Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
Genetic Testing
What Do We Know?
10 9 8 7 6 5 4 3 2 1
Keywords
Amniocentesis, Ancestry DNA, Chorionic villus sampling, Chromo-
some, Dominant, recessive and sex linked, Down syndrome, Haploid,
Huntington, Meiosis, Mitochondrial DNA, Prenatal, Risk factors,
Ultrasound
Contents
The Basics����������������������������������������������������������������������������������������������ix
Chapter 1 Introduction�������������������������������������������������������������������1
Chapter 2 Prenatal Testing���������������������������������������������������������������3
Chapter 3 Adult Testing������������������������������������������������������������������9
Chapter 4 Screening����������������������������������������������������������������������11
Chapter 5 Ancestry DNA��������������������������������������������������������������13
Chapter 6 Other Tests�������������������������������������������������������������������15
Chapter 7 Laboratory Methods�����������������������������������������������������19
Chapter 8 Landmark Legal Cases��������������������������������������������������21
Chapter 9 Other Interesting Cases�������������������������������������������������25
Chapter 10 Some Interesting Problems��������������������������������������������27
Epilogue�����������������������������������������������������������������������������������������������29
Appendix A������������������������������������������������������������������������������������������31
Decision Making Model������������������������������������������������������������������������33
References���������������������������������������������������������������������������������������������35
Index���������������������������������������������������������������������������������������������������37
The Basics
Here is a very easy description of the process of how DNA works:
Cell
Nucleus
Chromosome
Genes
Are lined along the DNA and make
Amino Acids
The building blocks of proteins
Protein
Source: This was drawn by our illustrator, Cudra Clover, for this book.
The Basics xi
Because in this large family, there were many parents each one
carrying the gene, the symptoms begin earlier.
Introduction
Questions are scattered throughout this chapter and the following chap-
ters. Watch for them and think about how they may apply to you and
other ones.
Genetic disease is caused by a number of things. Before we knew
about cancer being caused partially by environmental factors, we thought
many things caused cancer. Genes in cancer cell cause them to multiply
many times over forming a tumor. How do these genes change to cause
cells to divide uncontrollably?
Mutations are changes in the DNA that can alter the proteins it codes
for and, therefore, cause disease depending on what gene is active. Once
the gene is located, the normal sequences can be disrupted in a number
of ways (see Table 1.1).
Reproductive cells have ½ the number of chromosomes. And are made
by the ovaries and testes and undergo a process called meiosis leaving the
sperm and egg with ½ number of chromosomes (23). When f ertilization
occurs the nucleus of the egg and the head of the sperm create a body cell
with 46 chromosomes.