Cuál es la cantidad de ácido fólico en Cardiopatía congénita más común Criterios diagnósticos de la Diabetes

mujeres que tienen antecedentes de Mellitus

algún defecto en el embarazo Comunicación interventricular
• A1C ≥ 6.5%
4 mg/día • Glucosa en ayunas ≥ 126
mg/dl
• Glucosa ≥ 200 mg/dl a las 2
horas de una sobrecarga oral
de glucosa
• Síntomas de diabetes +
glucemia al azar > 200 mg/dl

Enfermedad y tipo de herencia que Malformación de la unión Defecto del tubo neural más común
afecta al factor de coagulación IX cervicooccipital + SNC en mujeres en razón 4:1

Hemofilia B, Herencia ligada al X Iniencefalia Anencefalia

Recesiva

Factores de riesgo para la diabetes Cuáles son los trinucleótidos Cómo se clasifican los transtornos
repetidos en la enfermedad con el genómicos:
• Adulto con sobrepeso con IMC gen DMPK afectado
≥25 • Expansión de microsatélites
• Inactividad física CTG • Expansión de polialaninas
• Raza • Impronta
• Etnia
• HTS ≥140/90
• HDL < 35 mg/dl
• TGD >250 mg/dl
• SOP
• Insulinoresistencia
Causa hereditaria más común de
retraso mental.
Síndrome de X Frágil
Alteración en la metilación del DNA o
modificación de histonas
Epimutación
Qué enfermedad de disomía
uniparental, es causada por la falta
de expresión del alelo materno
Síndrome de Angelman
Intervalo de repetidos que se
consideran pre-mutados en el
síndrome de X frágil
55 – 200
Enfermedad en la que se da el
fenómeno de “warm-up”
Distrofia miotónica
Datos típicos característicos del
Síndrome de Angelman
• Sonrisa y risa frecuentes
• Retraso en el desarrollo
• Marcha atáxica
• Alteración del lenguaje
Cambios extrínsecos heredables en la
función del genoma secundaria al
DNA
Epigenética
Para qué enfermedad son usados los
criterios de Holm
Síndrome de Prader – Willis
Qué enfermedad tiene como
característica hipometilación en el
centro de la impronta de C1
Síndrome de Silver – Russell
Qué enfermedad tiene como
característica hipometilación en el
centro de la impronta de C2
Síndrome de Beckwith - Wiedeman
Enfermedad caracterizada por tener
cara triangular y clinodactilia del 5°
dedo
Síndrome de Silver – Russel
A qué se le denomina
haploinsuficiencia
A cuando tienes 2 alelos, 1 de ellos
funcional y el otro es insuficiente
Paciente de 3 meses de edad con
macroglosia, pliegues anteriores en el
lóbulo de la oreja y ojos grandes. A
qué enfermedad corresponde:
Síndrome de Beckwith - Wiedeman
Menciona el nombre de los criterios
usados para la enfermedad
autosómica dominante FBN1
Criterios de Ghent modificados
Tipo de transmisión de las
enfermedades autosómicas
dominantes
Vertical
Cuál es la cantidad normal de alelos
para el Síndrome de X Frágil
De 5 - 44
Dato clínico más importante que te
ayuda a identificar en la enfermedad
autosómica dominante con gen NF1
Manchas cafés con leche /
Neurofibromas
Cuadro clínico del mielomeningocele
ubicado en la región lumbar:
• Anestesia/Analgesia
• Arreflexia
• Cauda equina
• Pie equinovado
Enfermedad que tiene como
característica depósitos de grasa
debajo de la piel
Hipercolesterolemia
Paciente que presenta estrías
atróficas, piel suave y aterciopelada,
oposición pasiva del pulgar con borde
radial, fragilidad capilar y múltiples
equimosis
Ehlers – Danlos
Técnica genética más utilizada para
estimar el tamaño del repetido
Southern Blot
Enfermedad que tiene como
característica depósitos de
hemosiderina
Ehlers – Danlos
Síndromes asociados con la
premutación de FMR1
FXTAS
FXPIO
Enfermedad mitocondrial que
presenta episodios de EVC
MELAS
Enfermedad en la que se realizan las
maniobras de Gowers
Distrofia Muscular de Duchenne
Paciente que presenta una elevación
de cloruros en sudor, neumopatía
crónica e insuficiencia pancreática,
cuál es el diagnóstico
Fibrosis quística
Menciona el gen afectado de la
enfermedad del siguiente caso
clínico. Paciente de 3 años que
presenta pérdida de las habilidades
adquiridas, llanto nocturno y
contacto visual intenso
MECP2
Enfermedad que tiene como
características un aumento de
gonadotropina en la etapa puberal y
una disminución de glicemia post –
prandial:
Síndrome de Silver – Russell
paciente de 34 años que presenta
movimientos involuntarios,
fenómeno de anticipación,
hiperreflexia, alteraciones
oculomotoras
Enfermedad de Huntington
Paciente con embarazo de 3 meses
que presenta polihidramnios y, que al
realizarse el USG se observa el signo
de la banana y ventriculomegalia,
cuál es la malformación congénita
más probable
Mielomeningocele
Cuántos criterios diagnósticos
requiere el Síndrome de Beckwith –
Wiedeman:
3 mayores ó 2 mayores y 1 menor
Qué genes están afectados en la
esclerosis tuberosa
TSC1
TSC2
Paciente de 1.35 m de altura,
presenta puente nasal deprimido,
acortamiento de las extremidades y
manos en tridente, qué gen está
afectado?
FGFR3
Cómo se le conoce a la expansión en
generaciones sucesivas
Fenómeno de anticipación
Paciente que se queja de tener un
juanete, problemas en corazón y
pulmones y múltiples caídas.
Menciona el gen afectado de esta
enfermedad
ACVR1
Cuántos tipos de mutaciones hay en
la hipercolesterolemia
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