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DEFINICIN

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad gentica hereditaria poco frecuente-


que causa la acumulacin de depsitos grasos en ciertos rganos y en los huesos. Esta
enfermedad puede causar una gran variedad de sntomas. Se considera como
una enfermedad metablica congnita.

Los desrdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un conjunto de
enfermedades hereditarias que resultan de la alteracin de un gen encargado de
codificar o fabricar una enzima en especial.
Las enzimas son protenas que son necesarias para que se realicen las miles de
reacciones qumicas (metabolismo) que tienen lugar en el cuerpo humano. Las enzimas
convierten los alimentos en energa de manera apropiada y un producto alimenticio
que no se metaboliza (descomponerse en energa) se puede acumular en el cuerpo y
ocasionar una amplia variedad de sntomas.

Con el tiempo, el almacenamiento excesivo de grasas causa dao permanente,


particularmente en el cerebro, sistema nervioso perifrico, hgado, bazo y mdula sea.

En 1882, este padecimiento se describi por primera vez en una mujer cuyo hgado y
bazo estaban muy crecidos por el Dr. Philippe Gaucher a quien el nombre de la
enfermedad le hace homenaje.

INCIDENCIA

La Enfermedad de Gaucher se presenta en 1 en 40,000 a 100,000 personas en la


poblacin general (Medscape Reference)
El Tipo 1 es la forma ms comn y se presenta ms frecuentemente entre los judos de
descendencia Ashkenazi afectando a 1 en 500 a 1,000 personas de ascendencia
Ashkenazi.
Las otras formas de la Enfermedad de Gaucher son ms raras.
CAUSA

La Enfermedad de Gaucher es la ms comn de las Enfermedades metablicas


congnitas, y es causada por las mutaciones o cambios en el gen GBA el cual est
encargado de producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa.
Los genes GBA son pasados de los padres a los hijos y en la Enfermedad de Gaucher,
estos genes estn defectuosos y como resultado, la beta-glucocerebrosidasa que
llegan a producir, no puede llevar a cabo su funcin normal.
La enzima beta-glucocerebrosidasa es necesaria para que dentro de la clula se pueda
llevar el proceso de transformacin de una molcula grasa, denominada
glucorerebrosidasa, en compuestos ms fciles de eliminar.
Sin la cantidad suficiente de esta enzima, esta molcula grasa no digerida se va
acumulando dentro de la clula hasta llegar a niveles txicos. Esto provoca un dao
en rganos y tejidos causando las tpicas caractersticas de la Enfermedad de Gaucher.
Las clulas afectadas se conocen como clulas de Gaucher y se van acumulando en
mltiples rganos, aumentando el tamao de estos y causando un mal funcionamiento
de los mismos.

QU PASA CUANDO LAS CLULAS DE GAUCHER SE


ACUMULAN?

Las clulas de Gaucher se acumulan progresivamente y en enormes cantidades


especialmente en la mdula sea, el bazo y el hgado. Tambin se pueden acumular
en otros tejidos incluyendo el sistema linftico, los pulmones, la piel, los ojos, riones,
corazn y, menos frecuente, en el sistema nervioso.
El rgano que contiene estas clulas de Gaucher se agranda y deja de funcionar
normalmente lo que da como resultado la presencia de sntomas que estn asociados
con esta enfermedad.
El tipo y la severidad de los sntomas puede variar mucho entre cada persona. Algunas
pueden no presentar sntomas y otras en cambio pueden llegar a desarrollar
condiciones que incluso amenazan su vida.

ACUMULACIN DE LAS CLULAS DE GAUCHER EN EL BAZO

Un sitio comn para que se acumulen estas clulas es en el Bazo. Tpicamente, esta
acumulacin hace que se agrande este rgano y que su funcin se acelere. El
agrandamiento puede hacer que el abdomen se distienda por lo que la persona se ve
pasada de peso o como embarazada.

Normalmente, el bazo degrada las clulas sanguneas viejas (glbulos rojos y blancos)
al mismo tiempo que las nuevas se estn produciendo en la mdula de los huesos.
Cuando la funcin del Bazo se acelera tiende a romper los glbulos rojos ms
rpidamente de lo que pueden ser producidos y esto hace que se produzca una
deficiencia: anemia.
Dado que los glbulos rojos son los encargados de llevar el oxgeno de los pulmones a
todo el organismo, las personas con anemia sufren los efectos de esta falta de oxgeno,
los msculos no producen la energa que necesitan para funcionar y la tendencia es
que se fatiguen fcilmente.
El aceleramiento de la funcin del Bazo puede causar tambin una deficiencia en
glbulos blancos lo que puede reducir la capacidad del organismo para combatir las
infecciones bacteriales. Igualmente puede reducirse el nmero de plaquetas (otro
componente de la sangre) lo que reduce la capacidad del organismo de formar
cogulos por lo que se aumenta la tendencia a sangrados y a moretones.

ACUMULACIN DE LAS CLULAS DE GAUCHER EN EL


HGADO

El hgado es otro de los sitios frecuentes para que se acumulen las clulas de Gaucher
haciendo que este rgano se agrande y no funcione correctamente. En algunos
individuos el hgado se agranda junto con el Bazo (causando lo que se
llama hepatoesplenomegalia).

En las personas a las que se les ha extrado el Bazo, el hgado puede agrandarse
exageradamente debido al traslado de las clulas de Gaucher que estaban en el Bazo
hacia el hgado. Los efectos del mal funcionamiento de este rgano no son muy
importantes, aunque algunas personas pueden desarrollar cirrosis (en la cirrosis el hgado
desarrolla tejido cicatrizal).

