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tema 1................................................................................................................................................ 2
Reproducción humana. Gametogénesis: ovogénesis y espermatogénesis. Conceptos gene-
rales de la reproducción sexual humana. Estructura y función del sistema reproductor masculino
y femenino. Ciclo reproductor femenino: ciclo ovárico y ciclo endometrial.
tema 2................................................................................................................................................ 4
Periodo pre-embrionario (1ª-3ª semana): fecundación, transporte e implantación. Periodo
embrionario (4ª-8ª semana): diferenciación de las hojas germinativas. Aparición de forma corporal.
Características morfológicas y funcionales de la placenta. Periodo fetal: desarrollo. Circulación
fetal.
tema 3................................................................................................................................................ 7
Embriología especial: integumento. Desarrollo cabeza, cara, cuello, tórax, abdomen, extre-
midades, sistema musculoesquelético.
tema 4.............................................................................................................................................. 12
Anomalías del desarrollo embrionario y fetal. Epidemiología de las malformaciones.
Concepto. Factores influyentes. Tipos y clasificación. Incidencia, prevención y control. Malforma-
ciones según localización. Malformaciones de origen infeccioso y por fármacos teratógenos.
tema 5.............................................................................................................................................. 14
Genética humana: herencia, genes y cromosomas. Mapa genético y cariotipo. Patrones de
herencia: Dominante, recesiva y poligénica. Alteraciones cromosómicas y hereditarias. Malforma-
ciones genéticas: tipos, clasificación, causas y prevención.
tema 6.............................................................................................................................................. 16
Fecundación artificial. Fecundación múltiple. La pareja con problemas de infertilidad: causas
de esterilidad, valoración clínica, alternativas a la esterilidad. Esterilidad/infertilidad. Diagnóstico
prenatal/postnatal. Técnicas de reproducción asistida.
tema 7.............................................................................................................................................. 19
Anatomía del aparato reproductor femenino. Órganos genitales externos. Pelvis
ósea: pelvis mayor o falsa y pelvis menor o verdadera. Pelvis blanda: periné femenino y canal
blando. Órganos genitales internos: vagina, útero, trompas, ovarios. Histología. Vascularización.
Ligamentos. Inervación.
genética y embriologíA tema 1
Reproducción humana
Figura 1: Ovogénesis
Ovocito
Corpúsculo
Se completa la meiosis secundario
polar
(n)
Figura 2: Espermatogénesis
La célula germinal se
Esp.
transforma en
primario
espermatogonias y éstas en
(2n)
espermatocitos primarios
Esp. Esp.
Ya iniciaron la 1ª división
secundario secundario
meiótica y completan la 2ª
(n) (n)
Maduración y tras la
espermiogénesis se Espermátida Espermátida Espermátida Espermátida
capacitan (n) (n) (n) (n)
H. Folículo
Ciclo hormonal estimulante H. Luteinizante
de la hipófisis
Ciclo ovárico
Ovulación
Revestimiento
uterino
Ciclo Menstruación
endometria
Periodo pre-embrionario
3ª semana • Gastrulación (el disco embrionario bilaminar se convierte en trilaminar. Se inicia con
la aparición de la estría primitiva)
– Estría primitiva (engrosamiento del epiblasto en el extremo caudal del disco)
– Epiblasto e hipoblasto se convierte en ectodermo y endodermo embrionarios
– 3ª capa mesodermo intraembrionario
• Neurulación “formación de la placa neural (ectodermo embrionario) y su invaginación
para dar lugar al tubo neural”
• Formación de surco, pliegues y cresta neural
• Desarrollo de somitas, del mesodermo. Dan vértebras, costillas y musculatura axial
• Celoma intraembrionario (cavidad de pericardio, pleura y peritoneo)
• Aparato cardiovascular (final de 3ª semana corazón late)
• Formación posterior de vellosidades coriónicas
Periodo Ectodermo
organogenético • Sistema nervioso central y periférico
(Hojas germinales)
• Cristalino
• Epitelios sensoriales ojos, oídos y nariz
• Epidermis, cabello y uñas
• Glándulas mamarias
• Hipófisis
• Glándulas subcutáneas y esmalte dental
• Células de la cresta neural (ganglios y nervios craneales y sensoriales, médula de
glándula suprarrenal, células pigmentadas, cartílagos de arco faríngeo)
Mesodermo
• Tejido conjuntivo
• Cartílago y hueso
• Músculos lisos y estriados
• Corazón, vasos y células sanguíneas
• Sistema linfático, bazo
• Riñones
• Ovarios y testículos
• Conductos genitales
• Serosas (pleura, pericardio y peritoneo)
• Corteza de la glándula suprarrenal
• Dentina
Endodermo
• Recubrimiento epitelial del aparto intestinal y respiratorio
• Parénquima de amígdalas
• Glándulas tiroides y paratiroides
• Timo, hígado y páncreas
• Recubrimiento epitelial de vejiga urinaria y la mayor parte de la uretra
• Recubrimiento de cavidad timpánica, antro timpánico y trompa de Eustaquio
Espacio intervelloso: separa la lámina coriónica y la decidual. Está ocupado por san-
gre materna que baña las vellosidades en rama.
