1.- ¿Cómo y cuándo se lleva a cabo la transmisión de la información genética?

2.- ¿Qué es la transcripción?

3.- ¿Qué aportaciones realizó Severo Ochoa al descifrado del código genético?

4.- Dada la siguiente secuencia de nucleótidos del ARNm: AGC UAU AUG CGC ACG CAA
ACC CCA AUU UAG AUA. a) Diga cuáles son los codones de iniciación y de terminación de
esta secuencia, si es que presentan alguno. ¿Qué aminoácidos codifican estos codones? b)
Esta secuencia, ¿podría dar lugar a un péptido? En caso afirmativo, ¿cuántos aminoácidos
tendría? c) Si entre las bases subrayadas se introduce una adenina, ¿qué ocurriría en el
péptido obtenido?

5.- ¿A qué se denomina sitio A y sitio P del ribosoma?

6.- ¿Cómo actúan las hormonas esteroides en el control de la expresión génica?

7.- Indica lo que representa el esquema que se escribe a continuación, señala los procesos
que se representan en él y en qué lugares de la célula eucariota tienen lugar. ADN-ARN--
Proteína

8.- Señalar las principales diferencias en la síntesis del ARNm en las células eucariotas y en
las procariotas.

9.- ¿Es posible que, si se altera la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN que
lleva información para la síntesis de una proteína, no se vea afectada dicha proteína? ¿A qué
es debido? Escribe un ejemplo.

10.- Al analizar el ADN de un organismo extraterrestre se ha observado que posee las

mismas bases que el ADN de un organismo terrestre, si bien sus proteínas solo contienen
dieciséis aminoácidos distintos. ¿Podría el código genético de estos organismos estar
formado por parejas de nucleótidos? ¿Crees qué tendría alguna desventaja respecto al
código genético de los organismos terrestres?

11.- ¿Qué son y cómo se forman los aminoacil-ARNt?

12.- ¿Por qué es necesario el control de la expresión genética y cuándo tiene lugar?

13.- ¿Qué es un gen?

14.- ¿Qué papel desempeña la ARN-polimerasa?

15.- ¿Por qué decimos que el código genético está degenerado? ¿Representa esto alguna
ventaja?

16.- A continuación se escribe la secuencia de nucleótidos de un fragmento de la cadena

codificante del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5': a) Determinar la secuencia
de nucleótidos del ARNm correspondiente e indicar su polaridad. b) Utilizando el código
genético, determinar la secuencia de aminoácidos que produce la traducción de este ARNm.
c) ¿Qué mínimo cambio tendría que ocurrir para que apareciese en cuarto lugar el
aminoácido histidina en este péptido?

17.- ¿Es cierto que en las células eucariotas todas las proteínas tienen el aminoácido
metionina en el extremo N-terminal?
18.- Explica cómo funciona el operón lac o sistema de regulación inducible.

19.- ¿Quién enunció la hipótesis un gen, un enzima ? ¿Qué dice dicha hipótesis?

20.- ¿Qué son las secuencias promotoras?

21.- Define los siguientes términos: Codón. Codón sinónimo. Codón sin sentido. Codón de
inicio.

22.- ¿Habrá más de una secuencia de ADN que codifique el péptido cuya secuencia de
aminoácidos es: H2N-Met-His-Ser-Trp-Gly-COOH?

23.- Explicar cómo finaliza la síntesis proteica.

24.- Si en los organismos pluricelulares todas las células tienen el mismo ADN, ¿por qué
tienen distintas formas y funciones?

25.- Enumera los distintos experimentos llevados a cabo que han demostrado que el ADN es
la molécula portadora de la información genética.

26.- ¿Cómo se produce la fase de maduración en los ARN mensajeros?

27.- ¿Por qué los codones que forman el código genético tienen que estar formados por tres
nucleótidos?

28.- ¿Qué es y cómo se forma el complejo de iniciación?

29.- ¿Qué es el operón?

30.- ¿Qué es y cómo se forma el complejo de iniciación?

31.- ¿Qué problema plantea durante la replicación el hecho de que las cadenas de ADN
sean lineales?; ¿de qué mecanismos disponen las células eucariontes para resolver este
problema?

32.- Define y pon un ejemplo de: Aneuploidía Poliploidía Trisomía Mutación puntual.

33.- Mutaciones génicas: Define mutación espontánea y mutación inducida. Tipos de agentes
mutágenos. Explica los mecanismos de acción de los agentes mutágenos.

34.- Dos alteraciones frecuentes en el ADN son las despurinizaciones y la desaminación de

la citosina. ¿De qué mecanismos dispone la célula para reparar estos errores?

35.- ¿Qué es la transposición?¿Cuáles son los tipos de elementos transponibles que

aparecen en las bacterias?

36.- Explica la siguiente afirmación: El cáncer es una enfermedad genética; pero, salvo en
algunas ocasiones, no es una enfermedad hereditaria.

37.- ¿Qué es el ADN recombinante? Explica algunas aplicaciones de esta tecnología.

38.- Define los conceptos de mutación, recombinación y transposición.

39.- Clasifica y explica el mecanismo de acción de los siguientes agentes mutágenos: 5-

bromouracilo. Ácido nitroso. Radiación ultravioleta.
40.- Algunas enfermedades genéticas en la especie humana son debidas a mutaciones en
los sistemas de reparación del ADN. Describe, al menos, dos ejemplos de estas alteraciones
genéticas.

41.- Representa de forma esquemática el intercambio de cadenas homólogas de ADN que

conduce a la recombinación genética.

42.- Explica el punto de vista de las diferentes teorías evolucionistas acerca del papel de la
mutación.

43.- ¿Qué es un organismo transgénico? Cita algunas aplicaciones de estos organismos y

comenta los posibles problemas que plantean.

44.- Describe las principales moléculas que intervienen en la replicación del ADN en
procariontes y explica el mecanismo por el que tiene lugar el proceso.

45.- ¿Qué es una mutación génica? Indica sus tipos.

46.- Describe los mecanismos que producen la aparición de mutaciones espontáneas

originadas por lesiones en el ADN.

47.- La aflatoxina B1 es un potente carcinógeno que se une a la guanina e impide la

replicación del ADN. Explica el mecanismo de reparación que actuará para corregir los
efectos de este mutágeno.

48.- Define recombinación y clasifica sus tipos.

49.- ¿Son heredables todas las mutaciones que sufre un individuo pluricelular?

50.- ¿Qué es la terapia génica? Explica las diferentes estrategias para su aplicación y los
problemas que plantea esta técnica.

51.- Durante la replicación, los ADN polimerasas actúan sintetizando la hebra nueva en
sentido 5' 3'. Si las dos hebras de la molécula de ADN son antiparalelas, ¿cómo es posible
que se repliquen a la vez?

52.- Las mutaciones génicas son aquellas que afectan a un único gen. ¿Qué causas
provocan las mutaciones génicas? ¿Qué es una mutación puntual? ¿Puede este tipo de
mutaciones explicar la aparición de nuevos alelos?

53.- Los errores en la replicación son una de las causas que producen alteraciones en el
ADN de forma espontánea. Describe y representa gráficamente cómo se originan estos
cambios.

54.- ¿Cómo actúa el sistema de reparación SOS?; ¿cuáles son las consecuencias de su
acción?

55.- Explica la relación entre los transposones y la conjugación bacteriana.

56.- ¿Cuáles son las fuentes de variabilidad sobre las que actúa la selección natural?

57.- Enzimas de restricción: a) Concepto y mecanismo de acción. b) Comenta un ejemplo. c)

Explica sus aplicaciones en la tecnología del ADN recombinante.
58.- Contesta a las siguientes cuestiones relacionadas con la replicación: a) Concepto de
replicación. b) Tras el descubrimiento de la estructura del ADN, ¿qué modelos se plantearon
para explicar la replicación?; ¿cuál de ellos es el correcto? c) En la replicación de una
molécula de ADN de doble hebra y después de tres ciclos de replicación, ¿cuántas hebras
de nueva síntesis habrán aparecido?

59.- Define el concepto de mutación y clasifica los distintos tipos de mutaciones.

60.- Explica la forma de actuación de un mutágeno físico y otro químico y represéntalo

esquemáticamente.

61.- Define recombinación y transposición. ¿Qué diferencias existen entre estos procesos y
la mutación, en cuanto a sus consecuencias genéticas?

62.- Justifica la siguiente frase: Sin mutación no se hubiera producido el hecho evolutivo,
pero sin recombinación, sí.

63.- ¿Cómo construirías una molécula de ADN recombinante?

Soluciones

1.- ¿Cómo y cuándo se lleva a cabo la transmisión de la información genética?

Solución: En los organismos pluricelulares, la transmisión de la información genética, se
realiza en dos momentos del ciclo del individuo: cuando el individuo se reproduce y cuando
el individuo crece. Cuando el individuo se reproduce, la información genética se transmite a
los descendientes, y constituye lo que se conoce con el nombre de herencia biológica.
Cuando se produce el crecimiento del individuo, las células se dividen mediante mitosis;
también en este caso, se transmite la información genética completa a las células hijas que
se obtienen. Tanto en un caso como en el otro, para que se pueda transmitir la información
genética es necesario realizar una copia previa de esta. Este proceso; es decir, la realización
de una copia del ADN, se denomina replicación o duplicación del ADN.

2.- ¿Qué es la transcripción?

Solución: La transcripción constituye la primera etapa que tiene lugar en el proceso de la
expresión genética. Mediante este proceso, la información genética (secuencia de
nucleótidos de un fragmento del ADN) se transforma en una secuencia de aminoácidos; es
decir, en una proteína. La transcripción consiste, como su nombre indica, en copiar la
información (secuencia de nucleótidos) de un fragmento del ADN, el correspondiente a un
gen, en una molécula de ARN. En este proceso, por consiguiente, tomando como molde o
patrón una de las cadenas del fragmento del ADN, se sintetiza una molécula de ARN, cuya
secuencia de nucleótidos será complementaria con dicha cadena de ADN. En las células
eucariotas, el proceso ocurre en el núcleo, mientras que en las células procariotas, debido a
que no hay un núcleo definido, tiene lugar en el citoplasma. La transcripción es similar en
eucariotas y en procariotas, aunque presenta algunas diferencias. Este proceso se realiza
gracias a la acción de unos enzimas denominados ARN-polimerasas, que van uniendo
ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster en dirección 5' 3', de forma complementaria a
los nucleótidos de la cadena del ADN patrón, y teniendo en cuenta que en el ARN no hay
timina y la base complementaria de la adenina será el uracilo. En la síntesis de los ARNs se
utilizan ribonucleótidos trifosfatos, que se hidrolizan y aportan la energía necesaria para
formar los enlaces fosfodiéster. Como consecuencia de la transcripción, los ARNs que se
obtienen se denominan ARNs transcritos primarios. En muchos casos sufrirán un proceso de
maduración, mediante el cual se transforman en ARNs maduros (mensajeros, ribosómicos,
transferentes), que intervendrán en la síntesis de proteínas.

3.- ¿Qué aportaciones realizó Severo Ochoa al descifrado del código genético?
Solución: Severo Ochoa (1905-1993), médico y bioquímico español, fue uno de los pioneros
en el descifrado del código genético. Su contribución a esta tarea fue el descubrimiento del
enzima polinucleótido fosforilasa. Este enzima es capaz de sintetizar ARN a partir de
ribonucleótidos, sin necesidad de un molde de ADN. Gracias a este enzima, se pudieron
sintetizar cadenas de ARN con un solo tipo de ribonucleótido; una de ellas fue la cadena
formada únicamente por uracilo (poli U); a partir de esta cadena, y en presencia de todos los
aminoácidos, se obtenía un polipéptido formado únicamente por fenilalanina. De ello se
deducía que el codón que codificaba la fenilalanina era el UUU. Este proceso se repitió
posteriormente con otros ARNs formados por un solo nucleótido (A, C y G), así se dedujeron
los aminoácidos codificados por los codones AAA, CCC y GGG. Con posterioridad, otros
investigadores, como Kornberg y Khorana, descubrieron lo que codifican el resto de los
codones que forman el código genético.

4.- Dada la siguiente secuencia de nucleótidos del ARNm: AGC UAU AUG CGC ACG CAA
ACC CCA AUU UAG AUA. a) Diga cuáles son los codones de iniciación y de terminación de
esta secuencia, si es que presentan alguno. ¿Qué aminoácidos codifican estos codones? b)
Esta secuencia, ¿podría dar lugar a un péptido? En caso afirmativo, ¿cuántos aminoácidos
tendría? c) Si entre las bases subrayadas se introduce una adenina, ¿qué ocurriría en el
péptido obtenido?
Solución: a) En esta secuencia el codón de iniciación es el AUG, que está ocupando el tercer
lugar. Este codón codifica el aminoácido metionina, por ello, todas las proteínas en principio
comienzan por este aminoácido; posteriormente, muchas de ellas lo eliminan. En esta
secuencia el codón de terminación es el UAG, que se encuentra localizado en penúltimo
lugar. Estos codones no codifican ningún aminoácido, por ello, se les denomina también
codones mudos o sin sentido. Provocan la separación del ribosoma y el final de la síntesis
proteica, ya que no existe ningún ARNt cuyo anticodón sea complementario con ellos. b)
Esta secuencia daría lugar a un péptido que tendría siete aminoácidos. El primer aminoácido
estaría codificado por el tercer codón, que es el de iniciación (AUG), y el último estaría
codificado por el noveno codón (AUU), que es el anterior al codón de terminación. El péptido
codificado sería el siguiente: H2N-Met - Arg - Thr - Gln - Thr - Pro - Ile-COOH c) Si se
adiciona una adenina entre las bases subrayadas, UAG AUA, la secuencia de nucleótidos en
su extremo final se altera quedando de la siguiente manera: UAA GAU A. Por lo tanto se ha
modificado el codón de terminación UAG y se ha transformado en el codón UAA. Esto no
implica ningún cambio en el péptido, puesto que este nuevo codón también es un codón de
terminación, con lo cual el péptido seguirá teniendo siete aminoácidos.

5.- ¿A qué se denomina sitio A y sitio P del ribosoma?

Solución: El ribosoma es la estructura celular encargada de leer los codones del ARNm, y de
ir uniendo a ellos, temporalmente, los complejos aminoacil-ARNt, cuyos anticodones sean
complementarios con el ARNm. Cada uno de estos aminoacil-ARNt aportará un determinado
aminoácido, que posteriormente se unirán y formarán la proteína. El ribosoma consta de dos
subunidades que, al inicio de la síntesis, se unen. En ellos se diferencian dos sitios o centros
de unión, en donde los ARNt se unen mediante sus anticodones con los codones del ARNm.
Estos sitios son: El sitio A o aminoacil. Es el lugar del ribosoma donde se van incorporando
los nuevos aminoacil-ARNt. Aquí el aminoacil-ARNt se une por su anticodón con el
correspondiente codón del ARNm. El sitio P o peptidil es el lugar del ribosoma donde se
encuentran los peptidil-ARNt, es decir, los ARNt que están unidos a la cadena peptídica en
formación con los codones del ARNm.

6.- ¿Cómo actúan las hormonas esteroides en el control de la expresión génica?

Solución: Las hormonas esteroides (estrógenos, corticoides, etc), debido a su carácter
hidrófobo, pueden atravesar fácilmente la membrana plasmática por difusión y penetrar
dentro de la célula. Una vez en el citoplasma se unen a proteínas receptoras específicas,
formándose el complejo hormona-receptor , que es transportado hasta el núcleo a través de
los poros de la membrana nuclear. Una vez en el núcleo, se fijan sobre un intensificador del
ADN e inducen la transcripción de determinados genes.

7.- Indica lo que representa el esquema que se escribe a continuación, señala los procesos
que se representan en él y en qué lugares de la célula eucariota tienen lugar. ADN-ARN--
Proteína
Solución: Mediante este esquema se representa cómo fluye la información genética en una
célula. Este flujo de la información genética constituye lo que se conoce como dogma central
de la biología molecular, que fue enunciado por F. Crik en 1970. Según este esquema, se
copia la información (secuencia de nucleótidos) de un fragmento del ADN en el ARNm. A
este proceso se le denomina transcripción y, en las células eucariotas, tiene lugar en el
núcleo. Posteriormente, este ARNm sale del núcleo y lleva la información hasta los
ribosomas del citoplasma, los cuales la leen, traduciéndola en una secuencia de
aminoácidos; es decir, en una cadena polipeptídica. En este proceso interviene también el
ARNt, que se encarga de llevar los aminoácidos hasta los ribosomas y colocarlos en el orden
que determina la secuencia de nucleótidos de ARNm.

8.- Señalar las principales diferencias en la síntesis del ARNm en las células eucariotas y en
las procariotas.
Solución: Las principales diferencias son las siguientes: En las células procariotas, el enzima
que cataliza la síntesis del ARNm es el mismo que cataliza la síntesis de los demás ARNs,
mientras que en las células eucariotas hay un enzima específico para catalizar la síntesis de
este ARNm,, este enzima es la ARN-polimerasa II. En las células eucariotas, cuando ya se
han transcrito los treinta primeros nucleótidos, al extremo 5' del ARNm que se está formando,
se le añade el nucleótido metil-guanosina trifosfato, que forma una especie de caperuza.
Esta sirve para proteger este extremo de la acción de las nucleasas cuando el ARNm sale
del núcleo. Esto no ocurre en las células procariotas. Otra diferencia es que en las células
eucariotas, una vez que se ha formado el ARNm transcrito, por acción de la enzima poli-A
polimerasa, se adiciona al extremo 3' de este compuesto un fragmento de unos doscientos
nucleótidos de adenina que forma una cola denominada poli-A. Esta cola contribuye al
transporte del ARNm fuera del núcleo. En las células procariotas, el ARNm que se transcribe
no contiene intrones, es ya funcional y no necesita pasar por un proceso de maduración. En
la células eucariotas, sin embargo, el ARNm transcrito no es funcional, contiene intrones y
necesita pasar por un proceso de maduración, en el cual, mediante un proceso de corte y
empalme, se eliminan los intrones y los exones se unen entre sí.

9.- ¿Es posible que, si se altera la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN que
lleva información para la síntesis de una proteína, no se vea afectada dicha proteína? ¿A qué
es debido? Escribe un ejemplo.
Solución: Sí que es posible que se altere la secuencia de nucleótidos de un fragmento del
ADN sin que ello implique una alteración en la secuencia de aminoácidos que forma la
proteína. Esto es debido a que el código genético está degenerado y, por lo tanto, hay más
codones que aminoácidos, existiendo codones diferentes para un mismo aminoácido. Estos
codones difieren en la tercera base en la mayoría de los casos, aunque hay alguna
excepción, como en el caso de los aminoácidos: leucina, serina y arginina, en los que no
difieren en la tercera base sino en otras. Por consiguiente, si la alteración del ADN solo
afecta a la base en que se diferencian los codones (generalmente la tercera base), no se
alteraría la secuencia de aminoácidos, ya que se obtendría un codón sinónimo, que
codificará el mismo aminoácido. Vamos a escribir un ejemplo de lo dicho anteriormente;
primero escribimos una secuencia de ADN y el péptido que a partir de él se obtiene, y a
continuación un ADN mutado de tal forma que el péptido siga siendo el mismo. En el ejemplo
que se ha descrito las bases alteradas se han señalado subrayándolas. En este caso, a
pesar de que en el ADN se han producido tres alteraciones, el péptido no se ha visto
afectado. Mediante estas alteraciones se han obtenido tres codones sinónimos a los
iniciales, que codificarán los mismos aminoácidos.

10.- Al analizar el ADN de un organismo extraterrestre se ha observado que posee las

mismas bases que el ADN de un organismo terrestre, si bien sus proteínas solo contienen
dieciséis aminoácidos distintos. ¿Podría el código genético de estos organismos estar
formado por parejas de nucleótidos? ¿Crees qué tendría alguna desventaja respecto al
código genético de los organismos terrestres?
Solución: Como en estos organismos hay dieciséis aminoácidos diferentes, que forman sus
proteínas, al menos tienen que existir dieciséis codones diferentes para que cada
aminoácido esté determinado por un codón diferente. Por lo tanto, el código genético de
estos organismos puede estar formado por parejas de nucleótidos, ya que con las cuatro
bases que forman el ADN de estos organismos se pueden formar dieciséis parejas diferentes
(variaciones con repetición de cuatro elementos tomados de dos en dos), que serán codones
suficientes para codificar todos sus aminoácidos. A diferencia de lo que ocurre en los
organismos terrestres, este código hipotético no estaría degenerado; cada aminoácido
estaría codificado solamente por un codón; es decir, no habría codones sinónimos. Esto
supondría una desventaja, puesto que cualquier alteración, por mínima que fuese, que se
produjese en la secuencia de bases del ADN afectaría a la proteína que se sintetiza. Esto no
ocurre en el caso de los organismos terrestres, ya que, debido a que el código está
degenerado, aquellos cambios que hacen que los codones se transformen en sus sinónimos
no producen alteraciones en la proteína que se sintetiza. Tampoco habrá codones sin
sentido que indiquen el final, este se tendrá que determinar de otra forma distinta.

11.- ¿Qué son y cómo se forman los aminoacil-ARNt?

Solución: Los aminoacil-ARNt son complejos moleculares formados por un aminoácido y un
ARNt específico al cual se une. Estos complejos se forman en el hialoplasma, en una fase
previa a la traducción. De esta manera, los aminoácidos, que van a formar parte de las
proteínas, son transportados hasta los ribosomas, donde se unirán en el orden que
determinan los codones del ARNm. La formación de estos complejos se realiza gracias a la
acción de unos enzimas específicos, llamados aminoacil-ARNt-sintetasas. Estos enzimas
catalizan la unión entre un aminoácido y un ARNt, siempre que este posea un determinado
anticodón, puesto que este triplete de nucleótidos del ARNt es lo que va a determinar con
qué aminoácido se va a unir. La unión entre el aminoácido y el ARNt se produce mediante un
enlace éster, que se forma entre el grupo carboxilo (-COOH) del aminoácido y el grupo -OH
del extremo 3' del ARNt, localizado en el brazo aceptor. El extremo siempre finaliza en la
secuencia CCA. Esta reacción es muy endergónica. La energía necesaria se obtiene de la
hidrólisis del ATP, que se transforma en AMP y dos grupos fosfato.

12.- ¿Por qué es necesario el control de la expresión genética y cuándo tiene lugar?
Solución: En el ADN de las células, tanto procariotas como eucariotas, se localiza toda la
información genética que precisan para poder sintetizar sus proteínas. La expresión de esta
información da lugar a las diferentes proteínas. La producción excesiva de proteínas resulta
innecesaria y costosa energéticamente, y suele ocasionar alteraciones. Por todo ello, en los
seres vivos se han desarrollado unos mecanismos que controlan la expresión génica de las
células, permitiendo que los genes solo se expresen cuando sea necesario sintetizar la
proteína que codifican. De esta manera, se evita el despilfarro molécular y energético. El
control de la expresión génica es mucho más complejo y menos conocido en eucariotas que
en procariotas, y se realiza principalmente en la transcripción.

13.- ¿Qué es un gen?

Solución: Un gen es la unidad estructural y funcional de la herencia, que se transmite de
padres a hijos a través de los gametos y que determina la aparición de una característica
observable; es decir, el fenotipo. Durante mucho tiempo no se supo cuál era su naturaleza
química, y se desconocía su localización; Mendel denominó a estas unidades factores
hereditarios. Hoy se sabe que los genes son fragmentos de ADN, excepto en algunos virus
que tienen como material genético ARN. Se localizan en los cromosomas, que es donde se
encuentra el ADN. Los genes se expresan cuando la información que contienen se traduce
en un proteína, que realizará una determinada función biológica. Su función es la de llevar la
información necesaria para realizar las funciones celulares o su regulación.

14.- ¿Qué papel desempeña la ARN-polimerasa?

Solución: La ARN-polimerasa es el enzima que se encarga de catalizar la síntesis de los
ARNs, tomando como patrón el ADN. Este enzima realiza las siguientes funciones: Identifica
y se une secuencias determinadas del ADN, llamadas secuencias promotoras, que indicarán
dónde se inicia la transcripción y qué cadena del ADN se transcribe. Una vez fijado al ADN,
produce un desenrollamiento de una vuelta de hélice. Va leyendo la secuencia de
nucleótidos, de la cadena del ADN que se transcribe, en dirección 3' 5'. Va uniendo
ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster, haciéndolo en dirección 5' 3'. Estos
ribonucleótidos que une serán complementarios con los nucleótidos de la cadena del ADN
que se transcribe. (El complementario de la adenina, como en el ARN no hay timina, será el
uracilo). Utiliza ribonucleótidos trifosfato que, antes de unirse, se hidrolizan, y, de esa forma,
se obtiene la energía necesaría para formar el enlace.

15.- ¿Por qué decimos que el código genético está degenerado? ¿Representa esto alguna
ventaja?
Solución: El código genético se dice que está degenerado porque hay más codones
diferentes que aminoácidos y, por consiguiente, todos los aminoácidos, excepto el triptófano
y la metionina, están codificados por más de un codón. A estos codones distintos, que
determinan un mismo aminoácido, se les llama codones sinónimos. Además, hay tres
codones que señalan el final de la síntesis (codones mudos), debido a que no codifican
ningún aminoácido. El que el código genético esté degenerado se debe a que cada codón,
como se ha demostrado experimentalmente, está formado por tres nucleótidos y, por
consiguiente, con los cuatro nucleótidos posibles (A,G,C y U), el número de codones
diferentes que puede existir es de 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos. Esto quiere
decir que hay muchos más codones que aminoácidos para codificar; por ello es por lo que un
mismo aminoácido puede estar codificado por más de un codón. La degeneración del código
genético no es un fallo del código, ya que cada secuencia de nucleótidos del ARNm solo se
traduce en una determinada proteína, y constituye una ventaja, puesto que permite que, si se
produce un cambio en un nucleótido (sustitución de un nucleótido por otro), en ocasiones no
se traduce en una alteración en los aminoácidos de la proteína; es decir, este cambio puede
dar lugar a la aparición de un codón sinónimo que codificaría el mismo aminoácido y, por
consiguiente, la proteína no cambiaría.
16.- A continuación se escribe la secuencia de nucleótidos de un fragmento de la cadena
codificante del ADN: 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5': a) Determinar la secuencia
de nucleótidos del ARNm correspondiente e indicar su polaridad. b) Utilizando el código
genético, determinar la secuencia de aminoácidos que produce la traducción de este ARNm.
c) ¿Qué mínimo cambio tendría que ocurrir para que apareciese en cuarto lugar el
aminoácido histidina en este péptido?
Solución: a) El ARNm, que se obtiene por transcripción de este fragmento de ADN, será
complementario y antiparalelo con la hebra del ADN molde que se use. Por lo tanto, la
secuencia de nucleótidos y la polaridad del fragmento de ARNm será la siguiente: Hebra de
ADN molde 3' AAG CAA TGT GGG CGG AGA CCA 5'. RNA 5' UUC GUU ACA CCC GCC
UCU GGU 3'. b) La secuencia de aminoácidos que determina este ARNm será la siguiente:
H2N-Phe - Val - Thr - Pro - Ala - Ser - Gly-COOH. c) Para que en esta secuencia de
aminoácidos apareciese en el cuarto lugar el aminoácido histidina en lugar de prolina, tendría
que modificarse el codón CCC que codifica el aminoácido prolina por alguno de los que
codifica el aminoácido histidina, que son: CAU y CAC. Por lo tanto, el mínimo cambio que
tendría que producirse sería el de sustituir la citosina, que ocupa el segundo lugar en el
codón CCC por la base adenina, con lo cual el codón CCC se convertiría en CAC. Por
consiguiente, en el ADN se tendría que sustituir una base por otra: en este caso, se
sustituiría una base púrica (guanina) por una pirimidínica (timina); a esta mutación se la
denomina transversión. Según todo lo dicho, nos quedaría: Sin mutación: ADN: 3'AAG CAA
TGT GGG CGG AGA CCA 5'. ARNm 5'UUC GUU ACA CCC GCC UCU GGU 3'. Péptido:
H2N-Phe -Val -Thr -Pro -Ala -Ser -Gly-COOH. Con mutación: ADN: 3'AAG CAA TGT GTG
CGG AGA CCA 5'. ARNm: 5'UUC GUU ACA CAC GCC UCU GGU 3'. Péptido: H2N-Phe -Val
-Thr -His -Ala -Ser -Gly-COOH.

17.- ¿Es cierto que en las células eucariotas todas las proteínas tienen el aminoácido
metionina en el extremo N-terminal?
Solución: En principio, sí que es cierto que todas las proteínas de las células eucariotas
recién sintetizadas, comienzan por el aminoácido metionina; esto es debido a que el codón
de iniciación, que será el primer codón que lee el ribosoma en las células eucariotas, es
AUG, por lo que el primer. aminoacil-ARNt que llega al sitio A será aquel cuyo anticodón es
UAC, es decir, será el ARNt-metionina. Posteriormente, en muchos casos este primer
aminoácido se elimina, por lo que no siempre el primer aminoácido de las proteínas
eucariotas es la metionina.

18.- Explica cómo funciona el operón lac o sistema de regulación inducible.

Solución: El modelo operón de regulación de la expresión génica puede ser de dos tipos:
inducible y represible, según se trate de una ruta catabólica o anabólica. El operón lactosa u
operón lac de E.coli es un sistema de regulación inducible. Este sistema de regulación
interviene en el catabolismo de la lactosa. La bacteria (E.coli), cuando se encuentra en un
medio rico en lactosa y pobre en glucosa, utiliza la lactosa como fuente de carbono. En el
catabolismo de la lactosa intervienen tres enzimas: -galactosidasa, permeasa y
transacetilasa. Estos enzimas están codificados por tres genes estructurales contiguos, que
se sitúan a continuación del operador. Si hay glucosa en el medio, el gen regulador se
transcribe y produce la proteína represora, que tiene dos lugares de unión: uno de ellos sirve
para unirse al operador y bloquearlo, impidiendo que la ARN-pol se una al promotor, y, por lo
tanto, no se produce la transcripción de los genes estructurales. El otro lugar de unión sirve
para que, cuando no hay glucosa, la lactosa se una a la proteína represora, altere su
configuración y haga que se desprenda del operador, permitiendo que se transcriban los
genes estructurales y se sinteticen los enzimas que catabolizan la lactosa.
19.- ¿Quién enunció la hipótesis un gen, un enzima ? ¿Qué dice dicha hipótesis?
Solución: El médico inglés Garrod, en la primera década del siglo XX descubrió que una
enfermedad metabólica, la alcaptonuria, caracterizada entre otras cosas porque los
individuos eliminan orina negra debido a la eliminación de ácido homogentísico, era causada
por una anomalía hereditaria. Supuso que los enfermos carecían del enzima que metaboliza
el ácido homogentísico. Fue la primera vez que se relacionó un gen con un enzima. En los
años cuarenta, G. Beadle y E. Tatum, en experiencias realizadas con el moho Neuroespora
crassa, estudiaron las consecuencias de los cambios génicos o mutaciones. Comprobaron
que la alteración en un gen suponía una variación fenotípica, que consistía en el fallo en el
funcionamiento de un enzima. Propusieron la hipótesis de un gen, un enzima. Según esta
hipótesis, cada gen, que es un fragmento de ADN, lleva la información necesaria para la
síntesis de una proteína enzimática. Posteriormente, esta hipótesis ha sido modificada,
reformulándose como un gen, un polipéptido. Esto se ha debido a que muchas proteínas no
son enzimas, y a que muchas proteínas están formadas por más de una cadena
polipeptídica, cada una de las cuales está codificada por un fragmento de ADN. Hoy se sabe
que muchos genes no se expresan, y algunos regulan la expresión.

20.- ¿Qué son las secuencias promotoras?

Solución: Las secuencias promotoras, también denominadas centros promotores, son ciertas
secuencias de nucleótidos localizados en distintos lugares de una u otra cadena del ADN
patrón. Señalan el lugar de unión de la ARN-polimerasa, y su función es indicar dónde se
inicia la transcripción y cuál de las dos hebras del ADN se transcribe. En las células
procariotas existen dos centros promotores, situados a distinta distancia del lugar de inicio de
la transcripción; estos centros son: El primero, cuya secuencia de bases es TTGACA, se
localiza unos treinta y cinco nucleótidos antes del punto de inicio de la transcripción. El
segundo se sitúa diez nucleótidos antes del punto de inicio, y su secuencia de bases es
TATAAT. En las células eucariotas también existen centros promotores; los más frecuentes
son dos, que tienen las siguientes secuencias: TATA y CAAT. Se localizan unos veinticinco
nucleótidos antes del inicio de la transcripción.

