Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
Los desrdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de
enfermedades hereditarias que resultan de la alteracin de un gen encargado de
codificar o fabricar una enzima en especial.
Las enzimas son protenas que son necesarias para que se realicen las miles de
reacciones qumicas (metabolismo) que tienen lugar en el cuerpo humano. Las enzimas
convierten los alimentos en energa de manera apropiada y un producto alimenticio
que no se metaboliza (descomponerse en energa) se puede acumular en el cuerpo y
ocasionar una amplia variedad de sntomas.
En 1882, este padecimiento se describi por primera vez en una mujer cuyo hgado y
bazo estaban muy crecidos por el Dr. Philippe Gaucher a quien el nombre de la
enfermedad le hace homenaje.
INCIDENCIA
Un sitio comn para que se acumulen estas clulas es en el Bazo. Tpicamente, esta
acumulacin hace que se agrande este rgano y que su funcin se acelere. El
agrandamiento puede hacer que el abdomen se distienda por lo que la persona se ve
pasada de peso o como embarazada.
Normalmente, el bazo degrada las clulas sanguneas viejas (glbulos rojos y blancos)
al mismo tiempo que las nuevas se estn produciendo en la mdula de los huesos.
Cuando la funcin del Bazo se acelera tiende a romper los glbulos rojos ms
rpidamente de lo que pueden ser producidos y esto hace que se produzca una
deficiencia: anemia.
Dado que los glbulos rojos son los encargados de llevar el oxgeno de los pulmones a
todo el organismo, las personas con anemia sufren los efectos de esta falta de oxgeno,
los msculos no producen la energa que necesitan para funcionar y la tendencia es
que se fatiguen fcilmente.
El aceleramiento de la funcin del Bazo puede causar tambin una deficiencia en
glbulos blancos lo que puede reducir la capacidad del organismo para combatir las
infecciones bacteriales. Igualmente puede reducirse el nmero de plaquetas (otro
componente de la sangre) lo que reduce la capacidad del organismo de formar
cogulos por lo que se aumenta la tendencia a sangrados y a moretones.
El hgado es otro de los sitios frecuentes para que se acumulen las clulas de Gaucher
haciendo que este rgano se agrande y no funcione correctamente. En algunos
individuos el hgado se agranda junto con el Bazo (causando lo que se
llama hepatoesplenomegalia).
En las personas a las que se les ha extrado el Bazo, el hgado puede agrandarse
exageradamente debido al traslado de las clulas de Gaucher que estaban en el Bazo
hacia el hgado. Los efectos del mal funcionamiento de este rgano no son muy
importantes, aunque algunas personas pueden desarrollar cirrosis (en la cirrosis el hgado
desarrolla tejido cicatrizal).
Otro de los sitios comunes para la acumulacin de las clulas de Gaucher es la mdula
sea de los huesos del esqueleto. Esta acumulacin reduce la funcin normal de la
mdula sea en las reas en donde se han concentrado ms.
Esto puede llevar a una variedad de problemas seos que estn comnmente presentes
en las personas con esta enfermedad, Por ejemplo, las clulas de Gaucher en la mdula
sea pueden interferir con la produccin de clulas de la sangre lo que complica las
deficiencias producidas por un Bazo agrandado e hiperactivo.
Los huesos afectados por esta enfermedad pueden tener tendencia a infectarse,
pueden ser ms delgados y frgiles o bien pueden deformarse. Adems, pueden
presentarse crisis seas cuando existe una sbita falta de oxgeno en un rea donde
las clulas de Gaucher han interferido con el flujo normal de la sangre.
Sumado a esto, los huesos se vuelven frgiles y estn sujetos a fracturas espontneas. Si
estas fracturas ocurren en la columna vertebral, se llaman fracturas de compresin y
pueden causar dao a los nervios.
De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado par sexual y los otros 22
se denominan autosomas. Los alelos (variedades) del gen para producir la
glucocerebrosidasa se encuentran en el par 1 de los cromosomas autosmicos y no en
el par sexual, por lo tanto, puede transmitirse tanto a hombres como a mujeres.
Una persona que tenga un gen normal y un gen defectuoso para la produccin de la
enzima glucocerebrosidasa, se considera como portador de Gaucher.
Estos individuos no tendrn esta enfermedad porque tienen un gen que trabaja
correctamente y por lo tanto se puede producir suficiente glucocerebrosidasa como
para prevenir la acumulacin del glucocerebrosido. Cuando los dos genes de un
individuo son normales entonces NO se es portador.
