BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

4.1 Hasil
4.1.1 Pasien NH

Nama : NH
Usia : 11 Tahun
Jenis kelamin : Perempuan

Dari hasil wawancara yang dilakukan dengan orang tua dari NH

diketahui bahwa NH menderita Thalassemia pada usia 6 bulan. Gejala awal
yang dialami oleh NH adalah pucat, perut membesar, dan mata kuning. Orang
tua NH mengeluhkan yang dialami NH setelah mengetahui NH mengalami
Thalassemia adalah NH kurang fokus, malas bermain, susah dalam mengikuti
kegiatan belajar mengajar. Selain itu, NH juga mengalami hepatomegali.
Wajah NH mengalami perubahan lebih menghitam dari sebelumnya. NH
merupakan anak ke-3 dari 3 bersaudara. Dimana kedua saudara NH menderita
Thalassemia juga. Menurut Bapak NH, orang tua NH keduanya tidak
menderita Thalassemia. Keluarga dari bapak NH juga tidak ada yang
mengalami hal serupa. Namun diketahui bahwa nenek NH mengalami
thalassemia.
Dari hasil pemeriksaan laboratorium yang dilakukan tanggal 27 Juli 2017
didapatkan nilai Dari hasil pemeriksaan laboratorium NH, didapatkan nilai
Hb = 7,8 g/dL , RBC = 2,93X106/mm3, WBC = 5,8X103/mm3, Ht = 19%,
PLT = 138x103/L, RDW-CV = 13,10%, Basofil = 0%, Eosinofil = 0% ,
Neutrofil = 66%, limfosit = 28%, Monosit = 6% . Diketahui pula ferritin =
4.908 ng/ml.
NH mengkonsumsi obat ferriprox 3x sehari, Asam folat 3x2 1 hari, Vit. E
2x2/hari. Selain itu, NH juga transfusi darah setiap setengah bulan. Dengan
sekali transfusi 2 kantung darah. Efek dari transfusi darah yang dilakukan

30
terus menerus membuat warna kulit NH menghitam. Setelah menerima
pengobatan, NH merasa kembung tapi bila mengkonsumsi obat ferriprox
sakitnya akan berkurang. Makanan yang dikonsumsi NH adalah nasi, ikan,
ayam, daging hanya sesekali jika ingin, sayur jarang. Kegiatan yang rutin
dilakukan NH adalah sekolah, transfusi darah, olahraga tidak boleh, aktivitas
dibatasi.

4.1.2 Pasien A

Nama :A
Usia : 14 Tahun
Jenis kelamin : Laki-laki

Dari hasil wawancara yang dilakukan dengan orang tua dari A diketahui
bahwa A menderita Thalassemia pada usia 3 tahun. Gejala awal yang dialami
oleh A adalah pucat, perut membesar, dan mata kuning. Orang tua A
mengeluhkan yang dialami A setelah mengetahui A mengalami Thalassemia
adalah NH kurang fokus dalam belajar dan menyukai futsal padahal tidak
boleh. A juga mengalami pembesaran organ. Wajah A mengalami perubahan
lebih menghitam dari sebelumnya. A merupakan anak ke-2 dari 3 bersaudara.
Dimana kedua saudara A menderita Thalassemia juga. Menurut Bapak A, Ia
dan istrinya tidak menderita Thalassemia. Keluarga dari bapak A juga tidak
ada yang mengalami Thalassemia. Namun diketahui bahwa nenek A
mengalami thalassemia.
Dari hasil pemeriksaan laboratorium yang dilakukan tanggal 27 Juli 2017
didapatkan nilai Dari hasil pemeriksaan laboratorium NH, didapatkan nilai Hb
= 5,9 g/dL , RBC = 2,55X106/mm3, WBC = 4,4X103/mm3, Ht = 19%, PLT =
240x103/L, RDW-CV = 30,10%, Basofil = 0%, Eosinofil = 3% , Neutrofil =
54%, limfosit = 27%, Monosit = 6% . Diketahui pula ferritin = 3.315 ng/ml.

31
 A mengkonsumsi obat ferriprox 3x sehari, Asam folat 3x2 1 hari, Vit. E
2x2/hari. Selain itu, A juga transfusi darah setiap setengah bulan. Dengan satu
kali transfusi 3 kantung. Efek dari transfusi darah yang dilakukan terus
menerus membuat warna kulit A menghitam. Setelah menerima pengobatan,
A merasa kembung tapi bila mengkonsumsi obat pediprox sakitnya akan
berkurang. Makanan yang dikonsumsi A adalah nasi, ikan, ayam, daging
hanya sesekali jika ingin, sayur jarang. Kegiatan yang rutin dilakukan A
adalah sekolah dan kadang-kadang masih main futsal karena itu merupakan
hobi A.