21.- Define los siguientes términos: Codón. Codón sinónimo. Codón sin sentido. Codón de
inicio.
Solución: Codón. Es cada uno de los tripletes de nucleótidos que forman el ARNm. Existen
64 codones distintos que constituyen el código genético. Cada uno de estos codones,
excepto tres, codifican un aminoácido. Ejemplo: UUU codifica para fenilalanina. Codón
sinónimo. Son aquellos codones diferentes que codifican el mismo aminoácido. Existen estos
codones porque hay más tripletes de nucleótidos que aminoácidos, por ello, todos los
aminoácidos, excepto la metionina y el triptófano, están codificados por más de un codón.
Estos codones, en la mayoría de los casos, solo difieren en un nucleótido, generalmente el
tercero, aunque hay excepciones. Por ejemplo, los codones CCU y CCC son sinónimos,
ambos codifican la prolina; en este caso solo difieren en el tercer nucleótido, lo que suele ser
lo más frecuente. Los codones CUG y UUA también son sinónimos, ya que codifican el
mismo aminoácido, la leucina; en este caso, difieren en más de un nucleótido. Codón sin
sentido. También denominado codón mudo; es un codón que no codifica ningún aminoácido.
En el código genético existen tres codones mudos: UAA, UAG y UGA. Estos codones son
importantes porque indican el final de la síntesis de proteínas. Codón de inicio. Es el codón
con el que siempre se inicia la síntesis de proteínas; este codón, en las células eucariotas, es
AUG, que codifica el aminoácido metionina. Por ello, y en principio, todas las proteínas
comenzarían por este aminoácido, si bien posteriormente muchas de ellas lo eliminan.

22.- ¿Habrá más de una secuencia de ADN que codifique el péptido cuya secuencia de
aminoácidos es: H2N-Met-His-Ser-Trp-Gly-COOH?
Solución: Sí que hay más de una secuencia de nucleótidos de ADN diferente que codifica el
mismo péptido. Esto se debe a que todos los aminoácidos excepto dos, la metionina y el
triptófano, están codificados por más de un codón, y, por lo tanto, el triplete de nucleótidos
que forma el ADN puede ser cualquiera de los que codifica el aminoácido en cuestión. En el
caso del péptido del enunciado, el número de secuencias diferentes que lo codifican será el
siguiente: Metionina: solo lo determina un codón: AUG. Histidina: los codones que lo
codifican son: CAU, CAC. Serina: los codones que lo determinan son: UCU, UCC, UCA,
UCG, AGU, AGC. Triptófano: solo lo codifica el codón: UGG. Glicina: los codones que lo
codifican son: GGU, GGC, GGA, GGG. Según esto, el número de ARNm que lleva la
información para sintetizar este péptido será: N de ARNm = 1 x 2 x 6 x 1 x 4 = 48. Cada uno
de los ARNm se obtiene por transcripción de una de las cadenas del fragmento del ADN, por
lo tanto, el número de secuencias de ADN diferentes que codifican este péptido será también
48. Algunos de estos 48 ARNm son los siguientes: 5'AUG CAU UCU UGG GGU 3'. 5'AUG
CAC UCU UGG GGU 3'. 5'AUG CAU UCC UGG GGU 3'. 5'AUG CAU UCC UGG GGG 3'.
5'AUG CAC UCG UGG GGA 3'. Los ADNS que, por transcripción. han dado estos ARNm son
los siguientes: 3'TAC GTA AGA ACC CCA 5'. 3'TAC GTG AGA ACC CCA 5'. 3'TAC GTA
AGG ACC CCA 5'. 3'TAC GTA AGG ACC CCC 5'. 3'TAC GTG AGC ACC CCT 5'

23.- Explicar cómo finaliza la síntesis proteica.

Solución: La síntesis proteica finaliza cuando, tras la última translocación del ribosoma,
alguno de los codones de terminación llega al sitio A del ribosoma. Estas señales de
terminación pueden ser: UAA, UGA y UAG, y son codones que no codifican ningún
aminoácido. Por lo tanto, no habrá ningún ARNt cuyo anticodón sea complementario con
ellos, y, por consiguiente, cuando esto ocurre, no entrará ningún aminoacil-ARNt al sitio A.
Estos codones de terminación son reconocidos y se unen a un factor de liberación, que
puede ser el FR1 o el FR2. Dicha unión activa la enzima peptidil-transferasa que, en este
caso, produce lo siguiente: Hidroliza la unión entre el ARNt y la cadena peptídica recién
formada. Esta abandona el ribosoma, quedando libre. Hace que abandonen el ribosoma el
ARNt y el ARNm. Este último, al poco de abandonar el ribosoma, es destruido. Provoca la
separación de las dos subunidades del ribosoma. En esta etapa también se requiere energía,
que se obtiene de la hidrólisis del GTP.

24.- Si en los organismos pluricelulares todas las células tienen el mismo ADN, ¿por qué
tienen distintas formas y funciones?
Solución: En los seres pluricelulares, todas las células tienen la misma información genética;
es decir, el mismo ADN, ya que todas las células se forman mediante divisiones mitóticas
sucesivas, a partir de una célula inicial. Por consiguiente, todas las células deberían ser
iguales y realizar las mismas funciones; sin embargo, no es así; en estos seres aparecen
grupos de células que adquieren una determinada forma y se especializan en realizar una
determinada función. A estos grupos de células se les denomina tejidos. La diferenciación
celular, que ocurre en estos seres vivos y que da lugar a los diferentes tejidos, es otra
consecuencia de la regulación de la expresión genética. La diferenciación celular se produce
porque, aunque todas las células de un organismo pluricelular tienen el mismo ADN, es decir,
los mismos genes, estos no se expresan en todas por igual; en algunas células se expresan
unos genes y se reprimen otros, mientras que en otras células son genes diferentes los que
se expresan y se reprimen. Así por ejemplo, los genes de la hemoglobina solo se expresan
en los eritrocitos, los de la melanina, únicamente en las células dérmicas, etc. Estos genes,
en otras células que no sean estas, estarán reprimidos.

25.- Enumera los distintos experimentos llevados a cabo que han demostrado que el ADN es
la molécula portadora de la información genética.
Solución: El descubrimiento de que el ADN era la molécula portadora de la información
genética ha sido uno de los grandes descubrimientos de la biología en siglo XX. Los
principales acontecimientos que han conducido hasta esta conclusión han sido los
siguientes: En 1869, F. Miecher descubrió los ácidos nucleicos. Los denominó nucleína ,
porque estaban presentes en el núcleo de las células. Posteriormente, se descubrió que los
cromosomas de las células eucariotas estaban formados por ADN y proteínas. A comienzos
de este siglo, se descartó que el ADN fuese el portador de la información genética por su
aparente simplicidad. Se creía que la información la portaban las proteínas. En 1928, el
bacteriólogo F. Griffith realizó experimentos con la bacteria Streptococcus pneumoniae,
causante de la neumonía humana. De esta bacteria existen dos cepas distintas: la cepa S
(formada por células capsuladas, que es virulenta) y la cepa R (formada por células no
capsuladas, que no es virulenta). A partir de estas bacterias, Griffith demostró que la cepa R
adquiría la capacidad de producir cápsula (que es lo que determina la virulencia), gracias una
sustancia no identificada, denominada principio transformante, procedente de las bacterias
S. En la década de los cuarenta, O.T. Avery, C. MacLeod y M. McCarty obtuvieron distintas
moléculas de las bacterias S (virulentas) muertas y observaron si transformaban las bacterias
R (no virulentas). Comprobaron que el principio transformante, que modificaba las bacterias
R y las hacia producir cápsula, era el ADN. En 1952, A.D. Hershey y M. Chase demostraron
de forma concluyente que el ADN, y no una proteína del fago T2, es la molécula portadora de
la información genética, que se introduce en la bacteria para la reproducción viral. En 1953,
J. Watson y F. Crick mostraron el modelo de doble hélice, que explicaba cómo se
almacenaba y transmitía la información genética. Hoy ya nadie duda de la función e
importancia del ADN.

26.- ¿Cómo se produce la fase de maduración en los ARN mensajeros?

Solución: La fase de maduración es la última etapa del proceso de transcripción. En ella, los
ARNs transcritos sufren una serie de cambios, mediante los cuales se transforman en los
ARNs maduros y funcionales. En las células procariotas, debido a que los genes son
continuos, el ARNm que se obtiene por transcripción del ADN ya es funcional, sin necesidad
de sufrir ningún proceso de maduración. En las células eucariotas, debido a que los genes
no son continuos, sino que poseen fragmentos con información denominados exones, entre
los que hay intercalados otros fragmentos carentes de información llamados intrones. Por
esta razón, los ARNm transcritos tienen que pasar por un proceso de maduración, mediante
el cual se eliminan los intrones y el ARNm transcrito se transforma en ARNm funcional. Esta
eliminación se realiza mediante un proceso de corte y empalme, en el cual se cortan los
intrones y los exones se unen entre sí. El proceso se realiza gracias a la acción de unos
enzimas llamados ribonucleoproteínas pequeñas nucleolares (RNPpn) o espliceosoma.

27.- ¿Por qué los codones que forman el código genético tienen que estar formados por tres
nucleótidos?
Solución: Quien primero propuso que los codones que forman el código genético debían
estar formados por tripletes de nucleótidos fue el físico estadounidense G. Gamow, el mismo
que enunció la hipótesis del Big- Bang acerca del origen del universo. El razonamiento por el
que los codones tienen que ser tripletes de nucleótidos es el siguiente: Si cada codón
estuviese formado por un solo nucleótido, únicamente habría cuatro codones diferentes, y no
serían suficientes para que codones diferentes pudiesen codificar los veinte aminoácidos
proteicos. Esto implicaría que un mismo codón tendría que codificar más de un aminoácido,
lo cual significaría que una determinada información se pudiese traducir de más de una
manera; es decir, una misma información podría dar lugar a más de una proteína. Si cada
codón estuviese formado por dos nucleótidos, el número de codones diferentes que se
podría formar con los cuatro nucleótidos que forman el ARN, serían 16 (variaciones con
repetición de cuatro elementos tomados de dos en dos), los cuales siguen siendo
insuficientes para poder codificar a los veinte aminoácidos proteicos; se plantearía el mismo
problema que en el caso anterior. Si los codones estuviesen formados por tres nucleótidos,
el número de codones diferentes que se pueden formar con los cuatro nucleótidos es de 64
(variaciones con repetición de cuatro elementos tomados de tres en tres), que serán
suficientes para poder codificar todos los aminoácidos proteicos. Como hay más codones
que aminoácidos, una mayoría va a estar codificada por más de un codón; además, pueden
quedar codones que no codificarían ningún aminoácido e indicarían el final de la síntesis.
Posteriormente, Crik, utilizando mutágenos, demostró que los codones del código genético
están formados por tripletes de nucleótidos.

28.- ¿Qué es y cómo se forma el complejo de iniciación?