Si ambos padres estuvieran enfermos, todos sus hijos heredarn los dos genes
Gaucher y, por lo tanto, tendrn esta enfermedad tambin.
Debido a la gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad que se observa incluso
entre hermanos y gemelos idnticos, los cientficos consideran que deben existir otros
factores genticos o ambientales que contribuyan, a la expresin de la enfermedad.
A QUIN LE DEBEN DE HACER EL ESTUDIO GENTICO PARA DETERMINAR SI ES PORTADOR
DE LA EG?
Si en una familia se ha identificado un integrante que padece EG, los padres y hermanos
deben ser referidos al mdico genetista ya que la enfermedad es un padecimiento
gentico y cabe la posibilidad de que otros integrantes de la familia estn en riesgo, ya
sea de padecer la enfermedad o de ser portadores.
Los sntomas especficos que estn presentes en los individuos afectados con la
Enfermedad de Gaucher, varan mucho de una persona a la otra. Algunos individuos
presentan pocos o ningn sntoma y otros experimentan complicaciones crnicas que,
en algunos casos, son muy severas.
CLASIFICACIN
COMPLICACIONES
Todos los tipos de EG tienden a ser progresivos en sus manifestaciones por lo que, las
posibles complicaciones van a depender del tipo de EG que se presente y de la misma
persona afectada.
Complicaciones generales. Entre estas se pueden incluir:
Dolor de huesos que puede llegar a ser severo y acompaarse de fracturas.
Una tendencia a sangrar que puede resultar en hemorragias nasales constantes y
moretones permanentes en el cuerpo.
Un riesgo incrementado a ciertos cnceres. La gente de edad avanzada con EG
tiene mayores posibilidades de desarrollar ciertos tipos de cnceres y
particularmente el mieloma mltiple (multiplicacin descontrolada de clulas de
plasma).
Complicaciones del EG Tipo 2. En este caso generalmente se incluyen complicaciones
serias de tipo neurolgico como:
Convulsiones
Dificultad para caminar y moverse
Problemas para tragar.
Complicaciones del EG Tipo 3. Las personas con este tipo de EG tienen un riesgo
incrementado de desarrollar problemas cardiacos por calcificacin (endurecimiento
por depsitos de calcio) de las vlvulas del corazn lo que dificulta que se abran y
cierren en forma adecuada.
DIAGNSTICO
Prueba molecular gentica. El GBA es el nico gen conocido que causa la Enfermedad
de Gaucher.
Aspiracin de mdula sea: La mdula sea es el tejido que fabrica las clulas
sanguneas y se encuentra en la parte hueca de la mayora de los huesos. La aspiracin
de mdula sea es la extraccin de este tejido para su anlisis. En la actualidad se
considera como un estudio complementario.
Biopsia del bazo: Es la extraccin o extirpacin de una pequea porcin de tejido para
examinarla en el laboratorio y detectar la presencia de clulas de Gaucher.
Si solamente uno de ustedes es Ashkenazi, ste debe de ser el primero al que le hagan
el estudio; si se determina que es portador, la otra persona debe de hacerse el estudio.
Y si se identifica tambin como portadora, entonces ser necesario que la pareja
acudan con un genetista a recibir Consejo Gentico.
Si ests embarazada y eres portadora del gen causante de la EG, es probable que tu
mdico te recomiende que te realices un estudio de amniocentesis (anlisis del lquido
amnitico que rodea al beb), el cual puede determinar si el beb est en riesgo de
padecer la EG y de qu tipo. Si ests considerando hacerte estas pruebas, habla con tu
genetista para que te explique los riesgos y beneficios.
TRATAMIENTO
Medicamentos
Medicamentos para la osteoporosis. Los sntomas y afecciones seas deben ser tratadas
con medicacin complementaria indicada para cada caso.
Este tipo de medicamentos puede ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la
Enfermedad de Gaucher.
Dado que la Enfermedad de Gaucher afecta mltiples partes del cuerpo, los pacientes
se ven en la necesidad de visitar mltiples especialistas en diferentes
PRONSTICO
Las personas con EG, particularmente aquellas que la desarrollaron en la vida adulta,
tienen muchas posibilidades de tener una vida casi normal.
Los nios cuya enfermedad inicia en los primeros aos de vida, no llegan a vivir despus
de los dos aos. Sin embargo, los nios con EG Tipo 3 que llegan a la adolescencia,
llegan a sobrevivir muchos aos.