4.2 Pembahasan
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, penyakit ini
merupakan penyakit bawaan sejak lahir yang didapat dari kedua orang tua yang
diwariskan secara autosom karena adanya kelainan hemoglobin, yang disebabkan
karena kurang atau tidak terbentuknya satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin sehingga menyebabkan terjadinya anemia hemolitik. Gejala dari
penyakit thalassemia menyerupai gejala pada penyakit anemia yang ditandai
dengan gejala lemah, letih, dan lesu. Dapat diartikan juga bahwa thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik, yang disebabkan karena Hb yang tidak
normal akibat gangguan pembentukan jumlah rantai globin struktur Hb sehingga
menyebabkan umur eritrosit kurang dari 120 hari sebagai akibat dari kerusakan
sel darah merah didalam pembuluh darah (Susilaningrum, 2013).
Pada tugas pengenalan profesi ini didapatkan dua Pasien thalasemia, dimana
kedua Pasien ini merupakan saudara kandung yaitu A (14 tahun) dan NH (11
tahun). Dalam riwayat keluarga, orang tua dari A dan NH tidak ada yang
mengalami thalasemia, sedangkan A dan NH serta satu saudara kandungnya
merupakan penderita thalasemia. Menurut Bapak NH, keluarga dari bapak NH
tidak ada yang mengalami thalassemia. Namun diketahui bahwa nenek NH
mengalami Thalassemia. Hal ini berkaitan dengan teori bahwa thalasemia
merupakan suatu kelainan genetik autosomal resesif. Dimana penyakit genetik
autosomal resesif akan diturunkan kepada keturunannya jika salah seorang orang

32
tua merupakan penderita atau kedua orang tua membawa sifat thalasemia (carier).
Pada anak A dan NH, kemungkinan kedua orang tuanya merupakan pembawa
sifat thalasemia sehingga anaknya didiagnosis thalasemia.
Pada wawancara yang telah dilakukan NH merupakan anak ke-3 dari 3
bersaudara, dimana kedua saudaranya juga menderita thalasemia. NH telah
didiagnosis thalasemia sejak usia 6 bulan dengan gejala awal yang dialami oleh
NH adalah pucat, perut membesar, dan mata kuning. Pucat merupakan gejala awal
anemis, dimana pucat tersebut disebabkan adanya penurunan jumlah hemoglobin
dibawah normal. Perut membesar merupakan suatu tanda dari hepatomegali,
hepatomegali pada thalasemia dapat terjadi akibat produksi eritropoetin yang
meningkat sehingga menyebabkan lisis eritrosit intrameduler dan berkurangnya
masa hidup eritrosit dalam sirkulasi. Sedangkan mata kuning dapat disebabkan
karena adanya penumpukan bilirubin akibat cadangan besi yang meningkat (bakta,
2014). Orang tua NH juga mengeluhkan NH kurang fokus atau tidak cepat
tanggap seperti anak seusianya, malas bermain, dan susah dalam mengikuti
kegiatan belajar mengajar.
Dari hasil pemeriksaan laboratorium yang dilakukan tanggal 27 Juli 2017
didapatkan nilai Hb = 7,8 g/dL dimana terjadi anemia , RBC = 2,93X106/mm3
yang interpretasinya adalah terjadi penurunan jumlah sel darah merah, WBC =
5,8X103/mm3 yang interpretasinya adalah leukopeni, Ht = 19% yang berarti
terjadi penurunan hematokrit, PLT = 138x103/L yang interpretasinya
trombositopeni, RDW-CV= 13,10% yang berarti normal, Basofil = 0% adalah
normal, Eosinofil = 0% normal, Neutrofil = 66% normal, limfosit = 28% normal,
Monosit = 6% adalah normal. Diketahui pula ferritin 4.908 ng/ml yang
interpretasinya adalah mengalami peningkatan jumlah ferritin, normal ferritin
adalah 13-400 ng/ml.
Tatalaksana pada NH meliputi pemberian obat ferriprox 3x sehari, Asam folat
3x2 1 hari, Vitamin E 2x2/hari. Selain itu, NH juga melakukan transfusi darah
setiap setengah bulan karena thalasemia pada NH tergolong dalam anemia berat
dengan ditandai Hb berkisar antara 3 9 g/dl sehingga A terus menerus
memerlukan transfusi darah (bakta, 2014). Transfusi darah ini mengakibatkan