Circulación materna y fetal: separadas en todo momento por la membrana sincitial
(derivada del corion) y las células epiteliales de los capilares fetales.
Funciones de la placenta
• Intercambio de gases
• Intercambios de elementos nutritivos y electrolitos
• Transporte de anticuerpos maternos
• Producción de hormonas (progesterona, estrógeno, HCG, lactógeno placentario)
• Detoxificación de algunas drogas
Vellosidades coriónicas
• Primarias: sincitiotrofoblasto + citotrofoblasto
• Secundarias: sincitiotrofoblasto + citotrofoblasto + tejido conjuntivo laxo mesenquima-
toso
• Terciarias: sincitiotrofoblasto + citotrofoblasto + tejido conjuntivo laxo mesenquimatoso
+ vasos sanguíneos
Amnios
• Saco voluminoso que contiene líquido amniótico (LA)
• Producción LA: células amnióticas, decidua parietal, aparato respiratorio fetal y orina
fetal.
• Funciones LA: amortiguador, protección, movilidad fetal, impide la adherencia del em-
brión a tejidos circundantes, desarrollo pulmón fetal, termorregulación, homeostasis
del líquido y electrolitos.
• Volumen LA: 350 ml a las 20 semanas, de 700 a 1.000 a las 37.
• Oligoamnios: menos de 400 ml. Hidramnios: de 1.500 a 2.000 ml.
Cordón umbilical
• Rodeado por amnios
• Formado por dos arterias y una vena rodeadas por la gelatina de Wharton
• Funciones: transporte de sangre entre feto y placenta y circulación del líquido amniótico.
EMBRIOLOGÍA ESPECIAL
APARATO GENITO-URINARIO
SISTEMA CARDIOVASCULAR
ORGANOGÉNESIS
SISTEMA NERVIOSO
OJO Y OÍDO
EXTREMIDADES
SISTEMA MUSCULO-ESQUÉLETICO
TUBO CARDIACO
SISTEMA
CARDIO- TABIQUES CARDIACOS
VASCULAR
ARTERIAL
SISTEMA VASCULAR
VENOSO
TELENCÉFALO Hemisferios C.
PROSENCÉFALO
Tálamo e
DIENCÉFALO
Hipotálamo
Protuberancia
METENCÉFALO
Cerebelo
ROMBENCÉFALO
MIELENCÉFALO
Bulbo Raquídeo
Retina
Nervio Óptico
Audición
Oído Interno Órgano vestíbulo-coclear
Equilibrio
Conexión tímpano
oído Oído Medio Cadena de Huesecillos y ventana oval oído
interno
EXTREMIDADES
YEMAS
SURCOS RADIALES
Mesodermo Paraxial
SOMITAS DERMOMIOTOMO
DERMIS MIOBLASTOS
Costillas (células
Vértebras musculares
primitivas)
SISTEMA INTEGUMENTARIO
piel
Glándula
Mamaria
Ectodermo Bucal
DIENTES Mesodermo
Causas desconocidas
ANOMALÍA CONGÉNITA
AGENTES TERATÓGENOS
GENÉTICOS AMBIENTALES
Numéricas: Fármacos
• Inactivación de genes Alcohol. Andrógenos y progestágenos.
• Aneuploidía y poliploidía Aminopterina. Busulfán.
Cocaína. Dietilestilbestrol.
• Trisomía
MULTIFACTORIAL Isotretinoína. Carbonato de Litio.
• Tetrasomía y pentasomía Metotrexato. Fenitoína.
