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AUTNOMA DE PUEBLA
ENSAYO:
MUTACIN GENTICA
ELABORADO POR:
ASIGNACIN:
MATERIA: DHTIC
PRESENTACIN....................................................................................................................... 2
INTRODUCCIN ...................................................................................................................... 3
MUTACIN GENTICA ............................................................................................................ 4
TIPOS DE MUTACIN ............................................................................................................ 4
HETEROCROMA ..................................................................................................................... 5
CAUSAS ................................................................................................................................ 5
TIPOS DE HETEROCROMA ..................................................................................................... 5
HETEROCROMA COMO CAUSA DE UNA MUTACIN NEUROLGICA....................................... 6
SNDROME DE HORNER............................................................................................................................................. 6
TIPOS DE PUPILAS....................................................................................................................................................... 7
CASO CLNICO.............................................................................................................................................................. 8
CONCLUSIN .......................................................................................................................... 8
GLOSARIO ............................................................................................................................... 9
FUENTES DEL GLOSARIO: ..................................................................................................... 10
BIBLIOGRAFA ....................................................................................................................... 10
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PRESENTACIN
El ensayo que se plantea tiene como tema la heterocroma como causa de la
mutacin gentica. Si la mutacin gentica se menciona, es que no se puede
partir sin tener la base o la nocin de donde proviene la heterocroma ya que esta
es una anomala que surge como causa de un tipo de mutacin gentica, adems
que con la mencin de este se aprecia cmo fue que se fue delimitando el tema
para enfocarse en lo que con lleva la heterocroma.
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INTRODUCCIN
Hoy en da las mutaciones se han disparado con gran impacto sobre los
organismos, principalmente humanos provocados por diversas causas. El estudio
de estas mutaciones es de suma importancia porque forman parte de la evolucin
primordial de cualquier tipo de clulas, eucariotas o procariotas, las mutaciones
pueden ser dainas o benignas, en los humanos por lo general son dainas ya
que en su mayora causan enfermedades que se pueden distinguir a simple vista
como una malformacin, o que estn ocultas necesitando de un examen ya sea
ultrasonido o con analizar sus clulas para poder descubrirlas.
En este ensayo de har entender que la heterocroma no es solo algo esttico que
agrada ver o quiz algo extrao para otros, sino que tiene un origen como
mutacin y que a veces va ms all que algo lindo y extrao pues puede
desarrollar ms anomalas que pueden ser dainas provocando lesiones en el ojo.
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MUTACIN GENTICA
Por mutacin se entiende a un cambio que se produce en la informacin
codificada del cido nucleico o al cambio ocurrido de manera permanente en la
secuencia de bases del ADN de diverso organismo. Por lo cual cuando se inicia
dicha mutacin, a simple vista no es observable y es necesario que se realicen
exmenes en los cromosomas para su deteccin (Romero, 2007, p. 217)
TIPOS DE MUTACIN
La mutacin gentica se puede clasificar en diversos tipos de mutaciones de los
cuales son:
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HETEROCROMA
La heterocroma (en oftalmologa conocida como heterochromia iridum) es una
anomala de los ojos en la que los iris son de diferente color, total o parcialmente,
la diferencia en el color puede ser completa (heterocroma total) o parcial
(heterocroma parcial) adems de que tambin se puede presentar en el cabello y
la piel, siendo su predominante la aparicin en los ojos.
CAUSAS
La mutacin morfolgica es una de las causantes de la presencia de la
heterocroma, que son aquellas que cambian o afectan la morfologa del producto,
en la que la mutacin est en el cromosoma 17 la cual produce alteraciones
seas, hematomas del iris, o glioma del nervio ptico.
Y otras ms pueden ser por algo extrao en el ojo as como medicamentos para
una leve inflamacin o inclusive una hemorragia en el ojo puede causar su
aparicin.
TIPOS DE HETEROCROMA
La heterocroma se presenta con poca frecuencia y puede ser congnita (presente
desde el nacimiento) o adquirida tambin es causada por exceso o falta de
melanina, puede ocurrir como resultado de la gentica, enfermedad o lesin, sin
embargo, cualquiera que sea su causa, la heterocroma es casi siempre llamativa,
y en ella existen cinco tipos de heterocroma:
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- heterocroma completa y heterocroma parcial: suele darse mucho en los
animales especialmente en los gatos, ya que algunos de ellos presentan un
ojo azul y uno normal (caf) aunque de igual forma aparecen en los
humanos (aunque en una frecuencia menor).
