Ataxia: causas, síntomas y tratamientos

Descubrimos un signo clínico que provoca la incapacidad para coordinar

movimientos del cuerpo.

taxia es un término griego que significa “desorden”. Nos referimos a

la ataxia como un signo clínico caracterizado por la descoordinación del
movimiento: falta de estabilidad en la marcha; torpeza o debilidad en las
extremidades superiores, inferiores, cuerpo o movimientos oculares, etc. como
consecuencia de una afectación del Sistema Nervioso Central (SNC).
En líneas generales, la ataxia suele ser secundaria a una afectación del cerebelo o
de sus vías nerviosas eferentes o aferentes, aunque otras estructuras cerebrales
podrían ocasionar esta sintomatología. En este artículo repasaremos las
características de este fenómeno.

Síntomas de la ataxia
Aunque las características principales de la ataxia son la descoordinación de las
extremidades y de los movimientos sacádicos de los ojos, se pueden presentar
otros tipos de síntomas. Todos los síntomas de la ataxia, sin embargo, tienen que
ver con la capacidad para mover partes del cuerpo. Estas señales de que la ataxia
está afectando a las funciones normales del cuerpo se describen a continuación.
 Problemas del habla.

 Dificultades en la percepción visuoespacial debido a la descoordinación

oculomotora.

 Apraxia visuoconstructiva como consecuencia de la descoordinación.

 Disfagia –problemas para tragar–.

 Dificultades en la marcha, con tendencia a abrir las piernas.

 Pérdida total de la capacidad de andar.

Como hemos dicho, en la clínica, la ataxia suele presentarse como un signo

que puede manifestarse en diferentes patologías adquiridas –es decir: infartos
cerebrales, tumores, traumatismos cráneo-encefálicos, etc.– aunque también
puede presentarse como una enfermedad aislada en sus formas hereditarias.
Clasificaciones (tipos de ataxias)
Podríamos clasificar la ataxia siguiendo diferentes criterios, aunque en esta
revisión explicaremos los principales tipos de ataxia en función de si la
patología ha sido adquirida o es hereditaria. Otro posible modo de
clasificación sería en función de las regiones del Sistema Nervioso Central que
presentan lesiones o anomalías susceptibles de producir ataxia.

1. Ataxias adquiridas
Que una ataxia sea adquirida implica que ésta se produce como consecuencia de
una patología principal que sufre el paciente. De este modo los infartos
cerebrales, la anoxia cerebral –falta de oxígeno en el cerebro–, tumores
cerebrales, traumatismos, enfermedad desmielinizante –esclerosis múltiple–,
son causas comunes de ataxia.
Entre otras causas menos comunes podríamos encontrar las anomalías
congénitas, infecciones, otras enfermedades autoinmunes, Virus de la
Inmunodeficiencia Humana, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, etc. En líneas
generales, para que se produzca ataxia, estas patologías deben ocasionar
daños en el cerebelo o a las estructuras relacionadas con éste como la
médula espinal, tálamo o ganglios de la raíz dorsal. Una causa muy frecuente de
ataxia es la hemorragia cerebelosa.
La anamnesis, el estudio del caso y la selección adecuada de pruebas
diagnósticas son necesarios para encontrar la etiología correcta. El tratamiento irá
enfocado a la intervención de la patología adquirida y el pronóstico dependerá de
la gravedad de las lesiones.

2. Ataxias hereditarias recesivas

A diferencia de las ataxias adquiridas, estos tipos de ataxia suelen ser de inicio
precoz, durante la infancia o entre los 20 y 30 años. Que la enfermedad sea
recesiva implica que debemos haber heredado dos copias iguales del gen
“defectuoso” de nuestros padres.
Esto implica que mucha población es simplemente portadora de la enfermedad
aunque no se manifieste, ya que con un gen “sano” es suficiente para no
desarrollarla. En este grupo encontramos algunos de los tipos más habituales de
ataxia como la Ataxia de Friederich o la Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Ataxia de Friederich

Es el tipo de ataxia hereditaria más común. Se estima que su prevalencia en los

países desarrollados es de 1 persona por cada 50.000 casos. Su inicio suele ser en
la infancia, presentando problemas en la marcha, torpeza, neuropatía sensorial y
anormalidades en el movimiento de los ojos. Otras consecuencias menos
frecuentes pueden ser deformaciones en el esqueleto y miocardipatía
hipertrófica.
A medida que la enfermedad progresa, la disartria –alteración en la articulación
de las palabras– , disfagia –dificultad en la deglución–, la debilidad en las
extremidades inferiores, etc. son más aparentes. Se estima que entre los 9 y 15
años del inicio de los síntomas la persona pierde la capacidad de andar.
Este cuadro clínico es consecuencia de la neurodegeneración de las células
ganglionares de la raíz dorsal, los tractos espinocerebelosos, las células del
núcleo dentado –un núcleo profundo del cerebelo– y los tractos córticoespinales.
Las células de Purkinge –las principales células del cerebelo– no resultan
afectadas. El estudio de neuroimagen no suele mostrar ninguna afectación
aparente del cerebelo.
Actualmente no existe cura y los tratamientos administrados suelen ser
sintomáticos. El riesgo debido a la disfagia, la cardiomiopatía, etc., conlleva que
se deba hacer un seguimiento habitual de los pacientes. Diversos ensayos clínicos
están en marcha para observar el potencial de diversos fármacos como, entre
otros, el interferon-gamma.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Con una prevalencia estimada de 1 caso entre 20.000-100.000 casos, la ataxia-