• Mosaicismo Tetraciclina. Talidomina.
• Anomalías autosómicas y de Genéticos Warfarina. Ácido valproico. Trimetadiona.
cromosomas sexuales: monosomías y + Químicos
trisomías. Plomo. Metilmercurio.
Ambientales
Estructurales: Bifenilos policlorados.
• Inversión Infecciones
• Traslocación Toxoplasmosis. Sífilis.
• Deleción Rubéola. Citomegalovirus.
• Duplicación Herpes. Varicela.
Estreptococo Grupo B.
• Isocrosomas Hepatitis. SIDA.
Monogénicas: Radiaciones
• Autosómicas dominantes Factores maternos
• Autosómicas recesivas Diabetes Mellitus.
• Recesivas ligadas al cromosoma X Fenilcetonuria.
• Dominantes ligadas al cromosoma X Hipotiroidismo.
Factores mecánicos
Útero malformado. Oligohidramnios
Bandas amnióticas
MIEMBROS UROGENITAL
Focomelia. Agenesia Renal.
Polidactilia. Criptorquidia.
Pie zambo. Hipospadias.
Luxación congénita de Epispadias.
cadera. Ausencia vagina y útero.
Atresia vaginal.
TIPO DE PRUEBA
TIPO DE RIESGO
BC AMC B. Plact. FNC B. Tisular
Edad materna >38 años
Alts. cromos. paternas balanced
Hijos previos afectos
Alts. ligadas cromos. X
Results. anómalos triple screening
Exps. agentes teratógenos
Estudio malforma. detect. por ecogr.
Diag. previo fallido
Insoinmunización
Infección fetal
Alts. dermatológicas
Enf. materna
BC= Biopsia Corial; AMC= Amniocentesis; B. Plact.= Biopsia de Placenta; FN= Funiculocentesis;
B. Tisular= Biopsia Tisular.
Genética humana
otros trastornos
Acondroplasia, sdme. Marfan
Hiperproteinemia
Poliposis intestinal TRASTORNOS DEL METABOLISMO
Neurofibromatosis
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Autosómicas De los
cromosomas
sexuales
FECUNDACIÓN artificial
EMBARAZO GEMELAR
Bivitelinos Univitelinos
(2/3) (1/3)
Anastomosis vasculares
Shunt de nutrientes
Oligoamnios Polihidramnios
Visceromegalia
CIR Pletórico
PRIMERA CONSULTA
Semen pareja o
donante
Estimulación
Biopsia
IA
Diagnóstico genético
preimplantación Congelación embriones
Transferencia
Embarazo
INSEMINACIÓN ARTIFICIAL
FSH o HMG
HCG Progesterona
Capacitación espermática
FIV-TE
PELVIS ÓSEA
La pelvis es la parte inferior del tronco y está dividida por Sacro
el estrecho superior en pelvis mayor y pelvis menor.
Coxis
Pelvis mayor y menor:
Articulaciones pélvicas:
La pelvis mayor está formada por las fosas ilíacas in-
Los huesos de la pelvis están unidos entre sí por las
ternas y las aletas del sacro.
articulaciones sacroilíacas, la sacrocoxígea y la sínfi-
La pelvis menor o excavación pélvica está limitada por sis del pubis.
arriba por el estrecho superior y por debajo por el es-
La sínfisis púbica es una anfiartrosis.
trecho inferior.
La articulación sacroilíaca es una diartroanfiartrosis. La
El esqueleto de la pelvis está constituido por dos hue-
articulación sacrocoxígea es una anfiartrosis y sus su-
sos coxales o ilíacos, el sacro y el coxis.
perficies articulares están sostenidas por un ligamento
Hueso coxal o ilíaco: interóseo que representa un disco intervertebral.
Hueso par que ocupa las partes anterior y laterales de
la pelvis. Está formado por la unión del ilion, isquión y
pubis.
PELVIS BLANDA
En la pelvis blanda vamos a distinguir las partes blandas El grupo superficial está integrado por: esfínter externo
de las paredes de la pelvis, el periné femenino y el canal del ano, transverso superficial, isquicavernoso, bulbo-
blando. cavernoso y constrictor de la vulva.
Partes blandas de las paredes de la pelvis: En el grupo medio se incluye el transverso profundo y
el esfínter externo de la uretra.
