracterstica fundamental una hendidura de
la columna vertebral como resultado de un cierre anormal del tubo neural
durante el desarrollo prenatal alrededor de los 28 das de gestacin, o bien
podra deberse a una rotura posterior de un tubo ya cerrado previamente.
La gravedad de este trastorno vara desde un tipo leve (espina bfida
oculta), en el que casi no existen signos distintivos, hasta casos extremos en
los que la columna est completamente abierta y se producen trastornos
neurolgicos graves. El tratamiento quirrgico suele ser necesario en la
mayora de los casos moderados-graves. Si no se trata con ciruga, los nios
afectados pueden fallecer o quedar muy incapacitados. Incluso con
fisioterapia, muchos de estos nios presentan incapacidad fsica y, a
menudo, mental.

Causas:
La ingesta suplementaria de cido flico durante las seis primeras semanas
del embarazo reduce el riesgo de espina bfida en el feto, ya que el 95% de
los casos se deben a esta causa (Garca Fernndez, Lozano y Navas, 2011).
Una espina bfida abierta produce niveles elevados de alfafetoprotena
durante el embarazo que pueden detectarse mediante amniocentesis o
en una muestra de sangre de la madre.
Tambin existen factores genticos que condicionan en cierta medida la
aparicin de espina bfida; sin embargo, esta malformacin congnita no
debe considerarse hereditaria en el estricto sentido del trmino, sino slo un
factor predisponente o de mayor riesgo (la frecuencia de esta causa oscila
entre un 3 y un 5%). Otros factores de riesgo que podran determinar el
desarrollo de espina bfida, en muchos casos por inducir un descenso de
las reservas o fijacin de los folatos, es el uso de ciertos medicamentos
antiepilpticos, para la psoriasis o el acn, padecer diabetes, ingesta de
alcohol o drogas durante la poca concepcional, dieta pobre en folatos u
oligoelementos.

Caractersticas del desarrollo en los nios con espina bfida:

Como sealan Garca-Fernndez, Lozano y Navas (2011), los nios con
espina bfida son potencialmente iguales a los dems en el plano cognitivo-
intelectual, en el caso de que no se asocie a un retraso mental, pero
muestran algunas dificultades que entorpecen el desarrollo normalizado en
la psicomotricidad, especialmente en la psicomotricidad fina, el lenguaje,
la percepcin, la atencin y la memoria y, finalmente, en el rea
socioemocional.

Psicomotricidad fina: las extremidades superiores suelen presentar

problemas relacionados con el tono muscular, parlisis y debilidad, que
conducen a descoordinacin manual, insuficiente fuerza y rapidez y
falta de habilidad en los dedos.

Desarrollo cognitivo: las alteraciones en la psicomotricidad fina pueden

generar problemas de tipo cognitivo de forma indirecta por falta de
adquisicin del esquema corporal, las relaciones espaciales, la
coordinacin visomotriz o la integracin perceptiva de formas en
perodos iniciales del desarrollo, lo que ms tarde puede repercutir en
la adquisicin y dominio de la lectoescritura, por ejemplo, provocando
desfases posteriores en su nivel de competencia curricular.
 El lenguaje: en ocasiones, los nios con espina bfida e hidrocefalia
presentan una falsa precocidad verbal (logorrea) y dificultades para
inhibir respuestas irrelevantes que interferirn en su rendimiento escritor
y en el dibujo.

La percepcin, la atencin y la memoria: las deficiencias en estos

aspectos retrasan la adquisicin de los procesos de simbolizacin,
dificultando los aprendizajes de conceptos abstractos del rea de las
matemticas (conceptos espaciales, de volumen, peso, tamao y
colocacin de nmeros en las operaciones matemticas, facultades
todas ellas dependientes de capacidades perceptivo-cognitivas) y del
conocimiento del medio (especialmente en la confeccin de mapas y
planos).

Problemas socioemocionales: pueden producirse alteraciones en el

carcter, la conducta y la autoestima, alteraciones que derivan de la
ansiedad, la inseguridad y el miedo al fracaso. En ocasiones, se dan
conductas regresivas para llamar la atencin de los adultos.

