gía se definomotor, la hipotonía muscular, un fenotipo facial atípico, anomalías pigmentarias en la piel y alopecia (Toledo-Bravo de la Laguna, Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez, Santana-Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014). síndrome de Pallister-Killian Además, también pueden aparecer otro tipo de complicaciones médicas relacionadas con malformaciones en diferentes sistemas del organismo o episodios convulsivos (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014). El origen etiológico de esta enfermedad está asociado a una alteración genética distribuida en mosaico. Concretamente, se debe a la presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células del organismo (Understanding Chromosome Disorders, 2016). El diagnóstico del síndrome de Pallister-Killiam puede efectuarse tanto en la etapa prenatal como en la posnatal. El objetivo fundamental es la identificación de las características clínicas y el empleo de un estudio genético de confirmación (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolí
gía se definomotor, la hipotonía muscular, un fenotipo facial atípico, anomalías pigmentarias en la piel y alopecia (Toledo-Bravo de la Laguna, Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez, Santana-Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014). síndrome de Pallister-Killian Además, también pueden aparecer otro tipo de complicaciones médicas relacionadas con malformaciones en diferentes sistemas del organismo o episodios convulsivos (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014). El origen etiológico de esta enfermedad está asociado a una alteración genética distribuida en mosaico. Concretamente, se debe a la presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células del organismo (Understanding Chromosome Disorders, 2016). El diagnóstico del síndrome de Pallister-Killiam puede efectuarse tanto en la etapa prenatal como en la posnatal. El objetivo fundamental es la identificación de las características clínicas y el empleo de un estudio genético de confirmación (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolí