Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa

La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los glbulos
rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos frmacos o al estrs de una infeccin.
Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos.

Causas
La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una
enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glbulos rojos
trabajen apropiadamente.

Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destruccin de los glbulos rojos. Este proceso se
denomina hemlisis. Cuando este proceso est ocurriendo activamente, se denomina episodio
hemoltico. Los episodios normalmente son breves. Esto es debido a que el cuerpo contina
produciendo nuevos glbulos rojos que tienen actividad normal.

La destruccin de los glbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, estrs severo, ciertos
alimentos (como las habas) y ciertos frmacos como:

Antipaldicos

cido acetilsaliclico (aspirin)

Nitrofurantona

Antinflamatorios no esteroides (AINES)

Quinidina

Quinina

Sulfamidas

Otros qumicos, como las bolas de naftalina, tambin pueden precipitar un episodio.

En los Estados Unidos, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es ms comn entre la

poblacin de raza negra que en las personas de raza blanca. Los hombres tienen mayor probabilidad
de padecerla que las mujeres.

Usted tiene mayor probabilidad de padecer esta afeccin si:

Es afroamericano

Es de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judos sefardes o
kurdos

Es hombre

Tiene antecedentes familiares de la deficiencia

 Una forma de este trastorno es comn en personas blancas de origen mediterrneo. Esta forma
tambin est asociada con episodios agudos de hemlisis. Los episodios son ms largos y ms
severos que en los otros tipos del trastorno.

Sntomas
Las personas con esta afeccin no muestran ningn signo de la enfermedad hasta que sus glbulos
rojos se exponen a ciertos qumicos presentes en alimentos o medicamentos, o al estrs.

Los sntomas son ms comunes en los hombres y pueden incluir:

Orina oscura
Esplenomegalia
Fatiga
Palidez
Frecuencia cardaca rpida
Dificultad para respirar
Coloracin amarilla de la piel (ictericia)
Pruebas y exmenes
Se puede hacer un examen de sangre para verificar el nivel de G-6-PD.
Otros exmenes que se pueden hacer incluyen:

Nivel de bilirrubina
Conteo sanguneo completo (hemograma), incluyendo conteo de glbulos rojos
Hemoglobina en sangre

Hemoglobina en orina
Nivel de haptoglobina
Examen de LDH
Examen de la reduccin de la metahemoglobina
Conteo de reticulocitos
Tratamiento
El tratamiento puede involucrar:

Medicamentos para tratar una infeccin si se presenta

Suspensin de cualquier medicamento que est causando la destruccin de los glbulos rojos

Transfusiones, en algunos casos

Introduccin

La deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la anomala

enzimtica del glbulo rojo (GR) ms frecuente en todo el mundo1-4, aunque en
nuestra poblacin es poco habitual. En Asia, frica y zona del Mediterrneo su
prevalencia se relaciona con la distribucin geogrfica de la malaria lo que ha
llevado a plantear que los portadores de la deficiencia enzimtica podran tener una
proteccin parcial contra dicha enfermedad 1,2.

La G6PD participa del ciclo de las pentosas, cuyo objetivo es producir energa como
NADPH (Nicotinamida adenina dinucletido fosfato), para permitir reacciones de
oxido-reduccin en las diferentes clulas del organismo. El GR depende
exclusivamente de este mecanismo para obtener energa. Al existir la deficiencia
enzimtica, y en contacto con oxidantes, el hemate no es capaz de revertir la
reaccin y se produce la hemlisis1,2,4,5 (figura 1). En glbulos rojos normales la
enzima opera slo en un 1% de su potencia mxima frente a un stress oxidativo, es
decir, existe un gran potencial reductivo.

Figura 1. Ciclo de las Pentosas y produccin de

Nicotinamida Adenina Dinucleotido Fosfato
(NADPH).

La deficiencia de la G6PD tiene un patrn tpico de herencia ligado al cromosoma X.

Homocigotos y heterocigotos pueden ser sintomticos aunque la enfermedad es
ms severa en pacientes que son homocigotos para la deficiencia 2. La mutacin
gentica que afecta a la G6PD se encuentra en el brazo largo del cromosoma X
identificndose ms de 140 mutaciones2.

Las variantes de la deficiencia fueron agrupadas en 5 clases basados en la actividad

enzimtica y manifestaciones clnicas6 (tablas 1 y 2). La mayora de las variantes
ocurren en forma espordica, aunque la forma mediterrnea y la G6PD A son ms
frecuentes en ciertas poblaciones (tabla 2). En algunas de estas variantes se
produce hemolisis crnica denominada "hemolisis congnita no esferocitica", esta
variante se ha descrito como clase 1 segn la clasificacin de la OMS (tabla 1). La
hemolisis es de tipo extravascular a diferencia de la presentacin hemoltica aguda,
donde la hemolisis es preferentemente intravascular1. Dos nuevas mutaciones son
descritas en el trabajo del grupo de hematologa del hospital Luis Calvo Mackenna
que se manifiestan como anemia hemoltica crnica no esferocitica en nios chileno
las cuales son G6PD Santiago y G6PD Luis Calvo Mackenna4.