Pautas de intervencin psicoeducativa en el aula:

La intervencin en el alumnado con espina bfida busca el desarrollo
armnico y global del nio a travs de la mejora de su psicomotricidad
gruesa y su locomocin. Los objetivos especficos han de ser:
Mejorar la coordinacin motora de las extremidades inferiores.
Optimizar el equilibrio y ritmo corporal.
Potenciar el desarrollo de la coordinacin visomotriz.
Mejorar el tono muscular.
Adquirir estrategias de autocontrol corporal.

La relajacin progresiva de Jacobson es muy til para que el nio adquiera

estrategias de autocontrol corporal. Las actividades en la piscina tambin
son aconsejables. Para que la inclusin sea una realidad con estos nios, es
necesario que, al menos, se den las siguientes condiciones (Garca-
Fernndez, Lozano y Navas, 2011): condiciones de acceso adecuadas
(supresin de barreras, adaptacin de mobiliario, adecuacin de horarios
teniendo en cuenta la incontinencia y las sesiones de rehabilitacin),
coordinacin entre los profesionales implicados y adaptacin curricular en
funcin de las necesidades especficas de cada caso. Si todo esto se
cumple, la situacin del alumnado con espina bfida estar normalizada y
solamente algunos de ellos presentarn un ligero retraso escolar que no
establecer apenas diferencias con sus compaeros de igual edad. Al
 igual que en el caso de la parlisis cerebral, las TIC (tecnologas de la
informacin y la comunicacin) pueden ser de gran ayuda en los casos
ms graves para favorecer la adquisicin de ciertos aprendizajes escolares
como la escritura en aquellos nios con dificultades ex presas de
psicomotricidad en miembros superiores. En el rea de educacin fsica
tambin habr que realizar adaptaciones importantes, y probablemente
sean una prolongacin de las sesiones de psicomotricidad y rehabilitacin
que el nio con espina bfida suele requerir. No obstante, se debe poner
nfasis en el proceso de socializacin e integracin de estos nios. Si,
adems, como se ha comentado, aparecieran dificultades en los
aprendizajes bsicos de lectoescritura y/o matemticas, se deberan
activar las adaptaciones significativas necesarias y, en colaboracin con
el equipo de orientacin y dems profesionales del centro, pautar las
actuaciones educativas oportunas de apoyo, refuerzo o modificacin de
los diversos elementos del currculum, igual que en cualquier trastorno del
desarrollo.

PARLISIS CEREBRAL (PC):

Con la denominacin de parlisis cerebral se engloban trastornos muy
diversos que tienen en comn una alteracin o prdida del control motor
secundaria a una lesin enceflica, producida antes de que el sistema
nervioso central haya alcanzado su desarrollo completo. Es un cuadro o
estado patolgico que se caracteriza primordialmente por un trastorno
persistente, pero no invariable, del tono, la postura y el movimiento, debido
a una lesin no evolutiva del encfalo antes de que su desarrollo se
complete. Es, por tanto, tratable y recuperable en funciones (Luque y
Romero, 2002). Puesto que el trmino engloba un conjunto tan amplio de
sintomatologas, es til delimitar aquello que queda excluido para su mejor
comprensin:
No incluye lesiones evolutivas del cerebro, como las producidas por un
tumor cerebral o por enfermedades degenerativas. No incluye tampoco
lesiones localizadas en el sistema nervioso central a nivel de estructuras
distintas del encfalo, como la mdula espinal. Tal es el caso de cuadros
como la poliomielitis o la espina bfida.
Tampoco incluye los trastornos ocasionados por lesiones enceflicas
despus de la primera infancia (tercer ao de vida). 2.1.2. Etiologa de la
parlisis cerebral Para algunos autores, la parlisis cerebral no es ni
parlisis ni cerebral, ya que no consiste exactamente en la paralizacin
de ciertas partes del cuerpo ni mucho menos del cerebro. Es una lesin
acaecida durante la constitucin, maduracin y organizacin del sistema
nervioso central que deja secuelas por la influencia que dicha lesin
ocasiona en la maduracin del sistema neurolgico (Navas y Castejn,
2009). No es, por tanto, una enfermedad, y el nio con parlisis cerebral
debe considerarse una persona con unas caractersticas especficas de las
que se derivan necesidades especiales que padres, amigos, maestros y
especialistas diversos deben intentar atender de la mejor manera posible.
La parlisis cerebral no es contagiosa y tampoco hereditaria, lo que
descarta as la posible existencia de una base gentica y la posibilidad de
transmisin de padres a hijos (Gil, Gonzlez y Ruiz, 2002). La lesin como tal
no se puede curar y es irreversible. Sin embargo, si la atencin, la
rehabilitacin fsica y la educacin del nio son correctas, se pueden
conseguir progresos muy importantes que acercarn al nio a un
funcionamiento cada vez ms normalizado. La lesin en el sistema nervioso
central puede ocurrir en el perodo prenatal (intoxicaciones, infecciones
por sarampin, rubeola, etc.) en la madre, exposicin a radiaciones),
perinatal (parto distcico, anoxia, traumatismo obsttrico) o postnatal
(traumatismos en el crneo, infecciones como la meningitis,
incompatibilidad sangunea madre-hijo). Aunque siempre se ha
considerado que la causa ms frecuente de parlisis cerebral era la falta
de oxgeno en el parto, las investigaciones realizadas por el Instituto
Nacional de Trastornos Neurolgicos y Apopleja sealan como mltiples las
causas de esta discapacidad (Garca-Fernndez, Lozano y Navas, 2011) y
atribuyen a patologa congnita nicamente el 5% de los casos de parlisis
cerebral. ( leer y resumir)

Caractersticas y tipos de parlisis cerebral:

Dada esta diversidad etiolgica, la sintomatologa y el pronstico tambin
son muy variables, englobando desde los nios con alteraciones motrices
discretas hasta otros cuya alteracin motriz les impide realizar
prcticamente cualquier movimiento voluntario. A su vez, la parlisis
cerebral puede implicar retraso mental sumamente grave, trastornos
sensoriales asociados, o, por el contrario, ausencia de dficit sensoriales y
una inteligencia normal. Algunas de las caractersticas importantes que
ayudan a la identificacin de bebs con parlisis cerebral aparecen en la
tabla 7.2.
 Trastornos asociados a la parlisis cerebral son el retraso mental, las
convulsiones o epilepsia, los problemas de crecimiento, la visin y
audicin limitadas, las deficiencias para experimentar sensaciones
simples como el tacto o el dolor, la incontinencia urinaria, las
dificultades para tragar, el babeo por falta de control de los msculos
de la garganta. En la tabla 7.3 puede verse una clasificacin de la
parlisis cerebral teniendo en cuenta la etiologa, los efectos
funcionales y la topografa corporal afectada.

Caractersticas del desarrollo en los nios con parlisis cerebral:

La parlisis cerebral se asocia con alteraciones del lenguaje y del habla,
trastornos sensoriales y perceptivos, problemas atencionales, retrasos en el
desarrollo intelectual y alteraciones psicolgicas. Cada una de estas
posibles alteraciones se producir en mayor o menor medida dependiendo
del tipo de parlisis y del grado de afectacin.

Alteraciones del lenguaje y del habla: al estar afectados los

movimientos de los rganos de la articulacin y de la fonacin, se
producen diferentes alteraciones (pausas respiratorias indebidas,
disartria...) que pueden llegar a desembocar en un habla
ininteligible que obligue a emplear sistemas alternativos de
comunicacin, como el lenguaje Bliss. Las alteraciones del lenguaje
 guardan relacin con la carencia de la estimulacin lingstica
necesaria para su desarrollo (Peafiel, 1999), adems de con otras
variables relacionadas como la presencia de discapacidad
cognitivo-intelectual. Pero, a nivel de desarrollo del lenguaje, hay
que sealar que si el nio no puede articular correctamente las
palabras, tampoco el lenguaje se adquiere con la misma eficiencia,
puesto que la retroalimentacin que el nio obtiene con la emisin
propia de la palabra no estar presente, y quiz esto suponga una
limitacin para el desarrollo del lenguaje inicial, al menos una
distorsin en la adquisicin de las primeras palabras, que no se
refuerzan igual, primero porque falta retroalimentacin propia, y
segundo, porque el adulto, al no entenderlas por la deficiente
articulacin o la prctica ausencia de capacidad articulatoria,
tampoco las reforzar, por lo que puede que el desarrollo inicial del
lenguaje se vea desfavorecido.

