ESQUIZOFRENIA

La esquizofrenia es una enfermedad psiquitrica caracterizada por un conjunto

variable de sntomas que incluyen el delirio y las alucinaciones conocidos como los
sntomas clsicos de la psicosis la desorganizacin del pensamiento, sntomas deficitarios
de funcin cerebral como la reduccin de las emociones, el lenguaje y la motivacin, la
disminucin en la funcin cognitiva, y cambios en tono muscular y actividad, como en el
sndrome catatnico (Gejman & Sanders, 2012).
Previamente genes que implican susceptibilidad a la esquizofrenia han sido

descritos en el cromosoma 5, en el cromosoma 6, en el cromosoma 22, en el cromosoma 1 y

en los cromosomas 8, 11 y 20. en el riesgo incrementado a esquizofrenia pudiera ser el gen

CYFI1, que interacciona con la protena del sndrome del cromosoma X frgil y con

la Rho.GTPasa Rac1, que regula el crecimiento axonal y dendrtico y mantiene las

estructuras neuronales (Salamanca-Gmez, 2008)

TRASTORNO BIPOLAR

El trastorno bipolar tiene una causa gentica muy parecida a la esquizofrenia, este

primero es una enfermedad mental que incluye episodios serios de la mana y la depresin,

esta patologa es lo que est causando cambios drsticos en el temperamento de sentirse

extremadamente deprimido y sin esperanza, a periodos de estados de nimos ms estables y

normales.

Aunque U una conexin gentica especfica a este trastorno no ha sido determinadas

los estudias muestras que el 80 a 90 de la personas con esta enfermedad tienen parientes con

alguna forma de depresin, es tambin posible que las personas puedan heredar la tendencia

a desarrollar la enfermedad, la cual puede entonces ser causada por factores ambientales

Este trastorno es de una carga gentica muy alta, se dice que la gente que sufre este

trastorno hereda una predisposicin a que la enfermedad le aparezca, hay factores del medio
ambiente que pueden disparar esa predisposicin gentica como un embarazo, cuando las

mujeres sufren del sndrome premenstrual, este puede ser el inicio de este trastorno o

situaciones de estrs como perdida de un trabajo puede desencadenar el trastorno bipolar pero

tambin una situacin de xito.

El trastorno de la bipolaridad es una de las pocas enfermedades en la que existe un

trnsito directo entre locura y lucidez, pasin y serenidad y entre el xtasis y el sufrimiento.

E. Vieta y C. Gasto (1977) describen este trastorno como el que tiene mayor capacidad de

mejora y en el cual los pacientes pueden pasar de la psicosis ms desorganizada o la catatonia

a la completa lucidez y muchas veces son difciles de diagnosticar y tratar,

Diferentes genes han sido propuestos como responsables del trastorno bipolar y en

diversas posiciones del genoma se ha sugerido la localizacin de susceptibilidad. Sin

embargo, hoy por hoy, no existe ningn gen aceptado como causante de la enfermedad. (E.

Vieta, 1977)

El trastorno bipolar tiende a darse ms frecuentemente en determinadas familias y no

en otras. Existen genes responsares del trastorno bipolar, los familiares de individuos

afectados deberan presentar un riesgo mayor para padecer la enfermedad que los familiares,

los familiares con mayor periodo de riesgo son los que se encuentran entre 16 a 65 aos de

edad. (E.Vieta,1977)

Datos de Valles et al. (1996), obtenidos a travs de una muestra hospitalaria de 104

pacientes bipolares, sitan en un 15,6% el nmero de pacientes con antecedentes de trastorno

bipolar entre familiares de primer grado, porcentaje que aumenta a 48% cuando se incluye

diagnstico de trastorno bipolar y depresin mayor.

 En los gemelos monocigotos, es decir, los gemelos idnticos que tienen la misma

dotacin de genes, si uno de los hermanos padece la enfermedad, el otro hermano tambin la

padecer en ms del 60% de los casos. Es decir, que la herencia gentica explica el 60% de

las causas de la enfermedad. En cualquier caso, es un modelo de herencia complejo que no

depende de un nico gen. Por tanto, no se hereda la enfermedad en s, sino un grado de

gentica ms alto o ms bajo de predisposicin que posteriormente en funcin de distintos

factores se desarrollar o no.

Es posible que diferentes presentaciones allicas ubicadas en dos o ms genes puedan

producir una misma presentacin clnica (heterogeneidad de locus). Esto podra darse si una

va bioqumica pudiera interrumpirse en varios puntos, as la interrupcin de la va implicara

la aparicin clnica, pero esta interrupcin podra darse en diferentes niveles y mediada por

diferentes genes ubicados en varios cromosomas. Tambin es posible que diferentes

presentaciones allicas de un solo gen dieran todas ellas una misma presentacin clnica

(heterogeneidad allica) o varias formas clnicas distintas que podran relacionarse con la

distinta edad de aparicin, resistencia o no a determinados frmacos, as cmo a distintas

formas evolutivas (cicladores rpidos). (E. Vieta, 1997)

Es posible que el desarrollo del trastorno bipolar intervenga varios genes mediante un

efecto aditivo en mayor o menor medida. Cuantos ms genes puedan estar implicado menor

podra ser la fuerza de cada uno de ellos, si bien su importancia relativa puede ser variable.

Este efecto aditivo puede explicar no solo la gnesis de la enfermedad sino determinadas

variables clnicas ( edad de inicio, intensidad del cuadro, aparicin de ciclos rpida, respuesta

o no a determinados tratamientos) y dificultar sobremanera determinados estudios genticos.

 REFERENCIAS

Gejman, P. V, & Sanders, A. R. (2012). LA ETIOLOGA DE LA ESQUIZOFRENIA.

Buenos Aires), 72, 227234. Retrieved from

http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v72n3/v72n3a07.pdf

Salamanca-Gmez, F. (2008). Genmica y esquizofrenia BIOLOGA MOLECULAR Y

MEDICINA. Gac Md Mx, 144(6). Retrieved from

http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2008/gm086o.pdf

Vieta, E; Gast, C. (1977) Trastornos bipolares. Springer-Verlag Ibrica, Barcelona.