ACUMULACIN DE CLULAS DE GAUCHER EN LA MDULA


SEA

Otro de los sitios comunes para la acumulacin de las clulas de Gaucher es la mdula
sea de los huesos del esqueleto. Esta acumulacin reduce la funcin normal de la
mdula sea en las reas en donde se han concentrado ms.

Esto puede llevar a una variedad de problemas seos que estn comnmente presentes
en las personas con esta enfermedad, Por ejemplo, las clulas de Gaucher en la mdula
sea pueden interferir con la produccin de clulas de la sangre lo que complica las
deficiencias producidas por un Bazo agrandado e hiperactivo.

Los huesos afectados por esta enfermedad pueden tener tendencia a infectarse,
pueden ser ms delgados y frgiles o bien pueden deformarse. Adems, pueden
presentarse crisis seas cuando existe una sbita falta de oxgeno en un rea donde
las clulas de Gaucher han interferido con el flujo normal de la sangre.

Estos episodios pueden ser extremadamente dolorosos y se sienten como un ataque al


corazn del hueso. La restriccin del flujo sanguneo puede ser causa de una
destruccin del tejido seo (osteonecrosis) y esto puede llevar a problemas
permanentes de movilidad.

Sumado a esto, los huesos se vuelven frgiles y estn sujetos a fracturas espontneas. Si
estas fracturas ocurren en la columna vertebral, se llaman fracturas de compresin y
pueden causar dao a los nervios.

Los individuos afectados por la Enfermedad de Gaucher, se quejan frecuentemente de


dolor general de los huesos y de las articulaciones. Este dolor probablemente se deba a
la inflamacin del esqueleto causada por la presencia de las clulas de Gaucher.
QUINES PUEDEN PADECER LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Como ya lo mencionamos, la Enfermedad de Gaucher es hereditaria y tiene un patrn


de herencia autosmico recesivo, es decir, el hijo recibe un determinado gen
defectuoso (mutado) de la madre y otro del padre.
La herencia es la transferencia del material gentico (DNA), contenido en los
cromosomas, de padres a hijos.

Los cromosomas en tu cuerpo estn dentro del ncleo de la clula y en la especie


humana hay 46 que se ordenan por pares, por lo tanto hay 23 pares. Uno de los
cromosomas en el par proviene de tu mam y el otro de tu pap.
Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. La informacin
contenida en ellos (el material hereditario, DNA) da instrucciones a las clulas de
cmo deben funcionar y determinan algunas caractersticas en la apariencia de cada
persona; sin embargo no es lo nico, tambin la interaccin con el medio ambiente
influye en las caractersticas o rasgos resultantes.
Este DNA mencionado anteriormente es una molcula muy compleja que contiene
miles de genes, los cuales dirigen cmo se forma y mantiene un cuerpo.
Los genes se heredan por duplicado uno de mam y otro de pap y ambos son
necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. A veces se heredan los
dos normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, como en la
Enfermedad de Gaucher, los dos padres heredan un gen mutado lo que resulta en una
enfermedad causada por falta de una sustancia necesaria para el funcionamiento
corporal.

EL RIESGO DE LA HERENCIA ES IGUAL PARA HOMBRES QUE PARA MUJERES?

De los 23 pares de cromosomas, solamente un par es llamado par sexual y los otros 22
se denominan autosomas. Los alelos (variedades) del gen para producir la
glucocerebrosidasa se encuentran en el par 1 de los cromosomas autosmicos y no en
el par sexual, por lo tanto, puede transmitirse tanto a hombres como a mujeres.

El gen de la enzima glucocerebrosidasa se encuentra en el par del cromosoma 1 (1q21).


Como ya lo mencionamos, la EG es una enfermedad autosmica recesiva, lo que
quiere decir que el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas de este gen.
QUINES SON LOS PORTADORES DE LA ENFERMEDAD DE
GAUCHER?

Una persona que tenga un gen normal y un gen defectuoso para la produccin de la
enzima glucocerebrosidasa, se considera como portador de Gaucher.

Estos individuos no tendrn esta enfermedad porque tienen un gen que trabaja
correctamente y por lo tanto se puede producir suficiente glucocerebrosidasa como
para prevenir la acumulacin del glucocerebrosido. Cuando los dos genes de un
individuo son normales entonces NO se es portador.

El matrimonio entre dos portadores se ilustra en la siguiente imagen, se obaerva que


existe una posibilidad en 4 de que un hijo tenga la enfermedad, 1 en 2 de que sea sano
pero portador y 1 en 4 de que no ser ni portador ni enfermo.

Si ambos padres estuvieran enfermos, todos sus hijos heredarn los dos genes
Gaucher y, por lo tanto, tendrn esta enfermedad tambin.
Debido a la gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad que se observa incluso
entre hermanos y gemelos idnticos, los cientficos consideran que deben existir otros
factores genticos o ambientales que contribuyan, a la expresin de la enfermedad.
A QUIN LE DEBEN DE HACER EL ESTUDIO GENTICO PARA DETERMINAR SI ES PORTADOR
DE LA EG?

Si en una familia se ha identificado un integrante que padece EG, los padres y hermanos
deben ser referidos al mdico genetista ya que la enfermedad es un padecimiento
gentico y cabe la posibilidad de que otros integrantes de la familia estn en riesgo, ya
sea de padecer la enfermedad o de ser portadores.