Trastornos sensoriales: los trastornos auditivos son frecuentes en los

nios con par- lisis atetoide y suponen una prdida de audicin
para los sonidos agudos (s, z, ch...) que provoca omisiones,
sustituciones o distorsiones; adems, los movimientos del cuerpo
dificultan la audicin al no poder orientar la cabeza y el cuerpo
hacia el origen del sonido. Los problemas visuales se relacionan con
restriccin del campo visual, estrabismo, escasa agudeza visual,
descoordinacin ocular.

Trastornos perceptivos: dificultades para discriminar estmulos,

distinguir la figura del fondo, completar figuras, construccin con
cubos, etc.

Problemas atencionales: pueden darse con cierta frecuencia

distracciones ante estmulos leves que interfieren en los aprendizajes.

Desarrollo intelectual: se considera que entre el 40 y el 50% de los

nios con parlisis cerebral tienen un desarrollo intelectual inferior al
normal debido al dao cerebral temprano, a las limitaciones de las
oportunidades de aprendizaje y a dificultades psicomtricas
(Peafiel, 1999). La limitacin motriz condiciona sensiblemente las
oportunidades para un adecuado desarrollo intelectual, sabiendo
que la base del desarrollo cognitivo, especialmente en el perodo
sensoriomotor, la configuran las percepciones y el movimiento, de
modo que si el nio no puede desarrollar una oportuna exploracin
del entorno, la construccin inicial de esquemas mentales sobre el
 mismo tambin se ver afectada. A ello se suman otros posibles
trastornos asociados, con lo que el retraso cognitivo-intelectual es
frecuente en esta poblacin (Navas y Castejn, 2009).

Alteraciones psicolgicas: los nios afectados de parlisis cerebral

suelen presentar una disminucin en el desarrollo social y de la
personalidad, con sentimientos de ansiedad, bajo autoconcepto e
inseguridad sobre si sern capaces o no de ofrecer una respuesta
correcta a las demandas de una tarea.

Pautas de intervencin psicoeducativa en el aula:

Dado que la parlisis cerebral incluye cuadros tan diversos (desde nios
con una inteligencia normal pero con dificultades de aprendizaje
generadas por la discapacidad motriz hasta nios con dificultades
intelectuales y/o sensoriales asociadas a su discapacidad motriz), resulta
evidente que estos alumnos, aparte de compartir las necesidades
educativas de todos los dems nios, pueden presentar un sinfn de
necesidades educativas especiales. La educacin del alumno con dicho
trastorno tendr que ser siempre una labor de equipo, en la que el maestro
acte en estrecha colaboracin con otros profesionales, entre los que
prcticamente siempre encontraremos al fisioterapeuta y al logopeda. A
menudo tambin formarn parte del equipo el terapeuta ocupacional, el
psiclogo y el mdico rehabilitador. La labor psicopedag- gica se llevar
a cabo en estrecha colaboracin con los padres y otras personas
allegadas al nio.
En los primeros aos de vida es prioritario centrarse en la estimulacin
temprana (inhibicin de reflejos posturales inapropiados, anulacin de
patrones de desarrollo anormales o facilitacin de parmetros como el
equilibrio, con metodologas como la Bobath, Vojta o Katona);
posteriormente hay que volcarse en el desarrollo del lenguaje y la
educacin sensorial y perceptiva. En la etapa de educacin primaria se
continuar con los aspectos que se acaban de citar y adems se prestar
especial atencin a los procesos de socializacin y la adquisicin de
conocimientos.
Hoy en da algunos alumnos con parlisis cerebral se encuentran
integrados en centros de educacin ordinaria, y otros, en centros de
educacin especial. Los centros de enseanza ordinaria deberan estar
dotados para atender las necesidades educativas especiales de los nios
con parlisis cerebral. La asistencia a una escuela ordinaria presenta
ventajas de todo tipo para estos alumnos y tambin para sus compaeros.
Si la escuela ordinaria no puede garantizar al alumno con dicho trastorno
la atencin especial, la asistencia a un buen centro especializado puede
ser una solucin aceptable. Las adaptaciones curriculares pueden
centrarse en modificar la temporalizacin, eliminar/introducir contenidos,
priorizar y reformular objetivos, seleccionar, simplificar y/o adaptar las
actividades y modificar el sistema de evaluacin para adaptarlo a las
necesidades especficas de cada alumno con esta problemtica (Garca-
Fernndez, Lozano y Navas, 2011). El enfoque educativo ha de garantizar
que el nio con discapacidad motora logre desarrollar al mximo sus
capacidades para lograr una vida de relacin y aprovechamiento del
tiempo de trabajo y de ocio lo ms adaptada y feliz posible.
Debido a la heterogeneidad de los problemas del lenguaje, todas las
tcnicas logopdicas conocidas pueden ser, en un momento dado,
aplicables a un nio en concreto, y se requerir la habilidad del terapeuta
o educador para seleccionar y combinar en cada caso los procedimientos
ms adecuados. Adems, se han desarrollado tcnicas especficas para
los nios con parlisis cerebral. Estas tcnicas incluyen tanto la intervencin
sobre el lenguaje oral (como la tcnica de Bobaht, centrada en la
reeducacin de los trastornos motores del habla mediante la reeducacin
respiratoria, de la voz y de los movimientos bucoarticulatorios) como la
comunicacin aumentativa y alternativa, que son todos aquellos recursos,
naturales o desarrollados con fines educativos y teraputicos, que implican
mecanismos de expresin distintos de la palabra articulada, como, por
ejemplo, los pictogramas (dibujos lineales).
Por otra parte, las nuevas tecnologas han abierto mltiples posibilidades a
la comunicacin de estos sujetos, aportando elementos muy innovadores
tales como punteros que se dirigen al ordenador con el movimiento de la
cabeza, macroteclados que pueden aprovechar aqullos con algn
movimiento en las manos, codificadores de voz a partir de la palabra
escrita, etc. ASPACE (Confederacin Espaola de Personas con
Discapacidad. Federaciones y Asociaciones de Atencin a las Personas
con Parlisis Cerebral y Afines) dise el programa Ediris (2009), una
herramienta informtica que permite mover el ratn del ordenador a travs
del iris del ojo. En estos momentos, Aspace Corua y Aspace Lugo disponen
de esta herramienta. La multinacional espaola Indra tiene desde hace
tiempo dos productos similares que, gracias a la cmara web del
ordenador, hacen posible el control del ratn gracias a los movimientos de
la cara y la cabeza.

DISTROFIA MUSCULAR:
Se refiere a una enfermedad gentica que causa debilidad y
degeneracin progresivas de los msculos esquelticos usados durante el
movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que
significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o "nutricin." Todas las formas de
distrofia muscular empeoran a medida que los msculos degeneran y se
debilitan progresivamente. La mayora de los pacientes finalmente pierde
la capacidad de caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el sistema
gastrointestinal, las glndulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y
otros rganos. Las enfermedades respiratorias y cardacas son comunes, y
algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia
muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesin o
actividad.

CAUSAS:
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutacin en
uno de los miles de genes que programan protenas que son crticas para
la integridad muscular. Las clulas corporales no funcionan
adecuadamente cuando una protena se altera o se produce en cantidad
insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia
muscular se producen de mutaciones espontneas que no se encuentran
en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a
la siguiente generacin.

TIPOS:

Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se

clasifican por el alcance y la distribucin de la debilidad muscular, edad al
inicio, velocidad de evolucin, gravedad de los sntomas, y antecedentes
familiares (incluido cualquier patrn de herencia). Aunque algunas formas
de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niez, otras
pueden no aparecer hasta la mediana edad o despus. En general, las
tasas de incidencia y gravedad varan, pero cada una de las distrofias
causa deterioro progresivo de msculos esquelticos, y algunos tipos
afectan el msculo cardaco.
Hay cuatro tipos de distrofia muscular que comienzan en la infancia:

La distrofia muscular de Duchenne:

Es la forma infantil ms comn de distrofia muscular, al igual que la ms
comn de las distrofias musculares en general, responsable de
aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de
uno en 3,500 nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva
ligada a X (causada por una mutacin del cromosoma X, o sexual), la
distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque
las nias y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar
algunos sntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas
mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los nios con distrofia
muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser
portadoras del gen defectuoso.

La distrofia muscular de Becker:

Es menos grave pero est estrechamente relacionada con la distrofia
muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker
tienen una funcin parcial pero insuficiente de la protena distrofina.
Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 aos pero puede
producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la
mediana edad o despus. La tasa de atrofia muscular progresiva y
simtrica (en ambos lados del cuerpo) y de debilidad vara mucho entre
los individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta
la edad de treinta y tantos o despus, mientras que otros son incapaces de
caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no
necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la distrofia muscular de
Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker tpicamente se
nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis.
Los sntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar
en puntas de pie, cadas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo.
Los msculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida
que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la
actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Los
deterioros cardaco y mental no son tan graves como en la distrofia
muscular de Duchenne.

DIAGNOSTICO LAS DISTROFIAS MUSCULARES:

Pueden usarse varias pruebas de laboratorio para confirmar el diagnstico
de distrofia muscular.
Los anlisis de sangre y orina pueden detectar genes defectuosos y
ayudar a identificar los trastornos neuromusculares especficos.
La microscopa electrnica puede identificar cambios en los
componentes subcelulares de las fibras musculares. El microscopio
electrnico tambin puede identificar cambios que caracterizan la
muerte celular, mutaciones en las mitocondrias de las clulas
musculares, y un aumento en el tejido conjuntivo observado en las
enfermedades musculares como la distrofia muscular
Las pruebas con ejercicios pueden detectar tasas elevadas de
ciertas sustancias qumicas luego del ejercicio y se usan para
determinar la naturaleza de la distrofia muscular u otro trastorno
muscular.
 Las pruebas genticas buscan genes conocidos para ambas causas
o que estn asociados con la enfermedad muscular hereditaria. El
anlisis del ADN y los ensayos enzimticos pueden confirmar el
diagnstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la
distrofia muscular.
El asesoramiento gentico puede ayudar a los padres que tienen
antecedentes familiares de distrofia muscular a determinar si
transportan uno de los genes mutados que causa el trastorno.
Pueden usarse dos pruebas para ayudar a los futuros padres a
averiguar si su hijo est afectado.
Las biopsias musculares se usan para monitorizar el curso de una
enfermedad y la eficacia de un tratamiento. Usando un anestsico
local, se extrae una pequea muestra de msculo y se estudia bajo
un microscopio. La muestra puede ser extrada quirrgicamente, a
travs de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en
la cual se inserta una aguja hueca fina a travs de la piel y dentro
del msculo.
Las pruebas con inmunofluorescencia pueden detectar protenas
especficas como la distrofina en las fibras musculares. Luego de la
biopsia, se usan marcadores fluorescentes para teir la muestra que
tiene la protena que interesa.
Los estudios neurofisiolgicos pueden identificar cambios fsicos o
qumicos en el sistema nervioso.

TRATAMIENTO:
No existe tratamiento especfico que pueda detener o revertir la evolucin
de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia
muscular son genticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se dirige a
mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y
evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad
disminuida, y las dificultades cardaca y respiratoria. El tratamiento puede
implicar una combinacin de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia
medicamentosa y la ciruga.
La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el
movimiento, y mantener los msculos tan flexibles y fuertes como sea
posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la correccin postural
y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades
individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea
posible luego de hacer el diagnstico, antes de que haya tirantez muscular
y articular
Linkografia:

file:///C:/Users/Yanina/Desktop/disc_moto_221.pdf
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/Spanish/RelatedItems/85,P0388
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