Solución: El complejo de iniciación es un complejo molecular que se forma en la primera
etapa de la traducción o etapa de iniciación. Este complejo está formado por: el ARNm, la
subunidad menor del ribosoma y el primer aminoacil-ARNt, que suele ser el ARNt-metionina.
Una vez formado, se une a él la subunidad mayor, y se forma el ribosoma completo. Este
complejo de iniciación se forma de la siguiente manera: El ARNm se une por su extremo 5' a
la subunidad menor del ribosoma; en este proceso interviene un factor proteico de iniciación
llamado FI1. A continuación, el primer aminoacil-ARNt se une, mediante puentes de
hidrógeno y por su anticodón, al codón iniciador del ARNm, que suele ser el AUG. Por esta
razón, el primer aminoacil-ARNt es el ARNt-metionina. En este proceso interviene otro factor
de iniciación llamado FI2. En la formación del complejo de iniciación se requiere energía, que
se obtiene de la hidrólisis del GTP.

29.- ¿Qué es el operón?

Solución: El operón es un modelo de regulación de la expresión de los genes en las
bacterias. Este modelo fue propuesto por F. Jacob y J. Monod entre los años cincuenta y
sesenta. El operón esta formado por un conjunto de genes que están próximos en el
cromosoma y codifican las proteínas que intervienen en un determinado proceso metabólico.
A esto se añade un centro de control asociado, que permite o no la transcripción del conjunto
de genes. En cada operón se diferencian las siguientes partes: Genes estructurales (E1, E2,
etc). Son genes que codifican la síntesis de proteínas (enzimas) que intervienen en un
proceso metabólico. Gen regulador (R). Es el gen que codifica la proteína represora, que se
puede encontrar activa o inactiva. Esta proteína regula la actividad de los genes
estructurales. Promotor (P). Es la secuencia de nucleótidos del ADN. Se encuentra por
delante y cerca de los genes estructurales; a esta secuencia se une la ARN-polimerasa para
iniciar la transcripción. Operador (O). Secuencia de nucleótidos del ADN que se sitúa entre el
promotor y los genes estructurales; aquí se puede unir la proteína represora e impedir el
avance de la ARNpolimerasa y, por lo tanto, la transcripción de los genes estructurales.

30.- ¿Qué es y cómo se forma el complejo de iniciación?

Solución: El complejo de iniciación es un complejo molecular que se forma en la primera
etapa de la traducción o etapa de iniciación. Este complejo está formado por: el ARNm, la
subunidad menor del ribosoma y el primer aminoacil-ARNt, que suele ser el ARNt-metionina.
Una vez formado, se une a él la subunidad mayor, y se forma el ribosoma completo. Este
complejo de iniciación se forma de la siguiente manera: El ARNm se une por su extremo 5' a
la subunidad menor del ribosoma; en este proceso interviene un factor proteico de iniciación
llamado FI1. A continuación, el primer aminoacil-ARNt se une, mediante puentes de
hidrógeno y por su anticodón, al codón iniciador del ARNm, que suele ser el AUG. Por esta
razón, el primer aminoacil-ARNt es el ARNt-metionina. En este proceso interviene otro factor
de iniciación llamado FI2. En la formación del complejo de iniciación se requiere energía, que
se obtiene de la hidrólisis del GTP.
31.- ¿Qué problema plantea durante la replicación el hecho de que las cadenas de ADN
sean lineales?; ¿de qué mecanismos disponen las células eucariontes para resolver este
problema?
Solución: El problema que se plantea en las hebras de ADN lineal de las células eucariontes
es que, tras la replicación, los extremos 5' no quedan completos al eliminarse el cebador,
debido a que las polimerasas no sintetizan en sentido 3' 5'. La consecuencia de este hecho
es que las sucesivas replicaciones conducen a un acortamiento del cromosoma, con la
consiguiente pérdida de información genética. Los extremos del cromosoma son los
telómeros, y su desaparición, por los acortamientos sucesivos de los extremos, provoca la
inestabilidad y la unión de los cromosomas entre sí, produciendo la muerte celular. Para
resolver el problema los eucariontes disponen de un enzima, telomerasa, constituido por una
parte proteica y una secuencia de ribonucleótidos. Esta secuencia actúa como molde para
alargar el extremo 3'. La prolongación, catalizada por la telomerasa, sirve como cebador para
la síntesis, por parte de la polimerasa a, del extremo 5' que quedó incompleto. En algunos
tejidos de los organismos pluricelulares se ha comprobado que no existe actividad
telomerasa, enzima que está presente en los tejidos embrionarios. Esto supone un
acortamiento progresivo de los telómeros, que puede ser un desencadenante del
envejecimento celular. Asimismo, las células cancerosas, que presentan una capacidad de
división indefinida, tienen actividad telomerasa.

32.- Define y pon un ejemplo de: Aneuploidía Poliploidía Trisomía Mutación puntual.
Solución: La poliploidía es un tipo de mutación cromosómica numérica en el que se ve
afectado el número de juegos cromosómicos. Por ejemplo, en una especie dipliode (2n)
aparece un individuo con tres juegos de cromosomas, triploide (3n). La aneuploidía es una
mutación cromosómica numérica, que supone la modificación del número de cromosomas,
sin afectar a juegos completos. Son casos en los que aparecen uno o varios cromosomas de
más o de menos. Trisomía. Se produce cuando un individuo porta un cromosoma de más. En
una especie diploide el individuo será 2n+1; es decir, que alguno de sus cromosomas portará
tres copias en lugar de una pareja de homólogos. Mutación puntual. Es una mutación génica
que afecta a un único par de nuleótidos. Por ejemplo, el cambio de un par A-T por el par G-
C. Las mutaciones puntuales afectan a la secuencia del gen y pueden, por tanto, modificar la
proteína que codifica. En algunos casos son la causa de enfermedades genéticas. Por
ejemplo, la anemia falciforme es una enfermedad que se origina por una mutación en el gen
que codifica las cadenas beta de la hemoglobina. La mutación provoca la sustitución de un
ácido glutámico por una valina en la secuencia de aminoácidos.

33.- Mutaciones génicas: Define mutación espontánea y mutación inducida. Tipos de agentes
mutágenos. Explica los mecanismos de acción de los agentes mutágenos.
Solución: Las mutaciones espontáneas son lesiones o alteraciones en el ADN que se
producen de forma fortuita. Surgen en cualquier tipo de célula y en cualquier momento.
Pueden producirse por las siguientes causas: Errores en la replicación. Lesiones en el ADN
(desaminaciones, despurinizaciones y oxidaciones). La acción de elementos transponibles.
Las mutaciones inducidas son aquellas que se producen cuando un organismo está
sometido a la acción de agentes (físicos o químicos), que producen alteraciones en el ADN.
Estos agentes se llaman mutágenos. Los agentes mutágenos son aquellos que inducen
mutaciones en el ADN cuando un organismo está sometido a su acción. Existen dos tipos de
agentes mutágenos: Fisicos, como las radiaciones ionizantes y las UV. Químicos. Son
sustancias que producen mutaciones por lesiones en el ADN. Entre ellos se encuentran los
análogos de bases o los agentes alquilantes. Los agentes mutágenos actúan,
preferentemente, en los puntos calientes, y producen un tipo de mutación específica. Los
agentes mutágenos actúan provocando lesiones en el ADN de tres modos: Sustitución de
bases. Los análogos de bases son moléculas tan parecidas a las bases nitrogenadas, que
las sustituyen incorporándose al ADN. Así actúan el 5-bromouracilo y la 2-amonopurina. El 5-
bromouracilo es un análogo de la timina que se aparea con la guanina cuando se encuentra
en su forma enol. Esto origina transiciones A -T G -C. La 2-aminopurina es un análogo de la
adenina, y se aparea con la citosina, originando una transición G -C A -T. Modificaciones de
bases. Algunos mutágenos actúan produciendo modificaciones específicas en las bases.
Entre ellos destacan los agentes alquilantes, como el etilsulfonato y la hidroxilamina, que
provocan transiciones G - C A -T. Otros agentes que alteran las bases son los iones bisulfito
y el ácido nitroso (HNO2), que producen desaminaciones en la citosina y forman uracilo, lo
que provoca transiciones C T. Lesiones por daños en las bases. En este tipo de mutación, el
daño producido en las bases impide el apareamiento específico, produciendo la interrupción
de la replicación. El bloqueo de la replicación pone en funcionamiento el sistema de
reparación SOS, que promueve la inserción de bases con muy poca fidelidad, pero permite
que la replicación continúe. Así actúan la radiación UV, que provoca la formación de dímeros
de pirimidinas (especialmente de timina), y la aflatoxina B1, que se une a la guanina y el
benzopireno.

34.- Dos alteraciones frecuentes en el ADN son las despurinizaciones y la desaminación de

la citosina. ¿De qué mecanismos dispone la célula para reparar estos errores?
Solución: Las despurinizaciones son mutaciones que son reparadas por un sistema que se
inicia con la acción del nucleasa AP. Las desaminación de la citosina, que la convierte en
uracilo, es reparada por glucosidasas (concretamente, el enzima uracilo-ADN-glucosidasa
elimina el uracilo presente en el ADN). Estos enzimas rompen los enlaces N-glucosídicos, es
decir, separan la base, pero no escinden la cadena.

35.- ¿Qué es la transposición?¿Cuáles son los tipos de elementos transponibles que

aparecen en las bacterias?
Solución: La transposición es un mecanismo de cambio genético que se debe al
desplazamiento de genes (fragmentos de ADN) dentro del mismo cromosoma o de un
cromosoma a otro. Los fragmentos de ADN que se desplazan se denominan elementos
genéticos transponibles o transposones, y han sido observados tanto en procariontes como
en eucariontes. En las bacterias se han descrito dos tipos de elementos transponibles: Las
secuencias de inserción: son pequeños fragmentos de ADN que cambian de posición en el
cromosoma bacteriano. Estas secuencias contienen, únicamente, genes relacionados con la
función de inserción. Los transposones o elementos transponibles: son secuencias de ADN
formadas por varios genes que contienen, en cada uno de sus extremos, secuencias de
inserción. Estas secuencias son las que otorgan al transposón la capacidad de intercalarse
en sitios distintos del cromosoma o de un plásmido.

36.- Explica la siguiente afirmación: El cáncer es una enfermedad genética; pero, salvo en
algunas ocasiones, no es una enfermedad hereditaria.
Solución: La mayoría de los cánceres son producidos por agentes ambientales que provocan
mutaciones en el ADN, por lo que el cáncer es una enfermedad genética. Estas mutaciones
afectan a dos tipos de genes: Protooncogenes: son genes activadores de la división celular.
La mutación los convierte en oncogenes, que producen gran cantidad de una proteína que
estimula la división celular o formas muy activas de esa proteína. Genes supresores de
tumores: son inhibidores de la división celular. Una mutación puede desactivarlos, dejando
de producir la proteína supresora de la división; lo que desencadena la división celular. Tanto
las mutaciones que afectan a los protooncogenes, como las que inciden en los genes
supresores de los tumores, se producen mayoritariamente en las células somáticas. Este
hecho afecta al desarrollo de las capacidades del individuo que sufre la mutación e influye en
su supervivencia, pero no modifica la composición genética de su descendencia. Por tanto, el
cáncer no es una enfermedad hereditaria, aunque sí parece que existe cierta predisposición
genética a padecerlo.