Posteriormente, y si los dems parientes cercanos as lo desean, pueden tambin acudir


al genetista para recibir Asesoramiento Gentico. El mdico genetista definir si algn
otro integrante de la familia est en riesgo y se debe realizar los estudios
correspondientes.
De igual manera si hay antecedentes de un hijo previo afectado y la pareja
nuevamente se embaraz, se puede realizar diagnstico prenatal, es decir tomar una
muestra de lquido amnitico y con los estudios correspondientes determinar si el nuevo
beb est afectado.

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CMO SE MANIFIESTA LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

Como padecimiento congnito, la EG se presenta al nacimiento, aunque la


manifestacin de la enfermedad puede ocurrir en diversas etapas de la vida, desde la
infancia hasta la edad adulta. Es una condicin de por vida.

Los sntomas especficos que estn presentes en los individuos afectados con la
Enfermedad de Gaucher, varan mucho de una persona a la otra. Algunos individuos
presentan pocos o ningn sntoma y otros experimentan complicaciones crnicas que,
en algunos casos, son muy severas.

La severidad con que se manifiesta la enfermedad se correlaciona con la cantidad de


clulas acumuladas.
Los sntomas ms frecuentes son:
Anemia (por disminucin de glbulos rojos sanos).
Disminucin en el recuento de plaquetas, glbulos rojos y glbulos blancos lo que
causa sangrados frecuentes, fcil aparicin de moretones o magulladuras y
anemia.

Es importante tomar esto en cuenta especialmente en casos de trabajos


dentales, cirugas o parto.
Fatiga generalizada(debida a la anemia) y falta de energa y nimo.
Abdomen distendido a causa de aumento del tamao del bazo y del hgado. El
crecimiento del bazo es variable pero puede ser masivo hasta 10 a 20 veces el peso
normal y crecer hasta 60 a 70 veces el tamao ideal. El grado de crecimiento se
puede correlacionar con la progresin de la enfermedad.
El crecimiento del hgado se presenta en ms del 50% de las personas afectadas
con el Tipo I de la Enfermedad de Gauche
Los sntomas relacionados con este crecimiento de los rganos son variables.
Algunas personas no presentan sntomas y otras reportan sensacin de plenitud
(se sienten llenos despus de comer pequeas porciones; esto ocurre cuando
el bazo o hgado agrandado presionan el estmago), dolor abdominal y
prdida del apetito.

Retardo en el crecimiento y desarrollo. Los nios pueden tener retardo en el


crecimiento y desarrollo. La talla baja se relaciona con la gravedad de la
enfermedad
Manifestaciones en el esqueleto:Ensanchamiento de los huesos en la articulacin
de la rodilla, fracturas espontneas o por bajo impacto; infartos seos; necesidad
de reemplazos articulares por necrosis seas; pueden variar de deformidades (por
adelgazamiento, osteoporosis) que no dan sntoma, hasta colapso de las vrtebras
y crisis seas de dolor, tambin llamadas crisis de Gaucher. Se caracterizan por un
dolor muy intenso que puede durar das a semanas.

Dolor en las articulaciones, artritis o dao en la articulacin. Es frecuente y
puede ser permanente si no se da el tratamiento.
En la piel se puede apreciar pigmentacin caf-amarillenta y manchas
redondas lisas de color rojo prpura alrededor de los ojos.
Si los pulmones se ven afectados hay disminucin en la capacidad de proveer
oxgeno.
Trastornos neurolgicos. Hay trastornos neurolgicos en los tipos 2 y 3.
Generalmente la EG sigue un curso progresivo, sintomtico, con empeoramientos
dramticos e impredecibles.

CLASIFICACIN

Clsicamente se reconocen en este momento tres variantes clnicas de presentacin


de la enfermedad y se distinguen entre s por la ausencia o presencia y extensin de
complicaciones neurolgicas. Las tres formas son heredadas como enfermedades
autosmicas recesivas.
El tipo 1 (es el ms comn) se considera, equivocadamente, como la forma adulta de
la enfermedad ya que individuos de cualquier edad pueden ser afectados. El gen
defectuoso se encuentra en menos de cada 40 mil personas en la poblacin general
(acopel).
Se le llama tambin no- neuronopticaporque generalmente no afecta al
sistema nervioso. Se caracteriza tambin por la gran variedad de sntomas que
pueden presentarse y los cambios en el curso que toma la enfermedad.
El Tipo I es la forma ms frecuente y es extraordinariamente variada en su
presentacin y evolucin, pues se diagnostican casos desde la primera infancia
hasta edades muy avanzadas. Cuando se produce sintomatologa, sta depende
de los cambios sanguneos o bien de las molestias seas, a veces graves.
El tipo 2 llamada la forma neuronoptica aguda,es una forma rara de la
enfermedad (menos de 1 en 100,000 nacimientos vivos) que afecta el cerebro as
como a los rganos afectados tambin por el Tipo 1 de la Enfermedad de Gaucher.
Se caracteriza por una afectacin neurolgica extraordinariamente grave y precoz
(generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurolgico
grave) y desencadena la muerte de los nios afectados antes de los dos aos de
vida.
No muestra ninguna predileccin tnica ni de gnero.
La forma ms severa es la denominada Forma letal perinatal. Esta forma es causa
de complicaciones severas que ponen en peligro la vida, las cuales se presentan
desde antes del nacimiento o en la primera infancia. Como su nombre lo indica, la
mayora de los bebs afectados sobreviven pocos das despus del nacimiento.
El tipo 3, o neuronoptica crnica. Intermedio entre ambos, rene la afectacin
visceral, con trastornos neurolgicos precoces, pero menos graves que en el tipo
Neuronoptico Agudo.
Este tipo se caracteriza por un compromiso neurolgico lentamente progresivo. Es
tambin muy raro. As como el tipo Agudo no aparece con preferencia en ningn
grupo tnico.
Los signos y sntomas del Gaucher Neuronoptico Crnico aparecen en la infancia
temprana. Salvo por el compromiso del sistema nervioso, los sntomas son iguales al
tipo 1. Los individuos con tipo 3 que llegan a la adolescencia pueden sobrevivir
hasta la tercera o cuarta dcada.
Otro tipo de la Enfermedad de Gaucher se conoce como al Tipo
cardiovascular porque el primer rgano afectado es el corazn provocando un
endurecimiento de las vlvulas cardiacas. En este caso pueden tambin existir
anormalidades en los ojos, hueso y un leve crecimiento del bazo.