Las personas afectadas con este padecimiento, sus parejas y amigos, pueden
enfrentarse con una gran variedad de retos emocionales y sociales adems de las
limitaciones fsicas o de las complicaciones causadas directamente por la enfermedad
los cuales dependern de la severidad con que se presente en cada individuo. Las
personas con EG pueden, a travs del tiempo, experimentar algunos, ninguno o muchos
de los siguientes retos:
Incertidumbre: Una de las preocupaciones ms comunes est relacionada con los
sentimientos de soledad e ignorancia acerca de la enfermedad debido a que tanto los
sntomas como la enfermedad en s misma varan muchsimo y se pueden presentar en
cualquier momento. Algunas personas permanecen asintomticos mientras que otras
empiezan a tenerlos desde muy temprana edad.
Esta incertidumbre puede agregarse a las dificultades que tienen para hacer planes a
largo plazo o de fijarse metas.
Los portadores enfrentan decisiones muy difciles acerca del matrimonio y la posibilidad
de tener descendencia. Por ejemplo, si ellos mismos estn enfermos, tendrn la
resistencia fsica para educar a sus hijos?, sus hijos heredarn esta enfermedad? Sin
embargo, es tambin frecuente que esta misma incertidumbre sea la fuerza interna que
necesitan para salir adelante.
Tendr mucho dolor?: El dolor asociado a la EG puede ir desde un nivel muy suave
hasta extremadamente severo. Vivir con ese dolor, y sobre todo cuando se torna severo,
puede ser un gran reto para las personas afectadas por la EG.
Hay momentos en los que los episodios de dolor pueden ocurrir involucrando a los
grandes rganos o a los huesos que han sido afectados. Estos episodios
finalmente ceden en una o dos semanas, pero pueden durar ms y algunas veces se
necesita un medicamento potente para controlar el dolor.
Algunas personas con EG pasan por periodos de severo dolor de los huesos conocidos
como crisis seas. Las articulaciones se inflaman y se ponen brillosas, rojas e hinchadas
y hasta se sienten calientes al tacto. Algunas veces, el ms mnimo movimiento puede
causar un dolor extremo. Cuando el dolor es severo, la persona no se puede movilizar
bien e incluso puede tener problemas para dormir.
Las personas adultas afectadas y los padres de los nios con EG, trabajan con sus
mdicos para aprender cules son los analgsicos ms apropiados y las tcnicas que
ayudan ms a minimizar el dolor.
Cmo afecta la EG el apetito?: El crecimiento pronunciado del hgado y/o del bazo
puede afectar el apetito de las personas por la presin que ejercen estos rganos contra
el estmago. Las personas con EG frecuentemente se quejan de sentirse llenos, an
cuando hayan comido unas cuantas porciones de alimento.
El crecimiento de estos rganos deja poco espacio en la cavidad abdominal para que
el estmago se pueda llenar de alimento y esto hace que se tarden ms en comer
porque su estmago se llena rpidamente.
El hecho de que no coman mucho puede ser causa de ansiedad para ellos mismos y
para sus familiares. En estas situaciones, es importante la paciencia y la comprensin.
Ellos mismos van descubriendo qu alimentos o que hbitos alimenticios deben evitarse
para as disminuir los problemas digestivos.
Cmo afecta la EG la apariencia de la persona afectada por esta enfermedad?: La
imagen fsica puede ser un reto muy difcil para las personas que tienen el hgado y/o el
bazo crecidos. Los nios y los adultos pueden ser ridiculizados o molestados por ser tan
gordos, por parecer que estn embarazados o, simplemente, por ser diferentes.
Para los nios que son muy conscientes de su apariencia, esto puede herir su autoestima
y adems de enfrentar los retos de la enfermedad, tienen que luchar contra los injustos
comentarios que surgen por su apariencia fsica.
En estas situaciones, comprar ropa holgada y cmoda es importante tanto para los
nios como para los adultos. Los individuos que tienen un abdomen muy grande,
encuentran que la ropa no ajustada, sobre todo en la cintura y de material elstico, es
la ms cmoda.
Qu pasa con los nios con EG?: Los nios con EG crecen ms lentamente que otros
nios. Pueden ser ms pequeos y chaparros porque su energa la utilizan para
enfrentarse a la enfermedad y queda poco para el proceso de crecimiento.
Pueden estar debajo del percentil normal en la tabla de peso y crecimiento y pueden
parecer torpes y fuera de balance por el aumento del hgado y bazo. Debido a su
apariencia, los padres y los maestros tienen la tendencia a tratarlos como nios menores
de la edad que tienen.
Los adolescentes con EG frecuentemente tienen un retraso en la llegada de la
pubertad, pero ya al final de la adolescencia, la mayora se empata con el resto de la
poblacin y generalmente llegan a la altura que genticamente iban a tener y
experimentan un desarrollo sexual normal. Sin embargo, este retraso puede causar
algunas dificultades psicolgicas durante la adolescencia.