Las paredes óseas de la pelvis menor están revestidas
a cada lado por el músculo obturador interno y por de- En el grupo profundo encontramos el elevador del ano
trás por el músculo piramidal. y el isquicoxígeo.
Periné femenino: Canal blando:
Al igual que en el hombre se distinguen tres grupos El canal blando lo constituyen las estructuras que se
musculares: un grupo superficial, un grupo medio y un encuentran en la pelvis menor y que proporcionan la
grupo profundo. salida desde el útero al periné femenino.
HISTOLOGÍA
Genitales internos Trompas:
Ovarios: La trompa está constituida por tres capas: la externa o
peritoneo, la media o muscular y la interna o mucosa.
Su superficie está revestida por una hilera de células
epiteliales. En un corte transversal se distingue la capa La capa muscular está constituida por fibras muscula-
cortical y la capa medular. res lisas en dos capas, la interna con haces circulares
y la externa con fibras longitudinales.
Por debajo del epitelio germinal hay una zona delgada
de estroma más densa que es la túnica albugínea. Útero:
En esta zona cortical existen unos elementos que Cabe distinguir la histología del cuerpo, de la del cuello
experimentan modificaciones cíclicas y que constitu- del útero, por ser bien diferentes.
yen la dotación germinal. Su evolución va de folículos
El cuerpo está formado por una capa externa de peri-
primordiales a fibrosos, pasando por los estados de
toneo firmemente adherido, una muscular más volumi-
folículos en maduración de De Graaf, cuerpos lúteos,
nosa denominada miometrio y una interna denomina-
cuerpos albicans o folículos atrésicos.
da endometrio.
En la ovulación se produce la salida del ovocito, ro-
El endometrio experimenta cambios cíclicos, se ha di-
deado de la corona radiada y algunas células de la
vidido el ciclo menstrual en fase proliferativa, secretora
granulosa con líquido folicular.
y hemorrágica.
VASCULARIZACIÓN
Vascularización de la pared abdominal anterior: La arteria ilíaca externa da lugar a la epigástrica pro-
funda y a la circunfleja profunda antes de entrar en el
La vascularización de la pared abdominal anterior pue-
canal inguinal para convertirse en arteria femoral.
de dividirse en los vasos que irrigan el tejido subcutá-
neo y los que irrigan músculos y fascias: • En el ovario las arterias son suministradas por la ar-
teria útero-ovárica, rama de la aorta. Las venas van
Irrigación subcutánea:
a las uterinas y útero-ováricas que suben y desem-
• Las arterias epigástricas superficiales. bocan a la derecha en la vena cava y a la izquierda
• Las arterias pudendas externas superficiales. en la vena renal. Los linfáticos van a los ganglios
yuxtaaórticos y los nervios vienen del plexo que
• Las arterias ilíacas superficiales circunflejas. acompaña la arteria ovárica.
Irrigación de los músculos y fascias: • Las arterias de las trompas proceden de las arterias
• La arteria epigástrica superior. útero-ováricas y uterinas. Las venas van en parte
a las venas uterinas y en parte a las venas útero-
• La arteria epigástrica inferior. ováricas. Los linfáticos van a los ganglios lumbares
• La arteria ilíaca circunfleja profunda. yuxtaaórticos y los nervios vienen de los plexos que
acompañan a las arterias.
• En el útero las arterias proceden de la arteria ute-
Vascularización de abdomen y pelvis: rina, rama de la hipogástrica. Con respecto a las
Las arterias que nacen de la aorta por debajo del dia- venas, se dirigen a los plexos venosos, situados a
fragma en dirección descendente, son: arteria frénica lo largo de los bordes laterales del útero.
inferior, tronco celiaco, arteria suprarrenal media, la ar- • La vagina está irrigada por la arteria vaginal, rama
teria mesentérica superior, la arteria renal, la arteria de la hipogástrica, y por ramas que proceden de
ovárica, la arteria mesentérica inferior y la arteria sa- la uterina, de la vesical inferior y de la hemorroi-
cra. La aorta se bifurca después a la altura de la cuarta dal media. Las venas forman en la túnica externa
vértebra lumbar en las arterias ilíacas comunes. del conducto vaginal, un plexo en conexión con los
La arteria ilíaca común tras un recorrido de unos 5 cm, plexos venosos uterinos y vesical.