COMPLICACIONES

Todos los tipos de EG tienden a ser progresivos en sus manifestaciones por lo que, las
posibles complicaciones van a depender del tipo de EG que se presente y de la misma
persona afectada.
Complicaciones generales. Entre estas se pueden incluir:
Dolor de huesos que puede llegar a ser severo y acompaarse de fracturas.
Una tendencia a sangrar que puede resultar en hemorragias nasales constantes y
moretones permanentes en el cuerpo.
Un riesgo incrementado a ciertos cnceres. La gente de edad avanzada con EG
tiene mayores posibilidades de desarrollar ciertos tipos de cnceres y
particularmente el mieloma mltiple (multiplicacin descontrolada de clulas de
plasma).
Complicaciones del EG Tipo 2. En este caso generalmente se incluyen complicaciones
serias de tipo neurolgico como:
Convulsiones
Dificultad para caminar y moverse
Problemas para tragar.

Dado que estos problemas son progresivos, aumentan en severidad y pueden


convertirse en debilitantes que llevan a la muerte.

Complicaciones del EG Tipo 3. Las personas con este tipo de EG tienen un riesgo
incrementado de desarrollar problemas cardiacos por calcificacin (endurecimiento
por depsitos de calcio) de las vlvulas del corazn lo que dificulta que se abran y
cierren en forma adecuada.

DIAGNSTICO

La evaluacin clnica es de gran importancia en el diagnstico de la Enfermedad de


Gaucher y, sumada a las pruebas de laboratorio, darn una clara determinacin de la
enfermedad.
El mdico sospechar de la presencia de la EG cuando la persona afectada tiene un
bazo muy agrandado y una tendencia al sangrado, dolor de los huesos o de
las articulaciones y sufre fracturas espontneas. Puede tambin tener problemas con los
movimientos del ojo, problemas cardacos o prdida de la audicin.
Historia clnica. El pediatra puede hacer el diagnstico en un nio que se queja de
malestar abdominal o que tiene frecuentes sangrados por la nariz. El hematlogo puede
hacer el diagnstico cuando observa una baja considerable en los niveles de plaquetas
en sangre.

El ortopedista puede diagnosticarlo en el momento en el que est tratando alguna


fractura de origen inexplicable. Pero principalmente se sospechar cuando existe una
historia familiar, esto es lo primero que se le debe notificar a tu pediatra y a cualquier
mdico.
Examen fsico. El mdico especialista -de preferencia el Hematlogo/onclogo- (el
Hematlogo es el especialista en trastornos de la sangre), llevar a cabo, primero que
nada, un examen fsico muy completo palpando en especial el abdomen para verificar
el crecimiento del hgado o del bazo (el crecimiento del bazo es ms rpido en los
nios).
Anlisis de laboratorio. El mdico tratante puede pedir estudios de laboratorio ms
especializados buscando la alteracin de ciertos niveles en sangre y placas de RX que
muestren las caractersticas seas de esta enfermedad.

Examen para medir la actividad enzimtica (determinacin de la actividad


enzimtica). Actualmente, a todo paciente nio o adulto que curse con estas
caractersticas se le realiza, en forma rutinaria, un estudio (en sangre) de cuantificacin
de unas enzimas (betaglucosidasa y de quitotriosidasa).

Este tipo de estudios descansa en la demostracin de una notable deficiencia en


la actividadde la enzima glucocerebrosidasa (GC) en sangre o en la orina. Las
personas afectadas con la EG casi no tienen ninguna actividad. Este estudio no
determina ni el tipo ni la severidad de la enfermedad.

Prueba molecular gentica. El GBA es el nico gen conocido que causa la Enfermedad
de Gaucher.

Cuando ya se identific la mutacin (alteracin) del gen en el paciente se puede


realizar la prueba de portador a otro integrante de la familia que est en riesgo de serlo.
Entre los judos de Oriente con ascendencia europea (Ashkenazi), la tasa de portadores
es de aproximadamente 1 en 15. El estado de portador puede ser detectado a travs
de una prueba de sangre o saliva.

Si t eres portador de un gen responsable de EG -pero no padeces esta


enfermedad-, tendrs un nivel enzimtico intermedio que cae entre los que estn
afectados y los que no son portadores.
Conocer la mutacin no ayuda a saber qu tan afectado estar un individuo, hay una
gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad, incluso entre hermanos y
gemelos idnticos (Mistry 1995, Sidransky 1994). Se piensa que deben existir otros factores
genticos o ambientales que contribuyen de alguna manera a la expresin de la
enfermedad.