- heterocroma central: aparece en la parte central de la pupila del iris,
formando dos anillos alrededor de este, siendo ambos anillos de distinto
color y siendo ms pequeo el anillo que rodea a la pupila. Es ms comn
que se de en niveles muy bajos de melanina y el color verdadero del ojo
ser el anillo exterior mientras que el anillo central es la muestra de que hay
heterocroma.
- heterocroma congnita: es la ms rara de los cinco tipos pues se presenta
desde el nacimiento y en algunos casos se asocia a algunas enfermedades
(sndrome de waardenburg o el sndrome de Horner, entre otros.). se
presenta en mayor frecuencia en perros de raza Husky siberiano, dlmata,
gran dans y pastor alemn.
- heterocroma adquirida: se da en consecuencia de un traumatismo, en el
depsito de pigmentos, la aplicacin de frmacos, lesiones (golpes), o una
inflamacin en el ojo; debido a que las causas pueden ser diversas se hace
un anlisis de todo el cuerpo y el ojo para encontrar la causa.
SNDROME DE HORNER
Las alteraciones pupilares tienen un origen neurolgico ya que se presenta una
lesin de la va parasimptica o simptica como es el caso del sndrome de Horner
puesto que puede ser causado por cualquier interrupcin en una serie de fibras
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nerviosas que comienzan en la parte del cerebro llamada hipotlamo y que van
hasta la cara y los ojos.
TIPOS DE PUPILAS
Pupila de Hutchinson: lesin que se da en el tercer nervio provocando una
parlisis. Siendo tambin una pupila dilatada y fija con cefalea intensa a una
ruptura de una aneurisma donde se une la arteria cartida interna y la arteria
comunicante. (Landeros, 2015, p. cap35)
Pupila tnica de Adie: tambin conocido como iridoplejia ciliar que presenta las
siguientes caractersticas:
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- Poca visin
- La pupila es pequea e irregular
- Ambas pupilas son desiguales (Landeros, 2015, pg. cap 35)
CASO CLNICO
A continuacin se expone un caso clnico que se ha tomado registro de una mujer
de 37 aos de edad que acudi a consultar a urgencias con 2 das de evolucin de
una alteracin de la visin con limitante en la mirada hacia arriba, con diplopa
binocular vertical. (La cual haba tenido las molestias hacia un mes antes). En el
cual un examen clnico demostr una limitacin de la mirada hacia el ojo derecho
(mirada hacia abajo con una reaccin pobre a la luz) mientras el ojo izquierdo
funcionaba bien. (Landeros, 2015, p. cap 35)
La heterocroma que se presenta en este caso no fue la coloracin de los ojos sino
ms bien el aumento del iris en uno de los ojos, provocando no solo el aumento de
tamao de este sino tambin una ligera cada del parpado de dicho ojo con su iris
ms dilatada
CONCLUSIN
La heterocroma como se ha expuesto anterior mente no solo es una anomala
que se da por s sola, sino que a medida que se fue explicando el tema de
mutacin gentica se pudo ir observando cmo se deriva de ella, siendo esta una
mutacin muy escondida dentro de un tipo de mutacin, adems de que la
mutacin de este tipo (heterocroma) no es solo congnita sino que tambin es
adquirida siendo el sndrome de Horner su principal mencin, y que adems de
ello se tiene su origen en cuestiones neurolgicas.
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padecen pues manifiestan ligeras incomodidades causadas por el dolor que tienen
al intentar mover los ojos.
GLOSARIO
Aneurisma: es una dilatacin localizada y permanente que se produce en las
paredes de las arterias.
Anisocoria: es un signo mdico que se define como una asimetra del tamao de
las pupilas.
Hipotlamo: es una regin nuclear del cerebro que forma parte del diencfalo, y se
sita por debajo del tlamo
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Va parasimptica o simptica: es uno de los nervios que controla el movimiento
ocular y es responsable del tamao de la pupila, siendo esta su funcin
parasimptica.
BIBLIOGRAFA
Landeros, C. E. (2015). Neurologa clnica de Rangel guerra. Mxico df: el manual
moderno.
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