se bifurca en la arteria ilíaca externa y en la interna o • En la vulva las arterias subcutáneas proceden de
hipogástrica a la altura de la articulación sacroilíaca. las pudendas externas, ramas de la femoral, y por
Tras 3-4 cm, la arteria hipogástrica se divide en rama la arteria perineal, rama de la arteria pudenda in-
anterior y rama posterior. La rama anterior se divide terna.
en arteria obturatriz, umbilical, uterina, vaginal, vesi-
cal superior e inferior, rectal media, pudenda interna y • Las arterias del periné son suministradas por la ar-
glútea inferior. La rama posterior nace de la cara lateral teria pudenda interna que nace de la hipogástrica y
de la arteria y se divide en arteria iliolumbar, la sacra llegada al ligamento transverso de la pelvis lo atra-
lateral y la glútea superior. viesa y con el nombre de arteria dorsal se dirige
hacia delante.
LIGAMENTOS
Ligamentos de la pelvis: • Por último, debemos referirnos a los ligamentos y
uniones con la pelvis procedentes de los múscu-
• En la articulación de la sífisis púbica tenemos el
los abdominales: 1º El recto mayor. 2º El piramidal
manguito fibroso, que es reforzado por los tendo-
también se inserta por su base en el pubis. 3º El
nes de los músculos aductor medio, recto interno
oblicuo mayor. 4º El oblicuo menor. 5º El transverso
del muslo, oblicuo mayor, recto mayor y piramidal
por la parte anterior termina en la línea blanca y en
del abdomen por delante y por debajo por el liga-
el pubis.
mento subpúbico que se extiende de un pubis a
otro. Ligamentos del útero:
• En la articulación sacroilíaca nos encontramos: 1º El útero está unido a las paredes de la pelvis por tres
un manguito fibroso reforzado por los ligamentos pares de ligamentos:
de nutación superior o de Bichat y el ligamento de
– Ligamentos laterales, ligamentos anchos o mesometrio
nutación inferior; 2º los ligamentos sacroilíacos
posteriores, en ellos se distinguen el ligamento ilio- – Ligamentos anteriores o ligamentos redondos
conjugado primero o axil, el ligamento ilioconjuga-
– Ligamentos posteriores o ligamentos úterosacros:
do segundo o de Zaglas, el ligamento ilioconjugado
tercero y el ligamento ilioconjugado cuarto. – Ligamentos cardinales, laterales del cuello uteri-
no o de Mackenrodt
• El ligamento iliolumbar.
Ligamentos del ovario:
• En la articulación sacrocoxígea encontramos un
ligamento interóseo, un ligamento anterior, un liga- – Ligamento suspensorio del ovario infundíbulo pélvi-
mento posterior y los ligamentos laterales. co, de Henle o lumboovárico
• A cada lado podemos distinguir los ligamentos sa- – Ligamento uteroovárico
crociáticos, que se dividen en mayor y en menor. – Ligamento tuboovárico
INERVACIÓN
Diafragma pélvico • En el útero los nervios proceden del plexo hipogás-
trico.
Nervio pudendo:
• En la vagina los nervios vienen del plexo hipogástri-
Inerva el esfínter anal externo y el esfínter de la ure-
co.
tra.
• En la vulva los nervios superficiales son suministra-
Rama anterior del tronco anterior de S3 y S4:
dos por las ramas genitales del abdominogenital y
Inerva los músculos puborrectal, pubocoxígeo, ileocoxí- del genitocrural, por la rama perineal del ciático me-
geo y coxígeo. nor y por la rama perineal superficial del pudendo
Periné: interno.
El nervio pudendo es el sensorial y motor del periné. • Los nervios del periné proceden del ciático menor
Se origina en el plexo sacro. Sus ramas son el nervio (porción urogenital del periné), del pudendo interno
del clítoris, el perineal y el hemorroidal inferior o rectal y del hemorroidal o anal.
inferior, que inerva el esfínter anal externo y la piel del Por lo tanto, podemos resumir que los genitales exter-
periné. En el ovario los nervios vienen del plexo que nos y el tercio inferior de vagina están inervados por
acompaña la arteria ovárica. el sistema nervioso cerebroespinal a través del nervio
• Los nervios de las trompas vienen de los plexos pudendo, que procede del plexo sacro y de las ramas
que acompañan a las arterias. genitales del abdominogenital mayor, menor y genito-
crural.