Aspiracin de mdula sea: La mdula sea es el tejido que fabrica las clulas
sanguneas y se encuentra en la parte hueca de la mayora de los huesos. La aspiracin
de mdula sea es la extraccin de este tejido para su anlisis. En la actualidad se
considera como un estudio complementario.
Biopsia del bazo: Es la extraccin o extirpacin de una pequea porcin de tejido para
examinarla en el laboratorio y detectar la presencia de clulas de Gaucher.

Biomarcadores: Para determinar la progresin de la enfermedad o su respuesta a los


tratamientos en los nios y adultos, se utiliza el anlisis con biomarcadores (cambios
qumicos, fisiolgicos o biolgicos que pueden ser medibles). Los niveles elevados en
sangre de la enzima r (CHITO) reflejan un exceso de almacenamiento de lpidos. Estos
niveles usualmente disminuyen y permanecen luego estables despus del tratamiento
especfico.

Estudios de imgen. Es probable que el mdico pida tambin algunos estudios de


imagen como:

Resonancia magntica(IRM) para determinar el crecimiento del hgado o del bazo


y para detectar signos tempranos de problemas seos.
Tomografa computarizada(TC).
Radiografa de todos los huesos: Una radiografa se utiliza para detectar la densidad
de los huesos y los cambios en el tiempo, fracturas, tumores o condiciones seas
degenerativas. En el caso de un anlisis esqueltico, se le toman radiografas a
todas las reas.
La densitometra seaes necesaria ya que muchos nios tienen alteraciones de la
densidad mineral sea y sta, puede aumentar durante el tratamiento el cual
puede inducir velocidad de crecimiento en los nios que tienen retardo en su
crecimiento.

Estudios que se realizan antes y durante el embarazo. Si ests pensando en embarazarte


si tu pareja es de origen Ashkenazi o tiene historia familiar de EG, es importante que lo
hables con tu mdico para que consideren hacerte un estudio gentico.

Si solamente uno de ustedes es Ashkenazi, ste debe de ser el primero al que le hagan
el estudio; si se determina que es portador, la otra persona debe de hacerse el estudio.
Y si se identifica tambin como portadora, entonces ser necesario que la pareja
acudan con un genetista a recibir Consejo Gentico.

Si ests embarazada y eres portadora del gen causante de la EG, es probable que tu
mdico te recomiende que te realices un estudio de amniocentesis (anlisis del lquido
amnitico que rodea al beb), el cual puede determinar si el beb est en riesgo de
padecer la EG y de qu tipo. Si ests considerando hacerte estas pruebas, habla con tu
genetista para que te explique los riesgos y beneficios.
TRATAMIENTO

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar


a controlar y aliviar los sntomas.
El tratamiento debe ser prescrito por un especialista, de preferencia con experiencia y
con un entrenamiento en esta clase de enfermedades quien debe valorar a cada
paciente, analizar sus condiciones y sus posibilidades de mejorar o por lo menos evitar
que la enfermedad avance rpidamente y en base a esto indicar el tratamiento
adecuado para cada individuo.

Medicamentos

Tratamiento de reemplazo enzimtico TRE: La TRE es el estndar del tratamiento


sintomtico en la EG. Esta terapia ha modificado la historia natural de la enfermedad
desde su aprobacin por la FDA en 1991.
Su objetivo es reemplazar la enzima deficiente con otras artificiales. Este reemplazo
se da para pacientes ambulatorios, a travs de la vena (intravenoso) y
generalmente es en dosis altas que se aplican cada quince das durante toda la
vida. Muy ocasionalmente, algunas personas presentan alergia a este tratamiento.
La TRE ha sido especialmente efectiva en los nios; sin embargo, muchos
adultos especialmente con afectacin sea pueden detener progresin de la
enfermedad y an tener regresin de algunas de estas lesiones.
Miglustat (Zavesca). Indicado para pacientes con enfermedad de Gaucher sintomtica
leve o moderada y que no pueden o no est indicado recibir TRE.
Este medicamento se administra en forma oral y su efecto es interferir con la produccin
de las sustancias que se acumulan en las clulas de las personas que tienen la
Enfermedad de Gaucher. Los efectos colaterales comunes a este tratamiento son la
diarrea y la prdida de peso.

Eliglustat (Credelga). Medicamento aprovado por la FDA en 2014 como tratamiento


para la forma ms comn de la Enfermedad de Gaucher. Al igual que el anterior, este
medicamento parece inhibir la produccin de sustancias grasas que se acumulan en
las clulas de las personas con la Enfermedad de Gaucher. Los posibles efectos
colaterales incluyen fatiga, dolor de cabeza, nusea y diarrea.

Medicamentos para la osteoporosis. Los sntomas y afecciones seas deben ser tratadas
con medicacin complementaria indicada para cada caso.
Este tipo de medicamentos puede ayudar a reconstruir el hueso debilitado por la
Enfermedad de Gaucher.

Nuevas Investigaciones. Se sabe adems, de prometedoras investigaciones para el


desarrollo de nuevas alternativas teraputicas, entre ellas las terapias celulares, gnicas,
nuevas TRE, y nueva terapia oral adems de otras llamadas molculas chaperonas que
en el futuro podrn representar importantes cambios en el tratamiento de la
Enfermedad de Gaucher.
Por tratarse de una enfermedad gentica el tratamiento de estos pacientes debe ser
permanente y de por vida.