telanigectasia (AT) es la causa más común de ataxia recesiva en pacientes
menores de 5 años. A medida que la enfermedad se desarrolla podemos encontrar
hipotonia –disminución del tono muscular–, polineuropatía –afectación del
sistema nervioso periférico–, apraxia oculomotora –problemas en cambiar la
mirada hacia un estímulo que debe fijarse–, etc. Los pacientes con AT suelen
presentar inmunodeficiencias que ocasionan infecciones pulmonares recurrentes.
En el estudio de neuroimagen se puede observar atrofia del cerebelo, a
diferencia de la ataxia de Friederich. Como en el caso anterior el tratamiento
va dirigido a los síntomas y no existe una cura.

2.3. Otras ataxias hereditarias recesivas

Encontramos muchos más tipos de ataxias hereditarias como la Ataxia con

apraxia oculomotora, la Ataxia Cayman, Ataxia con deficiencia de vitamina E,
Ataxia espinocerebral infantil, etc.

3. Ataxia hereditarias dominantes

Las ataxias hereditarias dominantes ocurren en cada generación de una familia
con un riesgo del 50% de recibir la enfermedad por parte de uno de los
padres. En este caso, con una sola copia del gen afectado es suficiente para
desarrollar la enfermedad. En función del curso de la enfermedad pueden ser
divididas en episódicas o progresivas. Existen distintos test genéticos para el
diagnóstico de estas patologías. Como en los casos anteriores, tampoco existen
curas.

Ataxia y Apraxia: no son lo mismo

Desde un punto de vista neuropsicológico, el mayor diagnóstico diferencial que
se debe realizar es distinguir la ataxia de la apraxia. Aunque puedan conllevar
déficits cognitivos parecidos, sobre todo en las formas adquiridas, son
significativamente diferentes desde un punto de vista clínico. La apraxia se
define como una alteración en la ejecución de determinados movimientos
aprendidos en respuesta a una orden y fuera del contexto que no es atribuible a
afectaciones sensoriales o motoras, falta de coordinación o déficits atencionales.
La ataxia, en cambio, es un déficit motor de coordinación como tal. Aunque un
paciente no pueda ejecutar la acción requerida ante una orden, será debido a la
incapacidad motora. En la apraxia el problema surge porque el “input verbal” –es
decir, la orden– no se puede asociar con la respuesta motora o “output motor”.
Por otro lado, en la apraxia no deberíamos encontrar otros problemas como
la inestabilidad de la marcha, problemas en la deglución, etc. Así pues, en estos
casos la evaluación neurológica será obligatoria si observamos signos
incompatibles con la apraxia. No obstante, también cabe tener en cuenta que
ambas manifestaciones clínicas pueden presentarse de manera concomitante.

La incidencia de la ataxia a nivel nacional

Con las prevalencias que hemos citado en el caso de la ataxia en su forma
hereditaria, podemos considerar estas enfermedades como raras –siendo en
Europa una enfermedad rara aquella que se da un caso cada 2000 personas–
. Cuando las enfermedades se califican como raras generalmente es más
difícil avanzar en su investigación para encontrar tratamientos eficaces.
Además, como hemos visto, las formas hereditarias de la enfermedad afectaran
mayoritariamente a población infantil y joven. Esto ha hecho que surjan diversas
asociaciones sin ánimo de lucro que promuevan el tratamiento, la divulgación y
la mejora de calidad de vida de estos pacientes. Entre ellas encontramos la
Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias, la Asociación Sevillana de Ataxias
y la Asociación Madrileña de Ataxias.
 Conclusiones
La ataxia, aunque poco prevalente en su manifestación hereditaria, es un
trastorno que afecta a las actividades de la vida diaria y la independencia en
la vida de muchas personas, especialmente en población joven. Además, las
prioridades farmacéuticas y empresariales hacen que la investigación en este
campo avance con lentitud, por lo cual las propuestas en cuanto a tratamiento se
centran en los cuidados paliativos.
Es por eso que se debe divulgar su existencia y dar conocer sus afectaciones.
Cada paso, por pequeño que sea, puede representar mejoras en la calidad de vida
de estos pacientes, con el alivio para el sistema sanitario que esto supone. El
estudio y desarrollo en detección precoz y la automatización de sistemas de
tratamiento resultarán beneficiosos tanto para pacientes, familiares, cuidadores y
profesionales sanitarios. Cuando avanzamos en estos campos, todos salimos
ganando y, por esta razón, debemos dar a conocer y apoyar estas causas sociales.

Referencias bibliográficas:

Libros:

 Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsicología a través de casos

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Artículos:

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