37.- ¿Qué es el ADN recombinante? Explica algunas aplicaciones de esta tecnología.

Solución: El ADN recombinante es un fragmento de ADN construido artificialmente con
segmentos no homólogos procedentes de organismos diferentes. Consta de un vector, que
es un fragmento que contiene un punto de iniciación de la replicación (generalmente es un
plásmido o un virus), y el fragmento o gen que es objeto de estudio. Algunas aplicaciones de
la tecnología del ADN recombinante son: La síntesis bacteriana de proteínas útiles.
Incorporando los genes adecuados a un vector e introduciéndole en una bacteria se pude
conseguir que sinteticen las proteínas codificadas por esos genes. La insulina, la hormona
del crecimiento, la somatostatina, factores de coagulación, etc. son algunas proteínas que
hoy se producen por ingeniería genética. La detección precoz y diagnosis de enfermedades
hereditarias. Se han desarrollado actualmente pruebas fiables que hacen posible un
diagnóstico precoz de enfermedades como la anemia falciforme, algunas formas de
hemofilia, la distrofia muscular infantil o la corea de Huntington. Las técnicas utilizadas son
los enzimas de restricción y las sondas de ADN. Transferencia de genes a plantas de interés
económico. Mediante la transferencia de genes útiles se han conseguido plantas modificadas
genéticamente, como maíz resistente a algunas plagas, soja que produce ácidos grasos de
interés industrial o plantas de tomate, que retrasan la maduración del fruto. Los vectores más
utilizados para la introducción de los genes son las bombas génicas y una bacteria del suelo
llamada Agrobacterium tumefaciens.

38.- Define los conceptos de mutación, recombinación y transposición.

Solución: Mutación: Una mutación es un cambio heredable y medible del material genético.
Las mutaciones pueden afectar a cualquier tipo de células, pero solamente se transmitirán a
la descendencia aquellas mutaciones que se produzcan en los gametos o en células
embrionarias que den lugar a gametos. Recombinación: La recombinación consiste en la
aparición de nuevas combinaciones de genes diferentes de las que se encuentran en los
cromosomas de una célula determinada. Estas nuevas combinaciones surgen por el
intercambio de fragmentos de ADN entre los cromosomas, durante el proceso llamado
sobrecruzamiento. Durante la recombinación no se pierde ni se gana ningún nucleótido, por
lo que el mecanismo molecular de intercambio es muy preciso. Transposición: La
transposición es un mecanismo de cambio genético que se debe al desplazamiento de genes
(fragmentos de ADN) dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma a otro. Los
fragmentos de ADN que se desplazan se denominan elementos genéticos transponibles o
transposones, y han sido observados tanto en procariontes como en eucariontes.

39.- Clasifica y explica el mecanismo de acción de los siguientes agentes mutágenos: 5-

bromouracilo. Ácido nitroso. Radiación ultravioleta.
Solución: El 5-bromouracilo es un análogo de bases que actúa produciendo sustituciones de
bases en el ADN. Concretamente, es un análogo de la timina, que se aparea con la guanina
cuando se encuentra en su forma enol, originando transiciones A -T G - C. El ácido nitroso
(HNO2), altera el ADN, provocando modificaciones en las bases. Su acción produce
desaminaciones en la citosina, transformándola en uracilo, lo que provoca transiciones C T.
La radiación ultravioleta es un mutágeno físico que induce la formación de dímeros de
pirimidinas (especialmente, de timina). Este tipo de mutación impide el apareamiento
específico de las bases, produciendo la interrupción de la replicación. El bloqueo de la
replicación pone en funcionamiento el sistema de reparación SOS, que promueve la
inserción de bases con muy poca fidelidad, pero que permite que la replicación continúe.
40.- Algunas enfermedades genéticas en la especie humana son debidas a mutaciones en
los sistemas de reparación del ADN. Describe, al menos, dos ejemplos de estas alteraciones
genéticas.
Solución: Los sistemas de reparación están constituidos por enzimas y, por lo tanto,
codificados por genes que pueden sufrir mutaciones. Estas mutaciones pueden dar origen a
enfermedades genéticas como: Xeroderma pigmentosum. Es una enfermedad de la piel que
origina una pigmentación anormal, con gran abundancia de pecas. Termina en focos de
cáncer de piel. Es producida por una mutación en el gen que codifica la endonucleasa que
repara los dímeros de timina. Se ha comprobado que las personas que sufren la enfermedad
poseen niveles bajos del enzima fotorreactivo. La telangiectasia (dilatación de los vasos
sanguíneos de la piel) y algunos tipos de envejecimiento prematuro son dos ejemplos de
enfermedades producidas por mutaciones en los sistemas de reparación.

41.- Representa de forma esquemática el intercambio de cadenas homólogas de ADN que

conduce a la recombinación genética.
Solución: El proceso de intercambio de cadenas homólogas se puede representar del
siguiente modo: 1. Se produce la rotura de una hebra de cada cadena homóloga de ADN (a y
b). 2. Cada hebra se une con la opuesta de la cadena homologa (c). 3. Las ligasas unen los
fragmentos de las dos hebras y se forma ADN heterodúplex (híbrido) (d). 4. El intercambio
avanza por la hebra a lo largo del cromosoma (e). 5. En un punto determinado las hebras se
rompen de nuevo y se sueldan (f y g). 6. El resultado es el intercambio de hebras entre dos
moléculas de ADN y la recombinación genética (h).

42.- Explica el punto de vista de las diferentes teorías evolucionistas acerca del papel de la
mutación.
Solución: Cada una de las diferentes teorías evolucionistas ofrece su punto de vista
particular sobre el papel de las mutaciones en la evolución: Para el neodarvinismo, la
mutación es una fuente de variación que proporciona beneficios o perjuicios. La selección
natural elimina las mutaciones perjudiciales y favorece que las beneficiosas incrementen su
presencia en la población. A lo largo del tiempo, la consolidación de las nuevas
características origina cambios, que conducen a la evolución de las especies. Según la teoría
neutralista, las mutaciones no suponen ni perjuicio ni beneficio. Las mutaciones determinan
características neutras con respecto a la selección, y es el azar quien dirige, en gran medida,
el proceso evolutivo. La teoría de los equilibrios interrumpidos considera que la acumulación
de pequeñas mutaciones génicas proporciona la posibilidad de adaptaciones. Los grandes
cambios (mutaciones cromosómicas, por ejemplo) explican la aparición de los grandes
grupos taxonómicos (familias, clases, etc.).

43.- ¿Qué es un organismo transgénico? Cita algunas aplicaciones de estos organismos y

comenta los posibles problemas que plantean.
Solución: Organismo transgénico. Es aquel desarrollado a partir de una célula cuyo genoma
ha sido modificado mediante la introducción, de forma estable, de nuevos genes procedentes
de una especie distinta. Las aplicaciones de los organismos transgénicos son muy variadas,
destacaremos: Utilización de microorganismos trasgénicos para la síntesis de proteínas
útiles. Incorporando los genes adecuados a un vector e introduciéndolo en una bacteria se
puede conseguir que sinteticen las proteínas codificadas por esos genes. La insulina, la
hormona del crecimiento, la somatostatina, factores de coagulación, etc. son algunas
proteínas que hoy se producen por ingeniería genética. Introducción de genes a plantas de
interés económico. Mediante la transferencia de genes útiles se han conseguido plantas
modificadas genéticamente, como maíz resistente a algunas plagas, soja que produce ácidos
grasos de interés industrial o plantas de tomate que retrasan la maduración del fruto. Los
vectores más utilizados para la introducción de los genes son las bombas génicas y una
bacteria del suelo llamada Agrobacterium tumefaciens. La utilización de organismos
transgénicos ha planteado varios interrogantes, por ejemplo: El desconocimiento de las
consecuencias que tiene la introducción de genes en la fisiología de los organismos vivos.
Se desconocen las posibles consecuencias ecológicas y para la salud humana que se
producirían si la bacteria modificada se escapara accidentalmente (o fuese liberada
intencionadamente). La posible aparición de reacciones alérgicas, frente a los nuevos
productos sintetizados por estos organismos. La potenciación del uso de herbicidas, ya que
muchas de las plantas transgénicas comercializadas están diseñadas para ser resistentes a
altas concentraciones de estos productos. La pérdida de diversidad biológica por
introducción de nuevos genes en los ecosistemas, de los que se desconoce su efecto, y que
pueden provocar la desaparición de las variedades naturales.

44.- Describe las principales moléculas que intervienen en la replicación del ADN en
procariontes y explica el mecanismo por el que tiene lugar el proceso.
Solución: Las principales moléculas implicadas en la replicación del ADN en los procariontes
son: ADN polimerasas. Son los enzimas que se encargan de catalizar la formación de
enlaces fosfodiéster entre dos nucleótidos consecutivos. Añaden, al extremo 3' de una
cadena, los nucleótidos complementarios a los de la cadena, que actúa como molde. Para
llevar a cabo la catálisis necesitan un extremo 3'-OH libre, por lo que requieren un cebador
para iniciar la síntesis. Este cebador es un fragmento de ARN llamado primer o iniciador. En
E. coli se conocen tres polimerasas: el ADN polimerasa I, que presenta también actividad
exonucleasa y se encarga de rellenar espacios polimerizando ADN; el ADN polimerasa II,
que interviene en la reparación del ADN, y el ADN polimerasa III, que sintetiza la mayor parte
el ADN durante la replicación. Helicasas. Separan las dos hebras de la molécula de ADN
mediante la rotura de los puentes de hidrógeno que las mantienen unidas; de este modo,
cada hebra puede actuar de molde para la síntesis de una nueva cadena. Topoisomerasas.
Son enzimas encargados de desenrollar la doble hélice de ADN a medida que se va
replicando, para permitir la acción del ADN polimerasa. Primasa. Es un ARN polimerasa que
sintetiza pequeños fragmentos de ARN llamados cebadores o primer. Proteínas SSB. Son
proteínas estabilizadoras de la cadena sencilla. Una vez que actúa la helicasa se unen a las
cadenas sencillas, estabilizándolas mientras se produce la replicación. ADN ligasas. Se
encargan de unir fragmentos adyacentes de ADN, que se encuentran correctamente
emparejados con la hebra complementaria. El mecanismo de la replicación podemos
resumirlo en los siguientes pasos: 1. Desenrollamiento y apertura de la doble hélice. Por
acción de los enzimas helicasas, la molécula de ADN se desenrolla, rompiéndose los
puentes de hidrógeno que mantienen unidas las dos cadenas. Estas se separan y se forma
una horquilla de replicación. Las dos moléculas de ADN, que se van formando a medida que
se va produciendo la replicación, van girando por acción de los topoisomerasas, evitando así
problemas de superenrollamiento. 2. Síntesis de las nuevas hebras. Simultáneamente a la
separación de las dos hebras, se van sintetizando las nuevas hebras complementarias, por
acción de los ADN polimerasas. El proceso es el siguiente: El ARN polimerasa, denominada
primasa, sintetiza una pequeña molécula de ARN que actúa de cebador, ya que el ADN
polimerasa es capaz de alargar la cadena, pero no de iniciar la síntesis. El ADN polimerasa
III, utilizando como cebador ( primer ) el fragmento de ARN, va alargando la cadena. Este
enzima solo es capaz de unir nucleótidos en sentido 5' 3'. Como las dos cadenas que forman
el ADN son antiparalelas, la cadena de ADN que tiene dirección 3' 5' se replica de forma
continua, mientras que la otra cadena que tiene dirección 5' 3' lo hace de forma discontinua.
Esta cadena se replica de forma retardada mediante la síntesis de pequeños fragmentos (1
000 nucleótidos) que crecen en dirección 5' 3', llamados fragmentos de Okazaki. A
continuación el ADN polimerasa I elimina los fragmentos de ARN que han actuado de
cebadores y rellena los huecos. Por último, el ADN-ligasa une los extremos de los
fragmentos, dando lugar a la molécula completa.

45.- ¿Qué es una mutación génica? Indica sus tipos.

Solución: Las mutaciones génicas son aquellas que afectan a un solo gen o a un número
pequeño de genes. Son mutaciones que provocan un cambio en la secuencia de nucleótidos
del ADN. Estos cambios pueden ser la sustitución de un o unos nucleótidos por otros, la
inversión, inserción o deleción (pérdida) de uno o varios nucleótidos. Las mutaciones génicas
se producen de forma espontánea (mutaciones espontáneas), o bien por efecto de las
condiciones ambientales (mutaciones inducidas). Las mutaciones espontáneas surgen en
cualquier tipo de célula y en cualquier momento. Pueden producirse por las siguientes
causas: Errores en la replicación. Lesiones en el ADN (desaminaciones, despurinizaciones y
oxidaciones). La acción de elementos transponibles. Las mutaciones inducidas se producen
cuando un organismo está sometido a la acción de agentes mutágenos específicos. Pueden
ser: agentes físicos, como la radiación UV o las radiaciones ionizantes; o agentes químicos,
como los análogos de bases o los agentes alquilantes.

46.- Describe los mecanismos que producen la aparición de mutaciones espontáneas

originadas por lesiones en el ADN.
Solución: Las mutaciones espontáneas más frecuentes originadas por lesiones en el ADN
son el resultado de: Despurinizaciones. Consisten en la pérdida de bases púricas (adenina y
guanina) por ruptura del enlace N-glucosídico, que se establece entre la desoxirribosa y la
base. Durante la replicación posterior este punto no especifica ninguna base, produciéndose
una deleción (pérdida de un par de bases). Desaminaciones. La desaminación provoca la
conversión de la citosina en uracilo, que se empareja con la adenina. Este fenómeno
conduce a la aparición de una transición GC AT durante la replicación. También por
desaminación pueden sustituirse citosinas por timinas. Oxidaciones. Se deben a la acción de
los radicales libres oxigenados (superóxido O-2, peróxido H2O2, hidroxilo -OH), producidos
por la célula durante el metabolismo aerobio. Estas sustancias forman derivados de la
guanina que dan lugar a transversiones G T.

47.- La aflatoxina B1 es un potente carcinógeno que se une a la guanina e impide la

replicación del ADN. Explica el mecanismo de reparación que actuará para corregir los
efectos de este mutágeno.
Solución: La aflatoxina B1 es un agente mutágeno que provoca el bloqueo de la replicación.
Esta interrupción puede conducir a la muerte de la célula. El mecanismo de reparación que
se pondrá en marcha para desbloquear la replicación es el sistema SOS o de emergencia.
Este sistema desbloquea la replicación, pero promueve inserciones de bases reduciendo la
fidelidad, lo que supone la aparición de mutaciones.

48.- Define recombinación y clasifica sus tipos.

Solución: La recombinación consiste en la aparición de nuevas combinaciones de genes, que
serán diferentes de las que se encuentran en los cromosomas de una célula determinada.
Estas nuevas combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN entre los
cromosomas, durante el proceso llamado sobrecruzamiento. Durante la recombinación no se
pierde ni se gana ningún nucleótido, por lo que el mecanismo molecular de intercambio es
muy preciso. Se distinguen dos tipos de recombinación: Recombinación específica. El
intercambio se produce entre secuencias específicas de ADN, homólogas o no. A este caso
pertenece la recombinación de algunos fagos con el cromosoma bacteriano o la inserción de
elementos transponibles en distintos puntos de un cromosoma. Recombinación general u
homóloga. Es la más habitual y se produce como resultado del intercambio de información
entre los cromosomas homólogos.

49.- ¿Son heredables todas las mutaciones que sufre un individuo pluricelular?
Solución: En los organismos pluricelulares, las mutaciones tienen consecuencias distintas si
se producen en las células germinales o si afectan a las células somáticas. En el primer
caso, los efectos de la mutación son heredables, ya que estas son las células que participan
en la reproducción; pero en el segundo, que son las llamadas mutaciones somáticas, los
cambios se producen en células que mueren con el organismo y, por lo tanto, no afectan a la
descendencia.

50.- ¿Qué es la terapia génica? Explica las diferentes estrategias para su aplicación y los
problemas que plantea esta técnica.
Solución: La terapia génica es el tratamiento de una enfermedad que se basa en la
introducción de genes en el organismo como forma de atacar enfermedades con base
genética. La técnica consiste en la introducción de genes correctos, para corregir el efecto
producido por genes defectuosos. Las diferentes estrategias de terapia génica son: Ex vivo:
Consiste en extraer las células del enfermo y cultivarlas. Posteriormente, se les inserta el gen
normal y se reintroducen en el organismo. Hoy en día, es la técnica más utilizada. In situ:
Mediante este procedimiento se introducen los genes directamente en los tejidos. In vivo: Los
genes se introducen por vía sanguínea, unidos a vectores que contienen moléculas en su
superficie, que son reconocidas por receptores específicos de determinadas células, las
células diana. Allí transfieren la información genética deseada. Algunos de los problemas que
plantea la aplicación de la terapia génica son: En las técnicas in situ y ex vivo, los genes
implantados no producen la suficiente cantidad de proteína y, además, las células portadoras
terminan por morir y, con ellas, el efecto deseado. La integración del gen se produce al azar
dentro del genoma. Este hecho puede dar lugar a la fragmentación de genes importantes;
por ejemplo, un gen supresor de tumores, con lo que se está induciendo un defecto genético
al intentar arreglar otro. De todos modos, aunque quedan muchos problemas por resolver, la
terapia génica ha abierto grandes posibilidades para el futuro.

51.- Durante la replicación, los ADN polimerasas actúan sintetizando la hebra nueva en
sentido 5' 3'. Si las dos hebras de la molécula de ADN son antiparalelas, ¿cómo es posible
que se repliquen a la vez?
Solución: Durante la replicación del ADN las dos cadenas se sintetizan a la vez, pero no de
la misma forma: La hebra que crece en sentido 5' 3' no plantea problemas, ya que los ADN
polimerasas leen en sentido 3' 5' y sintetizan en sentido 5' 3'. Esta hebra se fabrica de forma
continua y se denomina hebra líder. La otra cadena, llamada retardada, es antiparalela y, por
tanto, no puede replicarse de forma continua. La síntesis se realiza en dirección 5' 3' en
trozos de unos 1 000 nucleótidos, llamados fragmentos de Okazaki. Estos fragmentos
necesitan un ARN cebador que, posteriormente, será degradado y los fragmentos unidos por
los ADN ligasas.

52.- Las mutaciones génicas son aquellas que afectan a un único gen. ¿Qué causas
provocan las mutaciones génicas? ¿Qué es una mutación puntual? ¿Puede este tipo de
mutaciones explicar la aparición de nuevos alelos?
Solución: Las mutaciones génicas son lesiones o alteraciones en el ADN que se producen de
forma espontánea (mutaciones espontáneas), o bien por efecto de las condiciones
ambientales (mutaciones inducidas). Las mutaciones espontáneas surgen en cualquier tipo
de célula y en cualquier momento. Pueden producirse por las siguientes causas: Errores en
la replicación. Lesiones en el ADN (desaminaciones, despurinizaciones y oxidaciones). La
acción de elementos transponibles. Las mutaciones inducidas se producen cuando un
organismo está sometido a la acción de agentes mutágenos específicos. Estos pueden ser:
agentes físicos, como la radiación UV o las radiaciones ionizantes, o agentes químicos, como
los análogos de bases o los agentes alquilantes. Una mutación puntual es una mutación
génica que afecta a un único par de nuleótidos. Por ejemplo: el cambio de un par A -T por el
par G - C. Las mutaciones puntuales afectan a la secuencia del gen y pueden, por tanto,
modificar la proteína que codifica. En algunos casos son la causa de enfermedades
genéticas. Por ejemplo, la anemia falciforme es una enfermedad que se origina por una
mutación en el gen que codifica las cadenas beta de la hemoglobina. La mutación provoca la
sustitución de un ácido glutámico por una valina en la secuencia de aminoácidos. Los alelos
son las distintas formas en las que puede encontrarse un gen dentro de una población. La
alteración de la secuencia de bases de un gen, por efecto de una mutación, conduce a la
aparición de nuevas variantes que originan las series alélicas. Por tanto, las mutaciones
génicas son la causa de la aparición de nuevos alelos.

53.- Los errores en la replicación son una de las causas que producen alteraciones en el
ADN de forma espontánea. Describe y representa gráficamente cómo se originan estos
cambios.
Solución: Los errores en la replicación se generan como consecuencia de apareamientos
incorrectos, que conducen a la aparición de varios tipos de mutaciones: Sustitución de una
base por otra; dicha sustitución puede ser de dos tipos: Transición: es el cambio de una base
por otra del mismo tipo, púrica por púrica o pirimidínica por pirimidínica. Transversión:
supone el cambio de una base púrica por una pirimidínica, o viceversa. Inserciones.
Consisten en que la secuencia lineal de bases se modifica porque se introducen uno o más
pares de bases en algún lugar de la molécula. Delecciones. Suponen la pérdida de un
fragmento del gen constituido por uno o más nucleótidos. Duplicaciones. Son repeticiones de
una secuencia del gen. Inversiones. Se producen cuando una secuencia de nucleótidos sufre
un giro de 180. Las mutaciones génicas pueden suceder en cualquier zona de la molécula de
ADN, pero son mucho más frecuentes en los llamados puntos calientes.

54.- ¿Cómo actúa el sistema de reparación SOS?; ¿cuáles son las consecuencias de su
acción?
Solución: Algunos agentes mutágenos, como la radiación UV, la aflatoxina B1 o el
benzopireno, producen lesiones en el ADN que interrumpen la replicación. El bloqueo puede
llegar a producir la muerte de la célula si no se pone en marcha el sistema de reparación de
emergencia: el SOS. El sistema SOS desbloquea la replicación, eliminando la lesión
producida en el ADN, pero su actuación implica la relajación en la especificidad del
apareamiento, al rellenar el hueco creado. De todos modos, consigue que la replicación
continúe. El sistema SOS se emplea como último recurso y puede considerarse como un
factor de mutación, puesto que convierte un agente bloqueante en un mutágeno.

55.- Explica la relación entre los transposones y la conjugación bacteriana.

Solución: La conjugación bacteriana es un proceso en el que una parte de una hebra del
cromosoma de una bacteria dadora, denominada célula F+ o (+), ya que es protadora de un
factor sexual F, se transfiere al interior de una célula receptora, denominada F- o (-), que
carece del factor F, a través de tubos de conexión llamados pili. El factor F puede
encontrarse recombinado en el cromosoma de la bacteria o situado en pequeñas moléculas
de ADN, denominadas plásmidos. Estos plásmidos son capaces de insertarse en el
cromosoma principal, ya que actúan como elementos transponibles que presentan
secuencias de inserción junto con otros genes. La presencia del factor F permite que, al
producirse la conjugación, el fragmento de ADN donado se inserte en el cromosoma de la
célula receptora. Esta inserción es posible gracias a la presencia de secuencias de inserción
específicas, características de los elementos transponibles.

56.- ¿Cuáles son las fuentes de variabilidad sobre las que actúa la selección natural?
Solución: Las fuentes de variación sobre las que actúa la evolución son: la mutación, la
recombinación y la transposición. La mutación es la fuente primaria de variación, produce
modificaciones en las secuencias de bases del ADN que originan la aparición de nuevos
genes (alelos). La recombinación y la transposición incrementan la velocidad de la evolución
y, aunque no provocan la aparición de nuevos genes, aumentan el número de
combinaciones distintas de estos. La recombinación supone la aparición de nuevas
combinaciones en las células germinales formadas durante la meiosis. La transposición
origina nuevos ordenamientos, tanto en los cromosomas de eucariontes como en los de
procariontes. Recombinación y transposición son la fuente de variación secundaria sobre la
que actúa la evolución.

57.- Enzimas de restricción: a) Concepto y mecanismo de acción. b) Comenta un ejemplo. c)

Explica sus aplicaciones en la tecnología del ADN recombinante.
Solución: a) Los enzimas de restricción son aquellos que cortan el ADN por unas secuencias
específicas, generalmente, constituidas por 4 u 8 pares de bases. Estos puntos de corte se
llaman secuencias de reconocimiento. Algunos de estos enzimas cortan cada cadena en
lugares separados por algunos nucleótidos y, como resultado, aparecen secuencias de ADN
de una sola hebra en los extremos de corte. Estos extremos se denominan pegajosos,
puesto que pueden unirse de nuevo, restableciéndose espontáneamente los puentes de
hidrógeno entre las bases complementarias. b) Se conocen centenares de enzimas de
restricción. Uno de los más utlizados es el EcoRI, que corta el AND. c) Los enzimas de
restricción permiten unir extremos pegajosos, procedentes de cualquier molécula de ADN
(incluso de especies distintas), que hayan sido cortados por el mismo enzima. De esta forma,
se pueden sintetizar moléculas de ADN recombinante, como pueden ser plásmidos, que
contengan genes humanos.

58.- Contesta a las siguientes cuestiones relacionadas con la replicación: a) Concepto de

replicación. b) Tras el descubrimiento de la estructura del ADN, ¿qué modelos se plantearon
para explicar la replicación?; ¿cuál de ellos es el correcto? c) En la replicación de una
molécula de ADN de doble hebra y después de tres ciclos de replicación, ¿cuántas hebras
de nueva síntesis habrán aparecido?
Solución: a) La replicación consiste en la síntesis de una copia de una molécula de ADN; es
decir, a partir de una molécula de ADN se obtendrán dos moléculas idénticas. Este proceso
está relacionado con la reproducción y ocurre en la fase S del ciclo celular. De esta forma,
después de que ha tenido lugar la división celular, cada célula hija posee la misma
información genética. b) Una vez descubierta la estructura del ADN, se plantearon tres
hipótesis para tratar de explicar el mecanismo de la replicación: Conservativa. Según esta
hipótesis, las dos cadenas de la doble hélice hija se sintetizan de nuevo a partir del molde de
la parental, que permanece. Dispersiva. Según esta hipótesis, las dos cadenas tendrían
fragmentos de la cadena antigua y fragmentos recién sintetizados. Semiconservativa. La
molécula de ADN se separa en sus dos hebras y cada una de ellas sirve de molde para la
síntesis de su complementaria. De esta forma, las dobles hélices resultantes contienen una
hebra antigua o parental y una de nueva síntesis. La hipótesis semiconservativa es el modelo
de replicación confirmado, tanto en eucariontes como en procariontes. Al ser la replicación
un proceso semiconservativo, después de dos ciclos de replicación se formarán seis hebras
de nueva síntesis, tal como se muestra en el esquema.
59.- Define el concepto de mutación y clasifica los distintos tipos de mutaciones.
Solución: Una mutación es un cambio heredable y medible del material genético. Las
mutaciones pueden afectar a cualquier tipo de células, pero solamente se transmitirán a la
descendencia aquellas mutaciones que se produzcan en los gametos o en células
embrionarias que den lugar a gametos. Podemos distinguir dos grandes tipos de mutaciones:
Génicas: Afectan solo a un gen o a un número pequeño de genes. Son mutaciones que
provocan un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Estos cambios pueden ser la
sustitución de un o unos nucleótidos por otros, la inversión, inserción o deleción (pérdida) de
uno o varios nucleótidos. Cromosómicas. Suponen un cambio en la estructura o en el
número de los cromosomas. Pueden ser: Estructurales: Cuando afectan a la ordenación de
los genes de uno o varios cromosomas. Modifican los grupos de ligamiento. Numéricas:
Suponen una alteración del número de cromosomas o de juegos cromosómicos.

60.- Explica la forma de actuación de un mutágeno físico y otro químico y represéntalo

esquemáticamente.
Solución: La radiación ultravioleta es un mutágeno físico que induce la formación de dímeros
de pirimidinas (especialmente, de timina). Este tipo de mutación impide el apareamiento
específico de las bases, produciendo la interrupción de la replicación. El bloqueo de la
replicación pone en funcionamiento el sistema de repación SOS, que promueve la inserción
de bases con muy poca fidelidad, pero que permite que la replicación continúe. La 2-
aminopurina es un análogo de la adenina. Esta molécula se aparea con la citosina,
originando una transición G -C A -T.
Supongamos que en una molécula de ADN se produce un dímero de timina por acción de la
radiación UV. ¿De qué mecanismos dispone la célula para su reparación? Los dímeros de
timina formados por la luz UV pueden ser subsanados por dos mecanismos de reparación,
dependiendo de la situación en la que se encuentre la célula: En presencia de luz, la
reparación la realiza el enzima endonucleasa ultravioleta, que se activa por la luz (enzima
fotorreactivo). Este enzima debe absorber un fotón para poder deshacer el dímero en dos
monómeros. En ausencia de luz, existe una vía alternativa, que es la reparación por escisión.
En este caso, una endonucleasa escinde un segmento de 10 a 100 nucleótidos a ambos
lados del dímero. Posteriormente, la ADN polimerasa I y la ligasa rellenan el hueco. Durante
la replicación la aparición de dímeros de timina bloquea el proceso. Esta circunstancia pone
en marcha el mecanismo SOS o de emergencia. Este sistema de reparación desbloquea la
replicación, pero promueve inserciones de bases reduciendo la fidelidad, lo que supone la
aparición de mutaciones.

61.- Define recombinación y transposición. ¿Qué diferencias existen entre estos procesos y
la mutación, en cuanto a sus consecuencias genéticas?
Solución: La recombinación consiste en la aparición de nuevas combinaciones de genes, que
van a ser diferentes de las que se encuentran en los cromosomas de una célula
determinada. Las nuevas combinaciones surgen por el intercambio de fragmentos de ADN
entre los cromosomas, durante el proceso llamado sobrecruzamiento. Durante la
recombinación no se pierde ni se gana ningún nucleótido, por lo que el mecanismo molecular
de intercambio es muy preciso. La transposición es un mecanismo de cambio genético que
se debe al desplazamiento de genes (fragmentos de ADN) dentro del mismo cromosoma o
de un cromosoma a otro. Los fragmentos de ADN que se desplazan se denominan
elementos genéticos transponibles o transposones, y han sido observados tanto en
procariontes como en eucariontes. Tanto la recombinación como la transposición provocan la
aparición de nuevas combinaciones de genes en los cromosomas de una especie
determinada. Sin embargo, la mutación origina la aparición de nuevos genes en una
población por la modificación de la secuencia de bases del ADN.
62.- Justifica la siguiente frase: Sin mutación no se hubiera producido el hecho evolutivo,
pero sin recombinación, sí.
Solución: La mutación es la fuente primaria de variación, produce modificaciones en las
secuencias de bases del ADN que originan la aparición de nuevos genes (alelos). En los
organismos resulta beneficiosa para su evolución la ocurrencia de mutaciones, ya que
aumenta la variabilidad genética en las poblaciones y le permite responder con mayor
plasticidad ante condiciones ambientales cambiantes. Sin embargo, el mecanismo de la
recombinación genética no conduce a la aparición de nuevos genes, pero crea nuevas
combinaciones de estos, que permiten potenciar al máximo la variabilidad genética debida al
fenómeno de la mutación. Esto no quiere decir que las nuevas combinaciones genéticas no
se pudieran producir por mutación; lo que sucede es que la recombinación aumenta la
velocidad con la que el nuevo espectro genético se extenderá por la población. En resumen,
sin mutación no existiría el fenómeno evolutivo, pero sin recombinación, sí, aunque hubiera
sido mucho más lenta.

63.- ¿Cómo construirías una molécula de ADN recombinante?

Solución: Una molécula de ADN recombinante es aquella que contiene fragmentos no
homólogos que pueden proceder incluso de organismos distintos. Las moléculas de ADN
recombinante suelen contener un vector y el gen o los genes de interés. Supongamos que se
quiere construir una molécula que utilice un plásmido como vector y un gen objeto de
estudio. El proceso sería el siguiente: 1.- El plásmido se corta con un enzima de restricción,
quedando abierto y con los extremos pegajosos expuestos en sus extremos. 2.- A
continuación, se ponen en contacto el plásmido abierto con el gen objeto de estudio que,
también, ha sido cortado por el mismo enzima de restricción. 3.- Las dos moléculas se
funden por sus extremos pegajosos, obteniéndose plásmidos recombinantes que contienen
el gen de interés y la información genética del plásmido. 4.- Posteriormente, la molécula de
ADN recombinante puede clonarse para amplificar las copias del gen. Para ello, los
plásmidos recombinantes se colocan en un medio de cultivo con bacterias, incorporándose a
algunas células bacterianas. Cuando estas células se dividen, los plásmidos recombinantes
se replican, incrementándose rápidamente el número de células que contienen el gen objeto
de estudio. 5.- Por último, los plásmidos pueden aislarse y ser tratados con el mismo enzima
de restricción, para recuperar las copias del gen clonado.