Instituto Politcnico Nacional

Unidad Profesional Interdisciplinaria de

Ingeniera Campus Guanajuato

Tecnologas de Recombinacin Gentica

4BM1
Ana Luz Martnez Pedroza
Raquel Ivonne Gonzlez Garca
Adolfo Nicols Angeles Govea
Carlos Fidel Elas Aguirre
Alejandra Bernal Gudio
Hctor Hilario Rodrguez Rivera
GENMICA
La Genmica es un rea dentro de la gentica que se refiere a la
secuencia y anlisis del genoma de un organismo.

El genoma es la totalidad del material gentico presente en un

organismo; contiene toda la informacin necesaria para formarlo y
heredar sus caractersticas a las siguientes generaciones.
 Genmica estructural: se ocupa de la caracterizacin fsica de
genomas enteros.
Genmica funcional: se encarga de conocer cul es la funcin de
cada uno de los genes y cmo interaccionan para definir un fenotipo
determinado.
Genmica comparativa: localizacin conservada de genes en
posiciones equivalentes en especies relacionadas.
Identificacin de genes secuenciados en un genoma
La identificacin de un gen supone un largo proceso mediante el cual se ha de conocer::
Longitud y estructura, que vendr identificada por la secuencia de bases y el nmero de bases
presentes en los nucletidos del ADN
Organizacin: mediante la cual sus componentes van a codificar los productos propios y
caractersticos de se gen (transcritos de ARN)
Productos o molculas originados a partir del gen; es decir, el polipptido o protena resultante de la
accin de ese gen. Con frecuencia, un mismo gen origina diversas protenas que varan segn sea el
mecanismo que el gen ponga en marcha para producir una u otra molcula
Funcin que desempea el producto resultante.
Las consecuencias que se derivan de la modificacin estructural de ese gen por cambios en su
contenido.
Las similitudes y las diferencias que se encuentran entre los
genomas de especies distintas indican la existencia de secuencias de
ADN que se han conservado a lo largo de la evolucin de las
especies, y que son importantes desde el punto de vista funcional.
En efecto, en las distintas especies se encuentran genes que estn
estrechamente relacionados por su estructura y se llaman genes
ortlogos.
 Incluso cuando se lleguen a identificar todos los genes
presentes en el genoma y se les asigne una funcin, no
sabremos todava cmo se coordinan los productos originados
por el gen para desempear las actividades biolgicas propias
de un ser vivo.
Para conocer cmo se combinan las funciones de miles de
genes para generar un ser humano, es necesario estudiar
directamente los productos del gen.
Genmica individual
El 99.9% del genoma humano es igual para todos, patrones
comunes (PGH) Solo el 0.1% se caracteriza por patrones de
cambio (SNPs)
La genmica individual se encarga de comparar las diferencias
genticas entre personas y analiza cmo pueden influir estas en el
desarrollo de enfermedades.
El genoma procarionte consiste en un nico cromosoma, una molcula
circular de DNA. La molcula de DNA bacteriano est compactada debido a
la unin de pequeas molculas de carga positiva que neutralizan las cargas
negativas del DNA y evitan la repulsin entre distintas partes de la molcula,
y a pequeas protenas, que se unen al DNA y facilitan su plegamiento.
Adems, el DNA se enrolla sobre s mismo gracias a la actividad de la enzima
girasa que promueve el superenrollamiento de la molcula.

Adems del cromosoma circular caracterstico, los procariontes suelen tener

pequeas molculas circulares de DNA llamadas plsmidos que son capaces
de replicarse de forma autnoma.

(Curtis, H. et al., 2008). Fig I. Cromosoma circular de E. coli.

Las investigaciones de los cromosomas procariotas, en
especial aquellos de varias cepas de E. coli, han descubierto lo
siguiente:

1. Tamao del genoma: La mayora de los cromosomas

procariontes son relativamente pequeos con un
nmero de genes mucho menor que el de los
eucariotas. El cromosoma de E. coli unas 4.6 Mb que
codifican alrededor de 4300 genes de los cuales se
conoce su funcin de una dos terceras partes.
2. Capacidad codificadora: Los genes procariotas
contienen poco DNA no codificador entre las secuencias
gnicas. ESto contrasta con el DNA eucariota, en el que
un porcentaje significativo de DNA puede encontrarse
en una forma no codificadora (McKee, 2009).

Fig II. Rango de tamao del genoma en organismos de

los tres dominios de la vida.
La investigacin en gentica formal comenz en el siglo XIX. Se estudi la
herencia de los caracteres variables y surgi el concepto abstracto de gen
como la unidad fundamental de la herencia.

Hasta la mitad del siglo XX no se comenz a explorar la identidad qumica de

los genes comenzando el desarrollo de la nueva gentica molecular.
Hoy en da definimos genoma como toda la informacin gentica contenida en una clula incluyendo a los
genes y a otras secuencias de ADN.

Los primeros clculos estimativos del tamao del genoma fueron aportados por Mirsky y Ris (1951) midiendo
el contenido de ADN celular de una variedad de especies animales y aportando conclusiones fundamentales
y sobre todo paradjicas. En la tabla 1 se muestran ejemplos generales de diversas especies. Datos recogidos
del libro Tratar con Genes (Berg & Singer,1994).
Desde los primeros estudios se han acumulado gran cantidad de datos cada vez ms precisos y de una amplia
diversidad de organismos y en ellos, los tamaos de los genomas eucariticos mostraron que supera con
mucho al nmero de genes precisos para la formacin de un organismo y se ha llegado a comprobar que:

No hay correlacin entre valor-c y complejidad gentica del organismo.

Hay una fuerte relacin positiva entre valor-c y el tamao de las clulas de diferentes especies.
No existe correlacin entre el nmero de genes y el tamao del genoma.
El nmero cromosmico no refleja la complejidad evolutiva de los organismos.
Triturus cristatus
Tiene seis veces ms ADN que
los humanos. Mucha de esta
variacin se debe a las
secuencias de ADN no
codificante repetitivo. En
eucariotas el nmero de
unidades de secuencias
repetitivas es enormemente
variable: desde 2 a millones
de pares de bases. El nmero
de copias es diferente segn
se trate de genomas de
especies diferentes
CLASIFICACIN DE GENES POR
GENMICA FUNCIONAL
Secuencias del
ADN humano

Codificante No codificante
Los genes,unidad de formacin

>Genes o secuencias codificantes: contienen la

informacin para sintetizar protenas.

>Secuencias no codificantes: incluyen secuencias reguladoras

de la expresin (promotores,intrones, etc.)
Secuencia no codificante

Regula la expresin diferencial de los genes,

por ejemplo,algunas secuencias tienen afinidad
hacia protenas especiales que tienen la capacidad
de unirse al ADN, con un papel importante en el
control de los mecanismos de transcripcin y replicacin.

Ej. Homeodominio
Secuencias codificantes
Genes codificantes de protenas
Referencias
Berg, P. & M. Singer, (1994). Tratar con genes. El lenguaje de la herencia. Ed. Omega, Barcelona.
Curtis, H. et al.. (2008). Biologa. Buenos Aire: Mdica Panamericana.
McKee, T., McKee, J.. (2009). Bioqumica: las bases moleculares de la vida.. Mxico: McGraw Hill.
Richard j, Quigg j, (2008). Clinical Utility of Microarrays: Current Status, Existing Challenges and
Future Outlook. Current Genomics.

Solari,A.(2004). Gentica humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina. 3ra ed. Buenos Aires.
Mdica Panamericana.