Tratamiento durante el embarazo


Todava no estn bien determinados los efectos que el embarazo pueda tener en el
curso de la Enfermedad de Gaucher.
Sin embargo, se ha observado que el embarazo de una madre con EG, tiene varios
riesgos incluyendo un incremento en la severidad de la anemia y trombocitopenia que
puede potenciar el sangrado postparto, el riesgo de infeccin y, posiblemente, la
posibilidad de un aborto.
Sin embargo, tambin se ha observado que la mayora de estos embarazos puede llegar
a trmino sin mayores complicaciones.
La TRE con aiglucerase es el tratamiento de eleccin para las embarazadas con EG,
pero todava se tiene que demostrar si el medicamento reduce el riesgo de que se
presenten complicaciones durante el embarazo y si su uso produce algn efecto
adverso en el beb en desarrollo.
La decisin de continuar o interrumpir el tratamiento, la tomar el mdico dependiendo
de cada caso en particular.
Dieta
Las personas afectadas con EG tienen un requerimiento elevado de caloras porque su
metabolismo es muy elevado, pero a pesar de esto, las personas que tienen el hgado
o el bazo agrandados, frecuentemente tienen poco apetito ya que el crecimiento de
los rganos deja poco espacio para el llenado del estmago y se sienten llenas con
un poco de alimento.
Es probable que el mdico recomiende vitaminas para suplementar las deficiencias
nutricionales que le pueden afectar y que le pida consulta con un especialista en
nutricin.
Manejo interdisciplinario de los sntomas

Las personas afectadas con la Enfermedad de Gaucher generalmente se someten a


una variedad de cuidados mdicos. Generalmente es el genetista el que coordina al
grupo de especialistas mdicos para monitorear el progreso de la enfermedad y dirigir
las necesidades y decisiones mdicas.

Dado que la Enfermedad de Gaucher afecta mltiples partes del cuerpo, los pacientes
se ven en la necesidad de visitar mltiples especialistas en diferentes

reas, entre ellos podemos mencionar al hematlogo, ortopedista, neurlogo y neuro-


oftalmlogo.

Las opciones de tratamiento incluyen desde medicamentos o terapias para el dolor,


transfusiones de sangre, ciruga ortopdica, etc.
De no ser tratada, la enfermedad puede progresar y terminar con caractersticas
patolgicas que pueden tornarse en difciles o imposibles de revertir, por ejemplo fibrosis
del bazo o del hgado, osteonecrosis (muerte del tejido seo) entre otras.

PRONSTICO

Las personas con EG, particularmente aquellas que la desarrollaron en la vida adulta,
tienen muchas posibilidades de tener una vida casi normal.
Los nios cuya enfermedad inicia en los primeros aos de vida, no llegan a vivir despus
de los dos aos. Sin embargo, los nios con EG Tipo 3 que llegan a la adolescencia,
llegan a sobrevivir muchos aos.
Las personas afectadas con este padecimiento, sus parejas y amigos, pueden
enfrentarse con una gran variedad de retos emocionales y sociales adems de las
limitaciones fsicas o de las complicaciones causadas directamente por la enfermedad
los cuales dependern de la severidad con que se presente en cada individuo. Las
personas con EG pueden, a travs del tiempo, experimentar algunos, ninguno o muchos
de los siguientes retos:
Incertidumbre: Una de las preocupaciones ms comunes est relacionada con los
sentimientos de soledad e ignorancia acerca de la enfermedad debido a que tanto los
sntomas como la enfermedad en s misma varan muchsimo y se pueden presentar en
cualquier momento. Algunas personas permanecen asintomticos mientras que otras
empiezan a tenerlos desde muy temprana edad.

Esta incertidumbre puede agregarse a las dificultades que tienen para hacer planes a
largo plazo o de fijarse metas.

Los portadores enfrentan decisiones muy difciles acerca del matrimonio y la posibilidad
de tener descendencia. Por ejemplo, si ellos mismos estn enfermos, tendrn la
resistencia fsica para educar a sus hijos?, sus hijos heredarn esta enfermedad? Sin
embargo, es tambin frecuente que esta misma incertidumbre sea la fuerza interna que
necesitan para salir adelante.

Tendr mucho dolor?: El dolor asociado a la EG puede ir desde un nivel muy suave
hasta extremadamente severo. Vivir con ese dolor, y sobre todo cuando se torna severo,
puede ser un gran reto para las personas afectadas por la EG.
Hay momentos en los que los episodios de dolor pueden ocurrir involucrando a los
grandes rganos o a los huesos que han sido afectados. Estos episodios

finalmente ceden en una o dos semanas, pero pueden durar ms y algunas veces se
necesita un medicamento potente para controlar el dolor.

Algunas personas con EG pasan por periodos de severo dolor de los huesos conocidos
como crisis seas. Las articulaciones se inflaman y se ponen brillosas, rojas e hinchadas
y hasta se sienten calientes al tacto. Algunas veces, el ms mnimo movimiento puede
causar un dolor extremo. Cuando el dolor es severo, la persona no se puede movilizar
bien e incluso puede tener problemas para dormir.

Las personas adultas afectadas y los padres de los nios con EG, trabajan con sus
mdicos para aprender cules son los analgsicos ms apropiados y las tcnicas que
ayudan ms a minimizar el dolor.

La fatiga es un problema?: Otro reto al que se encaran algunas de las personas


afectadas con la EG, es la fatiga que puede presentarse como consecuencia de la
anemia. Cuando este problema es severo, es muy probable que se sientan cansados
an despus de una buena noche de sueo.
Algunos nios ni siquiera tienen la energa o resistencia para jugar con otros nios y
pueden tener dificultad para permanecer alertas en el saln de clases o para
concentrarse en sus tareas escolares.
Es importante para estas personas que incluyan periodos de siestas en su horario de
actividades diarias para ayudarles a combatir los golpes de fatiga. Las actividades
normales que una persona sana puede hacer, pueden requerir de un mayor esfuerzo
en las afectadas por la EG.
Muchas personas encuentran que hacen todo lo que quieren siempre y cuando tengan
cuidado en medir sus acciones y pidan ayuda cuando lo necesiten.
Cmo afecta esta enfermedad la movilidad?: En algunos momentos, los efectos de la
EG pueden afectar la movilidad en algunas de las personas afectadas. Caminar puede
convertirse en algo difcil, especialmente cuando la distancia es larga o hay que subir o
bajar escaleras.
La disminucin en la movilidad puede ser tambin una respuesta a una crisis sea o a
una fractura. El uso de algunas ayudas ambulatorias como una silla de ruedas, muletas
o bastones, puede ser muy til en estos momentos.
Es muy raro que la incapacidad pueda llegar a tal extremo que la persona tenga que
ser hospitalizada o que se tenga que quedar en cama. Para los nios esto puede
significar ausencias en la escuela y los adultos necesitarn un tiempo de descanso en el
trabajo. Los cambios y ajustes en el estilo de vida pueden ayudar a conservar la energa
y minimizar el esfuerzo en los huesos y articulaciones.

Cmo afecta la EG el apetito?: El crecimiento pronunciado del hgado y/o del bazo
puede afectar el apetito de las personas por la presin que ejercen estos rganos contra
el estmago. Las personas con EG frecuentemente se quejan de sentirse llenos, an
cuando hayan comido unas cuantas porciones de alimento.
El crecimiento de estos rganos deja poco espacio en la cavidad abdominal para que
el estmago se pueda llenar de alimento y esto hace que se tarden ms en comer
porque su estmago se llena rpidamente.

El hecho de que no coman mucho puede ser causa de ansiedad para ellos mismos y
para sus familiares. En estas situaciones, es importante la paciencia y la comprensin.
Ellos mismos van descubriendo qu alimentos o que hbitos alimenticios deben evitarse
para as disminuir los problemas digestivos.
Cmo afecta la EG la apariencia de la persona afectada por esta enfermedad?: La
imagen fsica puede ser un reto muy difcil para las personas que tienen el hgado y/o el
bazo crecidos. Los nios y los adultos pueden ser ridiculizados o molestados por ser tan
gordos, por parecer que estn embarazados o, simplemente, por ser diferentes.
Para los nios que son muy conscientes de su apariencia, esto puede herir su autoestima
y adems de enfrentar los retos de la enfermedad, tienen que luchar contra los injustos
comentarios que surgen por su apariencia fsica.

En estas situaciones, comprar ropa holgada y cmoda es importante tanto para los
nios como para los adultos. Los individuos que tienen un abdomen muy grande,
encuentran que la ropa no ajustada, sobre todo en la cintura y de material elstico, es
la ms cmoda.

Qu pasa con los nios con EG?: Los nios con EG crecen ms lentamente que otros
nios. Pueden ser ms pequeos y chaparros porque su energa la utilizan para
enfrentarse a la enfermedad y queda poco para el proceso de crecimiento.
Pueden estar debajo del percentil normal en la tabla de peso y crecimiento y pueden
parecer torpes y fuera de balance por el aumento del hgado y bazo. Debido a su
apariencia, los padres y los maestros tienen la tendencia a tratarlos como nios menores
de la edad que tienen.
Los adolescentes con EG frecuentemente tienen un retraso en la llegada de la
pubertad, pero ya al final de la adolescencia, la mayora se empata con el resto de la
poblacin y generalmente llegan a la altura que genticamente iban a tener y
experimentan un desarrollo sexual normal. Sin embargo, este retraso puede causar
algunas dificultades psicolgicas durante la adolescencia.
Dependiendo de la severidad de la enfermedad, los nios con EG que tienen una
agilidad disminuida, tendencia a las fracturas y a los sangrados, o que tienen el bazo
agrandado, su mdico seguramente les pedir que no hagan deportes de contacto y
que mejor se dediquen a la natacin, la bicicleta o el baile. Si su energa fsica es baja
por las dificultades para respirar o por la anemia, quiz incluso les recomiende
actividades no aerbicas.
Sin embargo, un nio que es lo suficientemente fuerte como para estar interesado en
los deportes, se le debe de estimular y apoyar para que participe y l mismo aprenda a
medir sus limitaciones.
Es importante destacar otras actividades que puedan ayudar a los nios ms afectados
por la EG para que desarrollen intereses y capacidades de socializacin. Los nios
frecuentemente aprenden a compensar por las cosas que no pueden hacer y son los
mejores en otras reas de sus vidas.
Los mdicos y los familiares deben trabajar en equipo para determinar qu actividades
son las ms apropiadas para cada nio con la EG. Las escuelas generalmente estn
dispuestas a desarrollar actividades alternas y programas especiales para nios con
limitaciones fsicas.

Qu pasa con los adultos que recientemente han sido diagnosticados con EG?: Los
adultos con EG pueden tener dificultad en aceptar que tienen una enfermedad crnica
y algunos hasta llegan a negar los sntomas o negarse a buscar ayuda mdica.
Esto es normal ante el miedo a recibir un diagnstico totalmente nuevo e inesperado y
en cierto modo puede ayudarlos a seguir con sus actividades diarias, pero a largo plazo
esto puede ser peligroso, especialmente cuando no inician un cuidado mdico
adecuado y tratamiento ya que esto conduce a un empeoramiento de los sntomas y
a un posible dao irreversible en su organismo.

A qu se pueden enfrentar los padres con nios con la EG?: Ser el padre de un nio
con la EG puede involucrar la toma de decisiones difciles para las cuales no hay una
regla clara. Los padres Gaucher deben de consultar con su mdico tratante si es
necesario restringir la actividad fsica de su hijo, tienen que poner en una balanza los
riesgos fsicos con la necesidad que tiene su hijo de socializar con otros nios.
Deben tambin de escoger, cuando y como le informarn a su hijo acerca de su
enfermedad y lo que sta significa. Deben tambin decidir a qu otras personas le
deben de informar de la enfermedad de su hijo, por ejemplo, las autoridades escolares
o amigos. Los padres deben ofrecer apoyo emocional y ayuda prctica cuando su hijo
tiene episodios de dolor.

La dinmica familiar y las relaciones entre hermanos y hermanas debe cambiar al


enfocar -o quitar- la atencin en el hijo afectado. La pareja puede afectarse y los
hijos/padres pueden manejar un sentimiento de resentimiento o culpa.

Los aspectos emocionales asociados con la EG pueden convertirse en especialmente


molestos para los nios cuando estn en una edad en la que es tan importante ser
como los dems y pertenecer al grupo. Se frustran si se ven diferentes a los dems y
no pueden hacer lo mismo que los otros.

Al entender sus necesidades emocionales, los padres pueden ayudar al nio a manejar
el dolor que experimentan. Los mdicos y la comunidad pueden ofrecer un apoyo
invaluable a las familias que tienen hijos con enfermedades crnicas. Algunas veces, el
hecho de compartir, ya es suficiente.

Cules son los problemas a los que se encara el adulto con EG?

Los individuos con la EG que experimentan los primeros sntomas en la vida adulta, el
impacto puede ser devastador. Los adultos sienten que tenan mucha ms resistencia
antes que les permita disfrutar de la vida, estaban ocupados con su familia, trabajo y
vida social, eran independientes y se podan mover a voluntad.
Una presentacin abrupta y severa de los sntomas, sbitamente interfiere con su vida
laboral y planes de vida. En cambio, para los que tienen sntomas ms leves, la
enfermedad tendr un efecto menor en sus vidas e incluso hasta llegan a olvidarse que
tienen esta enfermedad.
Conforme la enfermedad progresa, algunos adultos se sienten exhaustos y
acobardados con tantas limitaciones y se ven obligados a hacer cambios en su estilo
de vida para medirse y adaptarse a esta nueva situacin.

PRONSTICO

La EG Tipo 1 es la forma ms comn de la enfermedad. Esta enfermedad puede


presentarse en una forma desde leve a severa y los sntomas pueden no aparecer sino
hasta la vida adulta. Con la terapia de reemplazo enzimtico, las personas afectadas
pueden llevar una vida plena y activa.

Debido al dao neurolgico tan devastador, la EG Tipo 2 es tpicamente fatal dentro de


los primeros 2 aos de vida.

Los pacientes con EG Tipo 3, tienen una expectativa de vida ms corta, sin embargo, el
tratamiento ayuda a que algunas de estas personas que tienen una afectacin
neurolgica leve- puedan vivir hasta los 50 aos. Los investigadores estn buscando
nuevos medicamentos que puedan cruzar la barrera neurolgica (la cual acta para
proteger el cerebro, pero tambin impide el paso de los medicamentos). Si alcanzan el
xito, el pronstico mejorar tanto para los que tienen tanto el Tipo 2 como el 3.

GRUPOS DE APOYO

Aunque te puedes sentir totalmente solo en el diagnstico, existen muchas


organizaciones y sociedades que ayudan a los pacientes y a sus familias a reunirse con
otras personas para compartir experiencias similares. Algunas de ellas incluso ofrecen
informacin educativa y prctica.
En espaol
Asociacin Gaucher de Mxico A.C.
Centro Comercial Galeras Reforma, Carretera Mxico -Toluca 1725 Local A-30
Colonia Lomas de Palo Alto, Cuajimalpa, Mexico D.F. C.P. 05110
Tel. 5396 4682 o 5342 2527, Fax: (0052) 55 70 78 88
asociacion.gaucher@correoweb.com

En ingls:
Childrens Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org
National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org

REFERENCIAS

Medline plus, Informacin de salud para usted, Enfermedad de


Gaucher: https://medlineplus.gov/spanish/gaucherdisease.html
Sanofi Genzyme, enfermedad de Gaucher: https://www.sanofigenzyme.es/areas-
tratamiento/gaucher.aspx
Acopel, Asociacin colombiana de enfermedades con depsito lisosomal,
Enfermedad de
Gaucher: http://www.acopel.org.co/web/component/k2/item/28-enfermedad-
de-gaucher.html
Genetics Home Reference, Your guide to understanding genetic conditions,
Gaucher disease: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
Mayo Clinic, Patient care and health information, Gacher
Disease: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-
disease/home/ovc-20320015
Emedicine, Medscape, Drugs and diseases, Gaucher
Disease: http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview
National Gaucher Foundation, About Gaucher
Disease: http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/
nord, National Organization of Rare Diseases, Gaucher
Disease: https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/
Gaucher Association, Promoting awareness, pioneering research and providing
support and information for those affected by Gaucher
disease: https://www.gaucher.org.uk/
Genetic and Rare Diseases (GARD), Information Center, Gaucher
Disease: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8233/gaucher-disease
WebMD, Gaucher Disease: http://www.webmd.com/children/gauchers-disease-
symptoms-causes-treatments#1

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