Dependiendo de la severidad de la enfermedad, los nios con EG que tienen una
agilidad disminuida, tendencia a las fracturas y a los sangrados, o que tienen el bazo
agrandado, su mdico seguramente les pedir que no hagan deportes de contacto y
que mejor se dediquen a la natacin, la bicicleta o el baile. Si su energa fsica es baja
por las dificultades para respirar o por la anemia, quiz incluso les recomiende
actividades no aerbicas.
Sin embargo, un nio que es lo suficientemente fuerte como para estar interesado en
los deportes, se le debe de estimular y apoyar para que participe y l mismo aprenda a
medir sus limitaciones.
Es importante destacar otras actividades que puedan ayudar a los nios ms afectados
por la EG para que desarrollen intereses y capacidades de socializacin. Los nios
frecuentemente aprenden a compensar por las cosas que no pueden hacer y son los
mejores en otras reas de sus vidas.
Los mdicos y los familiares deben trabajar en equipo para determinar qu actividades
son las ms apropiadas para cada nio con la EG. Las escuelas generalmente estn
dispuestas a desarrollar actividades alternas y programas especiales para nios con
limitaciones fsicas.
Qu pasa con los adultos que recientemente han sido diagnosticados con EG?: Los
adultos con EG pueden tener dificultad en aceptar que tienen una enfermedad crnica
y algunos hasta llegan a negar los sntomas o negarse a buscar ayuda mdica.
Esto es normal ante el miedo a recibir un diagnstico totalmente nuevo e inesperado y
en cierto modo puede ayudarlos a seguir con sus actividades diarias, pero a largo plazo
esto puede ser peligroso, especialmente cuando no inician un cuidado mdico
adecuado y tratamiento ya que esto conduce a un empeoramiento de los sntomas y
a un posible dao irreversible en su organismo.
A qu se pueden enfrentar los padres con nios con la EG?: Ser el padre de un nio
con la EG puede involucrar la toma de decisiones difciles para las cuales no hay una
regla clara. Los padres Gaucher deben de consultar con su mdico tratante si es
necesario restringir la actividad fsica de su hijo, tienen que poner en una balanza los
riesgos fsicos con la necesidad que tiene su hijo de socializar con otros nios.
Deben tambin de escoger, cuando y como le informarn a su hijo acerca de su
enfermedad y lo que sta significa. Deben tambin decidir a qu otras personas le
deben de informar de la enfermedad de su hijo, por ejemplo, las autoridades escolares
o amigos. Los padres deben ofrecer apoyo emocional y ayuda prctica cuando su hijo
tiene episodios de dolor.
Al entender sus necesidades emocionales, los padres pueden ayudar al nio a manejar
el dolor que experimentan. Los mdicos y la comunidad pueden ofrecer un apoyo
invaluable a las familias que tienen hijos con enfermedades crnicas. Algunas veces, el
hecho de compartir, ya es suficiente.
Cules son los problemas a los que se encara el adulto con EG?
Los individuos con la EG que experimentan los primeros sntomas en la vida adulta, el
impacto puede ser devastador. Los adultos sienten que tenan mucha ms resistencia
antes que les permita disfrutar de la vida, estaban ocupados con su familia, trabajo y
vida social, eran independientes y se podan mover a voluntad.
Una presentacin abrupta y severa de los sntomas, sbitamente interfiere con su vida
laboral y planes de vida. En cambio, para los que tienen sntomas ms leves, la
enfermedad tendr un efecto menor en sus vidas e incluso hasta llegan a olvidarse que
tienen esta enfermedad.
Conforme la enfermedad progresa, algunos adultos se sienten exhaustos y
acobardados con tantas limitaciones y se ven obligados a hacer cambios en su estilo
de vida para medirse y adaptarse a esta nueva situacin.
PRONSTICO
Los pacientes con EG Tipo 3, tienen una expectativa de vida ms corta, sin embargo, el
tratamiento ayuda a que algunas de estas personas que tienen una afectacin
neurolgica leve- puedan vivir hasta los 50 aos. Los investigadores estn buscando
nuevos medicamentos que puedan cruzar la barrera neurolgica (la cual acta para
proteger el cerebro, pero tambin impide el paso de los medicamentos). Si alcanzan el
xito, el pronstico mejorar tanto para los que tienen tanto el Tipo 2 como el 3.
GRUPOS DE APOYO
En ingls:
Childrens Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org
National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org
REFERENCIAS