33
adanya peningkatan cadangan besi (iron overload) dalam tubuh NH sehingga
terjadi pigmentasi kulit yang meningkat menjadi kehitaman. Setelah menerima
pengobatan, NH merasa kembung tapi bila mengkonsumsi obat ferriprox sakitnya
akan berkurang. Makanan yang dikonsumsi NH adalah nasi, ikan, ayam, daging
hanya sesekali jika ingin, dan jarang mengkonsumsi sayuran. Adapun kegiatan
yang rutin dilakukan NH adalah sekolah, transfusi darah, tidak boleh olahraga
berlebihan dan aktivitas yang dibatasi.
Pada responden kedua, anak laki laki yang berusia 14 tahun, yang
merupakan saudara kandung dari NH. A merupakan anak ke-2 dari 3 bersaudara
yang juga mengalami thalasemia. A telah didiagnosis thalasemia pada usia 3
tahun. Adapun gejala awal yang dialami oleh A sama seperti yang dialami oleh
NH yaitu pucat, perut membesar, dan mata kuning. Penyebab yang dirasakan anak
A juga sama seperti penyebab pada anak NH. Untuk kegiatan lainnya orang tua A
juga mengeluhkan A kurang fokus dalam belajar tetapi untuk kegiatan bermain A
lebih mempunyai keinginan yang cukup tinggi seperti senang bermain bola, tetapi
hanya beberapa kali saja dan tidak boleh sampai lelah. A juga mengalami
pembesaran organ dan wajah yang mengalami perubahan lebih menghitam dari
sebelumnya. Untuk konsumsi makanan pada A juga masih sama seperti NH yaitu
nasi, ikan, ayam, daging hanya sesekali jika ingin, dan jarang mengkonsumsi
sayuran.
Dari hasil pemeriksaan laboratorium yang dilakukan pada tanggal 27 juli
2017 didapatkan nilai Hb = 5,9 g/dL yang interpretasinya adalah anemia , RBC =
2,55X106/mm3 adalah terjadi penurunan jumlah sel darah merah, WBC =
4,4X103/mm3 interpretasinya adalah terjadi penurunan jumlah sel darah putih
(leukopeni), Ht = 19% yang berarti terjadi penurunan hematokrit, PLT =
240x103/L dengan interpretasi normal, RDW-CV = 30,10% meningkat yang
mengindikasi ukuran eritrosit yang heterogen, Basofil = 0% adalah normal,
Eosinofil = 3% normal, Neutrofil = 54% normal, limfosit = 27% normal, Monosit
= 6% adalah normal.Ferritin = 3.315 dengan interpretasi terjadi peningkatan
ferritin.

34
 Pada tatalaksana anak A juga sama seperti anak NH yaitu mengkonsumsi obat
ferriprox 3x sehari, Asam folat 3x2 1 hari, Vitamin E 2x2/hari. Selain itu, A juga
melakukan transfusi darah setiap setengah bulan karena thalasemia pada A
tergolong dalam anemia berat dengan ditandai Hb berkisar antara 3 9 g/dl
sehingga A terus menerus memerlukan transfusi darah (bakta, 2014).
Pemberian transfusi darah bertujuan untuk mencapai kadar hemoglobin
normal atau mendekati normal sehingga mencegah terjadinya gangguan
pertumbuhan. Untuk mencegah penumpukan besi (hemochromatosis) akibat
transfusi dan akibat patogenesis dari thalasemia diberikan iron chelator, sehingga
meningkatkan ekskresi besi dalam urin. Kemudian pemberian asam folat
diberikan untuk pecegahan krisis megaloblastik (bakta, 2014)
Untuk Menegakan diagnosis Thalassemia dibutuhkan pemeriksaan
laboratorium seperti kadar MCV, MCH, kadar besi serum, dan elektroforesis Hb
(HbF dan HbA2) dan dinyatakan Thalassemia jika Elektroforesis hemoglobin
memperlihatkan tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga
hemoglobin patologik (Ngastiyah, 2005). Namun pada saat dilakukannya
wawancara tidak didapatkan nilai kadar HbF dan HbA2 dikarenakan orangtua
pasien sudah kehilangan berkas pemeriksaan elektroforesis Hb milik kedua
anaknya.

35
 BAB V

KESIMPULAN DAN SARAN

5.1 Kesimpulan
1. Thalassemia adalah penyakit anemia hemolitik, dimana merupakan
suatu penyakit kongenital yang didapat dari kedua orang tua yang
diwariskan secara autosom karena adanya kelainan hemoglobin, yang
disebabkan karena kurang atau tidak terbentuknya satu atau lebih
rantai polipeptida hemoglobin.
2. Thalasemia dibagi menjadi thalasemia alfa dan thalasemia beta
(thalasemia minor, thalasemia intermediet dan thalasemia mayor)
3. Pada hasil pemeriksaan didapatkan kadar Hb yang menurun, Ht
meningkat, leukositopeni, kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan
daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dan dapat
mencapai nol.
4. Manifestasi klinis dari thalasemia adalah pucat, hepatosplenomegali,
mata kuning, kurang fokus, malas bermain, susah dalam mengikuti
kegiatan belajar mengajar serta terdapat perubahan kulit yang
menghitam
5. Riwayat keluarga pada anak A dan NH, kedua orang tuanya
merupakan pembawa sifat (carier) terhadap thalasemia
6. Tatalaksana yang diberikan berupa obat pediprox 3x sehari, Asam
folat 3x2 1 hari, Vit. E 2x2/hari, melakukan transfusi darah serta
menghindari makanan yang tinggi zat besi.

36
5.2 Saran
1. Untuk mahasiswa, sebagai bahan pembelajaran untuk mengetahui
klasifikasi thalasemia, ciri ciri penyakit thalasemia, faktor penyebab
thalasemia dan tatalaksananya.
2. Untuk masyarakat, sebagai bahan pengetahuan agar masyarakat
mengetahui bahwa penyakit Thalassemia merupakan penyakit menurun.

37